Меню Рубрики

Анализ крови мутации системы гемостаза

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

источник

Гемостаз является одним из важнейших процессов, поддерживающих жизнедеятельность организма. Он препятствует нефизиологическим потерям крови, а также стимулирует восстановление повреждённых сосудов.

Гемостазом называют комплекс естественных реакций организма, которые отвечают за циркуляцию крови, обеспечивают её нормальную плотность, предупреждают патологическую кровопотерю и останавливают кровотечение в случае нарушения целостности сосудов.

Уровень полноценности гемостаза зависит от таких параметров, как:

  • функциональность сосудистых стенок;
  • объём тромбоцитов в крови, их активность;
  • состояние системы фибринолиза, а также свертывающей системы крови.

Другое значение термина «гемостаз» – совокупность медицинских мер, направленных на предупреждение и остановку кровотечений при травмах и во время хирургических операций.

Система гемостаза — это биоструктура, позволяющая поддерживать жидкое состояние крови, а также предупреждающая и тормозящая кровотечения. Она включает четыре основных элемента:

  1. свёртывающую систему крови, которая представлена в виде 13 факторов и составляет коагуляционное звено;
  2. тромбоциты, образующие тромбоцитарное звено;
  3. антикоагулянтную структуру (антикоагулянтное звено);
  4. систему фибринолиза, включающую плазминоген (особый циркулирующий профермент), а также его эндогенные активаторы.

Физиологический смысл системы гемостаза — поддержание оптимального объёма крови в сосудах для полноценного кровоснабжения органов.

В норме отмечается небольшое преобладание противосвёртывающих процессов. Когда возникает опасность кровопотери, баланс моментально смещается в сторону прокоагулянтов, понижающих свёртывание. Если по какой-то причине этого не происходит, развивается аномальная кровоточивость. Когда прокоагулянтная активность слишком высока, формируются тромбозы и эмболии. Прекращение кровопотери — это результат физиологических процессов, реализуемых посредством взаимодействия разных функционально-структурных элементов.

Нормальная работа системы гемостаза зависит от функциональности:

Классифицируют три вида гемостаза, которые по сути представляют его этапы:

  • сосудисто-тромбоцитарный;
  • коагуляционный,
  • фибринолиз.

В зависимости от интенсивности кровотечения, в процессе формирования тромба превалирует один из них, несмотря на то, что все три разновидности начинают работать одновременно. Они существуют в состоянии непрерывного взаимодействия, дополняя друг друга от самого начала формирования тромба до его растворения.

  1. Первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз развивается постепенно:
    • повреждение сосуда приводит к сокращению его стенок, благодаря чему через 30 секунд кровотечение приостанавливается;
    • к повреждённому участку эндотелия направляются и прикрепляются тромбоциты;
    • формируется обратное скопление тромбоцитов. Они изменяют форму, благодаря чему «склеиваются» друг с другом и налипают на сосудистую стенку. Образуется первичный, или «белый» (бесцветный) тромб. Под воздействием тромбина склеивание носит необратимый характер;
    • образуется гемостатическая пробка, которая отличается от сгустка крови тем, что не содержит элементов фибрина. На её поверхности скапливаются факторы свёртывания плазмы. Они дают старт внутренним процессам коагуляционного гемостаза, который завершается образованием фибриновых нитей. На основе пробки образуется плотный тромб.
      При отдельных патологиях (инфаркте миокарда, инсульте) факт тромбообразования может стать причиной серьёзных осложнений, если перекрывает питание жизненно важных органов. В таких случаях врачи применяют специальные лекарственные средства.
  2. Вторичный (коагуляционный) гемостаз прекращает кровопотерю в тех сосудах, где первичного недостаточно. Он длится две минуты и по сути представляет реакцию между белками плазмы, в результате чего формируются фибриновые нити. Этот приводит к остановке кровотечения из нарушенного сосуда и даёт возможность не опасаться рецидива в ближайшее время.
    Вторичный гемостаз может быть активирован двумя способами:
    • внешним, когда в кровь поступает тканевый тромбопластин как результат взаимодействие коллагена с фактором свёртывания в месте повреждения сосудистой стенки;
    • внутренним. Если тромбопластин не поступает извне, процесс запускается тканевыми факторами.
      Внутренний и внешний механизмы взаимосвязаны благодаря кинин-калликреиновым белкам.
  3. Фибринолиз. Он отвечает за реструктуризацию фибриновых нитей на растворимые сочетания, восстановление проходимости сосуда, поддержку оптимальной вязкости крови. Кроме того, использует способность лейкоцитов по уничтожению патогенов, устраняет тромбоз.

