Генетический анализ крови в минске

В лаборатории «МедЭкс-Лаб» Вы можете сдать анализ крови и пройти обследование широкого спектра гормонов, онкологических маркеров, маркеров заболеваний печени, различных метаболитов, витаминов, содержание лекарственных препаратов в крови на самом современном и точном оборудовании — закрытых системах фирмы «Рош» гарантирующих строгое соответствие международным стандартам.
Генетический паспорт, кариотип, определение пола, неинвазивный пренатальный тест, панорама тест, определение резус фактора плода, установление отцовства, анализ hla, риск рака, общий анализ крови, онкомаркеры, иппп, половые гормоны, ПСА — это лишь небольшой и популярный среди наших пациентов перечень проводимых исследований.
Проведение широкого переченя анализов крови и тестов в самом центре города Минска, обработка результатов выполняемая в самые кратчайшие сроки — безусловные преимущества нашей лаборатории.
Услуги лаборатории «МедЭкс-Лаб» — это качественый и индивидуальный подход к каждому!

Медицинская лаборатория «МедЭкс-Лаб» является эксклюзивным партнёром медико-генетического центра «Геномед» на территории Республики Беларусь и предлагает более 200 молекулярно-генетических исследований, с использованием современных технологий.

Генетика, на сегодняшний день, одна из актуальных и динамично развивающихся медицинских отраслей. Современная медицина не стоит на месте и уже перешла на совершенно иной уровень практической реализации знаний, позволяющих как никогда глубже понять человеческий организм и все происходящие в нем процессы.

Генетический анализ крови позволяет выявить наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. А современное оборудование и специалисты, обладающие высоким уровнем квалификации гарантируют высочайшую точность и достоверность полученных результатов!

Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери!

Вся физиологическая информация о человеке, включая информацию о его характерных особенностях, предрасположенности к тем или иным болезням зашифрованы в молекуле ДНК и соответственно метод расшифровки этой информации называют генетическим анализом.

Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Медицинская лаборатория «МедЭкс-Лаб» настоятельно рекомендует пройти необходимые исследования при малейших подозрениях на сбои Вашего здоровья. В первую очередь это относится:
К беременным женщинам, которые хотят убедиться, что плод развивается нормально и у него нет хромосомных нарушений;
К семейным парам, которые хотят выяснить причину бесплодия;
К людям, которые хотят узнать, нет ли у них предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
К людям, у родственников которых есть серьезные заболевания;
К родителям, которые хотят определить родство с ребенком.

Напоминаем, что лаборатория «МедЭкс-Лаб» предлагает On-line консультации врача-генетика медико-генетического центра «Геномед»
На консультации врач-генетик выслушает ваши жалобы и пожелания и на их основе назначит проведение диагностических тестов. После получения результатов из лаборатории врач сделает для вас расшифровку показателей и расскажет, как действовать дальше.
Приглашаем Вас сдать генетический анализ и узнать больше о своем организме!

источник

• осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

• исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
• исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
• исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
• флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;
• биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
• биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;
• диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
• диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
• диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
• диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
• диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;
• диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
• диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
• диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа — и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;
• диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;
• биохимическая&nbsli; и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
  биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
• биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
• биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;
• оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;
• диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;
• определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;
• ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
  Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
• ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
• ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
• биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
• ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
• биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких

Заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией – Гусина Нина Борисовна, кандидат биологических наук, врач–лаборант первой квалификационной категории.

Контактные телефоны:
(017) 288-0685, 233-4554

источник

Предметом генетической экспертизы являются фактические данные (факты) об индивидуально-конкретном тождестве человека или биологической общности происхождения (биологическом родстве), устанавливаемые на основе специальных биологических и криминалистических познаний.

Необходимость обращения к генетикам для установления биологического родства возникает чаще всего при решении вопросов взыскания алиментов, оспаривании отцовства, регистрации детей, рожденных вне стен роддома или за пределами страны, оформлении пенсии по потере кормильца (умершего отца), разделе имущества умершего родителя и других.

В Государственном комитете судебных экспертиз Республики Беларусь установление родства проводится методом анализа генетических маркеров ядерной ДНК, являющихся стандартными маркерами для анализа ДНК на определение отцовства во всех ведущих лабораториях мира.

Генетическая экспертиза проводится для:

• установления индивидуально-конкретного тождества биологических следов и объектов;
• установления биологического родства (отцовства, материнства и др.) и диагностики генетического пола человека с помощью исследования объектов биологического происхождения методом генотипоскопии;
• установления генотипа неизвестных биологических объектов.

Отбор образцов, проводимый в соответствии с определением (постановлением) о назначении судебной генетической экспертизы, осуществляется при одновременной явке всех исследуемых лиц, если иное не определено органом (лицом), назначившим экспертизу.

Проведение исследования по образцам, самостоятельно отобранным гражданами, в том числе по нетипичным (вырванным волосам с корневыми луковицами, пятнам крови, спермы, ногтям, жевательным резинкам, зубным щеткам, окуркам сигарет, бритвенным станкам, ушной сере, предметам одежды с потожировыми выделениями и т.п.), в Государственном комитете не проводится ввиду невозможности достоверно подтвердить происхождение подобных образцов от исследуемых лиц. Также не исследуются образцы, предоставляемые третьими лицами (бабушками, тетями и т.д.), равно как и исследование образцов несовершеннолетнего ребенка без согласия и предоставления образцов обоих родителей.

Для проведения генетической экспертизы с целью установления биологического родства от каждого из подлежащих исследованию лиц отбираются образцы жидкой крови, буккального эпителия (слюны). Отбор крови (слюны) для производства судебно-генетической экспертизы осуществляется в специально отведенном для этого помещении общелабораторной зоны с соблюдение требований законодательства о здравоохранении.

Для производства экспертизы в отношении несовершеннолетних обязательно предоставление образцов предполагаемого отца, ребенка и матери. При отборе образцов личность исследуемого лица устанавливается по паспорту (виду на жительство, удостоверению беженца) – в отношении совершеннолетнего, свидетельству о рождении либо паспорту (виду на жительство, удостоверению беженца) – в отношении несовершеннолетнего. Лица, представляющие интересы несовершеннолетнего, предоставляют документы, подтверждающие их полномочия.

Срок выполнения экспертизы — до месяца. По результатам исследования, проведенного на основании определения суда, составляется заключение эксперта, которое направляется инициатору. По результатам исследования, проведенного на основании обращения физического (юридического) лица, составляется заключение экспертизы, которое выдается на руки заявителю либо направляется по указанному в заявлении адресу.

Указанные исследования проводятся по обращениям физических (юридических) лиц и по определениям судов. С физическими (юридическими) лицами на основании заявления составляется договор на производство экспертизы. Экспертизы по заявлениям граждан проводятся в порядке предварительной записи, как правило, после выяснения необходимых обстоятельств и консультирования по возможности решения интересующих граждан вопросов.

