Анализ крови на болезнь гоффмана

Болезнь Верднига-Гофмана — крайне тяжелая патология, которая сопровождается амиотрофией, постепенным разрушением основных нервных волокон спинного мозга, и, соответственно, атрофией мышц. Сразу же стоит отметить, что это наследственное генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое болезнь Верднига-Гофмана?

Это неврологическое заболевание, сопровождающееся постепенным разрушением основных иннервирующих структур нервной системы. Например, нередко наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. Кроме того, болезнь поражает и некоторые черепно-мозговые нервы.

Безусловно, повреждение нервных волокон сказывается на состоянии мышц. Тем не менее, для данной болезни характерно так называемое пучковое поражение мышц, при котором часть мышечной ткани сохраняет способность к сокращению, в то время как отдельные «пучки» атрофируются.

Спинальная атрофия Верднига-Гофмана проявляется в детском возрасте. На сегодняшний день принято выделять три основных формы заболевания.

Врожденная болезнь Верднига-Гофмана и ее симптомы

Как правило, первые симптомы при подобной форме заболевания заметны уже в первые дни после рождения ребенка. У малыша присутствуют вялые парезы конечностей. Крики больных детей слабые и еле слышные, кроме того, у них нарушен процесс питания.

По мере роста ребенка можно заметить отставание в физическом развитии. Больные детки не держат головку, не могут ни сидеть, ни стоять. Лишь в редких случаях малыш способен удерживать туловище в вертикальном положении, но и эта способность довольно быстро исчезает по мере разрушения нервных волокон.

Течение рассматриваемой болезни злокачественное, и дегенерация нервных окончаний быстро прогрессирует. Атрофии поддаются не только скелетные мышцы, но также волокна внутренних органов. Нередко поражается диафрагма, что ведет к развитию дыхательной недостаточности. К сожалению, дети с подобным заболеванием доживают (в среднем) до девятилетнего возраста.

Ранняя болезнь Верднига-Гофмана

Основные признаки заболевания проявляются во втором полугодии жизни. Первые несколько месяцев физическое развитие ребенка проходит вполне нормально — малыш учится держать головку и садиться, иногда даже может самостоятельно сидеть. Но все эти навыки теряются после активации болезни. Кстати, нередко синдром провоцирует инфекция.

Тремор пальцев и сухожильные контрактуры — первые симптомы разрушения нервных волокон. В дальнейшем развивается атрофия и паралич мышц. Средняя длительность жизни пациентов составляет от 14 до 16 лет.

Поздняя форма болезни Верднига-Гофмана

Подобное заболевание протекает более мягко. Как правило, ребенок вполне нормально развивается до двухлетнего возраста. Малыш учится сидеть, стоять и ходить. Лишь со временем родители начинают замечать некоторые отклонения.

Сначала изменяется походка больного ребенка — он ходит, сильно подгибая ноги в коленях, часто падает, не удерживая равновесия. По мере развития патологии можно заметить некоторые изменения скелета, в частности, деформацию грудной клетки. Синдром Верднига-Гофмана характеризуется сильным тремором рук, снижением тонуса мышц, исчезновением основных безусловных рефлексов.

В большинстве случаев к 10-12 годам ребенок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. Тем не менее, в данном случае больные доживают до 20, а иногда и до 30 лет.

источник

В современной медицинской практике встречается огромное количество пациентов с различными венерическими заболеваниями, передающимися половым путём (ЗППП, ИППП), одним из которых является сифилис – тяжёлая патология инфекционной природы, вызываемая бледной трепонемой. Существует несколько исследовательских методов, позволяющих выявить болезнь на самых ранних стадиях, один из которых – микрореакция крови: что это за анализ необходимо знать каждому, т.к. его характерной особенностью является массовый охват – он может быть назначен для проверки на сифилис любому человеку.

Анализ на микрореакцию (МР, МРП) – это лабораторное исследование крови, основой для которого является реакция микропреципитации (РМП), т.е. образование и осаждение из раствора комплекса антиген-антитело при небольшом объёме исходного биоматериала.

Он представляет собой непрямой серологический тест и относится к классу неспецифических (нетрепонемных) методов, целью которых стоит выявление не самого возбудителя, а последствий его нахождения в организме.

Заражение бледной трепонемой провоцирует в крови активный синтез IgM и IgG антилипидных антител (АТ, реагинов, иммуноглобулинов) в ответ на повреждение клеток организма кардиолипиновыми антигенами (АГ) тканей возбудителя. Реакция микропреципитации наглядно показывает наличие реагинов через процесс флокуляции – образование рыхлых хлопьевидных агрегатов.

Антитела в необходимом количестве начинают вырабатываться не сразу:

антитела класса IgM – в течение 2 недель после инфицирования;
антитела класса IgG – в течение 4 недель после инфицирования.

Из-за этой особенности получение наиболее достоверного результата исследования возможно только не ранее, чем через месяц после попадания в организм бледной трепонемы.

Преимущества использования нетрепонемных тестов:

небольшая стоимость реактивов;
высокая скорость получения результата;
возможность исследования большого количества образцов (скрининга);
выпуск стандартизированных тест-материалов;
возможность проведения анализа в домашних условиях (степень погрешности в этом случае значительно возрастает).

