Меню Рубрики

Анализ крови на мутацию мутация протромбина

Протромбин — это белок, обнаруженный в крови. Для правильной сгустки крови требуется. Сгустки крови — сплошные глыбы крови, состоящие из тромбоцитов и сети белка, называемого фибрином. Протромбин используется вашим организмом для образования фибрина.

В редких случаях изменение генетического кода, называемое мутацией, может привести к тому, что организм вырабатывает слишком много протромбина. Если у человека слишком много протромбина, кровяные сгустки могут образоваться, когда они не должны.

Люди с этим генетическим состоянием имеют протромбиновую мутацию, также называемую протромбином G20210A или мутацией фактора II.

У большинства людей с протромбиновыми мутациями никогда не будет развиваться аномальный сгусток крови. Но женщины, которые беременны, уже имеют более высокий риск получения сгустка во время и сразу после беременности. Если у беременной женщины также есть протромбиновая мутация, у нее будет более высокий риск сгустков крови.

Когда кровяной сгусток образуется внутри кровеносного сосуда, например артерии или вены, это может быть опасно. Сгусток может разорваться и пройти через кровь в артерию в легких, сердце, мозге или других органах. Это также может вызывать выкидыш, мертворождение и другие осложнения беременности. И в некоторых случаях сгустки крови могут быть фатальными.

Люди, у которых есть протромбиновая мутация, имеют повышенный риск развития тромбоза глубоких вен, также известного как ТГВ, который представляет собой сгусток крови, который образуется в глубоких венах (обычно в ногах) или легочная эмболия (сгусток, который проходит через кровь в легкие).

Симптомы ТГВ — это боль, отек и покраснение в пораженной руке или ноге. Симптомы легочной эмболии включают:

РекламаРекламировать

  • Одышка
  • Боль в груди
  • Головокружение
  • Кашель
  • Отек ног

ТГВ может повредить вены и привести к инвалидности. Легочная эмболия является серьезным заболеванием и может быть фатальной. Если у вас возникнут какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу.

Помимо тромбов, протромбиновые мутации связаны с повышенным риском осложнений во время беременности. Эти осложнения включают:

  • потерю беременности (выкидыш или мертворождение)
  • преэклампсия (повышенное кровяное давление и белок в моче во время беременности)
  • медленный рост плода
  • отслойка плаценты (раннее отделение плаценты от матки стена)

Однако важно отметить, что большинство женщин с мутациями генов протромбина имеют нормальную беременность.

Ваши родители каждый передают вам одну копию своих генов при рождении. Поэтому каждый имеет два гена протромбина.Случайное изменение или мутация в этом гене может быть унаследовано от одного или обоих родителей.

Чаще всего протромбиновая мутация наследуется от одного родителя, тогда как нормальный ген протромбина унаследован от другого родителя. В этом случае он называется мутацией гена гетерозиготных протромбинов. По данным Университета штата Айова, у людей с одной копией этого гена примерно в пять раз больше шансов получить сгусток крови, чем у кого-то с двумя нормальными копиями гена.

Редко, обе копии мутированного гена протромбина, по одному от каждого родителя, передаются вниз. Это называется гомозиготной мутацией гена протромбина, и это более опасно. У этих людей риск заражения кровью в 50 раз выше.

Около 2% населения США и европейского кавказца имеют гетерозиготные протромбиновые мутации. Это реже встречается у афроамериканцев и людей азиатского, африканского происхождения и коренных американцев (менее 1 процента). Это условие встречается одинаково у мужчин и женщин.

Гомозиготный тип очень редок. По данным исследования, опубликованного в журнале Circulation , он оценивается в 0,01 процента населения.

Если у вас в прошлом была ТГВ или легочная эмболия, вам следует подумать о том, чтобы пройти тестирование на протромбиновую мутацию. Кроме того, вы можете рассмотреть возможность тестирования, если:

  • у вас был сгусток крови в молодом возрасте
  • у вас была история потери беременности или осложнений беременности
  • любого в вашей ближайшей семье, например, ваших родителей, братьев и сестер , или у детей есть история сгустков крови или известная протромбиновая мутация

Мутация гена протромбина диагностирована с анализом крови. Образец вашей крови отправляется в лабораторию, и ДНК анализируется, чтобы определить, присутствует ли мутация.

Если у женщины есть протромбиновая мутация, она может захотеть рассмотреть возможность проведения антикоагулянтной терапии во время и сразу после ее беременности. В этом типе терапии лекарства используются во время беременности, чтобы помочь истощить кровь и предотвратить образование тромбов.

