Меню Рубрики

Кровь после анализа околоплодных вод

Околоплодные воды – это среда обитания, в которой ребенок растет и развивается. Она является своеобразной «подушкой безопасности», предохраняющей плод от возможных травм. Также в жидкость выделяются продукты жизнедеятельности, отмершие клетки и волосы, поэтому в начале беременности она прозрачная, а в третьем триместре заметно мутнеет.

Когда исследуется жидкость, берутся образцы чешуек – в них содержатся ДНК, по которым можно судить о генетических заболеваниях ребенка. Также анализ околоплодных вод дает возможность обнаружить вирусы и бактерии, признаки кровоизлияния. Этим же методом определяют резус-совместимость между матерью и ребенком.

  1. В первые 3,5 месяца – назначается крайне редко, поскольку количество околоплодной жидкости невелико и есть риск травмирования плода.
  2. На четвертом-пятом месяце сроков – в этот период исследование наиболее информативно, позволяет выявить врожденные и приобретенные заболевания, а также отклонения в развитии.

Анализ околоплодных вод проводится не во всех случаях, а только при актуальности такой диагностики. Женщина и будущий ребенок сталкиваются с возможными рисками, поэтому перед назначением учитывается список показаний и ограничений.

Исследование околоплодной жидкости при беременности является инвазивной процедурой – для организма это стресс, поэтому анализ назначается строго по показаниям. К ним относятся:

  • подозрение на генетические заболевания – точно их можно определить только таким способом;
  • выявление несовместимости по резус-фактору – это опасное состояние требует своевременной диагностики;
  • наличие симптомов, говорящих о гипоксии плода, – часто развивается при гестозах;
  • хронические заболевания матери – если патологии могут повлиять на течение беременности;
  • при подозрении на хроническую инфекцию – амниотическая жидкость берется на бактериологический анализ;
  • при неинформативности УЗИ – когда снимки плохо читаемы и не позволяют сделать выводы о протекании беременности.

Решение о назначении исследования принимает врач, оценивая состояние женщины и возможную угрозу. Если можно поставить диагноз без анализа амниотической жидкости, процедура откладывается или переносится на последнюю ступень поиска.

При наличии определенных состояний проводить исследование нельзя – это может привести к тяжелым осложнениям. Список противопоказаний следующий:

  • угроза прерывания беременности;
  • заболевания, которые могут обостриться после процедуры;
  • тяжелая инфекция;
  • узлы в стенках матки.

При этих состояниях повышается риск повреждения плода или пуповины с угрозой выкидыша. Решение о назначении анализа околоплодных вод принимает лечащий врач на основании предыдущего обследования. При игнорировании противопоказаний могут развиться следующие осложнения:

  • выкидыш;
  • преждевременные роды;
  • отслойка плаценты;
  • повреждение пуповины;
  • занесение инфекции.

Если соблюдены все рекомендации врача, осложнения наблюдаются редко. Использование УЗИ во время процедур и качественная стерилизация сводят риски к минимуму.

Перед исследованием женщина направляется на сдачу анализов крови и мочи для определения воспаления или наличие инфекционных заболеваний. Забор околоплодной жидкости может быть проведен двумя способами:

  1. Через брюшную стенку – под контролем УЗИ делается прокол подальше от плаценты и плода, берется 20–30 мл жидкости. Такой способ назначается на 17–20-й неделе беременности, когда объем околоплодных вод составляет более 150 мл.
  2. Через влагалище – часто проводится в первом триместре, когда количество амниотической жидкости не позволяет осуществить прокол в брюшной стенке без травмы плода.

Абсолютным противопоказанием к проведению влагалищной пункции при беременности является прилегание пуповины близко к шейке матки. В этом случае есть риск повреждения плаценты. Поэтому придется ждать 17-й недели, когда возможно будет сделать прокол через брюшную стенку.

После взятия анализа образец направляется на исследование в зависимости от предполагаемого диагноза. В некоторых случаях достаточно микроскопии, но для выявления генетических нарушений требуется более точное изучение с применением специальных тестов.

Для определения срока родов в пробы добавляют краситель, реагирующий на специальные клетки, которые выделяют сальные железы плода. Затем проводят подсчет и процентное соотношение единиц.

Сначала количество таких клеток невелико, но потом концентрация возрастает до половины от всего объема. Такой метод актуален для определения сроков родов на поздних стадиях.

