Какой анализ крови берут в роддоме

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

• 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
• 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
• 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
• 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
• 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Все родители, ожидающие малыша, мечтают о самом главном: чтобы малыш родился здоровым. Еще в родильном зале они хотят услышать слова детского врача, что все хорошо. На самом деле, не все проблемы новорожденных детей проявляются так быстро. Несколько дней неонатолог наблюдает ребенка перед выпиской домой. Кроме ежедневного осмотра у ребенка забирают кровь на различные анализы.

На некоторые анализы кровь забирают из пальца, на некоторые из вены. На неонатальный скрининг забирают капиллярную кровь из пяточки.

Забор крови на неонатальный скрининг является единственным обязательным анализом крови у новорожденных, который обязаны проводить всем детям без исключения. Кровь на этот анализ у доношенных детей забирают не раньше третьих суток, а у недоношенных не раньше 7 суток. Забранную кровь используют для диагностики пяти наследственных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии.

Эти заболевания очень тяжелые и могут никак не проявлять себя в периоде новорожденности. Вместе с тем, они ведут к тяжелым необратимым последствиям и инвалидизации ребенка. Если же диагноз поставлен рано (до 1 месяца), то эти болезни успешно лечатся, и ребенок сможет расти и развиваться, как его сверстники.

В некоторых родильных домах общий анализ крови забирают у всех детей, а в некоторых только по показаниям. Показаниями, как правило, служат недоношенность, задержка развития, выраженная желтуха, подозрение на воспалительные процессы, врожденные инфекции, нарушение общего состояния ребенка и другие.

Нормальные показатели общего анализа крови у новорожденных существенно отличаются от таковых у взрослых. Так, уровень гемоглобина, который считается нормальным у взрослого человека, у новорожденного будет показателем анемии. Количество лейкоцитов в общем анализе крови у новорожденного может превышать нормальное количество лейкоцитов у взрослого человека даже в 6 раз. Такое количество лейкоцитов у новорожденных объясняется реакцией на родовой стресс.

У некоторых детей общий анализ крови в родильном доме забирается неоднократно, потому что картина крови может меняться даже в течение суток. Это требуется для того, чтобы не упустить серьезные заболевания и вовремя начать лечение при необходимости.

Определение группы крови и резус-фактора обычно определяют по показаниям, но в некоторых родильных домах это делается всем детям. Одним из показаний для определения группы крови и резус-фактора является подозрение на гемолитическую болезнь новорожденных. Под этой болезнью у новорожденных подразумевается несовместимость крови матери и ребенка по антигенам эритроцитов. После того как группа крови будет определена, врач определяет риск гемолитической болезни. Следующим этапом диагностики гемолитической болезни является анализ крови на совместимость. При этом венозная кровь забирается и у мамы, и у ребенка.

Другими показаниями для определения группы крови являются тяжелые болезни у новорожденного, при которых может потребоваться гемотрансфузия (переливание компонентов крови). Кроме того, бывают ситуации, когда ребенок рождается с тяжелыми пороками и болезнями, требующими оперативного лечения. Группа крови и резус-фактор в таком случае обязательно должны быть определены.

Биохимический анализ крови забирается у всех тяжелых детей, находящихся в реанимации и отделении интенсивной терапии. Наиболее часто данный анализ крови включает в себя определение общего белка, сахара, билирубина, мочевины, креатинина, электролитов, С-реактивного белка и других показателей в зависимости от патологии.

У детей, находящихся на пребывании вместе с мамами, чаще всего проводят анализ крови на билирубин и печеночные пробы. Это необходимо для диагностики желтухи.

Анализ крови на сахар показан детям, родившимся с задержкой развития, с низкой массой тела, недоношенным, а также крупным детям (с весом более 4 кг). Кроме того, обязательно забирают кровь на сахар у детей, родившимся от матерей с сахарным диабетом. Особенно опасна гипогликемия (низкий уровень сахара в крови) у новорожденных. Клинически ее можно пропустить. Но она может оказывать неблагоприятное влияние на головной мозг малыша. В случае экстренного определения уровня сахара в крови могут использоваться глюкометры.

