Меню Рубрики

Анализ на генотип группы крови

Что такое группа крови (Blood group, AB0)?

Группа крови — это признак, который передается по наследству и не изменяется в течение жизни при естественных условиях. Группа крови является индивидуальным для каждого человека набором специфических веществ, называющихся групповыми антигенами. В зависимости от комбинации антигенов кровь подразделяется на четыре группы. Группа крови не зависит от расы, половой принадлежности, возраста.

Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и ее компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности. Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т.к. составляющие ее антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела — агглютинины плазмы альфа(анти-А) и бета(анти-В).

Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

  • группа 0(I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены , в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета;
  • группа А(II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;
  • группа В(III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;
  • группа АВ(IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Наследование групп крови. В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (!V).

Показания к назначению анализа:

  • определение трансфузионной совместимости;
  • гемолитическая болезнь новорожденных (выявление несовместимости крови матери и плода по системе АВ0);
  • предоперационная подготовка;
  • беременность (подготовка и наблюдение в динамике беременных с отрицательным резус-фактором).

Что такое резус – фактор (Rh-factor, Rh)?

Антигены системы резус встречаются со следующей частотой: Д – 85 %; С – 70 %; с – 80 %; Е – 30 %; е – 97,5 %. Антигены системы резус обладают способностью вызывать образование иммунных антител. Наиболее активным в этом отношении является антиген Д, который и подразумевается под термином «резус – фактор». Именно по наличию или отсутствию антигена Д все люди делятся на резус – положительных и резус – отрицательных.

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец. Около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными. Остальные же 15%, у которых его нет, резус-отрицательны. Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозяину не приносит. Особого внимания и ухода требуют лишь резус-отрицательные беременные женщины. Наличие или отсутствие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0 и не изменяется в течение жизни.

источник

С открытием Карла Ландштейнера, австрийского иммунолога, в 1901 году групп крови стало понятно, почему в некоторых случаях переливание крови проходит успешно, а в некоторых заканчивается трагически. Ученый обнаружил, что иногда происходит склеивание эритроцитов, вызывающее смерть человека.

Так, в эритроцитах выделили природные антигены-агглютиногены A и B, а в плазме крови обнаружили антитела к ним-агглютиниты α и β. Агглютиногены наследуются от родителей, они врожденные и неизменны в течение всей жизни. В то время как агглютинины отсутствуют в плазме крови младенцев.

информацияОни вырабатываются в течение первого года жизни в зависимости от наличия собственных антигенов (агглютиногенов), содержащихся в крови (например, если у ребенка вторая группа крови, то агглютинин α образоваться не может).

Также на их синтез оказывают влияние вещества, которые поступают с пищей и синтезируются микрофлорой кишечника.

Была обнаружена еще одна особенность: при встрече одноименных белков (A и α, β и B), происходит реакция склеивания эритроцитов (агглютинация), что и объясняло трагические случаи после переливания крови. Поэтому у одного человека не может быть одноименных агглютиногенов и агглютининов (A и α, B и β).

Используя эти знания, было выделено четыре группы крови:

  • I (O) группа-агглютиногенов в эритроцитах нет, в плазме присутствуют агглютинины α и β;
  • II (A) группа — в эритроцитах содержится агглютиноген A, а в плазме агглютинин β;
  • III (B) группа — в плазме содержится агглютинин α, в эритроцитах — агглютиноген B;
  • IV (AB) — в эритроцитах присутствуют агглютиногены A и B, агглютининов в плазме нет;

Итак, группа крови — врожденное сочетание определенных антигенов (агглютиногенов), содержащихся в эритроцитах и антител к ним (агглютининов) в плазме крови.

Группа крови и резус-фактор ребенка наследуется от мамы и папы и никогда не меняется. Зная, какая группа крови у родителей, можно предположить, какая может быть кровь у их малыша. Она определяется наличием или отсутствием (в случае первой группы крови) агглютиногенов. Информация о последних закодирована в паре генов, которые могут быть трех видов: J A , J B или j 0.

В генетике различают два понятия: генотип и фенотип. Генотип — набор генов. В то время как фенотип-это внешнее проявление конкретного признака, зависящее от генотипа и факторов внешней среды. Так люди с одним фенотипом (в нашем случае с одинаковой группой крови) могут иметь разный набор генов. Зависимость групп крови от генотипа представлены в таблице 1.

Таблица 1. Генотип и фенотип групп крови

Фенотип Генотип
I (O) j 0 j 0
II (A)- J A J A , J A J 0
III (B) J B J B , J B J 0
IV (AB) J A J B

Из таблицы видно, что люди со второй и третьей группой крови могут иметь два варианта сочетания генов, а вот первой и четвертой — только одно.

Именно поэтому у мамы и папы со второй группой крови ребенок может иметь помимо аналогичной родительской и первую группу крови. Такое возможно, если у обоих генотип J A J 0 . При встрече двух генов J 0 , у ребенка будет генотип j 0 j 0 , что соответствует первой группе крови, а в случае, если к малышу попадут только гены J A или от одного J A , а от другого J 0 , ребенок будет иметь вторую группу крови.

Другие возможные комбинации наследования группы крови представлены ниже в таблице 2.

Таблица 2. Возможные группы крови у детей в зависимости от группы крови родителей.

Группа крови отца
I (O) II (A) III (B) IV (AB)
Группа крови матери I (O) I (O) I (O) или II (A) I (O) или III (B) II (A) или III (B)
II (A) I (O) или II (A) I (O) или II (A) I (O) или II (A) или III (B) или IV (AB) II (A) или III (B) или IV (AB)
III (B) I (O) или III (B) I (O) или II (A) или III (B) или IV (AB) I (O) или III (B) II (A) или III (BA) или IV (AB)
IV (AB) II (A) или III (B) или IV (AB) II (A) или III (B) или IV (AB) II (A) или III (B) или IV (AB) II (A) или III (B) или IV (AB)

Из таблицы видно, что не всегда группа крови ребенка совпадает с группой крови мамы или папы.

Однако можно выделить несколько закономерностей:

  • У родителей, имеющих первую группу крови, не может быть ребенка с другой группой крови;
  • Если хоть у одного родителя первая группа крови, то у ребенка не может быть четвертой группы крови;
  • Если хоть у одного родителя четвертая группа крови, то у ребенка не может быть первой группы крови.

источник

Кровь разных людей отличается, и очень важно, чтобы донорская кровь была совместима с кровью пациента. Иначе переливание может не спасти, а погубить человека.

