Инвитро анализ крови на кариотип

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
• наличие отклонений в результатах спермограммы;
• первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
• рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
• антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
• планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6750» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «433» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(32) «Кровь с гепарином» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия: Подготовка к исследованию:

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
• наличие отклонений в результатах спермограммы;
• первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
• рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
• антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
• планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

• Хромосомные риски
• Кариотипирование супругов
• Определение хромосомного набора

• Karyotyping
• Karyotyping Chromosome Analysis

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

• Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
• Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
• Приготовление препаратов хромосом на стекле.
• Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
• Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

• трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
• моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
• делеции – утрата участка хромосомы;
• дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
• инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
• первичная аменорея;
• привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
• случаи мертворождений в анамнезе;
• случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
• рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
• рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
• планирование ЭКО;
• неудачные попытки ЭКО;
• прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

• наличие врождённых пороков развития;
• умственная отсталость;
• задержка психомоторного развития;
• задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• нарушение или задержка полового развития;
• задержка роста;
• аномалии пола.

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

• Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
• Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
• ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
• ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
• ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/

источник

Срок исследования увеличен до 18 дней

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

источник

Кариотипирование – это процедура, позволяющая определить совместимость будущих родителей на генном уровне. Анализ кариотипа пары производится с целью выяснения причин бесплодия, а также для оценки вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Клиника «ЭКО на Петровке» в Москве проводит полную оценку кариотипов пары. Для этого используется аппаратура, аналогов которой нет в России. Опытные профессионалы с высокой точностью определят генетическую патологию и возможность ее передачи следующим поколениям. Вся информация о проведении и стоимости процедуры представлена в данной статье.

К основным показаниям для проведения кариотипирования относятся:

• Возраст родителей старше 35 лет.
• Диагностированное бесплодие неясной этиологии.
• Отрицательный результат предыдущего протокола ЭКО.
• Наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям хотя бы у одного из супругов.
• Дисбаланс гормонов у женщины.
• Нарушение выработки спермы неясного происхождения.
• Проживание в плохих экологических условиях.
• Облучение или длительное воздействие вредных химических веществ.
• Выкидыш, замершая беременность или преждевременные роды в анамнезе.

Рождение предыдущего ребенка с генетической патологией.

Кариотипирование должно проводиться всем будущим родителям. Многие заболевания могут не проявляться себя несколько поколений. Процедура поможет своевременно определить наследственную отягощенность и возможность рождения ребенка с генетической патологией.

Исследование хромосомного аппарата позволяет выявить следующие заболевания:

1. Инверсия участка хромосомы. Данная патология может приводить к самопроизвольным абортам, а также снижать шанс наступления беременности.
2. Делеция хромосомы. Отсутствие участка хромосомы является причиной мужского бесплодия. У женщин патология приводит к гибели зародыша на ранних стадиях развития.
3. Дупликация хромосомы. В результате удвоения участка хромосомы формируются генетические аномалии.
4. Трисомия 21 хромосомы. Самая известная патология генома, отвечающая за развитие синдрома Дауна.
5. Моносомия хромосом. Является причиной бесплодия.
6. Транслокация хромосом. Перенос участков хромосом приводит к бесплодию или рождению ребенка с генетической патологией.

Своевременное выявление предрасположенности к генетическим заболеваниям позволит снизить риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Для получения достоверного результата кариотипирования необходимо провести предварительную подготовку к процедуре. Она заключается в следующем:

• За 14 дней до исследования необходимо исключить из приема все лекарственные средства, отказаться от курения и употребления спиртных напитков.
• Процедура проводится на фоне здорового состояния организма. Противопоказанием являются простудные и хронические заболевания в стадии обострения.
• Прийти на исследование сытым. Перед кариотипированием исключаются диеты.
• Не испытывать психоэмоциональное перенапряжение за день до исследования.

Кариотипирование клеток крови лучше всего проводить на этапе планирования беременности.

Материалом для исследования служат клетки эпидермиса или костного мозга. В случае, если процедура осуществляется в период беременности, то для анализа используются околоплодные воды.

