Меню Рубрики

Анализ крови на сывороточный маркер

При помощи теста на сывороточные маркеры устанавливают содержание в крови вещества альфа-фетопротеина и таких гормонов, как хорионического гонадотропина человека и несвязанного (свободного) эстриола. При измерении только этих показателей, множественный тест на сывороточные маркеры получил название «тройного скрининга».

Тест на сывороточные маркеры при беременности позволяет узнать, насколько велика вероятность нарушения развития нервной трубки у малыша и другие хромосомные аномалии.

В некоторых случаях определяют, также, содержание альфа-ингибитора. В этом случае, скрининг-тест называют «четвертичным скринингом». Определение уровня альфа-ингибитора в крови позволяет узнать вероятность рождения малыша с синдромом Дауна и с некоторыми другими генетическими отклонениями.

Кроме этого, на основе данного теста можно судить, есть ли у женщины предрасположенность к позднему токсикозу, преждевременным родам, или к отторжению плаценты и выкидышу. Владея этой информацией, врач может вовремя принять меры и предотвратить негативное развитие событий.

Скрининг-тест рекомендуется всем беременным женщинам, у которых существует повышенная вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями. Как правило, это женщины, старше 35 лет или женщины, у которых по другим причинам существует высокая опасность появления ребёнка с нарушениями на генетическом уровне.

Чаще всего, в таких ситуациях женщинам предлагают процедуру амниоцентеза, но далеко не все женщины решаются на это и предпочитают сначала пройти тест на сывороточные маркеры, чтобы прояснить картину о возможном риске хромосомных аномалий и принять окончательное решение.

При этом, независимо от возраста, такой тест будет бесполезен для женщин с многоплодной беременностью, так как практические невозможно различить результаты полученные от нескольких детей.

Как правило, тест на сывороточные маркеры проводится на 14-20-ых неделях беременности. Но чаще всего, это происходит между 16-18-ой неделей.

Для анализа на сывороточные маркеры вам будет необходимо сдать кровь из вены. Затем, вашу кровь исследуют на взаимодействие с различными компонентами, чтобы понять, соответствуют ли получившиеся результаты норме, соответствующей вашему сроку беременности, или выходят за её рамки. При определении этих показателей учитывают также возраст, вес мамы и местность, в которой она проживает и наличие каких-либо заболеваний.

Если уровень определяемых веществ оказывается выше, или ниже нормы, то результаты теста считаются положительными, что может свидетельствовать о возможном наличии генетических аномалий. Но, даже если вы получили положительные результаты скрининг-теста, это не означает, что у вашего малыша обязательно будут проблемы. Во многих случаях, даже при положительных тестах на сывороточные маркеры, с ребёнком всё оказывается в порядке. В этом случае вам будут назначены дополнительные анализы.

В первую очередь, вас отправят на дополнительное ультразвуковое обследование во 2-ом триместре беременности, чтобы точнее определить возраст ребёнка и выяснить, не беременны ли вы двойней? Если окажется, что возраст ребёнка не соответствует предполагаемому, то результаты скрининг-теста будут скорректированы с учётом поправки на возраст. Кроме этого, обследование ультразвуком позволяет исследовать позвоночник ребёнка и развитие его внутренних органов.

Перед тем, как согласиться сдать кровь на сывороточные маркеры, подумайте, готовы ли вы к следующему шагу — к амниоцентезу в случае, если скрининг-тест подтвердит возможное наличие аномалий. Некоторые женщины, абсолютные противницы абортов, вообще отказываются от тестов на сывороточные маркеры, поскольку, при любом результате анализов они не будут делать амниоцентез и, тем более, не будут прерывать свою беременность. Поэтому, они предпочитают не знать результатов. Другие же, наоборот, твёрдо решают пройти амниоцентез, если тест на сывороточные маркеры будет положительным, и, после проведения амниоцентеза, прервать беременность, если у ребёнка будут выявлены серьёзные нарушения на генетическом уровне.

А некоторые женщины соглашаются на амиоцентез, чтобы заранее узнать о возможных проблемах в развитии ребёнка и попробовать устранить, или уменьшить их последствия при помощи врачей.

Некоторые отклонения, на которые указывают положительные результаты скрининг-теста, могут быть подтверждены при ультразвуковом исследовании. Например, дефекты развития нервной трубки у ребёнка. Но хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, или трисомия по 18-ой хромосоме, достоверно можно выявить лишь при помощи амниоцентеза.

Кроме этого, следует знать, что дети с хромосомными отклонениями имеют некоторые физические диспропорции тела, которые можно обнаружить в результате ультразвукового исследования.

Конечно, абсолютно точно определить наличие генетических отклонений у малыша очень трудно, основываясь лишь на результатах скрининг-теста. Положительный результат — это всегда большое психологическое испытание для будущей мамы. Если тест показал высокую вероятность наличия генетических проблем у ребёнка, рекомендуется записаться на приём к генетическому консультанту. Конечно, он не сможет принять решение о дальнейшем обследовании за вас, но поможет прояснить ситуацию и расскажет вам обо всех преимуществах и недостатках дальнейших действий.

Когда я узнала, что тест на сывороточные маркеры оказался положительным, я рассказала об этом мужу. Мы оба были потрясены и немного напуганы. Мы очень долго обсуждали свои шаги в случае, если у ребёнка обнаружатся серьёзные генетические отклонения. В конце концов, мы решились на проведение амниоцентеза и сидели с ним, как на иголках, пока не получили результаты. Амниоцентез показал, что с нашим малышом всё в порядке. — Кира

Четвертичный скрининг показал, что у нашего ребёнка есть риск возникновения дефектов нервной трубки. Это известие сильно меня взволновало и, на самом деле, оказалось, что у дочери большие проблемы. На основании личного опыта рекомендую женщинам, у которых есть подобные риски, проходить скрининг-тесты. Даже если вы в любом случае не собираетесь прерывать беременность, то раннее обнаружение проблем у малыша поможет вам и вашему врачу разработать курс необходимого лечения и вовремя подключить нужных специалистов, которые помогут вести вашу беременность. — Диана

Одним из главных преимуществ теста на сывороточные маркеры является просто та данного теста. У вас просто возьмут кровь из вены. Естественно, при таком анализе отсутствует риск возникновении выкидыша, который бывает спровоцирован амниоцентезом, или пробой ворсинок хориона.

Следует знать, что скрининг-тест позволяет оценить лишь возможную вероятность риска генетических отклонений. Причём, далеко не всех отклонений, а лишь некоторых из них. Тест даёт достаточно большой процент погрешности и может показать ложный положительный результат в случае, когда с ребёнком всё в порядке. Или, наоборот, может показать ложный отрицательный результат в тех случаях, когда у ребёнка имеются проблемы с развитием.

источник

В предыдущих статьях мы подробно рассказали о роли биохимических исследований в решении проблемы борьбы с ВНЗ. В очередной раз хотелось бы подчеркнуть, что ни скрининговые, ни селективные биохимические исследования не могут диагностировать патологию плода. Они призваны лишь формировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с синдромом Дауна, с целью расширения дальнейшего обследования и проведения пренатального кариотипирования. Как уже указывалось выше, для других ХА, да и для синдрома Дауна в целом чувствительность иммуноферментного анализа (ИФА) не очень высока, хотя показатели могут улучшаться в зависимости от вида биохимических маркеров и их количества, а также от качества проведения исследований.

