Меню Рубрики

Анализ крови на раковые мутации

Информация о работе и расписание

Госпитальная высококвалифицированная медицинская помощь

Услуги центра по восстановительной медицине

Современная диагностика – шанс предупредить болезнь

Он-лайн консультации для врачей по сложным практическим случаям

Трудоустройство в ФГАУ ЛРЦ

Стандарты и порядки оказания медицинской помощи

Проведение этической экспертизы клинических исследований, медицинских испытаний

В нашем центре мы проводим генетические анализы на выявление мутаций, отвечающих за возникновение наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, щитовидной железы, толстой кишки и наследственных других новообразований (ссылка на прейскурант услуг). Материалом для исследования является кровь.

2. Определение чувствительности к таргетной терапии опухолей

Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (то есть адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме.

Генетическое тестирование позволяет врачам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.

Анализ мутаций в опухолевых клетках позволяет сделать прогноз эффективности лечения таргетными препаратами. В нашем центре такие исследования проводят для большого спектра мутаций (ссылка на прейскурант услуг).

Материал для исследования

— парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированной формалином (хранится в патологоанатомическом отделении)

— цитологическое стекло с опухолевыми клетками (хранится в клинико-диагностической лаборатории)

Определение мутаций онкогена EGFR при раке легкого.

Препараты-ингибиторы TK EGFR применяются в современной таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Лишь около 20% случаев НМРЛ чувствительны к ингибиторам TK EGFR. Это связано с наличием в данных опухолях активирующих мутаций в гене EGFR.

При лечении ингибиторами TK EGFR улучшение состояния наблюдается у 80% пациентов с мутациями и менее чем у 10% пациентов без мутаций. У отдельных пациентов с мутациями EGFR положительный эффект очень сильный и длительный. По рекомендациям Европейского Общества Медицинских Онкологов (ESMO) наличие мутаций в гене EGFR является показанием к применению ингибиторов TK EGFR.

Кому рекомендуется EGFR тест?

Тест на мутации гена EGFR рекомендуется пациентам с НМРЛ для оценки возможности терапии препаратами Иресса или Тарцева.

Наличие в опухолях активирующих мутаций в гене EGFR является показанием к применению препаратов – ингибиторов TK EGFR (Иресса, Тарцева).

Определение мутаций онкогенов RAS при колоректальном раке

Препараты последнего поколения – ингибиторы EGFR – анти-EGFR антитела применяются в современной таргетной терапии рака толстой кишки.

Эффективность лечения этими препаратами зависит от наличия мутаций в онкогенах KRAS и NRAS, и некоторых других факторов. При отсутствии мутаций в генах семейства RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока – увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.

В то же время, в случае наличия активирующих мутаций в гене KRAS в клетках опухоли больного, использование препаратов не приводит к позитивным результатам.

В связи с этим Американское Общество Клинических Онкологов и Европейское Медицинское Агенство рекомендует применение препаратов Эрбитукс и Вектибикс только для лечения опухолей, содержащих ген KRAS дикого типа (т.е. без мутаций).

Необходимость теста на наличие активирующих мутаций перед использованием препаратов указана и в руководствах по использованию этих препаратов.

Кому рекомендуется KRAS тест?

Таким образом, тест на мутации гена KRAS необходим пациентам с РТК для оценки возможности терапии препаратами-ингибиторами EGFR.

Наличие в опухолях активирующих мутаций KRAS является противопоказанием к применению препаратов – ингибиторов EGFR.

Прейскурант генетических услуг.

Определение чувствительности к таргетной терапии

Определение мутаций в гене K-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу

Определение мутаций в гене N-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу

Определение мутаций в гене EGFR (18, 19, 20, 21 экзоны) для определения чувствительности опухоли к гефитинибу, эрлотинибу, афатинибу

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 для определения чувствительности опухоли к олапарибу

Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) для определения чувствительности к вемурафенибу, дабрафенибу, траметинибу

Анализ метилирования гена MGMT для определения чувствительности к темозоломиду

Определение чувствительности к таргетной терапии

Синдром фон Хиппель-Линдау

Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)

Определение двух мутаций в гене CHEK2

Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2

MMR (mismatch repair system) статус — анализ микросателлитной нестабильности: оценка системы репарации (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний

Определение мутаций при синдромах МЭН 2А/2Б (10, 11, 13-16 экзонов гена RET)

Наследственные онкологические синдромы

Поиск мутаций при наследственном раке молочной железы в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.