Коагулограмма представляет собой анализ показателей свертывающей системы крови. Этот анализ крови показан всем реанимационным детям, а также новорожденным с клиническими проявлениями нарушений в системе свертывания крови. К таким состояниям можно отнести кровотечения у новорожденных и различные кровоизлияния.

источник

Каждая здравомыслящая женщина, решившая родить ребенка, ответственно относится к своей беременности и подготовке к родам. При поступлении в роддом она должна иметь обменную карту с вклеенными всеми необходимыми анализами. Исключением может стать беременная женщина, попавшая в патологическое инфекционное отделение родильного дома (здесь рожают пациентки с диагнозом гепатит, сифилис, гонорея и т.д.). Также без сдачи анализов поступают женщины, которые безответственно отнеслись к беременности и родам. Не берут анализы у женщин, которые поступили в роддом уже со схватками. На забор биоматериала и проведение исследования уже просто нет времени. Важно заранее сдать все анализы, чтобы при возникновении осложнений во время родов можно было предпринять правильные меры. Данная статья расскажет, какие анализы нужно сдать в гинекологии и родильном доме.

Если беременную женщину планово госпитализируют перед родами из-за угрозы преждевременных родов или другой опасности, то в гинекологии, где она стоит на учете, заранее проводят все необходимые исследования. При нормальном течении беременности женщина также сдает биоматериал на исследование, но их количество в таком случае сведено к минимуму.

Обменная карта беременной должна содержать результаты следующих исследований:

• анализ крови на гепатит В, сифилис, ВИЧ (срок давности этих исследований не должен превышать 3 месяца, в противном случае необходимо сдать повторный);

• биохимический анализ крови;

• анализ на сворачиваемость крови – коагулограмма;

• ОАК (сроком давности не больше месяца);

• ОАМ (срок давности не должен превышать две недели).

Если эти анализы не сдавалась в течение беременности, то их берут при поступлении в роддом. Некоторые родильные дома практикуют взятие анализов даже при наличии результатов исследования в обменной карте беременной.

Несмотря на проведение анализов в гинекологии, врачи в родильном доме проведут свои исследования. В зависимости от их результатов будут предложены варианты ведения родов. Также это позволит медперсоналу заранее подготовиться к появлению возможным осложнениям во время родовой деятельности (подготовить нужную аппаратуру и нужные медикаментозные препараты). Так какие анализы сдают перед родами?

В стационаре родильного дома обязательно берут забор биоматериала на общие анализы крови и мочи. Кровь пациентки исследуют на уровень эритроцитов, лейкоцитов, ретикулоцитов, гемоглобина, тромбоцитов и СОЭ. Помимо этого проводится анализ крови перед родами на сворачиваемость, ведь часто в процессе родовой деятельности возникает кровотечение.

Помимо крови и мочи, специалисты родильного дома могут взять анализы перед родами на инфекции – мазок из влагалища, чтобы выявить герпес, грибки, кокки и т.д. Это нужно не для проведения адекватного лечения, так как на это не хватит времени, а позволит предотвратить заражение ребенка и развитие осложнений.

Еще один анализ перед родами – это исследование околоплодных вод, благодаря которому можно контролировать состояние малыша. Как только воды начинают мутнеть, врачи принимают решение о досрочном родоразрешении путем проведения кесарево сечения.
Результаты анализов перед родами в роддоме дают медикам возможность выявить воспалительные и патологические процессы в организме будущей матери.

В некоторых случаях требуется взять анализы уже в процессе родовой деятельности. Чаще всего в родах берут анализ крови с вены, который берут при открытии кровотечения. Биоматериал направляется в лабораторию, где делается экспресс-анализ. Результаты такого исследования необходимы при переливании крови.

Общий анализ крови берется, если у роженицы повышается температура тела. Этот анализ нужен для определения количества лейкоцитов и СОЭ. Если женщине делают эпидуральное обезболивание, то берут забор крови на коагулограмму, так как нарушения сворачиваемости крови является противопоказанием для такой анестезии.

