Меню Рубрики

Анализ крови на муковисцидоз инвитро

Муковисцидоз – сугубо наследственное заболевание. Выявить его можно только путем исследования гена CFTR. Вы можете сделать анализ как во время беременности, так и задолго до её наступления. Патология развивается в том случае, если в генетической матрице соединились два дефектных CFTR-гена – мужской и женский.

В МЖЦ молекулярно-генетический анализ могут сдать беременные – в рамках пренатального скрининга, а также пациенты, достигшие возраста 18 лет.

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

В 25% случаев наличие дефектных CFTR-генов у обоих родителей приводит к рождению детей с муковисцидозом.

Дополнительные 4 причины, по которым стоит провериться на мутации в гене CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза):

  1. Здоровым людям анализ покажет наличие или отсутствие дефектных генов, связанных с муковисцидозом. Исследование выявляет 25 наиболее распространённых на территории нашей страны мутаций белка МВТР.
  2. Если такая патология есть у родственников, то с помощью молекулярно-генетического анализа определяется, передалась ли патология по наследству.
  3. Сдав анализ по программе пренатального скрининга и получив положительный результат, у семейной пары есть выбор, оставить ребёнка или прервать беременность.
  4. Оценка строения белка CFTR необходима при плохих показателях спермограммы, в рамках неонатального скрининга мальчиков, так как ген является маркером мужского бесплодия. Учёными доказано, что олиго- или азооспермия, полная мужская стерильность развивается как у больных муковисцидозом, так и у носителей дефектного гена.

Для сдачи анализа на муковисцидоз подготовка не требуется. На исследование берётся венозная кровь или мазок щёчного эпителия. Если речь идёт о медико-генетической диагностике при планировании или во время беременности, то биоматериал должны сдать оба родителя. Для определения дефектов CFTR гена применяется ПЦР и рестрикционный анализ, которые позволяют выявить повреждённые ДНК и определить вид мутации. Срок выполнения – около 15 рабочих дней.

В результатах указывается один из следующих вариантов диагноза:

  1. N / N – норма, ни одного из 25 видов мутации не обнаружено;
  2. N / M – выявлены две различные формы гена (гетерозиготная мутация), что указывает на скрытое носительство;
  3. M / M – муковисцидоз, обнаружены две дефектные копии гена CFTR (гомозиготная мутация).

Если обнаружена гетерозиготная мутация, то в ДНК присутствует повреждённый ген МВТР, который нейтрализован благодаря здоровой копии. Человек здоров, но его дети могут заболеть муковисцидозом.

Гомозиготная мутация – термин, который обозначает наличие в ДНК двух повреждённых генов. Человек болен и может передать болезнь по наследству.

В последнем случае прогноз лечения непредсказуем. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – 25 лет, но при ранней диагностике можно облегчить тяжесть течения заболевания целенаправленной терапией.

Пройдите медико-генетическое консультирование и обследование на муковисцидоз в МЖЦ в Москве. Мы имеем 20-летний опыт проведения генетических исследований, проводим анализы на самые распространённые мутации – CFTR, PAN, SMN1, GJB2, которые можно сдать комплексно.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.
Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТРтрансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7(7q31.2). В настоящее время описано более полутора тысяч различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508). Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования и поиск крупных делеций/дупликаций в гене методом MLPA.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR. Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR). Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

источник

Альтернативные названия: исследование на муковисцидоз, исследование мутаций гена муковисцидоза, анализ гена CFTR, англ.: Diagnostic Testing by CFTR Gene Mutation Analysis

Муковисцидоз – достаточно известное наследственное заболевание, при котором отмечается выраженное нарушение функции эпителиальных клеток в дыхательных путях, половых железах, поджелудочной железе. Коварство этого заболевания заключается в особенностях его наследования – оно может передаваться через одно или несколько поколений. Обусловлено это аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген CFTR, называемый также геном муковисцидоза, отвечает за синтез особого белка, обеспечивающего транспорт ионов хлора через мембраны клеток. При мутации этого гена синтез белка нарушается, что приводит к выделению очень густого секрета и закупорке протоков различных желез. Пациенты с муковисцидозом страдают в основном от расстройств дыхательной и пищеварительной систем – склонны к частым инфекциям дыхательных путей, у них отмечаются расстройства стула и пищеварения.

Частота встречаемости муковисцидоза в России составляет 1 случай на 8-9 тысяч новорожденных. При отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов с этой патологии – несколько лет, при грамотной поддерживающей терапии пациенты доживают до 35-40 лет.

Существует около двух тысяч вариантов мутации гена CFTR, но клиническое значение имеют 25 из них. Генетическое исследование родителей на эти мутаций позволяет установить риск рождения ребенка с муковисцидозом, а при подозрении на это заболевание является самым точным диагностическим критерием.

Специальной подготовки не нужно.

Материал для исследования: у взрослых пациентов берут 3-5 мл венозной крови, у детей для исследования может быть взят буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки). При пренатальном скрининге на исследование отправляется амниотическая жидкость или биоптат ворсин хориона.

  1. При неонатальном скрининге у новорожденных.
  2. Для подтверждения диагноза муковисцидоза.
  3. На этапе пренатальной (внутриутробной) диагностики врожденной патологии у семейных пар с отягощенным семейным анализом.
  4. Для определения степени риска рождения ребенка с этой патологией у семейной пары.
  5. При обследовании мужчин на бесплодие – муковисцидоз может быть одной из причин.
  1. Норма, то есть отсутствуют клинически значимые мутации.
  2. Выявлена гетерозиготная мутация. Это значит, что у обследуемого нет муковисцидоза, но он является носителем его гена.
  3. Гомозиготная мутация – подтвержден диагноз муковисцидоза.

Наличие гетерозиготных мутаций у обоих супругов говорит о том, что вероятность рождения у них ребенка с муковисцидозом составляет 25%. При беременности женщине рекомендуется обязательно пройти пренатальное обследование, чтобы определить – будет ли у их ребенка муковисцидоз.

В настоящее время диагноз муковисцидоза не является приговором – адекватная поддерживающая терапия позволяет обеспечить пациентам хорошее качество жизни.

  • определение уровня иммунореактивного трипсина;
  • потовый тест – положительный трехкратный тест позволяет с высокой степенью точности установить диагноз при невозможности провести генетический анализ;
  • копрограмму.

