Меню Рубрики

Анализ мочи и крови на днк

Хотите предупредить возможные заболевания до их появления? Быть уверенными в своем здоровье? Или установить отцовство с точностью 99,9%? Тогда мы приглашаем Вас в «КДС Клиник» – центр, где специалисты высшего класса проведут генетические исследования Ваших анализов и предоставят подробную расшифровку.

Мы сотрудничаем с лабораторией «KDL», которая располагает самым новым и современным медицинским оборудованием, способное дать точные результаты в самые короткие сроки.

МОЛЕКУЛЯРНАЯ (ДНК/РНК) ДИАГНОСТИКА МЕТОДОМ ПЦР (кровь) Цена, руб.
Гепатит А
РНК вируса гепатита А 945
Гепатит В
ДНК вируса гепатита B 756
ДНК вируса гепатита B, количественно 2700
Гепатит С
РНК вируса гепатита C 783
РНК вируса гепатита C, количественно 2970
РНК ВГC, генотип (1,2,3) кровь, кач. * 1539
РНК ВГC, генотип (1a,1b,2,3a,4,5a,6) кровь, кол. * 2238
*Внимание! Обязательно взятие крови в отдельную пробирку
Гепатит D
РНК вируса гепатита D 783
Гепатит G
РНК вируса гепатита G 1080
Вирус простого герпеса
ДНК вируса простого герпеса I, II типа (Herpes simplex virus I, II) 540
Вирус герпеса VI
ДНК вируса герпеса VI типа (Human Herpes virus VI) 594
Цитомегаловирус
ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) 540
ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus), количественно 594
Вирус краснухи
РНК вируса краснухи (Rubella virus) 1890
Вирус Эпштейна-Барр
ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) 540
ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus), количественно 567
Вирус Варицелла-Зостер
ДНК вируса Варицелла-Зостер (Varicella-Zoster virus) 567
Парвовирус
ДНК парвовируса B19 (Parvovirus B19), кол. 675
Листерии
ДНК листерии (Listeria monocytogenes) 351
Микобактерии
ДНК микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculosis) 513
Токсоплазма
ДНК токсоплазмы (Toxoplasma gondii) 540
Аденовирус
ДНК аденовируса (типы 3, 2, 5, 4, 7, 12, 16, 40, 41, 48) 1350
ВИЧ
*РНК ВИЧ I типа 2700
*РНК ВИЧ I типа, количественно 4590
*Одновременное определение ДНК вируса гепатита В, РНК вируса гепатита С, РНК ВИЧ I типа. 3105
*Внимание! Рекомендуется сдавать совместно с исследованием на антитела и антигены к ВИЧ
ПРОГРАММЫ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Программа пренатального скрининга (PRISCA)
Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель): ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ 1566
Пренатальный скрининг II триместра беременности (15-19 недель): альфа-фетопротеин (АФП), общий бета-ХГЧ, эстриол свободный 1836
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-ТЕСТ (НИПТ)
Одноплодная беременность (включая случаи ВРТ
с использованием собственной яйцеклетки)
НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии при стандартной одноплодной беременности) 80460
НИПТ Veracity (NIPD Genetics) (скрининг хромосом: 13, 18, 21 при стандартной одноплодной беременности) 71550
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) 74250
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi при стандартной одноплодной беременности) 126900
Двуплодная беременность, одноплодная и двуплодная беременность при использовании донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве
НИПТ Harmony, базовая панель (Ariosa) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии при беременности двойней, донорской яцеклеткой и суррогатном материнстве) 80460
ДИАГНОСТИКА ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
*Иммунофенотипирование клеток костного мозга и периферической крови при лимфопролиферативных заболеваниях методом проточной цитометрии (лимфопролиферативные заболевания, острый лейкоз, множественная миелома). Исследование проводится для первичной диагностики заболевания 37800
*Иммунофенотипирование клеток костного мозга и периферической крови для диагностики остаточной минимальной болезни (МОБ) методом проточной цитометрии (лимфопролиферативные заболевания, острый лейкоз, множественная миелома). Исследование проводится после лечения 37800
* Внимание! Забор биоматериала осуществляется по следующим дням: понедельник, вторник, среда, воскресенье.
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ МЕТОДОМ ПЦР
Возможно увеличение сроков выполнения исследований при поступлении материала в лабораторию в пятницу и выходные дни
*-выдается генетическая карта
Женское здоровье генетический скрининг (33 полиморфизма)* 32400
Мужское здоровье генетический скрининг (25 полиморфизмов)* 24840
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 1620
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)* 4590
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)* 3240
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода
(F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)*