ДНК-анализ по личным обращениям граждан проводится в Государственном комитете судебных экспертиз по предварительной записи. В центральном аппарате Государственного комитета запись производится по телефону 308-65-91 (лаборатория расположена по адресу: г. Минск, ул. Володарского, 2а). Также можно обратиться в лаборатории областных управлений Государственного комитета, выполняющих аналогичные исследования.

источник

Лучшие и ведущие специалисты — врачи генетики в Минске. Вы сможете записаться на консультацию, прием к интересующему Вас врачу-генетику.

По статистике около 5% новорожденных появляются на свет с наследственными заболеваниями. Дети с врожденными пороками развития могут родиться даже у полностью здоровых родителей, поскольку нормальные гены имеют свойство превращаться в патологические.

Врач генетик работает с беременными женщинами, осуществляя их консультирование по генетическим вопросам, определяет вероятность рождения ребенка с наследственной патологией и направляет на дополнительные обследования.

На нашем портале вы сможете выбрать врача генетика, в зависимости от его образования, стажа работы, ученой степени, а также прочесть отзывы пациентов.

Перед использованием информации, предоставляемой сайтом medportal.org, пожалуйста, ознакомьтесь с условиями пользовательского соглашения.

Сайт medportal.org предоставляет услуги на условиях, описанных в настоящем документе. Начиная пользоваться веб-сайтом Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения до начала пользования сайтом, и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме. Пожалуйста, не пользуйтесь веб-сайтом, если Вы не согласны с данными условиями.

Описание услуги

Вся информация, размещённая на сайте, носит справочный характер, информация взята из открытых источников является справочной и не является рекламой. Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск лекарственных средств в данных, полученных от аптек в рамках соглашения между аптеками и сайтом medportal.org. Для удобства пользования сайтом данные по лекарственным средствам, БАД систематизируются и приводятся к единому написанию.

Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск клиник и другой информации медицинского характера.

Ограничение ответственности

Размещенная в результатах поиска информация не является публичной офертой. Администрация сайта medportal.org не гарантирует точность, полноту и (или) актуальность отображаемых данных. Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от доступа или невозможности доступа к сайту или от использования или невозможности использования данного сайта.

Принимая условия настоящего соглашения, Вы полностью понимаете и соглашаетесь с тем, что:

Информация на сайте носит справочный характер.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно заявленного на сайте и фактического наличия товара и цен на товар в аптеке.

Пользователь обязуется уточнить интересующую его информацию телефонным звонком в аптеку или использовать предоставленную информацию по своему усмотрению.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно графика работы клиник, их контактных данных – номеров телефонов и адресов.

Ни Администрация сайта medportal.org, ни какая-либо другая сторона, вовлеченная в процесс предоставления информации, не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от того, что полностью положились на информацию, изложенную на этом веб-сайте.

Администрация сайта medportal.org предпринимает и обязуется предпринимать в дальнейшем все усилия для минимизации расхождений и ошибок в предоставленной информации.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия технических сбоев, в том числе в отношении работы программного обеспечения. Администрация сайта medportal.org обязуется в максимально короткие сроки предпринять все усилия для устранения каких-либо сбоев и ошибок в случае их возникновения.

Пользователь предупрежден о том, что Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за посещение и использование им внешних ресурсов, ссылки на которые могут содержаться на сайте, не предоставляет одобрения их содержимого и не несет ответственности за их доступность.

Администрация сайта medportal.org оставляет за собой право приостановить действие сайта, частично или полностью изменить его содержание, внести изменения в Пользовательское соглашение. Подобные изменения осуществляются только на усмотрение Администрации без предварительного уведомления Пользователя.

Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения , и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме.

Рекламная информация, на размещение которой на сайте имеется соответствующее соглашение с рекламодателем, имеет пометку «на правах рекламы».

источник

Двоякие впечатления: хорошее профессиональное обслуживание, но не совсем понятно, за что берут такие деньги

Наука эволюционирует с каждым днем. Всё больше научных исследований, новейших открытий. Но обычный человек не всегда успевает за научно-техническим прогрессом.

«К чему это вступление?» – спросят некоторые читатели. Это я о себе и обследовании в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси. Но обо всем по порядку.

Мне поставили диагноз «антифосфолипидный синдром». Суть его заключается в том, что внутри организма начинают вырабатываться антитела к своим клеткам: тромбоцитам, белковым соединениям крови. Из-за этого могут образовываться тромбы и происходить закупорка сосудов. В результате, АФC-синдром может стать причиной не вынашивания беременности. Чтобы предотвратить выкидыш, беременной делают уколы фрагмина и его аналогов (веществ, разжижающих кровь). Для того чтобы определить точную дозу фрагмина, а также проверить, нужны ли дополнительные лекарства беременной, рекомендуют сделать генетический паспорт.

В Республике Беларусь его выдают только в Минске – в государственном научной учреждении «Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси» по адресу: ул. Академическая, 27. Записаться на прием и узнать подробную информацию можно на сайте: [ссылка].

В день обследования

Лаборатория, где берут материал для анализа, находится на 2 этаже, кабинет 117.

Я добралась за 15 минут до назначенного времени, но зря. Лучше приходить к своему часу, т.к. пришлось ждать. Приняли меня вовремя. В кабинете были 2 женщины в белых халатах. Меня усадили в кресло, расспросили, какой паспорт и для чего мне нужен. Должна отметить, что беседу сотрудники проводят, как хорошие менеджеры по продажам. Уговорили, что надо за дополнительную плату (10 бел.рублей, это примерно 5 долларов) оформить заключение профессора, т.к. паспорт не все врачи могут расшифровать. В результате, что из себя это заключение представляет, расскажу позже. Настаивали, что надо и мужу сдать анализ на 3 самых опасных гена. Причем, я сама могла дома обычной ватной палочкой у него за щеками поводить, привести ее в институт, главное – заплатить. От этого я уже отказалась.

После беседы дали заполнить договор на планшете. Честно, эти современные виды связи не совсем удобны. Писать по старинке на бумаге было бы легче. Все равно планшет чужой, пока к нему адаптируешься. Я вообще не представляю, как они заполняют эти договора с теми людьми, которые планшетом не пользовались раньше.

После распечатали договор, я его подписала. Далее на стол передо мной поставили песочные часы, три пробирки с ватными палочками. Лаборант объяснила, как ими водить во рту. Я почему-то думала, что у меня проведут ватной палочкой за щекой и всё. Не тут-то было! Сама берёшь ватную палочку, приоткрываешь рот и водишь по внутренней стороне рта по кругу: по левой щеке, над верхними зубами, по правой щеке, под нижними зубами и т.д. И так в течение минуты. Кладешь палочку в пробирку. Потом снова переворачиваешь песочные часы и с другой палочкой производишь такие же манипуляции. Так 3 раза. Не очень приятно, скажу я вам. Особенно у кого сильный рвотный рефлекс, не знаю, как они эту процедуру проходят.