Лишь генетическое исследование позволяет точно подтвердить диагноз.

К сожалению, вылечить полностью муковисцидоз пока невозможно, на протяжении всей жизни пациент должен принимать пищеварительные ферменты. При респираторной форме назначаются препараты для разжижения мокроты (в ингаляциях и таблетках) и мероприятия для улучшения ее отхождения – постуральный дренаж, вибрационный массаж. Для профилактики и лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей назначают длительные курсы антибактериальной терапии.

Пациентам с этой патологией рекомендуется иметь дома кислородный концентратор – для ингаляции увлажненного кислорода, что облегчает общее состояние при дыхательной недостаточности. В Европе продолжительность жизни людей с этой патологией составляет 40 лет, в России пока – 25.

  1. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.
  2. Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз (современные достижения и проблемы): Метод. рекомендации. М.: Медпрактика; 2001.

источник

Пишу для тех кто будет искать в интернете информацию как это делала я. Начну с того что мы как положено на 4й день после рождения сдали кровь на генетический скрининг. Там 5 заболеваний. Медсестра сказала, что если не позвонят то все хорошо. В один вечер, нам было 2 недельки, мне позвонили. Когда врач начала говорить что пришел результат и тест на муковисцидоз на верхней границе нормы. я жутко испугалась и расстроилась. Рыдала не останавливаясь и ребенок вместе со мной. Сразу. Читать далее →

Сестра позвонила сегодня и сказала, что пришло письмо из МОНИКОВ, надо сдать там анализ потовых проб. Мы сдавали кровь в семерке и им там, что-то не понравилось, заподозрили какое-то генетическое заболевание, которое поражает органы(((( Я сильно расстроена. В понедельник сдаем анализ в 9-00 в МОНИКАХ. Мало нам проблем с неврологией, тут еще вот эта напасть. Пошла в детский магазин и накупила Машуле одежды, думала хоть на время легче станет, ах нет. Читать далее →

Долгожданная вторая беременность, второй сыночек. Все ждут появления малыша на свет. Роддом, схватки, быстрые роды, слезы радости и маленький комочек на груди. Вес 3830 кг,56 см счастья. Беременность прошла не без проблем, но на всех узи говорили у вас здоровый малыш. Долгожданная выписка, родной дом,заботы о малыше и знакомство с братом. Немного переживала за скриннинг,который как все знают сдают в роддоме на 5 генетических заболеваний. Я что-то чувствовала и каждый раз вздрагивала при очередном звонке на мобильный с неизвестного номера. Читать далее →

Итак,сразу оговорюсь что я мать двоих детей и оба» гипотрофики». пишу пост только для того что может эта инфа будет кому то очень полезна!Так вот первая дочь родилась с весом 3060 и 52 см. в год вес 8 300 и 75 см,сдавали все возможные анализы включая м. Читать далее →

В один из прекрасных дней к нам пришла медсестра на осмотр и уже в коридоре , стоя в дверях сказала между прочим «у вас анализ на муковисцидоз положительный, завтра нужно придти и пересдать». Сердце застучало а руки вцепились в планшет, страшное генетическое заболевание, от которого сильно мучаются детки и не доживают до 25 лет. На следующий день в поликлинике мы пересдали кровь а через два дня позвонила педиатр и сообщила что анализ снова положительный и нужно ехать в медико-генетическую консультацию. Читать далее →

Здравствуйте! Может и смешно звучит когда мой ребенок потеет он становиться соленым нам 7.5 мес. Спросила у врача она меня огорошила вопросом брали у нас анализ в роддоме на муковисцидоз я в панике. Может все солёненькие детки когда потеют? Читать далее →

Результат анализа из роддома сомнительный на муковисцидоз! Я в ужасе! Завтра придут брать повторный анализ в 6 утра. Поездка на дачу перенеслась. Кто-нибудь сталкивался с подобным? Надеюсь, что это либо ошибка, либо, просто нужно уточнить. Неточный анализСТРАШНО! Читать далее →

Девочки, такая беда:племяннику почти месяц, вчера позвонили из поликлиники, сказали, пришёл положительный анализ на муковисцидоз(((((( Мы в шоке сразу бросились к интернету, читать, что это такое, и вычитали, что один из признаков этой болезни — мекониевый запор. И сестра сказала, что действительно, у малыша был такой запорчик в роддоме. Что это, точно оно. Как дожить до результатов повторного анализа?((( Читать далее →

Девочки, привет! У кого такое было? Какой в итоге диагноз? Мы сдали на цилиакию, вирусы герпеса, лямблии — все отрицательно. Капрогоамма, дисбактариоз и кровь норм. Но вот панкреатическая эластаза 112 при норме от 200. Пока гастроэнтеролог назначила пересдать этот анализ. И сказала, что под подозрением муковисцидоз. Из жалоб бывают запоры. У кого такой был анализ и пришел ли он в норму? Очень переживаю. Так как если снова придет низкая эластаза, то отправят на потовую пробу. Этот муковисцидоз нас преследует прям с. Читать далее →

Сегодня мне позвонила елена ильинична, врач моего сынульки, и сообщила что его переводят в иркутск, на меня пока места нет. также она сказала что есть подозрение на генетическую мутацию, муковисцидоз. вечером мама поговорила с ней, повторный анализ тоже положительный. я пока плохо понимаю что происходит, поплакала немного, но без истерик. НУ КАК ТАК. почему именно у него, с его и так уже поврежденными легкими, выявляется еще и эта фигня?! бедный мой. Читать далее →

Девочки, привет. У меня тут просто кошмар наяву. Малышке назначили экстренно пересдать на генетику анализ крови, в роддоме который сдавали вот готов результат стал вчера и нас сразу оповестили, что там результат нехороший по одной болячке. Как я поняла по результату, у нас подозрение на муковисцидоз. Я сижу и переживаю страшно за ребеночка. В роду ни у кого нет и не было ничего генетического ни у меня, ни у мужа. Прочитала что анализ берут на 4-5й день и потом если. Читать далее →

