Все родители, ожидающие малыша, мечтают о самом главном: чтобы малыш родился здоровым. Еще в родильном зале они хотят услышать слова детского врача, что все хорошо. На самом деле, не все проблемы новорожденных детей проявляются так быстро. Несколько дней неонатолог наблюдает ребенка перед выпиской домой. Кроме ежедневного осмотра у ребенка забирают кровь на различные анализы.
На некоторые анализы кровь забирают из пальца, на некоторые из вены. На неонатальный скрининг забирают капиллярную кровь из пяточки.
Забор крови на неонатальный скрининг является единственным обязательным анализом крови у новорожденных, который обязаны проводить всем детям без исключения. Кровь на этот анализ у доношенных детей забирают не раньше третьих суток, а у недоношенных не раньше 7 суток. Забранную кровь используют для диагностики пяти наследственных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии.
Эти заболевания очень тяжелые и могут никак не проявлять себя в периоде новорожденности. Вместе с тем, они ведут к тяжелым необратимым последствиям и инвалидизации ребенка. Если же диагноз поставлен рано (до 1 месяца), то эти болезни успешно лечатся, и ребенок сможет расти и развиваться, как его сверстники.
В некоторых родильных домах общий анализ крови забирают у всех детей, а в некоторых только по показаниям. Показаниями, как правило, служат недоношенность, задержка развития, выраженная желтуха, подозрение на воспалительные процессы, врожденные инфекции, нарушение общего состояния ребенка и другие.
Нормальные показатели общего анализа крови у новорожденных существенно отличаются от таковых у взрослых. Так, уровень гемоглобина, который считается нормальным у взрослого человека, у новорожденного будет показателем анемии. Количество лейкоцитов в общем анализе крови у новорожденного может превышать нормальное количество лейкоцитов у взрослого человека даже в 6 раз. Такое количество лейкоцитов у новорожденных объясняется реакцией на родовой стресс.
У некоторых детей общий анализ крови в родильном доме забирается неоднократно, потому что картина крови может меняться даже в течение суток. Это требуется для того, чтобы не упустить серьезные заболевания и вовремя начать лечение при необходимости.
Определение группы крови и резус-фактора обычно определяют по показаниям, но в некоторых родильных домах это делается всем детям. Одним из показаний для определения группы крови и резус-фактора является подозрение на гемолитическую болезнь новорожденных. Под этой болезнью у новорожденных подразумевается несовместимость крови матери и ребенка по антигенам эритроцитов. После того как группа крови будет определена, врач определяет риск гемолитической болезни. Следующим этапом диагностики гемолитической болезни является анализ крови на совместимость. При этом венозная кровь забирается и у мамы, и у ребенка.
Другими показаниями для определения группы крови являются тяжелые болезни у новорожденного, при которых может потребоваться гемотрансфузия (переливание компонентов крови). Кроме того, бывают ситуации, когда ребенок рождается с тяжелыми пороками и болезнями, требующими оперативного лечения. Группа крови и резус-фактор в таком случае обязательно должны быть определены.
Биохимический анализ крови забирается у всех тяжелых детей, находящихся в реанимации и отделении интенсивной терапии. Наиболее часто данный анализ крови включает в себя определение общего белка, сахара, билирубина, мочевины, креатинина, электролитов, С-реактивного белка и других показателей в зависимости от патологии.
У детей, находящихся на пребывании вместе с мамами, чаще всего проводят анализ крови на билирубин и печеночные пробы. Это необходимо для диагностики желтухи.
Анализ крови на сахар показан детям, родившимся с задержкой развития, с низкой массой тела, недоношенным, а также крупным детям (с весом более 4 кг). Кроме того, обязательно забирают кровь на сахар у детей, родившимся от матерей с сахарным диабетом. Особенно опасна гипогликемия (низкий уровень сахара в крови) у новорожденных. Клинически ее можно пропустить. Но она может оказывать неблагоприятное влияние на головной мозг малыша. В случае экстренного определения уровня сахара в крови могут использоваться глюкометры.
