Меню Рубрики

Что определяет скрининговый анализ крови

Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический скрининг. Что это такое, для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

  • если семейная пара является близкими родственниками;
  • беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
  • в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
  • в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
  • незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
  • результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11–14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11–14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16–18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, лактоген плацентарный и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга второго триместра и даст рекомендации.

Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32–34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется гипоксия плода. А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу – важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

  • острую пищу;
  • копчености;
  • жирное и жареное;
  • шоколад;
  • черный крепкий чай и кофе;
  • цитрусы.

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

  • 1:10 000 является низким риском развития патологий;
  • 1:1000 — средним;
  • 1:380 — высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Беременные с нетерпением ждут встречи со своим малышом на УЗИ. Но в то же время такое обследование приносит немало переживаний. Нередко на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при проведении повторного исследования отклонения не находят своего подтверждения. Но за это время будущая мама переживает серьезные страхи, связанные с неизвестностью и выявленной опасностью, что крайне негативно отражается на ее состоянии и развитии крохи.

Именно поэтому отзывы пациенток об инновационном диагностическом методе неоднозначные. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются по моральным и духовным взглядам.

Еще одним фактором, который способствует отказу будущих мам от перинатального скрининга, является его стоимость. Только в случае направления по показаниям и проведения обследования в условиях государственной поликлиники или стационара анализ может являться страховым случаем.

Если же скрининг проводится по желанию в профилактических целях или в частной клинике, то придется заплатить от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от клиники и применяемой в ней аппаратуры.

В нашей статье мы рассмотрели, для чего важно проходить биохимический скрининг, что это, как проводится, какие имеет показания. Решение о том, проходить или нет такое исследование, необходимо принять беременной совместно с врачом. И что немаловажно, настроиться на положительный результат и разумную оценку полученных ответов анализа.

источник

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.

Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.

На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму.

Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.

Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:

— возраст выше 30 лет, если беременность первая;
— наличие серьезных генетических аномалий;
— при двух и более прерываниях беременности;
— хронические инфекционные заболевания;
— наследственные патологии у родителей;
— брак с кровными родственниками;
— любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.

Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.

Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.

К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.

Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.

Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.

Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.

Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна.

Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.

Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно — ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.

С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы – от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл.

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.

Читайте также:  Общий анализ крови рязанский проспект

Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП – от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают – от 1,6 до 49 тыс. единиц.

Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог – 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.

Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.

Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.

Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.

Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.

источник

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

источник

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

  1. Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
  2. Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
  3. Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона:

  • сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
  • чай, кофе, какао;
  • рыбу, особенно красных сортов;
  • морепродукты;
  • соления, консервированные и копченые продукты;
  • субпродукты;
  • мясо.

Если женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

  • многоплодной беременности;
  • синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
  • тяжёлом течении токсикоза;
  • наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

  • внематочная беременность;
  • плацентарная недостаточность;
  • высокий риск прерванной беременности;
  • синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Срок в неделях Допустимые показатели PAPP-A, Ед/мл
8-9

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

  • замирания беременности;
  • высокого риска невынашивания;
  • дефекта нервной трубки;
  • некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

  • возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
  • женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
  • пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
  • женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
  • пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
  • женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
  • беременные, состоящие в браке с близким родственником;
  • пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
  • заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

источник

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно — на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

  • Биохимическое исследование крови;
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
  • Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

  • 1 скрининг (10-14 недель);
  • 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
  • 3 скрининг (32-36 недель).

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.

Скрининг 1 триместра проводится на 10 — 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.

Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.

Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.

1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.

К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.

УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)

Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.

Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.

Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.

Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.

При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.

Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.

Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.

Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.

Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.

ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.

У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.

ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.

В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.

В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).

При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.

Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.

  • Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью

Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.

В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.

Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.

3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.

3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.

При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.

КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.

Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.

3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.

Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.

На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.

Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.

Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.

Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.

После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».

Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.

Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:

  • Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
  • В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
  • Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.

Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:

  • Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
  • Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
  • Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
  • Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
  • Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
  • Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
  • Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
  • Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.

Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.

Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.

Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:

  • Муковисцидоз;
  • Фенилкетонурия;
  • Врожденный гипотиреоз;
  • Адреногенитальный синдром;
  • Галактоземия.

Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).

Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на муковисцидоз, тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.

Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.

Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее гормонов становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.

Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.

Выделяют три формы болезни:

  • Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

  • Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

  • Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.

Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.

Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.

При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.

источник