Эти препараты называются антикоагулянтами, но иногда называются разбавителями крови. Они уменьшают способность вашей крови сгущаться. Они сохраняют существующие сгустки как можно меньше, уменьшая вероятность того, что у вас будет больше сгустков.

Вы можете получить инъекцию разбавителя крови, называемого гепарином (или низкомолекулярным гепарином) в течение нескольких дней. Затем ваше лечение может сопровождаться другим инъекционным типом крови или разбавителем крови, доступным в форме таблеток, называемой варфарин (кумадин). Варфарин обычно используется только после родов из-за потенциальных негативных последствий для плода.

Ваш врач может предложить альтернативные лекарства, которые могут работать лучше для вас.Каждый из них предлагает различные преимущества и риски, поэтому обязательно следуйте рекомендациям и инструкциям вашего врача.

Снижение или устранение факторов риска развития сгустка крови — лучший способ предотвратить осложнения. Хотя некоторые факторы риска, связанные с сгустками крови, такие как мутация гена, не контролируются, существуют другие модификации образа жизни, которые могут помочь снизить риск.

Некоторые примеры включают:

  • Попробуйте похудеть , если у вас избыточный вес и поддерживайте здоровый вес.
  • Не курите , и если вы курите, поговорите со своим врачом об уходе.
  • Встаньте и ходите вокруг в течение нескольких минут, когда вы путешествуете в течение двух часов или более, или если вы сидите за столом в течение длительного времени на работе.
  • Обязательно выпейте много воды.
  • Если вы планируете провести операцию типа, обязательно сообщите врачу о вашей протромбиновой мутации.
  • Знайте предупредительные знакиDVT и PE , чтобы немедленно принять меры.
  • Упражнение регулярно ; важно оставаться физически активным во время беременности. Неподвижность является основным фактором, который может привести к образованию тромбов в ногах.
  • Поговорите с врачом об использованииоральных контрацептивов , содержащих эстроген до или после беременности. Согласно данным исследования, опубликованного в журнале Circulation, у женщин с протромбиновой мутацией риск развития DVT в 16 раз выше, когда они используют противозачаточные таблетки, содержащие эстроген.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, какие действия и упражнения вы можете сделать безопасно во время беременности. Ваш врач может также направить вас к гематологу, специалисту, который лечит условия крови.

источник

Для более быстрой и комфортной работы с сайтом бэби.ру
мы рекомендуем обновить ваш браузер.

Для этого необходимо скачать и установить обновление,
с официального сайта браузера.

Что такое наследственные тромбофилии
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

Как действуют мутации?
Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови. При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.
Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.

Какие полиморфизмы сдаются?
Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)
Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).
Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови).
Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).
Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).
Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).
Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы — одного из ключевых ферментов обмена метионина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Такое обследование можно быстро пройти в лаборатории клиники ЦИР, которая специализируются на проблемах свертывания крови, гемостазиологии, причем дополнительная скидка действует при оплате через интернет-магазин, см. http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина. Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов. Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Пример расшифровки анализа

Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691. Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).

Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).

Читайте также:  Поджелудочная железа биохимический анализ крови

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации

G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота)

A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A

Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

источник

Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) — глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.

В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.

Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.

Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов — прием комбинированных оральных контрацептивов.

  • Планирование любых оперативных вмешательств.
  • Рецидивирующие венозные тромбозы.
  • Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
  • Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
  • Прегравидарная подготовка.
  • Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
  • Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
  • Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
  • Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.

Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 — rs1799963 (20210 G>A) Не обнаружено
Полиморфизм в гене F5 — мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A) Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «2330» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) — глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.

В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.

Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.

Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов — прием комбинированных оральных контрацептивов.

  • Планирование любых оперативных вмешательств.
  • Рецидивирующие венозные тромбозы.
  • Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
  • Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
  • Прегравидарная подготовка.
  • Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
  • Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
  • Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
  • Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.

Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 — rs1799963 (20210 G>A) Не обнаружено
Полиморфизм в гене F5 — мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A) Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Маркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Локализация гена на хромосоме — 11p11.2

Ген F2 кодирует свертывающий фактор II (F2), или протромбин, — гликопротеин, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Генетический маркер F2 G20210А

Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 регуляторной области гена и обозначается как генетический маркер G20210А.

