Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови

Аминокислоты являются важной составной частью белков, в их состав входит аминная и карбоксильная группы органических веществ. На сегодняшний день известно приблизительно 100 их видов, однако в синтезе протеидов принимают участие 20 аминокислот. Именно они получили название «протенино-гены» и классификацию «заменимые» и «незаменимые».

Ацилкарнитины представляют собой продукты липидного обмена, участвующие в регуляции всех процессов метаболизма.

Для контроля функциональной деятельности всех органов человека проводят комплексный анализ, с помощью которого практикующие специалисты могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз патологии, обусловленной нарушением аминокислотного и ацилкарнитинового обмена.

Важно: Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов в крови могут отличаться в лабораториях из-за использования разных марок оборудования для анализов!

Увеличение их уровня наблюдается при синдроме Рейе, эклампсии беременных, почечной недостаточности, фруктоземии, кетоацидозе.

Недостаточное содержание в человеческом организме этих важных веществ приводит к нарушению окислительно-восстановительных реакций и возникновению расстройства функции центральной нервной системы, мышечной слабости, патологий почек и печени.

Стоимость анализов Вопрос: Здравствуйте! Просьба, написать стоимость следующих анализов. Планирую сдавать в г.Сочи Старонасыпная ул., 22, микрорайон Адлер, БЦ Офис Плаза, эт. 2 Для женщины: 1.УЗИ органов малого таза на 5-8 день менструального цикла. 2.Определение группы крови( в том числе и резус фактора). 3.Клинический анализ крови, включая свертываемость крови 4.Биохимический анализ крови (в т.ч. глюкоза, общий белок, прямой и непрямой билирубин, мочевина) 5.Анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С 6.Коагулограмма (по показаниям) 7.Общий анализ мочи 8.Исследование состояния матки и маточных труб (лапароскопия, гистеросальпингография или гистеросальпингоскопия) — по показаниям. 9.Инфекционное обследование: — бактериологическое исследование отделяемого влагалища, цервикального канала из уретры (мазок на флору) — микроскопическое исследование отделяемого цервикального канала на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы, трихомонады, грибы рода Candida (посев из цервикального канала) — ПЦР (хламидии, уреа- и микоплазмы, вирус простого герпеса I-II типов, цитомегаловирус) (цервикальный канал) — определение антител класса М, G на токсоплазму, краснуху (кровь) 10.ЭКГ 11.Флюорография легких (действительна 12 месяцев). 12.Консультация терапевта 13.Кольпоскопия и цитологическое исследование шейки матки . 14.Маммография (женщинам старше 35 лет), УЗИ молочных желез (женщинам до 35 лет). 15.Хромосомный анализ супружеским парам старше 35 лет, женщинам, имеющим в анамнезе случаи врожденных пороков развития и хромосомных болезней, в том числе и у близких родственников; женщинам, страдающим первичной аменореей. 16.Гистероскопия и биопсия эндометрия (по показаниям). 17.Гормональное обследование: кровь на 2-5 дни менструального цикла: ЛГ, ФСГ, пролактин, тестостерон (св., общ.), эстрадиол, прогестерон, кортизол (800-1700), Т3 св, Т4 св, ТТГ, СТГ, АМГ , 17-ОП, ДГА-S . кровь на 20-22 день цикла: прогестерон. 18. Консультация эндокринолога(по показаниям). 19. Заключение профильных специалистов при наличии экстрагенитальной патологии (по показаниям). 20.УЗИ щитовидной железы и паращитовидных желез, почек и надпочечников (по показаниям). Для мужчины: 1.Анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С (анализы действительны 3 месяца). 2. Спермограмма и МАР-тест 3. Микроскопическое исследование эякулята на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы, трихомонады, грибы рода Candida (посев эякулята) (анализы действительны 6 месяцев). 4.ПЦР (хламидии, уреа- и микоплазмы, вирус простого герпеса I-II типов, цитомегаловирус) (эякулят). 5.Консультация андролога/уролога .

источник

Составляющие комплекса:

Аминокислоты и ацилкарнитины (43 показателя):

1. Свободный карнитин,
2. Тетрадеканоилкарнитин,
3. Гексадеканоилкарнитин,
4. 3-ОНгексадеканоилкарнитин,
5. Ацетилкарнитин,
6. Пропионилкарнитин,
7. Бутирилкарнитин,
8. Изовалерилкарнитин,
9. Глутарилкарнитин,
10. Октаноилкарнитин,
11. Гексаноилкарнитин,
12. Деканоилкарнитин,
13. Додецаноилкарнитин,
14. Стеароилкарнитин,
15. 3-гидроксиизовалерилкарнитин,
16. тиглил/3-метилкротонилкарнитин,
17. Метилмалонилкарнитин,
18. Олеилкарнитин,
19. Тетрадеценоилкарнитин,
20. Малонилкарнитин,
21. Гидроксибутирил карнитин,
22. Октеноилкарнитин,
23. Деценоилкарнитин,
24. Тетрадекадиеноилкарнитин,
25. 3-ОН-тетрадеканоилкарнитин,
26. Гексадеценоилкарнитин,
27. 3-ОН гексадеценоилкарнитин,
28. 3-ОН-олеилкарнитин,
29. 3-ОН-линолеилкарнитин,
30. C18OH,
31. Сукцинилацетон,
32. Аланин (Ala),
33. Аргинин (Arg),
34. Аспарагиновая кислота (Asp),
35. Цитруллин (Cit),
36. Глутаминовая кислота (Glu ),
37. Глицин (Gly ),
38. Метионин (Met),
39. Орнитин (Orn),
40. Фенилаланин (Phe),
41. Тирозин (Tyr),
42. Валин (Val),
43. Xle (Лейцин+Изолейцин) — в крови

Взятие биоматериала: 190 руб.

Наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот и ацилкарнитинов — группа наследственных болезней обмена веществ, при которых в связи с мутациями в определённых генах происходит накопление определённых веществ в организме, которые повреждают его и часто приводят к тяжёлым последствиям. Данные болезни достаточно редки, но многочислены. Для данных заболеваний характерны тяжёлое течение.

При несвоевременной диагностике, особенно, у детей раннего возраста, они могут приводить к летальному исходу!

Данный тест рекомендуется проводить всем семейным парам, которые имеют ребёнка в возрасте до года с профилактической целью, чтобы исключить наличие этих тяжёлых заболеваний. В случае раннего обнаружения данных болезней (например, фенилкетонурии) назначение адекватной диеты позволяет предотвратить тяжёлые последствия.

1. Классификация с учётом сроков начала болезни у ребёнка.

• Заболевания с очень ранней и острой манифестацией с быстрым ухудшением состояния больных. Сюда входят некетотическая гиперглицинемия, лейциноз, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидурия, все нарушения цикла мочевины и др.

• Заболевания с менее острой и бурной манифестацией. Начинаются они более поздно (как правило, на первом году жизни). К этим болезням относятся фенилкетонурия (ФКУ), тирозинемия 2 типа, гистидинемия и другие заболевания. Часто ребёнок до начала заболевания совершенно здоров, но наш тест уже в этот период позволяет определить болезнь.

2. Биохимическая классификация.

Данная классификация основана на том, какой участок обмена веществ нарушается при определённой болезни.

• Болезни, связанные с нарушением обмена ароматических аминокислот. Сюда относятся классическая и атипичные формы ФКУ, тирозинемии и алкаптонурия. Фактически все эти заболевания связаны с блокированием на различном уровне катаболизма фенилаланина.

• Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот с разветвлённой углеродной цепью. В данную группу входят болезнь “кленового сиропа” (лейциноз), дефицит дигидролипоил дегидрогеназы (Е3), изовалериановая ацидемия и некоторые другие заболевания. Данные нозологические формы фактически связаны с блокированием на различных уровнях катаболизма лейцина и изолейцина.

• Заболевания, связанные с нарушениями в цикле мочевины (гипераммониемии). К этой группе относятся аргининемия, цитруллинемия и другие заболевания. Связаны с нарушением обмена аминокислот, участвующих в цикле образования мочевины.

• Заболевания, связанные с изменением спектра ацилкарнитинов.

источник

Исследование направлено на оценку количественного содержания в крови аминокислот и ацилкарнитинов, которые являются сложными органическими соединениями, играющими важнейшую роль в обменных процессах организма. Комплексное исследование, включающее в себя 32 показателя, позволяет выявить избыточное или недостаточное количество данных веществ и заподозрить нарушения, происходящие вследствие этого.

Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:

* Жирным шрифтом выделены аминокислоты

• L-карнитин, свободный
• Аланин (ALA)
• Аргинин (ARG)
• Ацетилкарнитин (С2)
• Бутирилкарнитин (С4)
• Валин (VAL)
• Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
• Гексаноилкарнитин (C6)
• Глицин (GLY)
• Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
• Деканоилкарнитин (C10)
• Деценоилкарнитин (C10:1)
• Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12)
• Додеценоилкарнитин (C12:1)
• Изовалерилкарнитин (C5)
• Лейцин+Изолейцин (XLE)
• Линолеилкарнитин (C18:2)
• Метионин (MET)
• Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
• Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1)
• Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)
• Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)
• Октаноилкарнитин (C8)
• Октеноилкартинин (C8:1)
• Орнитин (ORN)
• Пальмитоилкарнитин (C16)
• Пролин (PRO)
• Пропионилкарнитин (C3)
• Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
• Тирозин (TYR)
• Фенилаланин (PHE)
• Цитруллин (CIT)

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – это сложные органические вещества, главная функция которых состоит в том, что они являются строительным материалом для синтеза белка в организме. В настоящее время известно несколько сотен химических формул различных аминокислот, но только 20 из них способны участвовать в образовании протеинов. Существует важнейшее деление аминокислот на две группы: заменимые (способные синтезироваться в организме) и незаменимые (могут поступать только в составе пищи). В группу заменимых аминокислот входят аланин, аспарагин, аспаргиновая кислота, глицин, глютамин, глютаминовая кислота, пролин, серин, тирозин, цистеин. К незаменимым аминокислотам у взрослых относятся валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин, а у детей также аргинин и гистидин.

L-карнитин, или левокарнитин, представляет собой вещество, подобное витаминам группы В, синтезируется в организме и является необходимым для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов.

Ацилкарнитины являются органическими веществами, производными карнитина и жирных кислот, являются участниками сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.

Данный комплекс позволяет оценить количественное содержание наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов.

Аланин – аминокислота, которая состоит из двух подвидов: альфа (является частью различных белков) и бета (присутствует в составе многих биологически активных веществ, например пантотеновой кислоты). Важнейшим свойством аланина является способность его к превращению в глюкозу в печени (один из путей синтеза глюкозы в организме).

Аргинин – аминокислота, имеющая специфическую функцию в виде участия в синтезе оксида азота NO, который обладает возможностями влияния стенку сосудов. Это позволяет контролировать процессы, в первую очередь, сердечно-сосудистой системы, иммунных и противовоспалительных реакций, дезинтоксикации и регенерации и др.

Валин является основным структурным компонентом белков мышечной и нервной тканей, играя при этом важнейшую роль для скелетной мускулатуры, центральной и вегетативной нервной системы, также принимает участие в работе печени.

Глицин – наиболее известен в составе лекарственного препарата, так как обладает тормозящим действием на нейроны, вызывая успокоительный эффект, а также оказывая нейропротективное, нейрометаболическое, антиоксидантное воздействие в нервной системе.

Лейцин и изолейцин принимают участие во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, глюкозу в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок.

