Меню Рубрики

Анализы крови на маркеры для беременных

С 1 февраля 2019 года жители Салавата, Ишимбая и Мелеуза смогут бесплатно получить в клинике «Медсервис» необходимую при остром инфаркте миокарда помощь, включая экстренную коронарографию и стентирование, в круглосуточном режиме.

Уважаемые пациенты!

Медицинский центр «Медсервис» включен в перечень участников проведения Независимой оценки качества оказания услуг.

Уважаемые коллеги!

Примите самые искренние и сердечные поздравления с наступающим профессиональным праздником — Днём медицинского работника!

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременных.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группу риска беременных женщин с вероятной хромосомной патологией плода.
В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков РАРР-А и ХГЧ. Такой тест называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.
При биохимическом скрининге II триместра (16-20 недель) в крови беременной чаще всего определяют уровень трех маркеров АФП,ХГЧ и свободного эстриола.. Такой тест называют «тройной тест».
Различные изменения уровня поздних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, угрозе прерывания, резус конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.
При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Все виды данных исследований выполняются в лаборатории МЦ «Медсервис».

ХГЧ (Хорионический гонадотропин)

Измерение ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша и внематочной беременности.

РАРР-А (Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью)

Количественное определение содержания РАРР-А наиболее информативно при диагностике хромосомных аномалий развития плода (синдром Дауна).

ТБГ (Трофобластический гликопротеин)

Количественное определение содержания ТБГ ХГЧ в сыворотке крови может быть использовано для диагностики беременности, угрозе выкидыша, внематочной беременности, диагностике множественной беременности, гемолитической болезни плода при резус-конфликтной беременности.

Измерение АФП в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации АФП в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша, внутриутробной смерти плода.

Эстриол свободный – главный эстроген, образуемый фетоплацентарной единицей. Его измерение позволяет оценить состояние плода и наиболее актуально отображает возможность выкидыша.

источник

Значительные успехи генетики позволили несколько снизить количество тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря активному применению в последние годы методов пренатальной диагностики различных нарушений в развитии плода. Но при этом необходимо помнить следующее: несмотря на то, что больных детишек рождается меньше, количество пороков развития и хромосомных болезней, выявляемых у плода еще во время беременности, из года в год остается достаточно постоянным. Это связано с тем, что генетическая информация не только передается от поколения к поколению, но и иногда изменяется. Частота генных и хромосомных изменений обуславливает частоту врожденной и наследственной патологии, наиболее частой из которых является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Осуществление эффективной и надежной профилактики данной патологии имеет не только медицинское, но также социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения. Поэтому мы остановимся подробно на особенностях этой профилактики.

В настоящее время имеются реальные условия для проведения ранней (пренатальной, дородовой) диагностики такой врожденной патологии плода, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрод Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и дефект невральной трубки (ДНТ). Данная диагностика состоит из двух уровней обследования беременных женщин:
1) массовые безвыборочные методы исследования (скрининг) , в результате которых из всех обследованных беременных женщин формируется «группа риска» — это те женщины, которые имеют отклонения показателей тестов от нормальных значений;
2) индивидуальные методы исследования плода в уже выявленных «группах риска» с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий, позволяющих проводить исследование клеток плода на хромосомном и молекулярном уровнях.

В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.
Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.
На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии.

«Двойной тест»
Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.
ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна.
Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности.

«Тройной тест»
Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.
АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.
Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ — ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол).
Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности.
Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день.

Теория вероятности
При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии у ребеночка предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы. Известно, что факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть:
вес беременной;

Компьютерная программа позволяет учитывать все эти влияния и по результатам ее работы пациентке выдается заключение в виде компьютерной распечатки. В бланк ответа включаются все показатели, необходимые врачу-клиницисту для анализа каждого конкретного результата, с учетом пожеланий врачей-гинекологов и медицинского генетика. Вычисление риска врожденной и наследственной патологии является результатом статистической обработки данных и не служит основанием для постановки диагноза. Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня — цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез).
По результатам скрининга пациент всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему наблюдению беременности и обследованию. Конечно, отклонение биохимических маркеров от нормальных значений — это очень волнительно для беременной женщины, но при этом ей можно посоветовать следующее: не боятся, потому что ситуация под контролем и самые неприятные последствия врачам обязательно удаться предотвратить.