Сегодня утром позвонила медсестра, сказала, что требуется провести повторный скрининг (кровь из пальчика). Приехали, взяли кровь (малышка, конечно же, расстроилась). Я спросила, почему потребовался повторный анализ, медсестра сказала, что первый показал подозрение на муковисцидоз (не дай бог!). Вообще это наследственное заболевание, а у нас в роду и в роду мужа такого не было, так что я волнуюсь, но не сильно. Надеюсь, что результат будет отрицательным во второй раз. Через часок пойдем гулять на пару часиков, сегодня тепло и солнечно. Котаны. Читать далее →

Читайте также:  Общий анализ крови рязанский проспект

Дочка (6 лет) кашляет уже месяц. Лечились у педиатра, пропили 2 антибиотика, потом из-за отсутствия эффекта попали в отделение, там нам 5 дней кололи Цефтриаксон. Ноль эффекта. Отправили в тубдиспансере, там туберкулез опровергли. На мои вопросы об аллергии врачи говорили что такого не может быть. Послали нас к генетику проверяться на муковисцидоз. Проверяемся. Проба повышена, копрограмма в норме. Отправили нас к пульмонологу в областную больницу. Там за 5 минут нам послушали, не назначали никаких анализов и выписали ацц и пульмикорт. Читать далее →

Давно не писала. Привет бб.Так и не получилось самим.. Пошли в Красноярске в «центр планирования семьи», сдали анализы, проблема с спермозаврами у мужа.. Тесты на генетику показали муковисцидоз .. Сказали и мне сдать и я мутант тоже.. Эко + Пгд.. По мужс. Читать далее →

Скопировала с другого сайта, мне очень помогла эта информация. Мамочки, столкнувшись с такой проблеммой спешу с Вами поделиться информацией! Так бывает, что после выписки из рд звонят из полликлиники и просят Вас пересдать неонатальный скрининг на какую нибудь из болезней! Очень часто, как я выяснила пересдают на муковисцидоз, как было у нас. И я так поняла, что на результат именно этого скрининга может повлиять грудное молоко, в котором содержится трипсин а его и ищут в скрининге, вернее трипсиноген ищут и. Читать далее →

Да уж. Вот и 17 число. Сходили мы в генетический центр на консультацию, Читать далее →

Девочки, привет!У кого такое было? Какой в итоге диагноз? Мы сдали на цилиакию, вирусы герпеса, лямблии — все отрицательно. Капрогоамма, дисбактариоз и кровь норм. Но вот панкреатическая эластаза 112 при норме от 200. Пока гастроэнтеролог назначила пересдать этот анализ. И сказала, что под подозрением муковисцидоз. Из жалоб бывают запоры. У кого такой был анализ и пришел ли он в норму? Очень переживаю. Так как если снова придет низкая эластаза, то отправят на потовую пробу. Этот муковисцидоз нас преследует прям с. Читать далее →

Девочки, привет!У кого такое было? Какой в итоге диагноз? Мы сдали на цилиакию, вирусы герпеса, лямблии — все отрицательно. Капрогоамма, дисбактариоз и кровь норм. Но вот панкреатическая эластаза 112 при норме от 200. Пока гастроэнтеролог назначила пересдать этот анализ. И сказала, что под подозрением муковисцидоз. Из жалоб бывают запоры. У кого такой был анализ и пришел ли он в норму? Очень переживаю. Так как если снова придет низкая эластаза, то отправят на потовую пробу. Этот муковисцидоз нас преследует прям с. Читать далее →

Девочки подскажите пожалуйста где ваши мужья сдавали такие вот анализы: кариотип, AZF, муковисцидоз и делеции Y хромосомы. Моему врачи еще пока не говорили сдавать такие анализы, но вижу, что многие делали такие анализы. Подскажите клинику где сдавали и стоимость и как они правильно называются (может я не правильно написала названия) . Спасибо. Читать далее →

мой ребёнок уже недели 3 отказывается от смеси и молока.я начала поить его молочными коктелями(клубника,банан,какао).пил он их с большей охотой ,хотя и не много.звонила педиатру сказать результаты обследования на муковисцидоз,сказала что опять мы хрипим в бронхах,продолжаем лечение и обмолвилась за молоко.на что мне ответила что молоко ему нельзя давать,ничего молочного,не чаще 2 раз в неделю.сказaла что молоко затрудняет отхождение мокроты.сказaла и как врач и как мама,чей ребёнок тоже прошёл через всё это,но так и остался с БА.ребёнок не хочет,потому что. Читать далее →

А точнее моему любимке сегодня месяц и 6 дней. Первые недели были у нас стрессовые, и сердечко по узи в роддоме с патологиями , и анализ на муковисцидоз положительный по ошибке, но все это слава Богу в прошлом. Сегодня я наслаждаюсь сыночком)))). Мы прошли медосмотр в 1 месяц платно в докторе плюс без очередей и нервотрепки и в целом все у нас хорошо, небольшое открытое овальное окно в сердечке, в головном мозге остаточные явления гипоксии и ВУИ. Невролог прописала глицин. Читать далее →

Здравствуйте Все! Хотим детишек . А вот уже 5 лет вместе и никак.. Пришли к врачу в ноябре- сказали Эко и Пгд.. А я надеюсь , может есть способ стимуляции овуляции и самим. Читать далее →

Мамочки! Кому на скрининге ставили гиперэхогенную кишку (чересчур выделяется белым кишка на экране узи), есть шанс родить здорового малыша? Весь день вчера проплакала. Срок 20 недель. Сказали вариантов несколько: само пройдёт; малыш наглотался вод с примесью крови от моей старой гематомы; возможно при рождении придётся сделать операцию на кишку из-за непроходимости; ну и трисомия 21; муковисцидоз. Первый скрининг показал низкий риск и был хорошим. Направили к генетику, сдадим тест с мужем на муковисцидоз. От биопсии я отказалась, так как есть. Читать далее →

хорошо сходили! итак Муковисцидоза у нас нет,все анализы отрицательные.мне их не показали,но я ещё до визита к врачу звонила в институт генетики узнавала.хрипов нет(после рвоты вся слизь вышла из глотки).лёгкие чисты и мы прибавили в весе.навесили нас аж 10 кг,но это в одежде и ботинках и памперсе.пойдём в нашу поликлинику на наши весы,взвесимся в чистом весе,так сказать.пока здоровы,побежали сделали 2 прививки.ну очень мы отстаём по графику.сделали Приорикс и Синфлорикс.предупредили что дней через 7-10 может подняться темпа до 39,покроется пятнами красными,опухнут. Читать далее →

