Меню Рубрики

Анализ крови и мочи при рахите

Самым серьезным нарушением обменных процессов является рахит. Связано его развитие с неправильным образом жизни, а также с недостаточным уходом за младенцами. Сейчас это заболевание можно встретить не только у людей, но и у домашних животных, например, у котенка. Связано это так же, как и у детей, с недостатком движений, солнечного света, с неправильным питанием и отсутствием грудного вскармливания.

Рахит характеризуется недостатком в организме витамина Д, что приводит к понижению содержания уровня фосфора и кальция в крови. Эти два минерала участвуют в большинстве процессов, протекающих в человеческом организме. А для того, чтобы они нормально всасывались в кишечнике и не выводились с мочой, нужен витамин Д. Поэтому все основные признаки рахита связаны с пониженным уровнем кальция в крови.

Рахит чаще всего поражает детей до 2–3 лет в период бурного роста костей. Причины нехватки витамина Д могут быть разными:

  • недостаточное образование его в коже из-за отсутствия воздействия на нее ультрафиолетовых лучей;
  • нарушение обменных процессов вследствие неправильного питания или нарушений функций пищеварительной системы;
  • недостаточное поступление необходимых веществ с пищей.

Раньше это заболевание было очень распространено и имело более серьезные последствия. Но несмотря на высокий уровень современной медицины, около половины младенцев сейчас также сталкиваются с этим состоянием. И это только учтенные данные, неизвестно, сколько случаев рахита 1 степени перенесли малыши, мамы которых не обращались к врачу.

Особенностью этого заболевания является то, что оно может пройти за пару месяцев без лечения, причем совершенно без последствий. Но в большинстве случаев симптомы рахита остаются надолго, если не на всю жизнь, напоминая о перенесенном заболевании. Ведь ребенок в первые годы жизни активно растет, потому недостаток минералов, необходимых для формирования костей, отражается на развитии его скелета.

Чтобы этого не произошло, очень важно вовремя выявить начало болезни. А так как родителям самостоятельно сделать это достаточно сложно, на первый план выходит профилактика рахита. Только правильное поведение женщины во время беременности и после рождения ребенка поможет предотвратить серьезные последствия нарушения фосфорно-кальциевого обмена. А регулярный осмотр врача, а также своевременная диагностика рахита позволят остановить прогрессирование костных деформаций и вылечить заболевание полностью.

Заболевание не вызывает никаких осложнений и проходит без следа, если лечение начато вовремя. Но сложность в том, что обнаружить ранние симптомы рахита очень сложно. Для этого нужно быть очень внимательным к здоровью младенца, знать нормы поведения и развития детей. Начинается чаще всего рахит у грудничков на 2–3 месяце жизни.

Первыми признаками являются нарушения в работе нервной системы. Ребенок становится излишне возбудимым, вздрагивает и плачет от любого шума, пугается даже яркого света. Ранее спокойного малыша теперь сложно уложить спать. Он спит мало, часто просыпается по ночам. Связано это может быть с излишней потливостью. Поэтому подушка малыша после сна часто становится мокрой. Пот ребенка из-за нарушения обменных процессов приобретает кислый запах и липкую консистенцию, поэтому сильно раздражает кожу.

Такое состояние приводит к появлению опрелостей, которые невозможно вылечить обычным способом. Раздражение на коже причиняет малышу серьезные страдания и сильный зуд, который еще больше усугубляют его беспокойство. Ребенок ерзает головой по подушке, в результате чего волосики на затылке у него сваливаются и плохо растут. Поэтому многие считают, что если у младенца лысый затылок, значит у него рахит. Но это вовсе не обязательно. Диагноз должен поставить врач на основании комплекса симптомов. Главное, чтобы родители вовремя заметили изменения в поведении малыша.

Кроме того, первые признаки рахита часто проявляются в нарушениях функционирования костно-мышечной системы. Такие симптомы в основном обнаруживаются на осмотре у врача. Но родители тоже могут заметить:

  • сильную слабость мышц ребенка, нежелание двигаться;
  • податливость, мягкость краев родничка и черепных швов;
  • утолщения на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

Обычно начальный период заболевания продолжается пару месяцев. Если в это время были устранены причины нарушения обменных процессов и восполнен недостаток витамина Д, рахит может пройти без осложнений, а ребенок будет дальше развиваться нормально.

Если же родители или врачи не заметили начальных симптомов, заболевание будет прогрессировать. Обычно период разгара болезни приходится на второе полугодие жизни малыша. В это время происходит активный рост костей и развитие нервной системы. Поэтому все нарушения выражены более ярко. Особенно сильно недостаток кальция сказывается на формировании скелета, приводя к его серьезным деформациям.

В это время клинические симптомы рахита может заметить любой человек:

  • уплощение затылка;
  • появление впадины или выбухания на грудине;
  • искривление позвоночника с развитием кифоза;
  • если малыша уже ставят на ножки, трубчатые кости приобретают О-образную форму;
  • таз такого ребенка узкий, а живот сильно выпирает вперед;
  • увеличиваются лобные и теменные бугры, из-за этого часто голова приобретает почти квадратную форму;
  • наблюдается разболтанность суставов.

Но нарушение кальциево-фосфорного обмена отражается на состоянии всех органов. Эти два минерала участвуют в процессах сокращения мышц, в работе сердца, регулируют состав крови и работу нервной системы. Поэтому у малышей при остром или подостром течении рахита наблюдается анемия, нарушение кровообращения, учащенное сердцебиение, одышка, увеличение печени и селезенки.

Характерный признак рахита – повышение сосудистой возбудимости кожи, что выражается в появлении красных, длительно не проходящих пятен после прикосновения. Наблюдается также снижение аппетита, расстройство кишечника, частые срыгивания. Из-за нарушения белкового обмена можно заметить резкий запах мочи.

В большинстве случаев родители соблюдают все рекомендации врача по лечению рахита. Поэтому даже при тяжелом течении заболевания у ребенка после года основные симптомы постепенно стихают. Он становится более спокойным, его сон нормализуется, а потливость проходит. При благоприятном течении болезни постепенно исчезают деформации скелета. Но при неправильном лечении или несоблюдении рекомендаций врача возможно рецидивирующее течение заболевания, когда после ремиссии симптомы возникают снова.

В большинстве случаев после 2–3 лет ребенок начинает развиваться нормально, но костные деформации часто остаются надолго. Кроме того, у детей, переболевших рахитом, наблюдается мышечная слабость, а также склонность к судорогам. Иногда даже у взрослых можно заметить искривление ног, характерную деформацию грудной клетки, нарушения осанки, заболевания зубов, развитие остеопороза – все это последствия перенесенного рахита.

Дети, переболевшие рахитом, отстают от своих сверстников в развитии. Они позже начинают ползать, сидеть и ходить, зубы у них прорезываются не вовремя, в неправильном порядке. В дальнейшем такие дети часто страдают от вирусных и инфекционных заболеваний, кариеса, дисбактериоза, плоскостопия. Они быстро устают, плохо учатся.

Все детские врачи знают, как определить рахит по внешним признакам. Но все равно для подтверждения диагноза обязательно проводятся лабораторные и аппаратные исследования. Чаще всего начинают обследование с рентгенографии трубчатых костей. На снимке можно заметить признаки остеопороза, нечеткость границ эпифиза. Для оценки состояния костной ткани эффективна также денситометрия или компьютерная томография.

Очень важна для подтверждения диагноза лабораторная диагностика. Биохимическое исследование крови позволяет увидеть низкий уровень кальция, фосфора, витамина Д и лимонной кислоты. Анализ мочи показывает, наоборот, повышенное содержание кальция и фосфора, что свидетельствует об их усиленной потере через почки.

Чтобы правильно поставить диагноз, нужно исключить возможность развития заболеваний, похожих на рахит. Признаки этого заболевания настолько неспецифичны, что схожие симптомы могут наблюдаться при ДЦП, гидроцефалии, врожденной дисплазии тазобедренных суставов, почечном ацидозе, болезни Тони-Дебре-Фанкони. Для назначения правильного лечения необходима дифференциальная диагностика.

Каждой маме нужно знать, какие симптомы свидетельствуют о развитии рахита. Это поможет вовремя начать лечение и избежать серьезных осложнений. Ведь недостаток кальция во время формирования скелета может привести к таким последствиям, которые потом останутся на всю жизнь.

источник

Многие родители тревожатся, не коснулась ли их ребенка такая патология, как рахит. Обычно педиатр обращает внимание на те признаки, по которым можно поставить данный диагноз. Немаловажную роль в диагностике будет играть анализ мочи на рахит, а также и другие исследования.

Для того чтобы поставить диагноз рахит, доктору нужна следующая информация:

  • анамнез с учетом наследственных факторов;
  • симптомы;
  • результаты лабораторных исследований(моча, кровь).