В международной практике пренатальной диагностики ИФА продолжает играть значительную роль, несмотря на то, что в специальной литературе и на всемирных форумах нередко раздаются голоса, категорически критикующие биохимический скрининг во II триместре в связи с его низкой эффективностью и дороговизной. Проблема существования диаметрально противоположных точек зрения на положение биохимических исследований в пренатальной диагностике тесно связана с проблемой дородового выявления синдрома Дауна. До тех пор, пока уровень выявления этой трисомии в дородовом периоде в практическом здравоохранении не станет стабильно высоким и сравнимым с уровнем диагностики врожденных пороков развития плода, споры будут продолжаться. Все способы формирования показаний к прена-тальному кариотипированию с целью обнаружения синдрома Дауна относительны и основаны на расчете риска, поэтому ИФА еще долго будет оставаться одним из методов отбора на ИДМ.

К сегодняшнему дню в России существует несколько документов Министерства здравоохранения РФ, регламентирующих проведение ИФА с целью улучшения диагностики синдрома Дауна. Тем не менее, по данным мультицентровых исследований, ни в одном регионе нашей страны биохимические исследования не проводятся в режиме скрининга. Охват беременных варьирует от 0,47% до 81,2% и лишь изредка достигает заветного уровня 85%.

Отсутствие стабильного государственного финансирования нередко приводит к переводу этого обследования на коммерческую основу. Его стоимость не определена и в разных лабораториях значительно отличается. Например, в МГНЦ РАМН за последние 3-4 года она существенно выросла и достигла 20 долларов США, что привело к снижению количества обследованных в нашем центре беременных почти в 5 раз (1427 анализов в 1996 г., 358 -в 2001 г.).

Результаты пренатального кариотипирования, проведенного по данным ИФА

Более того, большинство биохимических исследований, проводимых в условиях отечественного практического здравоохранения, не соответствуют международным стандартам. Например, лишь отдельные лаборатории в стране используют систему пересчета абсолютных показателей уровней сывороточных маркеров в МоМ. Расчет индивидуального риска рождения ребенка с СД с применением компьютерных программ с учетом всех факторов, влияющих на уровни маркеров в крови матери, практически не проводится. Наш многолетний опыт показывает, что в Москве, несмотря на развитую сеть биохимических лабораторий, адекватная оценка показателей биохимических исследований отсутствует. Только лаборатория пренатальной диагностики МГНЦ РАМН предоставляет результаты исследований в виде заключений, понятных для лечащего врача и пациентки.

Врачи женских консультаций, а нередко и диагностическихцентров, в большинстве своем не понимают основных задач биохимического скрининга и значения этого анализа для пренатальной диагностики ВНЗ, что приводит к полной дискредитации метода и к получению пациентками абсолютно неверной информации. По нашим данным, лишь 1 беременная из 50 (!), обратившихся в центр для решения вопроса дальнейшей тактики пренатального обследования по результатам ИФА, имеет более или менее правильное представление об этом методе. Интересно, что основную информацию об ИФА пациентки получают не от лечащих врачей, а из книг и интернета.

Особенности проведения скрининга на сывороточные маркеры крови в России нашли свое отражение в результатах обоих РМЦИ. В 1998 г. в структуре показаний к ИДМ на долю ИФАвкачестве изолированного показания к претатальному кариотипированию пришлось 28,2% (308 исследований), при этом ни в одном случае грубой хромосомной патологии у плода выявлено не было. В 2000 г. абсолютное число ИДМ, показанием к которым были данные ИФА, возросло до 502, но их доля в общей структуре уменьшилась до 15,9% и в разных центрах варьировала от 0 до 51,5%. По данным II РМЦИ, тольков 6 (1,2%) наблюдениях при проведении ИДМ по результатам ИФА у плода был диагностирован синдром Дауна. Этот показатель оказался ниже, чем официальная статистика МЗ РФ, согласно которой частота выявления синдрома Дауна у плода среди беременных с изменениями сывороточных маркеров должна быть не менее 4%.

Наши исследования 1997 г. также продемонстрировали низкую чувствительность двойного теста. Среди 3183 беременных, обследованных на сывороточные маркеры крови, специфические отклонения позволяющие включить пациенток в группу риска по рождению ребенка с СД, (абсолютное или относительное снижение уровня АФП на фоне абсолютного или относительного повышения XГЧ) были выявлены у 237 (7,4%). Инвазивная диагностика проведена только у 75 беременных с изолированными изменениями ИФА, что составило 8,8% от всех обследованных с применением ИДМ за период 1990—1996 гг. и 2,3% от общего количества анализов крови. Среди всех пациенток, кариотипиро-ванных только по данным ИФА, трисомия 21 не была диагностирована. Несмотря на крайне низкую прогностическую ценность биохимического анализа в качестве изолированного показания к пренатальному кариотипированию, при сочетании отклонений сывороточных маркеров крови с другими факторами риска, чувствительность теста была существенно выше.

Результаты еще одного отечественного исследования, проведенного в Липецкой области в 1995— 1998 гг., полностью совпали с нашими данными. Авторы исследования показали, что при пренаталъном кариотипировании в связи с изменениями уровней биохимических маркеров патологии хромосом у плода выявлено не было. При проведении ИДМ у пациенток с изменениями уровней сывороточных маркеров крови в сочетании с другими факторами риска аномалии кариотипа были выявлены в 42% случаев.

Помимо достаточно низкой чувствительности биохимического теста к его недостаткам можно отнести и зависимость уровней биохимических маркеров сыворотки крови от соматических заболеваний матери и акушерской патологии. Например, в регламентирующих документах МЗ РФ отмечено, что до 40% отклонений сывороточных маркеров объясняется акушерскими осложнениями.

Несмотря на неутешительные цифры, нам бы не хотелось спешить с категорическими выводами. Результаты собственных многолетних исследований, посвященных проблемам диагностики синдрома Дауна, показали, что в структуре изолированных показаний к пренатальному кариотипированию среди диагностированных случаев трисомии 21 ИФА не было, однако в группе пропущенных случаев синдрома Дауна в 2 из 11 наблюдений единственным показанием к ИДМ должны были стать характерные отклонения сывороточных маркеров крови матери.

Таким образом, данные биохимических исследований вносят свою, пусть незначительную, лепту в пренатальную диагностику трисомии 21. Этот вклад может увеличиться не только с введением в клиническую практику новых, более совершенных маркеров, но и с использованием более точных программ расчета индивидуального риска.

Читайте также:  Серологический анализ крови натощак или нет

источник

149. Сбор и оценка биохимических анализов крови при инфекционных заболеваниях: исследования на сывороточные маркеры при краснухе, вич-инфекции, цмв-инфекции, токсоплазмозе, инфекционном мононуклеозе.