О постановке диагноза хорошо написал врач акушер-гинеколог, Семенихин Сергей Владимирович. Интересные примеры из 30-летней практики в гинекологии. Читать далее →

Всем здрасьте! Прошли все анализы. У мужа 7%активных, и ген муковисцидоза , у меня тоже ген, и затруднение проходимости левой и непроходимость правой трубы. И овуляция не отслеживается второй цикл. Читать далее →

Пишу для себя Решили продолжить обследование мужа и хотим на биопсию. Пошли в ИДК, врач — Халитов Р. По отзывам хороший врач, сам делает такие операции, и вообще, один из первых, кто начал делать подобного рода операции у нас. Сдали СГ — все так же: единичные спермики в осадке класса В, С, D. Криптозооспермия. Читать далее →

Девочки! Очень вас всех прошу откликнуться, поделиться информацией!Дело в том, что у одного небезразличного мне человека заболел ребенок. Пока ставят подозрение на диагноз Муковисцидоз на основании анализа Хлориды пота. Для обследования, постановки точного диагноза и лечения сделали вызов в Москву в РДКБ.Сейчас ребенок находится на стационарном лечении в одной из Курганских детских больниц.Мальчику 2,7. Назначены ингаляции с Пульмозимом.Нужна срочно информация для мамочки ребенка, отзывы об РДКБ. Возможно, у кого-то есть опыт лечения и обследования там.Каковы условия пребывания матери в больнице. Читать далее →

У мужа диагноз азооспермия. Чтобы расставить все точки над і нам сказали сдать следующие анализы: ДНК-диагностика генетически обусловленных форм мужского бесплодия — анализ микроделеции длинного плеча Y-хромосомы и ДНК-диагностика муковисцидоза. Вот пришли результаты: обнаружена делеция sY153, sY240, sY146, sY254, sY255 (AZFc регион) в длинном плече Y-хромосомы. И результат второго анализа: муж не носитель мажорных мутаций гена муковисцидоза (ТРБМ): delF508, delI507, 1677delTA (10 экзон); 621+1G-T, R117H (4 экзон); R334W, R347P(7 экзон); 1717-1GtoA (10 интрон); R553X, G551D, G542X (11 экзон); W1282X (20. Читать далее →

Девочки! Очень вас всех прошу откликнуться, поделиться информацией! Дело в том, что у одного небезразличного мне человека заболел ребенок. Пока ставят подозрение на диагноз Муковисцидоз на основании анализа Хлориды пота. Для обследования, постановки точного диагноза и лечения сделали вызов в Москву в РДКБ. Сейчас ребенок находится на стационарном лечении в одной из Курганских детских больниц. Мальчику 2,7. Назначены ингаляции с Пульмозимом. Нужна срочно информация для мамочки ребенка, отзывы об РДКБ. Возможно, у кого-то есть опыт лечения и обследования там. Каковы. Читать далее →

всем привет! в ноябре прошлого года у нас была свадьба, с тех пор пытаемся забеременеть. делали графики, всевозможные тесты на овуляцию, и тд и тп. через несколько месяцев решили провериться, у меня все было нормально, потом муж сдал спермограмму. тут-то мы и ужаснулись Читать далее →

Привет девчонки, моему сыну 5,5 месяцев. В туалет он ходил всегда 1-3 раза в день, жидким калом, пукал, иногда были колики, в общем как у всех. Но с 1 января временами появляется проблема, он перестал какать. Пару дней проблемы, потом все ок, потом опять не какает. Мы на гв, и в принципе, я знаю, что на гв могут детки не ходить в туалет каждый день, но он при этом тужится, пукает вонючим, а не какает. Педиатр сказала не запускать, и. Читать далее →

Пришел анализ на муковисцидоз, и он отрицательный. Ура. Знали бы вы что я пережила пока несла его к врачу. Там две бумажки с цифрами и на одной из них возле цифр еще стрелочка в верх была, я поняла что этот показатель повышен, но оказалось что это первый анализ, еще из роддома. А на втором листке цифры ниже. Короче, все семья вздохнула с облегчением. А еще мы сходили на узи головног мозга. Сказали что и там все в норме. Но бародкой. Читать далее →

А Вы уже слышали про мерзкую передачу на «Маяке»? у моих детей брали анализ на муковисцидоз — их в роддоме еще берут, из пяточки. И потом я читала про эту болезнь. И лично знакома с мамой, которой сказали, что у второго ребенка положительный анализ на муковисцидоз — к счастью, по ошибке. Но она рассказала мне, что успела пережить за время, пока обнаружилась ошибка. А им — ржачно 🙁 Уроды. http://www.kp.ru/daily/25970/2907255/ Читать далее →

Генетические Анализы. ТМС делают бесплатно при госпитализации в НЦЗД педиатрии, по направлению в Морозовской (на фото) и наверняка еще при госпитализации в другие неврологические отделения, кариотип при госпитализации в НИИ педиатрии и хирургии, в 18й ДГНБ при обращении в поликлинике берут скрининг (муковисцидоз, фенилкетонурия и т д). Его еще должны брать в роддоме. Читать далее →

Сыну 8 месяцев. ГВ с рождения. Прикорм начали пару недель назад, ест гречку и кукурузу пока. Постоянно какие-то проблемы с животом — частый стул, подтекания, зелень, пена, в анализах — скрытая кровь, слизь, жир. Начали лечиться у гастроэнтеролога, пропили Креон и полностью убрали из моего рациона коровий белок (уже месяц как). Вчера начала вводить рис (казалось бы, что может быть безобиднее?). Сегодня утром снимаю подгузник, а там. Мама дорогая. Покакал чуть ли не одной слизью и — главное — с. Читать далее →

Девочки! Очень вас всех прошу откликнуться, поделиться информацией!Дело в том, что у одного небезразличного мне человека заболел ребенок. Пока ставят подозрение на диагноз Муковисцидоз на основании анализа Хлориды пота. Для обследования, постановки точного диагноза и лечения сделали вызов в Москву в РДКБ.Сейчас ребенок находится на стационарном лечении в одной из Курганских детских больниц.Мальчику 2,7. Назначены ингаляции с Пульмозимом.Нужна срочно информация для мамочки ребенка, отзывы об РДКБ. Возможно, у кого-то есть опыт лечения и обследования там.Каковы условия пребывания матери в больнице. Читать далее →