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля А в европейской популяции составляет от 1,7 до 3 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоз
  • Тромбоэмболия
  • Преэклампсия
  • Тромбоэмболические осложнения во время беременности
  • Ишемической инсульт
  • Риск тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Общая информация об исследовании

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений или тромбообразования.

Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Читайте также:  Изменения общем анализе крови при онкологии

Протромбин (фактор II) – витамин-К-зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме. При недостатке витамина К уровень протромбина в крови уменьшается, что может приводить к кровотечениям.

Протромбин активируется в тромбин комплексом фосфолипидов, ионов кальция, фактора Va (F5 активированного) и фактора Хa (F10, активированного). Активированный фермент тромбин играет важную роль в гемостазе – он преобразует фибриноген в фибрин при формировании сгустка крови, стимулирует агрегацию клеток и активирует свертывающие факторы F5, F8 и F13A1. Также тромбин ингибирует коагуляцию, активируя естественный антикоагулянт — протеин С.

Протромбин, или коагуляционный фактор II, является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина повышается экспрессия гена, что в свою очередь приводит к повышению уровня протромбина в плазме. Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 и обозначается как генетический маркер G20210А. Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому нарушения структуры белка не происходит, но это влияет на регуляцию синтеза белка. У носителей аллеля А в крови обнаруживается повышенный уровень протромбина. Соответственно, риск образования тромбов возрастает.

Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A).

Сочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

Например, спонтанные аборты в первом триместре беременности чаще наблюдаются у пациенток с генотипом G/A. Поэтому для безопасного течения беременности необходимо своевременно выявить генетическую составляющую риска тромбоэмболических осложнений и начать их профилактику.

Проявление носительства тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов. Негенетические факторы, такие как беременность, прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение и другие, могут значительно увеличивать риск.

Особенно важна генетическая диагностика при наличии наследственной тромбофилии. Наследственный дефект коагуляции следует предполагать при отсутствии тромбоза в возрасте до 45 лет при отсутствии дополнительных факторов риска, например хирургического вмешательства или иммобилизации, при частых тромбозах у взрослых или тромбозе в детском возрасте. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников имелись тромботические заболевания в молодом возрасте.

Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний при проведении ранних профилактических и/или лечебных мероприятий.

  • G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
  • G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
  • A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

источник

Характерные проявления полиморфизма гена протромбина F2:

  • ранние венозные и артериальные тромбозы,
  • наличие венозных тромбозов у родственников,
  • инфаркт миокарда, инсульты,
  • подготовка к оперативному вмешательству,
  • тромбоэмболические осложнения при беременности,
  • после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
  • патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).

Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данной мутации, необходимо обследование его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов. При выявлении мутации в гене протромбина рекомендуется замена оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами. Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности. У людей — носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении лекарственных препаратов у онкологических больных.

К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма гена протромбина F2 и полиморфизма F5 (мутации Лейдена), наиболее подвержены риску заболевания.

Показания к назначению анализа:

  • тромбозы
  • наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • подготовка к операции
  • подготовка к беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).

Дополнительная услуга:
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) (код по бланку GN002).
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

Общие правила подготовки к исследованиям:

  • Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  • Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  • За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  • Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

G20210A

  • G/G — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
  • A/G — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
  • A/A — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК. Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.

Thr165Met

  • Thr/Thr — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
  • Thr/Met — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
  • Met/Met — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК. Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.

источник

Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.

Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

  • возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
  • перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
  • зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
  • анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
  • плохие результаты биохимического теста;
  • присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
  • мужской фактор бесплодия;
  • диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

  • процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
  • за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
  • накануне не следует переедать;
  • воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
  • перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

  • протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
  • Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
  • фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
  • метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
  • активатор (тканевый) плазминогена;
  • гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.

Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

источник

Протромбиновая мутация или мутация фактора II (протромбина) — это одна из трех наиболее частых и опасных тромбофильных мутаций, повышает риск тромбоза сосудов в 3 раза.

точечная мутация на конце 3’ гена протромбина (20219G→A, глутамин→аргинин), приводит к нарушению контроля трансляции мРНК и повышенному синтезу протромбина. Концентрация протромбина в крови более 130% нормы. Обозначают как G20210A

Частота в популяции 1-2%, среди пациентов с глубоким венозным тромбозом — 6%.

Протромбин или фактор свертывания крови II — это гликопротеин плазмы крови, его активная форма играет ключевую роль в процессе свертывания крови. Тромбин превращает растворимый белок фибриноген (фактор свертывания I) в прочные и нерастворимые фибновые волокна. Катализирует факторы XI, V, VIII, XIII и тромбоциты. После связывания с тромбомодулином активирует протеин C и протеин S.

