Меню Рубрики

Расшифровка анализа крови на патологию

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Анализы крови являются наиболее информативными методами лабораторной диагностики многих заболеваний. Они применяются практически во всех областях медицины. Кроме того, специалисты рекомендуют периодически сдавать анализы крови для выявления заболеваний на ранних стадиях, что даст возможность как можно раньше начать терапию и избежать серьезных осложнений. Рассмотрим, для диагностики каких болезней анализы крови применяются чаще всего.

Общий (клинический) анализ крови применяют для диагностики многих заболеваний. С его помощью врач определяет патологии кроветворной системы, наличие воспалительных и инфекционных процессов в организме, развитие аллергических реакций.

Диагностирование любых заболеваний основано на отклонении основных показателей общего анализа крови от нормы. Приведем наиболее часто встречающиеся отклонения показателей, с помощью которых можно в клиническом анализе крови выявить болезни.

  1. Снижение гемоглобина в крови практически всегда является основным симптомом развивающейся в организме анемии. В свою очередь, анемия обычно является следствием дефицита железа, фолиевой кислоты, витамина В12. Также пониженный гемоглобин бывает при злокачественных заболеваниях кроветворной системы человека (лейкозах). Повышенное содержание гемоглобина в крови наблюдается при сахарном диабете, несахарном диабете, сердечной и легочной недостаточностях.
  2. Повышение лейкоцитов в анализе крови указывает на развитие достаточно серьезных заболеваний. В первую очередь, это гнойно-воспалительные процессы, ревматические обострения, злокачественные опухоли разной локализации. Наблюдается снижение уровня лейкоцитов в анализе крови при болезнях инфекционной и вирусной природы, ревматических заболеваниях, некоторых видах лейкозов.
  3. Число тромбоцитов. Его повышение часто бывает признаком развития воспалительных процессов, многих видов анемий, раковых заболеваний разной локализации. Снижение уровня тромбоцитов в крови тоже указывает на развитие патологических процессов в организме, таких как гемофилия, бактериальные и вирусные инфекции, тромбоз почечных вен.
  4. СОЭ (скорость оседания эритроцитов) – показатель, который определяют в каждом анализе. На какие болезни может указывать изменение данного показателя анализа крови? Его повышение может свидетельствовать о наличии воспалительного процесса в организме, аутоиммунных нарушений, злокачественных заболеваний, интоксикаций.

С помощью биохимического анализа крови выявляют болезни печени, почек, нарушения водно-солевого баланса, развитие острого воспаления, ревматического процесса, дефицит витаминов и микроэлементов в организме.

Рассмотрим основные показатели биохимического анализа крови, и какие болезни можно диагностировать с их помощью.

  1. Общий белок. Повышение общего белка в крови вызывают такие заболевания, как инфекции острого и хронического течения, ревматизм и ревматоидный артрит, злокачественные новообразования. Но опасным симптомом бывает и снижение значения данного показателя. Это может указывать на развитие заболеваний печени, кишечника, поджелудочной железы, некоторых раковых заболеваний.
  2. Определение содержания фермента амилазы в крови применяется в диагностике многих заболеваний. Так, повышенный уровень амилазы бывает при панкреатите остром и хроническом, кисте и опухоли поджелудочной железы, холецистите, сахарном диабете. Снижение содержания данного фермента может указывать на развитие гепатита, недостаточности функции поджелудочной железы.
  3. С помощью определения холестерина выявляют болезни почек, печени, сосудов. Холестерин повышается при атеросклерозе, инфаркте миокарда, ишемической болезни сердца, патологиях печени, почек, гипотиреозе. Снижение уровня холестерина может быть признаком гипертиреоза, талассемии, острых инфекций, хронических болезней легких.
  4. Билирубин. Его повышение, в первую очередь, может свидетельствовать о патологиях печени острого и хронического течения, желчнокаменной болезни. Также этот показатель повышается при дефиците витамина В12 в организме.
  5. При определении патологий почек, скелетных мышц используют биохимический анализ на креатинин. Также наблюдается повышение этого показателя анализа крови при болезнях щитовидной железы (гипертиреозе), лучевой болезни, обезвоживании организма.
  6. В диагностировании нарушений выделительной функции почек (гломерулонефрит, туберкулез почек, пиелонефрит) применяют определение содержания мочевины в крови. Кроме того, повышение уровня мочевины может быть симптомом нарушения оттока мочи, злокачественных новообразований, сердечной недостаточности, острого инфаркта миокарда, кишечной непроходимости.
  7. Содержание железа. Его понижение может указывать на развитие многих патологий – анемии, хронических и острых инфекций, злокачественных опухолей, болезней пищеварительной системы, опухолевых процессов. Но также и повышенное содержание железа в крови должно насторожить врача. Такое состояние бывает при гемохроматозе, некоторых видах анемий, заболеваниях печени, нефрите, острой лейкемии.

Достаточно часто врач направляет пациента сдать анализ крови на болезни эндокринной системы, в частности на сахар (глюкозу). Данное исследование проводится не только при наличии определенных симптомов, но и в комплексе регулярных обследований организма. Сахарный диабет часто в начальной стадии протекает малосимптомно или бессимптомно, поэтому периодическое исследование крови на глюкозу имеет большое значение в ранней диагностике.

