Меню Рубрики

Анализ крови генов на мутацию генов

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее. Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается. Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно. Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм. На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма. При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика. Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в «Инвитро» можно провести. Это быстро и недорого.

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак. Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов. Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом. Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты. Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией. Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка. Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства. Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза. Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность. Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты. В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка. Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех. Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

источник

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Читайте также:  Сдача анализов крови как подготовиться

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

источник

Привет всем выздоравливающим, выздоровевшим и всем, кому просто не безразлично свое здоровье!

Поводом для моего сегодняшнего поста об анализе крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 послужило активное обсуждение в одной из социальных сетей фотографии успешной молодой женщины. Имя ее я не буду назвать и в целях конфиденциальности и просто потому что это в принципе не важно. Совсем недавно она выставила фотографию с акцентом на ее большую грудь. Среди комментаторов этой фотографии разгорелся спор по поводу натуральности груди. Но хозяйка той самой груди рассказала, что она нисколько не скрывает, что у нее стоят импланты. При этом она написала, что одна из причин, по которой она решилась на грудь с имплантами, была, по ее словам, профилактика рака груди, так же как это сделала Анжелина Джоли.

И вот одна из комментаторшей набросилась на нее с резкой критикой:

«Вы серьезно про Анжелину Джоли? Что теперь, если есть рак груди в семье, надо избавляться от части своего тела и ставить имплант?! Никому и никогда профилактика рака в каких-либо формах не спасала от рака! Это не так просто как кажется. Рак — это глубинные процессы в сознании на тонком уровне и только потом на физическом уровне.», написала эта женщина.

Честно сказать, я ужаснулась, что люди делают такие серьезные заявления абсолютно, ни на грамм не изучив этот вопрос. Именно из-за таких убеждений, во многих случаях, когда можно предотвратить заболевание раком, у нас в стране, да и по всему миру, умирают люди от онкологии, которая уже давно успешно лечится.

И я решила написать эту статью для всех скептиков по поводу каких-либо хирургических решений в области груди ? Современная медицина не стоит на месте, развивается. Уже давно выяснили, что мутация генов BRCA1 и BRCA2 может приводить к раку груди или раку яичников.

Для начала два очень важных момента:

  • Прежде чем решиться на операцию, Анжелина Джоли прошла анализ крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2. И у нее выявилась ТАКАЯ мутация гена BRCA1 , что риск заболеть раком молочной железы составил 87%, а риск рака яичников составил 50%. Только после этого она решилась на операцию.
  • Мутацию генов никакой работой на «тонком уровне» не изменишь. Мутация генов не лечится. Не знаю, может быть в будущем медицина сможет лечить такие мутации. Пожалуйста, не верьте никому, кто сейчас предложит Вам «лечить» Ваши гены. Это мошенники.

Профилактическая мастэктомия — это одна из эффективных форм снижения риска рака груди до 5-10%, а профилактическая овариоэктомия, то есть удаление яичников, снижает риск заболевания раком на 90%.

Совсем нелегко принять решение о таких профилактических мерах. Ведь женская грудь является символом женственности и материнства. Но дайте себе время. Не говорите сразу «нет». Проконсультируйтесь в нескольких местах. Поработайте со своими страхами. Возможно, что Вам потребуется психологическая поддержка.

Когда я узнала о своем диагнозе и проходила лечение, ни один из врачей не рассказал мне о такой возможности пройти тест на мутацию генов. Хотя у меня была обнаружена агрессивная форма рака: трижды негативный. Не знаю как сейчас обстоят дела в онкологических диспанцерах, дают ли врачи достаточно информации своим пациентам? Проконсультируйтесь с Вашим врачом о необходимости прохождения такого теста. Надеюсь, что этот пост поможет Вам сделать правильный выбор относительно лечения.

  1. Во-первых, тем, кто был диагностирован трижды негативным раком груди;
  2. Если Вам поставили диагноз рак груди до 40 лет;
  3. Если Вы здоровы, но у вас в семье есть случаи заболевания раком груди или раком яичников.