После этого врач может дифференцировать похожие патологии и назначить необходимую дозу витамина Д.

Бывают заболевания, которые схожи по симптоматике на рахит. Их также важно исключить. Обычно при таких патологиях применяемая по стандарту лечебная доза витамина Д оказывается малоэффективной.

При любых патологиях педиатр назначит ОАК и ОАМ. Не исключено, что анализ крови выдаст гипохромную анемию. Результаты общего анализа мочи будут без изменений.

Биохимия крови. Здесь определяют количество белка, а также активность костного изофермента щелочной фосфатазы. Важны показатели кальция и фосфора.

Кальций. Обычно содержание этого микроэлемента в норме. Общий и ионизированный кальций могут снизиться. Если концентрация протеинов и рН крови отклонены от нормы, то тогда и уровень Са(общего) будет изменен. Поэтому важнее показатели ионизированного микроэлемента.

Фосфор. Как и в случае с кальцием, показатели могут не отклоняться от нормы. Но все же чаще всего фосфаты неорганического происхождения снижаются до 0,6-0,8 ммоль/литр.

Анализ мочи на рахит проводят с определением аминокислот в ней. Именно их повышение можно назвать первым признаком рахита. Важен для диагностики аминоазот, выделяемый с уриной за сутки. При заболевании значения могут быть выше 1000 мг. Отметим, что в крови данный показатель может находиться в пределах нормы или ниже.

Если аминокислот в моче много, то это означает, что почки не справились со своей функцией. Так происходит по вине паратгормона, который влияет на транспорт аминокислот.

При дефиците витамина Д кальций уходит с мочой. Если же его хватает, тогда микроэлемент успешно всасывается. Избыток витамина Д приводит к усиленному выведению солей кальция с уриной.Понять, хватает или нет организму витамина Д можно при помощи кальция, выходящего с мочой. Для этого существует несколько способов. О них мы поговорим ниже.

Данный метод базируется на визуальной оценке мутности урины, если ее смешать с реактивом. В него входит вода дистиллированная, щавелевая и уксусная кислоты(последняя — ледяная), аммоний щавелевокислый. Нормальным будет значение “++”.

Результаты могут быть ошибочными, поскольку зависят от человеческого фактора. Важно соблюсти все правила, а иначе риск ошибки очень велик. Из-за того, что нет точных значений, в динамике данный анализ не используют. По стоимости проба доступна, потому что относится к разряду дешевых. Но недостатки превышают этот положительный момент.

Есть более точные методы. Кальций можно определить в двух первых порциях мочи или же в суточной урине. Такой анализ мочи на рахит будет наиболее точным, так как кальций выражен в цифрах. После терапии можно будет сравнить результаты.

Довольно сложно собирать мочу у грудных детей. Для этого есть специальные приспособления, которые можно приобрести в аптеке. Минус в том, что нет точных норм для детей.

При расчетах берут во внимание и креатинин. Определяют коэффициент, а именно — соотношение кальция с креатинином. Он зависит от возраста. Благодаря этому показателю можно добиться стандартизации исследования мочевой жидкости. Результат не будет зависеть от состояния почек и питания, принятого накануне.

Уровень креатинина в моче у малышей грудного возраста не постоянен. Если взять среднее значение, то оно составляет 5 ммоль/л. У взрослых значения будут выше, потому что относительная масса мышц больше. Плюс у детей почки еще “не дозрели”.

Анализ мочи на рахит предполагает исследование количества фосфора в ней. Если его теряется много, то велика вероятность патологии. Как и в случае с кальцием диагностическое значение имеет и коэффициент, отражающий соотношение креатинина и фосфора.

В статье мы рассмотрели доступные методы изучения урины на предмет такого заболевания, как рахит. Результаты всех исследований нужно предъявить педиатру. Он подтвердит или опровергнет диагноз. В случае необходимости подберет корректную дозировку витамина Д и других препаратов.

Дата обновления: 07.07.2018, дата следующего обновления: 07.07.2021

источник

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

  • нарушение состава кости;
  • явления остеопороза;
  • снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

  • наличие факторов риска развития остеопороза;
  • лечение гормонами более 2 месяцев;
  • переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

  • дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
  • наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
  • искривление длинных костей;
  • зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
  • нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

  • синдромом Бланта;
  • несовершенным остеогенезом;
  • врожденными нарушениями в строении кости;
  • синдромом Фанкони;
  • нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

  • семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
  • болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
  • почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

  • маркеров формирования кости;
  • продуктов деградации коллагена I типа;
  • остеокальцина;
  • изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

  • общую щелочную фосфатазу;
  • пептиды проколлагена;
  • костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

Читайте также:  Общий анализ крови рязанский проспект

источник

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

  • Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
  • результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.
[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

источник

Диагностика рахита включает: оценку анамнеза (в том числе – имеющихся у ребенка факторов риска), выявление характерных клинических симптомов (изложены в соответствующих разделах), проведение и интерпретацию результатов комплекса лабораторно-инструментальных исследований, верификацию диагноза и проведение дифференциальной диагностики, анализ эффективности стандартных лечебных доз витамина Д в процессе терапии.

Последний из указанных диагностических этапов (к сожалению, ретроспективный) важен для проведения дифференциальной диагностики классического витамин Д-дефицитного рахита с рахитоподобными заболеваниями. Неэффективность стандартной лечебной дозы витамина Д в лечении предполагаемого рахита вынуждает специалиста вернуться к этапу дифференциальной диагностики и исключить наличие у пациента рахитоподобных заболеваний.

Лабораторные исследования

  1. Общий анализ крови: возможна гипохромная анемия, редко – анемия Якша-Гайема.
  2. Общий анализ мочи: как правило, не изменен.
  3. Биохимическое исследование крови.
  • содержание общего белка – возможна диспротеинемия, гипопротеинемия;
  • активность общей щелочной фосфатазы (ее костного изофермента) – является цинксодержащим ферментом-металлопротеином; известна многогранностью функций, обширным присутствием в различных тканях организма, наличием возрастных и половых особенностей активности; суммарная активность слагается из активности ее изоферментов (печеночного, костного, кишечного и др.), причем (в отличие от ряда других ферментов), эти различные ее изоферменты сосредоточены в отдельных, вполне определенных, органах; у детей (в связи с интенсивным ростом организма в целом и костной ткани в частности) в суммарной активности общей щелочной фосфатазы (следовательно – и в крови) преобладает (до 90%) активность костного изофермента; в детском возрасте определяются физиологические «всплески» активности общей щелочной фосфатазы (костного изофермента), совпадающие с периодами наиболее бурного роста и накопления пиковой костной массы в скелете; рахит является одной из патологических причин повышения ее активности е характерно увеличение в 1,5-2 раза (границы нормы зависят от метода ее определения, предоставляются специалисту лабораторией); активность фосфатазы в процессе лечения рахита снижается, но длительно остается несколько повышенной (даже после излечения);
  • содержание кальция – отмечается нормальное содержание или снижение концентрации общего кальция (до 2 ммоль/л и ниже), ионизированного кальция (до 1 ммоль/л и менее); исследование ионизированного кальция более информативно, так как, в случае изменения концентрации белков и показателя рН крови, изменяется и уровень общего кальция (независимо от уровня ионизированного); поэтому при определении концентрации кальция следует учитывать уровень альбумина и рН (при необходимости корригировать показатель с помощью специальных формул);
  • содержание фосфора – характерно снижение концентрации неорганических фосфатов (до 0,6-0,8 ммоль/л), иногда – нормальное их содержание.