Поиск мутаций при наследственном раке яичников в генах BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Поиск мутаций при наследственном эндометриальном раке в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN.

Поиск мутаций при наследственном колоректальном раке в генах APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

Поиск мутаций при наследственном раке желудка в генах CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC.

Поиск мутаций при наследственном раке поджелудочной железы в генах CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Поиск мутаций при наследственном раке почки в генах VHL, MET, FH, FLCN.

Поиск мутаций при наследственном раке предстательной железы в генах BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, PTEN, MXI1, CD82, ZFHX3, HPCQTL19, HPC3, HPC6, AR.

Поиск мутаций при наследственном раке щитовидной и паращитовидной желез в генах RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1.

Поиск мутаций при наследственных новообразованиях кожи в генах NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1.

Поиск мутаций при наследственной феохромоцитоме в генах SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1.

Поиск мутаций при наследственной параганглиоме в генах SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2.

Поиск мутаций при синдроме множественной эндокринной неоплазии в генах MEN1, RET, CDKN1B.

источник

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Генетические анализы при онкологии — это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли. И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен. Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

  • Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

  • Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

  • Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

  • Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн»

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока. Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

  • Гены, определяющие пути лекарств к мишеням — более 200 генов
  • Гены, восстанавливающие ДНК — более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

  • Показательные наследственные гены — около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

  • Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней. Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

  • молочной железы;
  • яичников;
  • шейки матки;
  • простаты;
  • легких;
  • кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Читайте также:  Общий анализ крови рязанский проспект

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

  1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
  2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
  3. За 10 часов до обследования не есть.
  4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

  1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
  2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
  3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.

Причина появления опухоли – это мутации, т.е. генетические нарушения, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Эти мутации нарушают нормальную работу клеток, что приводит к их неконтролируемому и неограниченному росту, воспроизведению и распространению по организму — метастазированию. Однако наличие таких мутаций позволяет отличать опухолевые клетки от здоровых и использовать это знание при лечении больных.

Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.

  • Пациентам с установленным онкологическим диагнозом – поможет подобрать эффективную лекарственную терапию.
  • Пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка или рак поджелудочной железы – определить наличие онкологической предрасположенности и скорректировать лечение.
  • Здоровым людям с неблагоприятной семейной «онкологической историей» – определить наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.

Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).

Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:

Материалы, которые необходимы для исследования:

  • все патоморфологические материалы: парафиновые блоки и стекла. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы;
  • венозная кровь.

Документы, которые необходимо вложить в бандероль:

  • заполненное врачом направление на молекулярно-генетическое исследование
  • копии паспортов пациента и плательщика — разворот с основной информацией + прописка (необходимо для предоставления платежной квитанции)
  • контактная информация:
    — номер мобильного телефона (для SMS-оповещения о готовности анализа)
    — адрес электронной почты (для отправки результата на электронную почту)
  • копия выписного эпикриза или консультационного заключения (при наличии)
  • копия гистологического заключения предоставляемого материала (при наличии)

Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте, раздел 11.9

Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:

  • наследственных мутаций (BRCA1,2 и т.д.)
  • полиморфизм UGT1A1*28
  • выявление коделеции 1p/19q + блоки и стекла
  • подтверждение принадлежности патоморфологического материала пациенту

Особенности отправки пробирок с кровью

  • Необходимый объем венозной крови 3-5 мл.
  • Забор крови может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.
  • Кровь отбирается в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка).
  • Для перемешивания крови с антикоагулянтом, которым пробирка покрыта изнутри, закрытая пробирка должна быть несколько раз плавно перевернута вверх дном.
  • При комнатной температуре пробирка с кровью может транспортироваться в течение двух недель.

Важно! Возврат блоков и стекол по почте временно не производится. необходимо забрать свои материалы в НМИЦ онкологии самостоятельно, либо представителю пациента по доверенности.

Не забывайте вкладывать документы в посылку. Обязательно оставляйте номер телефона и адрес электронной почты.

источник

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

  • Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
  • Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
  • Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
  • Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
  • Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

  • Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
  • Новообразование имеет большой размер;
  • BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
  • В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии.

Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

  • Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
  • Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
  • Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
  • У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
  • Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Рак легкого — это заболевание, при котором в легочной ткани развивается злокачественная опухоль.