Еще одними частыми исследованиями крови являются анализы на гормоны. Гормонов, которые определяются в анализах крови, достаточно много. Их можно разделить на следующие группы:

  • гормоны гипофиза;
  • гормоны щитовидной железы;
  • гормоны поджелудочной железы;
  • гормоны надпочечников;
  • половые гормоны.

Понижение или снижение содержания в анализе крови любого из гормонов указывает на развитие патологического процесса в организме человека.

Достаточно часто пациентам назначают анализы крови на болезни, передающиеся половым путем. К таким инфекционным заболеваниям относятся гонококковая и хламидийная инфекции, сифилис, шанкроид, ВИЧ-инфекция, папилломавирусная инфекция, трихомониаз, паховая гранулема, вирус герпеса, уреаплазмоз, микоплазмоз, гарднерелла.

Анализ крови занимает важное место в процессе диагностики заболеваний. Однако чаще всего для уточнения диагноза врач назначает дополнительные обследования. Поэтому, пациенту не стоит самостоятельно интерпретировать результаты своего анализа.

источник

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Такое исследование называется анализ на патологию плода.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
  • РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

источник


Общий (или клинический) анализ крови проводится для выявления изменений количественных и качественных показателей ее состава. Такое лабораторное исследование компонентов крови может проводиться в целях профилактики для исключения скрытых вялотекущих заболеваний, для подтверждения или опровержения предварительно поставленного диагноза, для отслеживания динамики развития уже подтвержденной болезни. Расшифровка результатов клинического анализа у взрослых имеет вид таблицы, содержащей наименования показателей, единицы измерения, нормы и фактически выявленные отклонения в составе крови.

Кровь человека состоит из плазмы (жидкой части) и форменных элементов (клеток): лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Их количество в крови напрямую зависит от возраста и пола человека, а так же его физического состояния. Каждый вид форменных элементов имеет свои функции:

  • лейкоциты отвечают за иммунную защиту,
  • тромбоциты – за свертывание крови,
  • эритроциты обеспечивают транспорт кислорода и углекислого газа.

Большинство процессов, затрагивающих состояние разных тканей и органов, так или иначе, отражаются на составе крови. Об этом свидетельствует изменение ряда показателей, определяемых при проведении клинического анализа.

Клинический анализ крови включает в себя подсчет всех видов клеток (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов), определение их параметров (размеры и формы клеток), лейкоцитарную формулу, измерение уровня гемоглобина, определение соотношения клеточной массы к плазме (гематокрит). Также в ходе исследования определяется СОЭ (скорость оседания эритроцитов), являющаяся ярким показателем наличия воспалительных процессов или аутоиммунных заболеваний.

В лабораторной диагностике общий клинический анализ крови стоит на одном из первых мест среди других лабораторно-диагностических процедур.

Изменения состава крови могут иметь диагностическое значение при целом ряде заболеваний человека.

Развернутый клинический анализ крови – стандартное исследование, которое применяют в лабораторной диагностике для выявления:

  • патологий сердца и сосудов;
  • инфекционно-воспалительных процессов в органах дыхания, мочеполовой системы, пищеварительного тракта (жедудка, кишечника, поджелудочной железы) и гепатобилиарной системы (печени, желчного пузыря, желчных протоков);
  • травм и разрывов внутренних органов, сопровождаемых внутренними кровотечениями;
  • хронических аллергических реакций;
  • воспалительных патологий опорно-двигательного аппарата;
  • онкологических заболеваний.

Особо значимые изменения качественного и количественного состава крови происходят при болезнях кроветворной системы.

Большое значение общий анализ имеет при диагностике анемии (малокровия) – гематологического заболевания, при котором снижается концентрация гемоглобина в крови.

Гемоглобин – это железосодержащий белок, важный компонент крови, содержащийся в эритроцитах. Он обладает свойством захватывать и доставлять к органам необходимый для функционирования кислород.

Одновременно со снижением гемоглобина при анемии часто происходит уменьшение объема эритроцитарной массы, что позволяет диагностировать патологию почти в 70 % случаев, не прибегая к дополнительным методам диагностики.

Проведение общего клинического анализа крови назначается также в рамках периодического профилактического осмотра или диспансеризации с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний у населения.

Для развернутого клинического исследования крови может использоваться как капиллярная, так и венозная кровь.

Анализ крови из вены гарантирует более точные результаты по сравнению с исследованием крови из пальца.

Забор материала на исследование производится при помощи одноразовых стерильных игл и двусторонних вакуумных пробирок.

Для начала необходимо убедиться, что медицинский работник, выполняющий забор материала, надел новые одноразовые перчатки и достал иглу из одноразовой упаковки.

Кровь для анализа сдается на голодный желудок в течение 2-4 часов после пробуждения. С утра нельзя ничего не есть. Не разрешается также курить, жевать жевательную резинку, полоскать рот ополаскивателями, пить любые напитки кроме воды за 2-3 часа до посещения процедурного кабинета.