1. Краснуха – острая антропонозная вирусная инфекционная болезнь, передающаяся воздушно-капельным путём, проявляющиеся умеренной интоксикацией, лихорадкой, мелкопятнистой сыпью, полиаденопатией и высоким риском поражения плода при развитии у беременных. Сывороточные маркеры:

а) специфические антитела IgM – выявляются при свежем инфицировании вирусом краснухи. У подавляющего большинства больных удаётся выявить антитела в высоких титрах после 7-10 дня болезни. Наличие краснухи доказывает нарастание титра антител во второй сыворотке по сравнению с первой в 4 раза и более. У беременных исследования необходимо проводить для установления инфицированности и возможности передачи вируса плоду. Первое исследование сыворотки крови беременной, контактировавшей с больным краснухой, проводят как можно раньше, но не позднее 12-го дня после контакта. В этом случае выявление AT, преимущественно IgG, говорит о перенесённом ранее заболевании и возможности сохранения беременности. Отсутствие AT в первой сыворотке и их появление в крови (преимущественно IgM) при повторном исследовании через 10-12 дней свидетельствует об активной инфекции с опасностью поражения плода. Если все эти события происходят в I триместре, беременность следует прервать. Во II и III триместрах риск инфицирования плода неизмеримо ниже, а тяжесть повреждения плода значи­тельно меньше. С помощью кордоцентеза на этих сроках бе­ременности можно получить кровь внутриутробного плода и обследовать его сероиммунологически. Если и у плода выяв­ляются специфические IgM, то вопрос о продолжении бере­менности обсуждается с матерью. При ее желании и согласии беременность можно прервать на любом сроке. Чаще женщи­ны после обсуждения с акушером степени риска и тяжести возможных поражений ребенка решают беременность продол­жать.

б) В последние годы широко применяют метод ПЦР для выявления РНК вируса. Особенно он подходит для диагностики врождённой краснухи.

2. ВИЧ-инфекция – медленно прогрессирующее антропонозное заболевание с контактным путём передачи, вызванное вирусом иммунодефицита человека и характеризующееся поражением иммунной системы с развитием СПИДа. Клинические проявления СПИДа, приводящие к гибели инфицированного человека – оппортунистические (вторичные) инфекции, злокачественные новообразования, аутоиммунные процессы. Сывороточные маркеры:

а) антитела к ВИЧ (анти-HIV) — определяют по прошествии 1-1,5 мес с момента заражения. При регистрации первого положительного результата с помощью ИФА (ELISA) анализ дубли­руют. После получения второго положительного ответа данную сыворотку крови направляют на исследование в Центр профилактики и борьбы со СПИДом, где проводят иммуноблоттинг. Результаты ИБ оценивают как положительные, сомнительные или отрицательные.

б) для ВИЧ типа HIV1: при обнаружении в сыворотке крови пациента антител (анти-gp41, анти-gp120, анти-gp160) к любым двум или трём гликопротеинам оболочки (оболочечные env-протеины — gp41, gp120 и gp160) одновременно пробы счи­тают положительными. При отсутствии в сыворотке крови антител ко всем анти­генам пробы оценивают как отрицательные. Если в крови обнаруживают антитела к одному гликопротеину ВИЧ или каким-либо его протеинам, то пробы считают сомнительными, требующими проведения повторного исследования. Также можно диагностировать антитела к другим вирусным белкам: группоспецифическим (анти-gp24, анти-gp17, анти-gp7), полимеразным (анти-gp15, анти-gp31, анти-gp66).

в) для диагностики ВИЧ-инфекции типа HIV2 применяется обнаружение других специфических антител к протеинам вируса: анти-gp105, анти-gp36, анти-gp25, анти-gp140, анти-gp68, анти-gp25, анти-gp16, анти-gp10.

Отрицательный результат иммуноблоттинга при наличии клинических и эпидемиологических подозрений на ВИЧ-инфекцию не отвергает возможность данного заболевания и требует повторения лабораторного исследования. Это объясняется тем, что в инкубационном периоде заболевания AT ещё нет, а в терминальной стадии, вследствие истощения иммунной системы, они уже перестают вырабатываться.

г) Количественный вариант ПЦР позволяет обнаружить фрагменты РНК или ДНК вируса, а также оценить репликативную активность вируса, (определить «вирусную нагрузку»). Вирусный антиген может быть обнаружен уже спустя 11-15 дней после инфицирования. В стадии первичных проявлений «вирус­ная нагрузка» составляет обычно несколько тысяч копий в 1 мл крови. В стадии вторичных заболеваний уровень ВИЧ достигает сотен тысяч копий в 1 мл сыво­ротки крови и миллиона копий вируса при СПИДе. Стойкая высокая концентрация ВИЧ на ранней стадии болезни — неблагопри­ятный прогностический признак, свидетельствующий о чрезвычайной агрессив­ности вируса.

3. ЦМВ-инфекция – широко распространенная антропонозная инфекция из группы герпетических, в обычных условиях протекающая как очень лёгкая форма заболевания (ОРЗ-подобное, мононуклеозоподобное). Клиническое значение приобретает при иммунодефицитных состояниях и заболеваний беременных с риском развития внутриутробного заражения плода. Сывороточные маркеры:

а) антитела IgM (анти-ЦМВ IgM): обнаруживают при первичной инфекции. У беременных это является показанием для кордоцентеза и сероиммунологического изучения сыворотки крови плода. При наличии у плода специфических IgM он считается инфи­цированным.

б) антитела IgG (анти-ЦМВ IgG): обнаруживают при латентной инфекции.

в) Отсутствие анти-ЦМВ IgG в сочетании с наличием специфических IgM антител свидетельствует об острой ЦМВИ. Присутствие в сыворотке антител обоих типов говорит о реактивации латентной инфекции.

в) вирусная ДНК может быть обнаружена методом ПЦР. Она позволяет выявить ЦМВ в любой клетке по последовательностям ДНК, даже если в клетке на­ходится одна молекула ДНК вируса (т. е. один вирус). Использование этого метода позволяет определить вирусную нагрузку, т.е. интенсивность репликации вируса в организме. Достоверно указывает на цитомегаловирусную природу забо­левания содержание ДНК ЦМВ в цельной крови, равное 3.0 и более log 10. Количественное определение ДНК ЦМВ в крови имеет и большое прогностическое значение. Появление и постепенное повышение содержания ДНК ЦМВ в цельной крови существенно опережает развитие клинической симптоматики.

4. Токсоплазмоз – зоонозная паразитарная (протозойная) инфекция, протекающая в латентной или хронической форме. Проявления многообразны, но общими являются хориоретинит и увеит. При пренатальных инфекциях возможны значительные поражения головного мозга и глаз или смертельный исход; может развиться острая форма заболевания, особенно у лиц с иммунодефицитами, приводящая к генерализованной) инфекции.