На начальных этапах может не иметь выраженной симптоматики, поэтому своевременная диагностика возможна только при проведении обязательного флюорографического обследования каждый год. В том случае, если на флюорограмме выявляется опухолеподобное образование, то диагноз рака легкого не аннулируется, пока не будет доказано обратное.

  • Табакокурение — основная, но не единственная причина.
  • Генетическая детерминация.
  • Загрязнение внешней среды: загазованность окружающего воздуха промышленными и выхлопными газами, высокий радиоактивный фон, длительный стаж «пассивного» курения, продолжительный профессиональный контакт с никелем, асбестом, хромом, мышьяком, каменным углем.
  • Наличие хронических заболеваний бронхолегочной системы.

Так-как все симптомы рака легкого не являются специфическими, то и обращение за квалифицированной медицинской помощью происходит в поздние сроки, когда здоровью уже нанесен невосполнимый ущерб. Метастазы при раке легкого распространяются очень быстро, в первую очередь они появляются в печени, костях, головном мозге.

Риск появления болезни увеличивается при некоторых условиях на работе, например, при контакте с асбестом, ураном, хромом, мышьяком и другими разнообразными токсичными веществами. Легочный рак может начать свое развитие из-за повышенного загрязнения атмосферы, например, чрезмерное количество выхлопных газов, от машин, станций и заводов сильно загрязняют воздух.

Читайте также:  Изменения общем анализе крови при онкологии

Кроме этого, причиной онкологии может стать хронический воспалительный процесс в бронхах. Алкогольная зависимость, плохое питание, сидячий образ жизни в разы увеличивают шанс развития онкологических заболеваний. Шанс заболевать раком усиливается, если среди родственников кто-то им болел.

На первых стадиях рак протекает не заметно для человека, без каких-либо проявлений. Далее могут проявляться такие симптомы, как:

  • одышка и охриплость;
  • регулярный кашель;
  • общая слабость организма.

При последующих стадиях, пациент будет чувствовать боль в области груди, при глубоком входе боль усиливается. Кончики пальцев становятся более толстыми. Очень тревожным признаком может стать резкая потеря веса, постоянные простудные болезни, пневмонии и бронхиты. На последних стадиях начинает беспокоить:

  • боль в костях, суставах;
  • некоторые части лица парализуются;
  • голос меняется на более охриплый;
  • возникают трудности при глотании.

При проявлении всех вышеперечисленных симптомов следует обратиться в больницу.

Существуют достоверные данные о том, что к онкологии приводят мутации определённых типы генов. В качестве методов исследования применяются ПЦР-анализ и флуоресцентная гибридизация in situ, проводящиеся в формате предиктивного тестирования: клетки пациента сравнивают с материалом, взятым у его близкого родственника при онкологии.

Предрасположенность к раку определяется по следующим генным рецепторам:

  • BRCA – рак молочных желез, яичников;
  • EGFR – рак лёгкого;
  • KRAS – рак кишечника, поджелудочной железы, лёгких;
  • ALK – немелкоклеточный рак лёгких;
  • ROS1 – немелкоклеточный рак, аденокарцинома лёгких.

Раковые или мутирующие клетки формируются посредством различных нарушений, которые формируются в ходе деления или дифференциации здоровых клеток. Процесс возникновения раковых клеток именуют атипизмом, а раковые клетки – атипичными. От полноценных клеток раковые отличаются структурой, а также метаболизмом.

В процессе метаболизма происходит образование внутри или на поверхности раковых клеток множества соединений, которые способствуют формированию опухоли. Онкомаркер рака легких может быть не только последствием новообразований, но и нормальным следствием жизнедеятельности человека. К идеальным онкомаркерам относятся такие соединения, для которых характерно:

  1. Наличие 100% специфичности принадлежности к онкопатологии.
  2. Возможность определения на ранних стадиях патологии.
  3. Высокая скорость распада, посредством чего удается определить эффективность консервативных методов лечения.
  4. Гетерогенность опухоли. Свидетельствует о присутствии в составе опухоли клеток различной степени зрелости.

Онкологические маркеры определяются зачастую посредством анализа крови, и реже при помощи мочи, экссудата и биоптата. В качестве онкомаркеров карциномы выступают следующие вещества:

  • гормоны;
  • ферменты;
  • белки плазмы;
  • антигены и антитела.

