Анализ крови для генетической карты

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Современная медицина предлагает следующие исследования:

1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

• Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
• тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
• установить личность и степень родства;
• выявить наследственность;
• подобрать диету для сохранения нормального веса.
• Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
• выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
• Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
• Установить наличие родственных связей.

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

• Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
• Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
• На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
• Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
• Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

1. Химический синтез ДНК.
2. Рестрикция.
3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

• в состоянии сытости.
• За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
• за месяц – приём антибиотиков.
• Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

• Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
• Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

1. бесплодие и невынашивание беременности;
2. поликистоз яичников;
3. адреногенитальный синдром;
4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

• Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

• Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
• Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
• варикозное расширение вен,
• осложнения при беременности,
• подготовка к оперативному вмешательству.
• Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

1. пародонтите тяжелой степени;
2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

• Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
• Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
• В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

• Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
4. Национальность не определяется только генетикой.
5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

источник

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Генетический анализ новорождённых

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

• проживание в экологически неблагоприятной местности;
• бесплодие, у которого не установлена причина;
• возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
• безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
• патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
• гормональные нарушения у женщины;
• наличие генетических заболеваний в роду;
• постоянный контакт химическими веществами;
• браки между близкими родственниками;
• зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

• атеросклероз;
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• гипертоническая болезнь;
• онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

• курение;
• употребление алкогольных напитков;
• поцелуи;
• употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

• генетические дефекты в организме;
• склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
• предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
• процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
• реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
• следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
• причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
• патологии в развитии плода;
• причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
• родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

• кровь;
• слюна;
• частички кожи;
• буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
• волосы;
• ногти;
• кусочек ткани организма;
• сперма;
• ушная сера;
• сопли;
• выкидыш;
• кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

• Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
• Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
• Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
• Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
• Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
• Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
• Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
• Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
• Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

• Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
• Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
• Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
• Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
• Исследование на наследственные патологии.
• Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
• Диагностика бесплодия.

Самый распространенный биоматериал для теста – венозная кровь. Заказать исследование может любой человек, интересующийся информацией, заложенной у него в генах, какие болезни он унаследовал или может передать потомству. Медицинскими показаниями к исследованию являются:

• симптомы заболевания непонятного происхождения;
• необходимость определиться со схемой лечения;
• поиск следов ДНК бактерий при подозрении на вирусную инфекцию;
• определение серьезной наследственной патологии, чтобы по результатам анализа своевременно принять меры для профилактики болезней;
• беременность после 35 лет;
• мать во время беременности злоупотребляет алкоголем, курит, подверглась воздействию рентгеновских лучей;
• случаи рождения мертвых детей, частые выкидыши;
• тест на родство и отцовство.

Исследование на генетику не является обязательным, но с его помощью можно контролировать ситуацию.Своевременно сделанный анализ на генетические заболевания помогает предупредить развитие патологии, вовремя ее обнаружить, правильно спланировать беременность, предугадать внешность, характер, психику ребенка. Благодаря тесту на установление родственных связей можно избежать многих неприятностей и подозрений.

Когда женщины ждут малыша, им предлагают пройти тест, который определяет наличие у плода хромосомных отклонений. Кровь берут из вены. Диагностика предусматривает измерение на разных сроках беременности следующих показателей:

• Гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина). Это вещество начинает вырабатывать плацента сразу после своего формирования. В первый триместр беременности его уровень в крови женщины возрастает в геометрической прогрессии. Повышенный уровень ХГЧ может сигнализировать о многоплодной беременности, синдроме Дауна, внематочной или ложной беременности, онкологии. Показатели ниже нормы говорят о вероятности гибели плода, задержки в развитии плода, внематочной беременности, вероятности выкидыша, хронической плацентарной недостаточности.
• Белка альфа-фетопротеина (АФП). Образуется во время развития плода, отвечает за перенос низкомолекулярных веществ из тканей матери ребенку. Повышенный уровень АФП может говорить о близнецах, некрозе печени плода, проблемах с почками, пупочной грыже у малыша, проблемы с развитием нервной трубки. Пониженное количество предупреждает о возможности синдрома Дауна, задержку в развитии или смерти плода, угрозу выкидыша, ложную беременность.
• Гормона неконъюгированного эстриола (мЕ3). Вырабатывает надпочечники плода. Превышение нормы – маркер хромосомных патологий, который свидетельствует о нарушении метаболизма стероидов, врожденных заболеваниях надпочечников (гиперплазия, недостаточность).
• Белка А плазмы (РАРР-А). Вырабатывает плацента и децидуальная оболочка, которая является питательным и защитным слоем плода. Отвечает за угнетение материнского иммунитета по отношению к малышу, влияет на развитие кровеносных сосудов. Повышенное количество говорит о возможности синдрома Дауна, угрозе выкидыша, смерти плода. Понижен при трисометрии в 21,13 или 18 паре хромосом. Является маркером хромосомных аномалий плода.