Недостатки использования нетрепонемных тестов:

низкая чувствительность (при первичном сифилисе – 70–90%, при более позднем – 30–50%);
неспецифический способ обнаружения инфекции, т.е. вероятно появление ложных показаний.

Недостаточная специфичность микрореакции крови – это её наиболее существенный недостаток: реактивность к определённым антителам далеко не всегда указывает именно на сифилис.

Процесс выработки реагинов активизируется также и при других заболеваниях, сопровождающихся тканевыми разрушениями, поэтому даже положительная реакция микропреципитации не может подтвердить диагноз, а является лишь отборочной стадией для назначения прямых тестов, определяющих наличие самой первопричины заболевания – бледной трепонемы.

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>

Окончательный диагноз ставится после исследования специфических реакций крови:

иммуноферментного анализа (ИФА);
прямой (активной) гемагглютинации (РПГА);
иммунофлюоресценции (РИФ);
иммобилизации бледных трепонем (РИБТ, РИТ).

Анализ на микрореакцию является частью комплекса серологических реакций (КСР), применяемого для обнаружения всех известных форм сифилиса, а также контроля пациентов в периоды реабилитации и лечения от этого заболевания.

Обязательно посмотрите видеоролик на эту тему

Для качественного выявления (подтверждения фактического присутствия) комплекса антиген-антитело используется два вида тестов:

макроскопия (микрореакция Гофмана) – экспресс-диагностика сифилиса, разработанная ещё в 1957 году немецким дерматологом-сифилидологом Эрихом Гофманом: осадок в виде хлопьевидных образований (флоккул) определяется визуально без применения специальных технических средств, для чего сыворотка крови смешивается с окрашивающим веществом (микрочастицами угля или химическим пигментом красного цвета);
микроскопия – аппаратное исследование для определения содержания липидных антител проводится световым микроскопом без применения дополнительных красящих веществ.

Количественная оценка связки антиген-антитело проводится в несколько этапов путём серийного исследования биоматериала: сыворотка (или плазма) многократно разводится, после чего в каждой порции выявляется концентрация преципитата (осадка).

Конечной характеристикой раствора (титром) считается результат исследования последней порции, в которой был обнаружен преципитат.

Анализ крови на микрореакцию – это стандартная процедура, для отсеивания здоровых людей из общего количества обследованных, применяемая повсеместно: как при оформлении медицинских книжек для работы/учёбы, так и при постановке на учёт в женскую консультацию.

Показания для исследования реакции микропреципитации:

Оперативный скрининг больших групп населения на сифилис:
- доноров крови, костного мозга и органов для трансплантации;
- представителей определённых профессий (военнослужащих, работников сферы общественного питания, образования, здравоохранения);
- беременных женщин и пациенток, готовящихся к процедуре искусственного оплодотворения (ЭКО);
- осуждённых, наказание которых сопряжено с отбыванием реального тюремного срока;
- больных, которым предстоят плановые хирургические операции;
- лиц, проходящих лечение в стационаре (это обязательный анализ в России и странах СНГ).
Диагностика пациентов с подозрением на сифилис:
- детей, появившихся на свет от матерей с подтверждённым диагнозом;
- больных с иными венерическими заболеваниями;
- людей, имевших незащищённую половую связь с непроверенным партнёром;
- лиц с явными клиническими признаками наличия сифилитической инфекции (генитальными язвами, сыпью на теле и увеличенными лимфатическими узлами);
- людей, совместно проживающих с заражёнными родственниками (или соседями) при условии существования между ними очень тесного бытового контакта (общее использование предметов гигиены, бритвенных принадлежностей и т.д.).
Контроль лечения сифилиса – после окончания назначенного курса этиотропной терапии специфические тесты, реагирующие на сам возбудитель, ещё долго показывают положительный результат, основанный на остаточных явлениях инфекции, поэтому критерием выздоровления можно считать анализ крови на микрореакцию, которая к этому моменту, как правило, негативируется.

В этот период используется количественная оценка микрореакции преципитации. Если показатели титров стабильны или увеличиваются, то это говорит о необходимости смены терапевтического курса.

Для наибольшей достоверности результатов реакции микропреципитации перед изъятием биоматериала требуется правильно подготовиться:

за 48 часов – не подвергать организм изнурительным физическим нагрузкам;
за 24 часа – отказаться от употребления алкоголя, токсических веществ и вредных продуктов питания;
за 8–12 часов – употреблять только простую негазированную воду в привычном режиме;
за 0,5–2 часа – не курить.

При назначении анализа врачу необходимо сразу сообщить о наличии хронических заболеваний, приёме антибиотиков или иных лекарственных средств подобного действия.

Микрореакция крови проводится с инактивированной сывороткой или плазмой, т.к. именно они содержат антитела. Кровь для анализа (3–5 мл) берётся из пальца (по аналогии с исследованием СОЭ), при этом захватывается на один капилляр больше (по сравнению со стандартной пробой) и пропорционально общему объёму изъятой жидкости повышается количество цитрата натрия.

