Меню Рубрики

Синдром недержания пигмента общий анализ крови

Недержание пигмента (НП) — Х-сцепленное доминантное (летальное у лиц мужского пола) заболевание, поражающее кожу, ЦНС, глаза и костную систему. На коже пациенток имеются очаги пигментации по линиям Блашко в виде «мраморного кекса» с четырьмя четко выраженными стадиями: воспалительная/везикулярная, веррукозная, гиперпигментационная, гипопигментационная/ атрофическая. У 80% пациентов имеются офтальмологические и костные проявления заболевания, а также поражение ЦНС.

Синонимы: синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Блоха-Сименса.

Возраст: везикулобуллезная стадия: первые дни или недели жизни.
Пол: в 97% случаев — женский. Плоды мужского пола погибают внутриутробно.
Заболеваемость: низкая.
Генетика: Х-сцепленное доминантное наследование, редкие спорадические случаи.

Линейные образования на коже при НП обусловлены мозаицизмом вследствие инактивации Х-хромосомы. Были выявлены два генетических локуса для недержания пигмента:
1. НП1 с Xp1-аутосомной транслокацией, приводящей к генетическим аномалиям без предшествующей воспалительной фазы.
2. НП2 с Х-сцепленными доминантными мутациями в гене NEMO (xq28). Предполагают, что эти мутации приводят к снижению иммунной толерантности в эктодермальных тканях. У гетерозиготных девочек это вызывает реакцию похожую на аутоиммунную, а у гомозиготных мальчиков реакцию по типу «трансплантат против хозяина» приводящую к фатальному исходу заболевания.

Воспалительная стадия (новорожденные до первых месяцев жизни): линейно расположенные везикулы (буллы) на туловище, конечностях при рождении.
Веррукозная стадия (от нескольких месяцев до одного года): линейные веррукозные образования, рассасывающиеся через несколько месяцев.
Стадия гиперпигментации (от одного года до подросткового возраста): ретикулярные полосы гиперпигментации (у всех пациентов).
Стадия гипопигментации (взрослые): гипопигментированные атрофические линейные полосы, лишенные волос и потовых пор.

Глаза: микрофтальмия, аномалии сосудов сетчатки, псевдоглиома, катаракта, атрофия зрительного нерва.
Опорно-двигательная система: аномалии черепа, сколиоз.
ЦНС: замедление мышления (16%), припадки (3%), спастические аномалии (13%).
Другое: легочная гипертензия, ассиметрия грудной клетки, добавочные соски, конические зубы или отсутствие зубов (64%), дистрофия ногтей (7%), опухоли ногтей, периферическая эозинофилия во время воспалительной фазы (74%).

Область диагностического поиска зависит от стадии заболевания.
Воспалительная стадия: герпес, буллезный эпидермолиз, линейный IgA, детский буллезный пемфигоид.
Веррукозная стадия: эпидермальный невус.
Стадия гиперпигментации: линейный и завитой невоидный гипермеланоз, плоский лишай, блестящий лишай.
Стадия гипопигментации: гипомеланоз Ито.

Воспалительная стадия: интрадермальные везикулы с эозинофилами, фокальный дискератоз.
Веррукозная стадия: акантоз, иррегулярный папилломатоз, гиперкератоз, базальноклеточная вакуолизация.
Стадия гиперпигментации: экстенсивные депозиты меланина в меланофагах поверхностных областей дермы. Стадия гипопигментации: снижение количества меланина и придатков кожи в пораженных областях.
Гематология: периферическая эозинофилия в воспалительной стадии.
Рентгенография: литические изменения в дистальных фалангах.

До 80% пациентов имеют системные заболевания. Если у пациента возникают припадки на первой неделе жизни, то прогноз сомнительный и имеется задержка развития. Отсутствие припадков и соответствие развития возрастным нормам свидетельствует о благоприятном прогнозе. Изменения пигментации могут персистировать на протяжении многих лет и постепенно проходят, исчезая в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Лечение неэффективно и, только при кожных проявлениях, симптоматическое. Рекомендуются неврологическое, стоматологическое и офтальмологическое обследования, генетическое консультирование, а также участие в группах поддержки для женщин-носителей, т.к. почти у 80% пораженных детей имеются врожденные дефекты.