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) — это трансмембранный двухкомпонентный белок (второе название — HER1), имеющий тирозинкиназную активность. Всего выделяется четыре вида рецепторов эпидермального фактора роста:

Три четверти случаев немелкоклеточного рака легких(НКРЛ) характеризуются ростом экспрессии EGFR / HER1, как следствием трансформации ДНК.

Виды мутаций EGFR / HER1 выделяются на основе данных об измененной части ДНК, по убыванию частоты возникновения:

  • в 19-м экзоне (Del19) — 51 — 56%;
  • в 21-м экзоне (L858R) -36 — 44%;
  • в 18-м экзоне – 5 — 6%;
  • другие.

Причем в подавляющем большинстве случаев (90%) измененные участки ДНК не единичны и дополняют друг друга. Вид мутации имеет прямое отношение к прогнозу эффективности противоопухолевой терапии, так как выявлена статистическая зависимость выживаемости пациентов с НКРЛ от мутации участка ДНК: у пациентов с делециями в 19-м экзоне гена EGFR в среднем выживаемость выше, чем у пациентов с мутацией в 21-м экзоне.

В международной онкопрактике принято выделение четырёх основных стадий заболевания раком, того или иного вида с 1 по 4, в зависимости от:

  • диссеминирования (распространения) заболевания.
  • размера опухолевого очага.
  • количества областей метастазирования.

Для последних (3 и 4) стадий заболевания характерна гиперэкспрессия EGFR, что ведет к активному метастатическому процессу, распространению злокачественных клеток по всему организму. Продолжительность жизни пациента значительно снижается.

В контексте EGFR мутаций принципиальным моментом является соотнесение стадии заболевания и мутации гена EGFR. Мутация гена EGFR в метастазах опухоли может быть не идентична мутациям в основном теле опухоли.

Если в клетках онкологического очага мутаций EGFR не обнаружено, то это вовсе не означает, что этих мутаций нет в метастатических опухолях. Кроме этого, проводимая химиотерапия трансформирует генотип клеток опухоли, мутации могут появиться, измениться или пропасть в процессе лечения.

Многие больные игнорируют первые симптомы, возникающие при опухолях, принимая их за банальную простуду.

  • Длительный кашель.
  • Одышка, особенно при незначительных физических нагрузках.
  • Дыхание свистящее.
  • Общая слабость, угнетенное состояние.
  • Отсутствие аппетита.
  • Скачки температуры.

Со временем эти симптомы становятся более выраженными. К ним добавляются сильные боли в грудной клетке, сложности с глотанием пищи, худоба.

Определить риск развития злокачественных процессов в организме по результатам анализов крови может только врач, имеющий достаточный опыт и специализацию. Сами по себе изменения в клетках крови или значениях различных веществ могут являться результатом многих болезней или естественных процессов в организме.

Любые сомнения врача или имеющиеся признаки нездоровья в анализах требуют внимательного подхода и дальнейшего комплексного обследования. Для этого могут назначаться ультразвуковые, рентгенологические, инструментальные обследования и уже после получения их заключений можно делать какие-то выводы, ставить диагнозы и назначать подходящее лечение.

Несмотря на свою широкую распространенность, точно указать причину появления онкологических болезней иногда очень сложно. На их развитие влияют вредные привычки, наследственные особенности, действие ультрафиолета и других излучений, снижение иммунитета, наличие хронических заболеваний и другие факторы.

Многие виды опухолей не проявляют себя явными признаками болезни, пока не достигают больших размеров и не прорастают в соседние органы. У людей на ранних стадиях рака могут присутствовать общие симптомы, которые можно связать с переутомлением или стрессом: снижение работоспособности, появление повторяющихся болей в одном месте, необъяснимое снижение веса, тошнота или долго не заживающие ранки на слизистых или коже.

Сдавать анализы для определения онкологических проявлений необходимо не всем. Для их назначения нужны определенные показания:

  1. Диагностированный рак у кровных родственников (родителей, детей, родных братьев и сестер).
  2. Доброкачественные опухолевые процессы (миомы, фибромы , кисты в почках, яичниках, молочных железах).
  3. Появление признаков, характерных для рака.
  4. Излеченные случаи новообразований.

Перед тем, как пройти данное обследование, нужно посетить врача и с его помощью определить наиболее подверженные риску органы, пройти внешний осмотр с особым вниманием на родинки, увеличенные лимфатические узлы, изменения строения кожи.