После того как анализ взят, отправляют на 4 этаж в бухгалтерию оплатить услугу. Можно платить не всю сумму сразу, а 60 %. Остальные деньги надо донести в течение 35 дней. В бухгалтерии очереди не было. К договору прикрепляют чек. Затем нужно снова вернуться в 117 кабинет, показать оплату. После остаётся только ждать 3 недели.

Результаты исследования

Ровно через 3 недели пришло смс на мобильный о том, что генетический паспорт готов. С договором и обычным паспортом я поехала забирать результаты. Иногородним, кстати, генпаспорт высылают по почте. Для того чтобы получить долгожданную бумажку, не надо специально записываться на сайте. После 14 ч. в том же 117 каб. выдают результаты. Я опять приехала за 15 минут, но тут уже вообще пришлось ждать в холле. Вахтёр не пропустила, т.к. до 14 ч. был обед. Это, честно говоря, задело. Такое внутри барское что-ли чувство возникло: я вам столько денег заплатила, а ждать приходится у входной двери. Я кстати, ожидала не одна. До меня уже была девушка, а затем подошла ещё одна и семейная пара. Так что в 14 ч. уже была очередь из 4 человек. Поднялись на 2 этаж, а там ещё обедают, пришлось и тут ждать, хоть и недолго, но неприятно.

Когда зашла в кабинет, снова усадили на диван, нашли мой генетический паспорт. Он оказался в 2 экземплярах: один – для гинеколога, другой – для терапевта. Это приятно удивило. Но выглядят они как лист А4, сложенный вдвое.

Затем сотрудница опять стала говорить о том, что нужно обследовать мужа. Причём звучало это вообще комично: «У Вас неплохой генетический паспорт. Опасные генные мутации не выявлены. Но мужа надо обследовать!» Я отвечаю: «Чтобы у него мутации найти?» Мне в ответ: «Вы должны понимать, что это важно и опасно для будущего ребенка». Я: «Так если у мужа мутации найдут, мне что тогда не беременеть вовсе?» На это: «Вы бросаетесь в крайности, врачи и Вы будете знать о возможных мутациях и принимать последующие решения!» Не дай Бог! В целом, она всё правильно говорила, претензий нет, но психологически какое это давление. Поэтому соберётесь делать генетический паспорт, настойтесь не реагировать на предполагаемые мутации в ваш адрес, представьте, что вы в домике!

Я так толком и не поняла, как мне поможет этот генпаспорт. Наверное, успокоит, что у меня все хорошо. А спокойствие будущей мамочки – самое важное.

источник

В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, и уже более ста человек получили генетические паспорта.

Такие паспорта содержат информацию о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям, а также определяются спортивные способности.

Количество генов, которые исследуются, определяется возможностями заказчика, отметила заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Моссэ. По ее словам, исследование одного гена обходится клиенту в сумму от 93 до 146 тысяч рублей. Есть и более дорогостоящие исследования. Например, выявление риска остеопороза стоит около 258 тысяч рублей. Определение этногеографического происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям обойдется в сумму более 1,5 млн. рублей. Ирма Моссэ отметила, что средняя цена анализа одного гена в Беларуси намного дешевле, чем в странах Западной Европы и России».

Генетический паспорт — это персональный документ, содержащий уникальную информацию о генетическом коде человека. Это информация может быть получена в ходе анализа ДНК и фиксируется в виде определенной комбинации букв и цифр.

Исследование позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, например, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, диабету. Это особенно актуально для тех людей, считает Ирма Моссэ, родственники которых имели в анамнезе эти заболевания.

«Если мы выявляем риск диабета, человек меняет диету, и у него болезнь может не случиться. В случае предрасположенности к остеопорозу, даются рекомендации отдавать предпочтение молочным продуктам и приему кальция», — отметила специалист.

Знания о генетической предрасположенности к заболеваниям позволяют, подчеркнула Ирма Моссэ, осуществить профилактику и раннюю диагностику патологий, корректно определять прогноз развития опасных осложнений и правильно выбирать методы лечения.

В последнее время актуальная проблема, которой занимаются в лаборатории — генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности: «Случается, что практически здоровая женщина не вынашивает подряд шесть беременностей, а врачи ничем не могут помочь. Мы можем выявить генетические дефекты, ответственные за патологию, которая вызывает выкидыши».

Таких пациенток отправляют к гематологам. «Если у нас в Беларуси врачи не смогут помочь, женщины могут обратиться к докторам в России, где могут подкорректировать эффекты этих генов», — сказала Ирма Моссэ.

Обязательно рекомендуется консультация у генетиков, если возраст будущей матери старше 36 или моложе 16 лет, у женщины были осложнения беременности, имеются родственники, страдающей тромбофилией (инфаркт миокарда, тромбозы).

В целом же в Институте генетики и цитологии разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, 60 из которых связаны с заболеваниями и 20 с предрасположенностью к высоким спортивным достижениям.

С 2010 года в институте провели тестирование генов более 300 спортсменов из 17 команд по разным видам спорта. Финансируется исследование генов спортсменов, на что в 2013 году выделили 477 млн. рублей, в рамках Государственной программы развития физкультуры и спорта Беларуси. Ирма Моссэ выразила озабоченность тем, что в следующем году «исследования могут повиснуть», так как проект в рамках программы заканчивается в 2013 году, «а в спорте большие перестановки».

По словам Моссэ, в лаборатории исследуются гены спортсменов национальных и олимпийских команд для выявления «нежелательных генов, чтобы подсказать врачам, что нужно подкорректировать для увеличения результативности»путем использования лекарственных или физиотерапевтических средств.

Случается, что генетики выявляют опасные мутации у спортсменов, которые могут быть причиной инвалидизации и тяжелых заболеваний, спровоцированных высокими спортивными нагрузками. При выявлении патологии генетики «могут предложить методы профилактики, что очень важно». Например, согласно генетическим данным, не все члены сборной Беларуси по биатлону способны адаптироваться к гипоксии на высокогорье. С учетом этого фактора некоторых членов сборной во время Олимпиады в Ванкувере в 2010 году не селили в горах, а возили в низовье.

По словам Ирмы Моссэ, лаборатория активно сотрудничает со сборной по биатлону, федерацией тенниса и другими командами. В настоящее время выявлен ряд генов, которые оказывают существенное влияние на состояние опорно-двигательной системы, на такие качества, как выносливость, скорость, способность восстановления после физических нагрузок. Знание о том, какие гены дают возможность спортсменам достичь особых выдающихся результатов, позволяет «искать их у молодежи, тем самым отбирая для занятий профессиональным спортом тех, кто к этому предрасположен».