Процесс качественной оценки крови на микрореакцию:

выделение сыворотки (плазмы) из общего объёма изъятого биоматериала;
перемещение подготовленных веществ в промаркированные стеклянные лунки;
добавление кардиолипинового антигена (в классическом варианте – VDRL-комплекс, т.е. кардиолипин + лецитин + холестерин) и красящего пигмента (при макроскопии);
смешивание и активное встряхивание всех компонентов состава;
выпадение характерного хлопьевидного белого (соответственно – чёрного или красного при добавлении соответствующего пигмента) осадка (положительная проба) или его отсутствие (отрицательная проба).

Для количественной оценки сыворотку разводят ограниченное количество раз (около 10) до получения минимальной концентрации преципитата в образце – это и будет результатом исследования.

При необходимости для тестирования также может быть взята венозная кровь из локтевой (другой крупной) вены или ликвор (спинномозговая жидкость).

У неподготовленных пациентов расшифровка результатов анализа крови на микрореакцию вызывает значительные трудности: многие не понимают что это такое – условное обозначение реакции.

Результаты исследования оцениваются по общему количеству выпавшего осадка и размеру отдельных хлопьев. На бумаге это представляет собой определённый набор цифр и/или символов:

Положительная реакция:
- качественная – указывается в виде степени заражения и выражается плюсами (1+…4 + или +…++++);
- количественная – определяется как соотношение антител ко всему объёму тестируемой жидкости (1:2, 1:4, 1:8 и так далее).
Отрицательная – означает отсутствие сифилитической инфекции и отмечается в справке знаком минус (–).

Результат реакции микропреципитации позволяет сделать предположение о наличии у пациента определённых патологий:

Слабоположительная (2+), положительная (3+), резко положительная (4+):
- первичный, вторичный или третичный сифилис;
- негативация вылеченной инфекции (остаточные последствия болезни, выражающиеся в невозможности определения позитивных изменений);
- приобретённая серорезистентность (сохранение прежнего уровня титров или их повышение в течение года после окончания терапии).
Отрицательная (–):
- отсутствие сифилитической инфекции;
- недостаток антител на поздней стадии заболевания;
- скрытая (серонегативная) форма сифилиса, которая показывает отрицательные значения на протяжении всего лечебного курса.
Сомнительная (1+) – констатируется при выявлении незначительного количества антилипидных антител, которое не позволяет сделать какие-либо выводы без проведения повторных (дополнительных) тестов.

Также при проведении анализа стоит учитывать его низкую специфичность, т.е. существует вероятность получения недостоверных или ложных показателей.

К искажению результата (в любую сторону) часто приводит неправильная техника исследования крови на микрореакцию:

попадание пузырьков воздуха в пипетку при заборе материала;
недостаточная концентрация антигена или его неравномерное распределение в общем растворе;
использование недостаточно эффективного стабилизатора реакции (двухзамещенного цитрата натрия вместо трехзамещенного);
плохая подготовка инструментов (наличие загрязнённых, необезжиренных участков);
заражение эмульсии посторонними бактериями;
исключение из итоговых данных промежуточных результатов, в т.ч., слабоположительных;
несоблюдение условий и допустимого периода хранения материалов.

Причины ложноположительных реакций микропреципитации на сифилис:

аутоиммунные заболевания – системная склеродермия и красная волчанка, саркоидоз, дерматомиозит, ревматизм, криоглобулиновая пурпура, узелковый периартериит;
антифосфолипидный синдром (АФС, САФА) – выработка большого количества антител к фосфолипидам;
невенерические (тропические) трепонематозы – фрамбезия, эндемичный сифилис, пинта;
тяжёлые патологии печени – цирроз, гепатит;
малярия, сыпной и возвратный тиф, подагра;
нарушения в работе эндокринной системы – сахарный диабет, тиреоидит;
инфекция Эпштейн-Барра (инфекционный мононуклеоз);
устойчивые токсические поражения из-за приёма наркотических средств, алкоголя;
болезни лёгких – туберкулёз, пневмония (воспаление);
злокачественные опухоли, онкологические заболевания крови;
беременность и послеродовой период;
преклонный возраст (старше 80 лет);
хронические гнойные процессы в организме;
приём некоторых медикаментозных препаратов.

Ложноположительные серологические тесты встречаются у женщин до 2,5%, чаще, чем у мужчин.

Это объясняется вероятным повышением количества антител во время менструаций, поэтому, выбирая дату сдачи анализа, этот момент также стоит учитывать.

Ложноотрицательный результат нетрепонемных исследований наблюдается в первые 2–4 недели заболевания, когда концентрация антител находится на очень низком уровне и её невозможно обнаружить, а также при т.н. феномене прозоны. Во втором случае получение неверного результата возникает из-за торможения процесса преципитации переизбытком вырабатываемых антител. При этом блокировка реакции происходит только в изначально выделенной сыворотке крови. Результаты этой же сыворотки после разведения оказываются, как правило, резко положительными.

Провести тестирование крови на микропреципитацию по направлению узкопрофильного специалиста (или по собственной инициативе) можно практически в любом медицинском центре или лаборатории.