Современные акушеры-гинекологи считают, что партнерские роды, когда будущий отец поддерживает женщину, положительно влияют на роженицу, новорожденного, а также на отношения в семье. Для присутствия на родах особой подготовки мужчине не требуется. Однако ему надо пройти некоторые исследования. Какие анализы нужны для совместных родов?

Каждый родильный дом требует свой перечень анализов для партнерских родов. Но в последнее время практикуется допуск к родам на основании одной флюорографии. Это сделано в качестве поощрения партнеров за совместные роды.

Помимо справки о прохождении флюорографии могут потребовать исследование крови на ВИЧ, сифилис, гепатит, стафилококк. На основе результатов этих анализов терапевт выдает справку для совместных родов.

Чтобы узнать точные требования к допуску на совместные роды, необходимо обратиться в родильный дом, в котором женщина будет рожать.

Если роды прошли без осложнений и мама с малышом чувствуют себя хорошо, то на пятый день их выписывают домой. За время пребывания в родильном доме врачи пристально следят за состоянием новорожденного и его матери. Чтобы выявить малейшие отклонения в состоянии здоровья, врачи берут забор биоматерила для анализов после родов для мамы. Какие анализы нужно сдать после родов должна знать каждая женщина.

Женщина должна сдать кровь и мочу на проведение общего анализа, которые покажут наличие или отсутствие воспалений и уровень гемоглобина. Если все показатели находятся в пределах нормы, то молодую мамочку с малышом выписывают из роддома. При выявлении каких-либо отклонений, медики проводят глубокое обследование женщины.

После выписки из роддома женщина должна посетить своего гинеколога в женской консультации, который проконтролирует состояние здоровье молодой мамочки. После естественных родов первый визит к гинекологу происходит после того, как послеродовые выделения из влагалища примут натуральный свет. Обычно это происходит спустя месяц после родоразрешения. Если женщине делали кесарево сечение, то первый осмотр гинеколога проводится на 5-6 день после выписки с роддома.

При осмотре врач оценивает состояние органов репродуктивной системы и проходимость шейки матки. С целью предотвращения развития инфекционных и патологических процессов врач назначает анализы после родов у гинеколога. В список анализов после родов через месяц входит общий анализ мочи и крови, мазок на микрофлору и флюорография.

Врачами контролируется не только состояние молодой мамы, но и новорожденного. На первом месяце жизни ребенка проводится скрининг новорожденных, с целью диагностировать его состояние здоровья. Повышены эритроциты в крови после родов, то это свидетельствует о развитии серьезных патологий в организме женщины. В некоторых случаях требуется анализ крови на гормоны после родов.

Неокрепший после беременности и родов организм подвержен занесению инфекции. Поэтому женщина и ее родственники должны пристально следить за состоянием здоровья молодой мамы. Выявить патологии помогут диагностические анализы после родов маме.

источник

В течение всей беременности женщина сдает анализы в женской консультации, где она состоит на учете. Некоторые анализы сдают все будущие мамы, они обязательные. Другие анализы женщина сдает по соответствующим показаниям.

Таким образом, если женщина своевременно обратилась в женскую консультацию и стала на учет по беременности, то к моменту родов все необходимые анализы она сдала.

Результаты анализов и других исследований вносятся в обменную карту беременной, которую будущая мама получает на руки после 32 недели беременности или же копия обменной карты имеется у нее на руках со дня первого же посещения женской консультации.

В роддоме у нее возьмут кровь на общий анализ, измерят артериальное давление, осмотрят шейку матки – оценят готовность ее к родам.

Если же женщина не наблюдалась у гинеколога в течение всей беременности, то при поступлении в родильный дом, согласно правил, будет перенаправлена в специализированное инфекционное родильное учреждение, где рожают женщины, действительно страдающие венерическими заболеваниями, ВИЧ-инфицированные, без определенного места жительства, наркозависимые и больные алкоголизмом.

Анализы в роддоме берут не только у матери, но и у новорожденного. Сразу после рождения производится забор крови из пяточки малыша.