Метионин известен как достаточно сильный антиоксидант, является составной некоторых гормонов и других биологически активных веществ. Имеет важное свойство накапливаться в измененных опухолевым процессом тканях, поэтому используется в лучевых методах исследования.

Пролин – аминокислота, необходимая для синтеза коллагена, поэтому она наиболее важна для поддержания тонуса кожи, мышечной ткани, прочности и эластичности хрящевой ткани, а также сосудистой стенки, что способствует профилактике атеросклероза.

Тирозин играет роль в работе мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс и т. д.), щитовидной железы и гипофиза.

Фенилаланин незаменим для работы центральной нервной системы (концентрация внимания, память, ясность мышления, снижение тревожности), также участвует в синтезе гормона мелатонина, регулирующего цикл сна и бодрствования.

Орнитин является промежуточным продуктом в синтезе мочевины, следовательно, участвует в выведении продуктов обмена, также способен превращаться в некоторые другие аминокислоты.

Цитруллин также участвует в цикле мочевины и является субстратом для синтеза аргинина.

L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия.

В состав комплекса также входит определение содержания достаточно большого количества ацилкарнитинов. Ацилкарнитины представляют собой эфиры карнитина и жирных кислот и подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода). Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.

Данное комплексное исследование направлено на диагностику различных нарушений метаболизма (обменных процессов) аминокислот или органических жирных кислот (для этого исследуется содержание ацилкарнитинов). Обменные патологии могут быть врожденными (обусловленными генетическими нарушениями) или приобретенными (связаны с нарушением синтеза в организме или усвоения из продуктов питания, разрушением данных соединений в организме или неправильной утилизацией и т. д.). Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, объединяются в общее название – аминоацидопатии. Среди врожденных аминоацидопатий наиболее значимыми и часто встречающимися являются фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, тирозинемия и др. Приобретенные нарушения аминокислотного обмена, как правило, связаны с различными другими заболеваниями, к примеру с сахарным диабетом, онкологическими новообразованиями, хроническими воспалительными или инфекционными процессами ЖКТ, почек, нарушением питания. Ацилкарнитины являются участниками обмена жирных и органических кислот, следовательно, отклонение от нормы их концентрации указывает на нарушения в данных видах обмена, которые имеют свои нозологические формы или синдромы.

Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов доступно с помощью использования метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС). В настоящее время данный вид исследования нашел широкое применение для проведения скрининговой диагностики, включающей большое количество показателей, сходных между собой. На первом этапе происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются количественные характеристики каждой аминокислоты и ацилкарнитина, результаты которых отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.

Кроме патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом аминокислот и ацилкарнитинов, следует отметить, что данные вещества широко применяются в спортивном питании. Также в настоящее время популярны системы вегетарианского питания, исключающие поступления в организм белков животного происхождения, а значит, и некоторых незаменимых аминокислот. Комплексное исследование аминокислотного профиля может быть полезно и для данных категорий в целях оценки влияния режима питания на обменные процессы в организме.

Для чего используется исследование?

• Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, жирных и органических кислот – при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе по наличию аминоацидопатий и нарушений метаболизма жирных кислот.
• Дифференциальная диагностика причин патологии азотистого обмена, увеличения в крови содержания аммиака и нарушения его выведения из организма.
• Определение пищевого статуса (особенно у вегетарианцев и при спортивном режиме питания).
• Контроль эффективности терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
• Контроль соблюдения рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот и жирных кислот у детей, проявлениями которых могут быть нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушение психомоторного и психоречевого развития, наличие специфического запаха и окраски пеленок (белья), нарушения кислотно-щелочного равновесия (метаболический ацидоз).
• Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный семейный анамнез по обменным нарушениям.
• При нарушении утилизации аммиака и увеличения его концентрации в крови (гипераммониемия).
• Обследование лиц, придерживающихся принципов спортивного питания с употреблением в пищу протеинов или вегетарианства.
• Необходимость контроля соблюдения рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.

Референсные значения, мкмоль/л

L-карнитин, свободный: 9.00 — 52.00

Ацетилкарнитин (C2): 3.00 — 42.00

Бутирилкарнитин (С4): 0.050 — 1.000

Гексадеценоилкарнитин (C16:1): 0.070 — 0.510

Гексаноилкарнитин (C6): 0.110 — 0.350

Декадиеноноилкарнитин (C10:2): 0.010 — 0.050

Деканоилкарнитин (C10): 0.020 — 0.240

Деценоилкарнитин (C10:1): 0.030 — 1.110

Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12): 0.000 — 0.360

Додеценоилкарнитин (C12:1): 0.020 — 0.040

Изовалерилкарнитин (C5): 0.040 — 0.610

Лейцин+Изолейцин (XLE): 70.00 — 145.00

Линолеилкарнитин (C18:2): 0.060 — 1.520

Миристоилкарнитин (C14): 0.080 — 0.520

Миристолеилкарнитин (C14:1): 0.010 — 0.250

Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18): 0.300 — 2.300

Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1): 0.700 — 3.100

Октаноилкарнитин (C8): 0.010 — 0.360

Октеноилкартинин (C8:1): 0.010 — 0.330

Пальмитоилкарнитин (C16): 0.250 — 9.700

Пропионилкарнитин (C3): 0.210 — 4.700

Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2): 0.000 — 0.110

Фенилаланин (PHE): 45.00 — 93.00

Референсные значения зависят от особенностей питания, особенностей клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию, требующую детальной диагностики. Например, при повышении уровня фенилаланина подозревают фенилкетонурию, тирозина – тирозинемию, цитруллина, глутамина – цитруллинемию и т. д. Также это указывает на нарушение в ферментативной системе, участвующей в данных обменных процессах. Аналогично происходит интерпретация концентрации ацилкарнитинов, например, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что опять же требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• сахарном диабете (в стадии кетоацидоза);
• заболеваниях почек, сопровождающихся почечной недостаточностью;
• синдроме Рея (острой печеночной недостаточности с энцефалопатией);
• беременности — на фоне эклампсии.

Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• лихорадочных синдромах;
• избыточном синтезе гормонов коры надпочечников;
• заболеваниях почек (нефротический синдром);
• ревматоидном артрите;
• недостаточном питании и голодании;
• заболеваниях ЖКТ, сопровождающихся нарушением всасывания питательных веществ;
• гиповитаминозе.

Что может влиять на результат?

• Характер питания (особенно качественный и количественный состав поступающего с пищей белка);
• прием некоторых лекарственных препаратов, в частности при обследовании ребенка младенческого возраста могут иметь значение препараты, применяемые матерью в период беременности и лактации.



• Данное скрининговое исследование рекомендовано проводить как можно раньше новорождённым из группы риска по наследственным обменным патологиям, т. к. ранее выявление и начало лечения позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и развитие тяжелых осложнений.

• Клинический и биохимический анализы крови — основные показатели
• Общий анализ мочи с микроскопией осадка
• Анализ мочи на аминокислоты (32 показателя)
• Копрограмма
• Лактат
• Мочевина в сыворотке

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

• Ziegler J, Abel S. Analysis of amino acids by HPLC/electrospray negative ion tandem mass spectrometry using 9-fluorenylmethoxycarbonyl chloride (Fmoc-Cl) derivatization. Amino Acids. 2014 Dec;46(12):2799-808.
• Sharma G, Attri SV, Behra B, Bhisikar S, Kumar P, Tageja M, Sharda S, Singhi P, Singhi S. Analysis of 26 amino acids in human plasma by HPLC using AQC as derivatizing agent and its application in metabolic laboratory. Amino Acids. 2014 May;46(5):1253-63.
• Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014 Jul;14(6):655-71.
• Wasim M, Awan FR, Khan HN, Tawab A, Iqbal M, Ayesha H. Aminoacidopathies: Prevalence, Etiology, Screening, and Treatment Options. Biochem Genet. 2018 Apr;56(1-2):7-21.

источник

Исследование включает в себя анализ аминокислот и ацилкарнитинов с применением 42 показателей.

Недостаток в рационе питания любой из аминокислот или ацилкарнитина может привести к нарушению окислительно-восстановительных процессов в организме, которые влекут за собой нарушения со стороны ЦНС. Возможна также слабость в мышцах и другие патологические состояния.

Перечень аминокислот и ацилкарнитинов в составе исследования:

• XIe (Лейцин/изолейцин);
• Аланин (Ala);
• Аргинин (Arg);
• Аспарагиновая кислота (Asp);
• Валин (Val);
• Глицин (Gly);
• Глутаминовая кислота (Glu);
• Метионин (Met);
• Орнитин (Orn);
• С0 (свободный карнитин);
• С2 (ацетилкарнитин);
• С3 (пропионилкарнитин);
• С3DC (малонилкарнитин);
• С4 (бутирилкарнитин);
• С4DC (метилмалонилкарнитин);
• С4ОН (гидроксибутирилкарнитин);
• С5 (изовалерилкарнитин);
• С5:1 (тигрил/3-метилкротонилкарнитин);
• С5DC (глутарилкарнитин);
• С5OH (3-гидроксиизовалерилкарнитин);
• С6 (гексаноилкарнитин);
• С8 (октаноилкарнитин);
• С8:1 (октеноилкарнитин);
• С10 (деканоилкарнитин);
• С10:1 (деценоилкарнитин);
• С12 (додецаноилкарнитин);
• С14 (тетрадеканоилкарнитин);
• С14:1 (тетрадеценоилкарнитин);
• С14:2 (тетрадекадиеноилкарнитин);
• С14OH (3-ОН-тетрадеканоилкарнитин);
• С16 (гексадеканоилкарнитин);
• С16:1 (гексадеценоилкарнитин);
• С16:1ОН (3-ОН-гексадеценоилкарнитин);
• С16-ОН (3-ОН-гексадеканоилкарнитин);
• С18 (стеароилкарнитин);
• С18:1 (олеилкарнитин);
• С18:1ОН (3-ОН-олеилкарнитин);
• С18:2ОН (3-ОН-линолеилкарнитин);
• С18ОН;
• Сукцинилацетон;
• Тирозин (Tyr);
• Фенилаланин (Phe);
• Цитруллин (Cit).

Аминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений. Анализы на ацилкарнитины позволяет определить нарушение метаболизма органических и жирных кислот.

Показания
Назначение данного комплексного анализа необходимо с целью контроля работы всех органов и систем организма, а также для подтверждения предполагаемого диагноза заболеваний, обусловленных нарушением обмена аминокислот и ацилкарнитинов в организме.

Подготовка
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• эклампсии;
• нарушении толерантности к фруктозе;
• диабетическом кетоацидозе;
• почечной недостаточности;
• синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

• гиперфункции коры надпочечников;
• лихорадке;
• болезни Хартнупа;
• хорее Хантингтона;
• неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
• синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
• гиповитаминозе;
• нефротическом синдроме;
• лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
• ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии:

• повышение аргинина, глутамина — дефицит аргиназы;
• повышение аргининсукцината, глутамина — дефицит аргиносукциназы;
• повышение цитруллина, глутамина — цитруллинемия;
• повышение цистина, орнитина, лизина — цистинурия;
• повышение валина, лейцина, изолейцина — болезнь кленового сиропа (лейциноз);
• повышение фенилаланина — фенилкетонурия;
• повышение тирозина — тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии:

• повышение глутамина — гипераммониемия;
• повышение аланина — лактацидоз (молочнокислый ацидоз);
• повышение глицина — органические ацидурии;
• повышение тирозина — транзиторная тирозинемия у новорожденных.