В норме воды отходят только при родах. Если отмечается выход жидкости раньше, следует заподозрить повреждения плодных оболочек. Анализ на подтекание требуется при незначительных выделениях, которые помогут выявить небольшие разрывы.

Суть исследования заключается в сравнении кислотности влагалищного содержимого и плодной жидкости. Положительным тест на подтекание является при совпадении pH в обоих образцах.

Анализ на синдром Дауна и другие генетические аномалии проводится для определения качественного и количественного состава хромосом. Исследование может быть проведено двумя способами:

  1. Пробы подвергаются специальной обработке, после которой клетки амниотической жидкости активно делятся и «тормозятся» в стадии метафазы, когда хорошо видны хромосомы. В этот период определяются нужные параметры.
  2. Диагностика синдрома Дауна с добавлением красителей, которые чувствительны к конкретной измененной хромосоме. Появление специфического свечения говорит о наличии патологии.

Также по анализу можно определить инфекционное заражение и кислородное голодание плода. По характеру околоплодных вод можно судить о степени его развития и появлении нарушений со стороны внутренних органов. Для классического исследования используется микроскопия, биохимия и определение кислотности.

Анализ амниотической жидкости – ценный метод, который может выявить генетические и приобретенные заболевания, нарушения развития. Этот же анализ позволяет определить сроки родов и резус-конфликт. Перед его назначением нужно руководствоваться списком противопоказаний, игнорирование которых может стать причиной прерывания беременности. Постановка диагноза осуществляется по наличию в исследуемом материале возбудителя, уровню кислотности, реакции красителей на клетки или ферменты.

источник

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

  1. Ранний – его проводят в 10 – 14 недель. На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
  2. Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

  • в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
  • в случае получения неутешительных результатов скрининга;
  • если имеет место кровнородственный брак;
  • если один из супругов имеет наследственное заболевание;
  • если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
  • если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
  • если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
  • если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
  • если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
  • если имело место радиоактивное облучение;
  • если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
  • если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
  • если имеет место хроническая гипоксия плода;
  • если подозревается внутриутробная инфекция;
  • если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

  • воспалительные заболевания у женщины;
  • угрозу прерывания беременности;
  • миоматозные узлы больших размеров;
  • инфекционные заболевания.

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

  • клинического анализа крови и мочи;
  • маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
  • анализа крови на группу и резус-фактор;
  • крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта:

  1. В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
  2. Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

  • рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
  • количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
  • при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

  • преждевременным излитием околоплодных вод;
  • преждевременными родами;
  • отслойкой плаценты;
  • повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
  • внутриутробным инфицированием;
  • выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Делитесь прочитанным в соцсетях! Подписывайтесь на наши обновления! И будьте здоровы! До новых встреч!

Здравствуйте, дорогие читатели! Беременность – это не болезнь, а всего лишь временное и радужное состояние. …

источник

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

  • синдрома Дауна;
  • синдрома Патау;
  • синдрома Эдвардса;
  • заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
  • муковисцидоза;
  • серповидно-клеточной анемии.

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, гипоксии плода.

Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

Рекомендовать женщине прохождение амниоцентеза с диагностической целью положено, если:

  • есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
  • результаты проведенных скрининговых обследований показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
  • родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
  • женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

  • прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
  • по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

  • инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
  • миоматозные узлы больших размеров;
  • угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Читайте также:  Поджелудочная железа биохимический анализ крови

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

  • клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
  • анализ группы крови с резус-принадлежностью;
  • маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: подтекания околоплодных вод, неприятных ощущений в месте прокола, болей в животе, повышения температуры тела и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Для случая с многоплодной беременностью может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез.

Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

Наименование мед. учреждения Стоимость процедуры (руб)
Перинатальный медицинский центр (на Севастопольской) 14850
КБ МГМУ им. Сеченова 5000
НЦАГиП им. В. И. Кулакова (на Опарина, 4) 6000
Клиника «Мать и Дитя» (Диламед) (м. Сокол) 6800
Центр медицины плода (Пренатальный генетический центр на Чистых прудах) 8000

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

  • смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
  • имеет место мозаицизм;
  • при мутации клеток в период их культивации;
  • при утере клеточного материала плода после забора;
  • ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

  • подтекание околоплодных вод, кровотечения (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
  • внутриутробное инфицирование женщины и плода;
  • ранение плода, артерий пуповины;
  • утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.