5130
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 — 6 показателей) 9450
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)* 5130
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C * 2025
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)* 4590
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, AGTR1,AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 -9 точек)* 5400
Гемохроматоз, определение мутаций
(HFE: 187C>G (rs1799945)
HFE: 845G>A (rs1800562)
2754
Определение SNP в гене IL 28B человека
IL28B: C>T (rs12979860)
IL28B: T>G (rs8099917)
1080
Пакет «ОК!»*
F2: 20210G>A (rs1799963)
F5: 1691G>A (rs6025)
1080
Пакет «ОнкоРиски»*
BRCA1: 185delAG (rs80357713)
BRCA1: 4153delA (rs80357711)
BRCA1: 5382insC (rs80357906)
BRCA1: 3819del5 (rs80357609)
BRCA1: 3875del4 (rs80357868)
BRCA1: 300T>G (rs28897672)
BRCA1: 2080delA (rs80357522)
BRCA2: 6174delT (rs80359550)
MTHFR: 677C>T (rs1801133)
MTHFR: 1298A>C (rs1801131)
MTR: 2756A>G (rs1805087)
MTRR: 66A>G (rs1801394)
5130
Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний»*
F2: 20210G>A (rs1799963)
F5: 1691G>A (rs6025)
F7: 10976G>A (rs6046)
F13A1: 103G>T (rs5985)
FGB: -455G>A (rs1800790)
ITGA2: 807C>T (rs1126643)
ITGB3: 1565T>C (rs5918)
PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889)
MTHFR: 677C>T (rs1801133)
MTHFR: 1298A>C (rs1801131)
MTR: 2756A>G (rs1805087)
MTRR: 66A>G (rs1801394)
NOS3: -786T>C (rs2070744)
NOS3: 894G>T (rs1799983)
ADD1: 1378G>T (rs4961)
AGTR1: 1166A>C (rs5186)
AGTR2: 1675G>A (rs1403543)
CYP11B2: -344C>T (rs1799998)
GNB3: 825C>T (rs5443)
AGT: 803T>C (rs699)
AGT: 521C>T (rs4762)
5940
Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия
Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C) 3429
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ МЕТОДОМ ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ
Возможно увеличение сроков выполнения исследований при поступлении материала в лабораторию в пятницу и выходные дни
*-выдается генетическая карта
ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена*
APOE: 388T>C (rs429358)
APOE: 526C>T (rs7412)
APOB: 10580G>A (rs5742904)
APOB: G>A (rs754523)
PCSK9: T>C (rs11206510)
8100
АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения*
FTO: T>A (rs9939609)
PPARD: -87T>C (rs6902123)
PPARGC1A: 1444G>A (rs8192678)
PPARGC1B: 607G>C (rs7732671)
6750
ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1.*
CYP1A1*2C: 1384A>G (rs1048943)
CYP1A1*4: 1382C>A (rs1799814)
CYP1A1*2A: 6235T>C (rs4646903)
CYP1A2*1F: -154C>A (rs762551)
CYP3A4*1B: -392 A>G
CYP2C9*2: 430C>T (rs1799853)
CYP2C9*3: 1075A>C (rs1057910)
12150
МиоСкрин. Генетические факторы формирования мышечной массы*
ACTN3: 1729C>T (rs1815739)
MSTN: 458A>G (rs1805086)
AGT: 803T>C (rs699)
HIF1A: 1744C>T (rs11549465)
6750
ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена*
PPARA: 2498G>C (rs4253778)
PPARD: -87C>T (rs2016520)
PPARG: 34C>G (rs1801282)
PPARGC1A: 1444G>A (rs8192678)
PPARGC1B: 607G>C (rs7732671)
AMPD1: 133C>T (rs17602729)
7560
Диабет-2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа*
KCNJ11: 67A>G (rs5219)
PPARG: 34C>G (rs1801282)
TCF7L2: IVS3 C>T (rs7903146)
TCF7L2: IVS4 G>T (rs12255372)
5130
HLA-ТИПИРОВАНИЕ
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) 8640
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1 4320
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1 4320
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1 3780
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 6480
Антиген системы гистосовместимости HLA В27 2160
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса» 13230
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
*Исследование кариотипа (кариотипирование) 10800
*Кариотип с аберрациями 12150
* Внимание! Прием биоматериала осуществляется по следующим дням: понедельник, вторник, среда, четверг, воскресенье
**Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 16740
** Внимание! Прием биоматериала осуществляется по следующим дням: понедельник, вторник, среда, воскресенье
Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ) 37800
ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ
Молекулярная диагностика
PML-RARA тип bcr 1-2 – t(15;17), качест. 6480
PML-RARA тип bcr 1-2 – t(15;17), колич. 8640
PML-RARA тип bcr 3 – t(15;17), качест. 6480
BCR-ABL p210 (b2a2) – t(9;22), качест. 6480
BCR-ABL p210 (b2a2) – t(9;22), колич. 8640
BCR-ABL p210 (b3a2) – t(9;22), качест. 6480
BCR-ABL p210 (b3a2) – t(9;22), колич. 8640
BCR-ABL p190 – t(9;22), качест. 6480
BCR-ABL p190 – t(9;22), колич. 8640
AML1-ETO – t(8;21), колич. 8640
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, качест. 6156
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, колич. 8208