Это делают для того, чтобы определить группу крови ребенка, а также для выявления редких, но опасных заболеваний: гипотериоза (недостаток гормонов щитовидной железы) и фенилкетонурии (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма некоторых аминокислот).

В момент рождения, если у мамы отрицательный резус-фактор, возьмут на анализ кровь из пуповины, для выявления гемолитической болезни (конфликт иммунной системы, связанный с резус-несовместимостью крови матери и ребенка), провоцирующая повышение уровня билирубина.

У некоторых новорожденных детей повышается уровень билирубина, что вызывает пожелтение кожи – физиологическая желтушка новорожденных, которая не требует лечения и проходит сама собой в течение 14 дней.

Но, когда признаки желтушки выражены сильнее, то в роддоме на анализ возьмут кровь из вены малыша, так как необходимо в этом случае выяснить, физиологическая эта желтуха или инфекционное заболевание.

Еще одна необходимая процедура – закапывание в глазки новорожденного сульфацила натрия (альбуцида).

Кроме того, что эта процедура является профилактикой конъюнктивита, это еще своего рода тест на выявление склонности младенца к аллергии: если в течение нескольких часов после введения препарата отмечается покраснение век, то в выписном листе новорожденного врач сделает соответствующую запись, которая позволит педиатру определить, когда и какой прикорм вводить этому малышу.

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддомепроводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора.

Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка.

Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга.

Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения.

Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост.

Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд.

Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пяткиберется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями.

В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру.

Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

• Консультация и наблюдение эндокринолога;
• Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
• Обследование железы путем рентгенографии;
• УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности.

Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме.

Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденнымпереносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

• Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
• Инфекционные поражения;
• Наличие врожденного иммунодефицита;
• Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца.

Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов.

Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

• Нарушение работы центральной нервной системы;
• Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
• Гемолитическая болезнь крови.

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

• В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
• Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
• Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

• Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
• Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
• Недоношенные дети;
• Дети с небольшим весом.

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения.

Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки.

Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению.

Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик.

Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

Однако не всякая форма желтухи является безопасной. Иногда, в том случае, когда имеется резус-конфликт, у новорожденного в роддоме начинает развиваться такое тяжелое заболевание, как гемолитическая болезнь.

Для предотвращения этого развития анализы у новорожденных включают себя обязательный забор крови из пуповины у малышей, чья мама имеет резус-фактор с отрицательным значением.

Исследование полученной крови поможет оценить риски.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша.

Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения.

Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры — зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно — нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм.

Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови.

Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет.

Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию.

На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания. Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что означают оценки состояния новорожденного по шкале Апгар?

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром — адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Во время беременности любая женщина сдает сильно много различных анализов.

Обычно, это анализы и крови, и мочи, и анализы на заболевания, которые передаются при помощи занятием сексом, и анализы, выявляющие некоторые отличия в развитии либо состоянии малыша.

К тому же, может быть и так, что необходимо будет сдать ряд анализов даже тогда, когда женщина в поликлинике, лелея мысль, что скоро повстречаться со своим малышом. Заем это? И какие анализы нужно сдавать в родильном доме?

Современная практика указывает, что не все женщины до родов в поликлинике сдают анализы. Перед родами, необходимо провести исследования только тем женщинам, у которые есть проблемы с вынашиванием либо со здоровьем в течение всего периода беременности. Может быть, что-то случилось «не так» еще при зачатии.

Отвечая на обычный вопрос, для чего это необходимо, стоит сказать, что от информации, в каком состоянии находятся ребенок и женщина, зависит и выбор родоразрешения, и готовность медиков квалифицировано и быстро отреагировать, на возникновение некоторых осложнений.

Фактически результаты последних анализов помогают спрогнозировать события ближайшого времени.

Анализ мочи и крови – это самые обыкновенные анализы. Кровь сдают на определения СОЭ, тромбоцитов, ретикулоцитов, лейкоцитов, эритроцитов, гемоглобина.

Анализ крови на свертываемость дает возможность специалистам определить риск появления кровяного выделения в родах.