При отклонениях от нормы необходимы дополнительные обследования. Среди них – исследование материнской крови на хромосомные отклонения, наличие клеток-мутантов. Одна из методик предусматривает выделение в крови матери эмбриональных кровяных телец, благодаря которым создается хромосомная карта генов ребенка. Этот метод способен полностью заменить инвазивные методы изучения аномалий развития плода.

Генетическое исследование самого плода делают лишь в крайних случаях, поскольку он предусматривает забор клеток при помощи пункции (инвазивные методы). То есть делают прокол в матке и брюшной полости, после чего с помощью специальной игры у плода берется биоматериал на изучение. Анализ ДНК ребенка определяет синдромы Дауна, Патау, Эдварса, другие хромосомные аномалии. Принято выделять следующие виды обследования:

• Амниоцентез – изучение плодных вод.
• Плацентоцентез – изучается состояние плаценты, определяет риск последствий инфекционных заболеваний, которые мать перенесла во время беременности. Процедуру делают с 13 по 27 неделю.
• Биопсия хориона, из которого формируется плацента
• Кордоцентез. С помощью пункции на 18 неделе беременности у матери берется пуповинная (кордовая) кровь на обследование.

Актуален генетический тест при многоводии – состоянии, при котором околоплодные воды в амниотической полости превышают норму. Это приводит к нарушениям в развитии центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, смерти плода. Среди причин такого состояния – сахарный диабет, проблемы с почками, сердцем, инфекционные болезни, нарушения на хромосомном уровне. В этом случае с помощью пункции берут на анализ образец околоплодных вод и изучают на наличие хромосомных нарушений, наследственных заболеваний, инфекционных возбудителей.

Причиной тромбоза вен является генетическая или приобретенная патология клеток крови, проблемы со свертывающей системой. По этой причине людям, у которых обнаружен риск повышенного тромбообразования, назначают генетический анализ на тромбофилию. Эти данные актуальны при беременности, в послеродовой период, нужны врачам во время хирургического вмешательства, если у пациента травма с наложением гипса или шины.

Расшифровка генетического анализа крови содержит перечень генов, которые способны спровоцировать заболевание, наличие мутаций. Если результаты покажут склонность к развитию патологии, назначается профилактическое лечение, направленное на предотвращение осложнений. При наличии тромбофилии назначается медикаментозная терапия, диета, особый режим.

Очень важно в первые дни жизни ребенка обнаружить врожденные заболевания, спровоцированные генетическими отклонениями, до появления первых симптомов, которые могут привести к необратимым последствиям. От правильно назначенной схемы лечения, поведения родителей во многом зависит будущего больного малыша. С этой целью в роддоме проводят неонатальный скрининг. Для изучения берут кровь из пятки младенца у доношенных детей на 4 сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Исследование ориентировано на обнаружение следующие заболевания:

• Фенилкетонурию. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот. Отсутствие низкобелковой диеты вызывает избыточное скопление фермента фенилаланина и его токсических производных. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга, одним из проявлений которого является олигофрения. Является одной из немногих наследственных патологий, которые успешно поддаются лечению при своевременном обнаружении.
• Врожденный гипотиреоз. Заболевание щитовидной железы, характеризующееся пониженным синтезом йодсодержащих гормонов. Лечение надо начинать в первые дни жизни малыша, в противном случае начнутся необратимые изменения в работе головного мозга. Они проявляются заторможенностью, вялостью, мышечной слабостью, поздним прорезыванием зубов, отставанием роста. Являются причиной задержки умственного развития, кретинизма. Благодаря своевременной диагностике и правильному лечению можно избежать этих осложнений.
• Муковисцидоз. Патология спровоцирована мутациями одного из генов. Характеризуется поражением функций органов дыхания, пищеварительной системы, желез внешней секреции (печени, молочных, сальных, потовых желез, предстательной железы и т.д.). Болезнь лечению не поддается, но можно стабилизировать состояние с помощью лекарственных препаратов, диеты.
• Адреногенитальный синдром. Связанный с нарушением работы коры надпочечников, что приводит к пониженному уровню гормонов кортизола и альдостерона, увеличению концентрации андрогенов. Характеризуется неправильным строением половых органов, ранним половым развитием детей, карликовостью. У девочек присутствуют мужские вторичные половые признаки, избыточный рост волос, слабо выражены молочные железы, проблемы с менструальным циклом. Велика вероятность бесплодия. Своевременная диагностика дает благоприятный прогноз на излечение.
• Галактоземия. Из-за мутации одного из генов происходит нарушение обмена веществ во время преобразования галактозы в глюкозу, которая является основным источником энергии в организме. Производные галактозы скапливаются в крови, оказывая токсическое воздействие на головной мозг, печень, хрусталик глаза. Симптомы заболевания – желтуха, увеличение печени, отказ от еды, малый вес, судороги, непроизвольное движение глазных яблок. Болезнь приводит к умственной отсталости, катаракте, смерти. Ранняя диагностика и правильное питание, полностью исключающее молоко, останавливает развитие болезни.