Ирма Моссэ отметила, что полученные в результате анализов генов данные могут служить научной основой для выбора оптимального вида спорта, определить «склонность к спринтерским, игровым видам».

Важным для выводов о перспективности спортсмена является определение активности работы генов, так как и от этого зависит во многом схема тренировочного процесса и результативность в будущем, отметила Моссэ.

Для большей продуктивности исследований в институтской лаборатории не хватает оборудования, на котором можно было бы работать с чипами, что позволяет анализировать не каждый ген по отдельности, а сразу большое их количество.

Например, в лаборатории есть ДНК теннисиста Максима Мирного. Будь у института необходимое оборудование, можно было бы не только определить гены, которые сделали Мирного выдающимся спортсменом, но и выделить те, которые работают наиболее и наименее активно. Это очень важно, за этим будущее, отметила заведующая лабораторией. «Только пока закупить такое оборудование нам не удается», — отметила Ирма Моссэ.

Здравствуйте,хочу получить генетический паспорт ребенку и себе.Как это можно сделать?Какие анализы и какова цена?Планирую еще беременность,но мне 40 лет и болею постоянно(астма,была болезнь саркаидоз Бекка,проблема с почками врожденная+камни,которые нельзя дробить).Может мне это как то «прояснить картину»?

Добрый день. У меня первая беременность была замершая, а на второй случился выкидыш. Доктор сказал сделать генетический паспорт. Скажите пож. Сколько это будет стоить и нужно ли предварительная запись?

Здравствуйте,у меня была неразвив.беременность и позже внематочная бер,анализ на антифосфалипидный синдром с пограничными значениями,гинеколог сказал сделать генетически паспорт,чтобы знать надо ли будет фрагмин колоть если наступит беременность,ещё у меня при операции выставили поликистоза яичников .сколько будет стоить нужный набор генов,как записаться,долго ли ждать очереди и результата.Заранее спасибо.

Была гибель плода на сроке 34 нед.,до этого роды 28 нед.,теперь замершая бер.на сроке 7 недд. Врач сказал сделать генетический паспорт. Что это поможет выявить,сколько это стоит. Спасибо.

как можно записаться на анализ

Найдено 3 врачей (отображаются 1 — 3)

В 1995 году белорусы сделали около ста ДНК-анализов. В 2005-м — примерно 500, а в 2015-м — уже почти две тысячи. На четверть из них люди записались сами, без специального решения суда. О том, как, зачем и по какой цене в стране проходят такие исследования, TUT.BY рассказали Сергей Боровко, начальник управления судебно-биологических экспертиз, и Николай Кузуб, заместитель начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз.

«Мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов определить, кто из них отец ребенка»

— Почему на ДНК-анализ люди стали записываться чаще? Белорусы перестали доверять друг другу или просто насмотрелись ток-шоу, где в последнее время, считай, только о ДНК и говорят?

— Такие программы, наверное, только на свекровей действуют, которые приносят нам снимки внуков и сыновей и доказывают: ну ведь не похожи, — шутит Николай Кузуб. — Сейчас в месяц мы делаем 50−60 экспертиз. Думаю, причина «наплыва» — гражданские браки, которых стало немало. В начале 2000-х, например, анализы на отцовство делали в основном после разводов. Теперь часто ситуация такова: «мать-одиночка» живет с сожителем. Но отношения вдруг не ладятся, она забирает ребенка и уходит. Юридически у отца на этого малыша нет никаких прав, и все, что ему остается, — сделать ДНК-анализ.

— К тому же за последние 20 лет медицина сильно шагнула вперед. Еще в 80-х вероятность того, что ДНК-анализ на отцовство даст верный результат, была 50−80%. А теперь 99,999… — поддерживает коллегу Сергей Боровко.

Сергей Боровко: «Вероятность того, что ДНК-анализ даст верный результат, — 99,999».

— Почему не сто?

— Потому что признаки, которые мы сравниваем, не уникальны и встречаются в популяции с определенной частотой, — поясняет Сергей Боровко. — Встречаются и вообще уникальные примеры. У нас был случай, когда мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов с совершенно идентичным генотипом. Определить, кто из них отец ребенка, не может даже генетический анализ. Читал, в Германии такие исследования проводятся, но они очень дорогие.

— В принципе, стандартные тесты, которые мы используем, наиболее информативны для определения родства первого порядка, то есть между папой и ребенком, — слово за Николаем Кузубом. — Установить родственные связи второго порядка, предположим, между братьями, уже сложнее. Как-то к нам обратились братья, потерявшиеся еще в блокадном Ленинграде. Друг о друге они узнали уже в преклонном возрасте. Из их объяснения мы поняли, что у них общая мать, а вот отцы разные. Чтобы с уверенностью сказать, что они родственники, понадобилось восстановить связывающую их цепочку наследования. Исследуя родственников потенциального отца по мужской линии, акцентируем внимание на Y-хромосоме. У всех мужчин по отцу она одинакова. У родственников же материнской (женской) линии изучаем митохондриальную ДНК.

Однако если прерывается материнская или отцовская линия, то даже суперприборы не объяснят, являются ли люди родственниками. Например, определить родство дяди и племянницы без данных ее мамы и папы удается нечасто.

Николай Кузуб: «Папы и свекрови очень недоверчивы. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: „Это не твой сын“ — и всё, мужчина сомневается».

— Иногда вмешиваются еще и внешние факторы, — останавливается на нюансах Сергей Боровко. — Предположим, отец погиб, а бабушка с дедушкой хотят проверить, действительно ли их внук — сын покойного. Вероятность точного определения тут неплохая, но ведь у пожилой пары может быть двое-трое и больше сыновей. Тогда вопрос, кому из них принадлежит ребенок? В таких ситуациях мы даем заключение, что их биологический ребенок является отцом этого мальчика.
«Когда они пришли к нам в третий раз, мы им посоветовали поменять гадалку»

— ДНК-анализ может сделать любой желающий?

— Процентов 75 таких исследований люди делают по решению суда. Можно, конечно, провериться и по желанию, — переходит к цифрам Сергей Боровко. — У нас такая процедура стоит около 2,8 млн рублей. Проводят ее не только в Минске, но и во всех наших областных подразделениях. Знаю, есть и частные организации, которые предоставляют такую услугу. Часто они работают по такой схеме: анализы берут на месте, а затем отправляют их на экспертизу за границу. Однако насколько верны их результаты, судить не берусь. На моей памяти был случай, когда семья принесла данные такого исследования, подписанного где-то в Чехии, а я без экспертизы видел, что там ошибка. В Беларуси по закону официальный документ с результатами анализов можем выдать только мы.

— Пока ребенку нет 18 лет, на анализ мама, малыш и предполагаемый отец должны приходить вместе, — отвечает Николай Кузуб. — Был период, когда мамы могли не присутствовать на анализе. Тогда, кстати, поток желающих возрос. Папы и свекрови оказались очень недоверчивыми. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: «Это не твой сын» — и всё, мужчина сомневается.