Если у Вас, как и у меня, выявлена мутация генов BRCA1 и BRCA2, то Вы прежде всего должны проконсультироваться с врачем-генетиком, далее со своим онкологом и выбрать план действий в зависимости от степени риска, вашего возраста, дальнейших планов по поводу рождения детей и т.д.

  • регулярное самообследавание молочных желез;
  • динамическое наблюдение (регулярное посещение маммолога, УЗИ и маммография и т.д.);
  • прием тамоксифена (дорогой препарат с массой побочек);
  • профилактическая овариэктомия;
  • профилактическая мастэктомия с последующей реконструкцией;
  • что-то еще в зависимости от степени развития медицины в Вашем регионе.

Какие есть хорошие новости для носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

  • По статистике выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше по сравнению с общей группой больных;
  • Даже если у Вас будет выявлена мутация, это совсем не значит, что процесc будет когда -то запущен в Вашем организме, 70-90 % еще не 100%. У Вас всегда есть оставшиеся 10-30%.
  • Можно развивать в себе высокую стрессоустойчивость, работать со своими страхами или просто молиться высшей силе о даровании Вам здоровья. Выбор за Вами. ? Никто насильно не сможет сделать Вам мастэктомию.

Я знаю, что с целью раннего выявления рака молочной железы, яичников и рака предстательной железы Департамент здравоохранения города Москвы и Московский клинический научный центр им. С.А. Логинова ДЗМ каждую субботу с 07 июля по 22 сентября 2018 года (с 8.00 до 14.00 часов) осуществляет программу скрининга (совершенно БЕСПЛАТНО).

Для сдачи анализа необходимо иметь при себе паспорт и дать согласие на обработку персональных данных (представить достоверный способ обратной связи).

  • Предварительная подготовка для сдачи крови на BRCA1 и BRCA2 женщинам (от 18 лет) не требуется.
  • Мужчины старше 40 лет могут сдать анализ крови ПСА (PSA) на наличие предрасположенности к раку предстательной железы (простаты): за 2 дня до проведения анализа желательно отказаться от половой активности. За полчаса до забора крови нужно исключить физическое перенапряжение.

Анализ осуществляется путем забора крови из вены.

У Вас есть еще 10 дней, чтобы успеть сделать этот анализ совершенно бесплатно!

Вот ЗДЕСЬ можно скачать график и адреса проведения онкологического скрининга.

Но, даже если Вы будете читать этот пост после 22.09.18, я уверена, что Департамент здравоохранения будет еще проводить такие акции. Медицинские организации ДЗМ уже не первый год проводят подобные мероприятия, разворачивая мобильные медицинские пункты в различных районах города и в местах массовых мероприятий. Следите за новостями.

Ну, а если Вы не успели, этот анализ можно сделать в любой платной лаборатории. Возможно, и в простых государственных больницах скоро будут делать такие анализы на постоянной основе.

Берегите себя и свое здоровье! До встречи в следующих публикациях!

источник

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) . Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.

Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.

У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Заподозрить семейную форму рака можно при:

  • наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
  • выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
  • наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
  • раке яичников;
  • наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • раке грудной железы у родственника-мужчины;
  • раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!

источник

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

Читайте также:  Показания анализа крови при аллергии

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

источник

Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.

Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

  • возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
  • перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
  • зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
  • анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
  • плохие результаты биохимического теста;
  • присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
  • мужской фактор бесплодия;
  • диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

  • процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
  • за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
  • накануне не следует переедать;
  • воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
  • перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

  • протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
  • Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
  • фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
  • метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
  • активатор (тканевый) плазминогена;
  • гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.

Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

источник

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Читать далее →

Девочки, кто сдавал? Имеет ли смысл оплачивать описание результатов врачом-генетиком? Читать далее →

Девочки, кто сдавал на мутацию генов гемостаза, кому нибудь хоть пришли анализы, что всё в норме? Вспомнила просто комментарий одной девушки, она писала, что у всех они есть кто проверяет. Я сегодня сдала на 4 фактора, 7 сентября будет результат. . Читать далее →

Девочки, пришли анализы, а в этой лабе даже референтных значений нет, к врачу только во вт((( подскажите, пожалуйста, кто знает. ген f5 мутация Лейден — нормальная гомозигота ген f2 протромбин — нормальная гомозигота ген f7 коагуляционный фактор 7 — нормальная гомозигота FGB фибриноген бета — нормальная гомозигота SERPINE ингибитор активатора плазминогена — геторозигота ITGA 2 альфа-2 интегрин — нормальная гомозигота ITGA 3 интегрин бета 3 — нормальная гомозигота F13 коагуляционный фактор 13 — гетерозигота Ген MTHFR 677- геторозигота Ген MTHFR. Читать далее →

Вот забрала вчера результаты анализов на наследственную тромбофилию и фолатный цикл… не радостные результаты конечно(( Сдала генетическую тромбофилию результат: Ген F2- G/G (норма), Ген F5- G/G(норма), Ген F7- G/A (Норма G/G), мутация Ген F13A1- G/T (Норма G/G), мутация Ген FGB-Фиброген — G/G (Норма), Ген Серпин1 -5G/4G (Норма 5G/5G), мутация Ген ITGA-альфа2интегрин — с/с (норма), Ген ITGВ3-бете интегрин- С/Т (норма Т/Т) мутация и еще обнаружена мутация в фолатном цикле MTHFR1298 — А/С (норма А/А). Подскажите может у кого то такое было. Читать далее →

Читайте также:  Общий анализ крови палец завтракать

Девочки, кто-нибудь сдавал такие анализы: Фемофлор 16 и анализ «мутации генов: патологии беременности 12 SNP. Может кто знает что конкретно они выявляют. Меня смущает стоимость, один 2800, другой 6600 руб. Читать далее →

Девушки, вопрос назрел — а положен ли вычет налоговый за сдачу анализов на гены мутации гемостаза и последующее лечение, если находишься на стадии планирования? Анализы дорогие, да все эти весселы и клексаны тоже ого-го((( Подскажите, плиз, кто сталкивался, поподробнее Читать далее →

Планирую сдать анализы на свертываемость, мутации генов. Сейчас принимаю антибиотики. Может ли исказиться результат на фоне приема антибиотиков? Читать далее →

Добрый день, милые девочки! Поделитесь информацией, у кого после одного или нескольких В нашли причину именно в гемостазе? У меня складывается такое впечатление что сейчас это стало популярно, всех отправляют сдавать гены на мутации, коулограммы. Меня в . Читать далее →

Девочки, есть ли такие, кто сдавал анализы в лаборатории «Дила» на мутации генов гемостаза? А еще анализы на тромбофлебию. Мне надо посмотреть,как это у них называется. Заранее спасибо. Читать далее →

я вот думаю может ли быть такое,что мой гомик всегда был повышен и я с ним спокойно родила шестерых?может зря пытаюсь его снизить? И еще сегодня сон приснился ,что сдала мутации фолатного цикла и они были повышены по трем генам чуток и я еще подумала мол вот причина по гомику.как думаете сдать?и если сдать ,то как этот анализ называется?так и сказать мутации фолатного цикла? Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям. Читать далее →

Девушки, подскажите по теме. Вы наверняка это знаете хорошо. Ревматолог послала сдать аж 13 мутаций в Городской фонд ДНК исследований на Кржижановского. Всё прекрасно, кроме того, что он на другом конце Москвы от меня и по выходным не работает. Есть друг. Читать далее →

Мне после трёх моих ЗБ врач почему то пока не назначил этот анализ. Девочки, кто-то сдавал такой анализ? Что-то он показал? Может мне самой себе его назначить. Читать далее →

Делюсь радостью! Пока мы лежали в НИИ Омм после родов по поводу желтухи у Марии взяли анализ на ген тромбофилию. Ни одной мутации. Ни одной! Это моя окончательная Победа над тромбофилией:) Читать далее →