Если скрининг показал отклонения, необходимо исследование крови на генетические патологии, задачей которого является установить характер повреждения хромосом, дополнительные обследования. При адреногенитальном синдроме исследуют пуповинную кровь на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. При подозрении на муковисцидоз проводят тест на иммунореактивный трипсин.

С помощью современных технологий можно расшифровать 97% нуклеотидной последовательности человеческой хромосомы, благодаря чему можно получить важнейшие сведения о предрасположенности к заболеваниям. Среди них:

• анализ крови на предрасположенность к раку;
• сердечно-сосудистые патологии (ишемия, гипертензия, инфаркт миокарда, атеросклероз);
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• психические отклонения.
• тромбозы;
• патологии щитовидной железы;
• проблемы с легкими;
• остеопороз;
• болезни пищеварительной системы.

Анализ крови на генетические заболевания используют в практике врачи, занимающиеся предиктивной медициной. Так называют отрасль, которая при выборе медицинских процедур ориентируется на сведения, полученные в ходе изучения ДНК на предрасположенность к заболеваниям. Врачи, занимающиеся предиктивной медициной, анализируют всю полученную информацию и дают развернутые рекомендации, придерживаясь которых можно избежать развития патологии.

Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками. По этой причине положительный генетический анализ крови на рак – еще не диагноз, но требует постоянного контроля со стороны пациента и врача.

Генетическое исследование крови можно использовать для установления степени родства. Наследственный материал ребенку достается от матери и отца, поэтому в его генах и генах человека, который хочет определить с ним родственную связь, должны быть совпадающие участки. Чем больше будет обнаружено идентичных зон, тем выше вероятность родства.

Для точности результатов лучше сравнивать биоматериал матери, отца и ребенка, но в некоторых случаях можно обойтись данными лишь одного родителя, который хочет установить, его ли это ребенок. Установление родства занимает время, поскольку требует многократных сравнений. Точность лабораторного анализа составляет 99%, поэтому его данные могут быть использованы в суде.

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов. За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование.Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

• женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
• склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
• тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 — 8 тыс. р;
• тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 — 3 тыс. р;
• наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
• генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
• наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
• инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
• тест на отцовство: 9 тыс.

источник

Генетический тест и генетическая карта здоровья пациента. Выезд для взятия анализов на дом или в офис в Москве и Подмосковье. Оперативно. Качественно. Опытные медсетры.

На Земле вряд ли найдется человек, который не хотел бы сохранить как можно дольше здоровье, молодость, красоту, энергию жизни. Однако первые практические шаги в этом направлении большинство начинает делать после первого серьезного заболевания своего или кого-то из близких. Или же с проявлением каких-либо хронических заболеваний, кардинально меняющих стиль жизни…

Врачи клиники «ПреМед — европейские технологии» четко следуют базовому для клиники принципу: предиктивная профилактическая медицина с персональным комплексным подходом к пациенту. Наши специалисты чтут завет великих медиков разных времен и народов: лечить нужно не болезнь, а больного, предупреждая заболевание, а не догоняя его.

Генетическая диагностика помогает предотвратить развитие болезней на ее досимптоматической стадии. Состояние пациента – результат ежесекундного взаимодействия генов человека с его образом жизни, привычками, окружающей средой. Что бы ни делал пациент, его гены работают, поддерживая хрупкое равновесие между организмом и внешним миром.

Генетическое тестирование предрасположенностей, передаваемых наследственным путем, как важный инструмент предиктивной персонализированной медицины практикуется в лабораториях и клиниках Западной Европы, Америки, Японии, Китая, Сингапура. В России этот метод диагностики на наличие предрасположенности к всевозможным мультифакторным заболеваниям только начинает применяться, однако широкого распространения пока не получило. Генетический анализ проводится в большинстве случаев, когда в уже сделанных исследованиях показана неслучайная ассоциация неполноценного аллеля (одна из форм гена) с соответствующей ему болезнью.

Генетический паспорт включает результаты исследования предрасположенностей, мутаций генов наследственных болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, и др.) Крайне важной является генетическое обследование будущих супругов, представителей спорта высоких достижений, пациентов, работающих в экстремальных условиях, а также людей, для которых небезралично знание возможностей своего тела, организма, потенциальных ограничений, их вероятностей.

Генетическое тестирование в период, предшествующий проявлению симптомов, выявляет существующие пока еще только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и, исходя из накопленного опыта лечения, рекомендовать профилактические меры к тому, чтобы не допустить само заболевание.Практически все – от цвета волос и телосложения до состояния здоровья и продолжительности жизни закодировано природой в наших генах. Ученые всего мира около 50 лет занимаются расшифровой генома человека и добились за последние 12-15 лет поразительных успехов.