Учитывая деликатность вопроса, сделать это можно анонимно.

Куда можно обратиться в Москве и Санкт-Петербурге:

Название учреждения		Стоимость анализа, рублей
Москва
Кожно-венерологический диспансер		500
Медицинский центр Частная практика		500
Международный медицинский центр ОН КЛИНИК		400
Клиника MEDCLINIC (MED Клиника)		450
Медицинский центр АвроМед		300
Клиника Медлайн-Сервис		370
Санкт-Петербург
Лабораторная служба Helix (Хеликс)		350
Медицинский центр ПО ВРАЧАМ		190
Клиника доктора Филатова		250
Медицинский центр AmedaKlinik		300

Итоговая цена зависит от способа сдачи биоматериала (на дому – дороже), а также она может незначительно варьироваться в различных филиалах выбранного учреждения.

Стоит учитывать, что в некоторых организациях стоимость услуги по забору крови оплачивается отдельно.

При наличии соответствующих показаний не стоит медлить с проверкой крови на микрореакцию: оперативная диагностика позволяет своевременно приступить к лечению и избежать развития запущенных стадий сифилиса. Это необходимо для предотвращения распространения инфекции среди широких масс населения, а также является гарантией полного исцеления больного и его возвращения к полноценной жизни.

источник

Многие годы безуспешно боретесь с ПРОСТАТИТОМ и ПОТЕНЦИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить простатит принимая каждый день.

Сифилис – опасная инфекция, остающаяся долгое время незамеченной. Ее возбудителем является трепонема. Данного возбудителя довольно сложно обнаружить в мазках, в связи с этим лучше всего сдавать ИФА (иммуноферментный анализ) на сифилис. Кровь могут взять для обнаружения инфекции из вены или пальца.

Для улучшения потенции наши читатели успешно используют M-16. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Сифилис нередко проходит со стертой симптоматикой и больной не замечает никаких признаков. В связи с этим, исследование крови на сифилис является обязательной составляющей комплекса необходимых медицинских анализов. Нередко его назначают независимо от имеющихся симптомов. Анализ проводится в следующих случаях:

Сыпь на половых органах;
Был случай незащищенного сексуального контакта;
Беременность. При этом лабораторная диагностика сифилиса выполняется трижды: при постановке на учет, в период в 30 недель, и перед поступлением в роддом;
Желание сдать кровь или семенную жидкость в качестве донора;
У матери грудного малыша имеется диагноз. В этом случае новорожденному проводится ифа на сифилис;
Наличие у больного продолжительной лихорадки невыясненного характера;
При прохождении анализов для определенных специальностей, например, для работников кафе, детских садов, продуктовых магазинов;
Перед госпитализацией и проведением оперативного вмешательства;
Анализ также делается наркоманам и заключенным.

Для исключения риска искажения результатов при прохождении анализа необходимо соблюдать правила. Если этого не сделать, возможен ложноположительный анализ на сифилис. Для исключения погрешности, необходимо:

Сдавать кровь натощак;
Воздержаться за несколько дней от спиртного, жирной пищи и физической утомляемости;
Не курить за 2 часа до анализа;
Рассказать о принимаемых препаратах, о проведенных недавно прививках, о наличии заболеваний, о состоянии беременности и прочих имеющихся обстоятельствах.

Длительность проведения ИФА на сифилис зависит от загруженности лаборатории и наличии в ней медицинского оборудования.

Лабораторные анализы на выявления трепонемы называются серодиагностикой. Серодиагностика сифилиса условно подразделяется на две группы:

Специфические анализы, дающие положительную пробу даже после излечения заболевания;
Неспецифические анализы, показывающие результат, при наличии в конкретное время заболевания.

Как называется анализ на сифилис? Исследования в зависимости разделают на 2 группы:

Сифилис рпга, что расшифровывается как реакция пассивной агглютинации или сифилис трна, что переводится — Treponema pallidum haemagglutination;
РИФ или реакция иммунофлюоресценции;
РИТ или реакция иммобилизации трепонем;
Иммуноферментный анализ;
Иммуноблот на сифилис или иммуноблоттинг;

Спустя пару недель после проникновения возбудителя вырабатываются иммуноглобулины M. Эти белки являются показателем того, что пациент заразился сифилисом недавно. Специфические анализы направлены на выявление этих белков. Если терапия отсутствует, то иммуноглобулины остаются в крови месяцы или годы.

Реакция Вассермана;
Микрореакция на сифилис (микрореакция преципитации или рмп).

При сифилисе начинают массово погибать клетки организма, это активизирует иммунную реакцию, а неспецифические анализы позволяют определить количество антител. После успешного излечения болезни результаты неспецифических анализов становятся отрицательными.

Расшифровка анализа на сифилис зависит от вида проведенных анализов:

Это экспресс анализ на сифилис и отрицательный показатель не является полной гарантией здоровья. Ложноположительный анализ на сифилис возможен при употреблении накануне жирной пищи или алкогольных напитков. Если анализ положителен, проводят дополнительные исследования посредством специфических тестов, которые дают следующие результаты:

«+», «++» – слабоположительный результат;
«+++» – положительный анализ;
«++++» – гарантированно положительный результат;
«-» – сифилис не выявлен.

