Меню Рубрики

Анализ крови на наследственность новорожденным

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

  • врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
  • муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
  • адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
  • галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
  • фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

источник

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. Такая процедура называется неонатальный скрининг новорожденного. Скрининг новорождённого способен выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые просто необходимо лечить для предотвращения инвалидности и даже летального исхода.

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

  • у доношенного ребенка – на 4-ый день жизни;
  • у недоношенного ребенка – на 7-ой день жизни.

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз — заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете — полное ограничение продуктов, содержащих белок — мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

источник

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

Читайте также:  Сдать анализ крови в гемотест

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
    Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
    Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

источник

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша.

Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест.

Зачем его делают, и что он может показать?

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения).

Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка.

Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • логический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона.

При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход.

Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения
Читайте также:  Покажет анализ крови показать золотистый стафилококк

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер.

У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – обязательная процедура, которую до выписки из родильного дома проходят все малыши и малышки.

Многие считают, что педиатры и неонатологи после рождения ребёнка проверяют только его конечности, строение ушей, нос, позвоночник, внутренние органы с помощью УЗИ, нервную систему и тонус, а также рефлексы.

Да, действительно, неонатальный скрининг новорожденных проводится не в первые сутки после рождения, и даже не на вторые, а часто в день выписки или за день до этого знаменательного события.

У малыша на анализ берут кровь из пяточки. Но мало кто из родителей знает, для чего проводится эта процедура. Давайте поговорим об этом более подробно.

Многие мамочки ещё до рождения крохи знают о том, что будет проводиться этот тест. Но зачем проводится анализ крови из пяточки для них большая загадка.

На самом деле всё просто. Скрининг новорожденных проводится для того, чтобы как можно раньше выявить у малыша некоторые врождённые заболевания. Они чаще всего проявляются через некоторое время после рождения, а малыш всё это время кажется абсолютно здоровым.

Всего лишь капелька крови помогает специалистам в лаборатории понять, есть ли у малыша какая-то врождённая генетическая патология или он абсолютно здоров.

Всего таким образом можно выявить 5 самых распространённых заболеваний:

  • Гипотиреоз.
  • Фенилкетонурию.
  • Муковисцидоз.
  • Галактоземию.
  • Адреногенитальный синдром.

Исследование по крови проводится по двум направлениям. В первом случае регистрируется количество тиреотропного гормона. При повышенном уровне этого показателя большая вероятность того, что кроха унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на выявление фенилаланина. Его присутствие – явный признак фенилкетонурии у ребёнка.

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные болезни, который ещё называют «пяточным тестом», довольно проста процедура. Но почему кровь принято брать именно из пяточки ребёнка, а не из вены, как обычно или не из пальца?

Дело в том, что взять кровь из вены на анализ у малыша не так-то просто. Чтобы найти крошечный кровеносный сосудик ручку крохи наверняка придётся колоть несколько раз подряд.

А почему не из пальчика? Здесь тоже довольно простое объяснение – для пяточного теста требуется больше крови, чем можно выдавить из крошечного пальчика малыша.

А вот из пяточки крови получается взять столько, сколько и надо для проведения данного неонатального скрининга новорожденных.

Ведь вся суть анализа на генетику у новорожденного заключается в том, чтобы нанести биологический материал (кровь) на специальный бланк. После этого в карте малыша делается отметка о том, что анализ на генетические заболевания взят, а сами тесты отправляются в самое ближайшее время в лабораторию.

Если женщина по каким-то причинам рожает малыша вне медицинского учреждения, а потом не обращается в лечебное учреждение, то новорожденный остаётся необследованным. Поэтому все детки, которые родились вне родильного дома обязательно должны быть доставлены в больницу, пройти все анализы и УЗИ.

Анализ крови из пяточки у новорожденных или неонатальный скрининг проводится всем новорожденным детям. Этот экспресс-тест позволит за короткий промежуток времени выявить самые распространённые заболевания иммунной системы и системы обмена веществ.

Очень важно понимать, что заболевание обнаруживается ещё до того, как появятся первые симптомы, а значит у родителей будет возможность заранее продумать план дальнейших действий и предотвратить все возможные осложнения.

Следует знать, что если экспресс — анализ окажется положительным, то это не значит, что диагноз малышу уже будет поставлен моментально. Для того, чтобы подтвердить диагноз, следует сделать ещё несколько анализов, а также использовать другие, более информационные, методы исследования.

Очень редко бывает так, что у малыша никакого заболевания не обнаруживается, но затем начинают появляться симптомы. Это говорит о том, что случился ложноотрицательный результат.