Девочки, просветите насчет генетиков, зачем у них обследоваться?? Мы 31 декабря ездили в КДЦ в Екатеринбург к генетику (нас направила хирург, которая у нас лечащей была в хирургии, где мы лежали, она сказала сдать нам на муковисцидоз и какие то хлориды). Генетик же нас спросила кто нас отправил и по какой причине. Я ответила. Она ухмыльнулась, взвесила Тимку, спросила как прибываетт. А прибыли мы за 1,5 месяца на кило 200. Сейчас Тима весит 6060. Спросила не срыгивает ли. Тима не. Читать далее →

Очень благодарю всех за ценные отзывы, советы, внимание к нашей проблеме! Выбить направление в Солнцево пока не удалось, в поликлинике говорят, что диагностикой они не занимаются, направили на обследование в 18-ую больницу. Но отзывы в интернете об этой больнице просто ужасающие, так что мы туда идти не торопимся. На платную консультацию в НПЦ попасть пока не получилось, нет места, так что только в сентябре. Мы для себя решили, что т.к. через 2 недели у нас на руках будет полное обследование. Читать далее →

Здравствуйте! Девочки, кто в курсе, на основании каких анализов можно 100% ставить такой диагноз? Дочку сейчас обследуют на муковисцидоз, ребенку 6 лет, месяц кашляет, пролечились 3 антибиотиками, эффект очень незначительный, кашель с хрипами остается. То кашля вовсе нет, то есть, в основном с утра кашляет. Раньше таких болячек не было. У меня в детстве были такие затяжные кашли, по 3 месяца. Сделали потовую пробу у генетика — результат 75 при норме 0-60, генетик отправила к пульмонологу, пульмонолог сказала «ну и. Читать далее →

Девочки,кто знает где сдать анализ пота на муковисцидоз ребенку 2 года! мы из тюмени! Читать далее →

источник

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, развитие которого провоцируется находящимся в ДНК человека мутированным геном CFTR, расположенным на переднем плече седьмой хромосомы. Дефектный ген вызывает нарушения в транспорте ионов хлора через мембрану клеток экзокринных желез (внешней секреции). На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, но при этом ведутся постоянные разработки средств для борьбы с ней. Если еще в 80-х годах прошлого века больные муковисцидозом доживали, в среднем, до десятилетнего возраста, то сегодня продолжительность жизни достигает 30, иногда и более лет. Для диагностики заболевания существует множество анализов, позволяющих определить наличие дефектного гена, как до рождения или в первые годы жизни ребенка, так и в любое время по мере его взросления.

Дефектный ген, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается от родителей к детям:

  • если оба партнера из пары являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретут его, в 25% — родятся больными и с такой же вероятностью появятся на свет здоровыми;
  • если дефектный ген присутствует в ДНК лишь одного из партнеров в паре, вероятность рождения здорового ребенка и малыша, также являющегося его носителем, одинакова.

Генетическая информация закладывается в ДНК эмбриона с момента зачатия. И уже тогда предопределено, родится ребенок больным или здоровым, либо он станет носителем дефектного гена и будет подвергать опасности своих потомков.

Анализ на муковисцидоз при планировании ребенка необходимо, в первую очередь, сдавать парам, в которых кто-то из партнеров болен или является носителем дефектного гена. Также проведение специального анализа на муковисцидоз необходимо парам, если у кого-либо из партнеров есть родственники с таким диагнозом.

Муковисцидоз у детей может проявляться как сразу после рождения, так и в первые годы жизни. Реже первые признаки заболевания наблюдаются в более позднем возрасте. Основной симптом муковисцидоза у новорожденных заключается в кишечной непроходимости — мекониальном илеусе. Меконий — первородный кал малыша, который отходит в первые часы или сутки его жизни. Из-за увеличенной густоты и повышенной вязкости мекония он образует пробку в просвете кишечника. Это вызывает у новорожденного рвоту и вздутие живота. В таком случае малышу необходимо срочная медицинская помощь.

Читайте также:  Увеличение plt в анализе крови

Чаще всего первые симптомы муковисцидоза у детей проявляются до достижения ими трехлетнего возраста. Среди основных признаков болезни, протекающей с нарушениями в работе пищеварительной и бронхолегочной системы, можно отметить:

  • чрезмерно соленый вкус кожи;
  • недостаточный набор веса (аппетит при этом может не только сохраняться, но и быть повышенным);
  • хронический понос, зловонность каловых масс и повышенное содержание жира в них;
  • частый кашель с выделением вязкой мокроты, наличие хрипов и свистящего дыхания;
  • изменение формы пальцев по типу «барабанных палочек» (утолщения кончиков пальцев у основания на верхних и нижних конечностях);
  • выпадение прямой кишки (ректальный пролапс).

Кроме того, у пациентов часто диагностируются пневмонии и бронхиты, могут появляться полипы в носу. Но стоит отметить, что перечисленные симптомы не являются характерными только для такого заболевания, как муковисцидоз. Диагностировать болезнь может врач после прохождения пациентом соответствующего обследования и сдачи анализов.

Наиболее распространенным анализом на муковисцидоз являются потовые пробы. Поскольку заболевание влияет на экзокринные железы, пот также подвергается изменениям. Секрет, выделяемый потовыми железами при муковисцидозе, отличается повышенным содержанием соли. Изменение химического состава и позволяет использовать продуцируемую жидкость для определения болезни. При этом:

  • вещество, называемое пилокарпином, вводится подкожно с использованием слабых разрядов электрического тока;
  • под действием пилокарпина потовые железы начинают активно выделять пот, после чего на выбранный участок кожи накладывается специальная бумага или обычная марлевая салфетка, покрываемая сверху водонепроницаемой пленкой;
  • приблизительно через полчаса материал впитывает достаточное количество пота, по которому и проводится анализ на муковисцидоз.

Концентрация соли в поте здоровых детей не превышает отметку в 40 ммоль/л. Если исследование показывает количество хлорида натрия выше 60 ммоль/л, анализ на муковисцидоз у детей считается положительным и требует проведения дополнительных анализов.