Данный метод чаще всего используется вместо реакции Вассермана. Если микрореакция на сифилис дает положительный результат, то высок риск действительного заражения. Результаты оцениваются так:

Положительный ответ – вероятно, болезнь присутствует;
Отрицательный ответ – болезни либо нет, либо она находится на начальной стадии.

Стоит учитывать, что и здесь бывают ложноположительные показатели, такое может случиться при сахарном диабете, туберкулезе, пневмонии, беременности, употребление наркотиков и тому подобное.

Анализ сифилис рпр более современный, в сравнении с реакций Вассермана, он основан на выявлении антител, которые подтверждают наличие сифилиса. При первичной форме заболевания антитела выявляются у 80%, а при вторичной – практически у 100%.

Положительный результат данный тест показывает уже через неделю после образования твердого шанкра, то есть заболевание выявляется примерно через 30 дней после контакта с больным сифилисом. Сифилис рпр также дает ложноположительные результаты, например, при аутоиммунных заболеваниях.

Анализ сифилис трна может показать положительный результат как при наличии сифилиса, так и после перенесенного заболевания.

Это один из перспективных видов диагностика. Такая серодиагностика сифилиса дает возможность определить давность заболевания по виду антител:

Обнаружение иммуноглобулина G говорит о ранее перенесенном сифилисе;
Наличие иммуноглобулина A и M свидетельствует о недавнем заражении;
Обнаружение иммуноглобулинов всех видов говорит о наличии сифилиса, попавшем в организм более 4-х недель назад;
Наличие иммуноглобулина A показывает то, что с момента заражения прошло менее 2-х недель.

При отрицательном результате заболевание не выявлено, а положительный говорит о наличии трепонемы. Реакция иммунофлюоресценции крайне редко дает ложноположительные результаты.

Данный метод используется, если остальные дали ложноположительный результат.

Этот анализ проводится при диагностики новорожденных. Такой тест на сифилис стоит дорого и выполняется не во всех клиниках.

Полимерная цепная реакция или пцр на сифилис является важным методом диагностики, он позволяет найти инфекцию, когда серологические анализы не могут дать результат, то есть в инкубационный период. Перед прочими анализами на сифилис этот метод обладает массой преимуществ.

Анализ может быть различной чувствительности в зависимости от материала, взятого на исследование, а это может быть кровь и спинномозговая жидкость. Пцр на сифилис применяется в комплексе с другими методами диагностики, но оно рекомендовано именно для выявления ранней стадии инфекции.

Сдать анализ на сифилис возможно почти в любой медицинской организации: в платных медицинских центрах, в районных поликлиниках, в венерологических диспансерах. В государственных поликлиниках ифа на сифилис полностью бесплатный, но при желании анонимного обращения стоит воспользоваться услугами частного центра.

Чтобы быстро проверить себя, можно использовать экспресс тест на выявление сифилиса в домашних условиях.

Тест на сифилис, также как и анализ в поликлинике, проводится с забором крови. Его выполняют натощак, не употребляя накануне алкоголь, также не следует курить в ближайший час.

Даже если тест или анализ, выполненный в лаборатории, показал положительный результат, не стоит впадать в панику. Сегодня это заболевание хорошо поддается терапии, если начать лечение своевременно, высока вероятность полного излечения без негативных последствий для организма.

источник

Отборочный метод исследования крови для диагностики сифилиса называют микрореакцией преципитации. Он проводится для выявления в крови антител, которые представляют собой специфические белки, синтезируемые иммунной системой. Эти вещества выделяются при образовании в организме антигенов – липидных веществ из клеточных мембран, разрушенных бледной трепонемой (возбудитель сифилиса). Методика отличается простотой в использовании, быстротой проведения и низкими финансовыми затратами.

Микрореакция относится к неспецифическим (нетрепонемным) методам исследования, потому что выявляет не возбудитель, а повреждение клеток. Их разрушение может возникать при других патологиях в организме. При положительном результате анализа назначают специфические серологические тесты, такие как ИФА (иммуноферментный анализ), РПГА (реакция прямой гемагглютинации), РИФ (реакция иммунофлюоресценции). Они позволяют напрямую выявлять содержание возбудителя сифилиса.

Выделяют микрореакцию преципитации нескольких типов.

Тест с макроскопией (экспресс-диагностика сифилиса). Выявление комплекса из антигенов и антител проводится без использования аппаратуры. Для визуализации невооруженным глазом в сыворотку крови добавляют химическое вещество, которое соединяется с комплексом. Применяют частички угля или красный пигмент.
Тест с микроскопией . Для выявления липидных антител используют световой микроскоп, который позволяет не применять дополнительных веществ.
Тест с количественным показателем . Проводится в условиях многократного разведения исследуемого материала и выявления количества комплексов в каждой порции. Титром считается последнее разведение, в котором определяется связка антиген-антитело.

Исследование проводят для выявления возбудителей сифилиса среди больших групп населения. Главной целью анализа является массовость проведения скринингового теста для последующей диагностики в случае положительных результатов.