источник

10. сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного

1. При небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии новорожденному назначение преднизолона:

2. При синдроме недержания пигмента (синдром Блоха — Сульцбергера) в анализе крови новорожденного отмечаются:

3. Кожные проявления при небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока у новорожденного

4. Генодерматозы – это_______ обусловленные заболевания кожи

Заболевания новорожденных Симптомы

врождённый буллёзный а) «пигментная кожа» эпидермолиз б) множественные пузыри с серозным

синдром недержания содержимым

пигмента (синдром Блоха — в) пузыри, расположенные на ладонях и Сульцбергера) стопах

3) небуллёзная врождённая, г) пигментация коричневого цвета, ихтиозиформная линейно расположенная в виде эритродермия Брока «брызг грязи»

д) уплотнения кожи и подкожно

жировой Клетчатки, имеющие багрово-

е) небольшие пузыри, наполненные

серозно-гнойным содержимым, вокруг

6. Для врожденного буллезного эпидермолиза новорожденного характерными элементами поражения кожи являются:

7. Врожденный буллезный эпидермолиз новорожденных дифференцируют:

с синдромом недержания пигмента

с буллёзной ихтиозиформной эритродермией

8. У новорожденных с врожденной небуллезной эритродермией Брока, кроме кожных поражений можно обнаружить:

1) поперечную складку на ладонной поверхности кисти

3) монголоидный разрез глаз

4) вывернутые веки — эктропион

5) деформацию кистей и стоп

6) деформацию ушных раковин

7) крыловидные складки на шее

9. Атрофический рубец на коже новорожденного образуется после заживления элементов, характерных для:

врождённой небуллёзной ихтиозиформной эритродермии Брока

врождённого дистрофического буллёзного эпидермолиза

синдрома недержания пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера)

10. Для лечения тяжелой формы врожденного буллезного эпидермолиза новорожденному назначают:

2) гормональную терапию + инфузионную терапию

3) гормональную терапию + инфузионную терапию +

Себорейный дерматит возникает на:

в конце первого месяца жизни

Основными препаратами в лечении себорейного дерматита являются:

перевод на низколактозное питание

А 2, 3, 6, 7 В 1, 2, 4, 6 С 5, 6, 8, 9, 10

13. Основными клиническими признаками адипонекроза являются:

1) отграниченные плотные узлы в подкожно – жировом слое

2) цианотичная кожа над инфильтратом

3) безболезненный инфильтрат

4) умеренно болезненный инфильтрат

5) резко болезненный инфильтрат

6) вскрытие самостоятельное инфильтрата

7) гнойное отделяемое из инфильтрата

9) интоксикационный синдром

10) выделение белой крошковидной массы

14. Десквамативную эритродермию Лейнера – Муссу следует дифференцировать с:

5) врожденным ихтиозом (с различными формами)

6) эксфолиативным дерматитом

А 2, 4, 7, 9 В 1, 2, 8, 10 С 1, 2, 5, 6

15. Терапия адипонекроза состоит из:

3) тепловых процедур (соллюкс, СВЧ)

5) хирургического вмешательства

6) местных дезинфицирующих растворов

А 2, 4 В 2, 5 С 3, 6 D 3, 4 Е 4, 6

16. Пигментные пятна на коже новорожденного:

1) образования буро-коричневого, черного цвета

2) образования беловато-серого цвета

3) образования, возвышающиеся над поверхностью кожи

4) образования, не возвышающиеся над поверхностью кожи

5) образования, располагающиеся в толще кожного покрова

7) лечится местно гормональными препаратами

А 2, 3, 6 В 1, 3, 6 С 3, 4, 5 D 2, 5, 7

17. Врожденная аплазия кожи и слизистых у новорожденных – это:

1) наследственное заболевание

2) заболевание, развивающееся на фоне внутриутробной инфекции

3) заболевание, развивающееся вследствие тератогенных факторов

4) заболевание, которое лечится антибактериальными препаратами

5) заболевание, которое лечится гормональными препаратами

6) заболевание, которое лечится хирургически

7) заболевание, которое лечится местно растворами анилиновых красителей, бактерицидными пастами

А 1, 4, 7 В 2, 4, 6 С 3, 4, 5 D 2, 4, 6

18. Альбинизм у новорожденных:

3) носит наследственный характер

4) развивается вследствие воздействия тератогенных факторов

5) в последующем часто сопровождается задержкой роста, дефектом ин-

сопровождается гепатоспленомегалией, фотофобией, увеличением лимфоузлов

сопровождается судорожным синдромом

А 1, 3, 5, 6 В 2, 4, 6, 7 С 3, 4, 6, 7

19. Альбинизм у новорожденных следует дифференцировать с заболеваниями, кроме:

источник

Синонимы: недержание пигмента, синдром Блоха—Сименса.

Определение. Заболевание Х-сцепленное доминантное, поражающее кожу, ЦНС, глаза и костную систему и характеризующееся на определенной стадии своего развития типичной меланиновой пигментацией.

Историческая справка. В 1906 г. А. Е. Garrod (1857—1936) написал отчет об умственно отсталой девочке с тетраплегией и характерной пигментацией кожи. В 1926 г. швейцарский дерматолог Бруно Блох (1878—1933) описал случай данного заболевания и первым предложил термин «недержание пигмента». Более детально изучил заболевание американский дерматолог профессор Марион Сульцбергер (1895-1983) в 1927 г. Он описал своеобразные эктодермальные и мезодермальные дефекты, которые возникают в младенческом возрасте и проявляются буллезной сыпью, а в дальнейшем характерной пигментацией кожи. В 1929 г. появилась еще одна публикация, которую выполнил H.W.Siemens. В 1989 г. A. Sefiani с соавторами выявили локализацию гена в хромосоме Xq28 при данном синдроме. В 1993 г. была выполнена публикация S.J. Landy и D. Donnai с обширным обзором случаев с синдромом Блоха—Сульцбергера.

Этиология и патогенез. Генетическое заболевание наследуется доминантно и сцеплено с полом. Характеризуется нарушением меланогенеза. Развитие пигментации связано с тем, что имеется функциональная аномалия пигментообразующих клеток базального слоя эпидермиса. Из-за патологической проницаемости клеточной мембраны для меланина эти клетки отдают в дерму весь или почти весь вырабатываемый ими меланин. Линейные образования на коже при данном синдроме обусловлены мозаицизмом вследствие инактивации Х-хромосомы. Были выявлены два генетических локуса при этом синдроме. При I типе ген локализуется в хромосоме Xq11, болезнь характеризуется спорадическими случаями, генетические аномалии возникают без предшествующей воспалительной фазы. При II типе (семейный вариант заболевания) ген расположен в хромосоме Xq28. При этом типе синдрома отмечаются Х-сцепленные доминантные мутации в гене NEMO.

Предполагают, что эти мутации приводят к снижению иммунной толерантности в эктодермальных тканях. У гетерозиготных девочек это вызывает реакцию, похожую на аутоиммунную, а у гомозиготных мальчиков — реакцию по типу «трансплантат против хозяина», приводящую к фатальному исходу заболевания. Развитию заболевания способствуют внутриутробные травматизация, аллергизация и инфекция плода, нейрогуморальные нарушения. Возраст и пол. В 95—97% случаев регистрируется только у лиц женского пола. Плод мужского пола обычно погибает внутриутробно. В мировой литературе отмечено выживание мальчиков в 30 случаях. Дети уже рождаются с клиническими проявлениями или заболевание начинается в течение первых 6 недель жизни. Поражения кожи. В течении синдрома выделяют четыре стадии. Первая является воспалительной (везикулярной).