4. Биохимическое исследование мочи:

  1. исследование выделения аминокислот с мочой – повышение выделения (гипераминоацидурия) – один из ранних лабораторных признаков рахита; суммарная суточная экскреция аминоазота (тест с нингидрином на бумаге, хроматограмма аминокислот мочи) у грудных детей превышает при рахите предел нормальных значений (до 10 мг/кг массы тела) и может достигать 1000 мг и более за сутки; гипераминоацидурия при рахите имеет почечное происхождение и связана с воздействием паратгормона на транспортные системы аминокислот в почечных канальцах, отчасти е с катаболизмом белков; при этом содержание аминоазота в сыворотке крови может оказаться нормальным или пониженным;
  2. исследование выделения кальция с мочой – известно, что дефицит витамина Д ведет к подавлению экскреции кальция с мочой, а насыщение организма витамином Д приводит к увеличению всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте; избыток витамина Д сопровождается гиперкальциурией; таким образом, косвенным признаком, позволяющим оценить адекватность содержания витамина Д в организме, является оценка выраженности кальциурии;она может осуществляться несколькими методами:
  • проба мочи по Сулковичу – визуально определяется степень помутнения при смешении 5 мл мочи пациента с 2,5 мл реактива Сулковича (щавелевая кислота – 2,5 г, щавелевокислый аммоний – 2,5 г, ледяная уксусная кислота – 5 мл, дистиллированная вода – до 150 мл); в норме степень помутнения составляет «2+»; это недостаточно точный, полуколичественный и субъективный метод оценки кальциурии, требующий соблюдения ряда правил во избежание получения ошибочных результатов; не пригоден для оценки в динамике, поскольку результат пробы не выражается в точных цифрах; дешевизна, простота выполнения и доступность пробы не компенсируют ее существенных недостатков; уступает место более точным методам;
  • количественное определение кальция в разовой (первая или вторая утренняя порция) или суточной моче – точный метод, результат выражается в цифрах, возможно сравнение результатов в динамике; однако сбор суточной мочи затруднителен у грудного ребенка; результат исследования зависим от состояния почек, уровня поступления кальция с пищей, не разработаны унифицированные возрастные нормативы для детей;
  • определение и расчет кальций-креатининового коэффициента – отношение кальция к креатинину в анализируемой (как правило – в первой или второй утренней, возможно – в суточной) порции мочи; включение в расчет креатинина позволяет стандартизировать исследование мочи, снизить влияние на результат функционального состояния почек, диеты накануне исследования; концентрация креатинина в моче детей грудного возраста колеблется в широком диапазоне (в среднем, около 5 ммоль/л), что ниже значений для взрослого, связано с меньшим относительным содержанием мышечной ткани в организме ребенка и функциональной незрелостью нефронов почки; нормативы кальций-креатининового коэффициента существенно различаются в зависимости от возраста (см. таб. 6 и 7); исследование выделения фосфора с мочой — возможно точное количественное определение экскреции фосфора с мочой (для рахита характерна гиперфосфатурия и повышение клиренса фосфатов мочи), а также расчет фосфат/креатининового коэффициента (см. таб. 6 и 7).

Исследование статуса обеспеченности организма витамином Д.

Обеспеченность организма витамином Д, в соответствии с международными подходами, оценивается по концентрации в сыворотке крови общего 25-гидроксивитамина Д (25(ОН)Дtotal) е циркулирующего в крови после гидроксилирования в печени метаболита витамина Д. Общий 25-гидроксивитамин Д включает в себя суммарное содержание в крови 25(ОН)Д2 и 25(ОН)Д3. Современные лабораторные технологии позволяют исключать из суммарной концентрации общего 25(ОН)Д недавно открытый метаболит 3-эпи-25(ОН)Д3. Сывороточная концентрация общего 25-гидроксивитамина Д выражается в нанограммах на миллилитр (нг/мл) или в наномолях на литр (нмоль/л). Интерпретация результатов исследования концентрации 25-гидроксивитамина Д в сыворотке проводится в соответствии с представленными ниже критериями (см. таб. 8), вне зависимости от возраста ребенка.


Методы определения концентрации витамина Д должны быть доступны практикующим специалистам и использоваться для своевременного выявления дефицита витамина Д среди детей из групп высокого риска по его развитию, а также для назначения и контроля лечебных доз витамина Д (включая лечение рахита). В настоящее время исследование 25-гидроксивитамина Д в крови осуществляется в лабораториях крупных государственных организаций здравоохранения, а также в коммерческих медицинских центрах. Продолжается работа по широкому внедрению этого высокоточного метода диагностики в клиническую практику.

  • Исследование гормонов крови: по показаниям проводят определение концентрации паратиреоидного гормона, кальцитонина (возможны их разнонаправленные изменения).
  • Кислотно-основное состояние крови: для рахита характерен компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом буферных оснований (до -5-10 ммоль/л); метаболический ацидоз нередко сочетается с повышением уровня лактата и пирувата в крови;
  • Исследование биохимических маркеров костного метаболизма: – разделение маркеров метаболизма на маркеры формирования и резорбции подчеркивает отражаемую ими активность взаимосвязанных процессов костного ремоделирования; к маркерам костного формирования относят: общую щелочную фосфатазу и ее костный изофермент, карбокси- и аминотерминальные пропептиды проколлагена I типа, остеокальцин (один из наиболее информативных и чувствительных маркеров у детей); маркеры костной резорбции включают: пиридинолиновые поперечные сшивки коллагена (пиридинолин, дезоксипиридинолин), тартратрезистентную кислую фосфатазу, оксипролин (гидроксипролин), поперечносшитые карбокси- и аминотерминальные телопептиды коллагена I типа, галактозилоксилизин, костный сиалопротеин; в настоящее время в республике доступно определение активности общей щелочной фосфатазы, концентрации остеокальцина и одного из карбокситерминальных телопептидов (е-CTX); недостатки, присущие информативности каждого из маркеров, подверженность большинства из них влиянию факторов, не связанных с костной тканью, затрудняющие диагностику у взрослых, дополняются у детей рядом иных сложностей (наличие возрастных, половых, антропометрических и иных влияний на концентрацию маркеров, влекущих значительную их изменчивость у детей, сложность разработки детских референтных значений, а, следовательно, е и интерпретации полученных результатов).

Наиболее информативными лабораторными показателями активного рахита являются: повышение активности щелочной фосфатазы сыворотки крови (в 1,5-2 раза от нормы), снижение концентрации неорганических фосфатов в крови (до 0,6-0,8 ммоль/л) и повышение уровня остеокальцина в крови (выше 40-45 нг/мл).

Рентгенография костей – рутинно не применяется в связи с высокой лучевой нагрузкой, назначается по показаниям, при проведении дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитоподобными заболеваниями); неинформативна для ранней диагностики в начальных стадиях рахита – характерные костные изменения появляются позже; данные рентгенологического исследования скелета (в случае его выполнении) помогают в оценке тяжести течения рахита, определении периода болезни и оценке динамики рахитических изменений; чаще для оценки используют рентгенограммы трубчатых костей предплечий и голеней; при рахите на рентгенограммах выявляются характерные признаки нарушения минерализации костной ткани:

  • вследствие разрастания остеоидной ткани структура костей становится просветленной;
  • прогрессирующий остеопороз в местах наибольшего роста костей (эндохондральные и периостальные зоны), истончение и исчезновение костных трабекул, неровность и «размытость» зон препараторного роста, метафизы и эпифизы – разрыхлены, имеют неровные контуры;
  • нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом, то есть в зонах предварительного обызвествления, граница становится неровной, «размытой», бахромчатой;
  • увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличивающихся в размерах метафизов;
  • нарушение контуров и структуры эпифизов («блюдцеобразные эпифизы»);
  • нечеткость ядер окостенения и нарушение их структуры;
  • истончение коркового слоя диафизов, иногда – с поднадкостничными переломами;
  • появление зон перестройки Лоозера (при тяжелом рахите);
  • в период реконвалесценции в метафизах происходит отложение кальция в виде тонкой плотной полоски кальцификации; при рецидивирующем течении рахита образуется несколько таких полосок обызвествления, количество которых соответствует числу перенесенных обострений.

Остеоденситометрия – специальный метод исследования, позволяющий с высокой точностью оценить костную массу и минеральную плотность костной ткани в различных отделах осевого и периферического скелета; может проводиться ультразвуковым, рентгеновским или компьютерно-томографическим методами; метод двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA, Dual-energy X-ray Absorptiometry) признан ВОЗ «золотым стандартом» денситометрии у взрослых и детей; чувствительность метода позволяет диагностировать снижение минеральной плотности костной ткани, начиная с 1-5% (стандартная рентгенография отражает ее снижение, начиная с потери в 30% и более); DXA сопряжена с минимальной лучевой нагрузкой, безопасна, неинвазивна, безболезненна, быстровыполнима; метод рекомендован к применению в комплексной диагностике рахита, однако, в связи с отсутствием референтной базы для детей младше 5 лет, технически невыполнима у этой категории на эксплуатируемых в республике денситометрах.

Электрокардиография – регистрирует признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала Q-T, степень выраженности которого обратно пропорциональна уровню кальция в крови; гипокальциемия повышает возбудимость миокарда, что может приводить к нарушениям ритма.
Ультразвуковое исследование внутренних органов – выявляет описанные выше изменения внутренних органов при среднетяжелом и тяжелом течении рахита.

Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания.

Рахитоподобные заболевания е гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит. В 70-80-е г. г. в СССР их стали называть рахитоподобными заболеваниями. А с 80-90-х г. г. возникла возможность дифференциации и выделения отдельных форм рахитоподобных заболеваний после комплексного нефрологического и рентгенологического обследования.

Все они относятся к тубулопатиям – наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии – основные признаки рахитоподобных заболеваний. Специфические дифференциально-диагностические критерии перечисленных выше нозологий представлены в приложении (см. приложение).