Коагулограмма представляет собой анализ показателей свертывающей системы крови. Этот анализ крови показан всем реанимационным детям, а также новорожденным с клиническими проявлениями нарушений в системе свертывания крови. К таким состояниям можно отнести кровотечения у новорожденных и различные кровоизлияния.
источник
Интересный вопрос для женщин, недавно ставших мамами – какие анализы берут у новорожденного в роддоме и берут ли вообще?
Отвечаем – да, анализы новорожденным в роддоме делают в обязательном порядке. Существует также ряд анализов, которые делают дополнительно при необходимости подтвердить диагноз.
Скрининг новорожденных – это и есть процесс взятия крови у младенца. Кровь берут из пятки, потому что найти вену у новорожденных – дело сложное, а из пальчика невозможно получить нужное количество крови.
Генетический анализ крови позволяет выявить наличие у ребенка таких врожденных опасных болезней как гипотериоз и фенилкетонурия, а также еще почти 50 других редких заболеваний.
Ранняя диагностика двух названных выше заболеваний позволяет скорее начать лечение, что в свою очередь может сыграть важную роль в дальнейшей жизни ребенка. Гипотериоз и фенилкетонурия – тяжелые врожденные заболевания, которые вызываются нарушением обменных процессов в организме младенца, которые приводят к тяжелым последствиям – умственной и физической отсталости, пожизненной инвалидности.
Анализ крови у новорожденного на гипотериоз, сделанный в роддоме, показывает количество в крови ТТГ (тиреотропный гормон).
Гипотериоз связан с нарушениями функционирования щитовидной железы. Это сильно сказывается на развитии нервной системы ребенка и его головного мозга. Гипотериоз может стать причиной неврологических нарушений и умственной отсталости ребенка.
Анализ на фенилкетонурию делается с целью выявления фенилаланина, его повышенный уровень в крови свидетельствует о наличии у младенца фенилкетонурии.
Фенилкетонурия – заболевания наследственное, мы подробно писали о ней в нашей статье здесь. Мутация гена вызывает недостаток в организме особого фермента, что вызывает нарушения обмена аминокислот. Фениналанин не перерабатывается в тирозин в организме человека, больного фенилкетонурией. Из-за этого происходит интоксикация фениналанином, нарушается деятельность ЦНС, правильная работа других органов и происходит постепенное разрушение организма человека.
Забор крови из пятки для проведения генетического анализа делается на 3-5 день жизни новорожденного, если он родился в срок и беременность протекала нормально. И на 14й день, если малыш недоношенный или есть основания предполагать худшее, например, когда мама и папа являются носителями мутированного гена, вызывающего тяжелые наследственные болезни.
Анализы новорожденного, взятые в роддоме, расшифровываются в специальных лабораториях. Если результат отрицательный, то есть малыш здоров, то ни роддом, ни поликлинику, ни родителей ни о чем не извещают. Если результат положительный – из лаборатории звонят в поликлинику, к которой прикрепляется малыш после выписки из роддома для того чтобы мама и малыш явились в поликлинику для сдачи анализа повторно. Поэтому, если вам не позвонили, это значит, что с вашим ребенком все в порядке.
Результатов таких анализов стоит ждать примерно месяц.
Самый первый анализ крови в роддоме, когда кровь берется из пуповины, делается сразу же после рождения малыша – анализ на билирубин и определение группы крови и резус-фактора младенца.
Определение резус-фактора у младенца важно, потому что, если ребенок унаследовал его от отца, а не от матери, то у него может развиться гемолитическая болезнь, конфликт крови.
Например, если у малыша положительный резус-фактор, а у мамы отрицательный, то это значит, что у их крови немного разные эритроциты. Положительным резус-фактором характеризуется кровь, в эритроцитах которой есть антиген D, отрицательным – та, в которой антигена нет.