Молекулярно-генетический анализ — это исследование, позволяющее определить муковисцидоз у новорожденных и взрослых примерно в 90% случаев. Для данного анализа у пациента проводится забор крови из вены. Исследование позволяет определить дефектный ген и тип его мутации. Стоит отметить, что на сегодняшний день учеными определено свыше 1900 разновидностей мутаций гена CFTR. Анализ на муковисцидоз у новорожденных, детей первых лет жизни и взрослых пациентов проводится с учетом основного перечня мутаций, распространенных в конкретном регионе.

Пренатальный анализ позволяет определить дефектный ген еще в период внутриутробного развития. Для его проведения используются околоплодные воды, забор которых может выполняться с девятой недели беременности. Также анализ на муковисцидоз у еще не рожденных детей может проводиться посредством биопсии и последующего исследования ворсин хориона (оболочки, на основе которой развивается плацента).

Неонатальный скрининг — действенный способ для наиболее раннего определения муковисцидоза у новорожденных. С 2007 года его проведение является обязательным для всех младенцев. Для этого у детей проводится забор крови из пятки на 4-5 день после рождения. При положительном результате анализа необходимо повторное его проведение. Неонатальная диагностика позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз у детей и начать своевременное лечение.

источник

Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание. Оно входит в пятерку самых часто встречаемых генетических патологий. Это неизлечимое заболевание. Продолжительность жизни больных муковисцидозом значительно меньше, чем у здоровых людей. И единственный шанс профилактики этого заболевания сегодня – генетическое обследование обоих будущих родителей. Поговорим о том, как грамотно подойти к планированию беременности, способах диагностики и самом заболевании. Материал был подготовлен при участии экспертов – ведущих врачей -генетиков клиники Next Generation Clinic.

Слева – снимок легких здорового человека, справа – снимок легких больного муковисцидозом

Муковисцидоз, в западных странах более распространенным является название кистозный фиброз, что отражает патологические изменения, которые происходят в поджелудочной железе больных – это тяжелое и часто встречаемое наследственное заболевание. Оно не поддается лечению и единственный способ его избежать, пройти генетическую диагностику еще на стадии планирования беременности.

При этом заболевании нарушается работа экзокринных желез, которые также называются железами внешней секреции. Они отвечают за выработку таких выделений как слизь, пот, пищеварительный сок, слезы и так далее, которые выполняют в организме множество функций, например, способствуют пищеварению, удаляют бактерии из дыхательных путей, контролируют теплообмен.

Это тот алгоритм, который актуален для работы экзокринных желез здорового человека. Однако у больных муковисцидозом их работа нарушена и выделяемая слизь слишком вязкая, что приводит к закупорке экзокринных протоков и создает так называемые слизистые пробки. Как итог – работа органов и целых систем организма нарушается. Чаще всего от этого страдает дыхательная и пищеварительная система человека.

Какова причина сбоя в работе экзокринных желез?

Причина поломки – аномальный ген, который контролирует мембранный транспорт таких веществ как соль и вода, то есть их переход из одной клетки организм в другую. Этот сбой и становится причиной того, что железы производят слизь с недостаточным количеством воды – вязкую. Отсюда, к слову, и название болезни, образованное из двух латинских терминов «слизь» и «вязкое». Так, «муковисцидоз» можно перевести как «вязкая слизь».

Генетическая природа муковисцидоза, история открытия мутаций, встречаемость мутаций

До 20 века ученые и врачи не относили муковисцидоз к самостоятельному заболеванию. Когда это все-таки произошло, еще долгое время его причисляли к детским болезням, потому как без должной лекарственной терапии жизнь больного муковисцидозом обрывалась в раннем возрасте.

Из-за поздней диагностики и непонимания сути заболевания у врачей и

В середине 20 века медики пришли к выводу, что заболевание носит наследственный характер. Понять первопричину удалось в конце 80-х годов, когда был открыт ген трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, в медицинских кругах принято сокращение CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) — это ген, который кодирует работу белка под тем же названием — трансмембранный регулятор муковисцидоза.

Этот белок формирует в оболочках клетки (мембранах) специальные каналы, которые нужны для того, чтобы частицы ионов хлора, входящих в состав раствора соли, могли переходить из одной клетки в другую. За свою роль в водно-солевом движении этот белок называют белок-канал. За его работу и отвечает ген CFTR. И если в нем возникает мутация, то она вносит коррективы и в работу белка. Таким образом, движение воды и соли из клетки в клетку нарушается. Сильнее всего это сказывается на работе экзокринных желез, вызывая такое заболевание как муковисцидоз.

Это значит, что из гена как бы «теряется» или лучше сказать «выпадает» небольшой участок. По этой причине в молекуле белка также нет части необходимого фрагмента. Измененные молекулы не могут достичь мембраны клетки и сформировать канал транспорта ионов хлора.

Впрочем, в зависимости от мутаций и белок может вести себя по-разному. Например, он может достигнуть поверхности клетки, но из-за неправильной работы, так и не создать канал. От того какая именно мутация произошла – зависит протекание муковисцидоза и его симптоматика.

На сегодняшний день число мутаций гена CFTR, обнаруженных учеными, насчитывает почти две тысячи. Среди них 10-12 являются наиболее распространенным. Чаще остальных, согласно статистике, встречается мутация, которую обозначают так — F508del. Она диагностирована более чем у половины россиян, которые болеют или являются носителями муковисцидоза.

При этом носители могут даже не догадываться о наличии аномального гена, вести здоровый образ жизни и даже быть отличными спортсменами. Клинически носительство никак не проявляется и существует в организме человека абсолютно бессимптомно, но несет в себе риск появления на свет ребенка с муковисцидозом. Поэтому крайне важно еще до беременности позаботиться о здоровье своего будущего ребенка и пройти генетическое исследование на носительство муковисцидоза.

Законы наследования кистозного фиброза. Родители — носители мутаций.

Гены – это основная единица наследственности. Они расположены в хромосомах, которые находятся в ядре клеток нашего организма. При этом количество генов в одной хромосоме – тысячи. Хромосомы объединены в пары – всего их у здорового человека 23. Гены, как правило, тоже находятся в паре. При этом они могут быть одинаковыми, а могут отличаться – одна копия быть здоровой, а во второй — мутация.