В ходе клинического анализа крови проводится определение стандартных показателей. Изменение каждого из них имеет значение. Однако, объективная картина физического состояния пациента может сложиться только на основании общей расшифровки результатов с учетом взаимного влияния показателей друг на друга.

Ниже перечислены основные показатели развернутого общего анализа крови, даны краткие обозначения и пояснения, для каких целей определяется каждый показатель, а также в форме таблиц представлены нормы для взрослых в зависимости от пола и возраста. Эта информация поможет нашим читателям при желании самостоятельно и расшифровать полученные результаты клинического исследования.

Гемоглобин – обозначается в расшифровке анализа как Hb или HGB – один из важнейших показателей функционирования кроветворной системы и всего организма в целом. Это сложный железосодержащий белок, являющийся основным компонентом эритроцитов – клеток крови, транспортирующих кислород. Благодаря способности гемоглобина связываться с молекулами кислорода, эритроциты, насыщаясь кислородом в легких, разносят его с кровотоком ко всем органам.

Физиологическая норма гемоглобина для взрослых женщин составляет от 120 до 140 г/л. В период беременности организм женщины активно накапливает жидкость, поэтому уровень гемоглобина может быть понижен (110–155 г/л), что является следствием некоторой «разбавленности» крови.

Количество гемоглобина в крови у мужчин на 10-20 % больше по сравнению с женщинами того же возраста, и составляет около 135-180 г/л.

Нормы гемоглобина у взрослых в зависимости от возраста приведены в таблицах.

Возрастной период, лет Норма гемоглобина, г/л
18-30 115-140
30-45 120-135
45-65 120-140
Старше 65 112-130
Возрастной период, лет Нopмa гeмoглoбинa, г/л
18-30 130-180
30-45 135-160
45-65 130-160
Старше 65 125-155

Снижение уровня гемоглобина в крови выявляется при анемии, кровотечениях, опухолях, заболеваниях почек или костного мозга. Повышение гемоглобина сверх нормы может указывать на сгущение крови из-за обезвоживания, а также довольно часто выявляется у курильщиков или профессиональных спортсменов.

Если уровень гемоглобина у взрослого человека поднимается до 180-190 г/л, можно говорить о наличии серьезных патологических процессов и необходимости скорейшего проведение дифференциальной диагностики.

Эритроциты или красные кровяные тельца – наиболее многочисленная группа клеточных элементов крови. Их количество настолько велико, что каждая четвертая клетка человеческого организма – эритроцит. В каждом эритроците содержится 270–400 млн молекул гемоглобина.

Строение красных кровяных телец обусловлено их основной функцией – переносом гемоглобина по кровеносным сосудам.

В норме эритроциты имеют форму двояковогнутых эластичных дисков очень малых размеров, благодаря чему они способны легко проникать даже в самые тонкие и удаленные кровеносные сосуды тела – капилляры. Это позволяет эритроцитам выполнять множество важнейших функций:

  • обеспечивать дыхание тканей,
  • осуществлять регулирование водно-солевого баланса,
  • перемещать на своих поверхностях антитела и иммунокомплексы,
  • участвовать в процессе свертывания крови.

Содержание эритроцитов в крови у мужчин и женщин отличается. Также эти показатели зависят от возраста.

Возрастной период, лeт Нopмa, *10 12 клеток/л
18-25 4,2-5,8
25-30 3,7-5,4
30-35 3,9-5,5
35-40 4,1-5,6
40-50 4,0-5,8
50-65 3,9-5,6

У пожилых мужчин уровень красных кровяных телец может колебаться от 3.1 до 5.17*10 12 клеток/л.

Возрастной период, лет Норма, *10 12 клеток/л
18-25 4,1-5,7
25-30 3,6-5,3
30-35 3,8-5,4
35-40 4,0-5,5
40-50 3,9-5,7
50-65 3,8-5,5

Преобладание в крови эритроцитов уменьшенного размера – микроцитоз – наблюдается при гемолитической анемии. Небольшие размеры эритроцитов могут стать причиной накопления воды в клетке, в результате чего форма ее изменяется, все более приближаясь к округлой.

Читайте также:  Симптомы лейкемии по анализу крови

Сфероцитоз (когда большая часть клеток имеет шарообразную форму) или эллиптоцитоз (преобладание овальных форм клеток) снижают способность эритроцитов к проникновению в узкие кровеносные сосуды и делают их гораздо более уязвимыми. Такие ослабленные эритроциты подвергаются усиленному разрушению, вследствие чего развивается анемия, гемолитическая желтуха и гиперплазия селезенки. Это наследственная патология.

У больных серповидно-клеточной анемией, возникающей в связи с генетической аномалией в гене гемоглобина, эритроциты приобретают форму серпа или полумесяца.

У пациентов с анорексией и тяжелыми поражениями печени развивается акантоцитоз , который характеризуется появлением различных наростов поверхности клеток. А при существенных отравлениях организма токсинами и ядами проявляется эхиноцитоз , то есть наличие большого количества красных кровяных телец зазубренной формы.