Все мы наполнены молекулами ДНК, это как паспорт, в котором сохранена вся информация: внешние данные, характер, расположенность к определенному виду болезней. ДНК — это продолжительная полимерная цепочка из нуклеотидов, которая повторяется в различном порядке. ДНК человека храниться в хромосомах, и располагается во всех клетках, исключая эритроциты. Способ расшифровки этой информации, принято называть генетическим анализом. Однако широкий смысл генетического исследования, подразумевает – комплекс способов, с помощью которых определяют наследственность.

Каждый человек – неповторим, об этом свидетельствует наше ДНК, то есть порядок повторяющихся нуклеотидов, что в медицине называют генетическим кодом. Уникальное в своем роде ДНК находится только в 1 % всех молекул, в то время как оставшиеся 99 % у всех идентичны. Индивидуальное обследование позволяет провести расшифровку ДНК определенного человека, для получения данных об его наследственном факторе и предрасположенности.

В идеале — провести генетический анализ крови, необходимо для того, чтобы быть вооруженным и знать о своих слабых местах. Выявив предрасположенность к заболеванию, специалист может дать полезные рекомендации по поводу образа жизни и конкретным предписаниям, в целях подстраховки и препятствия возможного недуга. Однако в большинстве случаев, люди обращаются в клиники желая сдать анализ ДНК, ввиду следующих причин:

  • планированием семьи (дабы избежать рождения ребенка с врожденной патологией);
  • ношения плода (в случаях, когда стоит вопрос о прерывании беременности по причинам угрозы наследственного заболевания);
  • подтверждения отцовства (во многих случаях, тест ДНК используют в судебных разбирательствах);
  • желание составить индивидуальную программу питания, или скорректировать образ жизни.

Столкнувшись, с какой либо проблемой, или просто желая владеть ценной информацией своей наследственности — генетические исследование в Москве, можно пройти в современной клинике КДС Клиник.

У нас вы можете пройти следующие виды исследования:

ДНК-анализ. Как правило, это исследование, которое происходит посредством сравнения между собой двух людей для выявления степени родства, иди определения отцовства. Также ДНК- диагностика, может показывать предрасположенность к заболеваниям или генные патологии.