Во время зачатия ребенку достается половинный набор хромосом от каждого родителя — а это значит, что туда входят по одной хромосоме из каждой пары, а значит и по одному гену из каждой пары генов. Так ребенок появляется на свет со своим индивидуальным парным набором хромосом и генов. Какие гены из родительских пар передадутся – здоровые или с дефектом предугадать невозможно.

Если ребенок получил мутантный ген от обоих родителей, то с вероятностью в 25% ребенок появится на свет со страшным диагнозом «муковисцидоз». Еще больше вероятность – 50%, что ребенок так же, как и его родители станет носителем, а это значит, что «больной» ген и дальше будет передаваться по наследству в этой семей.

Важно, что носители будут не догадываться о страшном недуге, который может поразить их детей. Быть здоровыми, активными, не иметь патологий и внешних проявлений затаившегося мутантного гена.

Из-за того, что у носителей нет никаких проявлений муковисцидоза, многие даже не догадываются о таком «семейном наследии». И заболевание передается из поколения в поколение. Носитель не только не догадывается о наличии мутантного гена, но и не будет знать, что возможно уже передал его своим детям.

Эта цепочка продолжается пока не происходит роковая встреча двух носителей и во время зачатия ребенку, с вероятностью в 25%, передается аномальный ген от обоих родителей. Тогда в семье рождается ребенок больной муковисцидозом.

Поэтому так важно подходить к появлению на свет ребенка со всей ответственностью и пониманием того, что наследственные заболевания, а это на сегодняшний день самые тяжелые недуги с которыми появляются на свет малыши, могут быть генетически запрограммированы даже у людей с виду абсолютно здоровых. И неважно кто это – профессиональные спортсмены, любители экстремальных видов спорта, пропагандисты здорового питания илипросто люди, который заботятся о своем здоровье, для того, чтобы будущие дети получили лучший набор генов.

Муковисцидоз – это заболевание, которое относится к аутосомно-рецессивному типу наследования.

Это значит, что ген, мутация которого приводит к муковисцидозу, находится не в половых хромосомах, а в аутосомах, а поэтому может быть наследован как мальчиком, так и девочкой.

Схема аутосомно-рецессивного типа наследования, к которому относится муковисцидоз

Клиническая картина заболевания, примеры детей

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Единственный способ предотвратить передачу наследственного недуга детям – сдать генетический анализ на его носительство. Эта несложная процедура – для анализа потребуется венозная кровь обоих будущих родителей – сможет уберечь будущих детей от тяжелой и страшной болезни. Консультация врача-генетика должна стать обязательным этапом при подготовке к беременности.

С чем приходится бороться детям больным муковисцидозом?

Вся лекарственная терапия направлена на поддержание жизни пациента. При этом муковисцидоз является катализатором и других болезней. Если говорить о наиболее частых клинических проявлениях муковисцидоза, то его делят на три формы:

  • Легочная (также ее называют респираторной или бронхолегочной) форма муковисцидоза, которая развивается из-за скопления слизи в дыхательной системе. Ребенок часто и тяжело болеет бронхитом, пневмонией и воспалительными заболеваниями носоглотки. Со временем развиваются такие патологии как деформация грудной клетки, эмфизема, а на поздних стадиях заболевания больные могут страдать от дыхательной недостаточности. Во взрослом возрасте может потребоваться пересадка легких.
  • Кишечная форма, при которой усвоение пищи ухудшается из-за слишком густой слизи. Для расщепления съеденного необходимы ферменты, которые через протоки поджелудочной железы попадают в кишечник. Слишком вязкая слизь закупоривает их, тем самым тормозя движение ферментов. Расщепление, и как следствие, усвоение пищи ухудшается. От слизи страдает и сама поджелудочная железа. Со временем в ней появляются кисты. Отсюда и второе название муковисцидоза – кистозный фиброз. Дети, больные кишечной формой муковисцидоза, отстают от своих сверстников в росте, весе и общем физическом развитии.
  • Смешанная форма – наиболее распространенная, когда у ребенка наблюдается сочетание как легочных, так и кишечных проблем.

Также муковисцидоз влияет и половую систему, а это значит, что люди больные муковисцидозом имеют проблемы с зачатием.

Девочка из Америки, больная фиброзом легких. Эту фотографию в интернете, сопроводив рассказом о ежедневном мужестве своего ребенка и совместной борьбе с болезнью, разместила её мама

Долгое время единственной возможностью поставить диагноз были потовые пробы. Сегодня все чаще прибегают к генетическим исследованиям. С 2007 года в нашей стране все новорожденные еще в роддоме проходят обязательный неонатальный скрининг на пять наиболее тяжелых наследственных недугов, среди которых и муковисцидоз. Провести исследование можно и во время беременности. Но речь идет лишь о попытке ранней диагностики муковисцидоза, которая, бесспорно, важна, для назначения адекватной терапии, но само заболевание от этого не проходит. Оно наследственное и неизлечимое.

Продолжительность жизни больных муковисцидозом сильно отличается в разных странах. Так, в Америке на сегодняшний день средний показатель – 48 лет. Однако это скорее исключение, чем правило. Этого удалось добиться благодаря титаническим усилиям и слаженной работе врачей, ученых и общественных организацией. С муковисцидозом в России пытаются также активно бороться. Однако этих усилий недостаточно, что подтверждает статистика — в нашей стране больные муковисцидозом живут в среднем на 10-15 лет меньше.

Вот такие памятки можно встретить в американских больницах. В них кратко дана вся важная информация о болезни – симптомы, а также необходимое для больного лечение

Что же можно сделать сегодня, для того, чтобы ребенок не появился на свет с муковисцидозом?

Единственным реальным способом профилактики муковисцидоза сегодня является генетическое исследование на носительство наследственных заболеваний, которое должны пройти оба будущих родителя еще до зачатия. Только это поможет с максимальной точностью установить возможное носительство и узнать, существует ли у супргуов риск рождения больного ребенка.

Куда обращаться для проведения анализа?