Кодоцитоз , или появление мишеневидных клеток, связано с повышенным содержанием холестерина в эритроците. Внутри клетки образуется светлое «кольцо», что может быть признаком болезней печени и длительной механической желтухи.

Любые отклонения от нормы, будь то количественное содержание, размеры или формы красных кровяных телец, имеют важное диагностическое значение и выявляются при клиническом исследовании крови.

Гематокрит (гематокритное число или величина) – это доля, которую в общем объёме крови занимают эритроциты. Гематокритное число выражается в процентах и определяется как отношение объёма клеточной массы (99 % которой составляют эритроциты) к объёму жидкой части крови.

Повышение гематокритного числа часто связано с болезнями почечной системы, патологиями крови и острым кислородным голоданием. Обезвоживание, воспалительные процессы, ожоги также могут привести к превышению показателя. Повышение гематокрита происходит, если:

  1. увеличивается количество эритроцитов, что происходит при болезнях крови, почечных патологиях, при гипоксии (кислородном голодании);
  2. уменьшается объем жидкой части крови, что бывает при избыточной потере жидкости организмом (например, при диарее, неукротимой рвоте, обширных ожогах).

Отклонение от нормы в меньшую сторону характерно для анемии, а также при увеличении объёма циркулирующей крови, как например, это происходит у женщин во второй половине беременности.

Для того, чтобы характеризовать состояние эритроцитов, применяют так называемые эритроцитарные индексы.

Определение каждого из индексов в совокупности с другими эритроцитарными показателями существенно увеличивает ценность общего анализа крови.

Так результаты клинического анализа позволяют провести дифференциальную диагностику анемий. Это является очень важным, поскольку различные виды малокровия могут иметь принципиально разные подходы к лечению и профилактике.

Средний объем эритроцита (MCV) является одним из показателей состояния красных кровяных телец, позволяющих оценить их способность переносить с кровотоком кислород и обмениваться им с тканями.

MCV измеряется в фл (фемтолитр). В норме у взрослых мужчин и женщин этот показатель должен находиться в границах от 80 до 100 фл. Такое состояние называется нормоцитоз .

Нарушение верхней границы показателя ( макроцитоз ) может быть следствием дефицита в организме фолиевой кислоты и витамина B12, развития гипотиреоза, болезней печени, а также курения и употребления алкоголя, длительного приема оральных контрацептивов или противоопухолевых препаратов.

Снижение уровня среднего объема эритроцита ( микроцитоз ) говорит об обезвоживании, почечных и эндокринных патологиях, гемолитической анемии, токсического поражения костного мозга вследствие отравления свинцом.

Содержание гемоглобина в эритроците – MCH – индекс, показывающий абсолютную массу всех гемоглобиновых молекул в одном эритроците. Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах позволяет оценить работу внутренних органов, отвечающих за синтез белка-гемоглобина, а также выявить отклонения в процессе образования и созревания красных кровяных телец.

Измеряется показатель в пикограммах (пг). Норма для взрослых не зависит от пола и составляет 27-31 пг.

Повышенный уровень ( гиперхромия ) наблюдают при некоторых разновидностях анемии, нарушениях белкового обмена, гипотиреозе, патологиях печени и онкологических заболеваниях.

Уменьшение количества гемоглобина в эритроците ( гипохромное состояние ) может быть следствием гемоглобинопатий, интоксикации свинцом или недостатка витамина B6.

Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC) показывает насколько эритроциты насыщены гемоглобином.

Единицы измерения г/дл или г/л. Норма показателя для взрослых мужчин и женщин составляет 300–380 г/л (30-38 г/дл).

Превышение нормы MCHC встречается крайне редко и свидетельствует о серьезном нарушении водно-солевого и кислотно-щелочного баланса.

Понижение средней концентрации гемоглобина за пределы нижней границы нормы происходит при железодефицитной и других видов анемий, сопутствует появлению признаков панкреатита.

Ширина распределения эритроцитов (RDW-SW) расшифровывается как относительная ширина распределения эритроцитов по объему (стандартное отклонение). Это величина, показывающая насколько сильно эритроциты между собой отличаются по размерам.

Показатель RDW-SW измеряется в фемтолитрах (фл). Для взрослых нормальными являются значения в диапазоне 37-54 фл.

Показатель ширины распределения эритроцитов, характеризующий неоднородность клеток по объёму, будет выше верхней границы нормы, если в крови присутствуют и крупные, и мелкие эритроциты. Чем выше значение показателя, тем больше расхождения в размерах красных клеток. Такое состояние называется анизоцитозом .

Анизоцитоз – это признак некоторых видов анемий, поражения печени, онкопатологии с метастазами в костный мозг, болезни Альцгеймера.

Пониженным показатель RDW-SW быть не может, такой результат исследования скорее всего свидетельствует об ошибке в работе анализатора.

Распределение эритроцитов по величине (RDW-CV) расшифровывается как относительная ширина распределения эритроцитов по объему (коэффициент вариации). Индекс RDW-CV указывает, насколько объём красных клеток отличается от среднего.

Показатель распределения эритроцитов по величине определяется в процентах. Норма для взрослых мужчин и женщин составляет 11,5-14,5 % и говорит о существовании гомогенной популяции клеток.