а) Из серологических реакций наиболее распространена РСК с токсоплазменным антигеном, более чувствительными явля­ются реакция с красителем (реакция Сэбина—Фельдмана), РИГА, ИФА и НРИФ, которые становятся положительными через 1—2 нед после инфицирования. Специфические антитела классов IgM и IgG к антигенам токсоплазм имеют особое значение для диагностики при инаппарантной форме заболевания, но они недостаточно информативны у больных СПИДом. Отрицательные результаты позволяют исключить токсоплазмоз. Перечисленные иммуно­логические методы достаточно специфичны, получение поло­жительных диагностических титров достоверно свидетельству­ет о заражении человека токсоплазмами. Для диагностики за­болевания необходимы повторное серологическое обследова­ние и получение данных о переходе отрицательных реакций в положительные или о нарастании титров антител в динамике заболевания. Ценность иммунологической диагностики повы­шается при одновременном использовании нескольких мето­дов с раздельным определением антител классов IgM и IgG, особенно важно определение IgM-антител и антител в цереброспинальной жидкости при поражении ЦНС.

б) Широко применяется ПЦР-диагностика токсоплазмоза.

5. Инфекционный мононуклеоз (болезнь Филатова) – антропонозная инфекционная болезнь, вызываемая вирусом Эпштейна-Барр, с аэрозольным меха­низмом передачи. Характеризуется циклическим течением, лихорадкой, острым тонзиллитом, фарингитом, выраженным поражением лимфоидной ткани, гепатоспленомегалией, лимфомоноцитозом, появлением в крови атипичных мононуклеаров. Вирус Эпштейна–Барр имеет три разновидности антигенов вируса:

— EBV-VCA — капсидный антиген.

а) Сывороточные антитела к капсидным VCA-Ag (IgM) при инфекционном мононуклеозе обна­руживаются с конца инкубационного периода, в дальнейшем их выявляют у всех больных (это служит достоверным подтверждением диагноза). Исчезают IgM к VCA-Ag лишь через 2-3 мес.

б) IgG к капсидному антигену появляются в остром периоде инфекции и сохраняются пожизненно.

Повышение титра антител к ранним капсульным антигенам характерно для реактивации ЭБВ-инфекции и для опухолей, обусловленных этим вирусом. Антитела против ядерного антигена появляются через 6 мес после инфицирования и сохраняются в невысоких титрах пожизненно.

в) При отсутствии возможности определения анти-VCA-IgM до сих пор применяют серологические методы обнаружения гетерогенных AT. Они образуются в результате поликлональной активации В-лимфоцитов. Наиболее популярны реакция гемагглютинации Пауля—Буннеля с эритроцитами барана (диагностический титр 1:32), реакция Ловрика—Вольнера с эритроцитами барана, обработанными папаином и более чувствительная реакция Гоффа—Бауэра с эритроцитами лошади (4% взвесь), которая дает 90 % положительных результатов у больных инфекционным мононуклеозом. Реакция проводится на стекле, результаты учитывают через 2 мин; возможно применение для экспресс-диагностики. Титры гетерофильных антител достигают максимума на 4-5-й нед от начала болезни, затем снижаются и могут сохраняться 6-12 мес. Однако эта реакция также может давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Недостаточная специфичность таких реакций снижает их диагностическую ценность.

г) Дополнительным подтверждением ЭБВ-инфекции может служить тест по выяв­лению ДНК вируса в крови или слюне методом ПЦР. Его применение эффективно для обнаружения ЭБВ-инфекции у новорождённых, когда определение сероло­гических маркёров малоэффективно вследствие несформировавшейся иммунной системы, а также в сложных и сомнительных случаях при диагностике ЭБВ у взрослых.

NB! Всем больным с инфекционным мононуклеозом или при подозрении на него нужно проводить 3-кратное (в острый период, затем через 3 и 6 мес) лабораторное обследование на AT к АГ ВИЧ, поскольку в стадию первичных проявлений ВИЧ-инфекции также возможен мононуклеозоподобный синдром.

источник

Биохимическая оценка белкового компонента трофического статуса питания включает определение концентрации различных белков в сыворотке крови больного. Главным органом синтеза сывороточных белковых маркёров служит печень, она же является первым из органов, которые поражаются при синдроме недостаточности питания. В табл. приведён спектр белков сыворотки крови, используемых в качестве индикаторов при оценке статуса питания. Все эти белки выполняют транспортные функции.

Идеальный маркёр для оценки коротких по времени изменений белкового статуса должен обладать небольшим пулом в сыворотке крови, высокой скоростью синтеза, коротким периодом полужизни, специфичным

реагированием на недостаток белка и отсутствием реакции на факторы, не имеющие отношения к питанию.

Таблица Белки сыворотки крови, используемые для оценки питания

Таблица Белки сыворотки крови, используемые для оценки питания

Альбумин — первый биохимический маркёр нарушения питания, определение которого длительное время используют в клинической практике. В организме человека присутствует относительно большой пул альбумина, более половины которого находится вне сосудистого русла. Концентрация альбумина в сыворотке крови отражает изменения, происходящие внутри сосудистого русла. Из-за довольно длительного периода полувыведения (21 сут) альбумин не относится к чувствительным индикаторам кратковременного дефицита белка в организме или маркёрам эффективности коррекции питания. Перераспределение альбумина из экстраваскулярного пространства во внутрисосудистое также снижает его индикаторные возможности. Альбумин хорошо помогает идентифицировать больных с хронической белковой недостаточностью, приводящей к гипоальбуминемии, при условии адекватного потребления небелковых калорий.

Концентрация альбумина в сыворотке крови зависит от заболеваний печени и почек, а также от гидратации пациента. Возраст также влияет на концентрацию альбумина, которая снижается с его увеличением, вероятно из-за уменьшения скорости синтеза.

Трансферрин — р-глобулин, который, в противоположность альбумину, почти целиком находится во внутрисосудистом русле, где выполняет функцию транспорта железа. У трансферрина короткий период полувыведения (8 дней) и значительно меньший пул по сравнению с альбумином, что улучшает его возможности как показателя состояния белкового статуса. Тем не менее на концентрацию трансферрина в сыворотке крови влияют дефицит железа в организме, беременность, заболевания ЖКТ, печени, почёк, приём пероральных контрацептивов, антибиотиков в высоких дозах, неопластические процессы.

Витамин А-связывающий белок имеет очень короткий период полувыведения (12 ч) и низкий пул, поэтому его концентрация быстро снижается при дефиците белка и калорий и быстро реагирует на коррекцию питания. Тем не менее концентрация витамин А-связывающего белка в сыво

ротке крови изменяется при заболеваниях печени, дефиците витамина А, острых катаболических состояниях, после хирургических операций и ги-пертиреозе.