Кровь на микрореакцию назначают:

при госпитализации в стационар;
заключенным в местах лишения свободы;
перед проведением оперативного вмешательства;
беременным женщинам;
лицам, проходящим военную службу;
во время проведения медицинских осмотров работникам образования, медицины, общепита;
донорам крови или органов.

Метод широко используется для проведения контроля эффективности лечения. Микрореакция преципитации относится к достоверным методам выздоровления от сифилиса. Кроме того, количественный тест помогает корректировать дозировку препаратов или проводить их замену. Стоит отметить, что специфические серологические анализы не несут в себе такую информацию и дают положительные результаты после уничтожения возбудителя в организме.

Для исследования делают забор капиллярной крови из пальца, венозной крови из локтевой вены натощак или получают спинномозговую жидкость. Анализ проводят на стерильном обезжиренном стекле, куда помещают классический реагент (антиген), каплю сыворотки или плазмы. После тщательного перемешивания ингредиентов и добавления частиц угля при макроскопии следят за результатами реакции.

Положительная реакция . Характеризуется образованием хлопьев в осадке при обнаружении антител к липидам разрушенных клеточных мембран. Она свидетельствует о заболевании любой формой сифилиса, а также о сохранении титра у небольшой группы людей после лечения болезни.
Отрицательная реакция . Характеризуется отсутствием образования характерных хлопьев, кровь не содержит специфических белков. Это означает, что сифилис не выявлен, либо находится на поздней стадии. В некоторых случаях обследование проводят на ранних этапах первичной формы болезни, когда антитела еще не образовались или их количество ничтожно мало.
Сомнительная реакция . Выявляется незначительное выпадение осадка, что свидетельствует о низком содержании антилипидных антител. В таких случаях необходимо наблюдение, повторные анализы, назначение дополнительных методов обследования.

Возможность обнаружения иммунных комплексов при помощи микрореакции преципитации наступает через месяц после заражения. В процессе развития болезни концентрация антител нарастает. При скрытой форме и позднем сифилисе титр может быть невысоким, а иногда давать отрицательные реакции.

В некоторых случаях кровь при обследовании дает ложные результаты. На это может влиять нарушение техники проведения теста. Некачественный забор исследуемого материала и его неправильное хранение, недостаточное перемешивание или загрязнение часто вызывают ошибочные реакции.

Ложноположительные результаты возникают при различных патологических и физиологических состояниях в организме. Поэтому весомое значение для верной трактовки микрореакции имеет выявление этих факторов. Ложноположительные результаты вызывают:

вынашивание плода;
новообразования;
вирусные повреждения печени;
сахарный диабет;
воспаление легких, туберкулез;
аутоиммунная патология;
подагра;
злоупотребление алкогольными напитками;
наркотическая зависимость.

Ложноотрицательные результаты микрореакции образуются при высоком содержании иммунных комплексов в крови либо в первые недели заболевания при ничтожно малом количестве антител. В сомнительных случаях назначается консультация венеролога для осмотра кожных покровов и слизистых оболочек, проведение специфических серологических анализов.

Микрореакция преципитации крови считается эффективным скрининг-тестом для выявления сифилиса и контроля эффективности терапии. Она позволяет выявлять тяжелую патологию среди широких масс населения, назначать своевременное лечение, избегать развития запущенных форм заболевания.

источник

Амиотрофия Верднига-Гоффмана ( Детская спинальная мышечная атрофия , Спинальная мышечная атрофия I типа )

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера. Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

В диагностическом плане для детского невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография — исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж.

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Проксимальная спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа (САМ I-IV) — одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь. Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

Спинальная амиотрофия I типа (СAМ I, болезнь Верднига-Гоффмана, OMIM 253300) — наиболее тяжелая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа детей с болезнью Вердника-Гоффмана отчетливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети с болезнью Вердника-Гоффмана не держат голову, не сидят самостоятельно.

Спинальная амиотрофия II типа (СAМ II, промежуточная форма, OMIM 253550) имеет более позднее начало, как правило, после 6 месяцев. Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно.Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.

Спинальная амиотрофия III типа (СAМ III, болезнь Кюгельберга-Веландер, OMIM 253400) первые симптомы у пациентов появляются после 18 месяцев. При болезни Бюгельберга-Веландер больные могут стоять и ходить самостоятельно.

Кроме того, выделяют спинальную амиотрофию IV типа (САМ IV или взрослую форму) (OMIM 271150) – медленно прогрессирующее заболевание, имеющее начало в большинстве случаев после 35 лет, значительно не влияет на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.

Ген, ответственный за возникновение проксимальной спинальной амиотрофии I-IV типа, названный SMN (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной — SMN1 или SMNt и центромерной — SMN2 или SMNc). У 96% пациентов с различными типами спинальной амиотрофии регистрируется делеция гена SMN1.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии. Прямая диагностика основана на аллель-специфичной лигазной реакции фрагментов экзонов 7 и 8 обоих генов, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMN1 и SMN2. Проведение дородовой ДНК-диагностики спинальной амиотрофии снижает риск рождения больного ребенка практически до 0% .