источник

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) используют для изучения хромосомного набора при подозрении на наследственные заболевания.

Преимущества метода: стопроцентная точность выявления патологии хромосом; возможность выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского; провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз); определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (у девочек); помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

На анализ берут женщин из группы риска, у которых: носительство дефектного гена, пороки развития; возраст более 35 лет; хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников; вирусная инфекция; острое многоводие; наличие показаний для прерывания беременности.

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.

Процедура проходит на операционном столе. Выполняется так:

  • Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения.
  • Гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.
  • Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование.
  • По завершению накладывается асептическая наклейка, исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач. Физическая активность ограничивается минимум до 3 дней.

Поводы для обращения к врачу: тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу; водянистые или кровянистые выделения из влагалища; повышение температуры тела; головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Боль в пояснице после амниоцентеза является показанием для срочного обращения к врачу

Не чаще, чем в одном случае из ста, процедура дает осложнения: преждевременные роды; отслоение плаценты; травмирование пуповины или плода; воспаление плодных оболочек; излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Читайте подробнее обо всех особенностях проведения анализа околоплодных вод в нашей статье.

Вначале анализ околоплодных вод применяли только для определения резус-фактора плода. В дальнейшем установили, что клетки жидкости могут размножаться в подходящих условиях и вне организма. Это уникальное свойство начали использовать для исследования хромосомного набора плода при подозрении на наследственные болезни.

Преимуществами этого метода диагностики являются:

  • стопроцентная точность выявления патологии хромосом;
  • возможность до родов выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского;
  • провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз);
  • определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (есть только у девочек), что важно при врожденных патологиях, сцепленных с полом;
  • помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

А здесь подробнее об анализе на генетические заболевания при планировании беременности.

Амниоцентез показан при подозрении на наличие хромосомной аномалии. К группе риска относятся беременные, у которых обнаружено:

  • носительство дефектного гена (у будущей матери или отца);
  • пороки развития, для которых имеется наследственная предрасположенность;
  • возраст более 35 лет;
  • хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников;
  • вирусная инфекция (определяют заражение плода);
  • острого многоводия (частичное выведение вод);
  • наличие показаний для прерывания беременности.

Показанием к амниоцентезу является рождение детей с хромосомными заболеваниями

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов. После появления аппаратов УЗИ с допплерографией отпала необходимость в определении показателей иммунологического конфликта при помощи анализа околоплодных вод, а также в исследовании степени зрелости легких.

Помимо общих показаний могут появиться и особые ситуации, когда нужно пройти диагностику.

В таком случае амниоцентез не проводится. Для анализа нужно взять мазок из влагалища и провести несколько тестов на клетки амниотической жидкости. Наиболее простой способ – нанесение содержимого на предметное стекло и добавление красителя. При подтекании околоплодных вод их клеточный состав останется неокрашенным.

Существуют и экспресс-полоски, которые измеряют степень кислотности влагалищного отделяемого. Этот метод основан на том, что влагалище в норме имеет кислую среду, а амниотическая жидкость — щелочную. Ложноположительные результаты получают при воспалении или недавнем половом акте.

Тест на подтекание околоплодных вод

Риск появления ребенка с синдромом Дауна рассчитывается при помощи обработки данных скрининговых (отборочных) исследований в период беременности. В первом триместре проводят такие тесты:

  • бета-хорионический гонадотропин;
  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы;
  • определение по УЗИ толщины воротникового пространства плода.

Толщина воротникового пространства плода в норме и при патологии

Во втором триместре показаны анализы на эстриол, альфа-фетопротеин и ингибин А. Помимо этого определяют косвенные признаки аномалий развития: расширенные желудочки мозга, кисты сосудистого сплетения, расширение почек, изменения кишечника. Все полученные данные вносят в компьютерную программу, которая рассчитывает риск синдрома Дауна у плода. Если он выше 1 к 100, то женщине рекомендуется в обязательном порядке провести анализ околоплодных вод.

До направления на амниоцентез беременные проходят скрининговые тесты, анализ крови и мочи, мазок на степень чистоты влагалища, определение сифилиса, ВИЧ, вирусного гепатита, коагулограмму. За 5 дней отменяют противосвертывающие препараты. До процедуры пациентка должна быть уведомлена письменно о рисках амниоцентеза и дать свое согласие на процедуру. Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура проходит на операционном столе. Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения. Затем гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.

Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование. Все соприкасающиеся расходные материалы должны быть стерильными, а введение иглы – контролироваться УЗИ. По завершению накладывается асептическая наклейка и исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

Читайте также:  Рак яичка у мужчин анализ крови

О том, как проводят амниоцентез, смотрите в этом видео:

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. Есть пациентки, которые в это время ощущают спазмы в животе или давление. Реакция зависит от индивидуальной восприимчивости боли. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него, так как амниоцентез проходит достаточно быстро, а сам прокол длится около минуты.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач.

Затем физическая активность ограничивается минимум до 3 дней, запрещается поднимать тяжести, нежелательны половые контакты, длительнее поездки или авиаперелеты. Нужно сразу же обратиться к гинекологу при появлении таких симптомов:

  • тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу;
  • водянистые или кровянистые выделения из влагалища;
  • повышение температуры тела;
  • головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Не чаще, чем в одном случае из ста процедура дает осложнения. К ним относятся:

  • преждевременные роды;
  • отслоение плаценты;
  • травмирование пуповины или плода;
  • воспаление плодных оболочек;
  • излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Их редко встречают в хорошо оборудованных диагностических центрах, которые имеют специалистов с опытом амниоцентеза.

А здесь подробнее о методах определения синдрома Дауна у плода.

Анализ околоплодных вод назначается при подозрении на наследственные заболевания плода. Он показан пациенткам, если в ее семье или отца будущего ребенка рождались дети с генетическими отклонениями.

Рекомендован амниоцентез также, если получены данные скрининговых тестов, которые свидетельствуют о повышенном индивидуальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или подобной патологией. Процедура проводится в операционной, сопровождается незначительной болезненностью. О возможных рисках ее проведения женщин должна быть осведомлена заранее.

Смотрите в этом видео о скрининге во время беременности и его достоверности:

Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется.

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению . Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод.

объем околоплодных вод увеличивается постепенно в течение всего периода . расширенный биохимический анализ крови для выявления наличия.

Это забор для анализа околоплодной жидкости через прокол, делается с местным обезболиванием.

источник

Амниоцентез — медицинская процедура, использующаяся в перинатальной диагностике. Она заключается в совершении пункции амниотического пузыря с последующим взятием околоплодной жидкости для лабораторного исследования, которое делается для ранней диагностики генетических и хромосомных аномалий, определения пола плода, а также для амниоредукции при многоводии или введения лекарственных средств для прерывания беременности.

Амниотическая жидкость (околоплодные воды) — жидкая среда, окружающая плод в утробе матери. На вид это светлая, прозрачная, слегка желтоватая жидкость, которая содержится в амниотическом мешке. Ее основными функциями является участие в обменных процессах плода, а также защита от внешних влияний.

Амниотическая жидкость в разные периоды интранатального развития плода секретируется разными структурами: трофобластом и желточным телом в эмбриональном периоде; амниотическим мешком, в фетальном периоде беременности. Кроме того, через эндотелий сосудов в амниотическую жидкость попадает плазма материнской крови.

Амниотическая жидкость состоит из воды (до 98%), и растворенных в ней веществ.

  • Минеральный состав представлен ионами натрия, калия, хлора, кальция, магния, фосфора, железа, меди.
  • Осмотический баланс, кроме минеральных веществ, поддерживают глюкоза и мочевина.
  • Органический компонент представлен аминокислотами (17 аминокислот, в том числе и незаменимые), белками, продуктами ресинтеза белков, фосфолипидами, молочной кислотой.
  • Гормонами амниотической жидкости являются хорионический гонадотропин, плацентарный лактоген, серотонин, тестостерон, кортикостероиды, прогестерон, эстрогены, паратиреоидный гормон, кальцитонин, тироксин, трийодтиронин, окситоцин.
  • Факторы защиты плода: иммуноглобулины классов A, D, E, G, комплемент, лизоцим.
  • В процессе роста плода в амниотическую жидкость попадает его моча, чешуйки эпидермиса, пушковые волосы, секрет сальных желез.