Длится от момента рождения и в течение нескольких первых месяцев жизни. Имеются эритематозные, уртикарные, пузырьковые и пузырные элементы на коже туловища и (преимущественно) конечностей. Лицо, ладони, подошвы и слизистые не поражаются.

Высыпания имеют тенденцию к полосовидному, вихревидному расположению. Вторая стадия называется веррукозной и длится до первого года жизни. На тех же участках появляются лихеноидные, лентикулярные папулы и веррукозные высыпания. На 3—6-м месяце жизни папулы постепенно рассасываются. Вторая стадия отмечается у 2/3 больных. Для третьей стадии характерны гиперпигментации.

Длится с одного года до подросткового возраста. Эта стадия присутствует у всех пациентов с синдромом Блоха-Сульцбергера. На фоне папулезной сыпи или в период ее разрешения появляются пигментные пятна от темно-серого до темно-коричневого цвета, иногда с ливедо-синеватым оттенком. Гиперпигментации имеют полосовидную, сетчатую, паукообразную форму или в виде завихрений. Очаги располагаются по линиям Блашко (но не по дерматомам или линиям расщепления кожи). Гиперпигментации локализуются на голове, туловище и конечностях, часто напоминают брызги. Примерно у 40% больных возникновение пигментации не связано с предшествующими высыпаниями. Для четвертой стадии характерны гипопигментации. Между периодом полового созревания и 25—30 годами гиперпигментации спонтанно исчезают, оставляя легкую атрофию с гипопигментацией. В этих зонах отсутствуют волосы и потовые железы. Такие изменения отмечают преимущественно на нижних конечностях.

Другие изменения кожи и ее придатков. В части случаев у больных обнаруживают очаги рубцовой алопеции на волосистой части головы, иногда дистрофию ногтей (около 10% случаев), диффузную алопецию.

Офтальмологические изменения. Микрофтальмия, аномалия сосудов сетчатки, псевдоглиома, катаракта, атрофия зрительного нерва, глубокий или поверхностный кератит, отслойка сетчатки, косоглазие.

Изменения опорно-двигательной системы. Аномалии черепа, сколиоз, врожденный вывих бедра, асимметрия грудной клетки.

Неврологические изменения. Замедление мышления (16%), эпилепсия (3%), спастические параличи (13%), гидро- и/или микроцефалия, олигофрения.

Другие изменения. Легочная гипертензия, добавочные соски, врожденные пороки сердца, отсутствие или поражение зубов, преимущественно премоляров и верхних боковых резцов (замедление прорезывания, патология дентина, коническая форма). Во время воспалительной фазы в крови и пузырной жидкости выявляют эозинофилию (50—74%), лейкоцитоз периферической крови.

Гистология. В I стадии наблюдают спонгиоз с образованием пузырьков и пузырей, содержащих эозинофилы, фибрин. Местами рассеяны крупные дискератотические клетки с гомогенной протоплазмой. Дерма инфильтрирована мононуклеарами и эозинофилами.

Во II стадии картина может быть сходна с псевдоэпителиоматозной гиперплазией. Отмечаются акантоз, папилломатоз и гиперкератоз с внутриэпидермальной кератинизацией (кератиноциты располагаются спирально), местами — вакуольная дистрофия базальных клеток. В дерме — отек и инфильтраты из гистиоцитов, лимфоцитов, нейтрофильных и эозинофильных гранулоцитов, много меланофоров. В III стадии воспалительные явления уменьшаются или исчезают. В верхних частях собственно кожи, главным образом в сосочковом слое, отмечается обильное скопление пигмента. Заполненные пигментом соединительнотканные клетки так густо лежат на самой дермоэпидермальной границе, что получается впечатление их «контакта» с базальными клетками. В клетках базального слоя меланина мало или содержание его в пределах нормы, в них отмечается вакуолизация. Выявляются зоны истончения эпидермиса, очаговый гиперкератоз. В IV стадии — снижение количества меланина, фиброзные изменения и отсутствие или снижение придатков кожи в пораженных областях.