Преальбумин, или транстиретин имеет период полувыведения 2 дня и несколько более высокий пул в сыворотке крови, чем витамин А-связыва-ющий белок; но характеризуется такой же чувствительностью к дефициту белков и коррекции питания. У пациентов с ОПН возможно повышение концентрации преальбумина в сыворотке крови из-за роли почек в его катаболизме. Преальбумин — отрицательный белок острой фазы воспалительных процессов (его концентрация в сыворотке крови при воспалении снижается). В связи с этим, для того чтобы дифференцировать воспалительное снижение концентрации преальбумина от нарушений статуса питания необходимо одновременно определять ещё один белок острой фазы (например, СРБ или орозомукоид). Если концентрация СРБ нормальный, то низкая концентрация преальбумина скорее всего обусловлена белковым дефицитом. Наоборот, при повышенном содержании СРБ низкую концентрацию преальбумина нельзя расценивать как признак нарушения питания. Во время мониторинга за проводимой коррекцией питания пациентов со снижающейся концентрацией СРБ и повышающимся содержанием преальбумина можно расценивать как, вероятно, имеющих тенденцию к улучшению белково-энергетического статуса. Как только концентрация сРб возвратится к норме, преальбумин становится объективным показателем статуса питания пациента. Определение концентрации преальбумина особенно полезно у реанимационных больных в тяжёлом состоянии в начале парентерального искусственного питания и при мониторинге реакции на такую терапию. Концентрацию сывороточного преальбумина выше 110 мг/л расценивают как показатель, свидетельствующий о возможности перевода пациента с парентерального питания на энтеральное. Если концентрация преальбумина при парентеральном питании не повышается или остаётся ниже 110 мг/л, необходимо пересмотреть способ питания, количество питательных веществ или искать осложнения основного заболевания [Davies B.G. et al., 1999].

Читайте также:  Сдать кровь на анализ терапевт

Фибронектин — гликопротеин, обнаруженный в лимфе, крови, базаль-ных мембранах и на поверхности многих клеток, выполняющих структурную и защитную функции. Определение концентрации фибронектина в плазме крови в комплексе с другими показателями питания имеет важное значение, поскольку это один из немногих маркёров, синтезируемый не только в печени. При адекватном энтеральном/парентеральном питании концентрация фибронектина в плазме крови повышается спустя 1-4 дня от начала терапии.

Соматомедин С, или инсулиноподобный фактор роста (ИПФР) I, имеет структуру, подобную инсулину, и обладает выраженным анаболическим эффектом. В крови соматомедин С циркулирует будучи связанным с белками-носителями; его период полужизни составляет несколько часов. Из-за столь низкого периода полувыведения и чувствительности к состоянию питания соматомедин С считают наиболее чувствительным и специфичным маркёром статуса питания. Снижение его концентрации возможно у пациентов с недостаточной функцией щитовидной железы (гипотиреоз) и при введении эстрогенов.

Несмотря на то что определение концентраций фибронектина и сома-томедина С имеет преимущества в оценке статуса питания по сравнению с другими маркёрами, их использование в клинической практике в настоящее время ограничено в связи с высокой стоимостью этих анализов.

Для оценки субклинических форм белковой недостаточности и быстрого контроля за эффективностью терапии можно использовать также методы определения соотношения некоторых аминокислот в плазме, а также активности сывороточной холинэстеразы.

Наряду с перечисленными индикаторами, позволяющими оценить степень тяжести белковой недостаточности, к простым и информативным показателям относится определение абсолютного количества лимфоцитов в крови. По их содержанию можно в общих чертах охарактеризовать состояние иммунной системы, выраженность угнетения которой коррелирует со степенью белковой недостаточности. При недостаточности белково-кало-рийного питания количество лимфоцитов в крови часто снижается менее 2,5х10 9 /л. Содержание лимфоцитов 0,8-1,2х10 9 /л указывает на умеренный дефицит питания, а менее 0,8х10 9 /л — на выраженный дефицит. Очевидная абсолютная лимфопения при отсутствии других причин иммунодефицита позволяет клиницисту предположить недостаточное питание.

Изменения лабораторных показателей при различных степенях недостаточности питания представлены в табл..

Таблица Лабораторные критерии недостаточности питания

Таблица Лабораторные критерии недостаточности питания

Помимо маркёров белкового статуса в клинической практике используют и другие лабораторные показатели, позволяющие оценить состояние углеводного, липидного, минерального и других видов обмена веществ.

Использование ХС в качестве маркёра состояния питания в настоящее время представляется более полезным, чем это считали ранее. Снижение концентрации ХС в сыворотке крови ниже 3,36 ммоль/л (130 мг/дл) с клинической точки зрения весьма значимо, а концентрация ниже 2,33 ммоль/л (90 мг/дл) может быть индикатором тяжёлого нарушения питания и прогностическим фактором неблагоприятного исхода.

источник

Комплексные обследования будущих мам, которые проводятся в течение беременности, дают возможность обнаружить аномалии развития плода. Своевременное и всестороннее обследование в перспективе является гарантией рождения здорового малыша.

Пренатальные скрининги – это обследования всех беременных женщин или же будущих матерей. Целью пренатального скрининга является создание групп риска. В них включаются женщины, у которых особенно высок риск появления ребенка с той или иной генетически обусловленной патологией. Данные пациентки направляются для проведения ряда дополнительных исследований (анализов).

Пренатальный скрининг предполагает два базовых метода исследований – биохимический анализ и УЗИ.

Обратите внимание: ультразвуковое сканирование дает возможность определить ярко выраженные анатомические аномалии у будущего ребенка.

Целью лабораторной (биохимической) пренатальной диагностики является определение у ребенка той или иной хромосомной патологии.

При положительном результате беременная женщина причисляется к определенной группе риска. В последующем такие пациентки подлежат расширенному обследованию с применением инвазивных методов.

Ультразвуковое сканирование должно проводиться как минимум трижды во время вынашивания ребенка.

Важно: вопреки расхожему мнению, ультразвуковое исследование не причиняет вреда будущему ребенку.

Рекомендованные сроки осуществления пренатального УЗ-скрининга:

  1. Первое исследование – в 10-14 недель;
  2. Второе исследование – в 20-24 недели;
  3. Третье (последнее) сканирование – на сроке в 30-32 недели.

В 10-14 недель ультразвуковое сканирование уже дает возможность выявить наиболее выраженные патологии внутриутробного развития эмбриона. В частности, определяются пуповинная грыжа, шейная гигрома (кистозное образование), а также такая несовместимая с жизнью патология, как отсутствие головного мозга. В этом периоде проводится установление толщины воротникового пространства.

Обратите внимание: данный показатель в норме составляет не более 3 мм. Превышение может являться маркером аномалий развития эмбриона (хромосомного или иного генеза).

На сроке от 20 до 24 недель ультразвуковое исследование дает возможность обнаружить подавляющее большинство ярко выраженных аномалий развития.

Существенные анатомические аномалии, которые выявляются в этом периоде беременности:

  • аномалии развития почек;
  • недоразвитие конечностей;
  • ярко выраженные нарушения формирования ЖКТ;
  • серьезные пороки сердца.

Пороки развития плода, обнаруженные на ранних сроках беременности, как правило, не подлежат коррекции. Выявленные аномалии являются основанием для постановки вопроса о проведении искусственного прерывания беременности.

На этих сроках уже становится возможным обнаружение т. н. маркеров хромосомной патологии.

  • явная задержка темпов развития плода;
  • расширение желудочков мозга;
  • маленькая носовая косточка;
  • многоводие;
  • маловодие;
  • гиперэхогенность нижних отделов пищеварительного тракта;
  • расширенные почечные лоханки;
  • аномально малая длина трубчатых костей;
  • кистозные образования в сосудистых сплетениях головного мозга;
  • аномальные включения в сердечной мышце (проявляются гиперэхогенностью при УЗИ).