Таким образом возникает конфликт крови. Иммунитет матери начинает воспринимать кровь младенца как «враждебный элемент», он «посылает» антитела, которые проникают в кровь ребенка и «убивают» ее эритроциты (так как считают их враждебными, потому что они отличаются по составу). В результате в крови малыша падает уровень гемоглобина и повышается билирубин.
Именно анализ на билирубин (если обнаруживается его повышенный уровень) говорит о том, что у малыша анемия и желтушка (мало гемоглобина и много билирубина).
Еще одной обязательной процедурой является закапывание альбуцида в глаза новорожденного.
Во-первых, это делается для того чтобы предотвратить глазные заболевания у ребенка. Малыш, проходя по родовым путям, соприкасается с микрофлорой матери, и вредные бактерии могут попасть в его глазки, что может вызвать конъюнктивит и другие глазные болезни. Альбуцидом обрабатываются также половые органы у девочек с той же целью.
Во-вторых, это вещество позволяет на ранней стадии выявить аллергические склонности малыша.
Да, процедура пугает многих мам, потому что у новорожденного наблюдается покраснение глазной оболочки несколько первых часов после закапывания альбуцида. Однако, это совершенно нормально и все приходит в норму уже на следующий день.
Вот такие анализы сдают в роддоме, самые первые в жизни каждого человека – генетический анализ и анализ крови из пуповины.
источник
Такая важная процедура первых дней жизни, как анализы новорожденных, пугают многих родителей. Но стоит разобраться в этом вопросе подробнее. Почему и зачем такие процедуры проводятся еще в роддоме? И как собрать анализы у новорожденных, чтобы они были максимально информативными.
Анализ крови новорожденных делают в том случае, когда невозможно поставить диагноз, исходя только из симптомов заболевания. Необходимо оценить картину заболевания ребенка и проследить динамику при его лечении. Кроме этого такой анализ требуется сдавать всем без исключения детям хотя бы 1 раз в течение года для определения состояния здоровья ребенка. В день рождения малыша производится забор крови, с повторением каждые 3 месяца.
Общий анализ крови новорожденного берут следующим образом:
1. Такой анализ берется только в утреннее время. Перед его сдачей рекомендуется не употреблять пищу в течение нескольких часов. А воду с добавками следует исключить. Но младенцам такой анализ можно сдать, подождав не менее 1,5 часа после кормления. Если анализ необходимо сдать срочно, то можно провести процедуру в любое необходимое время.
2. Для того, чтобы сдать анализ крови новорожденному, врачу необходимо взять ее некоторое количество из любых конечностей ребенка. Нередко такой анализ берут из пятки ребенка.
3. Прокол производят при помощи одноразового инструмента. Образец крови наносят на стекло, и прижимается другим стеклом. Таким образом, делают мазок, который в дальнейшем рассматривают под микроскопом. Процедура это безболезненная, ребенок может только испугаться резких движений, но никакой боли он не испытывает.
Общий анализ крови информирует о нахождении в крови телец, таких как, эритроциты, тромбоциты и лейкоциты. Проводятся исследования на уровень гемоглобина в крови, СОЭ и другие параметры. Существует общепринятая норма при анализе крови по каждому параметру. Отклонение от нее говорит о проблеме со здоровьем ребенка. В частных и государственных медицинских учреждениях нормы могут отличаться по некоторым параметрам. В государственных клиниках анализы выписываются на старых бланках, которые были выпущены еще до 2000 года. Сейчас эти показатели считаются устаревшими. Когда же стоит бить тревогу, изучая цифры в результатах анализа?
Плохой анализ крови новорожденного будет с такими показателями:
1. Пониженное количество эритроцитов. Такие данные говорят о пониженном содержании таких веществ, как железо и белок в организме. В норме эритроцитов должно быть 3,5 – 4,8 / литр. Деформация этих кровяных телец указывает на имеющиеся какие-то генетические заболевания, болезни печени и другие проблемы.
2. Пониженный гемоглобин (ниже нормы в 115-175 /литр) указывает на то, что есть проблемы с доставкой кислорода в организм. В связи с пониженным гемоглобином может развиться анемия.