В клинической практике данные показателя распределения эритроцитов по объему (RDW-CV) используются совместно с данными о среднем объеме эритроцита (MCV) для дифференциации видов анемий и построения схемы лечения.

СОЭ (скорость оседания эритроцитов) – это важный показатель общего клинического анализа, который демонстрирует, насколько быстро в определенном объеме крови, помещенном в вертикально установленную пробирку, кровь будет разделяться на фракции: плазму и эритроциты.

Эритроциты, в отличие от других компонентов крови, имеют большую удельную массу. Поэтому они естественным образом оседают на дно пробирки, оставляя над собой столбик прозрачной плазмы. Нормальная скорость этого процесса говорит об отсутствии выраженной воспалительной реакции в органах и тканях.

Появление в крови большого количества белков острой фазы воспаления, образующихся при воспалительных процессах в организме, способствует агрегации (склеиванию) эритроцитов. Слипшиеся красные кровяные тельца оседают значительно быстрее отдельно существующих клеток за счёт большей массы.

Таким образом, любое острое или хроническое воспаление может являться причиной повышения СОЭ.

Однако этот показатель не позволяет определить источник воспаления. Поэтому измерение СОЭ, как правило, используется в сочетании с другими исследованиями.

Низкий показатель СОЭ в редких случаях является признаком патологии. Чаще факторами, вызывающими снижение скорости оседания эритроцитов, становятся голодание, вегетарианство, прием оральных контрацептивов или препаратов, содержащих стероидные гормоны. Среди заболеваний, сопровождающихся снижением СОЭ в крови, можно назвать:

  • серповидно-клеточную анемию или наследственный сфероцитоз, когда большинство эритроцитов имеют патологически измененную форму, что затрудняет их оседание;
  • полицитемию (увеличение количества эритроцитов) и состояния, которые к ней приводят, в частности, это хроническая сердечная недостаточность или болезни легких.

Наиболее точной методикой, эффективность которой признана международным медицинским сообществом, является определение СОЭ по Вестергрену.

Для исследования используется кровь, забранная из вены. Её помещают в специальную пробирку со шкалой в 200 мм, добавляют антикоагулянт вещество, позволяющее крови не сворачиваться.

Пробирку оставляют в вертикальном положении на один час, по истечении которого измеряют высоту столбика плазмы в верхней части пробирки, выделившейся после оседания эритроцитарной массы. Таким образом измеряется скорость оседания эритроцитов в миллиметрах за час (мм/ч).

Нормы (референсные значения) СОЭ разнятся в зависимости от пола и от возраста человека.

Вoзраст, лeт Нopмa, мм/ч
дo 50 2-20
cтapшe 50 2-30

Чем меньше эритроцитов в крови, тем быстрее они оседают. В связи с этим, показатель СОЭ у женщин всегда выше, чем у мужчин.

Лейкоциты – это бесцветные клетки крови, так называемые белые кровяные тельца, обеспечивают работу иммунной системы организма. Их главная задача – сформировать так называемую линию обороны от вирусов, бактерий, токсинов, инородных тел, отработанных шлаков.

Защитные свойства клеток основываются на их способности проникать сквозь стенки мельчайших кровеносных сосудов в межклеточное пространство, где происходит процесс поглощения и переваривания чужеродных частиц — фагоцитоз.

В расшифровке результатов исследований лейкоциты обозначаются как WBC. Средней нормой содержания лейкоцитов в крови у взрослых считается 4-9 млрд клеток на литр крови (*10 9 /л).

Пол Нopмaльныe пoкaзaтeли, *10 9 /л
Женщины от 4,0 дo 9,0
Мужчины от 4,0 дo 9,0

Увеличение или уменьшение количества лейкоцитов вызывают заболевания, которые влияют на воспроизводство лейкоцитов или время их жизни. Состояние увеличения количества лейкоцитов выше нормы называется лейкоцитозом , а снижение ниже нормы – лейкопенией .

Опасным считается уровень лейкоцитов выше нормы в два–три раза. Такое превышение указывает на активную реакцию организма на имеющуюся патологию. Это могут быть:

  • гнойно-воспалительные процессы (ангина, сепсис, аппендицит);
  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • некроз участков миокарда, развивающийся в результате ишемического поражения его тканей;
  • злокачественные опухоли.

В то же время, физиологический лейкоцитоз может возникнуть практически у любого человека. Как правило, он не указывает на какое-либо заболевание и не вызывает проблем со здоровьем. Временное повышение уровня лейкоцитов часто вызывается воздействием внешних факторов:

  1. длительное пребывание на солнце,
  2. стрессовое состояние,
  3. тяжелая физическая нагрузка,
  4. перемена климата.

У женщин лейкоцитоз наблюдается во время беременности, в первом и втором триместрах, или при менструации.

Состояние лейкопении, когда показатели лейкоцитов ниже нормы, свидетельствует о том, что организм не в состоянии справиться с болезнетворными агентами.

Лейкопения может также возникать от воздействия сильнодействующих химических препаратов, которые используются при лечении онкологических и инфекционных заболеваний.