Кроме того, в Центре Молекулярной Генетики осуществляется количественный анализ генов локуса 5q13 (локус СМА). Полуколичественные молекулярные методы диагностики спинальных мышечных атрофий позволяют определять не число копий генов на геном, а соотношение числа центромерных и теломерных копий гена, что не всегда информативно, т.к. данное соотношение может быть обусловлено как увеличением числа копий гена SMN2, так и снижением числа копий гена SMN1. Поэтому количественнный анализ, регистрирующий число генов локуса СМА, является незаменимым при определении статуса носителя спинальной амиотрофии, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых членов семей САМ I-IV и вновь созданных супружеских пар, в которых один из супругов является облигатным носителем спинальной амиотрофии, для их дальнейшего медико-генетического консультирования.

Для лиц, соответствующих следующим критериям, в Центре Молекулярной Генетики возможно проведение поиска точковых мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования:

фенотип проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типа;
электромиографические признаки переднерогового поражения спинного мозга;
отсутствие мажорной мутации в гене SMN1 – делеции экзонов 7 и/или 8 в гомозиготном состоянии;
наличие одной копии гена SMN1, подтвержденное количественным молекулярно-генетическим методом.

Нами разработан набор для ДНК-диагностики спинальных амиотрофий I, II, III типов. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

источник

Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.

Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.

Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.
Статистика

1 из 40-50 человек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1 : 6 000 — 10 000 новорожденных.

Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

SMNt — теломерная копия, функционально активная;
SMNc — центромерная копия гена, частично активная.

Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

Выделяю такие виды:

ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

Какие существуют отдаленные последствия черепно мозговой травмы и как максимально себя обезопасить от получения повреждения головы.

Разрыв вен и сосудов головного мозга провоцирует такое заболевание, как субдуральная гематома головного мозга. В чем сложность лечения и диагностики заболевания.

Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

Фото: спинальная амиотрофия Верднига Гофмана

С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
отсутствие рефлексов;
нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата.

Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.

После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.

В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки. Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

При спинальной амиотрофии Вердника диагностика заключается в проведении генетического анализа, выявляя мутации или делецию гена SMN.

При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным.

В случае отсутствия делеции проводят дополнительные исследования:

электонейромиографию;
исследование нервной проводимости;
тест на креатинкиназу;
биопсию мышц и нервной ткани.

При нормальных показателях фермента креатинкиназы проводят подсчет копий SMNc. В случае единственной копии идентифицируют точечную мутацию, принимая окончательное решение.

Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер — заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
Летальная X-сцепленная форма — описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
Инфантильная дегенерация — нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
СПА Рюкю — ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

источник

Антитела в необходимом количестве начинают вырабатываться не сразу:

антитела класса IgM – в течение 2 недель после инфицирования;
антитела класса IgG – в течение 4 недель после инфицирования.

Преимущества использования нетрепонемных тестов:

небольшая стоимость реактивов;
высокая скорость получения результата;
возможность исследования большого количества образцов (скрининга);
выпуск стандартизированных тест-материалов;
возможность проведения анализа в домашних условиях (степень погрешности в этом случае значительно возрастает).

Недостатки использования нетрепонемных тестов:

низкая чувствительность (при первичном сифилисе – 70–90%, при более позднем – 30–50%);
неспецифический способ обнаружения инфекции, т.е. вероятно появление ложных показаний.

Окончательный диагноз ставится после исследования специфических реакций крови:

иммуноферментного анализа (ИФА);
прямой (активной) гемагглютинации (РПГА);
иммунофлюоресценции (РИФ);
иммобилизации бледных трепонем (РИБТ, РИТ).

Обязательно посмотрите видеоролик на эту тему

макроскопия (микрореакция Гофмана) – экспресс-диагностика сифилиса, разработанная ещё в 1957 году немецким дерматологом-сифилидологом Эрихом Гофманом: осадок в виде хлопьевидных образований (флоккул) определяется визуально без применения специальных технических средств, для чего сыворотка крови смешивается с окрашивающим веществом (микрочастицами угля или химическим пигментом красного цвета);
микроскопия – аппаратное исследование для определения содержания липидных антител проводится световым микроскопом без применения дополнительных красящих веществ.

Показания для исследования реакции микропреципитации:

Оперативный скрининг больших групп населения на сифилис:
- доноров крови, костного мозга и органов для трансплантации;
- представителей определённых профессий (военнослужащих, работников сферы общественного питания, образования, здравоохранения);
- беременных женщин и пациенток, готовящихся к процедуре искусственного оплодотворения (ЭКО);
- осуждённых, наказание которых сопряжено с отбыванием реального тюремного срока;
- больных, которым предстоят плановые хирургические операции;
- лиц, проходящих лечение в стационаре (это обязательный анализ в России и странах СНГ).
Диагностика пациентов с подозрением на сифилис:
- детей, появившихся на свет от матерей с подтверждённым диагнозом;
- больных с иными венерическими заболеваниями;
- людей, имевших незащищённую половую связь с непроверенным партнёром;
- лиц с явными клиническими признаками наличия сифилитической инфекции (генитальными язвами, сыпью на теле и увеличенными лимфатическими узлами);
- людей, совместно проживающих с заражёнными родственниками (или соседями) при условии существования между ними очень тесного бытового контакта (общее использование предметов гигиены, бритвенных принадлежностей и т.д.).
Контроль лечения сифилиса – после окончания назначенного курса этиотропной терапии специфические тесты, реагирующие на сам возбудитель, ещё долго показывают положительный результат, основанный на остаточных явлениях инфекции, поэтому критерием выздоровления можно считать анализ крови на микрореакцию, которая к этому моменту, как правило, негативируется.