Помимо перечисленных разновидностей, классифицируют:

  1. Гормональный гемостаз, который представляет основу лечения дисфункциональных маточных кровотечений (ЖМК) у женщин любого возраста. Он предполагает использование гормональных средств, например, таблеток, применяемых для оральной контрацепции.
  2. Эндоскопический гемостаз — комплекс особых мер для остановки длящихся кровотечений. Среди его способов: механический, физический и медикаментозный. Каждый из них, в свою очередь, состоит из набора различных процедур, в зависимости от характера кровопотери. При этом различают:
    • временный гемостаз — предварительную остановку кровотечения, которую врачи выполняют экстренно, на месте происшествия;
    • окончательный гемостаз, производимый уже в стационаре.
  3. Плазменный гемостаз — последовательность преобразований, которые происходят в плазме крови при участии 13 факторов свёртывания.

Главной конечной целью всех видов и способов гемостаза является прекращения процесса кровотечения.

Проблемы с одним из элементов гемостаза могут патологически повлиять на сам процесс. Среди причин нарушения:

  1. ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание). Аномалия, при которой свёртываемость крови страдает в связи с большим объёмом тромбопластических веществ, высвобождаемых из тканей. Нередко это происходит без каких-либо симптомов.
  2. Коагулопатия — дисфункция свёртывающей и противоположной ей по действию систем крови. Это патология может быть как врождённой, так и приобретенной, в том числе в связи с иммунными нарушениями.
  3. Тромбофилия — нарушение процессов коагуляции и тромбообразования, приводящее к ишемии тканей и органов.
  4. Гипокоагуляционно-геморрагическое расстройство. Характеризуется ухудшением свёртываемости крови.

Обобщая причины нарушений гемостаза, можно констатировать, что они бывают:

  • врождёнными или приобретёнными;
  • гипокоагулятивными или гиперкоагулятивными;
  • локальными (как тромбоз) или глобальными (как ДВС-синдром).

Это мутационные изменения генов, отвечающих за гемостаз, которые приводят к различным патологиям. Полиморфизм бывает:

  1. Врождённым и представляет наследственно-передающиеся по нисходящей линии, нарушения свойств крови и структуры кровеносных сосудов. Подобные проблемы ребенок рискуетт унаследовать от одного или обоих родителей. Аномалия может затрагивать один или несколько генов. Симптомы носительства проявляются:
    • в детстве;
    • во время беременности;
    • при терапии гормонозаместительными препаратами, использовании оральных контрацептивов;
    • никогда.
      Нарушения свертываемости крови у ближайших родственников — это повод обратиться к врачу для проверки функциональности собственной системы гемостаза.
  2. Приобретённым, который является результатом воздействия разнообразных факторов. Так, например, антифосфолипидный синдром — патология аутоиммунного характера — приводит к тому, что организм начинает синтезировать антитела к «родным» фосфолипидам, что приводит к нарушениям свёртываемости крови. Это встречается редко, однако мутации генов гемостаза случаются и по таким причинам, как:
    • длительное воздействие хронических инфекций, стрессов;
    • онко- или эндокринные патологии;
    • травмы;
    • приём некоторых медикаментов.

К списку факторов врачи всё чаще добавляют табакокурение, так как никотин воздействует на свёртываемость крови, а значит, может быть одной из приобретённых причин мутации генов гемостаза.

Последствием врождённых пороков генов гемостаза являются такие состояния, как:

  • тромбофилия — патология, обусловленная повышенной свёртываемостью крови, в результате чего возрастает риск тромбозов (развития сосудистых тромбов);
  • фетоплацентарная недостаточность при беременности;
  • невынашиваемость;
  • рождение недоразвитых или мёртвых детей.

Фактор полиморфизма генов гемостаза возможно выявить, пройдя специальный гемотест.