Также, благодаря анализа крови можно выяснить, не происходит ли в женском организме воспалительный процесс либо другие нарушения. Анализ мочи также более информативен.

Возможно, у женщины из половых органов возьмут мазок, чтоб выяснить, есть ли обострённые заболевания. Идет речь о герпесе, кандидозе. Не редко, такие заболевания в первый раз диагностируют именно до родов, когда уже времени на лечения нет. В таком случае, из результатов анализов, специалисты могут принять сложное решение, что роды будут протекать кесарево. Время от времени, даже срочно.

Перед родовой деятельностью, конкретно в поликлинике, врач может взять на обычный анализ амниотическую жидкость. Это вода, в какой ребенок плавает во время беременности. От состояния вод зависит самочувствие и здоровье ребёночка.

Очевидно, воды постоянно обновляются, но это случается не очень быстро, потому если роды уже на «носу», в неплохую сторону уже ничего не поменяется.

Если воды будут мутные, то врач сумеет принять принципиальное решение о проведении операции либо искусственном стимулировании родов.

Все-же, вам не надо беспокоиться, оправляясь в поликлинику. Если избрали родильный дом либо клинику, медикам, которым стопроцентно доверяете, будьте всегда спокойны: они правильно все сделают. Главное, чтоб вы настроились на положительный настрой и не переживали. Легких и обычных вам родов!

По каким критериям оценивается состояние ребенка, какие анализы берут у ребенка сразу после рождения, и что такое шкала Апгар, UAUA.info рассказала президент Ассоциации неонатологов Украины Татьяна Константиновна Знаменская.

Сразу же после рождения у молодых мам возникает один самый главный вопрос, здоров ли новорожденный малыш, и все ли с ним в порядке.

Сколько и какие основные рефлексы должны быть у новорожденного?

Основными рефлексами являются хватательный и сосательный. Это те рефлексы, на которые врачи-неонатологи сразу обращают внимание. Они отвечают за жизнь ребенка, которые помогают адаптироваться малышу в этом мире.

Когда ребенок рождается, его сразу же выкладывают на грудь матери, и первое, что он делает — ищет грудь матери для того, чтобы себя прокормить и удовлетворить все свои потребности. Это сосательный рефлекс.

Хватательный рефлекс, это когда ребенок хватает мамины пальчики и может подтянуться, это знак того, что рефлекс присутствует.

Это основные рефлексы, по которым можно определить, здоров ли ребенок. Все остальные рефлексы – это условные рефлексы, которые также не остаются без внимания.

Какие анализы берут у новорожденного в роддоме?

На сегодняшний день существует протокол по ведению здорового ребенка, и каждая мама должна об этом знать. Если ребенок здоров, и ему поставили высокую оценку по шкале Апгар, то таким детям, как правило, делается только основной анализ на патологию. Все остальные анализы ребенку не делаются, потому что для этого нет показаний.

Читай также: Здоровье новорожденного: анализы и обследования

Если же ребенок родился от мамы с I группой крови, а у ребенка возможна ІІ группа крови, то в роддоме всегда берется анализ на определение группы крови ребенка.

Это делается для того, чтоб исключить развитие гемолитической болезни новорожденного. Если у ребенка обнаружится подозрение на данное заболевание, тогда берется еще кровь на определение количества билирубина.

Результаты этого анализа подскажут, сможет ли мама кормить грудью ребенка или нет.

Раньше также брался общий анализ крови, для того чтоб убедиться, что с ребенком все в порядке. Но сейчас этот анализ снят с протокола здорового ребенка. Обычно здоровые дети находятся в стационаре не более трех дней. Если при домашнем осмотре у педиатра возникает необходимость сделать ребенку анализ крови, то тогда этот анализ сдается по месту жительства.

По каким еще критериям оценивается состояние ребенка?

При рождении ребенка его состояние оценивается по шкале Апгар, которая включает в себя 5 жизненно важных функций состояния ребенка. И в зависимости от количества баллов, которые получает ребенок при рождении, определяется, здоровый ли он. 8-10 баллов по шкале Апгар при рождении – это всегда здоровый ребенок.