— А если потенциальный отец отказывается проходить ДНК?

— Советуем маме обращаться в суд, — объясняет Сергей Боровко. — Вообще, в случаях, когда людям нужно сделать анализ, чтобы решить спорные вопросы, например, наследства, мы советуем сначала идти в суд. Почему? Потому что во время экспертизы возникают дополнительные вопросы. Например, после смерти человека, кто вправе распоряжаться его генетическим материалом?

— И как часто родственники оказываются совсем не родственниками?

— Скажем так, 80−83% из тех, кто делает тест на отцовство, получают положительный ответ, — говорит Николай Кузуб. — Иногда, особенно когда речь идет о разделе имущества, люди настаивают на повторной экспертизе. Потом еще одной. Мы, конечно, не отказываем. Как говорится, любой каприз. Порой доходит и до курьезов. Как-то папа усомнился, что его сын действительно его. Они пришли с мальчиком, результат анализа — положительный, но мужчину это не убедило. Оказалось, гадалка сказала его матери, что ребенок чужой. Они переделали анализ. На выходе — то же. В общем, когда они пришли к нам третий раз, мы посоветовали им сменить гадалку.

— Честно: грустно, когда, например, приходят родители, предположим, 80-летнего возраста с детьми, которым шестьдесят. Всю жизнь они прожили вместе — и вдруг возникли подозрения, — разводит руками Сергей Боровко. — Пока все из таких тестов, что мы делали, были положительными.
«Вам кажется, что это бывает только в кино, а это наша обычная работа»

— Какие анализы необходимо сдать для ДНК-анализа?

— Для исследования может использоваться что угодно — волосы, ногти, окурки, ушная сера, одежда, — перечисляют специалисты. — Но это все образцы спорного характера. Предположим, тот же волос. Для процедуры его нужно вырвать с луковицей, где и хранится ДНК. Причем ДНК здесь можно выделить очень мало. Так что 98−99% лабораторий мира работают с кровью и слюной. Кстати, чтобы исследование получилось максимально достоверным, берут сразу два этих материала.

— Одному не доверяют?

— Всегда должна быть возможность перепроверить, — уточняет Сергей Боровко. — Предположим, в свое время человеку сделали пересадку костного мозга или переливание крови, мы берем образец, а он смешанный.

— А со слюной почему возникают вопросы?

— Я знаю о двух случаях, когда мужчины пытались фальсифицировать результаты по слюне, — шокирует Николай Кузуб. — Как? Пара рассталась, и парень перед приходом к нам, это он позже сам рассказал, набрал полный рот слюны своей новой подруги. Вот только биологию в школе он, наверное, изучал плохо. Потому что, когда человек волнуется, он начинает чаще глотать, и свой поток слюны быстро возобновляется. Иногда еще спрашивают: «А как вы поступаете с младенцами?». Перед приходом к нам, например, мама покормила малыша грудью. В таких ситуациях рекомендуется не спешить, подождать минут 30, чтобы слюна смыла молоко.

— А на анализы материал обязательно сдавать лично? Или те же волосы и ногти можно через кого-то передать?

— Нет, с тем материалом, что кто-то за кого-то доставил, мы не работаем. Представьте, человек принес ватную палочку со слюной. Но кто, кроме него, точно знает, чей это генетический материал? — задается вопросом Николай Кузуб и чуть меняет тему. — Бывают случаи, когда мы делаем исключения из правил. Недавно к нам обратился украинец, отец которого живет в Минске. Папа очень слабый и вряд ли смог бы к нам добраться, а сыну для переезда в другую страну обязательно требовалось подтвердить родство. Пошли им навстречу, и наши сотрудники выехали к ним домой.

— Случается ли, что подтвердить материнство просит женщина?

— Да, но таких случаев у нас бывает в среднем 10−15 в год, — говорит о редких случаях Сергей Боровко. — При этом результаты всех анализов, что мы проводили, были положительными.

В основном делают их матери, которые не становятся на учет в женскую консультацию и рожают дома. Позже им нужно доказать, что это именно их ребенок, вот и приходится делать анализ.

Как-то с просьбой сделать анализ для мамы к нам обратилось руководство роддома. Женщине казалось, что ее малыша перепутали. Она паниковала: сначала на ножке была одна бирочка, потом другая. К счастью, результат был положительный.

— А ДНК-анализ может определить предрасположенность человека к болезням?

— Иногда перед серьезной операцией, например, по удалению органов, люди хотят удостовериться, что биопсийные материалы, на основании которых им поставили диагноз, принадлежат им и в лаборатории ничего не напутали. Тогда они тоже приходят к нам. Сами же по себе наши исследования явную предрасположенность к тем или иным заболеваниям не показывают.

— Как долго нужно ждать результатов анализа?

— Очередей у нас нет. Если случай типичный, оплачиваете в банке положенные 2,8 млн рублей и направляетесь в процедурный кабинет. Вся процедура займет минут 15. Результаты будут готовы через месяц.

— А если нетипичный?

— Однажды на анализ папа привел сразу троих детей. Была и мама, которая сомневалась, кто из пяти мужчин отец ее ребенка. Поэтому, учитывая обстоятельства, сумму оплаты пришлось пересчитать. А вообще, многое из того, что, вам кажется, бывает только в кино — наша обычная работа.

источник

Генетическая диагностика в современном мире широко распространена. С помощью генетических методов диагностики можно обнаружить предрасположенность человека к тем или иным наследственным заболеваниям задолго до появления первых признаков этих болезней.

Тело человека состоит из огромного числа клеток. Несмотря на то что внешне клетки тела сильно отличаются друг от друга по размеру, форме и функциям, все они имеют одинаковый принцип строения. Наследственная информация в виде молекулы ДНК заключена в генах, которые находятся во внутреннем содержимом клеточного ядра в виде плотно скрученных структур, которые называют хромосомами.

Мы имеем тысячи генов, которые определяют многие наши свойства (например, цвет глаз, группа крови, рост, форма ногтей). Иногда бывает так, что в гене происходит изменение (мутация), которая отрицательно влияет на его функционирование. Одно такое изменение может быть причиной генетического нарушения или болезни. С помощью различных методик исследования можно установить, произошли ли изменения в конкретном гене или хромосоме.

Существует много ситуаций, при которых рекомендуется или даже необходима молекулярно-генетическая диагностика как отдельно взятому человеку, так и всей семье.

Наиболее часто встречаемые показания для генетической диагностики:

• Если у человека выявлено или предполагается наследственное заболевание для определения полной картины болезни;
• Если у близких родственников были определены либо предполагались генетические заболевания;
• При планировании беременности, особенно актуально, если муж и жена являются родственниками, а также если ребенок «поздний»;
• Если на начальных сроках и в течение всей беременности имело место воздействие вредных факторов окружающей среды (инфекции, облучение, медикаменты, химикаты);
• При неудачных попытках ЭКО;
• При самопроизвольных абортах;
• При выборе способов лечения для определения эффективности назначения некоторых препаратов.