Среднее количество амниотической жидкости при доношенной беременности составляет 1000-1500 мл. В течении каждых трех часов осуществляется полный обмен вод, а за 5 суток проходит полный обмен входящих в их состав минеральных веществ.

  • Питательная функция: на ранних сроках беременности эмбрион всасывает растворенные в амниотической жидкости питательные вещества. Во второй половине интранатального развития плод проглатывает амниотическую жидкость.
  • Механическая защита плода (водная среда амортизирует механические влияния извне).
  • Защита плода от инфицирования совершается посредством наличия в ней иммуноглобулинов, комплемента, лизоцима.
  • Шумоизоляция плода.
  • Поддержание постоянной температуры и давления (при гипертермии матери температура амниотической жидкости не превышает 37 градусов).

Амниоцентез проводится в разные сроки беременности и, в зависимости от периода, подразделяется на два вида.

  • Ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели).
  • Поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

Существует две техники доступа к амниотическому мешку:

  • использование пункционного адаптера;
  • методика «свободной руки».

Для чего проводят амниоцентез?

  • Внутриутробная диагностика врождённых заболеваний и патологий наследственного характера.
  • Амниоредукция (удаление чрезмерного количества амниотической жидкости при многоводии).
  • Внутрипузырное введение лекарственных средств для прерывания беременности во втором триместре.
  • Мониторинг состояния плода во втором и третьем триместрах беременности: определение и оценка степени тяжести гемолитической болезни плода (ГБП), степени зрелости лёгких, синтез в легких сурфактанта, диагностика интранатальных инфекций.
  • Фетотерапия (медикаментозное лечение плода).
  • Фетохирургия (хирургическое лечение плода).


При каких условиях амниоцентез назначают н а ранних сроках интранатального развития плода?

  • Возраст беременной старше 40 лет или моложе 20-ти.
  • Отягощенный наследственный анамнез (наличие у одного или обоих супругов наследственных заболеваний, способных проявиться у малыша).
  • Рождение матерью в прошлом ребенка с наследственным заболеванием.
  • Изменения в лабораторных показателях или при инструментальном обследовании, требующие более детальной диагностики.

Независимо от сроков беременности, показаниями к пункции околоплодных вод могут быть и другие моменты.

  • Подозрение на внутриутробную гипоксию плода или патологию развития.
  • Потребности в оценке развития легких плода, диагностики интранатального инфицирования.
  • Применение беременной фетотоксичных препаратов или употребление токсических веществ.
  • Чрезмерное количество околоплодных вод. Проводится амниоцентез с целью амниоредукции. Процедура не одноразовая, проводится до тех пор, пока количество амниотической жидкости не стабилизируется до объема, не затрудняющего рост и развитие плода.
  • При позитивном результате хотя бы одного скринингового теста.
  • Необходимость внутриутробного лечения.
  • Для медикаментозного прерывания беременности (если существуют строгие показания).
  • Хирургическое лечение плода.

Эта процедура имеет небольшое количество противопоказаний в связи с большой диагностической ценностью и последующей возможностью сохранения беременности или здоровья плода.

Какие основные противопоказания?

  • Угроза самопроизвольного аборта или отслоения плаценты.
  • Повышение температуры тела у беременной.
  • Обострение хронических патологий у беременной.
  • Наличие острых воспалительных процессов, независимо от их локализации.
  • Опухолевые образования мышечного слоя матки (миомы) большого размера.

При патологии свертываемой функции крови амниоцентез не противопоказан, но его процедуру желательно проводить под контролем коагулянтов.

Подготовка к пункции амниотического пузыря заключается в целом ряде процедур.

  • При проведении пункции в срок до 20 недель пункцию проводят при наполненном мочевом пузыре, в более поздние сроки необходимо опустошать мочевой пузырь.
  • За 5 дней до проведения этой процедуры не рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту и ее аналоги, а также антикоагулянты.
  • Перед манипуляцией необходимо сделать УЗИ для исключения или подтверждения многоплодия, определения жизнеспособности плода, уточнения срока беременности и объема околоплодных вод, диагностики анатомических особенностей, которые могут повлиять на проведение процедуры.
  • Перед пункцией операционное поле обрабатывают, придерживаясь правил асептики и антисептики.
  • В большинстве случаев процедура амниоцентеза безболезненна и не нуждается в анестезии. В некоторых случаях проводят инфильтрационную анестезию в месте пункции местным анестетиком.
  • Непосредственно перед процедурой амниоцентеза пациентка подписывает информационное соглашение на проведение операции, в котором указаны суть процедуры, возможные риски и осложнения.