Есть такие, кто сдавал анализы на тромбофлебию и мутации генов гемостаза?Не могу найти , где в нашем городе такие анализы сдать можно. Пошла к гематологу на прием ( в первую городскую), уже в процессе общения поняла, что зря пришла. Врач вообще не поняла, почему я к ней пришла и что я от неё хочу. ( может, потому что старенькая уже), всё хотела за мой гемоглобин взяться. Видимо, к ней только гемоглобин поднимать ходят.У меня Зб была в апреле прошлого года, с. Читать далее →

Девочки, всем привет! Вчера ездила в Кулакова сдала анализ крови на мутации генов гемостаза, и не спросила, балда, сколько они будут готовиться. Кто знает, когда ждать результата? Читать далее →

Всем привет!Девочки,кто сдавал такой анализ?Для чего он сдаётся,сколько стоит и сроки исследования. Анализ крови на мутацию гена сур-21 гидроксилаза (ВДКН) Буду благодарна за информацию,перелопатила интернет,информация конечно есть,но хотелось бы послушать кому его назначали,для чего и почему,и если что-то выявили,то что дальше. Читать далее →

Девочки, помогите разобраться с анализом на мутацию генов. Читать далее →

Девчонки, подскажите пожалуйста , какие нужно сдать анализы на мутацию генов гемостаза , Эко беременность 14 недель , гемотолога в городе нет , гинеколог молчит , для себя сдаю каждый месяц Д-Димер , Коагулограмму Читать далее →

Всем привет , кому-то назначали такой анализ . Он показывает мутации генов. Я начиталась ,что из за этих мутаций могут срываться беременности и на очень не малых сроках . Кто то сталкивался . Чем лечились и что рекомендуют врачи при невынашивании или. Читать далее →

Девочки, помогите разобраться! Недавно я писала, что у меня в анализе обнаружили склонность к гиперкоагуляции. Направили к гематологу, она сказала, что пока в анализе не ведет ничего страшного, сказала сдать анализ на 3 генные мутации. Пришли сегодня мои анализы: У кого-нибудь было подобное, чем опасно, чем лечат. К гематологу только через 2 дня( ГЕНОТИПИРОВАНИЕ 1 Выделение ДНК 26/09/2015 Выполнено выполнено 2 F2: G20210A 26/09/2015 G/G выполнено Полиморфизма, предрасполагающего к тромбофилическим осложнениям, не выявлено 3 F2: Thr165Met (T165M) 26/09/2015 Thr/Met выполнено. Читать далее →

Девочки здравствуйте .Вот была у доктора и назначила анализы на Мутации генов тромбофилии (MTHFR,PAI-I,коагуляционный фактор V-мутация Лейдена ,Мутации Гена протромбина )+диагностика АФС .Где мне их лучше сдать чтоб было дешевле ?и чтоб правильней конечно же. Читать далее →

Девочки, помогите советами, Диагноз: обнаружена мутация в гетерозиготной форме в гене МТГФР (метилентетрагидрофолатредуктаза). Все остальные анализы крови в норме. Я В ШОКЕ. За плечами 4 Эко без имплантации, гепарины не назначали никогда, может ли это быть причиной неудачных попыток? У кого такая мутация в гене? Что делали, как подготовится к следующей попытке? Читать далее →

Девочки (Москва) , кто где сдавал? И сколько это стоит? Посмотрела в инвитро 9500. Перебор, по-моему. Срок 14 недель, а отслойки всё появляются:((((( Недорого 4 показателя в ЦИРе , но не знаю, надежная там лаборатория? И не мало ли всего 4 гена. В гематологическом центре 3300 и тоже 4 показателя всего. Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее. Читать далее →

Я вам надоела наверное своими постами, вы уж меня потерпите я ща все сдам и успокоюсь наверное))))))) Вот чего думаю, поясните если мысли мои в корне не правильные, только я прошу учесть, что на сегодня меня волнует вопрос имплантации эмбрионов и как их не потерять до 12 недели, все что будет потом позже я буду изучать потом. Так вот рассуждения мои про анализ на полиморфизм генов свертывания крови, ну допустим я его сдала и у меня вылезли какие- то мутации. Читать далее →