К основным симптомам заболевания относятся сухой или влажный кашель; одышка при незначительной физической нагрузке; боль в грудной клетке на стороне поражения, которая усиливается на высоте вдоха; выделение крови при кашле;

потеря аппетита; снижение веса тела; повышение температуры до субфебрильных цифр; вялость, апатия, если помимо этих симптомов у больного появляются боли в костях, спонтанные переломы костей, затруднение глотания и осиплость голоса, желтуха, разнообразная неврологическая симптоматика, то речь уже идет о метастазировании.

Если вы входите в группу риска, сделайте анализ на мутацию генов BRCA1/BRCA2 в Медицинском женском центре. В нашей лаборатории проводятся исследования крови на изменённые генные рецепторы GSTP, GSTM, GSTT, а также комплексный генетический анализ.

Наследственный фактор рака обнаруживается только у 7% пациентов, поэтому отсутствие генных мутаций – не повод, чтобы отказываться от регулярных медицинских обследований на УЗИ и маммографе.

Основу диагностики мутаций гена EGFR составляет высокотехнологичная молекулярная технология – тест полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Генно-молекулярные технологии — конёк израильской медицины. Для тестирования на EGFR мутации используются ПЦР анализ с визуализированием результатов и определением вида мутаций: Del19, L858R, L861Q, G719A/C/S, S768I, T790M.

Каждый вид мутаций имеет свою специфику применения таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназы (ТК) с разной степенью эффективности.

Золотым стандартом в Израиле считается проведение EGFR скрининга в рамках расширенной программы молекулярных исследований, включающих тестирование на KRAS и / или ALK мутации.

Комбинация мутаций разных генов определяет перспективную реакцию организма на лечение. Например, терапия рака толстой кишки с мутацией EGFR препаратами Эрбитукс и Вектибикс разрешена только пациентам без генной KRAS мутации, а при немелкоклеточном раке легкого мутации KRAS уменьшают эффект от лечения ингибиторами тирозинкиназы EGFR.

Генно-молекулярная диагностика в Израиле (как и везде в мире) опция достаточно дорогая – до половины стоимости лечения. Однако экономия средств и времени пациента происходит за счет отсутствия необходимости перебирать дорогостоящие препараты в поисках подходящего.

Материал, необходимый от пациента для скрининга EGFR мутаций, на выбор:

  • Cвежезамороженная ткань опухоли.
  • Парафиновый блок патогенной ткани, фиксированный формалином.
  • Срезы опухоли в парафине.

После визуального осмотра и изучения анамнеза врач назначает комплексное обследование, чтобы установить точный диагноз. Чтобы выявить онкологию, используют различные методы диагностики. Они определяют наличие опухолевого процесса, помогают выявить степень его распространенности, дифференцировать от других заболеваний.

Злокачественные клетки в период своего развития потребляют большое количество полезных веществ, забирая у жизненно важных систем «строительный материал» и отравляя их продуктами своего существования.

Такое действие вызывает определённые изменения в самочувствии больного:

  • общая слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • потеря аппетита;
  • резкое похудение.

Подобные симптомы должны насторожить человека и подвигнуть его обследоваться.

Основаниями к проведению анализов могут быть следующие состояния:

  • появление сильных не утихающих болей в определённом органе, которые не поддаются спазмолитическим и болеутоляющим средствам;
  • развитие затяжного воспаления, обострение хронических заболеваний;
  • беспричинные скачки температуры в сторону повышения;
  • развитие иммунодефицита;
  • изменения вкусовых ощущений и дисфункция рецепторов обоняния.

Обязательным показанием к сдаче общего анализа крови выступает профилактическое обследование раз год. Для биохимического исследования и тестов на белки, вырабатываемые клетками различных опухолей – расположенность к раку на генетическом уровне.

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

  • FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.
  • Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди .
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников .
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.
Читайте также:  Покажет анализ крови показать золотистый стафилококк

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате.

Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников.

Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей.

Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику.

Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения.

Разберемся, какие анализы крови требуется сдавать при опухоли, наиболее распространенный – общий анализ крови при раке легких. Он способен определить, повышен ли уровень старых тромбоцитов и СОЭ, имеются ли в крови новые белые и красные клетки.

Анализ крови на биохимию, при обнаружении онкологических проблем, показывает определенный результат, а именно – повышается уровень глобулина в крови, а сывороточный альбумин снижается, при этом, уровень кортизола и кальция в крови человека заметно увеличивается.