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда е лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм е I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений – бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе е нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Читайте также:  Поджелудочная железа биохимический анализ крови

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкофосфаминный диабет) е наиболее тяжелая форма наследственных тубулопатий. Причиной заболевания является дисплазия нефронов и дефицит ферментов, ответственных за транспорт глюкозы, аминокислот, неорганических фосфатов и бикарбонатов. В типичной форме болезнь проявляется рахитоподобными изменениями скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Кроме болезни де Тони-Дебре-Фанкони выделяют одноименный синдром, возникновение которого возможно вторично е как следствия метаболических нарушений, отравлений солями тяжелых металлов, лекарственными средствами.

Гипофосфатазия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.
Гиперфосфатазия – наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки («килевидная» деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови – нормальные. 29

Ахондроплазия (хондродистрофия) – генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения (ведет к извращению или замедлению эпифизарного роста) при сохранности периостального окостенения (приводит к утолщению, изогнутости, бугристости костей). Уже при рождении отмечается макроцефалия (при этом внутрижелудочковое давление не повышено) и микромелия (укорочение конечностей). У детей отмечается резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия, отставание в психомоторном развитии. Обращают на себя внимание карликовость (за счет недоразвития длинных трубчатых костей) и не характерные для рахита неправильные пропорции тела: относительно длинное туловище при коротких конечностях. Укорочение конечностей вначале носит проксимальный характер (плечо, бедро), прогрессируют их вальгусные и варусные деформации. Кожа на конечностях собирается в складки, пальцы рук (II-IV) е одинаковой длины (в виде трезубца). Мышечная гипотония не характерна. Биохимический анализ крови в норме.

Несовершенный остеогенез – наследственная коллагенопатия, характеризующаяся повышенной ломкостью костей (переломы возникают при незначительной по силе травме или в ее отсутствие), а также их прогрессирующими деформациями. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями. Кости черепа мягкие, напоминают каучуковый мешок, на котором пальпируются отдельные костные пластинки; роднички и швы е широкие. Для рахита нетипично рождение детей с врожденными переломами и внутриутробно образовавшимися костными мозолями на месте переломов, голубыми склерами, снижением слуха (вплоть до глухоты), аномалией зубов в виде несовершенного дентиногенеза («янтарные зубы»). Нередко – наследственная отягощенность по заболеванию, наличие его у других членов семьи. При наличии технической возможности – результаты анализа структуры и количества коллагена в культуре фибробластов (биопсия кожи), выявление мутаций в конкретных генах подтверждают диагноз.

Болезнь Блаунта – заболевание, для которого характерно изолированное нарушение или остановка роста большеберцовой кости в проксимальной ростковой зоне, по причине поражения эпифизарного хряща. Инфантильная форма начинается в возрасте 2-3 лет, когда поражаются обе голени, а подростковая форма е после 6 лет (как правило, односторонняя). В патогенезе болезни Блаунта пусковым моментом можно считать перегрузку статически не подготовленной опорно-двигательной системы ребенка. Анатомические варианты строения нижней конечности обусловливают ее варусную установку в течение 1-2 года жизни. В связи с этим ранняя и нередко повышенная нагрузка приводит к механической перегрузке внутреннего мыщелка большеберцовой кости, в результате чего развивается ее варусная деформация. Других костных деформаций или лабораторных изменений при данном заболевании нет, что исключает рахит.

Гипотиреоз – состояние, обусловленное длительной, стойкой функциональной недостаточностью щитовидной железы. Сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, гипотонии мышц и связанных с ней запорах, запаздывании прорезывания зубов. В отличие от рахита, при гипотиреозе имеет место большой язык, затяжная желтуха, пупочная грыжа, выраженная бледность и сухость кожных покровов, одутловатость лица, отсутствуют костные деформации. На рентгенограмме отмечается резкое отставание в появлении точек окостенения. Исследование тиреотропного гормона гипофиза, гормонов щитовидной железы позволяет верифицировать диагноз.

  • А.С. Почкайло, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», руководитель Республиканского центра детского остеопороза;
  • В.Ф. Жерносек, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный внештатный детский аллерголог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководитель Республиканского центра детской аллергологии;
  • Э.В. Руденко, д.м.н., профессор, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы;
  • Н.В. Почкайло, ассистент 2-ой кафедры детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет»;
  • Е.В. Ламеко, клинический ординатор кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования».

источник

Рахит – это заболевание, которое часто развивается среди детей младенческого возраста. Из истории известно, что рахит сопровождает человека ещё с незапамятных времён. Впервые рахит описал всем известный учёный, медик Гален. В переводе с греческого языка rahis – обозначает позвоночный столб.

Заболевание встречается повсеместно, особенно часто в северных районах, где существует нехватка витаминов в питании, и постоянно ощущается дефицит солнечной энергии.

Наиболее часто с ним сталкиваются молодые мамы. Кривые ноги, деформация, скелета, головы, признаки, которые повсеместно можно услышать в ответ на вопрос что такое рахит. Кроме того, понаслышке, от дедушек и бабушек, да и просто от знакомых известно распространённое средство лечения от рахита – «давайте витамин Д и всё будет в порядке. Не волнуйтесь»!

На первый взгляд ничего страшного, однако, заглянув немного глубже, становится ясно-
не стоит недооценивать саму болезнь, поскольку пагубное влияние на развитие организма ребёнка впоследствии имеет очень плачевные результаты.

Давая определение рахита, заметим, это в первую очередь болезнь всего организма. При рахите, прежде всего, страдает костная система. Здесь последовательно на каком-либо этапе обмена витамина Д нарушается отложение минералов кальция и фосфора в костной ткани. Не остаются без «внимания» нервная, эндокринная и другие системы организма.

В минерализации костей участвуют несколько органов и систем. К ним относятся:

  1. Кожа и подкожно-жировая клетчатка
  2. Желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  3. Почки
  4. Щитовидная и паращитовидная железы (относятся к эндокринной системе)

Витамин Д
Является жирорастворимым витамином.
Подавляющее количество витамина D (около 80%) образуется в коже, под действием солнечных лучей.
Незначительная часть витамина D попадает в организм с пищей через желудочно-кишечный тракт
В обоих случаях, витамин D поступает в организм в неактивной форме.
Перед тем, как осуществить свою главную роль, он активируется в печени и почках.
Витамин D действует на уровне двух систем:

  1. в просвете кишечника помогает всасыванию кальция и транспортировке его в кровь
  2. на уровне почек уменьшает выведение кальция и фосфора с мочой

Фосфор – вещество, без которого не обходится ни одна реакция в организме. Подавляющее количество этого вещества содержится в костях. Недостаток фосфора является предрасполагающим фактором в развитии парадонтоза и кариеса зубов. Также фосфор участвует в образовании энергии и обмене веществ.

Источником фосфора являются мясные продукты, рыба, яйца.

Кальций – макроэлемент, роль которого трудно переоценить. Среди одних из самых важных функций можно выделить следующие:

  1. Участвует в минерализации костей
  2. Способствует передаче нервных импульсов
  3. Является фактором свёртывания крови
  4. Непосредственно при участии кальция происходит мышечное сокращение

В процессе жизнедеятельности и обмена веществ кальций постоянно рециркулирует в организме. Часть, которая выводится с мочой, пополняется за счет съеденной пищи. При беременности и в период грудного вскармливания возрастает потребность кальция, поэтому рекомендуется употреблять продукты богатые кальцием (молоко, сыры и другие молочные продукты).

Щитовидная и паращитовидная железы находятся в конкурентном взаимодействии. Гормон щитовидной железы – кальцитонин способствует отложению кальция в кости. А паратгормон паращитовидной железы наоборот стремится вымыть кальций из кости и увеличивает его концентрацию в крови. Таким образом, дисбаланс в работе этих двух эндокринных желез может приводить к нарушению отложения кальция в кости и прогрессированию заболевания.

Существует две основные причины, при которых снижается содержание витамина D в организме

Первая – это нарушение образования собственного (эндогенного) витамина D при недостатке солнечной энергии, или заболеваниях органов, участвующих в его выработке.
К ним относятся:

  1. Наследственные нарушения обмена витаминаD в организме
  2. Хронически протекающие заболевания печени
  3. Некоторые заболевания почек

Вторая – это дефицит поступления витамина D с пищей или заболевания, связанные с нарушение всасывания в желудочно-кишечном тракте.
Вот некоторые из них:

  1. Целиакия – это заболевание тонкого кишечника, при котором происходит отмирание (атрофия) ворсинок внутренней слизистой оболочки, необходимых для всасывания пищи.
  2. Муковисцидоз – наследственное заболевание. Поражает чаще бронхо-лёгочную систему и ЖКТ. При желудочно-кишечной форме болезни в основе лежит недостаточное образование ферментов пищеварительных желез, необходимых для переваривания пищи.
  3. Дисбактериоз кишечника, с длительно протекающей диареей. При неправильной организации кормления, нарушения правил гигиены, или после приема лекарственных средств (чаще антибиотиков).