Так как генетический материал неизменен в течение всей жизни, ДНК может быть выделена из любой клетки организма человека, в которой есть ядро. Для генетической диагностики чаще всего используют кровь или слюну. Кровь из вены, как и для биохимического анализа, сдают натощак. Если ДНК выделяется из слюны, то перед забором материала в лаборатории необходимо трехкратно прополоскать рот физиологическим раствором.

В некоторых случаях ДНК выделяют из мочи, для этого необходима первая порция утренней мочи. В большинстве случаев специальная подготовка не требуется.

Медицинские центры Беларуси предлагают следующие виды молекулярно-биологической диагностики:

Выявление генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям:

—ДНК-диагностика предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и эффективности терапии их терапии

• Диагностика эффективности терапии сердечно-сосудистых заболеваний препаратом Варфарин.
• ДНК-диагностика эффективности терапии сердечно-сосудистых заболеваний препаратом Клопидогрел.

—ДНК-диагностика предрасположенности к диабету 2 типа

-ДНК-диагностика предрасположенности к остеопорозу

-ДНК-диагностика предрасположенности к метаболическому синдрому

-ДНК-диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе анализа опухолевых маркеров:

Анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности, невынашиванием, фетоплацентарной недостаточностью, преэклампсией

Спортивная генетика

• ДНК-диагностика предрасположенности к высоким спортивным достижениям
• Определение генов спортивной одарённости
• Выявление неблагоприятных для спорта вариантов генов

Провести молекулярно-генетическую диагностику, как правило, чаще рекомендует врач-специалист, чтобы видеть более полную картину причин возникновения и развития уже выявленного заболевания и корректировать лечение, а также чтобы предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка. Этот специалист и интерпретирует результаты, говорит, что делать дальше.

Если обратиться в молекулярно-генетическую лабораторию самостоятельно, то в случае обнаружения риска развития какого-либо заболевания, необходимо обратиться к врачу-специалисту, который порекомендует комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий для минимизации выявленного риска.

Выявление риска развития того или иного заболевания совсем не означает, что заболевание разовьется. Эта информация поможет предпринять соответствующие меры по уменьшению выявленного риска.

При решении связать свою жизнь с профессиональным спортом результаты генетического тестирования имеют неоценимое значение. Причем достаточно провести генетическое тестирование всего один раз в жизни, его результаты не изменятся с течением времени.

Каждый человек уникален. Зашифрованный в наших генах ДНК-код никогда не повторяется. Генная картина представляет собой необычное изображение, основой которого является информация, полученная из ДНК конкретного человека. Это значит, что другой такой картины ни у кого нет, может быть лишь копия, подаренная на память. Вместе с генной картиной выдается сертификат, подтверждающий достоверность и уникальность данного генетического портрета.

Процесс создания генной картины состоит из 2 частей:

• в генетической лаборатории из слюны либо капли крови человека выделяется ДНК, из которой в результате получается уникальный графический узор;
• это уникальное изображение методом цифровой печати наносится на любой материал либо художник переносит его на холст.

источник

В современной медицине есть различные способы профилактики для людей с наследственной предрасположенностью к раку…

Уже более 20 лет в Беларуси занимаются изучением распространенности наследственного рака. Сегодня, например, каждый желающий может пройти генетическое консультирование в Минском городском клиническом онкологическом диспансере (МГКОД), которое проводит доктор биологических наук Галина Порубова.

В интервью Naviny.by специалист рассказала, почему о возможном риске заболеть раком лучше знать заранее.

— Как давно в Беларуси занимаются темой наследственного рака и генетическим консультированием?

— Семьи с несколькими случаями заболевания раком давно описывались врачами. Особенное внимание привлекли семьи с несколькими случаями рака молочной железы среди кровных родственников, которые наблюдались в нескольких поколениях — у бабушки, матери и дочери. В таких семьях заболевание возникало у родственниц в относительно молодом возрасте — около 40 лет. В середине 90-х годов прошлого столетия были открыты передающиеся по наследству изменения генетического материала — мутации, которые предрасполагают к развитию рака молочной железы, рака яичников и некоторым другим видам рака.

В это же время в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси была начата работа по выявлению среди жителей Беларуси семей с несколькими случаями рака молочной железы и рака яичников. Затем к этим исследованиям подключился Минский городской онкологический диспансер, где было организовано отделение онкологической профилактики. Однако в то время выявлять мутации, предрасполагающие к заболеванию, в Беларуси еще не могли. В 2001 году отделение онкопрофилактики было расформировано. Со временем исследование по выявлению онкологически отягощенных семей были продолжены в НИИ онкологии и медицинской радиологии им. Александрова. В настоящее время генетическое консультирование онкологически отягощенных семей вновь проводится в Минском городском клиническом онкологическом диспансере. И в настоящее время уже есть возможность определять наследственные мутации у родственников в семьях с несколькими случаями рака молочной железы и яичников.

— Наследственные формы рака широко распространены?

— Наследственные формы рака молочной железы составляют около 10%. Наследственный рак молочной железы чаще проявляется в более раннем возрасте. В Беларуси ежегодно около 400 случаев РМЖ возникают у женщин с наследственной предрасположенностью. Эту группу женщин можно заранее выявить в процессе генетического консультирования. Рак молочной железы и рак яичников связаны с мутацией в одних и тех же генах. Так как среди женщин рак молочной железы по распространенности на первом месте, а рак яичников часто выявляется в запущенной стадии, мы занимаемся, прежде всего, этими патологиями.

— Расскажите, как вы работаете?

— Генетическое консультирование может пройти любой житель Минска, обеспокоенный случаями рака среди кровных родственников. Нужно заполнить генетическую анкету и пройти молекулярно-генетическое тестирование на наличие или отсутствие мутаций. Кроме того, по спискам из канцеррегистра в адреса женщин, которым рак молочной железы или яичников был поставлен в раннем возрасте, направлялась генетическая анкета. Мы получаем информацию о самой больной, о ее родственниках — болевших и не болевших раком. Затем рассчитываем вероятностный риск заболеть для здоровых родственников. Например, у молодой женщины может быть высокий риск заболеть раком молочной железы, если ее мать и сестра перенесли это заболевание. А так как эта локализация непосредственно связана с раком яичников, значит, есть риск и этого рака. Люди с высоким риском заболеть направляются на молекулярно-генетическое тестирование по анализу крови. Если у женщины выявлена мутация, предрасполагающая к заболеванию, мы приглашаем ее кровных родственников для обследования на носительство той же мутации.

— Что дает выявление мутации?