С помощью генетического теста теперь каждый человек может проникнуть в тайны своего тела, заглянуть в прошлое и смоделировать будущее состояние здоровья, обойти грядущие опасности и смягчить наследственные предрасположенности.Такая счастливая возможность раскрыть сильные и слабые стороны организма, снизить риски различных заболеваний, продлить активное долголетие. Тест и знания, которые получит пациент, позволят помочь не только себе, но своим детям и даже внукам.

Наш тест позволяет получить представление о персональных рисках от 114 распространенных заболеваний и 155 наследственных болезней, а также определить индивидуальную восприимчивость к нескольким десяткам часто применяемых лекарств. С помощью передовых достижений науки каждый человек может знать о продолжительности своей жизни, генетической выносливости, силе, ресурсах организма, позволит планировать свои физкультурные профилактические занятия, составить персональный план тренировок.

С помощью теста можно эффективно и тонко настраивать рацион питания, подбирать персональную диету, учитывая особенности, унаследованные от предков. Для этого важно знать оптимальное количество жиров, белков, углеводов в рационе, потребности в витаминах, антиоксидантный статус организма, склонности к ожирению, перееданию, импульсивному питанию, а также переносимость молочных продуктов, глютена, способности организма в выводе токсинов ограничения в употреблении алкоголя, кофе.

Обследование покажет насколько корректно человек представляет себе состояние организма и его потенциал. Гены содержат точный ответ на вопрос о предках, где находится историческая родина пациента, его этническое корни по отцовской и материнской линии, а также где искать генетических родственников.Тест позволяет определить особенности интеллекта и мышления, перспективы долгожительства, склонность к различным зависимостям, вероятность облысения, различные способности, например, музыкальные.

Результаты представлены в формате электронного PDF-файла, удобного как для личного чтения, так и для врачей, диетологов, тренеров фитнеса или наставников в спорте высоких достижений, иных специалистов, участвующих в личностном и профессиональном росте, влияющих на улучшение качества жизни пациента.

Результаты исследования могут быть получены пациентом в виде объемной книги формата А4. Она изготавливается в единственном экземпляре и является именной.Под обложкой презентабельного издания публикуется развернутая карта здоровья, которая описана в многочисленных разделах цветного иллюстрированного тома объемом от 230 страниц, Над внешним видом и внутренним оформлением книги поработали профессиональные дизайнеры.

Как проводится генетическое тестирование?

Для проведения молекулярно-генетического теста используется кровь, взятая в пробирку с ЭДТА, слюна или буккальный соскоб. Из взятого материала выделяется ДНК, используемая для выявления мутаций, которые в частности, ведут к развитию заболеваний. Кроме того определяются и анализируются полиморфизмы. Поскольку клетки пациента содержат двойной набор генов, в результирующем документе отображаются сведения о мутациях в каждой генной паре.

По результатам проведенного теста проводится прием врачом-генетиком, который дает соответствующие рекомендации, назначения, а если возникнет потребность, то проводятся приемы врачами других специализаций или же врачебные консилиумы.

Это исследование предусматривает изучение различных профилей.

Профиль сердечно-сосудистых заболеваний включает в себя:

• изучение предрасположенности к ишемической болезни сердца.
• изучение предрасположенности к гипертонической болезни (эссенциальная гипертензия).
• изучение предрасположенности к артериальной гипертензии.
• изучение предрасположенности к атеросклерозу.
• изучение предрасположенности к риску внезапной смерти от тромбоэмболии.
• изучение предрасположенности к нарушениям системы фибринолиза.

Сегодня достоверно известно, что к риску сердечно-сосудистых заболеваний причастны около 250 генов, причем около половины связаны с гипертонией. Сердечно-сосудистые заболевания остаются главной причиной смертности во многих странах. Число инфарктов миокарда можно было бы сократить как минимум на 40% с помощью профилактики на ранних стадиях.
Данные, полученные по результатам генетических тестов, помогают понять, что если в некоторых случаях возможный риск сердечно-сосудистого заболевания в фазе ”до появления симптомов” связан главным образом с липидным метаболизмом, то требуется скорректировать диету или/и применить фармакотерапевтическое лечение. Но если он связан с процессом коагуляции крови, то профилактические меры будут другие. Таким образом, результаты генетических тестов помогут выбрать эффективный способ профилактики в каждом отдельном случае.

Тестирование генов-триггеров, продукты которых крайне важны значение вдля метаболизма, оказывает кардинальное влияние на оценку персональной предрасположенности к многочисленным мультифакторным болезням. Изучение полиморфизма таких генов позволяет анализировать личную предрасположенность к остеопорозу, эндометриозу, ВИЧ-инфекции, многим онкологическим заболеваниям, диабету, аутоиммунным заболеваниям, разнообразным психическим и нервным заболеваниям.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к заболеваниям, связанным с недостатком кальция в организме, включает в себя изучение метаболизма кальция, предрасположенности к остеопорозу, парадонтозу.