источник

Основу протеинового белка составляют аминокислоты — органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения белка в крови и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.

Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:

• умственная отсталость;
• дефицит внимания;
• ухудшение зрения;
• поражения кожи различного вида;
• специфический запах и цвет мочи.
• периодически бывают судороги.

Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.

Аланин. С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает антитела в крови, что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция уровня сахара в крови проходит с участием аланина.

Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.

Аспаргиновая кислота. Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.

Таблица аминокислот в продуктах питания

Глутаминовая кислота. Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (кислородное голодание), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.

Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.

Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.

Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и ферменты в крови активируются благодаря метионину.

Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.

Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.

Фенилаланин. Аминокислота фенилаланина способствует улучшению памяти и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.

Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка гемоглобина в крови. Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.

Далее приведен список болезней и соответствующие характеристики из расшифровки анализа крови на аминокислоты:

Таблица нормы аминокислот

• Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
• Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
• Сахарный диабет – пониженное содержание глицина;
• Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
• Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
• Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
• Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
• Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
• Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
• Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
• Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
• Гипогликемия при сахарном диабете – повышенное содержание глицина;
• Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
• Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
• Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
• Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
• Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
• Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
• Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
• Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
• Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
• Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
• Сепсис крови – повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
• Микседема – пониженный уровень тирозина;
• Гипотиреоидизм — пониженный уровень тирозина;
• Поликистоз почек — пониженный уровень тирозина;
• Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
• Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
• Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
• Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
• Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
• Вирусный гепатит — повышенное содержание фенилаланина;
• Гиперфенилаланинемия — повышенное содержание фенилаланина.

Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.

По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):

• младенцы;
• вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
• спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.

Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. Забор крови у грудничка проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.

Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.

источник

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. — 2005. — №2. — C. 633-638.
15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis – effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

• По назначению врача или самостоятельно в любом медицинском офисе ИНВИТРО необходимо заранее приобрести набор для проведения исследования, в который входит:

1. Взятие образцов крови у новорождённых детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорождённого (до 4 дня жизни) — специально подготовленной патронажной сестрой.
2. При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес – из пальца.
3. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых — перед очередным кормлением).
4. Перед взятием крови у новорождённого стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой!
5. Прокол делают одноразовым стерильным скарификатором на глубину 2,0 мм (зоны прокола изображены на рисунке). Первую каплю крови удаляют стерильным сухим тампоном.
6. Мягким надавливанием на пятку способствуют накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают специальную карточку из фильтровальной бумаги и пропитывают полностью и насквозь 5 зон, очерченных круговой линией. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера, вид пятен должен быть одинаков с обеих сторон (рис. 3), (рис. 4). Никогда не используйте противоположную сторону фильтровальной бумаги для заполнения окружностей.
7. После взятия крови осушите зону прокола стерильным тампоном и наклейте бактерицидный пластырь на участок прокола. Внимание! От качества взятия крови зависит точность и достоверность исследования!
8. Специальную карточку из фильтровальной бумаги высушивают не менее 2 — 4 часов при комнатной температуре. Избегайте попадания прямых солнечных лучей! Для этого отведите внешний клапан карточки и подведите его край под противоположную поверхность фильтра (где не обозначены окружности), рис. 5. После полного высыхания капель крови переместите клапан карточки над поверхностью фильтра. Подпишите Фамилию И. О. ребёнка внизу карточки (Name) и укажите дату взятия крови (Date), рис. 6. Карточку поместите в маленький конверт и вложите его в предварительно подписанный большой конверт. Заполните направительный бланк заказа и также вложите его в большой конверт.
9. Передайте большой конверт в ближайший медицинский офис ИНВИТРО (конверт не запечатывается). Сотрудник ИНВИТРО в вашем присутствии проверит содержимое конверта и правильность заполнения бланка заказа.

• Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье.
• Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
• Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и др.).
• Неврологические нарушения — нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
• Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
• Изменения лабораторных показателей крови и мочи — нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
• Дополнительная диагностика 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных заболеваний: скрининг новорождённых: «ПЯТОЧКА».

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

источник

Скажите кто сдавал анализ на аминокислоты и микроэлементы. Был ли в этом какой то смысл( результат) и если были отклонения кто ( какой врач назначал лечение) и какое? Читать далее →

У моего неговорящего, но все понимающего, контактного и исполнительного аутиста из ряда вон плохие анализы на аминокислоты! Сдавали в Гемотесте: Лейцин — 282. При возрастной норме 50-70 Изолейцин — 123. При возрастной норме 66 Валин — 734. При возрастной норме 85-150 Это ж ведь почучается, что у сына «болезнь клинового сиропа». Метионин 65,1. но тогда почему гомоцестеин 3,7. Фенилаланин — 748. при норме 12-50 Читать далее →

Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста, есть смысл сдавать анализ на аминокислоты? Если будет чего-то не доставать, где найти нужные препараты? аминокислоты тоже самое, что и ноотропы? Изменилось ли в лучшую сторону состояние Вашего ребенка после применения аминокислот? Наши проблемы: ЗПРР, СДВГ. Читать далее →

У врача есть подозрение на неусваеваемость аминокислот . В связи с этим мои Б замирают. Может кто-то что-то сдавал такое? Что это значит? Я хожу по кругу. Кажется, что никогда не найдут причину . И так и эдак ищем. Очень нужна ваша помощь. Читать далее →

Сейчас не можем на консультацию к специалисту попасть, мы до 25-го на море, а хочется какой-то информации. Сдавали анализ на аминокислоты. В крови норма, а в моче превышение в несколько раз. Есть у кого похожая ситуация? Читать далее →

С задержкой ПРР отправили нас к генетику и по анализу у нас вылезла вот такая бяка. Каких-то аминокислот в крови больше чем надо. Посылают в Москву анализы сдавать. Выяснять какая аминокислота превышает норму. Кто нибудь сдавал? Где? и цена вопроса. Читать далее →