Вторая редкая крайность – положительный тест, хотя у малыша нет определённого заболевания. Такой тест будет ложноположительным.

Неонатальный скрининг новорожденных проводится в строго определённые сроки и при соблюдении некоторых условий.

Процедура проводится только через 3 часа после кормления малыша. Об этом мамочку предупреждают заранее. У доношенных малышей, которые родились без каких-либо видимых патологий, пяточный тест проводится на 4 день после рождения.

Для недоношенных деток сроки проведения неонатального скрининга другие – на 7 сутки после появления на свет, либо в течение второй недели жизни. Если делать тест раньше, то результаты могут быть недостоверными.

Процедура проводится следующим образом:

  1. Медсестра обрабатывает свои руки и пяточку малыша ваткой, смоченной в спирте.
  2. На коже делается прокол специальным инструментом. Его глубина – 1 – 2 мм.
  3. Лёгкими надавливающими движениями из ранки выделяется кровь, которая наносится на специально подготовленный бланк. Каждый из них диагностирует только одно определённое заболевание.
  4. После того, как все пять окошек будут заполнены, процедуру можно считать законченной.

Затем бланки отправляются в лабораторию, где и проводится генетическое исследование на врождённые заболевания.

Каждое окошечко на бланке пропитано специальной смесью – реактивом. Когда кровь попадает на него, то окошечко окрашивается в определённый цвет.

Очень важно на бланке перед отправкой в лабораторию написать не только фамилию и адрес малыша, но и его дату рождения, рост и вес.

На полный анализ уходит не более 10 дней. После этого родители точно могут знать, есть ли у малыша какие-то тяжёлые наследственные генетические патологии либо он абсолютно здоров.

В России данный экспресс-тест у новорожденных позволяет в самый короткий промежуток времени выявить тяжёлые наследственные заболевания, которые надо начинать лечить с самого раннего возраста. Поговорим о каждом из них более подробно.

Это достаточно тяжёлое, но редко встречаемое заболевание. В основе патологии – нарушение выработки фермента, который необходим для разрушения фенилаланина. Кровь, головной мозг, центральная нервная система это вещество накапливают в огромном количестве. В дальнейшем происходит нарушение работы практически всех органов.

Для предупреждения развития приступа фенилкетонурии надо всего лишь придерживаться специальной диеты и полностью исключить из рациона продукты, которые содержат это опасное для малыша вещество.

Заболевание, при котором в органах накапливается слизь, мешающая организму нормально функционировать. В основном страдают лёгкие, так как слизь из них не может выйти самостоятельно.

Также нарушается работа печени, поджелудочной железы. Если с самого раннего детства начинать лечение, то есть все шансы на то, что организм не подвергнется серьёзным осложнениям.

Это генетическая патология, при которой присутствует непереносимость лактозы. Заболевание проявляется далеко не сразу. А значит при появлении первых симптомов у ребёнка уже могут начать страдать внутренние органы, особенно печень. Малыш быстро теряет зрение, отстаёт в развитии.

Лечение включает в себя всего лишь отказ от пищи, которая содержит лактозу.

По статистике это заболевание выявляется у одного новорожденного из 5 тысяч тех, кто прошёл пяточный тест. В его основе – нарушение работы щитовидной железы, которая выделяет недостаточное количество гормонов. Это отрицательно сказывается на всех органах и системах организма ребёнка.

Одним из самых серьёзных осложнений следует считать прогрессирующую умственную отсталость. Но если лечение будет начато своевременно, то этого можно избежать.

Эта патология связана с нарушением работы надпочечников, которые практически полностью перестают выделать определённые гормоны. Особенно сильно в этом случае страдают почки и сердце. Нередко всё заканчивается смертью в детском возрасте.

Это редкая патология, но из-за того, что она протекает невероятно тяжело, проверить малыша на неё также рекомендуется.

В разных странах количество заболеваний в тесте для новорожденных может быть самым разным. Да и заболевания могут быть совсем другими.

Так, например, в Германии это 14 тест-бланков, а в США – 40. В России это только 5 тяжёлых наследственных болезней. Но бывают такие случаи, что малышей из группы риска проверяют сразу на 16 заболеваний. Чаще всего это касается недоношенных малышей. А также деток, которые родились у родителей с теми или иными отклонениями в здоровье.

Анализ на генетические заболевания крови из пяточки новорожденного занимает 10 дней. В некоторых случаях, когда есть какие-то сомнения этот срок может увеличиться до 21 дня.

Если результат отрицательный, то родители не получают никакого уведомления. А результаты вносятся в медицинскую карту ребёнка.