источник

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).
  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета- ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ . Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.
  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

  • источник

    Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ. Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.

    За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают. Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.

    Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

    Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

    В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

    Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

    И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

    Цель перинатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

    Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра:

    • возраст матери;
    • размеры воротникового пространства эмбриона;
    • биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

    В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

    • на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;
    • скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.

    На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

    Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

    Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении перинатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

    РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

    Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

    Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

    Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

    Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в перинатальных скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

    Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

    Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

    Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

    Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что перинатальные скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

    Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

    Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

    Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

    Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

    Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».

    Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.

    Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.

    Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

    источник

    В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

    Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

    Читайте также:  Что показывает анализ крови тройка

    Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

    У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

    С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

    Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

    Существует определённая группа риска, в которую входят:

    • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
    • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
    • вредные условия работы;
    • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

    Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

    Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

    Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

    • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
    • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
    • длина носовых костей;
    • увеличенная шейная складка;
    • неактивность плода;
    • увеличенные лоханки почек;
    • замедленный рост трубчатых костей;
    • ранее старение или гипоплазия плаценты;
    • гипоксия плода;
    • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
    • мало— и многоводие;
    • гиперэхогенный кишечник;
    • маленький размер верхнечелюстной кости;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • кисты в головном мозге;
    • отёчности в области спины и шеи;
    • гидронефроз;
    • лицевые деформации;
    • кисты пуповины.

    Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

    По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

    Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

    Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

    • биопсия хориона;
    • забор пуповинной крови;
    • анализ амниотической жидкости.

    Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

    УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

    После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

    Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

    Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

    Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

    • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
    • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
    • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

    После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

    Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

    Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

    • Какая именно патология была диагностирована?
    • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
    • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
    • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
    • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

    Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

    Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

    Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

    • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
    • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
    • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.
    • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
    • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
    • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

    Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

    Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

    Значительные успехи генетики позволили несколько снизить количество тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря активному применению в последние годы методов пренатальной диагностики различных нарушений в развитии плода. Но при этом необходимо помнить следующее: несмотря на то, что больных детишек рождается меньше, количество пороков развития и хромосомных болезней, выявляемых у плода еще во время беременности, из года в год остается достаточно постоянным. Это связано с тем, что генетическая информация не только передается от поколения к поколению, но и иногда изменяется. Частота генных и хромосомных изменений обуславливает частоту врожденной и наследственной патологии, наиболее частой из которых является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Осуществление эффективной и надежной профилактики данной патологии имеет не только медицинское, но также социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения. Поэтому мы остановимся подробно на особенностях этой профилактики.

    В настоящее время имеются реальные условия для проведения ранней (пренатальной, дородовой) диагностики такой врожденной патологии плода, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрод Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и дефект невральной трубки (ДНТ). Данная диагностика состоит из двух уровней обследования беременных женщин:
    1) массовые безвыборочные методы исследования (скрининг), в результате которых из всех обследованных беременных женщин формируется «группа риска» — это те женщины, которые имеют отклонения показателей тестов от нормальных значений;
    2) индивидуальные методы исследования плода в уже выявленных «группах риска» с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий, позволяющих проводить исследование клеток плода на хромосомном и молекулярном уровнях.

    В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.
    Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.
    На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии.

    «Двойной тест»
    Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.
    ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна.
    Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности.

    «Тройной тест»
    Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.
    АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.
    Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ — ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол).
    Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности.
    Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день.

    Теория вероятности
    При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии у ребеночка предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы. Известно, что факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть:
    вес беременной;

    наличие в анамнезе акушерской патологии;

    влияние лекарственных (гормональных) препаратов;

    вид оплодотворения, например, ЭКО.

    Компьютерная программа позволяет учитывать все эти влияния и по результатам ее работы пациентке выдается заключение в виде компьютерной распечатки. В бланк ответа включаются все показатели, необходимые врачу-клиницисту для анализа каждого конкретного результата, с учетом пожеланий врачей-гинекологов и медицинского генетика. Вычисление риска врожденной и наследственной патологии является результатом статистической обработки данных и не служит основанием для постановки диагноза. Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня — цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез).
    По результатам скрининга пациент всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему наблюдению беременности и обследованию. Конечно, отклонение биохимических маркеров от нормальных значений — это очень волнительно для беременной женщины, но при этом ей можно посоветовать следующее: не боятся, потому что ситуация под контролем и самые неприятные последствия врачам обязательно удаться предотвратить.

    Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

    Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

    Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

    В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).

    При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

    Такой анализ называют «двойной тест».

    Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

    Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

    Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

    Такой анализ называют — «тройной тест».

    Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

    При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

    Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

    ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

    Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

    Читайте также:  Увеличение plt в анализе крови

    Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

    Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

    Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

    Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

    Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

    Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

    Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

    Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

    Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

    В группе риска такие категории беременных:

    • в чьем роду были наследственные заболевания;
    • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
    • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
    • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
    • инфекции или воспаления в первом триместре.

    Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

    Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

    Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

    Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

    Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

    При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

    Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

    Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

    Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

    Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

    • родители старше 35 лет;
    • факт патологий в роду;
    • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

    Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

    Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

    • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
    • отсутствие активности плода;
    • гипоксия (нехватка кислорода);
    • маловодие и многоводие;
    • деформации лица;
    • размеры носовых костей;
    • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
    • замедление роста трубчатых костей;
    • размер верхнечелюстной кости;
    • размер мочевого пузыря;
    • увеличение почечных лоханок;
    • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
    • кисты в пуповине или мозге;
    • отечность шеи и спины;
    • ускоренное старение плаценты;
    • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
    • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).
    • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
    • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
    • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

    Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

    Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

    Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

    Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

    Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

    Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
    16 73-201 121
    17 77-211 127
    18 80-220 133
    19 83-225 137
    20 86-230 141
    21 88-233 143
    22 89-235 145
    23 90-237 146
    24 90-238 147
    25 89-235 147
    26 89-242 147
    27 85-245 147
    28 86-249 146
    29 84-254 145
    30 82-258 145
    31 79-263 144
    32 77-269 144
    33 74-274 143
    34 72-278 142
    35 70-279 140
    36 68-279 138
    37 66-275 135
    38 65-269 132
    39 64-255 127
    40 63-240 123

    После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

    Количество маркеров Риск хромосомной патологии
    1 2 %
    2 11 %
    3 32 %
    4 52 %
    5 66 %
    7 69 %
    8 и более 92 %

    Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

    Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
    3 7 %
    4 27 %
    5 53 %
    6 49 %
    7 83 %
    8 70 %
    9 78 %

    Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

    Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
    12-13 меньше 2
    14-15 3
    16-17 3,6
    18-19 5,2
    20-21 5,7
    22-23 6
    24-25 6,9
    26-27 7,5
    28-29 8,4
    30-31 8,7
    32-33 8,9
    34-35 9

    Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

    Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

    Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
    10 25,8-181,6
    11 17,4-130,4
    12 13,4-128,5
    13 14,2-114,7
    14 8,9-79,4

    Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

    • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
    • многоплодие;
    • сахарный диабет у беременной;
    • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
    • аномальное развитие плода;
    • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
    • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

    Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

    • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
    • задержке развития;
    • угрозе выкидыша;
    • хронической плацентарной недостаточности.

    РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

    Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
    10-11 0,32-2,42
    11-12 0,46-3,73
    12-13 0,7-4,76
    13-14 1,03-6,01

    Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

    • многоплодие;
    • низкое расположение плаценты;
    • большие размеры плода или плаценты.

    Понижение уровня РАРР-А характерно при:

    • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
    • выкидыше, гибели плода;
    • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
    • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

    Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

    Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

    Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

    Неделя беременности Концентрация АФП (МЕ/мл)
    1-13 0,5-15
    14-16 15-60
    17-20 15-95
    21-24 27-125
    25-28 52-140
    29-30 67-150
    31-32 100-250
    33-42 показатель не информативен

    Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

    Результат Вероятность хромосомных патологий
    1:100 очень высокая
    1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
    1:10000 низкая

    При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

    Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
    11-12 3,4-4
    13-14 7-9
    15-16 13-17 15 15 12
    17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
    19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
    21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
    23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
    25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
    27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
    29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
    31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
    33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
    35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
    37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
    39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

    Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

    К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

    Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

    • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
    • будет ли ему больно;
    • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
    • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
    • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
    • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
    • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

    Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

    Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

    • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
    • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

    Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

    Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

    Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

    1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
    2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
    3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
    4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
    5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
    6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.
    1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
    2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
    3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
    4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
    5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
    6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

    И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

    источник