Клиника Next Generation Clinic предлагает своим пациентам по-настоящему уникальное комплексное исследование генов на 21 наследственное заболевание, среди которых и муковисцидоз. Само исследование основано на технологии высокопроизводительного секвенирования – NextGen 21, которое признано во всем мире «новым словом» в молекулярно-генетической диагностики. Эта технология позволяет секвенировать одновременно тысячи молекул ДНК с высокой скоростью и получением большого объема данных. Оно позволяет узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей с высочайшей точностью. При этом все, что потребуется от будущих родителей лишь сдать венозную кровь.

При этом существует еще один способ диагностики – сдать анализ на точечные частые мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Проверить ген на все существующие мутации, конечно, невозможно. Как вы помните, их около двух тысяч. Но среди них есть те, что встречаются с высокой частотой. И сегодня существует возможность проверить ген на наличие наиболее распространенных аномалий, приводящих к муковисцидозу.

Муковисцидоз остается для большинства россиян заболеванием загадочным, а потому вызывающим много вопросов. Ведущие специалисты клиники Next Generation Clinic ответили на те из них, что чаще остальных слышат от своих пациентов.

Можно ли было предотвратить болезнь у ребенка? Что сделать, чтобы следующий ребенок был здоров? Можно ли при установленной мутации сделать так, чтобы ребенок не заболел?

Первое — необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Второе – пройти назначенные исследования. Третий шаг — по результатам анализов разработать план дальнейших действий совместно с врачом-генетиком. Что могут сделать семейные пары, где оба родителя являются носителями муковисцидоза, а также семьи, где первый ребенок уже родился с этим заболеванием? Прибегнуть к преимплантационной диагностики, которая позволяет отобрать эмбрион со здоровым геном, что предотвратит наследование болезни. Это возможно только при условии применения технологии ЭКО. Еще один вариант – прибегнуть к помощи донора, который не будет являться носителем муковисцидоза.

Читайте также:  Покажет анализ крови показать золотистый стафилококк

Зависит ли от мутации, как будет протекать заболевание?

Да. Связь между видом мутации и тем насколько тяжело будет протекать муковисцидоз, безусловно, есть. Есть мутации, при которых воздействие на организм человека более щадящее. И наоборот. Например, если малышу в момент зачатия передались от родителя аномальные гены с одинаковой мутацией, которую врачи классифицируют как «тяжелую», то у ребенка, почти наверняка, будет недостаточность поджелудочной железы. А вот если один из переданных аномальных родительских генов имел мутацию, при которой клиническая картина заболевания протекает более мягко, то недостаточность поджелудочной железы может не развиться .

Однако в каждом отдельном случае болезнь все-таки будет протекать по своему сценарию. На это указывает и тот факт, что у больных с одной и той же мутацией гена ход заболевания может отличаться. Причина тому — генетические особенности каждого пациента и другие негенетические факторы.

Зачем делать тест, если гены все равно не изменишь?

Этот вопрос показывает неправильное отношение к генетической диагностике в целом. Получается так – супруги узнают о том, что в их семье существует тяжелое наследственное заболевание, которое может быть передано будущим детям, только после того как у них рождается больной ребенок. И в наше время это, безусловно, не лучший способ узнавать о генетических рисках. Современные технологии позволяют заранее позаботиться о здоровье будущих детей. И всем тем, кто хочет иметь ребенка желательно пройти исследование на клинически значимые мутации – те, что обрекают на инвалидность, приковывают к постели, не дают жить полной жизнью или становятся причиной ранней смерти. К ним относится и муковисцидоз.

Если проведен скрининг, нужно ли его повторять или делать другие анализы?

Нет. Аномальные гены, несущие ответственность за наследственные заболевания, то с чем человек рождается и с возрастом они не могут появиться или пропасть. Что касается других анализов, все будет зависеть от рекомендаций конкретного специалиста. Однако на сегодняшний день генетические исследования – наиболее точный метод диагностики.

Это те вопросы, которые чаще всего задают пациенты. А это вопросы, на которые сами врачи-генетики считаю важным ответить.

Всем ли нужно проходить исследование на поиск мутаций в гене муковисцидоза?

Желательно. Данное исследование, как впрочем, и исследования на другие тяжелые наследственные недуги, которые имеют рецессивный, то есть спящий принцип наследования сегодня рекомендуется проходить всем семейным парам, планирующим детей.

Если мутантный ген будет обнаружен у обоих родителей – то дальше встает выбор: это может быть преимплантационная диагностика плода с обязательной тогда процедурой ЭКО, пренатальная диагностика (проводящаяся во время беременности) или использование донорских биоматериалов (которые также проходят генетическое исследование на носительство тяжелых моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз).

Муковисцидоз – заболевание, которое в нынешних российских условиях, к сожалению, не гарантирует долгой и полноценной жизни пациента. И здесь работает правило – лучше один раз проверить, чем не проверять совсем. Проведение исследования – врачебная рекомендация, но рекомендация настойчивая.

Нужно ли делать ДНК-тест, если в семье не было больных этим заболеванием?

Желательно. Муковисцидоз – рецессивное заболевание, а это значит, что оно проявится только тогда, когда встретятся две копии больного гена – маминого и папиного. До этого момента, аномальный ген может наследоваться, но не проявляться клинически. Более того, в семейном анамнезе может и не быть больных муковисцидозом, а мутация гена будет подарком от далекого предка, который был также носителем.

Не стоит забывать и том, что порой найти следы наследственного заболевания в семье очень трудно. При условии, что и сами врачи еще век назад не выделяли муковисцидоз в самостоятельное заболевание, а первые записи о больных, симптомы которых, как уже сегодня понятно указывали на муковисцидоз, были много раньше.

Сегодня каждый клинически здоровый человек является носителем 10-15 мутаций, даже не подозревая об этом. И в какой момент они могут сойтись (результатом такой встречи становится рождение больного ребенка) предугадать нельзя, единственная возможность профилактики таких недугов как муковисцидоз – это генетические исследования.

Нужно ли родственникам делать ДНК-тест, если установлено носительство у кого-либо из семьи?

Да. Муковисцидоз – наследственное заболевание, а это значит, что велик риск того, что и ближайшие родственники, не подозревая того, могут быть также носителями.

источник

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая. В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии. Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей). При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета. Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера. Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки. Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки. После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест. Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы. Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе. Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия. Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений. Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу. Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку. Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л. При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80. Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ. По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку. При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства. Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики. Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

источник