Читайте также:  Изменения общем анализе крови при онкологии

Диагноз ставят по клинической картине кожных поражений в зависимости от стадии заболевания, а также на основании результатов инструментальных и генетических исследований.

Дифференцируют на воспалительной стадии с герпесом, буллезными дерматозами: эпидермолизом, линейным IgA и пемфигоидом. На веррукозной стадии дифференцируют с эпидермальным невусом, на стадии гиперпигментации — с линейным и завитым невоидным гипермеланозом, на стадии гипопигментации — с гипомеланозом Ито.

Течение и прогноз. У 60—80% пациентов с этим синдромом имеются системные аномалии экто- и мезодермального происхождения. При возникновении припадков на первой неделе жизни прогноз сомнительный, отмечается задержка развития. Отсутствие припадков и соответствие развития возрастным нормам свидетельствуют о благоприятном прогнозе. Пигментации персистируют на протяжении многих лет и постепенно исчезают в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Лечение. В воспалительной стадии в виде наружного лечения используют глюкокортикоиды. При образовании пузырьков накладывают повязки, смоченные антисептическим раствором (бледно-розовый раствор калия перманганата). При выраженных воспалительных изменениях назначают глюкокортикоиды внутрь, например преднизолон 0,5—1,0 мг/кг в день с быстрой отменой. Проводят профилактику вторичной инфекции. Поражения других органов лечат у смежных специалистов.

источник

В данной публикации приведено описание клинического случая редкого генетического нейроэктодермального симптомокомплекса недержания пигмента – синдрома Блоха–Сульцбергера у ребенка. Описаны характерные проявления этого генодерматоза и особенности течения заболевания в данном случае.
Ключевые слова: недержание пигмента, синдром Блоха–Сульцбергера.

Для цитирования: Жучков М.В., Большакова Е.Е., Маслевская Л.А. и др. Синдром недержания пигмента Блоха–Сульцбергера: описание клинического случая. Дерматология (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43. DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106

M.V.Zhuchkov1, E.E.Bolshakova1, L.A.Maslevskaya1, E.S.Lukashuk1, Zh.A.Fedosova1, L.V.Turchannikova2, S.A.Kosorukova3
1Ryazan State Regional Dermato-Venerological Clinic. 390046, Russian Federation, Ryazan, ul. Sportivnaya, d. 9;
2On Clinic Limited Liability Company. 390000, Russian Federation, Ryazan, ul. Kudryavtseva, d. 56;
3I.P.Pavlov Ryazan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 390026, Russian Federation, Riazan, ul. Vysokovol’tnaya, d. 9 misha.juchkov@gmail.com

This article deals with a clinical case of a rare genetic neuroectodermal disorder — incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome – in a child. This genodermatosis characteristic signs and symptoms as well as the disease course features in the given case are described.
Key words: pigment incontinence, syndrome Bloch-Sulzberger.

For citation: Zhuchkov M.V., Bolshakova E.E., Maslevskaya L.A. et al. Pigment incontinence syndrome (syndrome Bloch-Sulzberger): a clinical case. Dermatology (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43.
DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106