Девочки (Москва) , кто где сдавал? И сколько это стоит? Посмотрела в инвитро 9500. Перебор, по-моему. Срок 14 недель, а отслойки всё появляются:((((( Недорого 4 показателя в ЦИРе , но не знаю, надежная там лаборатория? И не мало ли всего 4 гена. В гематологическом центре 3300 и тоже 4 показателя всего. 0 Читать далее →

Всем привет, скажите у кого была мутация гена MTHFR и у вас получилось забеременеть и родить, что вы предпренимали, принимали или ничего не делали просто забеременели и все прошло хорошо! У меня с марта месяца 4 БхБ и 1 внематочная, сдала анализы мутация этого гена, хотя я об этом даже не подозревала ведь у меня есть дочка 11 лет и беременность прошла без осложнений. Читать далее →

Подскажите, кто знает: анализ на мутации генов системы гемостаза и нарушение фолатного цикла можно сдавать во время месячных или нет? просто гинеколог ничего не сказала, а у меня после замершей только начались месячные и побыстрей хочется сдать и с другой стороны могут ведь и не правдивыми быть наверно. Читать далее →

Девочки, сегодня получила результаты анализа на мутацию генов. Может кто поможет расшифровать. Заранее спасибо.- ген F13A1 c.103 — G/T гетерозигота- остальные 11 генов — норма- гомоцистеин — 4,91Можно ли планировать беременность? или нужно сначала лечить? Читать далее →

Девочки кто сдавал анализ на мутации генов гемостаза, отзовитесь, были среди вас те у кого ни одной мутации не обнаружено? Ну или хотя бы есть у вас такие знакомые?)) Или знакомые знакомых?)) Читать далее →

Мне пришел анализ на мутации, кто понимает Мутации в генах гемостаза: PAI-1 (-675 5G/4G) гетерозигота ITGA2 (807) C/T гетерозигота F13A1 (103) G/T гетерозигота FGB (-455) G/A гетерозигота Мутация в фолатном цикле: MTHFR (677) C/T гетерозигота . Читать далее →

Девочки из тулы каким лабораториям вы доверяете? Где лучше сдать сложные анализы мутации генов, hla-типирование, кариотипы и гомоцистеин? Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее — заключение на 4. Читать далее →

Девочки, скажите, кому назначали такой анализ и в связи с чем? На основании чего вас на него направили, т.е. конкретно напишите что был высокий Д-димер или еще чего (не просто «врач решила»). У меня был немного завышен Д-димер, врач направила на тромбоэластографию. Сдала, по результатам по всем нормам хорошо прохожу, все хорошо. Но она посмотрела (судя по взгляду, ничего не поняла), сказала что проконсультируется с главным врачом и назначила мне такой вот анализ. Надо сказать что на тромбоэластографию врач меня. Читать далее →

Добрый вечер. Как много последних постов про мутации. И вот у меня созрела такая же проблема в толковании. Только что забрала анализ, к гемостазиологу только 5 января! И буду теперь думать -гадать на сколько все страшно. Я совсем не понимаю в этих буковках gg,aa,tt и т.д.,единственное что поняла,так это то что у меня есть риски по генам. Может у кого были аналогичные результаты анализов, что вам говорил врач по этому поводу,что назначал? Читать далее →

Читаю здесь на ленте записи и возникают миллион вопросов. Все экошники говорят о каких то генных мутациях, д димере, коагулограмме. Я перед процедурой эко сдала коагулограмму и волчаночный антикоагулянт, все в норме и на этом мой опыт закончился. ни генетика, ни анализов на генные мутации не было. Мой гинеколог молчит, а я не знаю надо ли мне пересдавать коагулограмму, нужен ли мне д димер или нет? Читать далее →

Девочки помогите расшифровать анализы на мутацию генов гемостаза и анти хгч Фото под кат- Читать далее →

Сдавала анализ- полиморфизм точечных мутаций √• 1. Плиз, может кто сдавал на это, отзовитесь! Читать далее →

источник