Далее идет анализ на определение онкологических маркеров, простыми словами – вещества, чей уровень возрастает при развитии различных злокачественных образований. Важно знать, что этот анализ дает шанс предугадать вид онкологической болезни еще до появления каких-либо первичных признаков ее появления.

Если говорить о злокачественных образованиях в легких, то об их развитии могут свидетельствовать следующие данные:

  • универсальный онкологический маркер;
  • выявление цитокератина 19, это позволяет определить плоскоклеточную опухоль клеток;
  • наличие некоторых уровней нейроэнолазы;
  • онкологический маркер СА-125;
  • обнаружение некоторых уровней ракового антигена;

Анализ крови помогает определить:

  • различные метастазы, и их точное местоположение;
  • своевременное выявления рецидива опухоли, контроль ее лечения;
  • злокачественное образование легкого еще на ранних стадиях развития;
  • образование имеет злокачественных характер или нет.

В результате, проведение анализа крови, сохраняет человеческое здоровье и может спасти ему жизнь, особенно людям, у которых только зарождается злокачественная опухоль легких. Именно данный анализ позволяет врачам вовремя узнать о будущих болезнях пациента.

Вследствие того, что симптомы онкологий проявляются уже на последних стадиях, доктора советуют людям сдавать анализы крови на рак легких в целях профилактики. Данные анализы более всего актуальны для людей, которые находятся в группе риска, а именно:

  • заядлые курильщики;
  • люди, постоянно подвергающиеся воздействию ядовитых газов;
  • люди, контактирующие в своей трудовой деятельности с химикатами;
  • проживающие в условиях плохой экологии, например, в крупных промышленных городах, где атмосфера загрязняется токсическими газами;
  • больные хроническими заболеваниями легких;
  • наследственный фактор также играет большую роль.

В лечении пациентов, имеющих аномальные гены BRCA, применяют системные методы. Последние проведенные исследования свидетельствуют, что прогнозы рака грудной железы у людей с мутирующими BRCA генами не отличается от прогноза при спорадическом РМЖ. Отсутствие генной мутации – фактор, прогнозирующий химиочувствительность опухолевых образований.

Ингибиторы PARP применяю как терапевтические агенты, чтобы провести лечение пациентов с BRCA-ассоциированными формами рака. Препарат ингибирует репарацию разрыва ДНК, провидя к апоптозу в клетках, имеющих дефицитный BRCA-ген.

Клинические исследования, с использованием орального ингибитора PARP, при местно распространившейся онкологии, охватывающей молочную железу с BRCA-геном, показывают, что имеется поддерживающий эффект при применении 400мг препарата без перерывов.

Роль генетических мутаций при этом заболевании велика, кроме прочих нарушений на генном уровне, выявлена зависимость при высокой активности гена EGFR (рецептор эпидермального фактора роста) и последствий данной генной активности, что все вместе может приводить к бесконтрольному росту чиста раковых клеток.

Рак легких держит первенство по смертности от онкологических заболеваний в мире.

EGFR мутации определяются у каждого седьмого пациента с немелкоклеточным раком легких вне зависимости от того курит пациент или нет.

Пациентам на поздних стадиях заболевания выявление данной мутации помогает продлить жизнь, так как опухоль в этом случае будет восприимчива к лечению ингибиторам тирозинкиназы: Афатиниб, Гефтиниб и Эрлотиниб. Для пациентов, у которых мутация EGFR не выявлена, лечение вышеперечисленными препаратами будет неэффективно.

Молекулярные тесты золотой стандарт Израильской онкологической медицинской практики: пациенты получаю детализированные результаты в кратчайшие сроки. На основе полученных данных пациенту подбирается целевой препарат, продлевающий ему жизнь на долгие годы, и кроме этого, снижается стоимость самого лечения, так как пациенту и врачу не приходится перебирать несколько дорогостоящих препаратов, подбирая наиболее эффективное.

При немелкоклеточном раке легких с установленной мутацией гена EGFR применяется избирательная терапия ингибиторами тирозинкиназы (ТК) EGFR, которые действуют непосредственно на молекулярную цель злокачественной клетки, в обход здоровых тканей и органов.

Современные препараты таргетной терапии:

  • Иресса (Гефитиниб);
  • Тарцева (Эрлотиниб);
  • Гиотриф (Афатиниб).

Успешность селективного подхода в лечении НКРЛ определяется:

  • Наличием других генных мутаций (KRAS и пр.).
  • Видом мутации EGFR.
  • Сопутствующими заболеваниями, общим состоянием и возрастом пациента.