К другим предрасполагающим факторам относят:

  1. Влияние экологических факторов. Загрязнение окружающей среды, в особенности солями тяжелых металлов ведёт к тяжелым последствиям не только в формировании костной ткани, но и всего организма. Соли свинца, цинка и др. могут встраиваться в костную ткань и приводить к нарушению функции опорно-двигательного аппарата.
  1. Искусственное вскармливание. В коровьем молоке и в искусственных неадаптированных смесях содержится примерно в 2-3 раза меньше витамина D.
  1. Позднее введение докорма и прикорма. Грудным детям без патологий и родившимся в срок, начиная, с полугодовалого возраста начинают постепенно вводить в рацион дополнительные продукты питания. Несбалансированное питание зачастую приводит к появлению рахита.
  1. Недостаточная двигательная активность. Питание костей осуществляется посредством, подходящим к ним кровеносным сосудам. Мышечная активность способствует лучшему кровоснабжению костного аппарата. Вследствие различных причин: перенесенной внутриутробной инфекции, недоношенности, внутриродовой травмы головного мозга и др., замедляется или нарушается развитие нервной системы, а вместе с ней и мышечной двигательной активности. Начиная с трёхмесячного возраста ребёнку необходимо периодически выполнять специальную гимнастику и массаж соответственно возрасту.
  1. Длительное медикаментозное лечение. Некоторые препараты (фенобарбитал, дифенин) ускоряют обмен веществ в печени, таким образом, вызывая дефицит витаминов, а именно витамина D.
  1. Отдельно заслуживает внимание период внутриутробного развития. Развитие плода во многом зависит от того как проходила беременность и роды. Отложение запасов кальция и витамина D происходит в основном в последние месяцы беременности. Отсюда возникает вывод, что у недоношенных детей риск заболеть рахитом намного выше, чем у тех, кто родился в срок.

К 3-4 месяцу жизни ребёнок постепенно адаптируется к условиям внешней среды, увеличиваются потребности в питательных веществах. К тому же в этот период заканчиваются внутренние резервы витамина D кальция и фосфора, накопленные в последние месяцы внутриутробного развития.

В начальном периоде болезни (первая стадия) появляются неврологические расстройства:

  1. беспокойство
  2. раздражительность
  3. нарушения сна
  4. потливость
  5. Характерным симптомом является появление небольшого участка облысения на затылке. Это объясняется тем, что ребёнок постоянно трёт голову о подушку.

Неврологическая симптоматика обуславливается тем, что в начальном периоде болезни теряется по большей части фосфора. Фосфор как уже было сказано выше, участвует во всех энергетических процессах, а головной мозг является самой уязвимой частью при недостатке энергии.

К симптомам нарушения нервной системы присоединяются признаки нарушения со стороны костно-мышечной системы и других органов.

Длительность начального периода составляет примерно 2-4 недели.

Разгар болезни (вторая стадия)

Кальций участвует в сокращении мышечных волокон, поэтому его нехватка проявляется в слабости (гипотонии) мышц. Вследствие растяжения мышц пресса, у грудничка отмечается выпячивание живота. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются не сразу. Они становятся отчётливыми по мере роста ребёнка. Вначале становится заметным деформация черепа. Постепенно размягчаются кости головы. Появляется деформация впереди в области лобных костей, и с боков (выпячивание теменных костей). Роднички длительное время остаются открытыми.

  1. Деформация рёбер и грудины напоминает куриный или килевидный вид.
  1. «Рахитические чётки». При общем осмотре ребенка можно заметить своеобразные утолщения у мест присоединения рёбер к грудине Данный симптом обуславливается разрастанием деминерализованной костной ткани рёбер у их присоединения к грудине.
  1. «Рахитические браслеты». Известный симптом — утолщение по краям длинных трубчатых костей — более заметный в области предплечья, возникает из-за того, что кости в этих местах начинает разрастаться в толщину.
  1. «Рахитический кифоз». Примерно в возрасте шести месяцев ребёнок становится активнее, начинает сидеть, ползать на коленях. В это время формируется физиологический грудной кифоз (выгибание позвоночника кзади на уровне грудных позвонков). Мягкость и податливость позвонков, при всё более возрастающей нагрузке, способствует патологическому искривлению позвоночного столба.
  1. Рахитическое искривление ног бывает двух типов: O-образно, X- образно. Эти изменения появляются к годовалому возрасту, когда ребёнок начинает ходить.
  1. Отчётливый резкий запахмочи. Нехватка кальция и фосфора ведёт к нарушению обмена аминокислот. В моче обнаруживают повышенное содержание аммиака фосфора и аминокислот. Это придаёт ей резкий запах.

Период выздоровления
К 2-3 годам активная фаза болезни стихает. Исчезает нервозность, плаксивость, мышцы приобретают нормальный тонус, уровень кальция и фосфора приходят в норму. В связи с этим кости становятся прочнее, крепче. В период с 12 по 14 месяц закрывается большой родничок.

Период остаточных явлений

После перенесённого рахита приходят в норму работа нервной, мышечной систем. хотя костная система, наиболее пострадавшая при болезни, в функциональном отношении способна выполнять свои функции, анатомически остаётся деформированной на всю оставшуюся жизнь. Кроме видимых изменений в позвоночном столбе (рахитический кифоз), искривления ног, и деформации черепа, существуют на первый взгляд незначительные повреждения, которые, казалось бы, не играют какой-либо существенной роли в жизни человека.

Сюда включаются:

  1. Нарушения работы дыхательной и сердечнососудистой систем из-за деформации грудной клетки.
  2. Осложнения в течение беременности и процессе родоразрешения. При рахите происходит искривление и сужение тазовых костей, что может потребовать операционного вмешательства при приёме родов.
  3. Кариес и приобретённая аномалия прикуса создают проблемы в процессе пережевывания пищи.

Диагностика рахита не представляет особых трудностей. Прежде всего, ярко выражена клиническая картина заболевания. Начальный период, сопровождающийся неврологической симптоматикой, период разгара – костными деформациями, позволяют с большой вероятностью заподозрить рахитические изменения и своевременно обратиться к врачу педиатру.

Для уточнения диагноза проводят биохимические лабораторные исследования на содержание кальция и фосфора в крови.

Параклинические исследования (лабораторные анализы):

  1. Фосфор. Для детей раннего возраста содержание уровня фосфора в крови в норме равняется приблизительно 1,3-2,3 ммоль/л. При рахите в начальной стадии падает концентрация фосфора. (В тяжёлых случаях до 0,65 ммоль/л).
  1. Количество кальция в крови в норме составляет 2,5-2,7 ммоль/л. Снижение цифр до 2.0 ммоль/л говорит о значительном недостатке кальция в организме.
  1. Щелочная фосфатаза – это специальный фермент, участвующий в обмене веществ. Одной из функций щелочной фосфатазы является перенос кальция и фосфора из крови в костную ткань и обратно. Норма щелочной фосфатазы составляет до 200 ЕД/л. При рахите отмечается повышение количества этого фермента в крови.

Рентгенологический метод показывает насколько деминерализирована костная ткань, и имеются ли деформации скелета.

Первоначально костная ткань преимущественно состоит из органической матрицы, на которую постепенно откладываются соли кальция и фосфора. В норме на рентгене видна четкая структура кости (продольные балки и поперечные трабекулы). Чем больше минеральных веществ откладывается в костной ткани, тем более плотной она выглядит на рентгене. Патологические изменения наблюдаются как в плоских костях, так и в длинных трубчатых.

При рахите происходит вымывание соответствующих солей кости. Кость становится непрочной, легко поддается деформации. Если процесс продолжается длительное время то на месте, где должен находиться кальций и фосфор образуется соединительная ткань, которая разрастается в поперечном направлении, преимущественно в зонах роста (на концах длинных трубчатых костей).
Таким образом, на рентгеновских снимках можно отчетливо выявить такие клинические признаки как:

  1. Деформация рёбер и грудины
  2. «Рахитические чётки»
  3. «Рахитические браслеты»
  4. Рахитическое искривление ног

К рентгенологическому методу диагностики относится также компьютерная томография. Данные компьютерной томографии являются более точными и информативными по сравнению с обычными рентгенологическими снимками.