На сроке в 30-32 недели ультразвуковой скрининг дает возможность обнаружить дефекты, которые характеризуются поздним проявлением и сравнительно небольшой выраженностью с точки зрения анатомии.

На поздних сроках можно выявить:

  • водянку головного мозга;
  • большинство пороков сердца;
  • значительное сужение или полную обструкцию органов мочевыводящей системы.

Дефекты внутриутробного развития данного типа могут быть хирургически скорректированы непосредственно после рождения малыша. Во многих случаях своевременное оперативное вмешательство дает возможность полностью устранить данные дефекты.


Биохимический скрининг осуществляется в лабораторных условиях; материалом для исследования служит кровь беременной женщины.

Важно: наличие определенных сывороточных маркеров является основанием для занесения пациентки в группу риска по определенной хромосомной патологии плода.

В организме беременной женщины формируется фетоплацентарный комплекс, который включает непосредственно плод и его оболочки (хорион+амнион). Оболочки синтезируют особые протеины, которые попадают в кровь будущей матери. Практически любые изменения их состояния приводят к тому, что в сыворотке крови будущей матери появляются особые маркеры.

Современный биохимический тест осуществляется в два этапа. Первый скрининг на сывороточные маркеры проводится на сроке в 10-14 недель, а второй — на 16-20 неделе. Таким образом, исследование проводится в первом и втором триместрах.

В ходе биохимического анализа, проводимого в первом триместре, выявляются уровни специфических плацентарных белков – ХГЧ (хорионический гонадотропин) и РАРР-А (белок плазмы типа А).

Обратите внимание: для биохимического анализа необходимо проведение т.н. «двойного» теста. Различия уровня содержания протеинов в плазме позволяют предполагать некоторые нарушения у будущего ребенка. В частности, снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем свободной ß-ХГЧ является основанием для подозрения на наличие болезни Дауна.

Тест на два специфических белка позволяет диагностировать до 85% наличия синдрома Дауна.

Наиболее часто в данном периоде беременности применяется т. н. «тройной» скрининг. В ходе данного исследования определяется уровень α-протеина (АФП), ХГЧ и несвязанного эстриола.

Наибольшее значение для массового скрининга имеет уровень АФП и ХГЧ. Если имеет место существенное повышение содержания в плазме альфа-протеина, существует вероятность серьезных нарушений внутриутробного развития центральной нервной системы будущего ребенка. К числу других серьезных патологий, о которых может свидетельствовать высокий уровень АФП, относятся тератомы, атрезия 12-перстной кишки и т. д.

Важно: высокий уровень α-протеина может говорить о наличии резус-конфликта, вероятности самопроизвольного прерывания беременности, а также гибели будущего ребенка.

Если у женщины диагностирована многоплодная беременность, то высокий уровень АФП считается нормой.

Низкий уровень α-протеина дает основания предполагать наличие болезни Дауна. Снижение данного показателя может говорить о низком расположении плаценты, ожирении беременной или наличии у будущей мамы такого заболевания, как сахарный диабет.

Важно: в целом снижение уровня АФП считается неблагоприятным симптомом, но может фиксироваться и при нормально протекающей беременности.

По мнению ряда специалистов, уровень α-протеина зависит от расовой принадлежности женщины.

Хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол являются плацентарными протеинами. Повышение или понижение уровня данных белков говорит об изменении состояния плаценты. В ряде случаев это может свидетельствовать о хромосомных нарушениях. Изменение уровня содержания в плазме крови данных протеинов нередко свидетельствует об угрозе спонтанного прерывания беременности, а также о наличии иммунологической несовместимости или инфекции.

Важно: изменение уровня плацентарных белков также может отмечаться при нормально протекающей беременности.

Пониженный уровень несвязанного эстрадиола в сочетании с повышением хорионического гонадотропина является одним из характерных признаков наличия синдрома Дауна. Тройной тест дает возможность выявить данную патологию в 60% случаев.

Обратите внимание: у разных лабораторий могут быть свои нормативы по сывороточным маркерам, что зависит от типа используемых реактивов. Как правило, для оценки применяется международные относительные единицы, которые обозначаются как МоМ.

Для каждого из маркеров, вне зависимости от срока беременности, референсные показатели составляют 0,5-2,0 МоМ.

Увеличение или уменьшение содержания в сыворотке одного из биохимических маркеров клинического значения не имеет; показатели оцениваются только в комплексе.

Плисов Владимир, медицинский обозреватель

8,403 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

источник

Девочки Всем привет. Я 22 декабря ходила на первое скрининговое УЗИ.Врач написала, что все хорошо. Но у ребенка увидела физиологическую грыжу!! Читать далее →

Пренатальный скрининг (от английского screening — просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Читать далее →

Я решила поделиться своей историей проведения процедуры кордоцентез (взятие крови из пуповины плода). Читать далее →

Статья из babycenter.ru: http://www.babycenter.ru/a1034038/%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D1%8B-%D0%BF%D1%80%D0%B8-%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8?sc >

Нашла еще один супер-интересный портал (Все о необъяснимом бесплодии) Сегодня выкладываю перевод статьи о связи заболеваний щитовидной железы и фертильности, т.к. меня, к сожалению, это тоже коснулось. Читать далее →

Люди добрые подскажите пожалуйста ,что такое анализ на сывороточный маркер и стоит ли его сдавать, и сколько он стоит?Спасибо всем кто ответит заранее. Читать далее →

Итак, сегодня сдала кровь на: биохимический анализ крови (билирубин, мочевина, креатин, общий белок, аст, алт, фибриноген, протромбиновый инднкс и еще два значения каракули не разобрать), кровь для исследования в ИФА (хламидин, уреаплазмы, микоплазмы, ВПГ, ЦМВ, токсоплазмоз, краснуха), исследование сывороточных маркеров на патологии плода (РАРР, Бета ХГЧ). Читать далее →

С явно повышенным ТТГ я столкнулась летом этого года, хотя, как оказалось, звоночки были и раньше Теперь ищу варианты приведения себя в нормы. Как всегда, пытливый ум шарит по просторам интернета))) Многое узнала из дневника Kate, за что ей спасибо большущее. И вот теперь эта интересная статейка под кат Читать далее →

Сдала анализ на сывороточные маркеры ахп и хгч, кажется так они называются(анализы на пороки, синдромы и т.д.). Жду теперь, волнуюсь, но конечно надеюсь, что все хорошо. Девочки, вы сдавали? По результатам г сама все скажет или к генетикам отправит? Читать далее →

Под анализом крови на гормоны, врачи подразумевают комплексное исследование вышеозначенного материала на концентрации и присутствие в нём ряда биологически активных веществ, вырабатываемых железами человека. Данная процедура может помочь в выявлении большого количества самых разнообразных болезней, притом даже в очень ранних стадиях, когда клинические внешние симптомы их пока отсутствуют. Вышеупомянутый тип анализов — одни из самых востребованных мире, поскольку является порой единственной возможностью оперативного и точного диагноза серьезных болезней, которые важно выявлять на ранних стадиях, поскольку тогда лечение их будет очень. Читать далее →