Это способ диагностики, позволяющий с точностью выявить предрасположенности к болезням крови, что особенно важно до наступления и во время беременности. Анализ определяет генетические аномалии, несущие риск самопроизвольного аборта на поздних сроках, пороков внутриутробного развития, кровопотери у плода, онкологических патологий крови у матери.

Выше было сказано о том, что врождённые аномалии генов гемостаза могут никак не проявляться, но в критических для организма обстоятельствах, например, при беременности, в родах или во время хирургического вмешательства, иногда обнаруживаются дисфункции, связанные с процессом свёртываемости крови, что грозит опасными последствиями.

Существует перечень генов гемостаза, которые чаще остальных подвержены мутации:

  1. G20210A — ген протромбинов. Его изменения проявляются наследственными тромбофилиями. Вероятность тромбозов существенно увеличивает риск развития инфарктов и инсультов, а использование контрацептивных таблеток многократно повышает опасность формирования тромбов. При беременности мутирующий ген становится причиной невынашивания плода, преждевременной отслойки плаценты, задержек развития будущего ребёнка.
  2. G1691A — ген 5 фактора, подвергающийся мутации Лейдена. Последствие — вероятность гибели плода во втором и третьем триместрах.
  3. FGB G455A — гены фибриногена. Их изменения приводят к формированию тромбов в глубоких венах, тромбоэмболии, а также проблемам с вынашиванием беременности.
  4. MTRR и MTHFR — гены метаболизма фолиевой кислоты. Из-за их аномалий у плода развиваются пороки нервной системы, сердца и сосудов, урогенитальных органов.
  5. MTHFR C677T — ещё один ген из тех, что отвечают за метаболизм фолиевой кислоты. Из-за его изменений вдвое возрастает риск развития атеросклероза, увеличивается угроза формирования у плода аномалий нервной системы.
  6. GPIa C807T — ген гликопротеина. Последствиями мутаций являются тромбозы и тромбоэмболии, опасность инфарктов, инсультов в молодости
  7. PAI-1 4G/5G — ген, ответственный за ингибитор активатора плазминогена. Из-за его мутационных изменений у беременных женщин случаются ранние и поздние выкидыши, гестозы, преждевременное отхождение плаценты.
Читайте также:  Что показывает анализ крови тройка

Учитывая, что все генные аномалии так или иначе влияют на исход беременности, по результатам исследования пара сможет принять решение об отказе от её планирования. Так бывает, когда слишком высока вероятность того, что вынашивание будет проходить с серьёзными осложнениями. Многим это даётся нелегко, но в таких случаях лучше отодвинуть эмоции на второй план, трезво взглянуть на ситуацию и принять обдуманное решение.

Направить на исследование может любой врач, при этом поводом для диагностики будут такие состояния, как:

  • варикозное расширение вен;
  • тромбоз вен;
  • планирование беременности;
  • гибель плода на внутриутробном этапе развития;
  • назначение гормонозаместительных препаратов и оральных противозачаточных средств;
  • отслойка плаценты;
  • внутриутробные аномалии развития плода;
  • фетоплацентарная недостаточность и токсикозы;
  • выкидыши на ранних сроках;
  • инсульт;
  • инфаркт миокарда;
  • тромбоэмболия в молодом возрасте, а также её повторяющиеся эпизоды;
  • избыточная масса тела;
  • предстоящая хирургическая операция;
  • сердечно-сосудистые патологии у кровных родственников;

Кроме того, анализ на генные мутации системы гемостаза рекомендуется в таких случаях, как:

  • бесплодие;
  • предстоящая процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
  • наличие признаков кровоточивости (в т.ч. из дёсен, из мелких порезов, полученных во время бритья), некрупных синяков по телу;
  • менструации, сопровождающиеся аномально высокой кровопотерей;
  • необходимость оценки состояния печени.

Для анализа требуется сдать кровь из пальца и вены натощак. В отдельных клиниках берётся защёчный мазок, посредством которого получают образец эпителия внутренней стороны щеки. Это безболезненно и быстро, что даёт возможность обследовать тех, кто патологически боится уколов, например, детей. После того как результаты будут готовы, показана консультация гематолога, который профессионально их опишет.