Если анализ положительный, родители узнают об этом буквально через несколько часов после получения результата. Чаще всего педиатр посоветует сделать тест повторно для того, чтобы точно не допустить ошибки. И только при втором положительном результате назначаются дополнительные исследования.

Если малыш рождается на свет недоношенным или входит в группу риска, тогда пяточный тест делается обязательно.

Если ребёнок доношенный, но родители по каким-то причинам не хотят проводить данное исследование, тогда надо всего лишь написать отказ по установленной форме, который вклеивается в медицинскую карту малыша.


Ирина Тымчук : 27 ноября 2016

Приблизительное время чтения: 7 минут

После появления на свет столь любимого и долгожданного малыша, всех родителей без исключения волнует состояние здоровья карапуза.

И, если нюансы внешней патологии или функциональной недостаточности можно заметить практически сразу, то многие генетические заболевания носят скрытый характер. Развеять сомнения новоиспеченным родителям поможет неонатальный скрининг.

Не стоит пугаться этих медицинских терминов! Сейчас мы Вам доступно объясним что это такое — скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденного в роддоме проводиться с целью выявления возможных генетических заболеваний в первые дни после рождения. Скринингом называют совокупность исследований, которые позволяют с высокой точностью утверждать о наличии определенного наследственного заболевания.

Статистика утверждает, что с момента введения скрининга, как обязательного исследования новорожденных значительно уменьшились негативные последствия наследственных заболеваний обмена веществ и явно снизился уровень детской инвалидности и смертности в следствии неправильного ухода за такими детьми.

Мировая медицина насчитывает около 3 тысяч генетических заболеваний. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания включает в себя исследование на 5 основных заболеваний обмена веществ. Краткое их описание и негативные последствие болезней представлены в таблице.

Название болезниОписание
Фенилкетонурия Развивается вследствие нарушения обмена аминокислоты под названием фенилаланин. При накоплении этого вещества в организме возникают симптомы поражения нервной системы и отставание ребенка в умственном развитии.
Муковисцидоз Сопровождается нарушением функционировая желез внешней секреции. В основном поражаются органы дыхания и пищеварения, где накапливается очень густая слизь, что может вызвать кишечную непроходимость и сильный навязчивый кашель.
Галактоземия Характеризуется непереносимостью организмом молочного углевода — галактозы. Причиной такого состояния является отсутствие определенных ферментов, которые перерабатывают данный углевод и превращают его в столь необходимую глюкозу. Как следствие, непереработанные вещества для организма становятся токсическими и поражают практически все жизненно важные системы и органы.Реклама
Адреногенитальный синдром Развивается по причине недостаточного функционирования фермента, который отвечает за работу надпочечников. Выраженность симптомов заболевания зависит от уровня блокировки в работе фермента.
Врожденный гипотиреозРеклама Сопровождается врожденным нарушением выработки гормонов щитовидной железы, что может привести к серьезному поражению нервной системы (вплоть до умственного отставания).

Нужно обратить внимание, что все вышеизложенные заболевания (при своевременной диагностике) отлично поддаются корректировке с помощью диеты и заместительной терапии. Главным условием успешного лечения является своевременная диагностика.

Анализ на генетику у новорожденных проводят в родильном доме согласно определенных рекомендаций. Сроки взятия скрининга новорожденных представлены ниже:

  • на третий день — у доношенного малыша;
  • на шестой — седьмой день — у ребенка, рожденного раньше срока.Реклама

Проводить манипуляцию разрешается только специально обученному персоналу, так как данное обследование требует соблюдение определенных нюансов.

Анализ на наследственные заболевания у новорожденных проводиться путем исследование крови из пятки младенца. Не переживайте! Данный анализ абсолютно безопасный для крохи.

Читайте также:  Нет крови при взятии анализа

Медсестра легким движением руки проколет определенное место на пяточке карапуза и выжмет несколько капель крови на специальный бланк, который содержит фильтры в виде кружочков.

Эти кружки подписаны названиями болезней, на которые проводят скрининг.

После того, как бланк с взятой кровью на наследственные заболевания у новорожденных подсохнет, медсестра четко и внимательно должна заполнить всю информацию о малыше и его родителях. Заполненный бланк передают в специальную медико-генетическую лабораторию, где специалисты проводят химическое исследование переданного материала.

После передачи анализа на наследственные заболевания у новорожденных в лабораторию, спустя 10-12 дней результат исследования отправляют в поликлинику, за которой закреплен младенец. В большинстве случаев, результаты анализа негативные и участковый педиатр ничего не говорит родителям.