Девочки, кто давал деткам Таурин? Какие результаты? По результатам анализов на аминокислоты один из генетиков назначил нам таурин по 150 мг — 2 раза в день, хотя другие говорят что нет необходимости его принимать. Читать далее →

Сегодня сходили к генетику на Москворечье, были у Бессоновой. Сдали на синдром Мартина -Бэлла, и аминокислоты — это бесплатно. Если по результатам будет чисто, сказала, что пойдем тогда на секверирование 45000 т руб (для исключения УО). 1. Кто проходил «вторую серию» анализов, ваше мнение, цена не малая. Ещё мне сказали, (врач почему-то не сказал), что есть какой-то там анализ по мутациям — панель при аутизме — она более информативна и шире, кто про это слышал? 2. Есть ли тут на. Читать далее →

Девочки помогите разобраться полный гидрализат белка , тоесть смесь на нем это если у ребенка по анализам выходит аллергия на коровий белок ? А если на казеин? А если на лактозу? Голова кругом от инфо в инете , врач по-моему толком сама не знает , зачем то до сдачи анализов с аминокислот нутрилона сказала нам перейти на симилак изомил ( соя) . Сегодня говорила опять перейти на аминокислоты ( типо это полный гидрализат белка и нет лактозы) . Я сказала. Читать далее →

Девочки, подскажите, какие анализы надо сдать, чтобы узнать есть ли у нас непереносимость глютена и казеина? Как выяснить, показана ли нам данная диета. Что еше дополнительно сдают? На аминокислоты анализ? Я даже не знаю с чего начать. Буду благодарна любой информации о диете. И есть ли препараты, расщепляющие глютен и казеин? Читать далее →

Пришли результаты анализа крови, сдавали на аминокислоты. Сильно повышенны лейцин и изолейцин, немного повышен валин. В интернете ничего нет про это, может кто то сталкивался, что это значит?? П. с у ребенка зпрр Читать далее →

Хотела немного заострить внимание мам на глутатионе. Раньше не придавала ему особого значения, давала ребенку до кучи по анализам с другими аминокислотами. Но именно на его отмене увидела разительную разницу до и после. Нашла много интересного о связи глутаминовой кислоты и аутизма. Почитайте здесь . Безусловно, глутатион- не панацея от аутизма, но в комплексной терапии может дать хороший результат. Читать далее →

Прошу написать Вашы отзывы. Кто обращался, какие впечатления, какие результаты лечения. Мы сдали анализы на тяжёлые металлы и аминокислоты. Пришёл результат. Я посмотрела и сравнила по нормам в интернете. Результаты центра меня как то насторожили. Например есть результат анализа и стоит заметка — ниже нормы. Смотрю по данным в инете для ребёнка нашего возраста — это норма. Консультация 17-го. А я вот сижу теперь и гоняю не напичкают ли нас биодобавками под завязку. Читать далее →

Девочки, подскажите, пожалуйста, кто-нибудь обращался к генетику перед тем как посадить ребенку на безглютеновую и безказеиновую диету? Начиталась,что можно сдать ДНК анализ; Цитогенетический анализ — кариотипирование, Биохимический скрининг — спектр аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов. И по этим анализам генетик может назначить диету. Читать далее →

Дорогие мамы,я часто тут вижу комменты типа «напишите хартьовским генетикам» и у меня вопрос: куда и как им написать? Сайт не работает их. может у вас есть контакты какие-то? И еще такой вопрос, вдруг))) Могут ли анализы на аминокислоты (хромолаб) быть разными у одного восьмимесячного ребенка, сданные с разницей в неделю? Первый более менее норма, второй с сильными (в два раза) отклонениями по 9 показателям. Кормили тем же, изменений никаких не было. Спасибо за ответ! Читать далее →

Девочки прошу вашего совета и помощи (ребёнку 11 мес.задержка развития физического и умственного(не сидит(на игрушки смотри, но не берет и не играет(очень вялый ребёнок( Где я уже не была. куча анализом.. Аминокислоты, моча на орг.кислоты, щитовидка,УЗИ. Нигде ничего не находят,а что ребёнку не даёт развиваться? У нас очень слабые мышцы, во время беременности была сильная гипоксия ,а врачи говорят, что был бы гипертонус(ищите в генетике (здали кариотип ждём ( И вот ещё на днях пришёл анализ на лактат крови от повышен. Читать далее →

Доброго времени суток всем! Понимаю что таких постов тут много,просто времени искать инфу нет. Харьковчане прислали план анализов: — гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12, В6, Д крови; — биохимия крови; — лактат крови; — аминокислоты крови (метод ВЭЖХ); — кальций, фосфор, магний, цинк, железо крови; — антитела к глиадину (IgA, IgG), антитела к казеину (IgE, IgG) Для нас очень большая проблема сдать венозную кровь,в четвером удержать не можем,кричит и напрягается так,что кровь не набирается в пробирку при том,что игла уже. Читать далее →

Последний раз, когда была в клинике Альтравита, моя гиня Белоусова назначила дополнительно сдать анализ крови на гомоцистеин. Гомоцистеин это продукт распада аминокислоты метионина, который повреждает стенки сосудов, что ведет к атеросклерозу и тромбозам. За гомоцистеином нужно следить всем людям в возрасте, а также женщинам, планирующим беременность. Оптимальный уровень гомоцистеина для планирующих беременность- 5-6. У очень многих женщин наблюдается та или иная степень мутаций в гене MTHFR, что приводит к неполному усвоению фолиевой кислоты организмом, к осложнению течения беременности, образованию в. Читать далее →