Цитогенетическое исследование проходит следующим образом:

• Забор венозной крови обоих партнеров.
• Выделение небольшого количества лимфоцитов, которые проходят стадию деления.
• Помещение отобранного материала в пробирку.
• Контроль деления клеток крови в течение 3 дней.
• Для стимуляции деления лимфоцитов добавляют специальные вещества – митогены.
• Для остановки деления используют другое вещество – колхицин.
• Полученные клетки окрашивают специальным красителем и исследуют под микроскопом.
• Результаты анализа фотографируют. Серия снимков позволяет составить кариотип человека.
• Завершающим этапом процедуры является оценка полученных результатов и выявление генетической патологии.

Кариотипирование лимфоцитов крови начинается с момента забора крови и завершается длительным исследованием полученных результатов.

В среднем сроки проведения исследования составляет около 14 дней.

За норму принимаются следующие показатели:

• 46XY — мужской кариотип;
• 46XX — женский кариотип.

Примером кариотипа с аберрациями хромосом являются:

• 45X. В данном случае наблюдается отсутствие одной половой хромосомы.
• 47XX. Добавочная Х-хромосома приводит к формированию генетического мужского бесплодия.

После того, как произведена оценка кариотипа, врач-генетик объясняет паре результаты исследования.

Если в ходе анализа выявлена генетическая патология, супругам разъясняются все возможные варианты дальнейшего течения беременности, риски зачатия ребенка с наследственной патологией и методы решения проблемы.

Генетическая патология считается неизлечимой, поэтому паре необходимо принять решение касаемо способов зачатия здорового малыша. Можно воспользоваться донорской яйцеклеткой и спермой. Некоторые принимают решение пойти на риск и родить ребенка естественным путем. При определенных аномалиях рекомендуется пройти курс витаминной терапии. Это позволяет снизить риск развития наследственной патологии у эмбриона. В крайнем случае, родители могут полностью отказаться от рождения собственных детей.

Клиника «ЭКО на Петровке» проводит исследование кариотипирование с использованием новейшей аппаратуры. Высококвалифицированные врачи определяют наличие генетической патологии в кротчайшие сроки. Специалисты центра работали в клиниках США, Европы и Израиля. Преимуществом «ЭКО на Петровке» является качественное выполнение работы по доступной цене. Подробнее узнать о том, сколько стоит определение кариотипа можно по телефону или на официальном сайте клиники.

Врач-эмбриолог, уролог-андролог высшей квалификационной категории.

Задать вопрос Записаться на прием Отзывы о враче

Акушер-гинеколог, репродуктолог высшей квалификационной категории.

Задать вопрос Записаться на прием Отзывы о враче

Задать вопрос Записаться на прием Отзывы о враче

Задать вопрос Записаться на прием Отзывы о враче

источник

Сдали с мужем перед протоколом кариотип в Инвитро с расчетом, что до начала стимуляции в длинном протоколе результаты уже будут готовы. И вот, прошло 24 дня, мужу приходит на почту «результат» — НАРУШЕНЫ УСЛОВИЯ ХРАНЕНИЯ И ТРАНСПОРТИРОВКИ БИОМАТЕРИАЛА. Читать далее →

Девочки, подскажите где нам с мужем сдать спермограмму и кариотип лучше? Лечиться скорее всего буду в Мать и Дитя Кунцево, но там цены 18700 за кариотип на двоих. Очень дорого. Как думаете инвитро хорошо делает? Или лучше раскашелиться и сделать все в этой клинике, чтобы местные врачи и решали вопросы и проблемы, если возникнут?? Читать далее →

Сдали мы с супругом на кариотип клинике Фертилаб 5900 в общем .,а Инвитро те же самые анализы на двоих 13,800. Почему такая разница в цене . Читать далее →

Медленно перекочевала из группы «Зачатие» 🙂 Хочется рассказать свою историю. Здесь столько опытных людей! Мне кажется, коллективный разум бебиблога не хуже врача уже 🙂 Много букв подкат. Читать далее →