Прежде всего проверка совместимости производится по групповым антигенам крови. Антиген- это молекулы различных видов, которые могут присутствовать на поверхности красных клеток крови (эритроцитов).

Антигены крови могут обладать различной силой, т.е. иммуногенностью.

Иммуногенность — способность вызывать осложнения после переливания компонентов крови.

Мы все или почти все, знаем или что-то слышали, о том, что совместимость крови при переливании определяется наличием или отсутствием следующих антигенов:

Сочетание этих антигенов определяет группу крови 0(I), A(II), B(III) или AB(IV);

  • группа А – на поверхности эритроцитов находится только антиген А
  • группа В – на поверхности эритроцитов находится только антиген В
  • группа АВ – на поверхности эритроцитов находятся антигены как А, так и В
  • группа О – на поверхности эритроцитов нет ни антигена А, ни антигена В.

Если у человека группа крови А, В или 0, то в его плазме крови имеются также и антитела, которые уничтожают те антигены, которых у самого человека нет. Примеры: Если у Вас группа крови А, то Вам нельзя переливать кровь группы В, ибо в таком случае в Вашей крови имеются антитела, которые борются против антигенов В. Если у Вас группа крови 0, то в Вашей крови имеются антитела, которые борются как против антигенов А, так и против антигенов В.

Частота встречаемости групп крови: первая О (I) (составляет 33,5 % от общего населения планеты), вторая A (II) (37,8 %), третья B (III) (20,6 %), четвертая AB (IV) (8,1%),

Эта система насчитывает более 50 антигенов. Основные антигены системы резус: D d С с Е е. Они образуют три пары антигенов: DD, dd, СС, сс, ЕЕ, ее, Dd, Cc, Ее. Частота встречаемости антигенов системы Резус: D — 85%, С — 70%, Е — 30%, с — 80%, е — 97%. Наиболее частые фенотипы: CcDEe – 14 %, CcDee — 32 % , ccDEe – 12 % , CCDee – 19,5 % , ccDee – 3 % , ccddee – 13 % , Ccddee – 1,5 %

Редким фенотипом крови считается фенотип редко встречающийся в популяции. К примеру, фенотип ccddee – резус-отрицательный имеют около 13% населения, а фенотип ссDEE – 3%, (отсутствует антиген е). При необходимости переливания крови реципиенту, имеющего такой фенотип, это становится жизненно важно, так как на отсутствующие у реципиента антигены, организм может вырабатывать антитела.

Наиболее активным является антиген D, который и подразумевается под термином «резус – фактор». Именно по наличию или отсутствию антигена D все люди делятся на резус – положительных и резус – отрицательных.

Частота встречаемости 7 – 9 %. В настоящее время насчитывается 24 антигена системы Kell , наибольшее клиническое значение имеет антиген К из-за высокой иммуногенности. У людей с нехваткой специфического антигена Kell могут вырабатываться антитела против антигенов Kell, когда делается переливание крови, содержащей этот антиген. При последующих переливаниях крови могут отмечаться разрушения новых клеток этими антителами — процесс, известный как гемолиз. Лицам, не имеющим антигенов Kell (K), при необходимости эритроциты переливаются только от Kell-отрицательных доноров, для предотвращения гемолиза. По этой причине от Кell-положительных доноров в общем случае заготавливаются только те препараты крови, в которых нет эритроцитов: плазма, тромбоконцентрат или криопреципитат. Лица же с отрицательным антигеном Kell являются универсальными по этому признаку реципиентами эритроцитов, так как не происходит их отторжения.

источник

Резус-фактором называется антиген D системы группы крови Rhesus. Статус по этому антигену очень важен при переливании крови, беременности, пересадке органов. Белок, формирующий антиген D, кодируется геном RHD. Наличие этого гена даже на одной из двух гомологичных хромосом соответствует резус-положительному (Rh+) статусу. Примерно 85% населения Европы являются носителями этого гена и, соответственно, резус-положительны. При этом около половины всех жителей Европы и России несут одну копию этого гена, а 35% — две. При делеции гена RHD в гомозиготной форме, т.е. его отсутствии на обеих гомологичных хромосомах, у человека резус-отрицательный (Rh-) статус.

При беременности резус-отрицательной женщины важно знать, какой резус-фактор у плода. Дело в том, что если в такой ситуации плод окажется Rh+, то существует вероятность развития резус-конфликта между матерью и плодом, который может привести к возникновению гемолитической болезни плода или новорожденного. Предсказать возможные варианты статуса плода по резус-фактору можно заранее, зная генотип родителей по гену RHD. Скрининговым методом определения резус-фактора является анализ крови на наличие антигена D на поверхности клеток, который позволяет оценить статус Rh+ или Rh-. Однако в случае, когда будущая мать резус-отрицательна, а отец – резус-положителен, для определения возможных вариантов (генотипов) резус-фактора у детей необходимо установить генотип отца по гену RHD. Так, если у отца ген RHD присутствует на обеих гомологичных хромосомах (т.е. отец – гомозигота), то все дети в такой супружеской паре будут резус-положительны. А если на одной из гомологичных хромосом ген RHD отсутствует (т.е. отец – гетерозигота), то в такой супружеской паре дети могут быть как резус-положительны, так и резус-отрицательны.

Читайте также:  Общий анализ крови палец завтракать

Также существуют мутации в гене RHD, которые приводят к особым статусам по резус-фактору: Weak D, DEL, Partial D. Такие варианты могут быть неверно или неоднозначно идентифицированы при обычном анализе крови на резус-фактор и могут быть выявлены с помощью генетического анализа гена RHD. Эти особые статусы встречаются очень редко, однако могут быть опасны из-за несоответствия полученного при обычном анализе крови результата реально существующему статусу резус-фактора.

В нашей лаборатории для генотипирования по резус-фактору используется современный метод MLPA, который позволяет выявить статус носительства 0, 1 или 2 копий гена RHD, а также идентифицировать особые мутантные формы этого гена с высокой надежностью и эффективностью.

  • Парам, планирующим беременность, для оценки риска развития резус-конфликта.
  • Резус-отрицательным женщинам и их партнёрам, для оценки возможностей превентивной медицины.
  • Тем, кто хочет стать донором крови, для предоставления станциям переливания крови максимально полной информации по основным параметрам.
  • Тем, кто хочет точно знать свой резус-фактор на случай непредвиденных ситуаций в будущем (например, необходимость переливания крови после несчастного случая или по причине оперативных вмешательств).