за 48 часов – не подвергать организм изнурительным физическим нагрузкам;
за 24 часа – отказаться от употребления алкоголя, токсических веществ и вредных продуктов питания;
за 8–12 часов – употреблять только простую негазированную воду в привычном режиме;
за 0,5–2 часа – не курить.

Процесс качественной оценки крови на микрореакцию:

выделение сыворотки (плазмы) из общего объёма изъятого биоматериала;
перемещение подготовленных веществ в промаркированные стеклянные лунки;
добавление кардиолипинового антигена (в классическом варианте – VDRL-комплекс, т.е. кардиолипин + лецитин + холестерин) и красящего пигмента (при макроскопии);
смешивание и активное встряхивание всех компонентов состава;
выпадение характерного хлопьевидного белого (соответственно – чёрного или красного при добавлении соответствующего пигмента) осадка (положительная проба) или его отсутствие (отрицательная проба).

Положительная реакция:
- качественная – указывается в виде степени заражения и выражается плюсами (1+…4 + или +…++++);
- количественная – определяется как соотношение антител ко всему объёму тестируемой жидкости (1:2, 1:4, 1:8 и так далее).
Отрицательная – означает отсутствие сифилитической инфекции и отмечается в справке знаком минус (–).

Слабоположительная (2+), положительная (3+), резко положительная (4+):
- первичный, вторичный или третичный сифилис;
- негативация вылеченной инфекции (остаточные последствия болезни, выражающиеся в невозможности определения позитивных изменений);
- приобретённая серорезистентность (сохранение прежнего уровня титров или их повышение в течение года после окончания терапии).
Отрицательная (–):
- отсутствие сифилитической инфекции;
- недостаток антител на поздней стадии заболевания;
- скрытая (серонегативная) форма сифилиса, которая показывает отрицательные значения на протяжении всего лечебного курса.
Сомнительная (1+) – констатируется при выявлении незначительного количества антилипидных антител, которое не позволяет сделать какие-либо выводы без проведения повторных (дополнительных) тестов.

попадание пузырьков воздуха в пипетку при заборе материала;
недостаточная концентрация антигена или его неравномерное распределение в общем растворе;
использование недостаточно эффективного стабилизатора реакции (двухзамещенного цитрата натрия вместо трехзамещенного);
плохая подготовка инструментов (наличие загрязнённых, необезжиренных участков);
заражение эмульсии посторонними бактериями;
исключение из итоговых данных промежуточных результатов, в т.ч., слабоположительных;
несоблюдение условий и допустимого периода хранения материалов.

Причины ложноположительных реакций микропреципитации на сифилис:

аутоиммунные заболевания – системная склеродермия и красная волчанка, саркоидоз, дерматомиозит, ревматизм, криоглобулиновая пурпура, узелковый периартериит;
антифосфолипидный синдром (АФС, САФА) – выработка большого количества антител к фосфолипидам;
невенерические (тропические) трепонематозы – фрамбезия, эндемичный сифилис, пинта;
тяжёлые патологии печени – цирроз, гепатит;
малярия, сыпной и возвратный тиф, подагра;
нарушения в работе эндокринной системы – сахарный диабет, тиреоидит;
инфекция Эпштейн-Барра (инфекционный мононуклеоз);
устойчивые токсические поражения из-за приёма наркотических средств, алкоголя;
болезни лёгких – туберкулёз, пневмония (воспаление);
злокачественные опухоли, онкологические заболевания крови;
беременность и послеродовой период;
преклонный возраст (старше 80 лет);
хронические гнойные процессы в организме;
приём некоторых медикаментозных препаратов.

Ложноположительные серологические тесты встречаются у женщин до 2,5%, чаще, чем у мужчин.

Учитывая деликатность вопроса, сделать это можно анонимно.

Куда можно обратиться в Москве и Санкт-Петербурге:

Название учреждения		Стоимость анализа, рублей
Москва
Кожно-венерологический диспансер		500
Медицинский центр Частная практика		500
Международный медицинский центр ОН КЛИНИК		400
Клиника MEDCLINIC (MED Клиника)		450
Медицинский центр АвроМед		300
Клиника Медлайн-Сервис		370
Санкт-Петербург
Лабораторная служба Helix (Хеликс)		350
Медицинский центр ПО ВРАЧАМ		190
Клиника доктора Филатова		250
Медицинский центр AmedaKlinik		300

Стоит учитывать, что в некоторых организациях стоимость услуги по забору крови оплачивается отдельно.

источник