Цитогенетический или хромосомный анализ — изучение формы, количества и структуры хромосом в соматических, а также половых клетках. С помощью такой диагностики выявляют хромосомные заболевания, например такие как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау.

Для того чтобы провести анализы, используют такие биологические материалы как:

  • кровь из вены;
  • соскоб из ротовой полости, а именно внутренней поверхности щеки;
  • материал после аборта (для выяснения причины и последующего риска подобной проблемы).

В нашей клинике, мы гарантирует анонимность, точные и быстрые результаты, а стоимость анализа ДНК позволит каждому воспользоваться услугами наших специалистов.

источник

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Генетический анализ новорождённых

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

Читайте также:  Увеличение plt в анализе крови

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
Андреногенитальный синдром 7500
Синдром поликистозных яичников 3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
Генетические факторы мужского бесплодия 4000
Риск развития остеопороза 9000
Генетическая непереносимость лактозы 1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
Риски развития артериальной гипертензии 3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
Предрасположенность к целиакии 3000
Муковисцидоз 3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
Определение SNP в гене IL28B человека 2560
Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

ПЦР (полимеразная цепная реакция) – это метод исследования, направленный на выявление возбудителя инфекционного заболевания.

С его помощью возможно определение различных видов бактерий, вирусов или грибов путем идентификации их ДНК.

Материалы для анализа можно использовать разные, это может быть мазок или уретры или влагалища, кровь, секрет простаты, моча.

Методом ПЦР наличие в организме микроорганизма можно установить даже на доклинической стадии заболевания, когда никаких симптомов еще нет.

Часто врачами используется в качестве биологического материала для ПЦР моча .

Инфекция мочеполовой системы, в том числе передающиеся половым путем болезни, успешно диагностируются таким способом.

Мочу для ПЦР сдают в основном мужчины , так как у женщин этот материал менее предпочтителен по сравнению с мазком из уретры или влагалища.

Преимущества и недостатки ПЦР для определения инфекций в моче.

ПЦР имеет всего один недостаток – данный метод исследования позволяет установить лишь сам факт наличия возбудителя, но не пригоден для определения количественных показателей.

В случае возникновения такой необходимости, применяются другие диагностические мероприятия.

О том как сдаются анализы мочи
методом ПЦР рассказывает
подполковник медицинской службы,
врач Ленкин Сергей Геннадьевич

Содержание данной статьи проверено и подтверждено на соответствие медицинским
стандартам врачем дерматовенерологом, урологом, к.м.н.

Наименование Срок Цена
ДНК Chlamydia trachomatis 1 д. 300.00 руб.
ДНК Neisseria gonorrhoeae 1 д. 300.00 руб.
ДНК Trichomonas vaginalis 1 д. 300.00 руб.
  • высокая чувствительность (низкая вероятность пропустить инфекцию, если возбудитель присутствует в биологическом материале)
  • низкая частота ложных положительных результатов;
  • возможность выявления инфекционного агента, даже если в материале его ДНК присутствует в минимальных количествах;
  • возможность определения инфекции, даже если иммунологические, бактериологические и микроскопические методы не дали результатов;
  • высокая скорость диагностики, в отличие от бактериального посева, при котором результата нужно ждать несколько дней.

ПЦР дает возможность выявления болезни на ранних стадиях развития, что значительно повышает эффективность лечения, снижает длительность терапевтического курса, уменьшает финансовые затраты пациента на медицинское обслуживание и препараты.

Чтобы сдать анализ мочи методом ПЦР , вам потребуется специальный вакуумный набор.

Вы не можете сдать биологический материал обычным способом, потому что так он будет контактировать с внешней средой.

Это значит, что в мочу могут попасть бактерии, вирусы и грибы, которые в дальнейшем будут определены посредством ПЦР.

Подавляющее большинство ложноположительных результатов– это следствие нарушения техники сдачи мочи.

Вакуумный набор, который вам предстоит использовать для сдачи анализа, состоит из банки с крышкой и пробирки с трубкой.

Утром вы должны помочиться в баночку.

Далее нужно накрыть ее крышкой и вставить туда трубку.