При наличии положительного результата, участковый врач обязан связаться с родителями малыша и предоставить им дальнейшую информацию для более тщательного обследования.

Нужно обратить внимание родителей на то, что своевременная диагностика вышеуказанных заболеваний позволяет значительно снизить риск развития нежелательных явлений. И даже при наличии положительного результата скрининга не стоит преждевременно расстраиваться! Соблюдение всех необходимых рекомендаций грамотного специалиста поможет Вашему малышу вырасти здоровым и счастливым ребенком!

Ваш малыш постоянно болеет? Его слабое место — бронхи и легкие? Тогда игры с вашим ребенком должны быть особенными, направленными на то, чтобы он легче справлялся с приступами, и его бронхолегочная система постепенно пришла в норму. Не отказывайтесь от лечения и обязательно выполняйте рекомендации врачей. Но и сами постарайтесь приложить максимум усилий к выздоровлению сына или дочки!

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина.

Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету.

Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

Рекомендуем прочесть: Возврат процентов с процентов по ипотеке документы

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных.

Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию.

В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции.

Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки.

На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Рекомендуем прочесть: Как получить временная регистрация

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом.

Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше.

Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре.

В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.


Рубрика: анализы у детей 14.06.2018 · : 0 · На чтение: 6 мин · Просмотры:

Забор крови из пятки у новорождённых (Скрининг пяточка) – это повсеместная практика в европейских странах и США. Его проводят через 4 или 5 дней после рождения ребёнка.

Узнать о результате исследования можно через несколько недель. Анализ крови у новорождённых позволяет выявить генетические нарушения, а также ряд заболеваний. Одно из них – это муковисцидоз.

Проведение ранних генетических исследований у маленьких детей позволяет диагностировать проблему на её ранней стадии. ВОЗ является инициатором того, что этот анализ распространён во многих странах.

В нашей стране скрининговое исследование – это обязательный тест, который проводят уже более 10 лет. Болезней генетического характера много, как правило, исследуется 5 патологий. Выявление нарушений позволят влиять на течение болезни, а также разработать схему лечебных мероприятий.

  • Если ребёнок здоров и родился в срок, то забор крови осуществляется на четвёртый день пребывания в родильном доме.
  • Если малыш появился на свет раньше запланированного времени, то тест проводится через неделю.
  • В условиях досрочной выписки, скрининг осуществляется уже в поликлинике, к которой прикреплён ребёнок.
  • Чтобы исследование дало верный результат, исследуется пяточная кровь.
  • Её капли наносят на пять бумажных листов.
  • Перед исследованием ребёнку не следует давать молоко. Нужно выдержать трёхчасовой промежуток.
  • Кровь берётся с помощью одноразового инструмента в стерильных условиях.

    Затем на прокол наносят антисептический раствор, чтобы в ранку не попали микробы.

    Время проведения анализа чётко определено медиками на основе статистических данных. Когда скрининг делают раньше, чем 4 день жизни, то его итог может быть неверным.

    Возможны ложноположительные реакции. Оптимальный срок проведения исследования – это первые десять дней жизни маленького человека. Определение генетических дисфункций помогает с постановкой диагноза.

    К этому вопросу стоит отнестись серьёзно, так как сегодняшний уровень медицины позволяет исследовать ДНК, и это игнорировать нельзя. Часто родители новорождённого и не подозревают о том, какие отклонения генетического характера присутствуют в их семье.

    Генетический анализ крови у новорождённых выявляет патологии либо говорит о том, что у ребёнка нет проблем со здоровьем.

    Генетические болезни нужно выявлять на самой ранней стадии, если это возможно. Иногда промедление длиной в пару месяцев может стоить ребёнку потери здоровья. Дети могут получить инвалидность, отставать в развитии, бывают смертельные случаи.

    Несколько лет назад тест ассоциировали с теми нарушениями, которые влияли на умственное развитие. А сейчас профиль исследований расширился. Кровь исследуется на инфекции, проблемы с сердцем, слухом. Есть страны, где в перечень скрининга входят более 30 отклонений.

    Анализ является генетическим исследованием. Он всесторонне изучает генотип. Если в организме есть нарушения, то они проявятся в виде сбоя строения белковой структуры. Также будет изменён генетический фон.

    Генетический тест выявляет дефекты в ДНК, проверяет количество хромосом.

    Как правило, результаты анализа отрицательные. Это фиксируется в медицинской карте ребёнка. Родителям это не сообщают. Но, если скрининг пяточка что-то выявил, врачи вызывают родителей для того, чтобы поставить их в известность. Чтобы исключить риск ошибки, тест делают повторно.