Ходили ж мы к генетику на Каширку. К Петуховой. Не могу определиться понравилось мне или нет. Вроде расспрашивала много, но как будто скептически отнеслась к возможным проблемам. Мальчик же» такой хороший, умненький»..и что теперь надо все бросить и жить не тужить? А если это генетика, у них же будут тоже дети! А может и у нас еще будут. Сказала, что обычно при нарушениях расщепления белка показатели в десятки раз выше нормы, но , я так поняла, у них вообще не. Читать далее →

Девочки, хочу сыну сдать анализы на переносимость глютена и казеина. В лаборатории есть анализ на казеин и глиадин. Но глиадин, этож не совсем глютен. Может тогда сдать на крупы, содержащие глютен?Сдавать lgЕ или lgG.Или посоветуйте лабораторию, где можно сдать на переносимомть и аминокислоты. Я хотела в гемотесте сдать, он рядом с домом, чтоб ребенка далеко не тащить. Читать далее →

Получила результаты анализов для консультации у генетиков в Харьковском центре. Почему-то пришло все, кроме витамина B6, может придет еще.. Жду его чтоб все отослать в Харьков. Может кто понимает в этих анализах? Я ниче не поняла) Читать далее →

Всем привет! Нелегкая меня занесла на 3х дневный курс по витаминам и микроэлементам. Я там была единственным представителем своей профессии, гы гы. Ну не суть. Читать далее →

Добрый день. Знаю что эта тема у многих, поэтому надеюсь на помощь. Имею двойню с одинаковыми проблемами, искусственники. У одного началось в месяц- обсыпало по типу цветения лицо и голову а потом покрылось коркой, дальше стал есть в 2 раза меньше изза газообразования которое начинается прямо во время еды, с середины бутылочки.Промучались до 4х месяцев, в один день стал съедать норму, пукает, и тужится но уже не во время а после еды, возможно связано с заменой бутылки с Брауна на. Читать далее →

Писала уже много раз о сыне и о том, что он почти ничего не ест. Сейчас понимает шантаж и может за вкусняшку или игры съесть то, что скажу. Когда ест, выражение лица такое, как-будто гадость ему в тарелку положила. Даже банальное пюре не вызывает у него аппетита. И вот, что с мужем нас напрягает, так это то, что когда мы его уговариваем за награду скушать новое блюдо, фрукт или ягоду, через минут 5-10 после этого, у него случается понос или. Читать далее →

Послеродовую депрессию заменяем — послеродовым истощением. Во время беременности плацента передает из вашего организма в детский ежедневно около 7 г жиров, а также «выкачивает» железо, цинк, витамины B12 и B9, йод и селен, а также жиры омега-3 и специфиче. Читать далее →

Добрый день!моему малышу 2 месяца, с месяца начала появляться кровь в какашках. Сначала пару капель, затем стало больше. Но не в каждом стуле и всё прожилками. Слизь тоже есть. были у врачей. Ездили к 3 педиатрам, сдавали анализы (мочу, кал, кровь). Делали узи брюшной полости. Один врач сказал дизбак, назначила лекарства — энтерофурил, хофитол, рела лайф. Начался понос и перестали лечить на пятый день. Др.врач решила, что аллергия на молочку. Назначила сторгую диету, если не поможет, тогда месяц кормить смесью. Читать далее →

В конце этого цикла собираюсь в длинный протокол, в списке анализов УЗИ сроком 1мес, на 6дц сделала узи а там желтое тело из прошлого цикла, размеры такие же как были на 17 и 23 дни прошлого цикла (были фолликулометрии) т.е. не уменьшается. На след день переделала узи в другом месте- то же самое. С ним же могут отказать? Принимаю иноферт, ДГЭА, аминокислоты, кудесан, кардиомагнил, ангиовит, омега3, флебодиа, вигантол (сама себе назначила), эстражель 5-15дц, дюфастон 16-25дц. Может что из препаратов повлиять. Читать далее →

Нам 9 мес. и мы ничего не едим, кроме смеси. На весь прикорм сыпит. Педиатры-аллергологи прописывали фенистил, зиртек, крема. Перепробовали все. В итоге девочка на мамском форуме посоветовала сдать анализ на дисбактериоз. Т.к. первый ребёнок, я прислушиваюсь к врачам, они об этом ничего не говорили. Но всё сдала. У нас стафф и клексибела. Аллерголог назначил Секстафаг, примадофилус, хилак форте. После секстафага улучшения на глазах, но как только курс закончили и ввели новые лекарства сына обсыпало с новой силой. Аллерголог сказал. Читать далее →

Девочки,я закипаю. Не знаю какие дыры затыкать. Проблемы нервно- психического развития не поднимаю сейчас и здесь. Закипаю от другого. Более года жалуюсь врачам на сухие волосы,кожу и ломкие ногти у ребёнка. Проблемы с аппетитом и стулом. Анализы расширенные не назначают.лекарства,максимум креон и бифидобактерии, кальций и д3 .На днях сдали по моей инициативе платно микроэлементы аминокислоты витамины. там жах жахский. Теперь понятно откуда ноги росли. Ну блин ходили ведь не в поликлинику к замотоному педиатору, а платно к докторам наук и. Читать далее →

Навело на размышления вот что. Сдавали анализы для Харькова, в т.ч. аминокислоты. Нам назначили вместе с остальными препаратами и Карнозин (у нас не хватает аланина). Начала давать, вижу, что есть ухудшения. Почитала про всё, что даю, сверила с нашими результатами анализов. И удивилась. Дело в том, что в Карнозине есть гистидин. А он у нас на верхней границе нормы. Причем возрастной диапазон достаточно широкий, а нам только 2,3. Погуглила и задумалась. Есть такая штука- гистидинемия. Считается редким генетическим отклонением. По. Читать далее →

Я в раздумьях нужно ли их сдавать что они определят . описываю ситуацию: у ребенка АД . Аллерголог сказала выбрать смеси гипоаллергенные это Пепти нутрилон ,это нутрилон ГА и аминокислоты нутрилон и сдать анализы доя подтверждения АД. В то время у нас не такой страшный АД был может поэтому она нам сказала взять ГА смесь просто . Не об’яснив разницу между Пепти и гидролизатом. Изучать все это просто небыло времени так как у нем двойня . Быстренько почитала и вроде. Читать далее →