Мутации, максимально откликающиеся на применение ингибиторов TK EGFR:

Мутации EGFR, применение к которым ингибиторов TK EGFR малоэффективно:

Лечение, основанное на методах генно-молекулярных технологий, наиболее перспективное направление онкологии Израиля. Оно дополняется традиционными хирургическими процедурами, иммунотерапией и пр., что значительно повышает шансы пациентов на продление жизни.

Сама постановка этого диагноза уже предполагает оперативное вмешательство. Но оно нецелесообразно в следующих случаях: при наличии множественных отдаленных метастазов; неосуществимости операции технически при метастазах в средостении;

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Анализ крови при раке легких является наиболее известным способом определения заболевания. Однако, этот анализ не способен показать общую картину состояния пациента на первых этапах онкологии. Вследствие чего, специалисты нашли другие анализа на рак легких.

Решения проблемы было найдено совсем недавно. Это специальный анализ крови, способен определить наличие белковых структур, которые появляются в организме с самого начала развития опухоли. Некоторые из белковых веществ имеют уникальную структуру, и находится только при диагностике онкологических заболеваний.

  1. Симптомы кашля, при проявлении которого возникают признаки мокроты с частичками крови.
  2. Потеря веса и аппетита без явных причин.
  3. Увеличение температуры тела, сопровождающееся отсутствием различных заболеваний.
  4. Понижение работоспособности.

Анализ на рак может также быть назначен не только с целью определения наличия патологии, но и для контролирования результатов осуществляемого лечения. Рациональность терапевтического лечения видна только путем сравнения начальных результатов с конечными.

Назначение исследований на обнаружение онкомаркеров, указывающих на патологический процесс в бронхах и легких, актуально при перечисленных ниже симптомах:

  • периодические приступы кашля, который сопровождается не только мокротой, но и следами крови в ней;
  • длительная субфебрильная температура на фоне отсутствия признаков простуды и инфекционно-воспалительного поражения внутренних органов;
  • общее нарушение самочувствия, связанное с ухудшением иммунной защиты, повышенной утомляемостью, слабостью и сонливостью;
  • безосновательное заметное снижение веса и аппетита.

Также анализ на онкомаркеры рекомендуется сдавать лицам с подтвержденным диагнозом «рак легких» с целью контроля за проводимым лечением. Эффективность терапии можно оценить, сравнивая изначальные и текущие показатели диагностики.

При малейших подозрениях на опухоль, больному нужно принять все возможные меры к медицинскому исследованию. И если проведенные анализы дали подтверждение рака, чтобы убедиться в правильности диагноза нужно провести такие обследования:

Биопсию легких, в ходе которой извлекаются некоторое количество ткани для рассмотрения под микроскопом. Как правило, такой анализ назначается после выявления опухоли на рентгеновском снимке грудной клетки или с помощью компьютерной томографии;

Медиастиноскопою – пальпаторное или визуальное исследование верхних и нижних лимфатических узлов трахеи. Для этого используют специальное зеркало со светодиодом;

С помощью таких действий можно выявить, поразил ли рак органы, расположенные рядом с легкими. Анализ крови при заболевании – самый популярный способ диагностики. Но в таком случае специфических изменений не наблюдается, а лейкоцитоз проявляется позже.

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

  • Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
  • Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики мастэктомия может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Если человек обращается в муниципальную лабораторию по месту жительства с направлением от онколога, то ее услуги оплачиваются государством (по полису пациента). То есть исследование будет полностью бесплатным.

В частных клиниках стоимость изучения одного онкомаркера в среднем обойдется примерно в 800 рублей в России и 320 гривен на Украине. Итоговая цена зависит от следующих факторов:

  • качество используемого оборудования;
  • вариант забора крови — в лаборатории или с выездом медсестры на дом;
  • вид реактивов — отечественные или импортные.

К примеру, онкомаркер на рак легких Cyfra-21-1 в лаборатории с названием «Инвитро» стоит 770 рублей за исследование.

Раннее обнаружение заболеваний злокачественного характера повышает вероятность подбора оптимального курса лечения и продления жизни человека. Столь опасная патология, как рак легких, влекущая за собой не менее 30% летальных исходов среди всех онкобольных, нуждается в своевременной диагностике, и онкомаркеры на его обнаружение могут сыграть в этом значимую роль.

источник