    Результаты анализа позволяют определить те болезни, которые не диагностируются в утробе матери.

    Их всего пять, они связаны с генетическими нарушениями:

    1. Состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Болезнь носит название – гипотиреоз. Она может проявляться по-разному – отсутствием щитовидной железы, её неправильной работой. У детей он может быть обусловлен тем, что участок мозга, отвечающий за продуцирование гормонов, недостаточно развит. Болезнь настигает одного новорождённого из 5000 малышей. Девочки находятся в группе риска. Лечение осуществляется с помощью гормональных препаратов, которые контролируют развитие ребёнка.
    2. Кистозный фиброз. Это системное заболевание, которое поражает дыхательные органы, а также желудок и кишечник. Его вызывает мутированный ген. Болезнь проявляет себя довольно часто. Один из симптомов – замедленный рост ребёнка. Если скрининг пяточка выявляет отклонение, то нужно сразу же заняться лечением, тогда возможна положительная динамика.
    3. Врождённая дисфункция коры надпочечников. Она влияет на рост детей, их физическое развитие. Половые органы страдают больше всего, так как они недоразвиты. И это частая причина будущего бесплодия. Болезнь может спровоцировать развитие почечной недостаточности. Чтобы состояние ребёнка было стабильным, следует проводить поддерживающую гормональную терапию.
    4. Наследственная ферментопатия, которая характеризуется нарушением обмена веществ. В её основе изменение гена, который отвечает за преобразование углеводов. Если ребёнку с такой патологий давать молоко, то у него может увеличиться печень, возможно появление желтухи, судорог, глаза двигаются хаотично. Заболевание очень серьёзное, если не заниматься его лечением, то у ребёнка со временем будет наблюдаться умственное и физическое отставание.
    5. ФКУ – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина. То есть организм не имеет возможности его расщепить. Скопление фенилаланина может привести к тому, что организм начнёт отравлять сам себя. Аминокислота влияет на мозговую деятельность негативным образом. Это может привести к слабоумию. Для того чтобы уберечь ребёнка, нужно тщательно следить за его рационом. Убрать те продукты, которые содержат вредный белок. Если соблюдать диету, то есть шанс на нормальное течение жизни.

    Многие родители переживают по поводу этого анализа. Из-за стресса у мам может пропасть молоко. Поэтому в наших медицинских учреждениях часто тест проводят, не уведомляя родителей о возможных генетических нарушениях.

    В течение трёх недель проводится исследование. В случае отрицательного результата, в известность никто никого не ставит. Данные отмечают в медкарте ребёнка.

    Если генетический тест показывает положительную реакцию на одну из патологий, то медперсонал ставит родителей в известность. Им предлагают сдать кровь ещё раз. Ложноположительный ответ может дать кистозный фиброз.

    Если второй тест подтверждает первый, и он тоже положительный, тогда нужна консультация врача, специализирующегося на генетических заболеваниях. Ребёнка нужно дополнительно обследовать и посетить других специалистов. После подтверждения диагноза нужно разработать схему лечения.

    Иногда новорождённого с мамой выписывают раньше, например, на третий день. Тогда тест проводится в детской поликлинике. Ситуации бывают разные.

    Возможно, что медсестра придёт домой и возьмёт кровь или же мама сама пойдёт с ребёнком в медучреждение. Конечно же, желательно проводить забор крови в стерильных, предназначенных для этого условиях.

    Но следует соизмерять риски. Зимой лучше вызвать медсестру на дом, чтобы не подвергать новорождённого риску. Некоторые предпочитают провести «скрининг пяточка» платно в той лаборатории, которую могут выбрать сами.

    Если тест проведён в соответствии со всеми требованиями, то процент его достоверности высокий. Стоит помнить о том, что диагноз подтверждается после минимум двух генетических скринингов.

    Существует также риск ложноотрицательного результата. Он опасен тем, что родители уверены в здоровье своего ребёнка, а болезнь между тем прогрессирует.

    Родители имеют право не проводить генетическое исследование. В этом случае, они должны подписать бумагу, в которой зафиксируют свои намерения. Документ вклеивают в медкарту ребёнка.

    Если родители откажутся официально оформить своё намерение, то они постоянно будут получать звонки из поликлиники о том, что их ребёнок нуждается в проведении исследования.

    Заболевания, описанные выше, встречаются довольно часто. Их своевременное выявление позволяет контролировать болезнь и облегчать жизнь пациенту.

    Поэтому от клинического исследования отказываться не стоит. От этого зависит здоровье ребёнка. Тем более что в нашей стране это исследование проводится бесплатно.

    источник