Для выявления точного диагноза или контроля проводимого лечения выполняют общий клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (лейкоформулой).

Лейкоциты, содержащиеся в крови человека, подразделяются на пять групп клеток. Лейкоцитарная формула (лейкоформула) представляет собой соотношение разных видов лейкоцитов в общем объеме белых кровяных телец.

В среднем лейкоцитарный состав крови здорового человека выглядит так:

  • Нейтрофилы – 55 % – лейкоциты, обнаруживающие и уничтожающие бактериальную инфекцию.
  • Лимфоциты – 35 % – клетки, обеспечивающие иммунный надзор, формирование иммунного ответа и иммунную память.
  • Моноциты – 5 % – белые кровяные тельца, поглощающие продукты распада чужеродных агентов в кровотоке.
  • Эозинофилы – 2,5 % – лейкоциты, участвующие в реакции организма на аллергические процессы.
  • Базофилы – до 0,5-1 % – клетки, помогающие другим группам лейкоцитов обнаружить чужеродные частицы, участвующие в аллергических и воспалительных реакциях.

Нейтрофилы являются самой многочисленной группой представителей «белой» крови и исследуются при возникновении любых признаков воспаления.

Основной функцией нейтрофилов является формирование иммунитета. Они обладают дезинтоксикационной, антиоксидантной и бактерицидной активностью и участвуют в формировании иммунного ответа при инфекционных заболеваниях, спровоцированных патогенными или условно-патогенными бактериями.

В расшифровке анализа нейтрофилы обозначаются как NEUT%, определяются в процентном отношению к общему объёму лейкоцитов. В норме нейтрофилов в крови у взрослых должно содержаться 45-70 %.

Увеличение количества нейтрофилов – нейтрофилез – свидетельство острых бактериальных или грибковых инфекций, кровотечений, заболеваний, сопровождающихся некрозом тканей, злокачественных новообразований.

Нейтропения – низкий уровень нейтрофилов, говорящий о депрессии иммунной системы. Развивается в результате перенесенных вирусных инфекций, других воспалительных заболеваний в тяжелой форме, при анемии или как побочное действие некоторых лекарственных препаратов.

Лимфоциты – главные клетки иммунной системы, обеспечивающие выработку антител, необходимых для формирования иммунного ответа при контакте с патогенами.

Норма лимфоцитов у женщин и мужчин не отличается, не зависит от возраста и составляет 19-37 %.

Превышение показателя – лимфоцитоз – характерно при большинстве вирусных инфекций (гриппе, ОРВИ, герпесе, гепатите и др.), обострении аллергических заболеваний.

Низкое количество лимфоцитов отмечается при иммунодефиците на фоне приема иммунодепресантов, глюкортикоидов, а также при некоторых видах анемий и лейкозов.

Разновидность лейкоцитов, обладающая фагоцитарными свойствами и участвующая в формировании аллергических реакций при контакте организма с внешними патогенами.

Нормальные показатели эозинофилов в крови у взрослых не зависят от пола и возраста и находятся в диапазоне 0-5 %.

Повышение эозинофилов часто наблюдается при бронхиальной астме, кожных заболеваниях, инфекционных патологиях органов дыхания (ларингит, ангина, различные виды синуситов). Паразитарные инфекции также могут приводить к эозинофилии, поэтому превышение данного показателя в анализах крови без видимых признаков инфекционно-воспалительных процессов может быть косвенным симптомом гельминтоза.

Снижение эозинофилов указывает на острые инфекционные заболевания, воспалительные процессы в органах брюшной полости, заражение крови. Значительное отклонение от нормы наблюдается в течение 16 часов после наступления инфаркта миокарда, хирургического вмешательства, ожогового или травматического шока.

Моноциты относятся к агранулоцитам из системы фагоцитирующих мононуклеаров (макрофагов) – долгоживущих клеток, свойства и функции которых имеют много общего с нейтрофилами. Они удаляют из организма старые, разрушенные и отмирающие клетки, комплексы антигенов и измененные нативные белковые молекулы.

В норме относительное количество моноцитов составляет 3-11 %.

Моноцитоз (превышение) бывает при бактериальных и паразитарных инфекциях, аутоиммунных процессах, лейкозе, системных заболеваниях соединительной ткани.

Снижение уровня моноцитов – состояние моноцитопении – обычно связано с угнетением процесса кроветворения на фоне дефицита железа, витаминов группы В, фолиевой кислоты, как следствие химиолучевой и гормональной терапии.

Базофильные лейкоциты первыми реагируют на появление в организме аллергенов, инфекции или других повреждающих факторов. Они активируют механизмы воспалительно-аллергической природы, привлекая другие виды лейкоцитов, повышая реактивность сосудистой стенки, гладкой мускулатуры, изменяя функцию сердечно-сосудистой и дыхательной системы, почек.

В норме относительное количество базофилов в крови взрослого человека не превышает 1 % от общего числа лейкоцитов.

Увеличение показателя свидетельствует о наличии пищевой, сезонной или лекарственной аллергии, гипотериоза, хронических воспалительных или аутоиммунных заболеваний.