3. Пониженное количество тромбоцитов в крови препятствует быстрому образованию кровяного сгустка. Из-за этой проблемы, при наличии даже небольшого кровотечения, будет трудно остановить кровь у ребенка. Согласно нормам, содержание лейкоцитов должно быть от 180-400/литр. Если тромбоцитов больше нормы, это также повод обратиться к врачу.
4. Слишком большое содержание лейкоцитов в результатах исследования свидетельствует о присутствии воспалительного процесса и развитии инфекции. У здорового ребенка их должно быть 5,5 – 12,5/литр. Небольшое повышение лейкоцитов может быть, если сдавать этот анализ после еды. Поэтому необходимо сдавать анализ на голодный желудок.
5. Содержание нейтрофилов в здоровом организме должно быть не менее 15-45%. Меньшее количество говорит о наличие нейтропении в результате определенных болезней. Повышенное содержание также не является добрым знаком.
Норма анализа означает соответствие всех параметров – то есть, если они не ниже и не выше. Если причин для беспокойства нет и состояние ребенка не вызывает опасения, то не нужно беспокоиться по поводу того, что показатели чуть занижены. Это не всегда показатель болезни. По всем вопросам лучше консультироваться с участковым врачом и не делать поспешных выводов.
1. Биохимический анализ крови новорожденного исследуется для получения развернутой картины о состоянии внутренних органов ребенка. Его назначают при симптомах, похожих на рахит и при частых болях в животе. На такой анализ направляют при подозрении на болезни печени и органов пищеварения. Анализ берется из вены, поэтому грудным детям до 3-4 месяцев его берут из вены головы, ноги или предплечья. Найти вену на локтевом сгибе малыша не представляется возможным. Биохимический анализ показывает развернутые параметры крови ребенка, которые не входят в стандартный анализ крови. Такие, как билирубин, белок, глюкоза и другие.
2. Анализ крови на билирубин у новорожденных собирается при рождении из пуповины малыша. Он проводится для того, чтобы определить, есть ли у малыша желтушка. Повышенное содержание его в организме придает желтый цвет телу ребенка. Именно от содержания этого вещества зависит окраска мочи и кала. При рождении показатели билирубина в крови у младенца очень высокие. Здоровый человек не может иметь такие показатели. Однако, для младенцев считается нормой 60 мк моль/литр. Через несколько дней количество билирубина может доходить до 200 мк моль/литр, что также не должно быть причиной для паники. Через какое-то время показатели снижаются. В организме ребенка начинают вырабатываться ферменты, которые снижают количество билирубина в организме. Чтобы отследить динамику этих изменений берется кровь у младенца в течение нескольких минут после рождения.
3. Скрининг новорожденного проводится для выявления редких генетических заболеваний на ранних сроках. Если болезнь обнаружить еще до того, как появятся симптомы, то облегчить состояние ребенка будет на много проще, а в некоторых случаях — и окончательно предотвратить развитие болезни. Анализ из пятки новорожденных собирается через 1-2 дня после рождения. Образец крови высушивается и направляется в лабораторию. Этот анализ готовится длительное время, но он дает возможность провести исследования на 51 опасную болезнь. Благодаря тому, что генетический анализ новорожденного проводится еще в роддоме, удается принять меры еще до того, как болезнь заявит о себе в полную силу. Как правило, большая часть детей не находятся в группе риска по таким заболеваниям, но 100 детей из 140 000 оказываются в группе риска по этим болезням. Во многих странах такой анализ является обязательной процедурой в роддоме.