Остеопороз и переломы, которые он вызывает очень опасны. В США смертность от перелома шейки бедра находится на 3 месте. Участие генетического компонента в развитии остеопороза доказано и показано различными исследованиями. Самым эффективным способом выявления, видимо, могло бы стать тестирование женщин репродуктивного возраста. Это позволило бы предпринять эффективные меры, нацеленные на увеличение костной массы.

Профиль генетического тестирования рисков предраположенности к онкологическм заболеваиям включает в себя изучение предрасположенности к раку легких, груди, простаты, толстого кишечника, мочевого пузыря, желудка, молочной железы, острому лейкозу; метаболизм основного лекарства в онкологии — меркаптопурина.

Анализ позволяет разработать профилактические мероприятия для предотвращения возникновения и развития злокачественных опухолей.

Профиль генетического тестирования рисков вывода токсинов включает в себя анализ генов детоксикации.

Информация о наших индивидуальных способностях к биотрансформации помогает приспособить наш образ жизни/лечения к нашим генами, таким образом, помогает разработать эффективные профилактические меры против заболеваний, индуцируемых воздействием окружающей среды, и реакций несовместимости с лекарствами, в зависимости от взаимодействий “окружающая среда-ген” и с учетом других типов возможного воздействия (“пища-медикамент”, “медикамент-медикамент”) в каждом отдельном случае.

Профиль генетического тестирования рисков непереносимости лекарств включает в себя изучение метаболических процессов при приеме лекарств. Многоуровневое тестирование генов внешней среды и генов-рецепторов, в том числе и генов метаболических процессов при употреблении фармацевтических средств, позволяет определять пациентов с различными типами метаболизма ксенобиотиков, а также персональную чувствительность к всевозможным фармпрепаратам. Именно так можно эффективно подобрать индивидуальную дозировку назначаемых врачом лекарств. Знание особенностей фармакогенетического статуса организма позволяет подобрать оптимальные медикаментозные препараты и нутриенты (витамины, микроэлементы ) с индивидуально назначаемой дозировкой.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к легочным заболеваниям включает в себя изучение предрасположенности к хроническим обструктивным легочным заболеваниям, хроническому обструктивному бронхиту, бронхиальной астме, атопии при бронхиальной астме.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к болезням ЖКТ включает в себя изучение предрасположенности к болезни Крона, неспецифическому язвенному колиту.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к сахарному диабету включает в себя изучение предрасположенности к инсулинозависимому сахарному диабету, инсулинонезависимому сахарному диабету, к диабетической нефропатии при диабете I типа.

Сахарный диабет— распространенное эндокринное заболевание, которое связано с хроническим повышением уровня сахара в крови, что в свою очередь зависит от дефицита инсулина, вырабатываемого поджелудочной железы. Следствием становится нарушение обмена веществ в организме пациента, поражение кровеносной системы, и воздействие практически на все системы жизнедеятельности пациента, ограничивая его в возможностях как биологических, так и социальных.

Разновидности сахарного диабета:

• Диабет 1 типа, который наблюдается преимущественно у детей и молодежи;
• Диабет 2 типа встречается чаще всего и, как правило, получает развитие у пациентов от 40-ка лет, страдающих ожирением;
• Вторичный сахарный диабет;
• Диабет беременных;
• Диабет, связанный с рационом питания, недостатком минеральных веществ, витаминов

Сахарный диабет 1-го типа имеет причиной аутоиммунные причины, «поломку» иммунной системы человека. В этом случае начинают вырабатываться антитела против клеток поджелудочной железы, в результате их разрушая. Провоцирует на возникновение этой болезни какая-либо вирусная инфекция. Например, такая как краснуха, гепатит, свинка, оспа.

В случае возникновения сахарного диабета 2-го типа серьезным образом сказывается наследственная предрасположенность.

Современной науке известно свыше 20 генов, полиморфизмы которых могут стать серьезными факторами риска. Определение маркеров риска диабета открывает возможности к глубокому пониманию механизмов его развития, а, значит, и определения эффективного лечения.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к заболеваниям эндокринной системы включает в себя изучение предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы- болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит.