— Люди с ней ставятся на диспансерный учет в МГКОД для целенаправленного обследования по разработанным протоколам. Кратность обследований гораздо более частая, чем у других. Кроме того, делается акцент на потенциально уязвимый орган. Так как мы знаем, что нужно обследовать, это позволяет выявлять как предопухолевые заболевания и проводить профилактические мероприятия, так и онкологические заболевания в ранней стадии.

— Получается, когда человек знает, что он носитель мутации, он живет на пороховой бочке?

— Скорее, на пороховой бочке человек находится, если не знает о мутации. В современной медицине есть различные способы профилактики для людей с наследственной предрасположенностью к раку: здоровый образ жизни, химиопрофилактика и клинико-хирургические профилактические методы.

— Известно, что в США и странах Западной Европы у женщин с выявленной мутацией практикуется мастэктомия, притом ее проведение относится к страховым случаям. У нас этот вопрос хотя бы обсуждается?

— Из 100 женщин с некоторыми мутациями, например, такими как BRCA1 и BRCA2, развитие заболевания можно ожидать у 90. Женщинам старше 40 лет с высоким риском заболеть раком молочной железы в некоторых странах предлагают удалить железы или их ткань и поставить протезы. У нас же это никак законодательно не прописано. Поэтому в настоящее время согласно действующей в Беларуси нормативной базе врач не может провести такую операцию женщине, даже если она находится в группе высокого риска.

Между тем, мастэктомия — это рационально, но к тому, чтобы эта процедура стала возможной, нужно готовиться. Есть и финансовый вопрос — кто будет оплачивать протезирование?

— Насколько активно люди обращаются за генетической консультацией?

— Сразу скажу: нас беспокоит, что народ не очень активно идет на консультации. Поэтому в настоящее время есть решение раздавать генетические анкеты пациентам из семей с несколькими случаями рака, которые приходят на прием к врачу в поликлинику МГКОД. Заполненные анкеты затем будут возвращаться генетику для анализа.

Ранее работая с генетическими анкетами, которые заполнялись пациентками, перенесшими много лет назад рак молочной железы или рак яичников в молодом возрасте (некоторые уже умерли) я чувствовала себя детективом, когда разыскивала в большом городе их дочерей и внучек. Это делалось, чтобы установить, нет ли у них повышенного риска заболеть. Молодые родственницы сменили фамилии, место жительства, уехали из города. Однако многих найти все же удавалось. И тогда я приглашала их на генетическое консультирование, рассказывала им, что есть шанс больше узнать о своем здоровье. Некоторые отзывались, приходили на консультации, проходили молекулярно-генетическое тестирование, а затем благодарили за заботу.

Не могу сказать, что это легко — сообщать людям после проведения анализов, что они имеют наследственную предрасположенность к раку. Но все же я исхожу из того, что лучше этой информацией владеть, чем не владеть. Я всегда говорю, наличие мутации вовсе не означает, что человек обязательно заболеет. Кроме того, в настоящее время реально возможна профилактика, а ранняя диагностика заболевания позволяет не допустить развития болезни.

— Наверное, знать, что носишь мутацию, страшно…

— Конечно, страшно. И многим кажется, что проще спрятать голову в песок, как страус. Однако при подобном подходе к проблеме есть вероятность к 40-50 годам прийти к врачу с уже запущенной стадией заболевания. Может быть, разумнее все же знать о своем слабом месте, вести профилактику и своевременно удалить доброкачественное новообразование, тем самым предотвратить развитие злокачественного.

Отмечу также, что выявление групп риска наследственного рака и организация специализированного наблюдения за ними является значительной экономией средств госбюджета. Ведь своевременное лечение предопухолевых новообразований и рака на ранней стадии обходится значительно дешевле, чем лечение запущенной болезни.

Генетическое консультирование проходит в Минском городском клиническом онкологическом диспансере. Прием пациентов в понедельник и среду с 16.00 до 20.00, во вторник и четверг с 12.00 до 15.00 в кабинете №315 (корпус №1). Перед приходом на генетическое консультирование необходимо собрать по возможности полную информацию о случаях онкологической заболеваемости среди родственников.

источник

Если вы живете в США, то вполне можете получить на день рождения сертификат на генетический тест – они сейчас на пике популярности. В Беларуси подобные исследования пока не проводят, но сделать их все-таки можно. Узнали, как, почем и на какие результаты можно рассчитывать.

ТАТЬЯНА
имя изменено по просьбе героини

– Я решила сделать генетический анализ около пяти лет назад после того, как его прошел мой парень и с увлечением рассказал, какую интересную информацию о себе узнал. Тогда исследование проводил еще стартап 23andMe: он предоставлял своим клиентам онлайн-сервис, где можно было искать не только возможных родственников, но и узнать всю доступную информацию о рисках разных заболеваний. Когда появлялось новое исследование, твои результаты обновлялись. Звучало и выглядело это очень круто.

Правда, после того как я сделала тест, оказалось что управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (U.S. Food and Drug Administration) считает, что такую информацию нельзя давать пользователям. А то вдруг кто-то узнает, что у него 50-процентная вероятность получить болезнь Паркинсона в старости, и решит не доживать до этого момента? В итоге сервис некоторое время не показывал данные новым пользователям. В этом году компания все же получила разрешение открывать информацию о генетических рисках по 10 заболеваниям, в том числе болезням Альцгеймера и Паркинсона.

Вам по почте приходит коробка с пластиковой пробиркой для слюны, подробной инструкцией, когда и как собирать слюну, как правильно запаковать посылку и выслать обратно. Кстати, оказалось, что наплевать полную пробирку достаточно сложно. Занимает это где-то от 15 минут до получаса.

После нужно создать аккаунт на сайте компании и зарегистрировать свою пробирку. Когда конверт приходит в лабораторию, тебе присылают автоматический e-mail. После этого около месяца ждешь результатов – о них тоже сообщают по электронной почте.

Сам анализ стоил около 130 долларов плюс доставка в США. Можно заказать пробирки сразу для нескольких человек и всем вместе заплатить за доставку – выходит дешевле.

Менее важные результаты показывались сразу и были разделены по нескольким категориям. Общие генетические данные: пол, цвет волос, цвет глаз, тип ушного воска (сухой или мокрый), чувствуешь ли ты горький вкус, краснеешь ли от алкоголя, перевариваешь ли лактозу и многое другое. Все, что я могла проверить, совпадало.

Кроме этого, была информация о твоей гаплогруппе (схожие гаплотипы, имеющие общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. – Ред.) и о том, откуда твои корни в процентном соотношении. В этом тоже не было особых сюрпризов: на 89% я оказалась восточной славянкой с небольшими примесями.

Отдельно шли данные о реакциях на лекарства: к каким препаратам есть повышенная или пониженная чувствительность – эта информация мне еще ни разу не пригодилась.

Риски заболевания были разделены на четыре категории: повышенные, пониженные и средние, а также болезни, передающиеся по наследству.