Девочки, ну я опять с вопросами. и спросить мне больше не у кого((( Посоветуйте, плиз. Предупреждаю сразу — много букоффф Читать далее →

Всем привет! У нас тут вот такая ситуация получилась -Муж сдавал кариотип уже давным-давно, года три назад в инвитро — тогда пришел результат 46, XY, 22ps+ Нормальный мужской кариотип. Увеличение гетерохроматинового участка, как вариант полиморфизма. Читать далее →

Добрый вечер, девочки мои хорошие. Давно я сюда не писала. Сессию сдавала. Зачем мне это? 34 года.. второе высшее.. магистр экономики. Мрак. Что я хочу рассказать. Сдали с мужем анализы. На 21 тысячу. Дай Бог здоровья моему мужу. Такие деньги тратим.. Анализы эти на кариотип, hla-типирование и прочие генные премудрости. Причем, многих анализов в инвитро нет. И вот скажите мне, если я сдаю анализ на кариотип х и у, то имеет ли смысл сдавать анализ на синдром ломкой Х-хромосомы и. Читать далее →

готовилась в 4 протокол.. на узи говорят фолик 22 мм в том яичнике, где есть труба. Врач кстати, Колода Ю.А., посоветовала очень вечером постараться?. Вечером кольнула прегнила для надежности. Началось томительное ожидание. Читать далее →

1. Определение кариотипа в Альтре 3500руб. 2. Мутации системы гемостаза(лейденская, гена протромбина, MTHFR, PAI-1) 1600руб в ЦИРе ссылка 3.Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы. 3500 в альтре 4.АМГ 940 руб в инвитро 5. ИнгибинВ 940 руб. в инвитро 6.Антитела к ХГЧ lgM lgG 1500руб в альтре 7. АТк бета2-гликопротеину-lgA lgM lgG 1200р. в альтре 8.АТ к кардиолипину lgA lgM lgG 1200р. в альтре 9.АТ к фосфатидилсерину lgA lgM lgG 1200 р. в альтре 10. HLA типирование DRB1, DQA1, DQB1 в ЦИРе оба супруга. Читать далее →

Подскажите пожалуйста, где у нас лучше сдать HLA-типирование и кариотипы? Делают, насколько я знаю, в инвитро, медиуме и ситилаб. Не знаю, чему лучше довериться,учитывая отзывы, и стоит ли делать вообще такие анализы в Нальчике? Анализы далеко не из дешевых,чтоб сдавать в нескольких местах или пересдавать на всякий случай( Читать далее →

Девушки, кто после ЗБ (нашли генетическое отклонение у плода) обследовался на кариотип? Где обследовались и сколько это стоило и на какие гены обследовались. в инвитро нашла полное генетическое обследование. но там аж на 80тыс. может прям на все все и не надо, может только какие то самые распространенные посмотреть?? голова кругом ничего в этом не понимаю((((( Читать далее →

Девочки всем привет! Ужасно соскучилась. времени вас читать совсем не было, дел переделали уйму. По порядку: была в отпуске 2 недели, собирали все справки для областной квоты — в принципе все готово, кроме моего кариотипа ( подводит инвитро, уже месяц делают) .Отчитываюсь — все справки собраны! Мутации гемостаза в норме, предрасположенности к тромбообразованием нет. Кариотип мужа 46 XY ! здесь тоже все в порядке, надеюсь мой будет готов на след. неделе — и я снова в бой! Уже не представляю. Читать далее →

Девули отчитываюсь. В инвитро нас отругали за то, что приперлись сдавать кариотип натощак. К тому же только после 10 числа смогут его взять. Сдала мутации, имуннограмму, интерфероновый статус и волчанку. Потом поехали к хирургу-гинекологу. Напомню,что я еде к врачу на 3 ЭКО в ноябре, а сейчас занимаюсь самопроизволом))) Так вот, показаний к лапаре нет, а вот гистеру назначили на 17 сентября. Подозрения на хр.эндометрит. Что это за хрень. Теперь надо кучу анализов сдать до операции. А еще сказала, что кроме. Читать далее →