Индивидуальный подход к пациенту, основанный на научной интерпретации итогов генетического исследования, их сопоставлением с данными клинических, лабораторных и инструментальных методов исследования, позволяет осуществить раннюю диагностику генетически детерминированных заболеваний и предложить максимально эффективную схему профилактики и лечебных мероприятий для предупреждения развития патологического процесса.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к ожирению включает в себя изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому. Позволяет составить индивидуальную программу питания с учетом пищевых предпочтений и генотипа пациента, снизить риски снижения веса или его избыточности относительно признанной нормы, восстановить правильный обмен веществ с учетом персональных особенностей пациента

Профиль генетического тестирования рисков репродуктивной системы женщины и патологий ребенка включает в себя изучение предрасположенности к эндометриозу, к привычному невынашиванию, к гестозам (легкий и тяжелый чистый гестоз), к дефекту заращения невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Беременность после 35 лет имеет множество плюсов, но, к сожалению, с возрастом у всех женщин без исключения риск рождения больного ребенка увеличивается. В первую очередь это касается хромосомных заболеваний, в том числе болезни Дауна. О том, что у малыша серьезные проблемы со здоровьем, становится ясно только после рождения. Избежать подобных проблем можно с помощью современных методов пренатальной диагностики.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к заболеваниям центральной нервной системы предусматривает исследование генетических факторов риска возникновения, проявления, развития болезни Альцгеймера на наличие полиморфизмов в гене аполипопротеина Е.

Профиль генетического тестирования рисков преждевременного (раннего) старения предусматривает изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации, дерматитам, иным кожным болезням.
Такого рода обследование позволяет врачу-дерматологу, косметологу, специалисту по anti-age медицине дать научно обоснованные рекомендации по назначение лечения, в том числе и с помощью медицинской косметики, фармацевтических препаратов, а также по применению специальных лечебных, поддерживающих, профилактических, предиктивных процедур и различного косметологического оборудования и приборов.

На Земле вряд ли найдется человек, который не хотел бы сохранить как можно дольше здоровье, молодость, красоту, энергию жизни. Однако первые практические шаги в этом направлении большинство начинает делать после первого серьезного заболевания своего или кого-то из близких. Или же с проявлением каких-либо хронических заболеваний, кардинально меняющих стиль жизни…

Врачи клиники \»ПреМед — европейские технологии\» четко следуют базовому для клиники принципу: предиктивная профилактическая медицина с персональным комплексным подходом к пациенту. Наши специалисты чтут завет великих медиков разных времен и народов: лечить нужно не болезнь, а больного, предупреждая заболевание, а не догоняя его.

Генетическая диагностика помогает предотвратить развитие болезней на ее досимптоматической стадии. Состояние пациента – результат ежесекундного взаимодействия генов человека с его образом жизни, привычками, окружающей средой. Что бы ни делал пациент, его гены работают, поддерживая хрупкое равновесие между организмом и внешним миром.

Генетическое тестирование предрасположенностей, передаваемых наследственным путем, как важный инструмент предиктивной персонализированной медицины практикуется в лабораториях и клиниках Западной Европы, Америки, Японии, Китая, Сингапура. В России этот метод диагностики на наличие предрасположенности к всевозможным мультифакторным заболеваниям только начинает применяться, однако широкого распространения пока не получило. Генетический анализ проводится в большинстве случаев, когда в уже сделанных исследованиях показана неслучайная ассоциация неполноценного аллеля (одна из форм гена) с соответствующей ему болезнью.

Генетический паспорт включает результаты исследования предрасположенностей, мутаций генов наследственных болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, и др.) Крайне важной является генетическое обследование будущих супругов, представителей спорта высоких достижений, пациентов, работающих в экстремальных условиях, а также людей, для которых небезралично знание возможностей своего тела, организма, потенциальных ограничений, их вероятностей.

Генетическое тестирование в период, предшествующий проявлению симптомов, выявляет существующие пока еще только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и, исходя из накопленного опыта лечения, рекомендовать профилактические меры к тому, чтобы не допустить само заболевание.Практически все – от цвета волос и телосложения до состояния здоровья и продолжительности жизни закодировано природой в наших генах. Ученые всего мира около 50 лет занимаются расшифровой генома человека и добились за последние 12-15 лет поразительных успехов.

С помощью генетического теста теперь каждый человек может проникнуть в тайны своего тела, заглянуть в прошлое и смоделировать будущее состояние здоровья, обойти грядущие опасности и смягчить наследственные предрасположенности.Такая счастливая возможность раскрыть сильные и слабые стороны организма, снизить риски различных заболеваний, продлить активное долголетие. Тест и знания, которые получит пациент, позволят помочь не только себе, но своим детям и даже внукам.

Наш тест позволяет получить представление о персональных рисках от 114 распространенных заболеваний и 155 наследственных болезней, а также определить индивидуальную восприимчивость к нескольким десяткам часто применяемых лекарств. С помощью передовых достижений науки каждый человек может знать о продолжительности своей жизни, генетической выносливости, силе, ресурсах организма, позволит планировать свои физкультурные профилактические занятия, составить персональный план тренировок.

С помощью теста можно эффективно и тонко настраивать рацион питания, подбирать персональную диету, учитывая особенности, унаследованные от предков. Для этого важно знать оптимальное количество жиров, белков, углеводов в рационе, потребности в витаминах, антиоксидантный статус организма, склонности к ожирению, перееданию, импульсивному питанию, а также переносимость молочных продуктов, глютена, способности организма в выводе токсинов ограничения в употреблении алкоголя, кофе.