Пренатальный скрининг (от английского screening — просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков). Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ. Читать далее →

Анализы при беременности Одобрено Медицинскими Консультантами BabyCenter Россия Последнее обновление: 3 Мая 2012 Клинический анализ крови Биохимический анализ крови Анализ мочи Микроскопическое исследование отделяемого влагалища Группа крови и резус Анализы на инфекции Исследование крови на сывороточные маркеры После того, как беременная женщина впервые приходит к врачу-гинекологу и ее беременность подтверждается, для нее начинается кажущийся бесконечным марафон по посещению врачей и сдаче анализов. На самом деле, список анализов не так уж и велик, особенно если беременность протекает без осложнений, и, учитывая. Читать далее →

Нашла еще один супер-интересный портал (Все о необъяснимом бесплодии) Сегодня выкладываю перевод статьи о связи заболеваний щитовидной железы и фертильности, т.к. меня, к сожалению, это тоже коснулось. Продолжение с комментариями тут Читать далее →

Хорионический гонадотропин человека Код 1018 Хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) – пренатальная диагностика 1033 Хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) – онкомаркер 1149 Свободный бета-ХГЧ (free beta-HCG ) Человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ), гормон из гликопротеинов, обычно вырабатывается плацентой или образуется при возникновении некоторых опухолей из зародышевых клеток, состоит из двух различных субъединиц: α и β. Субъединица альфа, состоящая из 92 аминокислот, гомологична с субъединицей гормонов ЛГ, ФСГ и ТТГ. Субъединица бета, содержащая 145 аминокислот, специфична для ХГЧ; поскольку тест имеет высокую чувствительность к β-ХГЧ, то отсутствует риск возникновения перекрестной реактивности. С помощью этого теста. Читать далее →

Читайте также:  Срочно сдать анализ крови в минске

Под катом очень хорошая статья. Читать всем. Уважаемые модераторы, если я не правильно разместила запись, то уберите её в нужный раздел. Читать далее →

Большинство женщин знают о важности получения достаточного количества железа, когда они беременны, но знаете ли вы, что если вы не получаете достаточное количество железа до зачатия, это может помешать вам забеременеть? Исследования показали, что у женщин, которые не получают достаточное количество железа может быть ановуляция (отсутствие овуляции) и, возможно, низкое качество яйцеклеток, которое может снизить вероятность беременности на 60% (. ), по сравнению с теми, у кого достаточно запасов железа в крови. Продолжение и комментарии тут Читать далее →

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения. Читать далее →

Человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ), гормон из гликопротеинов, обычно вырабатывается плацентой или образуется при возникновении некоторых опухолей из зародышевых клеток, состоит из двух различных субъединиц: α и β. Субъединица альфа, состоящая из 92 аминокислот, гомологична с субъединицей гормонов ЛГ, ФСГ и ТТГ. Субъединица бета, содержащая 145 аминокислот, специфична для ХГЧ; поскольку тест имеет высокую чувствительность к β-ХГЧ, то отсутствует риск возникновения перекрестной реактивности. С помощью этого теста можно подтвердить наличие беременности только на 6-10 дней после имплантации эмбриона. Биологическая роль ХГЧ. Читать далее →

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) продолжают активно развиваться и становятся частью рутинного подхода к решению проблемы деторождения. Количество детей, рожденных благодаря этим технологиям в Европе, по данным на 2008 год, составило 4,2%. Тем не менее, несмотря на первоначальные существенные положительные сдвиги в результатах и понимании процесса ВРТ, уровень живорождения благодаря данным технологиям на каком-то этапе своего развития остановился, и с недавних пор Читать далее →

Человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ), гормон из гликопротеинов, обычно вырабатывается плацентой или образуется при возникновении некоторых опухолей из зародышевых клеток, состоит из двух различных субъединиц: α и β. Субъединица альфа, состоящая из 92 аминокислот, гомологична с субъединицей гормонов ЛГ, ФСГ и ТТГ. Субъединица бета, содержащая 145 аминокислот, специфична для ХГЧ; поскольку тест имеет высокую чувствительность к β-ХГЧ, то отсутствует риск возникновения перекрестной реактивности. С помощью этого теста можно подтвердить наличие беременности только на 6-10 дней после имплантации эмбриона. Биологическая роль ХГЧ. Читать далее →

Когда в апреле 2010 года у меня была ЗБ я оббегала всех врачей. Сегодня просмотрела эти записи и увидела,что мне тогда посоветовал генетик: -в 12 недель УЗИ,сывороточные маркеры,ХГЧ (PAPP-A b B-ХГЧ), -16-18 недель-второй скриннинг без УЗИ+E-З,ХГЧ,альфаФП,ингибинА. -20-24 недели УЗИ -30-32 недели УЗИ. Нужно узнать в пятницу у врача все ли я сдала в 12 недель и что точно сдавать в 16-18 недель. А может кто-нибудь знает про эти анализы. Подскажите пожалуйста,я запуталась. Читать далее →

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Читать далее →

До недавнего времени синдром поликистозных яичников (СПКЯ) ассоциировался лишь с нарушениями функции репродуктивной системы и признаками андрогенизации. В настоящее время известно, что у 50-70% больных имеются метаболические нарушения, основу которых составляет инсулинорезистентность (ИР) и гиперинсулинемия (ГИ). Первая научная публикация о роли ИР и ГИ в возникновении яичниковой гиперандрогении (ГА) появилась в 1980 году [6]. В дальнейшем эта взаимосвязь была подтверждена многими научными исследованиями [9,11,26], которые послужили основой формирования новых взглядов на патогенез и подходы к консервативной терапии СПКЯ путем использования. Читать далее →

223. Что такое синдром поликистозных яичников? Синдром поликистозных яичников — это заболевание женщин репродуктивного возраста, одним из признаков которого может быть наличие множественных мелких кист (фолликулов) в яичниках. Другие названия этого заболевания следующие: болезнь поликистозных яичников, синдром Штейна-Левенталя, метаболический сидром, синдром Х, синдром микрокистозных яичников, синдром мелкокистозных яичников, синдром склерокистозных яичников, СПЯ, СПКЯ и др. Впервые этот синдром был описан в 1844 году Рокитанским и Чиро. В 1935 году Штейн и Левенталь опубликовали описание клинической картины СПЯ, куда включили ожирение. Читать далее →

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности ПРИКАЗЫВАЮ: 1. Утвердить: 1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1). 1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2). 1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3). 1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по . Читать далее →

(Клиническая лекция) И.О.Макаров Кафедра акушерства и гинекологии ФППОВ ГОУ ВПО Московской медицинской академии им. И.М.Сеченова (зав. кафедрой — проф. И.О.Макаров) Течение и ведение беременности у пациенток после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) отличается целым рядом особенностей. Так, большинство из этих женщин к моменту наступления беременности уже достигли возраста 30 лет и старше. Нередко у них имеет место отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, отмечаются различные нарушения репродуктивной системы, сопутствующие экстрагенитальные заболевания. Комплекс этих неблагоприятных факторов оказывает негативное влияние на характер и частоту осложнений при беременности. Читать далее →