Для лечения рахита применяют:

  • устранение причинного фактора, вызвавшего заболевание
  • терапевтические дозы витамина D для восполнения дефицита в организме.
  • лечение сопутствующих заболеваний
  • массаж, гимнастика (соответственно возрасту), физиотерапевтические процедуры

Терапевтические дозы витамина D равняются 600 000 — 700 000 ЕД./сут. В зависимости от формы выпуска (спиртовые, масляные растворы) содержание витамина D в 1 мл. варьирует от 2500 ЕД. до 50000 ЕД. Поэтому перед приёмом раствора необходимо тщательно убедиться в правильном количестве приема препарата, во избежание возможной передозировки и появление нежелательных побочных эффектов. Так если в 1 мл. раствора содержится 50000 ЕД. то в одной капле будет 2500ЕД.

Массаж и лечебная гимнастика — это два метода лечения и профилактики, которые взаимно дополняют друг друга.
Гимнастические упражнения у детей раннего возраста включают:

  1. Активные движения – это такие движения, которые ребёнок выполняет самопроизвольно. Их вызывают с помощью игрушек колец, палочек, движений рук массажиста.

  1. Пассивные гимнастические упражнения включают:
  • Отведение и приведение рук
  • Скрещивание рук на груди
  • Сгибание и разгибание рук, ног, вместе и поочерёдно
  1. Рефлекторные движения. Первые 3-6 месяцев жизни у ребёнка сохраняются врождённые двигательные рефлексы («автоматическая походка», ладонно-ротовой рефлекс, сохранение равновесия и др.). Рефлекторные гимнастические упражнения выполняются с помощью массажиста или специалиста по лечебной физкультуре.

Массаж

Детский массаж включает комплекс приёмов, которые выполняются в определённой последовательности.
Поглаживание регулирует начальное состояние ребёнка. При нервозности и беспокойстве оказывает успокоительное действие. А при вялости и адинамичности повышает тонус центральной системы. Ребёнок становится оживлённей, подвижней. Приёмы поглаживания можно производить на любой области тела, лёгким скользящими движениями.

Растирание – манипуляции, при которых массируют более глубокие слои кожи. При растирании усиливаются обменные процессы, повышается эластичность кожи.

Разминание затрагивает мышцы. При разминании в мышцах усиливается кровоток, быстрее удаляются продукты обмена, усиливается сократительная сила. Приёмы разминания также используют для расслабления мускулатуры конечностей (у детей первых месяцев жизни мышцы сгибатели конечностей находятся в большем напряжении по сравнению с разгибателями).

Вибрация – это приёмы, при которых массажист передаёт телу колебательные движения. Вибрация не только способствует улучшению обменных процессов, но и регулирует тонус двигательной мускулатуры.

  • Непрерывная (стабильная) вибрация оказывает расслабляющее действие, снимает напряжение.
  • Прерывистая (лабильная) наоборот повышает тонус мускулатуры.

Профилактические мероприятия включают

  • Добавление в рацион продуктов с повышенным содержанием витамина D, кальция и фосфора. Молочные и творожные продукты, рыба мясо, яйца.
  • Дополнительный приём витамина D для недоношенных новорождённых, детей живущих в северных районах, находящихся на искусственном вскармливании.
  • Активные движения помогут правильному развитию и формированию костной системы.
  • Солнечные ванны способствуют выработке внутреннего витамина D.
  • Закаливающие процедуры укрепляют иммунитет и повышают устойчивость к воздействию неблагоприятных факторов.

В заключении необходимо особо отметить, что, несмотря на кажущуюся лёгкость, в определении диагноза, лечении и методах профилактики, окончательное решение в осуществлении вышеперечисленного имеет право только лишь лечащий врач.

В большинстве случаев рахит протекает без каких-либо последствий, однако при отсутствии своевременного лечения, данное заболевание может привести к необратимым изменениям костных структур.

Практически у всех больных рахитом детей снижается иммунитет и ослабевает сопротивляемость организма к различным заболеваниям. Так, на фоне рахита дети нередко заболевают острыми респираторными вирусными заболеваниями (ОРЗ) и пневмонией, которая при данной патологии протекает крайне тяжело. Сопутствующим фактором развития пневмонии у детей с рахитом также является деформация костей грудной клетки, при которой происходит сдавливание легких.

Читайте также:  Общий анализ крови при хроническом панкреатите

Еще одно из осложнений рахита – это сформированный неправильный прикус, который образуется у ребенка вследствие нарушений роста челюстей.

Из-за неправильного прикуса возможны следующие последствия:

  • деформация челюсти, проявляющаяся искажением рта и перекосом всего лица;
  • дефекты речи;
  • затруднение акта жевания;
  • нарушение дыхания;
  • нарушение дикции;
  • частое образование кариеса.

Последствием деформации скелета при рахите может быть не восстановленная полностью костная система.

Из-за деформации скелета вследствие рахита у ребенка после заболевания могут наблюдаться такие патологические изменения как:

  • кривая осанка;
  • искривление таза, вследствие которого у женщин могут возникнуть осложнения при родах;
  • тяжелая умственная недостаточность из-за выраженной деформации костей черепа;
  • увеличение размеров головы;
  • плоский затылок;
  • искривление костей конечностей;
  • плоскостопие;
  • хрупкость костей.

Также очень опасны судороги при рахите, из-за которых может произойти сокращение мускулатуры гортани (ларингоспазм). Если вовремя не оказать ребенку медицинскую помощь, то вследствие ларингоспазма может произойти смерть от удушья. Будучи в школьном возрасте некоторые дети, перенесшие рахит, страдают от на анемии и близорукости.

Для лечения рахита назначают терапевтические дозы витамина D, однако следует отметить, что из-за избытка данного препарата у ребенка также могут быть серьезные осложнения (например, нарушения функции почек, аллергические приступы, нарушения работы печени). Во избежание подобных последствий перед тем как дать ребенку витамин D следует внимательно ознакомиться с предписаниями врача и в случае необходимости напрямую проконсультироваться со специалистом.

Существуют следующие степени тяжести рахита:

  • первая степень (легкая);
  • вторая степень (средней тяжести);
  • третья степень (тяжелая).
Степени тяжести рахита Клинические проявления
Первая степень
(легкая)
Поражается нервная система, а также наблюдаются незначительные изменения костной структуры.

Проявлениями первой степени тяжести рахита являются:

  • раздражительность;
  • беспокойство;
  • плаксивость;
  • чрезмерная потливость (чаще всего по ночам);
  • облысение затылка;
  • кожный зуд;
  • нарушение сна;
  • вздрагивания во сне;
  • размягчение краев большого родничка.
Вторая степень
(средней тяжести)
Характеризуется более выраженным поражением костной, мышечной и нервной систем.

При второй степени тяжести рахита у ребенка наблюдаются следующие проявления:

  • выраженные изменения костей черепа (увеличение лобных бугров и формирование теменных бугров);
  • ряд утолщений в местах соединения ребер с грудиной («рахитические четки»);
  • горизонтальное вдавление грудной клетки («Гаррисонова борозда»)
  • искривление ног;
  • мышечная гипотония, вследствие чего наблюдается выпячивание живота («лягушачий живот»);
  • запоздание в моторном развитии;
  • увеличение размеров большого родничка;
  • увеличение размеров селезенки и печени (гепатоспленомегалия).
Третья степень
(тяжелая)
Поражаются длинные трубчатые кости, а также наблюдается усугубление всех вышеперечисленных симптомов.

При третьей степени рахита образуются следующие патологические изменения:

  • деформация костей нижних конечностей (ножки ребенка принимают O-образную или X-образную форму);
  • более выраженная деформация костей черепа (голова приобретает квадратную форму);
  • грубая деформация грудной клетки («грудь сапожника»);
  • деформация позвоночника («рахитический кифоз»);
  • экзофтальм (выпучивание глаз);
  • западение переносицы;
  • патологическое утолщение в области запястья («рахитические браслеты»);
  • патологическое утолщение фаланг пальцев («нити жемчуга»);
  • уплощение таза;
  • искривление плечевых костей;
  • плоскостопие;
  • анемия.

В зависимости от степени тяжести рахита, терапевтические дозы витамина D2 назначаются в следующем порядке:

  • при рахите первой степени тяжести назначается по две – четыре тысячи международных единиц в день в течение четырех – шести недель; курсовая доза составляет 120 – 180 тысяч международных единиц;
  • при рахите второй степени тяжести назначается по четыре – шесть тысяч международных единиц в день в течение четырех – шести недель; курсовая доза составляет 180 – 270 тысяч международных единиц;
  • при рахите третей степени тяжести назначается по восемь – двенадцать тысяч международных единиц в день в течение шести – восьми недель; курсовая доза составляет 400 – 700 тысяч международных единиц.