Обследование покажет насколько корректно человек представляет себе состояние организма и его потенциал. Гены содержат точный ответ на вопрос о предках, где находится историческая родина пациента, его этническое корни по отцовской и материнской линии, а также где искать генетических родственников.Тест позволяет определить особенности интеллекта и мышления, перспективы долгожительства, склонность к различным зависимостям, вероятность облысения, различные способности, например, музыкальные.

Результаты представлены в формате электронного PDF-файла, удобного как для личного чтения, так и для врачей, диетологов, тренеров фитнеса или наставников в спорте высоких достижений, иных специалистов, участвующих в личностном и профессиональном росте, влияющих на улучшение качества жизни пациента.

Результаты исследования могут быть получены пациентом в виде объемной книги формата А4. Она изготавливается в единственном экземпляре и является именной.Под обложкой презентабельного издания публикуется развернутая карта здоровья, которая описана в многочисленных разделах цветного иллюстрированного тома объемом от 230 страниц, Над внешним видом и внутренним оформлением книги поработали профессиональные дизайнеры.

Как проводится генетическое тестирование?

Для проведения молекулярно-генетического теста используется кровь, взятая в пробирку с ЭДТА, слюна или буккальный соскоб. Из взятого материала выделяется ДНК, используемая для выявления мутаций, которые в частности, ведут к развитию заболеваний. Кроме того определяются и анализируются полиморфизмы. Поскольку клетки пациента содержат двойной набор генов, в результирующем документе отображаются сведения о мутациях в каждой генной паре.

По результатам проведенного теста проводится прием врачом-генетиком, который дает соответствующие рекомендации, назначения, а если возникнет потребность, то проводятся приемы врачами других специализаций или же врачебные консилиумы.

Это исследование предусматривает изучение различных профилей.

Профиль сердечно-сосудистых заболеваний включает в себя:

• изучение предрасположенности к ишемической болезни сердца.
• изучение предрасположенности к гипертонической болезни (эссенциальная гипертензия).
• изучение предрасположенности к артериальной гипертензии.
• изучение предрасположенности к атеросклерозу.
• изучение предрасположенности к риску внезапной смерти от тромбоэмболии.
• изучение предрасположенности к нарушениям системы фибринолиза.

Сегодня достоверно известно, что к риску сердечно-сосудистых заболеваний причастны около 250 генов, причем около половины связаны с гипертонией. Сердечно-сосудистые заболевания остаются главной причиной смертности во многих странах. Число инфарктов миокарда можно было бы сократить как минимум на 40% с помощью профилактики на ранних стадиях.
Данные, полученные по результатам генетических тестов, помогают понять, что если в некоторых случаях возможный риск сердечно-сосудистого заболевания в фазе ”до появления симптомов” связан главным образом с липидным метаболизмом, то требуется скорректировать диету или/и применить фармакотерапевтическое лечение. Но если он связан с процессом коагуляции крови, то профилактические меры будут другие. Таким образом, результаты генетических тестов помогут выбрать эффективный способ профилактики в каждом отдельном случае.

Тестирование генов-триггеров, продукты которых крайне важны значение вдля метаболизма, оказывает кардинальное влияние на оценку персональной предрасположенности к многочисленным мультифакторным болезням. Изучение полиморфизма таких генов позволяет анализировать личную предрасположенность к остеопорозу, эндометриозу, ВИЧ-инфекции, многим онкологическим заболеваниям, диабету, аутоиммунным заболеваниям, разнообразным психическим и нервным заболеваниям.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к заболеваниям, связанным с недостатком кальция в организме, включает в себя изучение метаболизма кальция, предрасположенности к остеопорозу, парадонтозу.

Остеопороз и переломы, которые он вызывает очень опасны. В США смертность от перелома шейки бедра находится на 3 месте. Участие генетического компонента в развитии остеопороза доказано и показано различными исследованиями. Самым эффективным способом выявления, видимо, могло бы стать тестирование женщин репродуктивного возраста. Это позволило бы предпринять эффективные меры, нацеленные на увеличение костной массы.

Профиль генетического тестирования рисков предраположенности к онкологическм заболеваиям включает в себя изучение предрасположенности к раку легких, груди, простаты, толстого кишечника, мочевого пузыря, желудка, молочной железы, острому лейкозу; метаболизм основного лекарства в онкологии — меркаптопурина.

Анализ позволяет разработать профилактические мероприятия для предотвращения возникновения и развития злокачественных опухолей.

Профиль генетического тестирования рисков вывода токсинов включает в себя анализ генов детоксикации.

Информация о наших индивидуальных способностях к биотрансформации помогает приспособить наш образ жизни/лечения к нашим генами, таким образом, помогает разработать эффективные профилактические меры против заболеваний, индуцируемых воздействием окружающей среды, и реакций несовместимости с лекарствами, в зависимости от взаимодействий “окружающая среда-ген” и с учетом других типов возможного воздействия (“пища-медикамент”, “медикамент-медикамент”) в каждом отдельном случае.