4.2. Синдром поликистозных яичников Определение понятия. СПКЯ представляет собой клинический симптомокомплекс, объединяющий гетерогенные признаки и симптомы, свидетельствующие о нарушениях со стороны репродуктивной, эндокринной и метаболической функции организма женщины. Основными клиническими проявлениями его являются олиго- или аменорея и бесплодие на фоне характерного увеличения яичников, повышение уровня ЛГ, андростендиона и тестостерона на фоне нормального или немного сниженного уровня содержания ФСГ в плазме периферической крови. Несколько менее постоянными признаками являются гирсутизм и ожирение. Для характеристики основных представлений о нарушениях репродуктивной функции у женщин. Читать далее →

А. М. Торчинов В. П. Кузнецов Г. Н. Джонбобоева Д. Х. Сарахова С. Г. Цахилова #11/10 Гинекология Симпозиум http://www.lvrach.ru/2010/11/15435075/ Актуальные вопросы современного акушерства: гестоз беременных — проблема и решения Гестоз, или преэклампсия, — это осложнение беременности, развивающееся после 20-й недели беременности. В основе гестоза лежат расстройства общего кровообращения с развитием полиорганной недостаточности. Гестоз не является самостоятельным заболеванием, это синдром, обусловленный невозможностью адаптационных систем матери обеспечить потребности растущего плода, что проявляется перфузионно-диффузионной недостаточностью плаценты, выраженной в различной степени [1, 25]. По мере. Читать далее →

Что такое пренатальная диагностика? Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными: довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам, более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента, достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может. Читать далее →

РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ ГЕНИТАЛЬНЫЙ ГЕРПЕС И БЕРЕМЕННОСТЬ Взято отсюда Как кощунственно это не звучало бы, но рецидивирующий генитальный герпес является самым благоприятным вариантом во время беременности. Если у женщины до наступления данной беременности уже были рецидивы полового герпеса, то плод защищен от инфицирования материнскими антителами, блокирующими действие вируса простого герпеса. Вероятность того, что у Ваш ребенок не заразится герпесом составляет 99%. СТАТИСТИКА: Во время беременности инфицирование новорожденного вирусом простого герпеса от матери, больной рецидивирующим генитальным герпесом, происходит достаточно редко: приблизительно в 0,02%. Читать далее →

Врачь, дала направление на сдачу крови для определения уровня сывороточных маркеров. Что это за анализ и зачем он нужен. Читать далее →

источник

Из всех маркеров материнской сыворотки, используемых в скринирующих программах по обнаружению врожденных пороков плода и хромосомной патологии, наиболее доступными, широко применяемыми и информативными являются альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин.

Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.

Диагностическое значение сывороточных маркеров крови (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин) для оценки генетического и акушерского риска

Из всех маркеров материнской сыворотки, используемых в скринирующих программах по обнаружению врожденных пороков плода и хромосомной патологии, наиболее доступными, широко применяемыми и информативными являются альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин.

Альфа-фетопротеин (АФП) — гликопротеид с молекулярной массой 65 000, синтезируется клетками эмбриональной печени и желточного мешка и секретируется в кровь матери и плода. Этот процесс начинается с 6-ти недельного срока, достигая наибольшей интенсивности в 14—15 недель. В эти сроки АФП представляет около 30% плазменных белков плода. В крови беременной наблюдается иная динамика содержания АФП, обусловленная однонаправленной проницаемостью плацентарного барьера (от плода к матери) — нарастание концентрации с 10-й недели с максимумом — на 33—34-й неделе. В крови беременных АФП обнаруживается с 8-й недели. Выполняет функции транспорта эстрогенов и защиты плода от материнских эстрогенов; торможения иммунного ответа матери на отцовские антигены плода. Концентрация АФП в крови матери коррелирует со сроком гестации и массой плода и позволяет судить о степени его зрелости. При физиологической беременности концентрация АФП прогрессивно увеличивается до 32—34 недели, а затем несколько снижается.

Скрининг беременных женщин на АФП и ХГЧ позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.

Получены базовые уровни АФП и ХГЧ для II триместра беременности (см. таблицу 4). В литературе принято выражать уровни маркеров в виде составляющей от средней величины — медианы (сокращенно МоМ). Для удобства пользования практическими врачами в таблице 4 приводятся нормальные значения АФП и ХГЧ в абсолютных значениях.

Важным моментом является правильная оценка предельных уровней («cut — off») выше или ниже которых концентрация маркеров сыворотки рассматривается как отклонение от нормы и является показанием к проведению дальнейших диагностических исследований. Пороговыми значениями АФП являются уровни в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ и выше) и в 0,6 раз ниже среднего (0,6 МоМ и ниже). Пороговая концентрация ХГЧ — в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ).

Уровни АФП, превышающие средние в 2,5 раза (2,5 МоМ) характерны для:

  • Дефектов нервной трубки: анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа, энцефалоцеле.
  • Дефектов передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис.
  • Пороков почек: поликистоз, гидронефроз, агенезия почек.
  • Внутриутробной гибели плода.
  • Тератомы плода.

Уровни АФП в 1,5—2,5 раза превышающие средние значения (1,5—2,5 МоМ) могут быть при:

  • Гидроцефалии.
  • Атрезии пищеводов.
  • Атрезии двенадцатиперстной кишки.
  • Хромосомной патологии, сопровождающейся шейной гигромой (синдром Тернера, трисомия 13).

Кроме того, повышенные уровни АФП отражают неблагоприятную акушерскую ситуацию: угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты, гипотрофию плода.

При обнаружении в сыворотке матери значений АФП и ХГЧ, превышающих пороговые, следует проводить детальное УЗ исследование для исключения врожденных пороков развития плода в динамике, учитывая высокую вероятность формирования пороков в более поздние сроки беременности. При нормальном заключении УЗИ и устойчиво высоком уровне АФП — диагностический амниоцентез с целью исследования АФП в амниотической жидкости и кариотипирования плода.

Важной проблемой является пренатальная диагностика хромосомных заболеваний плода, особенно синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1/800. Известно, что при беременности плодом с синдромом Дауна уровень АФП в сыворотке матери, как правило, снижен и составляет 0,6 от среднего (0,6 МоМ). Уровень ХГЧ еще более достоверно повышается в 2,5 раза и более от среднего значения (2,5 МоМ и более). Кроме того, при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна, учитывается собственный риск женщины, резко увеличивающийся с возрастом. Так, для женщины 40 лет возрастной риск по синдрому Дауна составляет 1/50.

Таким образом, снижение уровня АФП при повышении уровня ХГЧ в материнской сыворотке является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Учитывая многообразие комбинации маркеров, сопровождающих патологию; перекрывающиеся результаты; необходимость тщательного анализа родословной и оценки осложнений течения беременности, которые могут искажать результаты анализа абсолютно необходимым является своевременное обследование беременной в медико-генетическом центре.

источник