Концентрация протромбина в крови 260-340 Ед/мл, время полувыведения 2-3 дня. Синтезируется в печени, зависит от витамина К.

Если протромбина и, соответственно, тромбина мало — кровотечение будет более длительное. Если же протробина наоборот много — развивается склонность к тромбозам, поскольку кровь “подготовлена” к сворачиванию.

Читайте также:  Анализ крови у кормящей женщины

Носители тромбофильной протромбиновой мутации предрасположены генетически к формированию сгустков (тромбов) в венозной системе.

Тромбофильная мутация — это не заболевание, а состояние. Поэтому врач не скажет “пациент болен тромбофилией”, а “носитель тромбофильной мутации”. С ней человек рождается и живет всю жизнь. Избавится от нее невозможно.

  • тромбоз глубоких вен нижних конечностей и эмболия легочной артерии — 6%
  • повторный тромбоз (20%)
  • тромбоз вен кишечника, мозговых синусов, сетчатки глаза
  • инсульт
  • инфаркт (не все исследования подтверждают)
  • ишемический инсульт в периоде новорожденности и в детском возрасте
  • бесплодие — женщина не способна забеременеть
  • спонтанный аборт в раннем и позднем сроке
  • преждевременное отслоение плаценты
  • преэклампсия — повышение артериального давления, отеки и появление белка в моче
  • внутриутробная задержка развития плода

Гетерозиготная протромбиновая мутация в комбинации с противозачаточными гормональными препаратами в 16 раз повышают риск тромбоза.

Среди беременных женщин с тромбозом мутацию протромбина находят у 6-26%. При этом риск тромбоза повышен в 2-3 раза, а риск повторного тромбоза — в 6 раз.

  • операции (особенно в области малого таза) и послеоперационный период (до полной мобилизации)
  • длительная обездвиженность (например, после переломов)
  • обширные травмы
  • опухолевые заболевания
  • ожирение (индекс массы тела более 30 кг/м2)
  • хронические заболевания
  • прием некоторых видов лекарственных препаратов (тамоксифен, эритропоэтин)
  • прием гормональных противозачаточных препаратов
  • беременность
  • роды
  • послеродовый период
  • длительные переезды — более 4 часов любым видом транспорта, когда снижена возможность передвигаться
  • катетер в центральной вене
  • обезвоживание

У большинства носителей протромбиновой мутации за всю жизнь не возникнет ни одного случая тромбоза. Но, присутствие одного из описанных выше факторов риска повышает его вероятность в несколько раз.

В таком случае развивается эффект снежного кома, когда, например, вывих лодыжки переходит в тромбоз вен конечностей, а затем и в легочную эмболию, или избыточный вес вместе с гормональными противозачаточными препаратами осложняются тромбозом вен сетчатки глаза.

Достоверного влияния курения на риск тромбоза не обнаружено.

Одновременное присутствие Лейденской и протромбиновой мутации повышает риск спонтанного тромбоза в несколько раз.

Частота гомозиготного носительства очень низкая — 1 из 10 000.

Тип наследования мутации протромбина – аутосомально-доминантный, не зависит от пола. В каждой клетке присутствуют две копии данного гена, унаследованные от отца и матери. Риск рождения ребенка с такой мутацией 25%. Для того, чтоб заболевание проявилось мутированными должны быть оба гена (от матери и от отца).

источник

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

источник

Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.

Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.

На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:

  1. Волчаночный антикоагулянт (ВА).
  2. Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
  3. Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

  • 3 500 Р Первичная консультация гемостазиолога
  • 2 500 Р Повторная консультация гемостазиолога
  • 1 000 Р 1 300 Р Гемостазиограмма (коагулограмма)
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 1 300 Р Д-димер (количественный)
  • 1 300 Р Д-димер (Ceveron)
  • 400 Р АЧТВ-тест
  • 1 200 Р Антитромбин III
  • 300 Р Фибриноген
  • 500 Р Волчаночный антикоагулянт (ВА)
  • 1 300 Р Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене JAK2
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
  • 300 Р Забор крови

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

  • операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
  • нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
  • гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
  • гиподинамия — ограничение двигательной активности;
  • беременность и послеродовый период.

Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.

Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

  1. Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
  2. ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
  3. Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
  4. F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
  5. FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
  6. ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
  7. F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
  8. F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.

Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.

источник