Чтобы получить более полную картину о состоянии здоровья малыша, берут анализ мочи новорожденного. Моча, как любая жидкость в организме. имеет массу характеристик и показателей. По этому анализу можно определить наличие солей, белка и сахара в организме. Концентрация этих веществ может говорить о том, что в работе организма есть определенные проблемы. Но как взять анализы у новорожденного в таком возрасте? Собрать мочу в баночку у такого ребенка представляется очень сложной задачей. А ждать, пока месячный малыш захочет поделиться своей мочой, может быть неблагодарным занятием. Поэтому сейчас изобрели такое приспособление как мочеприемник, который облегчает эту задачу. Такое приспособление имеет мешочек с прорезью и клеящуюся поверхность. Принцип действия такого приспособления прост. Мешочек приклеивается на промежность младенца, и остается только ждать, когда нужная для анализа жидкость окажется внутри мешочка. Очень важно, чтобы моча была собрана в стерильную емкость, которая продаются в аптеке. Тогда там не будет никаких других примесей, и анализ будет пригодным для исследования. Если моча собрана старым способом при помощи клеенки, то гарантий того, что анализ укажет достоверную информацию, нет.
Расшифровка анализов у новорожденного, связанных с мочой, проводится по нескольким показателям. В первую очередь исследуются свойства мочи. После отстаивания биологической жидкости, исследуется осадок, который выпадет на дне емкости. В анализе мочи могут быть получены показатели, свидетельствующие о проблемах:
1. Слишком высокое количество лейкоцитов, которые говорят об инфекции мочевыводящих путей.
2. Наличие эритроцитов, имеющихся в составе крови, говорит о попадании некоторого количества крови в мочу. Это может происходить при болезнях почек или какой-то травме мочевыводящих путей.
3. Если в моче имеется большое количество солей, то это не всегда является признаком болезни. Но в младенческом возрасте этот показатель все же является поводом задуматься о причинах такого количества солей.
4. Белок в моче может повышаться в результате вирусной инфекции и воспалительного процесса в почках. Очень важно осторожно собирать мочу у мальчиков. Перед сбором анализа необходимо очень хорошо промывать его половые органы, так как в районе крайней плоти может скапливаться половой секрет, который может попасть в емкость.
Анализ кала новорожденного берется только при наличии необходимости на его проведение. При помощи такого анализа можно исследовать работу всех органов переваривания пищи, а также наличие глистной инвазии. Но анализ кала на выявление глистов необходимо проводить только после того, как ребенку исполнится 1 год. Родителей младенцев часто направляют на такое исследование для проверки микрофлоры кишечника ребенка. Обычно к 2 месяцам жизни малыша микрофлора ребенка приходит в нормальное состояние, но бывают случаи, когда колики не заканчиваются, кал имеет зеленый цвет, и имеются небольшие вкрапления крови и слизи в нем.
С помощью такого анализа можно выяснить:
1. Степень активности ферментов и способность организма переваривать пищу.
2. Наличие воспалений в организме или их отсутствие.
3. Исследовать микрофлору кишечника.
Но как собрать кал на анализ у новорожденных? Основным правилом является факт, что собирать кал нужно исключительно в стерильную емкость, в которой имеется ложечка, упрощающая процесс сборки. Для сбора анализа у грудных детей достаточно количества равного одной чайной ложке. Собрать кал можно вечером, и поместить контейнер на время в холодильник. Пред сбором кала нельзя применять никакие лекарственные препараты и пользоваться свечами. Это может негативно сказаться на результатах исследования.
Плохие анализы у новорожденного могут указывать на проблемы с микрофлорой кишечника или при воспалительном процессе в организме.
В таких случаях показатели будут следующие:
1. Повышенное количество лейкоцитов.
2. Наличие палочек кишечной инфекции.
4. Присутствие нейтрофилов в анализе.
Если были обнаружены какие–то проблемы с каловыми массами ребенка при наличии других тревожных симптомах, врач может направить сдать анализ на дисбактериоз новорожденного. Этот анализ сдается также, как и обычный анализ кала, только в этом случае исследования проводятся для выявления наличия и количества определенных бактерий. Назначается такой анализ, если стул ребенка имеет зеленоватый цвет с кислым запахом. Результаты анализа могут выявить нарушение соотношения бактерий без возбудителя. Такой вид дисбактериоза не нуждается в лечении. Эту проблему можно устранить с помощью укрепления организма ребенка.