После проведения ультразвукового исследования и определения кармана амниотического мешка, из которого будет отобрана околоплодная жидкость, место прокола кожи обрабатывается антисептиком. Обработка осуществляется в широких пределах с последующим обкладыванием операционного поля стерильным перевязочным материалом.

На кожу в месте прокола наносят стерильный гель для УЗД. На линейный датчик можно наносить нестерильный, потому что его погружают в стерильный полиэтиленовый пакет или одноразовую перчатку. Под контролем датчика уточняется место введения пункционной иглы. При выборе кармана надо избегать наличия вблизи краев плаценты или участков, в которых возможно сокращение мышечного слоя матки. Также желательно избегать мест с большими миомными узлами и размещенной пуповиной. Если на передней стенке матки размещена плацента, то это не является абсолютным противопоказанием к проведению амниоцентеза. В таком случае врач выбирает место плаценты с самой меньшей толщиной ее стенки, и проводит трансплацентарный прокол.

Если сравнивать возможность развития кровотечения при проведении трансплацентарного амниоцентеза и пунктирования амниотического мешка, минуя плаценту, то при первом методе диагностической пункции риск, несомненно, выше. Риск развития кровотечения не зависит от срока проведения пункции околоплодной жидкости. Но стоит заметить, что развитие кровотечения после пункции при трансплацентарном доступе не влияет на процент прерывания беременности по сравнению с пунктированием пузыря в месте, где отсутствует плацента. Поскольку оба вида доступа к амниотической жидкости не увеличивают риск провоцирования прерывания беременности, то единственным условием, которое должно выполняться при трансплацентарном доступе, является выбор максимально тонкого места в плаценте для прохождения пункционной иглы.

Далее, на предполагаемое место ввода иглы между кожей и поверхностью ультразвукового датчика помещают палец. Если кожа отводится от поверхности датчика, на экране появится акустический тоннель, по которому врач определяет направление хода иглы. Пункционная игла вводится под непосредственным контролем ультразвукового датчика, размещаясь вдоль боковой его поверхности. На экране кончик иглы будет визуализироваться в виде гиперэхогенной точки или линии, что позволяет контролировать ее ход во время проведения диагностической процедуры.

После введения иглы в полость матки мандрен снимается, и с помощью соединительной трубки (катетера) ее подсоединяют к шприцу. Катетер изготовлен из пластика, гибкость которого делает соединение с аспирационной иглой шприца лабильным. За счет чего позволяет свободно и плавно перемещаться игле в амниотической жидкости, значительно уменьшая риск возможной травматизации плода во время его движений, исключая перемещение иглы при движении рук хирурга, выполняющего пункцию.

Первая порция околоплодных вод (приблизительно 0,5 мл) не подлежит лабораторному исследованию в связи с возможным наличием в пункционной игле клеток матери, попавших туда во время прокола. После отбора необходимого объема амниотической жидкости в пункционную иглу снова помещают мандрен, и осторожно удаляют ее с полости матки.

Второй вид методики пункции амниотического пузыря заключается в применении секторного или конвексного датчика для направления иглы. Преимуществом здесь считается возможность визуализировать иглу для пункции на всем ее протяжении при расположении датчика на расстоянии от стерильного места инвазии. Этот метод требует от хирурга необходимых навыков для правильной ориентировки в пространственном взаимоотношении между пункционной иглой и датчиком аппарата.

Применение прикрепленных к датчику адаптеров для направления перемещения иглы представляет собой дополнительную группу методик для внутриутробной диагностики. При фиксации пункционной иглы к датчику снижается риск осложнений после процедуры амниоцентеза.

Насадки для пункционных игл несколько ограничивают условия для свободного маневрирования иглой, поэтому возможно сочетание обеих методик для выполнения пункции. Игла проводится в амниотический пузырь посредством присоединения к адаптеру, а после достижения околоплодных вод ее освобождают, продолжая проводить манипуляцию методом «свободной руки»

При дальнейшем усовершенствовании оборудования была разработана программа, обеспечивающая графическую визуализацию процесса проведения иглы. Сенсорная система позволяет графически отображать относительную траекторию движения иглы, независимо визуализировать ее на мониторе ультразвукового прибора. Это техническое приспособление позволяет врачу, проводящему диагностическую манипуляцию, управлять иглой посредством техники «свободной руки» и одновременно ориентироваться в расстоянии до объекта на мониторе сенсора.