Девушки, кто после ЗБ (нашли генетическое отклонение у плода) обследовался на кариотип? Где обследовались и сколько это стоило и на какие гены обследовались. в инвитро нашла полное генетическое обследование. но там аж на 80тыс. может прям на все все и не надо, может только какие то самые распространенные посмотреть?? голова кругом ничего в этом не понимаю((((( Читать далее →

Сдали анализ на кариотип. В Инвитро. Надеюсь, что не задержат — а предупредили, что вполне себе могут задержать. И так срок годности 23 рабочих днях, а говорят бывают задерживают недели на две. волнуюсь. Читать далее →

Этот пост я пишу для мам неговорящих деток из Симферополя. Понятно ,что речь Читать далее →

Врач назначила кариотип, при стимуляции совсем не хотят рости фолики, девочки где кто сдавал и сколько обошелся этот анализ? Вчера звонила в инвитро, так они до конца месяца даже материал не принимают. Читать далее →

Девочки после первого пролёта, решила получше подготовиться и досдать кое какие анализы.. Хотя мой репрудоктолог говорит, что не нужно, что ничего это не даст, что ничего это не доказано, но не могу я тупо идти во второй протокол ))) так вот Кариотип, его нужно сдавать с аберрациями или нет (и что такое аберрации)? цена различается почти наполовину. и где дешевле сдать в Москве? в Инвитро 5550, это интереснор с аберрациями? и куда потом бежать с этим анализом?? Читать далее →

может кому-то будет полезно для примера Итак что мы имеем : 1. была ЗБ год назад 2. сдано: АФС, коалуограмма, инфекции, гормоны, гомоцистеин, анализ на скрытый сахар 3. Что выявлено: повышенный тестостерон 4,7 при норме 0,3-3,78 повышенный 17-он 1 при норме 0,1-0,8 т.е. все это повышенно чуть-чуть (было повышено и до Б.) , кстати у нас это семейное, у всех повышены андрогены, но у всех есть дети и не по одному, я одна осталась без детей (но это временно ). Читать далее →

Девчонки, привет. Подскажите, где в Москве можно сдать кариотип супругам кроме Инвитро? Не везде делают этот анализ, а в Инвитро очень дорогие расценки, может есть где еще. Хочу завтра сдать, а то его долго делают. Читать далее →

девочки кто из Рязани где можно сдать анализы на кариотип . Может кто знает в Инвитро принимают и сколько стоит? Читать далее →

Всем привет! У нас МФ, правда у меня на днях нашли еще и удалили уже 3 полипа. Тем не менее основное МФ. До этого сдавали СГ неоднократно в Инвитро. Но им я не особо доверяю, да и врачи говорили, что надо сдавать в центре репродукции, так как там сперму смотрят эмбриологи, а не лаборанты. Пока мы в Маме из-за андролога. Соответственно там и сдали СГ. По результатам в норме только вязкость и pH. Как жить-то с этим? Нас возьмут в. Читать далее →

Кто сталкивался с такими анализами, подскажите где сдать в Ярославле (лаборатории ИНВИТРО и т.п. не рассматриваю) ? Заранее спасибо 1. Гемостаз — комплексная оценка: AЧТВ, протромбиновый комплекс (протромбин + МНО), РКФМ, Хагеман-зависимый фибринолиз (ХЗФ), фибриноген, антитромбин -III (АТ-III), ТВ (Тромбиновое время), плазминоген 2. Антифосфолипидный синдром: определение антител к ХГЧ, тесты на волчаночный антикоагулянт, развернутое определение антител к 4 видам фосфолипидов, по классам (весь комплекс) 3.муж, жена — кариотип 4.TORCH — скрининг: Токсоплазмоз (IgG), Токсоплазмоз (IgM), Цитомегаловирус IgG, Цитомегаловирус IgM, антитела. Читать далее →

Нужно сдать анализ на кариотип, позвонила в клинику, где собираюсь сдавать (там же, куда к репродуктологу хожу), мне сказали: «приезжайте с 8 до 12 натощак». А на сайте Инвитро написано, что кариотип сдается, наоборот, на непустой желудок. Может, девочка на рецепции попутала что-то? А вы как сдавали? Есть или не есть — вот в чем вопрос. Читать далее →