Исследование осуществляется методом ПЦР, что расшифровывается как полимеразная цепная реакция. Полученные данные сравнивают с контрольными образцами. При этом учитывается, что при вынашивании ребенка всегда немного возрастает уровень свёртываемости крови. Это не относят к патологии, но если имеются мутации, процесс усугубляется.

Чтобы выяснить, насколько велик риск того, что мутация перейдёт по наследству, врачи советуют сдать генетический анализ. Это затратно, но такой вид исследования настоятельно рекомендуется тем, у кого в роду уже были случаи тромбоза. Важно понимать, что мутации генов гемостаза, не обнаруженные своевременно, могут стать причиной смерти плода или привести к тяжёлым порокам развития.

Кроме генетических аномалий, исследование даёт возможность определить клеточную структуру гемостаза, что крайне важно для ведения беременности.

Существует две разновидности генных нарушений:

  • наиболее опасный полиморфизм — гомозиготный , когда риск тромбозов крайне высок;
  • менее опасным считается гетерозиготный.

На этом основаны принципы расшифровки данных, полученных в ходе исследования на вероятность полиморфизма:

  1. Мутаций не обнаружено, то есть гены, отвечающие за элементы системы гемостаза, не подверглись изменениям.
  2. Мутация в гетерозиготной форме — означает, что человек является носителем признака, который может вызвать патологию.
  3. Мутация в гомозиготной форме. Это значит, что обнаружено два гена с аномалиями, то есть вероятность характерных патологий велика.

Важно понимать, что правильно интерпретировать результаты может только врач-генетик или гематолог, поэтому не стоит пытаться сделать это самостоятельно, особенно на фоне отсутствия специального образования и опыта.

Специалисты полномасштабно оценят степень риска от патологий, связанных с нарушением процесса свёртываемости крови. Они же предложат и оптимальный план профилактики.

Если результаты исследования выявили структуры с нарушенной морфологией, стоит проконсультироваться с врачом на тему перспектив развития беременности и возможного состояния здоровья будущего ребёнка.

К сожалению, генные аномалии не корректируются и не излечиваются. Однако когда при обследовании выявляются их последствия — патологии свёртываемости крови — врач назначаются меры медицинского воздействия.

Так, например, на начальных этапах тромбофилии показан курс консервативного лечения, который включает применение:

  • дезагрегантов — лекарств, улучшающих кровоток и препятствующих формированию микротромбов;
  • антикоагулянтов, чьё действие также направлено на профилактику тромбозов;
  • фибринолитиков, которые вводят прямо в тромбированный участок сосуда;
  • медикаментов для укрепления сосудистых стенок;
  • препаратов фолиевой кислоты (при наследственной тромбофилии).

Отличный лечебный эффект наблюдается после:

  • переливания крови или плазмы донора;
  • тромбоцитофереза. Так называется особая процедура получения тромбоцитов. Ими обогащают донорскую плазму, которую затем вводят человеку, страдающему тромбофилией. При повреждении тканей это позволяет ускорить их регенерацию.

Что касается лечения в период беременности, оно имеет ряд особенностей, так как не все препараты разрешены к применению. В случаях, когда тромбозы имели место и до зачатия, назначаются антикоагулянты. Один из популярных препаратов этого класса — Гепарин. Он не проникает сквозь плаценту и не влияет на плод. После родов курс дополняется Варфарином, который разрешён к использованию в период грудного вскармливания. Лечение проводится только при тяжёлых формах тромбофилии, а женщин с более лёгкой просто наблюдают. Им чаще, чем здоровым беременным, назначают анализы, чтобы при изменении состояния крови принять оперативные меры.

Важное значение для успешной борьбы с тромбофилией имеет соблюдение особой диеты, назначенной лечащим врачом. Чтобы уменьшить риск тромбозов, она предусматривает отказ от потребления:

  • жирного мяса и субпродуктов;
  • сала;
  • жареной пищи;
  • наваристых бульонов;
  • шоколада;
  • кофе и других напитков, его содержащих;
  • бобовых овощей;
  • твёрдых сыров.

При этом в рационе должно быть достаточно:

  • свежих овощей и фруктов, ягод (особенно кураги, клюквы и винограда);
  • морепродуктов;
  • злаков.