Синдром недержания пигмента является хроническим генетически детерминированным нейро-эктодермальным симпомокомплексом, с показателем распространенности среди популяции новорожденных девочек от 1:10000 до 1:15000 [1]. Данное заболевание в детской дерматологической практике является Х-сцепленным генодерматозом, наследуемым по доминантному типу и ассоциированным с мутацией гена NEMO на участке длинного плеча Х хромосомы (Хq28). Данный участок половой хромосомы кодирует фактор транскрипции kB [2]. Все это определяет четкую гендерную структуру заболеваемости и формирование данного синдрома у девочек [3]. Случаи формирования болезни у мальчиков относятся к разряду медицинской казуистики и формируются исключительно благодаря мозаичности мутации гена NEMO или наличия у мальчиков ассоциированных синдромов [4, 5].
Исторически первое клиническое описание недержания пигмента в коже и ассоциированное с ним клиническая картина была впервые описана Марионом Белдуром Сульцбергером [6]. После чего данный синдром был эпонимизирован и вошел в историю дерматологии как синдром Блоха–Сульцбергера [7].
Клиническая картина данного симптомокомплекса отличается весьма четкой фазовой специфичностью, т.е. формированием на разных стадиях болезни различных клинических проявлений. Первая стадия (пузырьковая, или воспалительная) – возникает в первые часы жизни в виде пятен с пузырными, реже уртикарными элементами, расположенными, как правило, линейно. После вскрытия пузырьков образуются эрозии и крусты. Весьма характерна эозинофилия в периферической крови. Первая стадия представляет значительные трудности для диагностики. Причиной этому является клиническая мимикрия, требующая четкого дифференциального диагноза проявлений синдрома недержания пигмента с такими распространенными заболеваниями кожи, как герпетическая инфекция, везикулопустулез, пузырчатка новорожденного, токсическая эритема, врожденный буллезный эпидермолиз, болезнь Дарье и пр.
Вторая стадия (веррукозная). Данная стадия развивается через 2–3 мес и характеризуется появлением лентикулярных ороговевающих папул, расположенных чаще всего линейно в области бывших элементов первой стадии, или беспорядочно, напоминая бородавчатый невус. Подобные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.
Третья стадия (гиперпигментация) наступает через 3–6 мес после манифестации заболевания. На месте регрессировавших очагов появляется пигментация коричневого или темно-серого цвета, напоминающая брызги грязи на светлом фоне, в виде полосок и завихрений.
Четвертая стадия (гипопигментация). Данная стадия проявляется через 20–30 лет жизни. Пигментация сменяется депигментацией, умеренно выраженной атрофией кожи, очаговым склерозом.
Стадийность процесса отмечается не всегда, более 10% больных имеют только пигментацию, у части больных может быть только изолированная воспалительная стадия. Кроме того, признаки различных стадий могут существовать одновременно.
У более чем 70% пациентов с синдромом недержания пигмента Блоха–Сульцбергера могут определяться ассоциированные экстракутанные проявления заболевания, такие как глиоз и атрофия сетчатки, микрофтальм, «конические зубы», спастические парезы, судороги, микроцефалия, синдактилия, онихогрифоз, гипоплазия молочных желез и пр. [8].