Пробирка наполнится мочой сама, за счет отрицательного давления. Как только это произойдет, трубку и баночку вы можете выбросить, а пробирку нужно доставить в лабораторию, чтобы провести анализ мочи на ПЦР .

Несколько правил, без которых невозможна правильная диагностика ПЦР мочи:

  • сдавать мочу нужно только утром, следуя всем описанным правилам;
  • нельзя мыть половые органы перед сбором биологического материала;
  • сдавайте мочу сразу после пробуждения;
  • за 1-2 суток до сдачи анализа не вступайте в половые связи.

Вы можете обратиться в наш платный КВД для проведения ПЦР .

Анализ мочи на инфекции – это эффективный и быстрый метод диагностики заболеваний, передающихся половым путем.

Обращайтесь к автору этой статьи – венерологу, урологу в Москве с 15 летним опытом работы.

источник

5. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irinotekan), Синдром Жильбера 5.65 Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Действие других лекарственных соединений 5.63 Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 5.27 Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Десмоидные опухоли 5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке Диагностика ранних стадий светлоклеточного рака почки 5.88 Определение экспресии 5 генов 8 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки 5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 12 000,00 30 Плазма крови 5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Плазма крови 5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2, 3, 4 экзоны) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки, Биоптат ткани Меланома. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб) при меланоме 5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Парафиновые блоки, Плазма крови Мультиформная глиобластома. Определение предпосылок для эффективной терапии рапамицином (temsirolimus, sirolimus, everolimus) 5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки Наследственный неполипозный рак толстой кишки 5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Наследственный рак желудка 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА 5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.15 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 8 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат ткани, Парафиновые блоки Определение молекулярных особенностей опухоли при раке желудка: определение генов-мишеней таргетной терапии, прогностических биомаркеров, генов ангиог 5.101 Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки 5.102 Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки 5.103 Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале 7 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки 5.104 Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки 5.105 Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки 5.106 Определение уровня экспрессии генов HER2, NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2, TUBB3, BRCA1 KI67, TGF-b1 11 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на оксалиплатин или карбоплатин, при раке легкого 5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки 5.78 Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого — Gefitinib (Иресса) 5.49 Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови 8 000,00 21 Плазма крови, Парафиновые блоки 5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2,3,4 экзоны) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки 5.92 Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке ряда локализаций (меланома, рак легкого, колоректальный рак и др.) 5.69 Определение мутаций в гене N-Ras (2, 3, 4 экзоны) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки 5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки 5.108 Исследование мутаций в гене KIT(C-KIT) (9, 11, 13, 17 экзоны) 6 000,00 21 Плазма крови, Парафиновые блоки Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами NOTCH1 при T-клеточной лейкемии 5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин) 5.95 Исследование кодирующих экзонов гена PIK3CA на наличие мутаций 4 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 5.96 Исследование кодирующих экзонов гена PIK3CA на наличие мутаций и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена mTOR (темсиролимус, эверолимус) 5.76 Определение уровней экспрессии генов — мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена) 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена PD-L1 5.122 Определение уровня экспрессии гена PD-L1 4 500,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат ткани, Парафиновые блоки Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании гемцитабина (Gemcitabine) 5.91 Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль Полипоз кишечника, ювенильная форма 5.117 Исследование кодирующих экзонов гена SMAD4 на наличие мутаций 7 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Рак головы и шеи 5.93 Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов) 12 500,00 21 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль 5.111 Исследование кодирующих экзонов гена CDKN2A на наличие мутаций в парафиновых блоках 5 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.112 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций в парафиновых блоках 7 000,00 15 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.113 Определение мутаций в гене BRAF (15 экзон, мутация V600E) в блоках или сыворотке 3 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.114 Определение уровня экспрессии генов CDKN2A, AXL, EGFR, CCND1 в биопсийном или операционном материале 7 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.115 Определение уровня экспрессии генов ERCC1, TUBB3, PCNA в биопсийном или операционном материале 7 000,00 14 Рак легкого. Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании кризотиниба (crizotinib) 5.94 Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале 6 000,00 21 Биоптат ткани, Парафиновые блоки Рак молочной железы 5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 8 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.23 Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 6 000,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА 5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.66 Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2, мутаций в генах CHEK2, NBS1 9 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.107 Исследование частых мутаций в гене ESR1 в блоках или плазме крови 5 000,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки 5.109 Определение носительства мутации 7271 T/G в гене ATM 3 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА 5.123 Исследование кодирующих экзонов гена PALB2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА Рак молочной железы. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами PARP1 при раке молочной железы (Олапариб (Olaparib), BSI-201) 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 8 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.123 Исследование кодирующих экзонов гена PALB2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Рак молочной железы. Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин) 5.73 Определение уровня экспрессии гена HER2 — мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль 5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль 5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA (9 и 20 экзоны) 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 5.96 Исследование кодирующих экзонов гена PIK3CA на наличие мутаций и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00 21 Биоптат ткани норма/опухоль Рак поджелудочной железы 5.117 Исследование кодирующих экзонов гена SMAD4 на наличие мутаций 7 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 5.118 Исследование кодирующих экзонов гена STK11 на наличие мутаций 7 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА 5.111 Исследование кодирующих экзонов гена CDKN2A на наличие мутаций в парафиновых блоках 5 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки Рак почки 5.25 Исследование кодирующих экзонов гена VHL на наличие мутаций 6 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.116 Определение уровня экспрессии генов VEGFA, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале 7 000,00 14 Парафиновые блоки, Биоптат ткани Рак предстательной железы 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 8 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА Рак предстательной железы. Определение предпосылок для эффективной противоандрогенной терапии при раке предстательной железы 5.79 Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль 5.80 Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль Рак тела матки 5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Рак толстой кишки — (Синдром PTEN) 5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на 5-флотурацил, при колоректальном раке 5.89 Определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР 7 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль 5.84 Определение вариантов первичной структуры гена DPD (DPYD) 9 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на циплатин, оксалиплатин или карбоплатин, колоректальном раке 5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль Рак толстой кишки. Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке (цетуксимаб, панитумумаб), прогноз 5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2, 3, 4 экзоны) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки, Биоптат ткани 5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Плазма крови 5.110 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E), мутаций в гене N-RAS (2, 3, 4 экзоны), мутаций в гене K-RAS (2, 3, 4 экзоны) 10 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Рак щитовидной железы. Медуллярный рак щитовидной железы 5.83 Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций 7 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) 5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.82 Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Рак яичников 5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 8 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат ткани, Парафиновые блоки 5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА 5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.23 Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 6 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.123 Исследование кодирующих экзонов гена PALB2 на наличие мутаций 10 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА 5.119 Исследование кодирующих экзонов гена RAD51C на наличие мутаций 7 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 5.120 Исследование кодирующих экзонов гена RAD51D на наличие мутаций 7 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 5.121 Исследование кодирующих экзонов гена BRIP1 на наличие мутаций 10 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Саркомы 5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки 5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке Семейный рак толстой кишки 5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке 5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке Сидром Михре 5.117 Исследование кодирующих экзонов гена SMAD4 на наличие мутаций 7 000,00 15 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Синдром Пейтца-Егерса 5.118 Исследование кодирующих экзонов гена STK11 на наличие мутаций 7 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА Токсические эффекты при использовании Метотрексата 5.90 Определение варианта первичной структуры гена MTHFR 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Эффективность действия тамоксифена 5.100 Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль 5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Читайте также:  Поджелудочная железа биохимический анализ крови

6. Лаборатория генетики нарушений репродукции

6.01 Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ) 1 800,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.07 Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ) 2 500,00 1 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.11 Тест «смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов» (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA) 1 400,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.12 Тест «смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов» (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG) 1 400,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.10 Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL 8 000,00 21 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.19 Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов 500,00 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.08 Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята 10 500,00 21 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.20 Тест «смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов» (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG) 2 800,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.30 Прием образцов нативного эякулята 1 Нативный эякулят (семенная жидкость) 6.13 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по вопросам репродукции первичный 3 500,00 6.17 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам спермиологического анализа первичный 1 300,00