Не стоит забывать и о питьевом режиме. Для нормализации процессов свёртывания крови страдающим тромбофилией рекомендуется потреблять не менее 2,0–2,5 л жидкости в сутки. При этом пить лучше чистую воду, чаи на травах и компоты.

Они не являются самостоятельным методом, позволяющим преодолеть патологию, но успешно дополняют лечение, назначенное врачом. Разрешение гематолога на факт использование методов народной терапии, а также согласование с ним дозировок и продолжительности курса обязательно. Это обусловлено тем, что, в сочетании с аптечными препаратами похожего действия такое лечение может привести к чрезмерному разжижению крови.

  1. Чеснок. Он растворяет фибрин, способствующий образованию тромбов, а также укрепляет сосудистые стенки. Пара свежих зубчиков ежедневно станет прекрасной профилактикой тромбозов;
  2. Настойка японской софоры. 100 г семян растения заливают полулитром водки и оставляют на полмесяца в темноте и прохладе. После 15 капель настойки разводят в половине стакана воды и принимают до еды. Рекомендуемая длительность курса — 1 месяц.
  3. Настойка кожуры конского каштана. Берут 50 г кожуры, заливают 0,5 л водки и настаивают 14 дней, после чего принимают по 20 капель настойки до еды, предварительно растворив их в 100 мл воды.
  4. Настой донника. Две чайные ложки травы заливают половиной литра кипятка и настаивают не менее 6 часов, после чего процеживают и принимают по полстакана трижды в день.

Когда в организме имеются сопутствующие патологии, лечение которых также не исключает применения средств народной терапии, важно не использовать растения, сгущающие кровь.

Целью физиотерапевтического воздействия при склонности к тромбозам в активной фазе патологии является стабилизация и регресс, а в неактивной — подавление синдрома. Применяют следующие виды физиолечения:

  1. Воздействие ультрафиолетом. Снимает воспаление, стимулирует растворение тромба. Курс — до 30 сеансов.
  2. Инфракрасное излучение. Убирает отёчность тканей, активизирует иммунные реакции в клетках;
  3. Электрофорез. Воздействие электротоком обеспечивает прилив крови к пострадавшему сосуду и способствует быстрой регенерации тканей повреждённых участков.
  4. Магнитотерапия. Улучшает состояние сосудистых стенок, укрепляя их.
  5. Лазеротерапия. Стимулирует процессы питания клеток, что способствует усилению общего эффекта от лечения.

Возможность использования физиотерапии в каждом конкретном случае тромбофилии, а также выбор способа воздействия определяет лечащий врач.

От полноценности гемостаза зависит здоровье и жизнь человека. Его нарушения могут стать причиной смерти от кровопотери. Чтобы избежать опасных рисков, важно знать функциональность собственной системы гемостаза, особенно, когда существует реальная вероятность состояний, связанных с кровотечениями. При правильном подходе опасность чрезмерной потери крови может быть минимизирована использованием специальных медицинских средств.

источник

Для более быстрой и комфортной работы с сайтом бэби.ру
мы рекомендуем обновить ваш браузер.

Для этого необходимо скачать и установить обновление,
с официального сайта браузера.

Что такое наследственные тромбофилии
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

Как действуют мутации?
Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови. При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.
Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.

Какие полиморфизмы сдаются?
Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)
Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).
Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови).
Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).
Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).
Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).
Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы — одного из ключевых ферментов обмена метионина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Такое обследование можно быстро пройти в лаборатории клиники ЦИР, которая специализируются на проблемах свертывания крови, гемостазиологии, причем дополнительная скидка действует при оплате через интернет-магазин, см. http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина. Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов. Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Читайте также:  Кровь на анализы при профосмотре

Пример расшифровки анализа

Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691. Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).

Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации

G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота)

A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A

Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

источник

Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) — глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.

В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.

Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.

Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов — прием комбинированных оральных контрацептивов.

  • Планирование любых оперативных вмешательств.
  • Рецидивирующие венозные тромбозы.
  • Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
  • Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
  • Прегравидарная подготовка.
  • Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
  • Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
  • Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
  • Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.

Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 — rs1799963 (20210 G>A) Не обнаружено
Полиморфизм в гене F5 — мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A) Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «2330» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) — глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.