Кроме этого, в зависимости от качества исследования было указано, в какой степени ему можно доверять. Сами исследования можно просмотреть там же.

Разница результатов обычно зависит от количества исследуемых людей. Например, в первом случае говорится, что с твоими генами то или иное заболевание встречается чаще, но к такому выводу пришли, изучив 50 человек. Во втором случае – что шансы заболеть средние, при этом охват гораздо шире. В общем, приходится решать самому, верить результатам или нет.

«У МЕНЯ НА ДАННЫЙ МОМЕНТ ОКОЛО 1300 ВОЗМОЖНЫХ РОДСТВЕННИКОВ»

Сейчас можно посмотреть только некоторые заболевания, общие данные и возможных родственников. Тут надо понимать, что если с родным братом или сестрой у нас есть всего 50% общих генов, то дальше троюродных эта цифра будет меньше 1%. У меня на данный момент около 1300 возможных родственников, и это только в базе данного сервиса – а там в основном люди из США.

Самый большой общий процент генов в моем случае – 0,79%. Я общалась с этой женщиной, и оказалось, что наши прабабушки жили в одной деревне и даже носили одну и ту же фамилию. Но большего ни она, ни я не знаем; возможно, они были сестрами.

Так что одного теста недостаточно – покопаться в архивах все равно придется. Время от времени кто-то пишет о себе, но обычно о совсем других семьях, городах и фамилиях – ничего не совпадает: видимо, общий предок был совсем давно.

Когда я просматривала общие результаты, было радостно и весело. Попадались смешные данные: например, сова вы или жаворонок, как вес при рождении зависит от генов.

Но, чтобы посмотреть риски серьезных заболеваний по наследству, надо было нажать отдельное согласие, мол, ты понимаешь, что риск, выраженный в процентах, это всего лишь цифра, которая ничего не означает – очень многое зависит от образа жизни.

Когда я давала согласие, стало страшно узнать что-то, к чему я была не готова. Но в моем случае никаких серьезных рисков не нашлось. К тому же со временем я поняла, что о склонности к тем или иным заболеваниям я могла узнать и без теста. Как? Спрашивая своих родных о том, кто, в каком возрасте и от чего умирал в моей семье, какими серьезными заболеваниями страдал. И опять же – нужно учитывать особенности образа жизни.

А вообще, определенным облегчением было, когда все переживали за Анджелину Джоли и ее предрасположенность к раку груди, убедиться, что у тебя такого гена нет и можно спать спокойно.

Что касается поиска дальних родственников, то это практически бессмысленное занятие – их очень много, а связывает вас с ними совсем маленький процент общих генов.

Мне кажется, что в нынешнем варианте, когда тебе предлагают список возможных родственников, а не риски заболеваний – в тесте мало смысла. Но это может быть просто интересно – если вы не можете получить информацию о своих родственниках другими путями или вам просто нравится знакомиться с разными людьми.

– Я живу в США уже 9 лет, и сейчас здесь бум на генетические тесты – реклама повсюду. Сама я этой темой заинтересовалась после того, как тест сделала моя коллега: у нее французская фамилия, поэтому она всегда думала, что ее корни во Франции. Но оказалось, что это совсем не так, ее предки – ирландцы. А ведь об этом она никогда даже не подозревала.

Сделать тест я решила, когда увидела, что в День отца предлагают хорошую скидку: так он стоит 99,99$, а в праздник обошелся в 69,99$ плюс доставка и таксы.

Занимаются этим на частной основе около пяти крупных компаний. Все началось в 2007 году с 23andMe – они и сейчас проводят лучшие исследования, но и самые дорогие. Я делала анализ в компании Ancestry.

Кстати, генетический тест можно провести не только человеку, но и собаке, чтобы узнать, насколько она чистокровна. Одной моей коллеге такой подарили на день рождения, и она была крайне возмущена результатами: сказала, что для себя такой делать ни за что бы не стала.

После прихода к власти нового президента в США наблюдается волна неуверенности и страха. Люди боятся в том числе раскрывать свою национальную принадлежность, потому что им кажется, что эта информация может повлиять на их жизнь. Поэтому далеко не все регистрируются на сайте под своими настоящими именами. При этом компании позиционируют тест как один из способов противостоять расизму, мол, посмотрите, сколько кровей во всех нас намешано.

Другая сторона вопроса – конфиденциальность, то, как ваши личные данные могут использовать корпорации. Не хотелось бы, чтобы, например, фармацевтические компании знали, у кого есть генетическая предрасположенность к бессоннице, а потом преследовали этого человека рекламой снотворного.

Тест направлен на определение твоей национальной принадлежности и поиск родственников. Чем больше база данных, тем точнее результаты. Говорят, что, если тест сдадут сразу несколько близких родственников, информация о происхождении будет более полной. На сайте вы можете скачать код вашего ДНК, чтобы потом использовать его на других ресурсах, но компания сразу предупреждает, что за дальнейшие результаты ответственности не несет.

Мои родители из Украины, но я родилась и выросла в Минске. Таких подробных данных тест, конечно, не дает, определяет территорию проживания предков более широко: например, Восточная Европа. Причем меня причислили к балтскому сообществу, обозначив, что мои далекие предки жили на территории современной Литвы.

Сразу же вам показывают наиболее вероятных родственников. Ранжирование такое: 4–6-е и 5–8-е колено. Как только я получила результаты, мне написал мужчина. Он родом из Молдовы, но оказалось, что его родители украинцы. Дальше мы выяснили, что его мама из местности, где жили родственники моего отца. Но, к сожалению, она умерла, поэтому ничего более подробного мы узнать не смогли.

База постоянно обновляется, вам показывают все новых и новых возможных родственников. Может измениться даже принадлежность к тому или иному комьюнити, если данных о не самом крупном станет больше.

Вообще, о корнях начинаешь задумываться, только когда у тебя появляются свои дети: моему сыну сейчас 3,5 года. Я хочу, чтобы у него осталась память о корнях, поэтому мы начали составлять семейное древо, это очень объединило семью. Мы начали с современности, пока не углубляясь в далекое прошлое.

Древо мы создаем на русскоязычном сайте MyHeritage, разработчики которого живут в Израиле. Туда можно бесплатно загрузить свой ДНК-код и получить данные. Кстати, результаты практически полностью совпали.

Исследование проводится по двум линиям, материнской и отцовской. Есть список регионов, сначала по континентам. У меня, например, 98,5% – Европа и 1,5% – Америка. Дальше идет уточнение – Восточная Европа, снова 98,5%. Потом уже разделение идет по этносу: славянка, балтка, балканка – это в моем случае. Напротив остальных национальностей, например эскимоска или гречанка, стоит 0%.

В целом подобное исследование очень увлекательное, не скажу, что ему можно доверять на сто процентов, но оно может захватить как полноценное хобби.

источник