Приводим собственное наблюдение пациента. Родители новорожденной девочки обратились за оказанием первичной специализированной медико-санитарной медицинской помощи с жалобами на появление высыпаний на коже. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей поступила девочка на 14-е сутки жизни. Локально: визуализируются полиморфные элементы (папулы, везикулы, пустулы), с явным преобладанием везикулезных эффлоресценций диаметром от 0,5 до 3 мм на правой голени, левом бедре и правом предплечье (см. рисунок).
Анамнестически было выявлено следующее. Мать пациентки в возрасте 33 лет, состоит на диспансерном наблюдении по поводу доброкачественного новообразования – миомы матки. С рождения мама отмечала мелкоточечные высыпания на задней поверхности правой голени в виде «дорожки», в динамике элементы сыпи увеличились в размере, появились пузырьки и гнойничковые элементы, которые со временем у матери превратились в «пигментные» макулезные эффлоресценции, а через 4 года после этого исчезли без следа.
При проведении лабораторного и инструментального исследования у ребенка было выявлено следующее. Рентгенография органов грудной полости: легкие без патологических изменений. Тень сердца не расширена. Видны края обеих долей тимуса. Электрокардиография: синусовый ритм, отклонение электрической оси вправо. AV блокада 1-й степени. Нейросонография: анэхогенное образование справа и слева диаметром 3 и 2,5 мм соответственно в области сосудистого сплетения. Эхокардиография: отмечается открытое «овальное окно» размером 3,0 мм. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: косой вертикальный размер правой доли печени – 52 мм. Размеры почек: правая 48¥25 мм, толщина слоя паренхимы (ТСП) – 6 мм, левая 47¥24 мм, ТСП – 6 мм. Общий анализ крови: эритроциты – 4,43¥1012/л, гемоглобин – 156 г/л, гематокрит – 40,7%, тромбоциты – 297¥109/л, лейкоциты – 12,9¥109/л, эозинофилы – 9%, сегментоядерные – 20%, лимфоциты – 61%, моноциты – 10%, СОЭ – 2 мм/ч. Биохимический анализ крови: билирубин общий – 137,8 мкмоль/л, прямой – 3,7 мкмоль/л, непрямой – 134,1 мкмоль/л, аланинаминотрансфераза – 31 ед/л, аспартатаминотрансфераза – 41 ед/л, креатинин – 35,3 мкмоль/л, мочевина – 2,74 ммоль/л, общий белок – 60,9 г/л, кальций – 2,65 ммоль/л, магний – 0,85 ммоль/л, натрий – 138,7 ммоль/л, хлориды – 105,5 ммоль/л, калий – 5,58 ммоль/л, С-реактивный белок – 0.
Биохимический анализ крови 3.07.18: креатинфосфокиназа – 171,0 ед/л, лактатдегидрогеназа – 540 ед/л, общий белок – 53,5 г/л, кальций – 2,57 ммоль/л, магний – 0,93 ммоль/л, натрий – 136,5 ммоль/л, хлориды – 103,4 ммоль/л, калий – 4,47 ммоль/л, С-реактивный белок – 0. Общий анализ мочи: реакция – нейтральная, белок – 0, клетки эпителия – 0–1 в поле зрения, лейкоциты – 0–1 в поле зрения. Осмотр офтальмолога патологии не выявил. Пункционная биопсия везикулезных элементов и проведенное иммуногистохимическое исследование не выявило специфических изменений, в частности для IgA – линеарного буллезного дерматоза.
Выявленные у данного пациента эффлоресценции весьма характерны для синдрома Блоха–Сульцбергера и не представляют серьезных дифференциально-диагностических сомнений.
Описанный нами клинический случай, безусловно, представляет большой интерес для практикующих врачей различных специальностей, в том числе для не дерматологов, по нескольким причинам. Во-первых, для большинства врачей-дерматологов, знакомых с клиническими проявлениями данного симптомокомплекса, постановка диагноза синдрома недержания пигмента не представляет серьезных затруднений. В то время как для неподготовленных специалистов осмотр такого ребенка может привести к серьезным дифференциально-диагностическим затруднениям и выбору нерациональной тактики медикаментозной терапии. Дифференциальный диагноз в данном случае не представляет объективных трудностей: отсутствие зуда и распространения процесса по коже исключает ветряную оспу, отсутствие унилатеральности в характере сыпи исключает возможность опоясывающего герпеса, отсутствие зуда и расположение везикул по линиям Блашко исключает детский акропустулез, время дебюта болезни и характер морфологии элементов исключает токсическую эритему новорожденных.
Во-вторых, несмотря на то что системные проявления синдрома Блоха–Сульцбергера обнаруживаются чаще, чем их отсутствие, у данной пациентки они выявлены не были. Поэтому для практикующих врачей важно понимать, что факт наличия или отсутствия системных проявлений заболевания не является ни диагностическим признаком, ни критерием исключения данного генодерматоза.

источник

В 95% случаев встречается у женщин. Наследование носит Х-сцепленный доминантный характер. Подавляющее большинство случаев семейные. Примерно в 80% случаев новых мутаций установлено их отцовское происхождение. Причина — локус патологического гена — Xq28. Мутантный ген считают летальным для гомозиготных плодов мужского пола. У плодов женского пола к моменту рождения происходит селективная элиминация клеток с экспрессией патологического гена, поэтому у новорожденных девочек имеет место крайне неравномерная инактивация Х-хромосомы в данном локусе (в кератиноцитах, фибробластах, лейкоцитах периферической крови). Основным нарушением считают нестабильность хромосом. Также придают значение нарушению иммунной толерантности, в связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или происходит преждевременная запрограммированная гибель клонов измененных клеток.