В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.

Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.

Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов — прием комбинированных оральных контрацептивов.

  • Планирование любых оперативных вмешательств.
  • Рецидивирующие венозные тромбозы.
  • Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
  • Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
  • Прегравидарная подготовка.
  • Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
  • Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
  • Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
  • Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.

Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 — rs1799963 (20210 G>A) Не обнаружено
Полиморфизм в гене F5 — мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A) Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Девочки, дорогие, обращаюсь за помощью. В августе прошлого года потеряла дочку на 28 неделе. По результату гистологии только Декомпенсированная недостаточность плаценты. Все остальное в норме. Прошла все обследования. Сдавала мутации. Но не все. Только F5, F2 и MTHFR. Так врач выписал. Нашли мутацию гетерозиготу в MTHFR. Закупилась метилфолатом. Но червяк внутри меня не давал покоя и я сдала весь комплекс. Пришли результаты и я обалдела. 7 мутаций! Я много читала по мутация здесь на форуме, но вся информация уже кашей. Читать далее →

Вчера получила результаты анализов. Сдавала 5 мутаций. Сегодня получила заключение, сказать что у меня шок, ничего не сказать. Я в полном расстройстве. Читать далее →

Всем привет! Хочу сдать мутации крови, врач сказала сдать на основные 4 показателя, а я не знаю как правильно сделать. На сколько мутаций лучше сдать? Читать далее →

Вот скажите, мне одной начинает казаться, что это прям какой-то культ нынче в сфере беременности и ЭКО. Что все их поголовно сдают, бегут по врачам, их пугают и потом добавляют дополнительного нервяка и вытягивают денежки из кармашков. Девочки отчаянно пишут здесь посты про мутации, колят гепарины без анализов и т.д. Вот понимаю, что соломку хочется везде подстелить. А вот реально есть тут тот у кого нет мутаций? Или тот у кого они есть, но Вам не прописали ничего для крови. Читать далее →

Девочки, кто сдавал? Имеет ли смысл оплачивать описание результатов врачом-генетиком? Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее — заключение на 4. Читать далее →

Читайте также:  Нет крови при взятии анализа

Девчули, помогите разобраться с необходимостью сдавать анализ мутации системы гемостаза. Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Читать далее →

Получила сегодня на почту. Сдавала в ФЕРТИЛАБ.Расстроилась. У нас нет шансов((( . Девочки, спасибо, я поняла! Просто как открыла результат, и увидела эти комментарии, стало плохо. Быстрей к вам за пониманием и пинком))) К гематологу записалась! Жду приёма в июне. И хочется начать пить или колоть чего-нибудь для поддержки. Читать далее →

Добрый день всем! Подскажите пожалуйста, кто знает. Мне 40, мужу 44, есть двое детей. Недавно была ЗБ на 7 неделе. Теперь рекомендовали сдать анализ на мутации системы гемостаза. Посмотрела на сайте ЦИРа, а там много вариантов. Что именно надо сдавать? Хочется найти причину ЗБ (если это возможно), но и кучу лишних анализов делать не хочется, т.к. финансовая сторона имеет значение. Кстати, в тот месяц, когда забеременела, в начале цикла принимала антибиотики (кларитромицин) и свечи клотримазол от молочницы ставила, вряд ли. Читать далее →

Насколько критично и что дальше делать: Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Мутации R506Q гена FV, g20210a гена Fll, 677Т гена MTHFR и g10976a (Arg353Gln) гена F Vll — не обнаружены. Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза. Гипоксия, задержка развития плода, возможная внутриутробная гибель плода. Читать далее →

Кто разбирается в этом подскажите, что делать? Читать далее →

Девочки еще нашла статью,читаем ,вникаем.http://www.genomed.ru/trombofiliya/ Читать далее →

Добрый день! Девочки скажите какие показатели сдать лучше? У меня в процессе подготовки к ЭКО получилась своя Б, но к моему огромному и глубокому сожалению она замерла((( Когда ходили на консультацию в Альтру, нам назначили сдать 4 показателя: Лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I. Вот после чистки, мне врач назначил сдать генетическую тромбофилию, я так понимаю это одно и тоже, но я читала есть еще показатели: дефицит антитромбина 111, дефицит протеина С,S. В общем что советуете сдать какие. Читать далее →