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи биоматериала для анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
  • Выделение ДНК
  • Исследование ДНК на наличие гена RHD и мутаций в этом гене методом MLPA
  • Получение лабораторного заключения

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи биоматериала для анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
  • Выделение ДНК
  • Исследование ДНК на наличие гена RHD и мутаций в этом гене методом MLPA
  • Получение лабораторного заключения

В ходе исследования производятся анализ гена RHD и статуса его носительства.

При наличии в семье отягощенного анамнеза и высокого риска развития резус-конфликта при следующей беременности, возможно проведение ПГД резус-фактора. ПГД возможна в том случае, когда супруг – гетерозигота по гену RHD.

Для пар Rh- женщина и Rh+ мужчина с целью получения информации о современных способах профилактики резус-конфликта рекомендуется консультация акушера-гинеколога.

источник

Группы крови и резус-фактор — анализы на определение, таблицы совместимости при переливании крови, какая группа крови и резус-фактор может быть у ребёнка

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Группы крови выделяются на основании разновидностей имеющихся на эритроцитах антигенов. Абсолютно все эритроциты у одного человека имеют одинаковый набор антигенов, поэтому его группа крови является постоянной и не изменяется в течение всей жизни.

В настоящее время выявлено большое количество различных антигенов, встроенных в мембрану эритроцитов, которые образуют несколько десятков антигенных систем. Соответственно, имеется несколько десятков классификаций крови на группы, основанных на какой-либо одной антигенной системе. Эти классификации обычно называются согласно обозначению или наименованию антигенов, положенных в основу выделения групп крови, например, АВ0, MNS, Lutheran, Rh, Kell, Lewis, Duffy, Kidd, Colton и т.д. Например, антигены D, C, E, e и еще около 40 других образуют антигенную систему,обозначаемую Rh, на основе которой кровь делят на две группы – резус-положительную и резус-отрицательную. Антигены А, В и Н определяют группы крови по самой распространенной и широко применяемой системе, которая называется АВ0 (читается «а-бэ-ноль»).

В настоящее время широко используются только две системы групп крови – это АВ0 и Rh (резус-фактор), поскольку именно они обладают максимальной активностью и определяют совместимость при переливании крови. Другие системы групп крови в широкой клинической практике используются очень редко, поскольку их влияние на совместимость крови донора и реципиента гораздо ниже. Именно поэтому наиболее подробно рассмотрим только две системы групп крови – АВ0 и Rh (резус-фактор).

Традиционно под термином «группа крови» подразумевают именно систему АВ0, которая выделена на основании трех видов антигенов, имеющихся на поверхности эритроцитов и обозначающихся буквами А, В и Н. Буквой Н обозначается предшественник антигенов, который не несет самостоятельной информации и является нефункционирующим. Если к предшественнику Н прикрепляется дополнительная молекула, то он становится полноценным антигеном А или В. Вид антигена (А или В), в который превратится предшественник Н, зависит от структуры дополнительной молекулы, определяемой генами человека. То есть, на поверхности эритроцита могут образовываться антигены либо А, либо В, либо их комбинация – А+В, либо оставаться неактивный предшественник Н.

Таким образом, на поверхности эритроцитов могут находиться четыре варианта антигенов – неактивный Н или активные А, В и АВ. Соответственно, имеется и четыре варианта групп крови системы АВ0, которые выделяются в зависимости от того, какие антигены несут на себе эритроциты.

Группы крови обозначаются латинскими цифрами и буквами. Буквы в обозначении групп крови соответствуют антигенам эритроцитов. Только вместо антигена Н в обозначении пишут цифру 0, которая отображает отсутствие антигенов А, В или их комбинации АВ. Ведь, по сути, предшественник антигена Н является неактивным и не несет какой-либо информации, поэтому во избежание путаницы его обозначают просто цифрой 0 (то есть, антигены отсутствуют). Рядом с буквой в обозначении группы крови обязательно имеется латинская цифра – I, II, III или IV. Именно по латинским цифрам в обиходе называют группы крови по системе АВ0, а именно, первая, вторая, третья или четвертая.

Однако, по правилам группы крови обозначают следующим образом: 0 (I), А (II), В (III) и АВ (IV). Соответственно, первая группа крови – это 0 (I), вторая – это А (II), третья – В(III) и четвертая – АВ (IV). Это означает, что эритроциты у человека с первой группой крови не несут на себе каких-либо антигенов, а только неактивный предшественник Н, обозначаемый цифрой 0. Эритроциты второй группы крови несут на себе антигены типа А, третьей группы – типа В, а четвертой – комбинацию, то есть, оба антигена А и В.

Помимо определенных антигенов эритроцитов для каждой группы крови характерно наличие в плазме особых белков – агглютининов, которые обозначаются буквами греческого алфавита – альфа и бета. Именно агглютинины способны уничтожать эритроциты другой группы крови, если она попадает в организм человека при переливании. Соответственно, в плазме крови имеются агглютинины к антигенам, которые отсутствуют на собственных эритроцитах. То есть, в плазме крови второй группы с антигенами А на эритроцитах имеются агглютинины бета. В плазме крови третьей группы, где эритроциты несут на себе антиген В, содержатся агглютинины альфа. В плазме крови первой группы имеются оба вида агглютининов – альфа и бета, поскольку эритроциты не несут на себе антигенов. А в плазме четвертой группы крови нет агглютининов (ни альфа, ни бета), поскольку на эритроцитах имеется комбинация антигенов А+В. Подобная противоположность антигенов и агглютининов необходима для того, чтобы собственные клетки были в безопасности и не подвергались атакам со стороны иммунной системы, и чтобы одновременно эритроциты чужой группы, попавшие в кровоток, напротив, быстро уничтожались имеющимися в плазме активными веществами (агглютининами).

Учитывая вышеизложенное, совместимой может быть только кровь одной и той же группы, полученная от разных людей. Это означает, что переливать можно строго кровь одной группы, поскольку только в таком случае эритроциты донора не будут уничтожаться агглютининами реципиента (получателя крови). Если же перелить человеку кровь другой, отличной от его группы, то начнется реакция отторжения, в ходе которой чужеродные эритроциты будут разрушаться особыми антителами, способными связываться с антигенами чужих красных клеток крови.

Резус-фактор представляет собой вторую широко используемую на практике систему групп крови, обозначаемую латинскими буквами Rh. Резус-фактор крови является ее постоянной характеристикой, которая не изменяется в течение всей жизни.

Система резус-фактора выделена на основании совокупности шести основных антигенов – C, c, D, d, E, e, которые находятся на поверхности эритроцитов. Если на поверхности эритроцитов человека находится антиген D или сочетание антигенов C+E, то его кровь считается резус-положительной. Если же на поверхности эритроцитов не содержится антигенов данной группы, то такая кровь резус-отрицательная.