8. Лаборатория цитогенетики молекулярной

8.20 Прием фиксированного препарата для FISH-анализа 1 Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов 8.21 Прием образцов буккального эпителия для FISH-анализа 1 Буккальный эпителий 8.01 Исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях 5 500,00 24 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию 8.22 Цитогенетическое исследование (кариотип) 5 500,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию 8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом. По согласованию с лабораторией. 10 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Буккальный эпителий 8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса. По согласованию с лабораторией. 12 500,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Буккальный эпителий 8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH). По согласованию с лабораторией. 15 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию 8.07 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом) 15 000,00 21 Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов 8.08 Исследование материала замершей беременности методом метафазной CGH (+FISH на одну пару хромосом) 15 000,00 24 Ворсины хориона

10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Бесплодие 10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ 3 120,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА 10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 2 400,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА 10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) 4 940,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА Вильямса синдром 10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.23 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА Дифференциальная диагностика сарком 10.40 Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.40.1 Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.40.10 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424) 7 800,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль, Жидкая кровь с ЭДТА 10.40.2 Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.40.4 Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК 10.45.1 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 51 000,00 15 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Малан синдром 10.16.6 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА Маршалла-Смита синдром 10.16.5 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА Миллера-Диккера синдром 10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга 10.39 Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.39.1 Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 10.39.2 Исключение делеции локусов 1р, 19q — 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака 10.43.1 MMR (mismstch repair system) статус — анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 8 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27, D2S123, D17S250, D5S346) 9 000,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 10.43.2 MMR (mismstch repair system) статус — анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 5 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27) 7 800,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы 10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК 26 000,00 30 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, Парафиновые блоки 10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Нарушения зрения и слуха 10.26.10 Поиск делеций в гене PCDH15 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК 10.26.9 Поиск делеций в гене USH2A методом MLPA 8 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз) 10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Наследственные формы краниосиностозов 10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) 4 290,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Нейрофиброматоз 10.23 Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА 10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.24.3 Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2 4 400,00 14 Ворсины хориона Определение чувствительности к таргетной терапии 10.31 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 3 120,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови 10.31.1 Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.31.2 Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.32 Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови 6 500,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови 10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.36 Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 3 120,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови 10.38 Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б,18 экзоны) 7 150,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.38.1 Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК 17 550,00 60 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.38.2 Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) 38 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.38.3 Секвенирование биомаркерных локусов в 48 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, H 38 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.38.4 Секвенирование всех кодирующих экзонов генов BRCA1, BRCA2, ATM, и фрагментов экзонов 3, 4, 11, 15 гена CHEK2, анализ и интерпретация данных (образец крови) 30 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 10.38.5 Секвенирование всех кодирующих экзонов генов BRCA1, BRCA2, ATM, и фрагментов экзонов 3, 4, 11, 15 гена CHEK2, анализ и интерпретация данных (образец опухоли), средняя глубина секвенирования не менее 1000х 38 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.38.6 Секвенирование панели 400 биомаркерных локусов для онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных, средняя глубина секвенирования не менее 500х 80 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.36.2 Определение мутаций гена KIT (9, 11,13,17, 18 экзоны) 6 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки 10.33 Определение мутации в гене EGFR (T790M) в плазме 8 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови Опухоль Вильмса 10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) 5 720,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Прочие исследования 10.51 Проведение массового параллельного секвенирования ДНК для анализа точечных мутаций и изменения копийности генов (до 600 ампликонов) 26 000,00 60 10.52 Анализ данных, полученных по результатам массового параллельного секвенирования ДНК (без клинической интерпретации) 5 000,00 15 10.53 Биоинформатический анализ данных массового параллельного секвенирования ДНК, направленный на поиск генетических вариантов с малой представленностью патогенного аллеля (определение мозаичных форм) 5 000,00 30 10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 5 850,00 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль 10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК 5 850,00 45 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль 10.48.1 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК (с готовыми праймерами) 4 500,00 14 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль 10.50 Выделение ДНК из плазмы крови. 2 500,00 5 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови Ретинобластома 10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA 5 200,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.19.2 Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1 4 400,00 14 Ворсины хориона Ретта синдром 10.01.3 Поиск мутаций в гене FOXG1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА 10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования 7 800,00 40 Жидкая кровь с ЭДТА 10.10.2 Поиск мутаций в гене CDKL5 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА 10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта 4 550,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.11.3 Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2 4 550,00 14 Ворсины хориона Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов 10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома 10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Синдром Ли-Фраумени 10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК 7 200,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA 10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.01.1 Поиск мутаций в гене FMR1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА 10.01.2 Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.02 Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров 4 680,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола 4 940,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Синдром рабдоидных опухолей 10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) 11 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Синдром Сильвера-Рассела 10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 4 290,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Синдром фон Хиппель-Линдау 10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 4 290,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки Синдромы МЭН 2А и 2Б 10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б 2 080,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА 10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А 7 150,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана 10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 10.06.02 Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (синдром Ангельмана) 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА Смит-Магенис синдром 10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Сотоса синдром 10.16.2.1 Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после 10.16.5) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.16.5 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома 10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 — полное секвенирование генов 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки 10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Умственная отсталость X-сцепленная 10.49 Поиск мутаций в генах ZDHHC9, RPS6KA3 и SLC9A6 — полное секвенирование генов 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Читайте также:  Общий анализ крови палец завтракать