По завершению диагностической процедуры врач проводит мониторинг состояния плода, оценивает частоту сердечных сокращений. При наличии показаний проводят интраоперационную антибиотикопрофилактику, сохраняющую терапию.

  • Преждевременное отхождение околоплодных вод.
  • Незначительное подтекание околоплодных вод (возможно на протяжении первых суток после инвазии).
  • Отслоение плодных оболочек и инфицирование околоплодных вод (чаще встречается при многократных пункциях).
  • Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Амниоскопия — эндоскопический метод оценки состояния околоплодных вод.

Эту диагностическую процедуру проводят в последнем триместре беременности с целью обнаружения наличия мекония в околоплодных водах, а также определения количества амниотической жидкости.

Метод довольно прост и не требует особой подготовки. Недостатком считается возможность проводить амниоскопию только на последних сроках беременности, и лишь у женщин, шеечный канал которых способен «пропустить» эндоскоп.

Что является прямым показанием для проведения этой эндоскопической процедуры?

  • Диагностика состояния плода у больных группы риска.
  • Уточнение вида предлежания плода.
  • Диагностика резус-конфликта.
  • Подозрение на внутриутробную гибель плода.
  • Диагностика предлежания пуповины.
  • Подозрение на перенашивание.

Противопоказаниями к процедуре являются воспалительные процессы шейки матки и предлежание плаценты.

Техника проведения процедуры следующая. Пациентка ложится на гинекологическое кресло, врач заводит эндоскоп в цервикальный канал, в место расположения нижнего полюса околоплодного пузыря. Под светом эндоскопа доктор определяет цвет мекония, наличие каловых масс в нем, а также его количество.

В зависимости от состояния околоплодных вод и их количества, можно косвенно судить о состоянии плода6

  • воды синеватого оттенка указывают на многоводие;
  • мутные воды свидетельствуют о внутриутробной гипоксии плода.

Также амниоскопия дает возможность выявить предлежание пуповины, низкое прикрепление плаценты и оценить состояние плодных оболочек.

Результаты лабораторных исследований околоплодных вод зачастую получают через 14-21 день после проведения процедуры. Вероятность ошибки в диагностике патологий путем исследования амниотической жидкости меньше 2 % .

Патологии, диагностируемые путем амниоцентеза:

  • изосерологическая несовместимость крови матери и плода (Rh-несовместимость) диагностируется путем измерения содержания билирубина в околоплодных водах;
  • при биохимическом исследовании амниотической жидкости путем измерения уровня Альфа-фетопротеина можно диагностировать патологию нервной трубки плода и аномалии передней брюшной стенки;
  • цитогенетическим методом устанавливают такие диагнозы — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Что еще с большой точностью диагностируется?

  • Пороки развития (заячья губа, пороки сердца).
  • Расщепление позвоночника.
  • Спинномозговая грыжа.
  • TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпесвирусная инфекция).
  • Бактериальные инфекции.
  • Серповидноклеточная анемия.
  • Отсутствие или недоразвитие головного мозга.
  • Муковисцидоз.
  • Эритробластоз.
  • Степень созревания легких и синтез сурфактанта.
  • Другие наследственные заболевания.
  • Половая принадлежность плода.

Загрузка.

источник

Амниоцентез — это пренатальный анализ, целью которого является взятие пробы амниотической жидкости, в которой находится плод, для ее последующего исследования в лаборатории.

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды — прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

  • Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
  • Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.
Читайте также:  Общий анализ крови палец завтракать

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) — самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез — стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

  • Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, — 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях — до 14 недель — делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
  • Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
  • Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
  • Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10—20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта.

Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, — это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко — появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза — это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки — расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Чтобы определить, нет ли у вас инфекции, вызываемой вирусом или паразитом, например, токсоплазмоза, врачу может понадобиться анализ амниотической жидкости.

Амниоцентез — это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность — он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику — от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее — это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

  • Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
  • Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
  • Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
  • У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
  • Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
  • Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
  • У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

  • В месте прокола может возникнуть кровотечение.
  • Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
  • Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
  • Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
  • При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

источник