Таким образом, резус-фактор – это антиген, который по структуре является белковой молекулой. Соответственно, если такая молекула имеется на поверхности эритроцитов, то кровь имеет положительный резус-фактор, а если отсутствует – то отрицательный. Резус-фактор крови обозначается буквами Rh, к которым добавляют значок «+» или «-«, то есть, (Rh+) или (Rh-). Соответственно, (Rh+) означает кровь с положительным резус-фактором, а (Rh-) – кровь с отрицательным резус-фактором. Обозначение резус-фактора в скобках применяют для того, чтобы четко отразить значки «-» или «+», однако во многих случаях их просто не пишут, и тогда это выглядит следующим образом: Rh+ или Rh-.

Совместимой является кровь только с одинаковым резус-фактором. То есть, человеку с положительным резус-фактором можно перелить только ту кровь, которая также резус-положительна. А человеку с отрицательным резус-фактором можно перелить только резус-отрицательную кровь. Однако в критической ситуации допускается переливание резус-отрицательной крови человеку с положительным резус-фактором.

Особенности второй группы крови. Почему люди со второй группой крови чаще заболевают раком желудка — видео

Особенности третьей группы крови. Почему у людей с третьей группой крови часто развивается рак поджелудочной железы — видео

Почему у людей с четвертой группой крови чаще образуются тромбы и развиваются инфаркты и инсульты? Рекомендации людям с четвертой группой крови — видео

Чтобы узнать группу крови, необходимо сдать специальный анализ в любой клинико-диагностической лаборатории (в частной, в многопрофильной поликлинике, больнице и т.д.). Кровь сдается из вены, в утренние часы, натощак. Специалисты лаборатории проводят два теста – первый для определения группы по системе АВ0, а второй – для выявления резус-фактора. По завершении тестов выдается готовый результат, в котором одной строкой указаны группа крови и резус-фактор.

Как правило, помимо определения группы крови и резус-фактора, лаборатории производят тест на совместимость. То есть, дополнительно определяют, кровь какой группы и резус-фактора можно переливать данному человеку в случае необходимости. Результат теста на совместимость указывается отдельно.

Сдать анализ крови на группу и резус-фактор достаточно просто. Для этого необходимо прийти в клинико-диагностическую лабораторию в муниципальной многопрофильной поликлинике, больнице или частной клинике и сказать, что хотите произвести анализ на группу крови и резус-фактор. Далее в процедурном кабинете медсестра возьмет кровь из локтевой вены, а сотрудники лаборатории проведут анализ и выдадут результат. Перед сдачей крови на группу крови и резус-фактор не требуется какой-либо специальной подготовки, то есть, не нужно соблюдать диету или отменять прием лекарственных препаратов.

Однако, если в течение трех последних месяцев производилось переливание крови, кровезаменителей (эритроцитарной массы, плазмы крови и т.д.), гемотрансфузионных растворов (например, декстрана, полиглюкина и т.д.) или контрастного вещества, то следует отложить сдачу анализа на группу крови и резус-фактор. В таком случае сдавать анализ на группу крови и резус-фактор можно только через 90 дней после последней даты введения указанных препаратов.

Для определения группы крови используют стандартные сыворотки и стандартные эритроциты. Стандартные сыворотки смешивают с каплей эритроцитарной массы исследуемой крови, которая осаждается после откручивания пробирки на центрифуге (см. рисунок 1). А стандартные эритроциты, напротив, смешивают с каплей плазмы исследуемой крови, которая представляет собой верхний слой желтой жидкости, стоящий над эритроцитами после откручивания пробирки в центрифуге.


Рисунок 1 – Расслоение крови на фракции после центрифугирования (откручивания в центрифуге).

В стандартных сыворотках находятся антитела к антигенам эритроцитов А и В. Причем существует четыре вида стандартных сывороток (по количеству групп крови), в каждой из которых находятся антитела только для антигенов одной группы крови. То есть, в стандартной сыворотке первой группы крови находятся антитела и к А, и к В антигенам эритроцитов. В сыворотке для второй группы крови находятся только антитела против А-антигена, для третьей – только против В-антигена. А в стандартной сыворотке четвертой группы антигены отсутствуют.

Для проведения анализа на чистую тарелку наносят по одной большой капле стандартной сыворотки для первой, второй и третьей групп таким образом, чтобы они не перемешивались между собой. Сыворотку для четвертой группы применяют только для уточнения группы крови, если по результатам использования она будет выявлена.

Затем к сывороткам добавляют по маленькой капле эритроцитов исследуемой крови и смешивают их стеклянной палочкой. Через пять минут оценивают результат по появлению агглютинации, которая представляет собой образование осадка в виде мелких хлопьев в капле (см. рисунок 2).

Читайте также:  Поджелудочная железа биохимический анализ крови


Рисунок 2 – Агглютинация.

Исследуемая кровь будет той группы, со стандартной сывороткой которой не произошло агглютинации. То есть, для разных групп крови характерны следующие варианты агглютинаций при смешивании эритроцитов со стандартными сыворотками:
1. Первая группа – 0 (I): агглютинации нет ни в одной капле;
2. Вторая группа – А (II): агглютинации нет в капле со стандартной сывороткой для второй группы и одновременно имеется агглютинация в каплях с сыворотками для I и III групп;
3. Третья группа – В (III): агглютинации нет в капле со стандартной сывороткой для третьей группы и одновременно имеется агглютинация в каплях с сыворотками для I и II групп;
4. Четвертая группа – АВ (IV): агглютинация имеется во всех каплях со стандартными сыворотками для I, II и III групп (см. рисунок 3).


Рисунок 3 – Отсутствие или наличие агглютинации в пробах со стандартными сыворотками, характерное для разных групп крови. В верхнем ряду показано отсутствие агглютинации со всеми стандартными сыворотками, характерное для первой группы крови, что обозначено справа. Во втором ряду сверху показано отсутствие агглютинации со стандартной сывороткой II группы, что и характерно для второй группы крови (это также указано справа). В третьем сверху ряду показано отсутствие агглютинации со стандартной сывороткой III группы, что характерно для третьей группы крови (это указано справа). В нижнем ряду показана агглютинация со стандартными сыворотками I, II и III групп, что характерно для четвертой группы крови (это указано справа).