Снижение базофилов может быть результатом хронического стресса, длительного приема антибиотиков, цитостатиков, химио- или лучевой терапии.

Тромбоцитами называются маленькие бесцветные клетки крови, имеющие плоскую форму и образующиеся в красном костном мозге. Тромбоциты принимают участие в процессе свертывания крови. Они защищают стенки сосудов от механических повреждений и препятствуют существенным кровопотерям.

В спокойном состоянии тромбоциты – самые маленькие по размерам клетки крови. Однако, при повреждении сосуда под воздействием биологически активных веществ они способны к быстрому переходу в новое состояние.

Активизируясь, тромбоциты меняют свою форму – на поверхности клеток образуется множество отростков, превышающих рамеры самих тромбоцитов. Это позволяет клеткам склеиваться между собой и прикрепляться к стенке сосуда, закупоривая место повреждения сосудистой стенки. Таким образом при необходимости тромбоциты «закрывают» раны и останавливают кровотечение.

Определение количества тромбоцитов рекомендуется людям, страдающим от необъяснимых синяков, кровоточивости десен, избыточного количества крови при менструации, носовых кровотечений, а также тем, у кого достаточно долго не останавливается кровотечение из небольшой раны.

Показатель содержания тромбоцитов определяется в количестве млрд клеток на литр крови (*10 9 л).

Вoзраст, лeт Нормальные показатели, *10 9 л
18-25 180-380
25-35 180-400
35-60 180-340
Старше 60 180-320
Возраст, лет Нормальные показатели, *10 9 л
18-25 170-370
25-35 180-390
35-60 180-335
Старше 60 175-315

Уменьшение количества тромбоцитов в крови может приводить к кровотечениям. Увеличение же их количества ведет к формированию сгустков крови (тромбоз), которые могут перекрывать кровеносные сосуды и приводить к таким патологическим состояниям как инсульт, инфаркт миокарда, легочная эмболия или закупоривание кровеносных сосудов в других органах тела.

О том, что это значит, если средний объем тромбоцитов понижен (обозначается как MPV), необходимо знать людям, входящим в группу риска по развитию заболеваний щитовидной железы, сердца, сосудов. Такая клиническая картина может наблюдаться при онкологических заболеваниях, железодефицитной анемии, патологиях системы кроветворения.

Некоторые заболевания почек (например, гломерулонефрит, – аутоиммунное, инфекционное или аллергическое воспаление почечных гломерул) также сопровождаются снижением среднего объема тромбоцитов. Физиологическое понижение показателя MPV наблюдается у беременных женщин и кормящих матерей.

Если средний объемов тромбоцитов существенно ниже физиологической нормы в течение нескольких исследований подряд, причиной могут быть онкологические заболевания, поэтому таким пациентам обязательно назначается консультация онколога.

Когда больной слышит, что у него повышен средний объем тромбоцитов, не стоит паниковать: для начала необходимо разобраться, что это значит, и насколько это может быть опасным для здоровья.

    К повышению MPV у больных любого возраста могут приводить следующие патологии:
  • различные формы малокровия;
  • глистная инвазия;
  • инфекционно-воспалительные заболевания;
  • раковые опухоли желудочно-кишечного тракта.
  • При некоторых заболеваниях системы кроветворения в крови также может отмечаться значительное повышение среднего объема тромбоцитов.

    Общий клинический анализ крови – важнейший элемент первичной диагностики, необходимый для раннего выявления имеющихся нарушений и начальных стадий воспалительных процессов.

    Сдавать кровь необходимо не реже 1 раза в год. Людям, входящим в группу риска по каким-либо патологиям или имеющим хронические заболевания, проверять показатели крови следует от 2 до 4 раз в год.

    источник

    Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

    В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

    Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

    Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

    У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

    С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

    Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

    Существует определённая группа риска, в которую входят:

    возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

    Читайте также:  Сдать анализ крови в гемотест

    Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

    Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

    Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

    угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности; низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка; неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии); мало— и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

    Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

    По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

    Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

    УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

    Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

    биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

    Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

    УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

    После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

    Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

    Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

    Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

    1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

    После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

    Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

    Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

    Какая именно патология была диагностирована? Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка? Велика ли угроза выкидыша и мертворождения? До скольки лет доживают дети с таким диагнозом? Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

    Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

    Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

    Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

    Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

    Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

    такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

    Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

    Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

    Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

    Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

    Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

    женщины, чей возраст более 35 лет;если родители — кровные родственники;те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

    Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

    Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

    Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

    Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

    Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

    Синдромы Эдвардса и Дауна.Синдром Патау и де Ланге.Нарушения в работе и строении сердечной системы.Различные дефекты нервной трубки.

    Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

    Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

    Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

    Как проводится анализ крови?

    Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

    При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

    Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

    Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

    Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

    1 к 100 (риск патологии очень высокий);1 к 1000 (нормальные значения);1 к 100000 (риск очень низок).

    Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

    Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

    Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

    Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

    В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

    Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

    Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

    Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

    Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

    будущие родители – близкие родственникиуже было мертворождение или замирала беременность у этой женщинымать старше 35 летуже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологиейдолго существует угроза самопроизвольного выкидышабыло единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родовбеременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременностинеобходим был прием медикаментов, не разрешенных беременнымперед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

    Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

    Какие патологии определяет исследование крови беременных

    синдром Эдвардсадефект нервной трубкисиндром Даунасиндром Патаусиндром де Ланге

    Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

    Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

    Подготовка к анализу на хромосомные патологии

    Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

    острую пищужирные и жареные продуктыкопченостишоколадцитрусовые.

    Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

    Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

    Как проводится биохимическое исследование крови

    Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

    Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

    Таблица расшифровки данных

    Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

    10 0,320-2,420 20-95 тысяч
    11 0,460-3,730 20-90 тысяч
    12 0,70-4,760 Как и неделю раньше
    13 1,03-6,01 15-60 тысяч

    Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

    Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

    С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

    По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

    Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)Неконъюгированный эстриолИнгибин АПлацентарный лактоген.

    Читайте также:  Сдача анализов крови как подготовиться

    По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

    Риски хромосомных патологий

    После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

    Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

    Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

    При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

    Что влияет на расчет рисковБольшой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.Беременность произошла в результате ЭКО.В течение этой недели был амниоцентез.Беременность – многоплодная.Мать страдает сахарным диабетом.

    В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

    Некоторые особенности в анализах при патологии

    Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

    синдрома Даунасиндрома Патаусиндрома Эдвардса.

    Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

    Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

    в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодовутолщено воротниковое пространствовысокий уровень ХГЧ.

    Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

    Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

    Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

    Поделитесь информацией с друзьями:

    ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

    Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

    Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

    Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

    Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

    В группе риска такие категории беременных:

    в чьем роду были наследственные заболевания;замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;прием лекарств, которые могут навредить ребенку;инфекции или воспаления в первом триместре.

    Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

    Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

    Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

    Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

    Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

    При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

    Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

    Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

    Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

    Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

    родители старше 35 лет;факт патологий в роду;неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

    Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

    Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

    боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;отсутствие активности плода;гипоксия (нехватка кислорода);маловодие и многоводие;деформации лица;размеры носовых костей;увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);замедление роста трубчатых костей;размер верхнечелюстной кости;размер мочевого пузыря;увеличение почечных лоханок;гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);кисты в пуповине или мозге;отечность шеи и спины;ускоренное старение плаценты;гипоплазия (недоразвитость) плаценты;состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

    пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);пониженный уровень АФП (белок в организме плода);повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

    Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

    Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

    Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

    Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

    Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

    Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
    16 73-201 121
    17 77-211 127
    18 80-220 133
    19 83-225 137
    20 86-230 141
    21 88-233 143
    22 89-235 145
    23 90-237 146
    24 90-238 147
    25 89-235 147
    26 89-242 147
    27 85-245 147
    28 86-249 146
    29 84-254 145
    30 82-258 145
    31 79-263 144
    32 77-269 144
    33 74-274 143
    34 72-278 142
    35 70-279 140
    36 68-279 138
    37 66-275 135
    38 65-269 132
    39 64-255 127
    40 63-240 123

    После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

    Количество маркеров Риск хромосомной патологии
    1 2 %
    2 11 %
    3 32 %
    4 52 %
    5 66 %
    7 69 %
    8 и более 92 %

    Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

    Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
    3 7 %
    4 27 %
    5 53 %
    6 49 %
    7 83 %
    8 70 %
    9 78 %

    Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

    Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
    12-13 меньше 2
    14-15 3
    16-17 3,6
    18-19 5,2
    20-21 5,7
    22-23 6
    24-25 6,9
    26-27 7,5
    28-29 8,4
    30-31 8,7
    32-33 8,9
    34-35 9

    Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

    Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

    Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
    10 25,8-181,6
    11 17,4-130,4
    12 13,4-128,5
    13 14,2-114,7
    14 8,9-79,4

    Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

    синдром Дауна (превышение нормы в два раза);многоплодие;сахарный диабет у беременной;гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);аномальное развитие плода;хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

    Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

    синдроме Эдвардса, синдроме Патау;задержке развития;угрозе выкидыша;хронической плацентарной недостаточности.

    РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

    Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
    10-11 0,32-2,42
    11-12 0,46-3,73
    12-13 0,7-4,76
    13-14 1,03-6,01

    Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

    многоплодие;низкое расположение плаценты;большие размеры плода или плаценты.

    Понижение уровня РАРР-А характерно при:

    синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;выкидыше, гибели плода;преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

    Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

    Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

    Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

    Неделя беременности Концентрация АФП (МЕ/мл)
    1-13 0,5-15
    14-16 15-60
    17-20 15-95
    21-24 27-125
    25-28 52-140
    29-30 67-150
    31-32 100-250
    33-42 показатель не информативен

    Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

    Результат Вероятность хромосомных патологий
    1:100 очень высокая
    1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
    1:10000 низкая

    При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

    Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
    11-12 3,4-4
    13-14 7-9
    15-16 13-17 15 15 12
    17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
    19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
    21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
    23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
    25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
    27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
    29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
    31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
    33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
    35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
    37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
    39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

    Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

    К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

    Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

    какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;будет ли ему больно;сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;сколько проживет ребенок с возможной патологией;готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

    Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

    Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

    патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

    Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

    Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

    Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

    Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

    Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

    И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

    источник