Добрый вечер девчоночки! Подскажите где сдать такого рода анализ в Москве, все анализы вообще сдаю в инвитро, но этот там не нашла. Полное название в направлении Мутации системы гемостаза (лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I). Подскажите пожалуйста, а если по цене с ориентируете то вообще супер))) Читать далее →

Всем привет!Сдавала кровь на мутации системы гемостаза (сдавала летом 2013).Нет возможности получить комментарии, у нас никто в этом не разбирается. Голову ломаю что все это значит. Читать далее →

Девочки, подскажите: 1. Как правильно называется анализ? 2. Где можно сдать в Москве? 3. Сколько стоит? 4. Сколько по времени делают? 5. Сдается на пустой желудок или нет? Можно ли сдать после обеда? Читать далее →

У меня было 2 выкидыша и мне назначили этот анализ. вроде как там 11 показателей. кто его сдавал? что он выявляет? ну вот если найдут у меня какие-нибудь нарушения,это лечится. Читать далее →

Где вы сдавали? и сколько показателей? Я вот сдала,но даже предположить не могу. что там могут найти. Читать далее →

Девочки, ничего не поняла в анализе. В интернете читала-читала и опять ничего не поняла. Врачу отдала, та ничего не сказала, а так как я была в первый раз, то тем было много и я не спросила. А теперь вот переживаю. Как вы оцените: Фактор Лейдена — G/G Протромбин — G/G Метилентетрагидрофолатредоуктаза — С/Т Ингибитор активатора плазминогена — 5G|4G Есть ли мутации? Я так понимаю что посленние две есть? Чем это грозит? Что делать? Читать далее →

Мне после трёх моих ЗБ врач почему то пока не назначил этот анализ. Девочки, кто-то сдавал такой анализ? Что-то он показал? Может мне самой себе его назначить. Читать далее →

Привет всем девочкам!Хочу услышать Ваши комментариии)))) Определение генетического полиморфизма (тромбофилии).Проверяли 8 генов. Из них 6 в норме,без отклонений.А вот два в таком виде: — F7—->GA- гетерозигота — ITGA 2——>TT- гомозигота по редкому типу. Определение генетического полиморфизма (фолатный цикл).Проверяли 4 гена. Из них только 1 в норме, а именно MTR _2756_ —->AA. А вот оставшиеся три в таком виде: — MTHFR_1298_ —->AC -гетерозигота — MTHFR_677_ —->CT — гетерозигота — MTRR _66_ ——>GG — гомозигота по редкому типу. Помимо этого анализа,сдавала и. Читать далее →

Девочки привет, кто-нибудь может прокомментировать : Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Что это очень плохо? Читать далее →

Девочки подскажите, назначили громаду анализов сдать перед приемом у ДНВ в Альтре. Часть сдала сегодня в Инвитро. А вот Мутацию системы гемостаза и АТ к бета2-гликопротеину там не делают. Подскажите, кто где сдавал и где подешевле? И еще, на какой день цикла можно сдавать данные анализы? Можно ли на 6? Всем огромное спасибо, нашла рядом с работой на Кутузовском почти — Центр иммунокоррекции им.Ходановой. Там стоимость данного анализа 2900руб (кстати в Инвитро мне назвали на него цену — что-то. Читать далее →

Здравствуйте девочки! Я не рассказывала свою историю вам и наверное не решусь ее написать. Просто знайте, что я такая же мама Ангела как и вы, и нас объединяет одно горе. После потери доченьки я решила обследоваться, так как у меня были преждевременные роды и у дочи был врожденный порок развития,которой обнаружили только после рождения. Анализы по гинекологии хорошие, а вот гемостаз о котором я узнала совсем недавно оставляет желать лучшего. У меня ГИПЕРФИБРИНОГЕНИМИЯ. А вчера получила результаты мутаций системы гемостаза. Читать далее →

Всем доброе время суток. Получила результаты исследований, очень прошу прокомментировать. Может кто сталкивался с подобным набором гомозигот? В анамнезе 2 бхб, 1 зб (6 нед.). У меня тоже есть мысли, но хочу слышать мнение со стороны. Заранее спасибо. Читать далее →