Другое дело, когда есть подозрения на стафилококковую инфекцию. В таком случае назначается анализ на стафилококк у новорожденных. У ребенка наблюдаются клинические проявления и общее плохое самочувствие. Такой анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие стафилококковой инфекции в организме ребенка. Анализ на эту инфекцию сдается в виде кала или мочи. Перед сдачей этого анализа нельзя применять слабительные свечи и другие лекарства. Кал собирается ложечкой в стерильную баночку и сдается в лабораторию.
Каждому родителю необходимо понимать, что все анализы для младенцев назначаются для более точной постановки диагноза или для предотвращения определенных болезней. Поэтому, пренебрегать этой процедурой нельзя.
источник
В первые сутки после родов у ребенка берут его первые анализы. С их помощью врач оценивает состояние здоровья малыша, его адаптационные способности. Так, сразу после родов кровь из пуповины исследуют на ВИЧ-инфекцию, гепатиты В и С, сифилис. При необходимости проводят исследование крови на билирубин.
На четвертый день берут анализ крови новорожденного на генетические заболевания. На пятые сутки ребенку проводят забор крови на общий (клинический) анализ. Обычно берется анализ крови из пятки новорожденного. Это более удобный способ забора крови, так как пальчики малыша еще очень маленькие для проведения данной процедуры.
Состав крови новорожденного малыша отличается от состава крови старших деток. Это объясняется спецификой развития органов кроветворения и системы кровообращения в период внутриутробного развития. В первые месяцы после рождения ребенка происходит быстрое образование кровяных клеток в костном мозге всех его костей. Количество крови относительно веса новорожденного составляет 14%, при этом у грудничков этот показатель равняется 11%, у взрослых – 7%.
Основной особенностью анализа крови новорожденного является содержание значительного количества фетального гемоглобина, который образуется в эритроцитах плода. Фетальный гемоглобин необходим ребенку во внутриутробном развитии, так как он способен особо прочно связывать кислород и обладает стойкостью к щелочам. Еще до рождения ребенка начинается постепенная замена фетального гемоглобина на взрослый гемоглобин.
В первые сутки жизни малыша содержание фетального гемоглобина в крови составляет 70–80%. В дальнейшем этот вид гемоглобина должен более активно замещаться взрослым гемоглобином. Состояние, при котором не происходит такое замещение, называют гемоглобинопатией. Фетальный гемоглобин очень медленно отдает кислород органам и тканям, что существенно замедляет развитие организма ребенка.
В анализе крови новорожденного в норме содержание гемоглобина составляет 145–225 г/л. Уровень эритроцитов в крови малыша сразу после родов выше, чем у старших детей. Это связано с гипоксией (недостаточным снабжением кислородом), которая возникает в период внутриутробного развития. В норме уровень эритроцитов составляет 4,4–7,7 × 10 12 /л.
Повышенное содержание эритроцитов в крови приводит к более высокому уровню цветового показателя и гематокрита. Цветовой показатель крови новорожденного малыша достигает 1,2. Гематокрит (процентное содержание эритроцитов в общем объеме крови) в первые сутки жизни малыша достигает 45–65%.
Эритроциты в крови новорожденных детей имеют различную форму, цвет, размер. Кроме того, их длительность жизни значительно меньше. Согласно расшифровке анализа крови новорожденного, она составляет 12 дней, а у годовалого ребенка данный показатель равен 120 дням.
Высокие показатели ретикулоцитов (молодые формы эритроцитов) указывают на повышенные регенераторные способности кровяных клеток новорожденных. Данный показатель составляет 28%.
Анализ крови новорожденного в норме указывает на физиологический лейкоцитоз. В первый день жизни новорожденного уровень лейкоцитов в его крови находится в пределах 10–33 × 10 9 /л, затем их уровень понижается до 7 × 10 9 /л. Основное количество лейкоцитов представлено сегментоядерными нейтрофилами (около 50–80%).