Если при использовании стандартных сывороток для первой, второй и третьей групп крови была выявлена четвертая, то это необходимо подтвердить. Для этого берут стандартную сыворотку четвертой группы, смешивают ее с эритроцитами исследуемой крови и ждут 5 минут, после чего оценивают результат. Если агглютинация в капле отсутствует, то кровь действительно имеет четвертую группу. Если же агглютинация со стандартной сывороткой появилась, то кровь не четвертой группы, а какой-либо другой, очень редкой. В такой ситуации производятся специальные сложные тесты для точного определения группы крови. Как правило, такие тесты проводят в гематологических лабораториях, куда медицинские учреждения общего профиля направляют либо самого человека, либо его кровь.

Стандартные эритроциты для определения группы крови используются редко, поскольку этот тест обладает меньшей чувствительностью по сравнению с сыворотками. Однако иногда применяют и стандартные эритроциты, которые также могут быть первой, второй или третьей группы. Анализ проводится по тем же правилам, что и со стандартными сыворотками, то есть, эритроциты смешивают с плазмой исследуемой крови, оставляют на 5 минут и оценивают реакцию агглютинации. Для разных групп крови характеры следующие варианты агглютинации со стандартными эритроцитами:

  • Первая группа крови – агглютинация имеется в каплях с эритроцитами второй и третьей групп и отсутствует с эритроцитами первой группы;
  • Вторая группа крови – агглютинация имеется только в капле эритроцитов третьей группы крови и отсутствует с эритроцитами первой и второй групп;
  • Третья группа крови – агглютинация имеется только в капле эритроцитов второй группы крови и отсутствует с эритроцитами первой и третьей групп;
  • Четвертая группа крови – агглютинация отсутствует во всех каплях – с эритроцитами и первой, и второй, и третьей групп.

Для проведения анализа на резус-фактор используют стандартный реагент, содержащий антитела к резус-антигенам, и каплю исследуемой крови. В пробирку вносят по одной капле стандартного реагента и исследуемой крови, после чего легонько покручивают ее в пальцах, чтобы добиться хорошего перемешивания капель друг с другом. Затем через 3 – 5 минут добавляют 2 – 3 мл физиологического раствора и несколько раз переворачивают пробирку, предварительно закрыв ее отверстие пробкой, чтобы хорошо перемешать содержимое. После этого поднимают пробирку на уровень глаз возле окна таким образом, чтобы свет свободно проходил через раствор и оценивают наличие в нем агглютинации. Если в растворе видны красные хлопья, то кровь имеет положительный резус-фактор. Если же раствор просто равномерно розовый без хлопьев и частичек, то кровь резус-отрицательная (см. рисунок 4).


Рисунок 4 – Результат анализа на резус-фактор. Слева пробирка с агглютинацией и, следовательно, с положительным резус-фактором. Справа пробирка без агглютинации с равномерно окрашенным розовым раствором, то есть, с отрицательным резус-фактором.


На данной фотографии изображены варианты агглютинации в каплях, характерные для каждой группы крови при применении стандартных сывороток и эритроцитов.


На данной фотографии изображена пробирка с агглютинацией, характерной для положительного резус-фактора.

Донором называется человек, который отдает свою кровь. А реципиентом считается человек, который получает кровь, то есть, которому ее переливают. Чтобы у реципиента не возникло реакции отторжения, необходимо переливать только совместимую кровь, которая будет воспринята иммунной системой, как «своя». Именно поэтому очень важно знать, кровь каких групп и резус-факторов совместима друг с другом.

В настоящее время переливать можно не только цельную кровь, но и ее компоненты, такие, как плазма и эритроциты. Правила совместимости для цельной крови, для эритроцитов и для плазмы различны, поэтому рассмотрим их все.

Итак, непреложным правилом совместимости для переливания цельной крови является следующее – совместимы только кровь одной и той же группы с одинаковым резус-фактором. Например, если реципиент имеет вторую группу крови с положительным резус-фактором, то совместимой для него будет также только такая кровь (второй группы с положительным резусом).

Ни при каких обстоятельствах нельзя переливать резус-положительную кровь человеку с отрицательным резус-фактором, поскольку это неминуемо приведет к реакции отторжения, в ходе которой на чужеродные эритроциты иммунная система выработает особые вещества агглютинины. Данные агглютинины уничтожат чужие эритроциты и, тем самым, спровоцируют развитие тяжелого состояния, которое может закончиться летальным исходом.

Многие могут не согласиться с правилом переливания только одногруппной крови с одинаковым резус-фактором, поскольку слышали о понятиях «универсальный донор» и «универсальный реципиент». Ранее действительно считалось, что кровь первой группы является универсальной и ее можно переливать всем при необходимости. Таким образом, люди с первой группой крови относились к универсальным донорам. А люди с четвертой группой крови считались универсальными реципиентами, поскольку им можно было при необходимости переливать кровь любой группы.

Однако, в настоящее время положение об «универсальном доноре» и «универсальном реципиенте» изъято из медицинской практики и принято правило о необходимости переливания только одногруппной крови с одинаковым резус-фактором. Это связано с тем, что после переливания неодногруппной крови возможно появление химерных эритроцитов, которые при повторном переливании даже одногруппной крови могут привести к иммунному конфликту с развитием тяжелых осложнений, нередко оканчивающихся смертельным исходом. То есть, фактически однократное переливание неодногруппной крови делает все последующие переливания опасными или даже невозможными. Именно из-за таких отсроченных негативных последствий и было запрещено переливать кровь других групп, даже если теоретически это возможно.

В очень редких случаях в критических ситуациях, когда невозможно достать необходимую одногруппную кровь, допускается переливание не более 500 мл крови первой группы с отрицательным резусом человеку с любой другой кровью.

Однако исключительно теоретически совместимой является кровь обязательно с одинаковым резус-фактором, но не только одной группы. Подобная теоретическая совместимость групп крови, которой пользовались до 80-х годов прошлого века, отражена на схеме 1.


Схема 1 – Совместимость групп крови (стрелками показано направление от донора к реципиенту).

На схеме видно, что кровь первой группы можно переливать всем группам. Кровь второй и третьей групп можно переливать четвертой.

Совместимость плазмы и эритроцитов несколько шире, чем цельной крови. Наиболее наглядно совместимость этих компонентов отражается в таблицах, которые мы приведем в следующем подразделе.

Совместимость эритроцитов разных групп крови. Знаками «+» в клетках на пересечении столбцов и рядов отмечены эритроциты, совместимые по группе крови доноров и реципиентов.