Вы меня многие знаете, я никакой не заказной антипиарщик, у меня тут такой реальный облом произошел! Сдали Кариотип с мужем в лаборатории Инвитро перед протоколом ЭКО. Через 24 дня после сдачи анализа мужу приходит ответ: нарушены условия хранения и доставки биоматериала. Нормально, да?? Мы рассчитывали как раз, что перед началом стимуляции результаты будут готовы. Протокол не остановить — я в длинном, как раз должна начаться стимуляция. Никаких извинений от лаборатории, никаких звонков. Просто письмецо — облом-с. Анализ стоит почти 6. Читать далее →

Продолжаю исследования по поводу кариотипа мужа. Предыстория здесь, кому интересно.В общем, разбирались с инвитро и фертилаб почему разные результаты — вроде разобрались (сделала апдейт несколько дней назад в том посте). Читать далее →

Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные) Ольга 46 минут назад • Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании Деваньки, всем привет.Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я. Читать далее →

Девочки, всем привет. Сходила сегодня в МАМУ. Впечатление хорошее, врач понравилась (Самойлова). Но вопрос в ценах. Полазила по инету, в Инвитро такие же (кровь на гормоны, например). А вот такие анализы найти не могу: типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса обоим супругам — 9980= генетический полиморфизм системы гемостаза — 9680+4730 исследование кариотипа — 6671*2 очень уж круто. С учетом, что это не единственный анализ. Короче анализов на пятницу на 48000= Я в шоке. Кто где сдавал, везде такие цены. Читать далее →

Пишу от отчаяния, иначе сойду с ума. Мне 25, мужу 28. В сентябре 2015 года сделали чистку по причине ЗБ , узнали о диагнозе на плановом первом УЗИ в 12 недель (плод замер в 8-9 недель, причина — триплоидия). Общались с генетиком, настаивать на кариотипировании супругов она не стала, сказав, что такое встречается часто и следующий раз обязательно окажется удачным. Сегодня из-за мазни решила сделать УЗИ (срок 9 недель +- пару дней), диагностировали ЗБ, плодное яйцо с эмбрионом соответствуют 5. Читать далее →

ЭКО в клинике Мама, Москва. Причина МФ, у меня обнаружились полипы в матке и наследственная тромбофлибия. Итак, занимаясь оформлением доков на налоговый вычет (очень надеюсь, что я это сделаю), попутно прикинула, сколько мы всего потратили на ЭКО. Получилось в районе 400 тыс. К сожалению, не все чеки сохранились (хотя я старалась), поэтому сумма примерная. Из 400 тыс: 210 — это то, сколько мы отдали в клинику: протокол без лекарств, икси, анализы, врачи, прегнил 40 — анализы в ЦИР при подготовке. Читать далее →

Всем привет ! Прохожу обследование после двух ЗБ . Назначили сдать анализы , а я не могу их найти в лабораториях ( Они везде по разному называются .Помогите , кто сдавал уже в Москве. Лаборатории ЦИР , CMD, инвитро , может еще какие. Нужно ведь сдать обоим супругам . 1. Кариотип супругов 2. Совместимость супругов по системе HLA 2 класс В ЦИР , к примеру целый ряд HLA, неужели все сдавать ! А кариотип я там вообще не нашла (. Читать далее →

девочки кто из Рязани где можно сдать анализы на кариотип . Может кто знает в Инвитро принимают и сколько стоит? Читать далее →

ДД! Посоветуйте пожалуйста, где сдать (Москва) не дорого и в проверенной лаборатории анализ кариотипа. Инвитро не предлагать ) Читать далее →

У вашего полуторамесячного младенца брали когда-нибудь кровь из вены в Ногинской детской поликлинике? Нет? Тогда вы не знаете, как ужасна детская медицина. Началось все с того, что взятый у сына в роддоме анализ на кариотип (генетика) не получился. К тому времени, как это стало известно, нас уже выписали, и анализ предстояло сдать еще раз самим. В нашей детской поликлинике процедурная медсестра вообще не могла взять анализ у такого малыша. Участковый врач звонила в городскую поликлинику и договаривалась, чтобы анализ взяли. Читать далее →