Всем привет! Сдала я анализ на полиморфизм генов. В итоге 5 мутаций из 12. Все геттерозиготные. Читать далее →

Где в Москве сдать этот анализ?? И сколько примерно стоит? Как должно делается? Кариотип вот сдали результат слава Богу мальчик и девочка :), а этот я пропустила, он не обязателен, но рекомендован. Пропустила в своем направлении анализ на мутации генов гемостаза: FII, FV, MTHFR, MTRR, PAI-I?? Читать далее →

Девочки милые опять прошу помощи у Вас что с этим делать из 12 показателей 5 мутаций ! я просто мутант какой- то! Читать далее →

Всем привет! Сдала я анализ на полиморфизм генов. В итоге 5 мутаций из 12. Все гетерозиготные. Читать далее →

Девочки кто -нибудь сдавал эти анализы и еще кучу подобных,сегодня в альтравите выписали на 32 000,я в шоке от всего Читать далее →

Сдала на мутации генов. Как итог вылезло куча неприятного. 5 мутаций: FGB (-455 G>A) G/A (гетерозиготная) — тромбозы, ITGA2 (807 C>T) C/T (гетерозиготная) — тромбозы, PAI1 ( 675 5G/4G) 4G/4G (гомозигота редкий аллель) -тромбозы.Как быть с таким набором ? Насколько такая совокупность может повлиять на беременность. По расшифровкам это тромбоз на тромбозе с кровотечением в обнимку . MTRR (66 A>G) A/G (гетерозиготная) — фолатный цикл MTHFR (C677T) T/T (гомозигота редкий аллель) — фолатный цикл.Получается фолиевая и витамин В12 не усваиваются. Читать далее →

Девочки помогите определиться хочу после пролёта проверить мутации в лаборатории предлагают два пакета анализов, какой лучше сдать? Читать далее →

Девочки привет.у меня было две ЗБ, первая замерла на сроке 5 недель,вторая на сроке 9 недель.После многочисленных анализов нашли тромбофилию: MTHFR 677C-CT MTHFR 1298- AC ITGB2 807 C-TT ITGB3 1565 T-CC SERPINE1- 5G \4G У гематолога была но вразумительного ответа не получила.Назначил курантил,ангиовит сказал что как наступит беременность сдать коагулограмму и к нему.Девочки,отзовитесь пожалуйста у кого похожие мутации?как прошла ваша беременность?Что кололи? Читать далее →

Девочки кто в курсе, если есть мутации в системе гемостаза в анализе на кариотип это покажут,т.е. если у нас с мужем кариотип в норме есть ли смысл сдавать мутации системы гемостаза или все таки это разные вещи? Вроде же мутации генов подразумеваются Читать далее →

Вопрос у меня появился. Сейчас же у многих, чуть ли не через одного, находят эти мутации и ставят тромбофилию. А кто-нибудь пробовал пересдавать в других лабораториях? Читать далее →

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза. Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю. но как вы понимаете, терпения нет совсем. Всем откликнувшимся заранее спасибо Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее. Читать далее →

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям. Читать далее →

Всем привет! Подскажите, где лучше сдавать данные анализы? Главное, чтобы естественно качественно сделали. Ну и без сильной переплаты (cколько готовить денег?) Обычно все сдаю в Инвитро, но это уже серьезные анализы.. Думаю на тему Кулакова, кто-нибудь сдавал там? Спасибо. Читать далее →

Всем добрый день. В ноябре прошлого года у меня была ЗБ на сроке 8 недель. Несмотря на то, что что беременность была первая, врач назначила полное обследование. По генетике выявились 4 мутации генов системы гемостаза (в заключении написано, что 3 из них повышают риск тромбозов, а «полиморфизм генов фактора 13 компесаторно снижает риск тромбозов и увеличивает риск кровотечений).При беременности лежала на сохранении — делали гемостазиограмму — все в норме, Д-димер в норме. Сейчас ВА, АФС, гомоцестеин- норма. С февраля начинаем. Читать далее →

Вопрос у меня появился. Сейчас же у многих, чуть ли не через одного, находят эти мутации и ставят тромбофилию. А кто-нибудь пробовал пересдавать в других лабораториях? Читать далее →

источник