Палочкоядерные нейтрофилы составляют 6–10%, лимфоциты – 20–25%, эозинофилы – 1–4%, моноциты – 10–12%, базофилы – 0–1%.
Повышенная вязкость крови оказывает влияние на СОЭ (скорость оседания эритроцитов). Исходя из расшифровки анализа крови новорожденного, СОЭ в норме составляет 0–2 мм/час.
Билирубин (желтый пигмент) – промежуточный продукт, который возникает при распаде гемоглобина в печени, костном мозге, селезенке. Свободный билирубин не может вывестись из организма, так как он нерастворим. Для того чтобы он стал растворимым, специфические белки должны перенести его в печень. Там под воздействием ферментов печени в результате биохимических реакций билирубин превращается в растворимый и выводится с мочой. Иногда у новорожденных деток не хватает специфических белков, которые нужны для переноса билирубина в печень. Тогда у них развивается так называемая физиологическая желтуха новорожденных.
При рождении ребенка в пуповинной крови содержание билирубина должно быть не больше 51–60 мкмоль/л. На 3–7 день нормальное содержание билирубина в крови малыша – до 205 мкмоль/л, у недоношенного ребенка – до 170 мкмоль/л. Через две–три недели билирубин у деток должен прийти в норму и составлять 8,5–20,5 мкмоль/л.
Если содержание билирубина в крови новорожденного превышает данные показатели, его состояние рассматривается как патологическое. В таком случае ребенку проводят дополнительные исследования, исходя из результатов которых назначают необходимое лечение.
Для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний в роддоме проводят неонатальный скрининг новорожденных. Для этого анализа крови из пятки новорожденного берут несколько капелек. Кровь наносят на специальный тест-бланк, который затем отправляется на исследование в лабораторию.
Данный анализ проводят на обнаружение пяти генетических патологий, раннее диагностирование и лечение которых способно замедлить их развитие, а в некоторых случаях и вовсе предотвратить появление симптомов и осложнений.
Анализ крови новорожденных берут на диагностирование следующих заболеваний:
- Врожденный гипотиреоз – нарушение строения щитовидной железы, которое проявляется дефектами продуцирования ее гормонов. В случае отсутствия лечения, у ребенка наблюдается задержка роста, умственная отсталость, нарушения интеллектуального развития.
- Фенилкетонурия – дефицит или отсутствие фермента, который необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в аминокислоту тирозин. Если ребенку не проводить необходимую терапию, дефекты метаболизма в головном мозге приведут к прогрессирующему снижению интеллекта.
- Муковисцидоз – заболевание, при котором повышается вязкость секретов желез (панкреатических, потовых). Из-за закупорки выводных протоков желез развиваются патологии работы пищеварительной системы, органов дыхания и некоторых других систем организма.
- Галактоземия – нарушение обмена веществ, при котором в организме не вырабатывается фермент, преобразовывающий галактозу в глюкозу. Галактоза является составляющим компонентом лактозы. Лактоза содержится во всех молочных продуктах, в том числе в грудном молоке. У деток, страдающих этой патологией, из-за непереносимости молока возникают болезни пищеварительной, нервной систем, может развиться катаракта.
- Адреногенитальный синдром – нарушение синтеза гормона надпочечника кортизола. У деток при отсутствии лечения наблюдаются патологии развития половой системы, потеря веса, диарея, рвота.
Результаты генетического анализа новорожденных обычно бывают готовы на 10–12 день. Если выявлены отклонения от нормы в анализе крови новорожденного, ребенку назначат повторное исследование.
источник
Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.
При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.
Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.
При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:
- общий анализ крови новорождённого;
- общий анализ мочи;
- биохимические исследования крови;
- анализ кала у новорождённого.
Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.
Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.
Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.
Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.
Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.
У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:
- эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
- тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
- лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
- гемоглобин — 124 — 166 г/л.
Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:
- HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
- HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).
Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.
В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.
Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.
При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.
При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.
Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:
- консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
- сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
- ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
- рентгеновское обследование щитавидной железы.
При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.
В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.
источник