Подскажите пожалуйста, где можно сдать анализ крови на кариотип мне с мужем, чтоб не так дорого и достоверно? Кто уже это сдавал? обычно все сдавала в Инвитро, но там безумно дорогой этот анализ и нужно заполнять еще какую-то анкету. Читать далее →

Привет,девчонки!!Очень давно не была на сайте,здесь столько изменений. новое оформление сайта очень понравилось.Расскажу про мои достижения:я нашла в краснодаре,где делают анализ на кариотип(может кому понадобится)-инвитро и кдл(здесь дешевле намного),правда делают в течение месяца,но уже мы дождались результата,все хорошо и я этому рада,у нас по 46 хромосом и все соответствующие. сдала все анализы на свертываемость и тоже все хорошо,жду анализы на мазки,пцр и посевы!!гормоны сдала,все ок!!вообщем осталось дело за малым. правда спермограмма мужа хромает,но пока его не трогаем(так сказала врач),активность спермиков очень хорошая,но правда. Читать далее →

источник

С 01.07.2019 по 31.08.2019 срок выполнения анализа увеличивается до 1,5 месяцев

Цитогенетическое обследование позволяет:

• Выявить такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе.
• Выявить случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее уже известные Вам лимфоциты. Для того, чтобы заставить их делиться нужна чужеродная стимуляция. Однако при кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ. (Там никакие химические стимуляторы не применяются).

Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.

Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Этот анализ называется кариотипирование без аберраций.

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).

Поэтому следующей стадией генетического обследования, которая очень важна для пациентов с бесплодием и невынашиванием беременности, является анализ на аберрации. Это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Этот анализ называется кариотипирование с аберрациями.

Анализ сдается независимо от приёма пищи. Кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями сдаются строго по записи.

источник

Среди причин бесплодия особое место занимают генетические и иммунологические факторы. Особое – потому что они не поддаются коррекции либо корректируются очень сложно. Эти же обстоятельства оказывают влияние не только на возможность зачатия, но и на течение беременности и здоровье будущего ребенка, нередко становясь причинами выкидышей или врожденных заболеваний. Поэтому анализ кариотипа супружеской пары и HLA-кариотипирование – исследования, необходимые для выявления причин бесплодия и минимизации рисков генетических аномалий.

Кариотипом называют признаки хромосом, присущие отдельному организму, – их форму, число, строение и прочие. В некоторых случаях измененные хромосомы, никак себя не проявляя и не оказывая влияния на носителя, становятся причиной бесплодия, появления генетических заболеваний у ребенка или замершей беременности. Кариотипирование – это процедура исследования крови, которая призвана выявить у обоих родителей хромосомные перестройки, а также изменение расположения их фрагментов. Анализ может проводиться без аберраций или с аберрациями. Во втором случае это расширенное исследование, позволяющее рассчитать количество аномалий и выявить их воздействие на геном.

Второе исследование называется HLA-типирование; оно подразумевает определение у супругов антигенов тканевой совместимости (Human Leucocyte Antigens), набор которых у каждого человека также индивидуален. Благодаря их молекулам организм различает чужеродные клетки и вырабатывает против них специфические антитела. Если HLA у будущих родителей сходны, можно говорить об иммунологическом бесплодии: организм воспринимает зародыша как чужеродное тело и отторгает его.

В таблице указана примерная стоимость анализов в нескольких лабораториях Москвы.

Отметим некоторые особенности анализов в указанных клиниках:

1. Исследование кариотипа довольно длительное – 21-23 дня. HLA-типирование занимает 5-7 дней.
2. В большинстве клиник предлагаются также комплексные генетические исследования, направленные на диагностику вероятности возникновения отдельных заболеваний у ребенка (например, муковисцидоза, аутизма и прочих).
3. Цена указана без стоимости забора крови (200-300 рублей) и консультации генетика (от 1500 р.)