Реципиент Донор
I(0)Rh- I(0)Rh+ II (A)Rh- II (A)Rh+ III (B) Rh- III(B) Rh+ IV(AB)Rh- IV(AB)Rh+
I (0) Rh- +
I (0) Rh+ + +
II (A) Rh- + +
II (A) Rh+ + + + +
III (B) Rh- + +
III (B) Rh+ + + + +
IV (AB) Rh- + + + +
IV (AB) Rh+ + + + + + + + +

Совместимость плазмы крови. Знаками «+» в клетках на пересечении столбцов и рядов отмечена плазма совместимых группы крови доноров и реципиентов.

Реципиент Донор
I (0) II (A) III (B) IV (AB)
I (0) + + + +
II (A) + +
III (B) + +
IV (AB) +

Плазма крови для переливания должна быть совместимой только по группе, а резус-фактор для нее не важен. Ведь в плазме крови имеются только агглютинины системы групп крови АВ0, а резус-фактор в ней отсутствует, поскольку он находится только на поверхности эритроцитов.

К редким группам крови относят, во-первых, четвертую с любым резус-фактором. Эта группа крови встречается только у 3 – 7% людей. Во-вторых, имеются редкие разновидности второй и третьей групп крови. Дело в том, что антигены А и В могут быть двух разновидностей: А1 и А2, а также В1 и В2. У подавляющего большинства людей на поверхности эритроцитов второй и третьей групп крови находятся антигены А1 и В1 соответственно. А антигены В2 и А2 бывают редко, в связи с чем именно при их наличии на поверхности эритроцитов речь идет о редких разновидностях третьей и второй групп крови.

Кроме того, отдельной редкой группой крови является так называемый «бомбейский феномен». У людей с этой группой крови в плазме присутствует не два вида агглютининов (как обычно), а три – альфа, бета и h, а на эритроцитах находится видоизмененный предшественник антигенов А и В. То есть, этот предшественник антигенов отличается от такого, имеющегося на эритроцитах первой группы крови. А третий дополнительный агглютинин h вырабатывается именно на нормальный, обычный предшественник антигенов H, имеющийся на мембране эритроцитов первой группы крови. Таким образом, по структуре антигенов кровь «бомбейского феномена» относится к первой группе, но в связи с наличием дополнительного агглютинина таковой не является. Людям с «бомбейским феноменом» для переливания подходит только такая же кровь, поскольку любая другая будет восприниматься их иммунной системой, как «чужая».

Группа крови и резус-фактор у ребенка определяются комбинацией генов, доставшихся ему от матери и отца. Причем наследование группы крови и резус-фактора происходит по-отдельности, поскольку гены, определяющие их, расположены в разных частях генома и не связаны между собой.

Варианты групповой принадлежности крови, которая может быть у ребенка в зависимости от того, какие группы крови у его родителей, приведены в таблице.

Группа крови у отца
Группа крови у матери I (00) II (A0) II (AA) III (B0) III (BB) IV (AB)
I (00) I (00) I (00)
II (A0)
II(A0) I(00)
III(B0)
III(B0) II(A0)
III(B0)
II (A0) I(00)
II(A0)
I(00)
II(A0, AA)
II (AA, A0) I(00)
II(A0)
III(B0)
IV(AB)
IV(AB)
III(B0)
II(AA, A0)
III(B0)
IV(AB)
II (AA) II (А0) II (АА, А0) II (АА) II (А0)
IV (АВ)
IV (АВ) II (АА)
IV (АВ)
III (B0) I(00)
III(B0)
I(00)
II(A0)
III(B0)
IV(AB)
II(A0)
IV(AB)
I(00)
III(B0, BB)
III(BB, B0) II(A0)
III(B0, BB)
IV(AB)
III (BB) III(B0) III(B0)
IV(AB)
IV(AB) III (BB, B0) III(BB) III(BB)
IV(AB)
IV (AB) II(A0)
III(B0)
II(AA, A0)
III(B0)
IV(AB)
II(AA)
IV(AB)
II(A0)
III(B0, BB)
IV(AB)
III(BB)
IV(AB)
II(AA)
III(BB)
IV(AB)

Чтобы узнать, какая группа крови может быть у ребенка, необходимо сделать следующее:

  • Найти в верхней строке группу крови отца, а в крайнем левом столбце – матери;
  • Затем найти клетку, в которой пересекаются группы крови отца и матери и посмотреть, какие группы крови могут получиться от их сочетания, то есть, быть у ребенка.

Варианты резус-фактора крови, который может быть у ребенка в зависимости от того, какие резусы у его родителей, приведены в таблице.

Резус-фактор матери Резус-фактор отца
Rh – (- -) Rh + (- +) Rh + (++)
Rh – (- -) Rh – (- -) Rh – (- -)
Rh + (- +)
Rh + (- +)
Rh + (-+) Rh – (- -)
Rh + (- +)
Rh – (- -)
Rh + (- +)
Rh + (- +)
Rh + (++)
Rh + (++) Rh + (- +) Rh + (- +)
Rh + (++)
Rh + (++)

Каждый будущий или уже состоявшийся родитель может всегда самостоятельно посчитать, какая группа крови может быть у его ребенка при условии, что точно известны группы крови матери и отца. Вычисление группы крови производится обычным методом комбинаторики, при котором нужно просто методом перебора выписать все возможные комбинации, получающиеся при сочетании группы крови матери и отца.

Однако чтобы вычислить все возможные комбинации, получающиеся в результате сложения групп крови родителей, нужно знать, что именно следует комбинировать. А комбинируют две буквы из обозначения группы крови, которые отражают варианты аллелей генов, обуславливающих ту или иную группу крови. Например, первая группа крови обозначается I (00), значит, при вычислении группы крови ребенка нужно брать «00» и выяснять, какие комбинации дадут нули в сочетании с двумя буквами группы крови второго родителя.

Читайте также:  Рак яичка у мужчин анализ крови

Соответственно, для вычисления групп крови ребенка нужно точно знать, какие буквы определяют каждую группу, чтобы потом спокойно перебрать возможные варианты от их сочетания.

Итак, первая группа крови – это комбинация 00.

Вторая группа крови – это две возможные комбинации А0 и АА.

Третья группа крови – это две возможные комбинации В0 и ВВ.

Четвертая группа крови – это комбинация АВ.

Далее вычисление возможной группы крови ребенка рассмотрим на примере. Скажем, у отца вторая группа крови, а у матери – третья. Значит, комбинация аллелей у отца может быть А0 или АА, а у матери – В0 или ВВ. Поскольку узнать конкретную комбинацию второй и третьей группы крови невозможно, то придется учитывать все возможные варианты. Значит, чтобы вычислить возможную группу крови у ребенка, нужно просчитать комбинации А0 + В0, А0 + ВВ, АА + В0 и АА + ВВ.