Существуют следующие виды рахита:

  • витамин D-дефицитный (классический) рахит;
  • вторичный рахит;
  • витамин D-зависимый рахит;
  • витамин D-резистентный рахит.
Виды рахита Описание
ВитаминD-дефицитный
(классический) рахит
Данный тип рахита чаще всего встречается в первые годы жизни ребенка. Период развития детей с двух месяцев до двух лет считается самым динамичным, при этом увеличивается потребность растущего организма в фосфоре и кальции. Витамин D-дефицитный рахит возникает тогда, когда организм ребенка не получает необходимых ресурсов вследствие недостаточного потребления витамина D с пищей или по причине нарушения системы, обеспечивающей доставку фосфора и кальция.

Возникновению классического рахита сопутствуют такие предрасполагающие факторы как:

  • возраст матери (более тридцати пяти и менее семнадцати лет);
  • дефицит витаминов и белка во время беременности и в период лактации;
  • осложненные роды;
  • масса ребенка при рождении более четырех килограмм;
  • недоношенность;
  • патологические процессы во время беременности (например, заболевание желудочно-кишечного тракта);
  • токсикозы во время беременности;
  • недостаточное пребывание ребенка на свежем воздухе;
  • искусственное или смешанное вскармливание в раннем периоде жизни ребенка;
  • патологические процессы у ребенка (заболевание кожи, почек, печени).
Вторичный рахит Данный тип рахита развивается на фоне первичного заболевания или имеющегося в организме патологического процесса.

Существуют следующие факторы, способствующие развитию вторичного рахита:

  • синдром мальабсорбции (плохое поглощение необходимых питательных веществ);
  • длительное применение определенных групп лекарственных препаратов (глюкокортикоидов, противосудорожных и мочегонных средств);
  • наличие заболеваний, нарушающих обмен веществ (например, тирозинемия, цистинурия);
  • имеющиеся хронические заболевания желчевыводящих путей и почек;
  • парентеральное питание (внутривенное введение питательных веществ).
Витамин D-зависимый рахит Данный вид рахита является генетической патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. При данном заболевании оба родителя являются носителями дефектного гена.

Существуют два типа витамин D-зависимого рахита:

  • тип I – генетический дефект, который связан с нарушением синтеза в почках;
  • тип II – обусловлен генетической резистентностью рецепторов органов мишеней к кальцитриолу (активная форма витамина D).

В 25% случаев витамин D-зависимый рахит обнаруживается у ребенка вследствие кровного родства его родителей.

Витамин D-резистентный рахит Развитию данного вида рахита способствуют такие фоновые заболевания как:
  • почечный тубулярный ацидоз;
  • фосфат-диабет;
  • гипофосфатазия;
  • синдром де Тони – Дебре – Фанкони.

При этом в организме ребенка могут возникать следующие патологические изменения:

  • нарушаются функции дистальных отделов мочевых канальцев, вследствие чего большое количество кальция вымывается с мочой;
  • нарушается процесс всасывания фосфора и кальция в кишечнике;
  • образуется дефект транспорта неорганических фосфатов в почках;
  • повышается чувствительность эпителия канальцев почек к действию паратгормона;
  • наблюдается недостаточная активность фосфатазы, вследствие чего нарушается функция проксимального отдела почечных канальцев;
  • в печени недостаточно образуется 25-диоксихолекальциферол (увеличивает всасывание кальция из кишечника).

Чаще всего развитие рахита наблюдается у детей в возрасте трех – четырех месяцев. При нехватке витамина D, в первую очередь, страдает нервная система ребенка. Больной рахитом ребенок, как правило, беспокоен, раздражителен, плаксив, плохо спит и вздрагивает во сне. Также отмечается повышенная потливость, возникающая чаще всего во время кормления и сна ребенка. Из-за нарушения обменных процессов пот ребенка, как и моча, приобретает кислый характер и соответствующий резкий кислый запах. Вследствие потливости и трения головки о подушку у ребенка наблюдается облысение затылка. «Кислая» моча, в свою очередь, раздражает кожу малыша, вызывая опрелости.

Также в начальной стадии рахита ребенок теряет свои навыки, приобретенные к трем – четырем месяцам. Малыш перестает гулить, переворачиваться. Наблюдается задержка психомоторного развития ребенка. Впоследствии такие дети поздно начинают стоять, ходить и у них, как правило, позже прореживаются первые зубы.

Если вовремя не придать значения первым проявлениям рахита, то впоследствии развитие данного заболевания может привести к более серьезным нарушениям со стороны костной и мышечной систем.

Помимо клинических симптомов диагноз рахита подтверждается биохимическими лабораторными исследованиями. Данные анализы определяют количество фосфора и кальция в крови ребенка. При рахите вышеперечисленные показатели (фосфор и кальций) снижены.

При появлении первых признаков рахита настоятельно рекомендуется:

  • срочно обратится к врачу;
  • воздержаться от самолечения;
  • следить за тем, чтобы ребенок получал строго назначенную врачом дозу витамина D;
  • регулярно осуществлять прогулки с ребенком на свежем воздухе;
  • следить за питанием ребенка, оно должно быть регулярным и рациональным (увеличить прием продуктов богатых витамином D);
  • регулярно делать массаж и гимнастику малышу;
  • соблюдать режим труда и отдыха.

Рахит принято считать «классическим» заболеванием детского возраста, при котором в молодом организме возникает нарушение обмена веществ – кальция и фосфора.
Особо опасна данная болезнь на первом году жизни малыша, когда происходит активное формирование костной ткани. Быстро развиваясь, данное заболевание обычно приводит к серьезным изменениям костной структуры ребенка, поражая также его нервную и мышечную системы. Данные патологические изменения возникают из-за недостатка витамина D, который, в свою очередь, является регулятором обмена веществ в организме человека.

Витамин D считают универсальным. Это единственный из существующих витаминов, который может поступать в организм человека двумя способами — через кожу под воздействием ультрафиолетовых лучей, а также через рот, попадая в организм с пищей, содержащей в своем составе данный витамин.

Выделяют следующие продукты питания богатые витамином D:

  • рыбий жир;
  • рыбья икра;
  • сливочное масло, маргарин;
  • растительное масло;
  • сметана, творог, сыр;
  • яичный желток;
  • печень (говяжья, свиная, куриная).

Регулярный прием витамина D способствует нормализации процесса всасывания в кишечнике таких необходимых элементов как фосфор и кальций, отложению их в костной ткани и реабсорбции фосфатов и кальция в почечных канальцах.

Именно поэтому витамин D назначается в последнем триместре беременности, так как в этот период времени женщина подготавливает свой организм не только к рождению, но и к дальнейшему вскармливанию ребенка.

Профилактическую дозу витамина D также дают ребенку сразу после его рождения. Принимается она в период с октября по май, то есть в те месяцы, когда солнечного света недостаточно. С мая по октябрь витамин D, как правило, не назначается, однако настоятельно рекомендуется регулярно гулять с ребенком на свежем воздухе.

Назначение индивидуальной дозы витамина D будет зависеть от следующих факторов:

  • возраст ребенка;
  • особенности генетики;
  • вид вскармливания ребенка;
  • степень тяжести рахита;
  • наличие других патологических процессов в организме;
  • время года (погода местности, где проживает ребенок).

Суточной нормой приема витамина D считается 400 МЕ (международных единиц) детям до одного года и 600 МЕ детям с одного года до тринадцати лет.

При какой-либо патологии суточную норму витамина D назначает врач.

Следует отметить, что передозировка витамином D может привести к серьезным последствиям. Поэтому, для того чтобы избежать данного осложнения, ребенку рекомендуется раз в две – три недели проводить пробу Сулковича. Данная проба заключается в определении наличия и уровня кальция в исследуемой моче.

Моча для данной пробы собирается утром, до приема пищи.

Результаты исследования определяются в зависимости от степени помутнения мочи:

  • минус является отрицательным результатом, при котором у ребенка может наблюдаться недостаток витамина D;
  • один или два плюса считаются нормальными показателями;
  • три или четыре плюса указывают на повышенное выделение кальция.

Если результат исследования будет максимально положительным, то прием витамина D прекращают.

Уход за детьми является важным аспектом лечения рахита. При этом качественный уход за ребенком должен осуществляется как в стационаре, так и на дому.

Ухаживая за ребенком при рахите, медицинский персонал должен выполнять следующие действия:

  • осуществлять наблюдение за поведением ребенка;
  • производить осмотр и пальпацию родничков (большого и малого);
  • осуществлять проверку заращения черепных швов;
  • производить тщательный осмотр грудной клетки детей четырех – шести месяцев с целью определения патологического утолщения реберно-грудинных сочленений;
  • осуществлять наблюдение за утолщениями эпифизов костей голени и предплечья, а также искривлением костей у детей старше шести месяцев;
  • определять двигательную активность ребенка, а также состояние тонуса мышц;
  • производить корректировку питания ребенка;
  • обучать правилам ухода родителей малыша.