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Гемохроматоз 11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE 1 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию Наследственный панкреатит 11.05.01 Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1. 3 900,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА 11.05.02 Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. 11 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА Полногеномные исследования и панели 11.06 Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). 8 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК 12.100 Прием биологического материала 1 Жидкая кровь с ЭДТА, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.16.1 Поиск мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных заболеваний органов слуха и зрения (1 чел.) По соглосованию с лабораторией. 39 500,00 90 Жидкая кровь с ЭДТА 12.16.2 Поиск мутаций методом полногеномного секвенирования (1 чел.). По согласованию с лабораторией. 85 000,00 120 Жидкая кровь с ЭДТА Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 синдром 12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.12.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.12.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Аниридия 12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) 40 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.7.10 Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования 20 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) 76 800,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.7.8 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.7.9 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) 8 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Атаксия-окуломоторная апраксия 4 12.17.1 Анализ частых мутаций гена PNKP (1чел) 10 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Бранхио-окуло-фациальный синдром 12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.8.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Ван Дер Вуда синдром 12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) 27 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА 12.11.2 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.11.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Вульгарный ихтиоз 12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). 4 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость Гипотрихоз 12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) 3 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH — (1 экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования — (1 чел.) 6 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.2.9 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Другие генетические исследования 12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 300,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА 12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА Кератоконус 12.18.1 Анализ кодирующей последовательности гена TUBA3D методом секвенирования (1 чел.). 25 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.18.2 Анализ кодирующей последовательности гена VSX методом секвенирования (1 чел.). 20 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Метатропная дисплазия (OMIM 156530) 12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) 40 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.13.2 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Монилетрикс 12.2.10 Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.2.6 Пренатальная диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость Муковисцидоз 12.1.1 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.1.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) 8 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.1.3 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.1.4 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) 42 000,00 50 Жидкая кровь с ЭДТА 12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье 13 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы 12.15.1 Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.15.3 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.15.4 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.15.5 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Нейросенсорная несиндромальная тугоухость 12.3.3 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.1 Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.15 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.3.4 Исследование гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 3 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Нейрофиброматоз тип 2 12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.6.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.14.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.14.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Пигментная дегенерация сетчатки 12.19.1 Анализ частых мутаций гена EYS методом MLPA (1 чел.). 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов 12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 4 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА 12.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.4.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Тричера Коллинза-Франческетти синдром 12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 33 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 800,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА 12.5.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.5.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона) 12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 12.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость 12.9.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА

Прейскурант платных научных исследований ФГБНУ «МГНЦ» на 2019 год.

источник