Комбинация А0 + В0 дает варианты АВ, А0, В0 и 00.

Комбинация А0 + ВВ дает варианты АВ и В0.

Комбинация АА + В0 дает варианты АВ и А0.

Комбинация АА + ВВ дает только один вариант: АВ.

Далее из всех четырех вариантов выписываем все полученные разные комбинации. Если в нескольких вариантах получаются одинаковые комбинации, то полученную одинаковую комбинацию выписываем только один раз. Также нужно помнить, что комбинации АВ и ВА – одинаковы, то есть от перестановки букв местами ничего не меняется. В нашем примере из всех четырех вариантов разными являются комбинации АВ, А0, В0 и 00, которые соответствуют четвертой, второй, третьей и первой группе крови. А это значит, что у ребенка, у отца которого вторая группа крови, а у матери – третья, может быть первая, вторая, третья или четвертая группа крови.

Рассмотрим еще один пример: у матери первая группа крови, а у отца – третья. Значит, комбинация аллелей матери только одна – 00, а у отца две – В0 и ВВ. Соответственно, для вычисления возможной группы крови у ребенка нужно просчитать два варианта комбинаций: 00 + В0 и 00 + ВВ.

Комбинация 00 + В0 дает варианты В0 и 00.

Комбинация 00 + ВВ дает только один вариант: В0.

Выписывает разные варианты, полученные от обоих комбинаций, и получаем 00 и В0, что соответствует первой и третьей группе крови. Таким образом, ребенок, рожденный от родителей с первой и третьей группой крови, может иметь первую или третью группу.

Совершенно аналогичным образом вычисляется и резус-фактор крови у ребенка. Только для комбинаций берутся аллели резус-фактора, которые нужно также просто знать.

Итак, отрицательный резус-фактор представлен только одним вариантом аллелей «- -» (минус и минус).

Положительный резус-фактор может быть представлен двумя вариантами аллелей «- +» (минус и плюс) и «+ +» (плюс и плюс).

Вычисление резус-фактора на основании знания аллелей рассмотрим на примере. Скажем, у отца положительный резус-фактор, а у матери – отрицательный. Значит, комбинация аллелей у отца может быть «- +» или «+ +», а у матери – только «- -«. Знать, какая конкретно комбинация аллелей у резус-положительного отца, невозможно, поэтому следует учесть все возможные варианты. Таким образом, для вычисления резус-фактора нужно просчитать две комбинации «- +» + «- -» и «+ +» + «- -«.

Комбинация «- +» + «- -» дает варианты «- -» и «- +».

Комбинация «+ +» + «- -» дает только один вариант: «+ -«.

Выписываем разные комбинации, полученные из обоих вариантов. Если в разных вариантах получаются одинаковые комбинации, то их игнорируем и выписываем только разные комбинации. При этом нужно помнить, что «- +» и «+ -» – это одинаковые комбинации, так как от перестановки знаков местами суть не меняется. В итоге получаем возможные комбинации: «- -» и «- +», которые соответствуют отрицательной и положительной группе крови, а значит, ребенок может родиться и с положительным, и с отрицательным резус-фактором.

При попадании в организм чужой крови, отличающейся по группе или резус-фактору, на антигены ее эритроцитов могут вырабатываться антитела. Подобные антитела вырабатываются при переливании крови или при беременности у женщин, поскольку в этот период в ее организм попадает кровь вынашиваемого ребенка, которая по группе и резус-фактору может быть несовместимой с ее собственной. Антитела по группе крови или резус-фактору, вырабатывающиеся после переливания крови, могут спровоцировать тяжелые осложнения, нередко приводящие к смертельному исходу.

Антитела, вырабатывающиеся при беременности, направлены против эритроцитов плода, вынашиваемого женщиной. В такой ситуации антитела вырабатываются организмом женщины, но для нее они безвредны, а опасность представляют только для плода, поскольку разрушают именно его эритроциты. Антитела против группы крови неопасны для плода, поскольку не вызывают у него тяжелых осложнений. А антитела против резус-фактора могут быть опасными для вынашиваемого ребенка, поскольку способны провоцировать гемолитическую болезнь новорожденных, внутриутробную гибель плода, поражение ЦНС и т.д.

Следует помнить, что опасные для плода антитела могут вырабатываться только в организме женщины, имеющей отрицательный резус крови. У женщин с положительным резус-фактором опасные для плода антитела не вырабатываются никогда.

Поэтому женщинам с отрицательным резус-фактором крови рекомендуется определять титр антирезусных антител, начиная с 18-ой недели гестации. Если титр антител менее 1:4, то повторное определение проводят через 6 – 8 недель. Если же титр антител выше 1:4, то проводят необходимое лечение и наблюдение за развитием плода. После родов такой женщине вводят специальную антирезусную вакцину, которая сводит риск резус-конфликта при последующих беременностях практически до нуля.

Что такое группа крови и резус-фактор, определение группы крови и резус-фактора с помощью цоликлонов, совместимость при переливании крови, профилактика резус-конфликта, подверженность и устойчивость к некоторым заболеваниям в зависимости от группы крови — видео

Автор: Наседкина А.К. Специалист по проведению исследований медико-биологических проблем.

источник

Хотя весь полиморфизм — результат различий в последовательности ДНК, некоторые полиморфные локусы исследованы проверкой изменений в белках, кодируемых этими аллелями, а не изучением различий в ДНК-последовательности самих аллелей. Считают, что любой человек вероятно гетерозиготен по аллелям, определяющим структурно различающиеся полипептиды, приблизительно в 20% всех локусов; при сравнении индивидуумов из разных этнических групп полиморфизм обнаруживают даже в большей доле белков.

Таким образом, в пределах человеческого вида существует поразительная степень биохимической индивидуальности в характеристиках ферментов и других продуктов генов. Кроме того, поскольку продукты многих биохимических путей взаимодействуют, можно правдоподобно предположить, что каждый человек, независимо от состояния его здоровья, имеет уникальные, генетически определяемые биохимические характеристики и, таким образом, уникально отвечает на влияния окружающей среды, диетические и фармакологические факторы.

Это понятие химической индивидуальности, впервые выдвинутое столетие назад замечательным британским врачом Арчибальдом Гарродом, оказалось правильным.