Профиль генетического тестирования рисков непереносимости лекарств включает в себя изучение метаболических процессов при приеме лекарств. Многоуровневое тестирование генов внешней среды и генов-рецепторов, в том числе и генов метаболических процессов при употреблении фармацевтических средств, позволяет определять пациентов с различными типами метаболизма ксенобиотиков, а также персональную чувствительность к всевозможным фармпрепаратам. Именно так можно эффективно подобрать индивидуальную дозировку назначаемых врачом лекарств. Знание особенностей фармакогенетического статуса организма позволяет подобрать оптимальные медикаментозные препараты и нутриенты (витамины, микроэлементы ) с индивидуально назначаемой дозировкой.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к легочным заболеваниям включает в себя изучение предрасположенности к хроническим обструктивным легочным заболеваниям, хроническому обструктивному бронхиту, бронхиальной астме, атопии при бронхиальной астме.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к болезням ЖКТ включает в себя изучение предрасположенности к болезни Крона, неспецифическому язвенному колиту.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к сахарному диабету включает в себя изучение предрасположенности к инсулинозависимому сахарному диабету, инсулинонезависимому сахарному диабету, к диабетической нефропатии при диабете I типа.

Сахарный диабет— распространенное эндокринное заболевание, которое связано с хроническим повышением уровня сахара в крови, что в свою очередь зависит от дефицита инсулина, вырабатываемого поджелудочной железы. Следствием становится нарушение обмена веществ в организме пациента, поражение кровеносной системы, и воздействие практически на все системы жизнедеятельности пациента, ограничивая его в возможностях как биологических, так и социальных.

Разновидности сахарного диабета:

• Диабет 1 типа, который наблюдается преимущественно у детей и молодежи;
• Диабет 2 типа встречается чаще всего и, как правило, получает развитие у пациентов от 40-ка лет, страдающих ожирением;
• Вторичный сахарный диабет;
• Диабет беременных;
• Диабет, связанный с рационом питания, недостатком минеральных веществ, витаминов

Сахарный диабет 1-го типа имеет причиной аутоиммунные причины, «поломку» иммунной системы человека. В этом случае начинают вырабатываться антитела против клеток поджелудочной железы, в результате их разрушая. Провоцирует на возникновение этой болезни какая-либо вирусная инфекция. Например, такая как краснуха, гепатит, свинка, оспа.

В случае возникновения сахарного диабета 2-го типа серьезным образом сказывается наследственная предрасположенность.

Современной науке известно свыше 20 генов, полиморфизмы которых могут стать серьезными факторами риска. Определение маркеров риска диабета открывает возможности к глубокому пониманию механизмов его развития, а, значит, и определения эффективного лечения.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к заболеваниям эндокринной системы включает в себя изучение предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы- болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит.

Индивидуальный подход к пациенту, основанный на научной интерпретации итогов генетического исследования, их сопоставлением с данными клинических, лабораторных и инструментальных методов исследования, позволяет осуществить раннюю диагностику генетически детерминированных заболеваний и предложить максимально эффективную схему профилактики и лечебных мероприятий для предупреждения развития патологического процесса.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к ожирению включает в себя изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому. Позволяет составить индивидуальную программу питания с учетом пищевых предпочтений и генотипа пациента, снизить риски снижения веса или его избыточности относительно признанной нормы, восстановить правильный обмен веществ с учетом персональных особенностей пациента

Профиль генетического тестирования рисков репродуктивной системы женщины и патологий ребенка включает в себя изучение предрасположенности к эндометриозу, к привычному невынашиванию, к гестозам (легкий и тяжелый чистый гестоз), к дефекту заращения невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Беременность после 35 лет имеет множество плюсов, но, к сожалению, с возрастом у всех женщин без исключения риск рождения больного ребенка увеличивается. В первую очередь это касается хромосомных заболеваний, в том числе болезни Дауна. О том, что у малыша серьезные проблемы со здоровьем, становится ясно только после рождения. Избежать подобных проблем можно с помощью современных методов пренатальной диагностики.

Профиль генетического тестирования рисков предрасположенности к заболеваниям центральной нервной системы предусматривает исследование генетических факторов риска возникновения, проявления, развития болезни Альцгеймера на наличие полиморфизмов в гене аполипопротеина Е.

Профиль генетического тестирования рисков преждевременного (раннего) старения предусматривает изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации, дерматитам, иным кожным болезням.
Такого рода обследование позволяет врачу-дерматологу, косметологу, специалисту по anti-age медицине дать научно обоснованные рекомендации по назначение лечения, в том числе и с помощью медицинской косметики, фармацевтических препаратов, а также по применению специальных лечебных, поддерживающих, профилактических, предиктивных процедур и различного косметологического оборудования и приборов.

источник