По назначению врача осуществляются следующие манипуляции:

  • назначаются терапевтические дозы витамина D;
  • ребенку на третьем – четвертом месяце жизни, находящемся на естественном вскармливании, в рацион питания вводят соки, фруктовые отвары, овощные пюре, желток и творог (детям, находящимся на искусственном и смешанном вскармливании, первый прикорм вводят на один месяц раньше);
  • вместе с едой назначаются ферменты (например, панкреатин, пепсин) и соляная кислота, которые необходимы ребенку для улучшения процессов пищеварения;
  • также с целью уменьшения степени ацидоза вместе с питанием назначают витамины группы B (B1, B2, B6), витамин C и цитратную смесь (средство, в состав которого входят лимонная кислота, цитрат натрия и дистиллированная вода);
  • медицинская сестра следит за содержанием кальция в моче (используя пробу Сулковича);
  • назначается кальций в виде пятипроцентного раствора, который дается детям перорально (в рот) при первых признаках размягчения костей;
  • регулярно проводится лечебная физкультура и массаж;
  • назначаются хвойные и солевые лечебные ванны (курс включает проведение десяти – пятнадцати ванн);
  • проводится курс (состоящий из 20 – 25 сеансов) ультрафиолетового облучения на дому, в зимний период времени.

Уход матери за ребенком, в свою очередь, должен включать в себя следующие действия:

  • Ежедневные прогулки с ребенком на свежем воздухе. При этом общее время, проведенное на улице, должно составлять не меньше пяти часов в летний период времени и около двух – трех часов в зимний период времени (в зависимости от температуры). Гуляя с ребенком необходимо следить за тем, чтобы его лицо было открыто.
  • Регулярное проведение гимнастических упражнений. Рекомендуется производить сгибательные и разгибательные движения рук и ног ребенка, а также выполнять приведение и отведение конечностей малыша.
  • Регулярное закаливание ребенка. Закаливать малыша необходимо постепенно. Например, во время купания теплой водой, в конце споласкивать ребенка рекомендуется водой на один градус ниже. Затем, по мере привыкания, при последующих купаниях градус воды можно снижать ниже.
  • Правильная организация режима дня для ребенка.
  • Следить за регулярностью и рациональностью питания. Прикорм, который вводится, должен соответствовать возрасту ребенка. Также необходимо увеличить потребление продуктов, богатых витамином D (например, печень, рыба, яичный желток, сливочное масло, творог).
  • Четкое выполнение действий по предписанию врача.

Полностью вылечить рахит можно, однако для этого необходимо будет сделать следующее:

  • Очень важно своевременно обнаружить первые симптомы данного заболевания, так как лечение рахита на ранней стадии способствует скорейшему выздоровлению ребенка. Первыми проявлениями рахита обычно являются чрезмерная потливость, в основном наблюдающаяся ночью и после кормления малыша, беспокойство и раздражительность, плаксивость, нарушение сна, проявляющееся частыми вздрагиваниями, кожный зуд, а также облысение затылка.
  • При подозрении на рахит, следует срочно обратиться к врачу-педиатру. Самолечение в данном случае категорически противопоказано. Врач, в свою очередь, может сразу поставить диагноз рахита на основании клинических проявлений данного заболевания либо назначить определенные диагностические процедуры для выявления патологии. После подтверждения рахита ребенку будет назначено соответствующее лечение.
  • Лечение рахита включает в себя рациональное вскармливание малыша, организацию подвижного образа жизни, витаминотерапию, регулярные прогулки на свежем воздухе, а также устранение причин, вызвавших заболевание. При этом выполнять все этапы лечения следует строго по предписанию врача.

Рациональное вскармливание
Еда ребенка должна быть полноценной. В ее составе должны находиться все необходимые питательные вещества. Особенно при рахите полезна пища, насыщенная витаминами и микроэлементами. Самой лучшей пищей в этом случае является грудное молоко матери, которое богато витаминами, аминокислотами, ферментами и иммунными телами. Состав грудного молока является оптимальным для ребенка, так как максимально соответствует его пищевым запросам. В случае вынужденного перевода малыша на смешанное и искусственное вскармливание более рациональным будет использование адаптированных молочных смесей, пищевой состав которых максимально приближен к пищевому составу грудного молока.

Среди адаптированных молочных смесей в качестве примера можно привести такие торговые марки как:

  • «Детолакт»;
  • «Малютка»;
  • «Виталакт».

Ребенку в возрасте от двух до четырех месяцев врач также может назначить введение прикорма в виде овощного пюре.

Организация подвижного образа жизни
Сюда входит проведение массажа, а также использование различных гимнастических упражнений (например, приведение и отведение рук, а также сгибательные упражнения верхних и нижних конечностей). Данные процедуры благоприятно влияют на обменные процессы в коже, повышая, тем самым, производительность витамина D. Массаж обычно делают два – три раза в день в течение восьми – десяти минут.

Регулярные прогулки на свежем воздухе
Гулять с ребенком следует ежедневно не менее двух – трех часов, особенно в солнечные дни. Данная процедура способствует образованию у ребенка витамина D, который под действием ультрафиолетовых лучей синтезируется в кожных покровах.

Витаминотерапия
Основным методом лечения рахита является терапевтическое применение витамина D. При использовании данного средства необходимо четко соблюдать рекомендации врача, так как вследствие передозировки витамином D может возникнуть интоксикация организма.

В начале заболевания никаких серьезных изменений головы не происходит. У ребенка в данный период наблюдается повышенное потоотделение, особенно в области волосистой части головы (у 90% детей). В связи с этим во время сна создается трение затылка о подушку и у малыша вследствие выпадения волос образуются участки облысения с отчетливо прослеживающейся венозной сетью.

При последующем прогрессировании заболевания наблюдается некоторое размягчение краев большого родничка, а также костей на месте прохождения стреловидного (располагается между теменными костями) и затылочного швов.

Разгар заболевания характеризуется истончением и размягчением костей черепа (краниотабес). Данные патологические изменения костей особенно выражены в области большого и малого родничков, а также в области прохождения швов черепа. В связи с этим большой родничок у ребенка закрывается довольно поздно, к двум – трем годам. Также у малыша прослеживается выравнивание теменной и затылочной костей.

Со стороны костей лицевого отдела наблюдаются следующие изменения:

  • неправильное соотношение челюстей (верхней и нижней);
  • нарушение прикуса;
  • сужение свода неба;
  • возможно сужение носовых ходов.

Прорезывание зубов происходит значительно позже, плюс ко всему может нарушаться порядок их выхода (крайне редко зубы могут прорезаться раньше, в возрасте четырех – пяти месяцев). У детей, болеющих рахитом, часто наблюдаются различные дефекты зубной эмали и образование кариеса.

Также следует отметить, что при прогрессировании заболевания происходит увеличение лобных и теменных бугров, за счет чего голова увеличивается в размере и внешне принимает квадратную форму.

Развитие данных патологических изменений со стороны головы во многом зависит от:

  • возраста ребенка;
  • степени тяжести заболевания;
  • индивидуальных особенностей организма малыша.

Следует заметить, что своевременное выявление заболевания, а также адекватно подобранное лечение обеспечивают благоприятный прогноз для излечения рахита. Однако в случае если медицинская помощь не была оказана вовремя, у ребенка впоследствии могут развиться различные осложнения, в том числе и отставание в психическом развитии.

Кальций играет незаменимую роль в росте ребенка. Благодаря кальцию костный скелет становится прочным, способным выдерживать большие нагрузки. Помимо этого участие кальция незаменимо в процессах свертывания крови, а также в функционировании нервной системы.

Необходимость в приеме препаратов кальция возникает тогда, когда у ребенка наблюдается гипокальциемия (снижение определенных показателей кальция в плазме крови). При рахите данное состояние может возникнуть при активной минерализации костей, а также у недоношенных или маловесных детей.

Также следует заметить, что препараты кальция при рахите могут быть назначены при наличии у ребенка различных изменений костной системы.

Рахитические изменения костной системы могут происходить вследствие:

  • замедленного образования костей (гипогенеза);
  • избыточного образования остеоидной ткани (остеоидной гиперплазии);
  • размягчения костей (остеомаляции).

Детям, регулярно кормящимся грудью, препараты кальция, как правило, не назначают, так как его наличие в грудном молоке является достаточным.

Среди препаратов кальция в качестве примера можно выделить Кальция глюконат и Компливит. Для полноценного всасывания препараты кальция обычно назначают в комбинации с витамином D.

Среди продуктов питания, богатых кальцием, выделяют следующие:

  • плавленый сыр;
  • творог;
  • сметану;
  • брынзу;
  • фасоль;
  • горох;
  • миндаль;
  • фисташки.

источник