Здесь мы обсудим несколько полиморфизмов, имеющих медицинское значение: группы крови АВО и резус-фактор Rh (важные в определении совместимости для переливаний крови) и МНС (играющий важную роль в пересадке органов и тканей). Исследования изменений в белках, а не в кодирующей их ДНК, дают реальную пользу; в конце концов, именно различные белковые продукты различных полиморфных аллелей часто ответственны за различные фенотипы и, следовательно, определяют, как генетические изменения в локусе влияют на взаимодействие организма и среды.

Первые примеры генетически предопределенных изменений белков были обнаружены в эритроцитах, так называемые антигены групп крови. Известно большое число полиморфизмов в компонентах человеческой крови, особенно в АВО и Rh антигенах эритроцитов. В частности, системы АВО и Rh важны при переливании крови, пересадке тканей и органов и при гемолитической болезни новорожденного.

Человеческая кровь может относиться к одной из четырех групп, в соответствии с наличием на поверхности эритроцитов двух антигенов, А и В, и присутствия в плазме двух соответствующих антител, анти-А и анти-В. Существует четыре основных фенотипа: 0, А, В и АВ. Люди с группой А имеют на эритроцитах антиген А, с группой В имеют антиген В, с группой АВ — как антигены А, так и В, и наконец с группой 0 не имеют ни одного антигена.

Одна из характеристик групп АВО не распространяется на другие системы групп крови — это реципрокные отношения между наличием антигенов на эритроцитах и антител в сыворотке. Когда на эритроцитах отсутствует антиген А, сыворотка содержит анти-А антитела; когда отсутствует антиген В, сыворотка содержит анти-В антитела. Причина реципрокного отношения неизвестна, но полагают, что образование анти-А и анти-В антител — ответ на присутствие А- и В-подобных антигенов в окружающей среде (например, в бактериях).

Группы крови АВО определяются локусом в хромосоме 9. Аллели А, В и 0 в этом локусе — классический пример мультиаллелизма, когда три аллеля, два из которых (А и В) наследуются как кодоминантные, а третий (0) — как рецессивный признак, определяют четыре фенотипа. Антигены А и В определяются действием аллелей А и В на поверхностный гликопротеид эритроцитов, названный антигеном Н.

Специфичность антигенов определяется концевыми углеводами, добавляемыми к субстрату Н. Аллель В кодирует гликозилтрансферазу, преимущественно опознающую сахар D-галактозу и добавляющую его к концу цепочки олигосахаридов, содержащейся в антигене Н, тем самым создавая антиген В. Аллель А кодирует немного отличающуюся форму фермента, распознающую и добавляющую к субстрату вместо D-галактозы N-ацетилгалактозамин, создавая тем самым антиген А. Третий аллель, 0, кодирует мутантную версию трансферазы, не обладающую трансферазной активностью и не влияющую на субстрат Н.

Определены молекулярные различия в гене гликозилтрансферазы, ответственной за аллели А, В и 0. Последовательность из четырех различных нуклеотидов, различающаяся между аллелями А и В, приводит к изменениям аминокислот, изменяющим специфичность гликозилтрансферазы. Аллель 0 имеет однонуклеотидную делецию в кодирующей области гена АВО, вызывающую мутацию сдвига рамки и инактивирующую активность трансферазы у людей с группой 0. Теперь, когда известны ДНК-последовательности, определение групповой принадлежности по системе АВО можно выполнять непосредственно на уровне генотипа, а не фенотипа, особенно когда есть технические трудности в серологическом анализе, что часто случается в судебной практике или при установлении отцовства.

На видео представлена техника определения группы крови стандартными сыворотками: Видео определения группы крови

Первичное медицинское значение системы АВО — в переливании крови и пересадке тканей или органов. В системе групп крови АВО есть совместимые и несовместимые комбинации. Совместимая комбинация — когда эритроциты донора не несут антиген А или В, соответствующий антителу в сыворотке реципиента. Хотя теоретически существуют «универсальные» доноры (группа 0) и «универсальные» реципиенты (группа АВ), пациенту переливают кровь его собственной группы АВО, за исключением экстренных ситуаций.

Постоянное присутствие анти-А и анти-В антител объясняет неудачи многих ранних попыток переливания крови, поскольку эти антитела могут вызывать быстрое уничтожение АВО-несовместимых клеток. При пересадке тканей и органов для успешного приживания необходима совместимость донора и реципиента по группе АВО и HLA (описанной позже).

По клиническому значению система Rh сравнима с системой АВО из-за своей роли в развитии гемолитической болезни новорожденных и в несовместимости при переливаниях крови. Название Rh происходит от обезьян резусов (Rhesus), использовавшихся в экспериментах, приведших к открытию системы. Проще говоря, популяция разделяется на Rh-положительных индивидуумов, экспрессирующих в эритроцитах антиген Rh D, полипептид, закодированный геном (RHD) в хромосоме 1, и Rh-отрицательных, не экспрессирующих этот антиген. Отрицательный Rh-фенотип обычно вызван гомозиготностью по нефункциональному аллелю гена RHD. Частота Rh-отрицательных индивидуумов сильно изменяется в разных этнических группах. Например, 17% белых и 7% афроамериканцев Rh-отрицательны, тогда как среди японцев — всего 0,5%.

Главное клиническое значение системы Rh — то, что Rh-отрицательные лица могут легко формировать анти-Rh антитела после встречи с Rh-положительными эритроцитами. Это становится проблемой, когда Rh-отрицательная беременная вынашивает Rh-положительный плод. В норме в течение беременности небольшие количества крови плода пересекают плацентарный барьер и попадают в материнский кровоток. Если мать Rh-отрицательна, а плод Rh-положителен, мать формирует антитела, возвращающиеся к плоду и повреждающие его эритроциты, вызывая гемолитическую болезнь новорожденных с серьезными последствиями.

У Rh-отрицательных беременных риск иммунизации Rh-положительными эритроцитами плода может минимизироваться введением антирезус иммуноглобулина на сроке 28-32 нед гестации и дополнительно вскоре после родов. Иммуноглобулин человека антирезус удаляет Rh-положительные клетки плода из кровотока матери прежде, чем они ее сенсибилизируют. Антирезус иммуноглобулин также вводят после выкидышей, абортов или инвазивных процедур типа БВХ или амниоцентеза, в случаях, когда Rh-положительные клетки плода попадают в материнский кровоток. Открытие системы Rh и ее роли в развитии гемолитической болезни новорожденных — важный вклад генетики в медицину.

В свое время считавшаяся наиболее частым генетическим заболеванием у человека, гемолитическая болезнь новорожденных теперь встречается сравнительно редко из-за профилактических мер, ставших в акушерстве установившейся практикой.

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

источник