Если же у ребенка при рождении меньше 8-ми баллов, то у него наблюдаются какие-либо проблемы. Например, если у мамы был гестоз, который мог вызвать гипоксию или асфиксию у малыша, тогда баллы снижаются. И если оценка по шкале до 5-ти баллов, то это дети, рожденные с тяжелой асфиксией, 5-7 баллов – это дети с умеренной степенью асфиксии.

Читай также: Патронажная сестра: кто она и зачем нужна

Какие 5 критериев входят в оценку шкалы Апгар?

Почему дети в роддоме теряют вес?

Физиологическая потеря веса ребенка — это до 5% от массы новорожденного. Если ребенок теряет около 10%, то это уже настораживает.

Норма 5% связана с тем, что, когда ребенок рождается, у него отходит первородный кал (меконий), уходят отеки, и ребенок трое суток ждет материнского молока. Детки не получают полноценного кормления, поэтому немного теряют в весе.

Первую массу тела дети, как правило, теряют к концу вторых суток, а с третьих суток они начинают получать молоко мамы и интенсивно набирать в весе.

Еще больше интересных фактов о первых днях новорожденного ты узнаешь, посмотрев онлайнконференцию с неонатологом.

Читай также: Узнай, о чем расскажет вес новорожденного

В течение 9 месяцев женщина с нетерпением ожидает встречи со своим крошечным чудом. Но прежде чем эта встреча состоится, ей предстоит пройти еще одно нелегкое испытание – роды, но даже оно не способно омрачить радость встречи с маленьким ангелом.

Сразу после рождения ребенка прикладывают на несколько минут к груди матери, а потом забирают. Куда? Зачем? Ответ прост: врачам необходимо взять первые анализы новорожденного. Это обязательная для всех малышей процедура.

Но, чтобы молодая мама была подкована в этом вопросе, мы сегодня подробно рассмотрим зачем, когда и какие анализы новорожденного необходимо делать в роддоме.

Все анализы новорожденного можно объединить под словами «неонатальный скрининг». Это исследование проводится всем без исключения новорожденным и состоит из нескольких этапов. Прежде всего, сразу после родов, из пуповины берут кровь на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С.

На второй день у младенцев берут анализ крови, чтобы исключить наличие тяжелых врожденных заболеваний – гипотиреоза (нарушение работы щитовидной железы) и фенилкетонурии (нарушения белкового обмена). Первые симптомы этих болезней начинают проявляться лишь к 2-6 месяцам, но, при выявлении их сразу после рождения, можно избежать риска осложнений в дальнейшем.

На пятые сутки из пяточки малыша берут кровь на общий анализ. Этот анализ позволяет определить концентрацию гемоглобина, количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Это стандартные анализы новорожденного, но при наличии показаний, врач может назначить дополнительные исследования.

Кроме анализов, новорожденным в первые дни жизни делают 2 прививки.

Первую прививку делают в первые сутки жизни ребенка в мышцу бедра. Это прививка против гепатита В. Прививка обычно легко переносится ребенком и не имеет осложнений. Однако делается она только с согласия родителей.

Вторую прививку делают на 3-4 сутки, также с согласия родителей. Это прививка против туберкулеза (БЦЖ). Прививку делают в левое предплечье, место укола нельзя мочить двое суток, поэтому купание малыша следует отложить до приезда домой.

Если все анализы новорожденного будут в норме, то вы можете рассчитывать на выписку на пятые сутки. Дома вы сможете в полной мере насладиться общением с таким долгожданным, таким любимым, а главное здоровым (в этом вы сможете быть уверены после сдачи всех анализов) малышом!

Согласно данным сайта teddyclub.ua, реакции на вакцинацию детей безобидны и кратковременны, они не сравнимы с последствиями самой болезни, против которой делается прививка.

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша.

Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест.

Зачем его делают, и что он может показать?

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения).

Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка.

Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

• Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
• Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
• УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

• Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона.

При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход.

Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

• Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер.

У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

• у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
• недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
• если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
• если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

источник