Всем добрый день. Решила все-таки сдать ребенку анализ на переносимость глютена и казеина (в туалет мы ходим каждый день, но уже последний год стул у нас «как у овечки» через день так, когда нормально), да я и сама заодно хотела бы провериться. Прочитала, что кто-то сдавал этот анализ в лаборатории мед. центра Имункулус http://www.immunculus.ru/ Читать далее →

Долго думала писать или нет отчет по приему у Осиной, так как сил нет уже никаких, но решила написать, так как поняла, что иначе я потом сама запутаюсь у кого как-что прошло. Почему-то вышла от нее с массой позитивных впечатлений, а сейчас они все испари. Читать далее →

Я в раздумьях нужно ли их сдавать что они определят . описываю ситуацию: у ребенка АД . Аллерголог сказала выбрать смеси гипоаллергенные это Пепти нутрилон ,это нутрилон ГА и аминокислоты нутрилон и сдать анализы доя подтверждения АД. В то время у нас не такой страшный АД был может поэтому она нам сказала взять ГА смесь просто . Не об’яснив разницу между Пепти и гидролизатом. Изучать все это просто небыло времени так как у нем двойня . Быстренько почитала и вроде. Читать далее →

Черника уже давно названа суперпродуктом. И недавно ученые выявили у нее новое одно удивительное свойство — она борется с послеродовой депрессией, пишет The Daily Mail. В чернике содержатся аминокислоты — триптофан и тирозин. Они компенсируют потребность в белке, возникающую после родов и приводящую к снижению уровня гормонов, вызывающих хорошее настроение. Черника борется с послеродовой депрессией Ученые выяснили: на пятый день после родов, если женщина начинала прием добавок с черникой, у нее не ухудшалось настроение. Между тем обычно именно в этот. Читать далее →

Фотодинамическая терапия акне — инновация в лечении 1.Консультация врача-дерматолога: анамнез,определение степени акне, по необходимости анализы для исключения гормональных и ЖКТ проблем,составление плана лечения 2Химический или энзимный пилинг 3. Фотодинамическая терапия (ФДТ) со специальным инновационным средством BR PDT Gel (механизм действия на картинках) 5-8 процедур на курс. 4. Мезотерапия специальным коктейлем для уменьшения гиперфункции сальных желез и профилактики рубцов постакне. 5. Подбор средств для домашнего ухода для профилактики рецидива Активные ингредиенты BR PDT Gel Рибофлавин -активирует триптофан и оказывает осветляющий эффект. Читать далее →

При изучении вопроса планирования беременности сталкивалась с большим количеством информации, неизвестной мне ранее. Со временем приходит понимание, что организм — очень сложная система, которую содержать в состоянии относительного здоровья не так уж просто. Каждый элемент, будь то аминокислота или витамин, оказывают большое влияние на процессы, происходящие в организме. Например, заболевание гипергомоцистеинемия развивается при высоком уровне аминокислоты гомоцестеин, повышение этого показателя связано с нехваткой таких элементов, как фолиевая кислота и витамины группы В. При планировании беременности желательно держать под контролем уровень. Читать далее →

Доброе утро, девочки! У сына тяжелая форма атопического дерматита. Боремся активно и постоянно. С 2,5 месяцев вместо ГВ кушает фрисопеп . Идеально не было , всегда оставалось большое мокнущее пятно на ноге. Мокнутие появлялось еще за ушами иногда. Выяснили опытным путем, что сильно хуже на хлорированную воду и пот. Выдал сильную крапивницу на фрисовом. Еще пробовали нутрилон пепти гастро -сильные срыгивания. Недавно хотели перейти на фрисопеп ас-щеки стали красные, как у снегиря! В итоге неделю едим нутрилон аминокислоты. На ноге. Читать далее →

Часто пара, которая хочет зачать ребенка, проходит обследования, сдает анализы, готовится психологически, но забывает о витаминах. Конечно, и в повседневной жизни очень важно получать все необходимые организму витамины и микроэлементы. Но когда речь идет о зачатии ребенка, стоит позаботиться о том, чтобы потребность в витаминах была удовлетворена полностью. Причем есть витамины, недостаток которых может мешать благополучному зачатию и вынашиванию малыша. Давайте разберемся, что это за витамины, где их взять и в каком количестве они необходимы будущим родителям. Читать далее →

«Перечень диагностических тестов, применяемых в случае необходимости исключения МБ, включает следующее: значение соотношения лактат/пируват в плазме, значение соотношения кетоновых тел в плазме, количественный анализ аминокислот плазмы, количественный анализ органических кислот мочи, биопсия скелетных мышц. Наиболее информативным является исследование активности ферментов. Каждый из вышеперечисленных тестов не является абсолютным. Необходима их комплексная оценка со многими повторами в сочетании с клиническими данными. Нормальный уровень лактата в плазме и в спинномозговой жидкости не исключают МБ. При биопсии скелетных мышц находят «рваные красные волокна». В. Читать далее →

Здравствуйте! Долго собиралась написать этот пост, но все руки не доходили. А теперь я в растерянности. Я беременна(15 недель) и наблюдаюсь в МГЦ. Пару месяцев назад мне назначили сдать анализ на содержание Гомоцистеина, и он оказался заоблочно повышен 28,01мкмоль/л. После чего было назначено лечение Р-5-Р с содержанием вит В6 50 мг и Стомак суппорт, а также диета, что должно было в значительной мере снизить этот показатель. После двух недель лечения я пересдала анализы, Гомоцистеин снизился до 23,45 мкмоль/л. Я продолжила. Читать далее →

источник