Трактовать результаты исследований должен исключительно врач! Они не являются диагнозом и основанием для самолечения!

Оба анализа не являются обязательными при подготовке к беременности. Как правило, они назначаются в следующих случаях:

1. Женщинам, планирующим беременность в возрасте старше 35 лет.
2. Супругам, у которых уже были случаи рождения детей с врожденными заболеваниями.
3. Женщинам с привычной невынашиваемостью.
4. Семьям, в которых были неоднократные случаи выкидышей на ранних сроках.
5. Парам, страдающим бесплодием.
6. В том случае, если в ходе УЗИ были выявлены отклонения в развитии плода.
7. В рамках обследования перед ЭКО.

HLA-типирование

Подготовка к анализам несложная. Их не рекомендуется сдавать натощак, а также после приема антибиотиков. Нельзя сдавать кровь на кариотип и HLA одновременно с биохимическими тестами, предполагающими строгую подготовку.

источник

Сегодня очень много семей мечтают стать родителями и ощутить на себе такое счастье, как дети. Но по различным проблемам со здоровьем создать полноценную семью у них не получается. Чаще всего причина невозможности зачатия ребенка связана с генетической несовместимостью. Но сегодня в силу уникального оборудования и современным технологиям стало возможным выполнить специальный анализ на кариотип супругов, благодаря которому родители смогут вовремя выявить у себе генетические патологии и приступить к их лечению.

Кариотипирование – это методы цитогенетической диагностики, суть которой заключается изучении хромосом человека. В ходе диагностики хромосомного набора (кариотип) удается определить изменения в численном составе и обнаружить нарушения структуры хромосом.

Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы. Это позволит установить качество хромосомного набора. Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
5. Гормональный дисбаланс у женщины.
6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
7. Отрицательная экологическая обстановка.
8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
11. Брак, заключаемый между родственниками.
12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Для процедуры задействуют уникальную технологии забора материала, благодаря которой можно отделить кровеносные тельца и выделить генетическую цепочку. Врач – генетик без особых проблем сможет определить процент развития риска наличия трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке, утрату генетического участка, а еще дупликацию, инверсию и прочие генетические патологии.

Кроме определения представленных отклонений можно увидеть различного рода аномалии, которые могут стать причиной развития различных серьёзных отклонений в ходе развития плода. Они могут вызывать генную мутацию, которая отвечает за формирование тромбов и дезоксидацию. Своевременное выявление представленных отклонений позволяет создать нормальные условия для развития ребенка и не допустить выкидыша и преждевременных родов.

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.

В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора. Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью. Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.

Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.

При этой манипуляции удается определить клеточные изменения, которые могут передаваться от родителей при зачатии или в первые 7 дней формирования плодного яйца. Они и становятся основой развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями – это дополнение к классической процедуре. В этом случае можно обнаружить нерегулярные аберрации, которые характеризуют действие на организм одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды. Такой способ – более информативный по аналогии с предыдущим.

Что же собой представляет аберрации и по каким причинам она возникает? Это отклонения в строении хромосом, которые возникают в результате разрыва их структур, а затем происходит перераспределение, утрата или их удвоение.

Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.

При кариотипировании врач выносит вердикт о возможности успешного зачатия ребенка. Но порой в результате диагностики определяются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации обнаружить практически невозможно, а для их обнаружения манипуляция выполняется только при беременности.

Кариотипирование — дорогостоящий метод исследования. Позволить его себе может далеко не каждая пара. Стоимость сдачи анализа зависит от того, будут сдавать кровь только родители или еще будет происходит забор материала у плода, а также от месторасположения клиники. Примерная цена:

• диагностика кариотипа одного пациента— 4500-7500 рублей;
• сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом — 5000-8000 рублей;
• кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше — от 5500-6000 рублей;
• кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Кариотипирование – это важный и нужный метод диагностики для тех, кто делает родить здорового и полноценного ребенка. Суть методики в том, чтобы заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей и направить все усилия на их устранение.

источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями!

44