Заболевание существует с рождения или проявляется в первые недели жизни. Характерна стадийность кожных изменений.

Первая стадия (везикулезно-буллезная, или воспалительная). Она возникает уже в первые часы жизни, иногда с момента рождения, в виде отечной эритемы с везикуло-буллезными, реже уртикарными, элементами, которые склонны к линейному расположению. Содержимое пузырьков обычно прозрачное, при их вскрытии и подсыхании образуются мелкие эрозии и корочки. Высыпания возникают приступами, распространяясь на новые участки кожи. Наиболее часто они расположены на конечностях. В содержимом везикуло-буллезных элементов обнаруживают эозинофилы, в периферической крови — эозинофилия. Общее состояние ребенка обычно не нарушено.
Вторая стадия (веррукозная). Она развивается приблизительно через 2–3 мес и характеризуется лентикулярными ороговевающими папулами, расположенными преимущественно линейно в зоне бывших везикул или беспорядочно, часто напоминая бородавчатый невус.Веррукозные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.
Третья стадия (гиперпигментация). Она наступает через 3–6 мес от начала заболевания. На месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или темно-серого цвета, напоминающая «брызги грязи» на светлом фоне, в виде полосок и завихрений,ветвистого,звездчатого узора или мраморного торта.
Четвертая стадия (гипопигментация и атрофия). Она проявляется на 2–3-м десятилетии жизни. Пигментация у части больных сменяется депигментацией, умеренно выраженной атрофией, очаговым склерозом.

Стадийность наблюдают не всегда. Более 10% больных имеют только пигментацию. Может быть только изолированная воспалительная стадия. Признаки различных стадий могут существовать одновременно. Описаны случаи с отсроченной «реактивацией» воспалительных и буллезных высыпаний в области линейных очагов гиперпигментации спустя месяцы и годы после их заживления. Эти случаи по времени совпадают с перенесенной респираторно-вирусной или бактериальной инфекцией, сопровождающейся лихорадочным состоянием.

Волосы обычно не изменены, но приблизительно в 25% случаев выявляются участки атрофической алопеции, развивающейся в детском возрасте. Ногтевые пластинки обычно маленькие и слегка дистрофичные.

Внекожные изменения со стороны:

  • нервной системы (припадки, умственная отсталость, спастические параличи, гидроцефалия и др.)
  • глаз (страбизм, нистагм, гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия, катаракта, голубые склеры, псевдоглиома, пигментация, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва, слепота).
  • зубов (задержка смена молочных зубов на постоянные,частичном или полном их отсутствии,коническая форма зубов)

Диагноз основывают на особенностях клинической картины, данных гистологического исследования, результатах обследования у невропатолога, ортопеда, окулиста, стоматолога и других специалистов. Необходим тщательный осмотр родственников больного для обнаружения малых признаков заболевания. Зубные аномалии могут быть его единственным проявлением, как и депигментированные сетчатые очаги.Гистологические изменения зависят от стадии заболевания.Вначале выявляют эозинофильный спонгиоз: внутрипидермальные пузыри с выраженным экзоцитозом эозинофилов в их полость и окружающий эпидермис. На стадии кератотических изменений выявляют гиперкератоз, акантоз, неравномерный папилломатоз и многочисленные дискератотические клетки. На стадии гиперпигментации преобладают явления недержания пигмента. Характерно проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах. На стадии гипопигментации количество пигмента в эпидермисе снижено.

  1. Буллезный эпидермолиз
  2. Эпидемическая пузырчатка новорожденных
  3. Неонатальный герпес
  4. Сифилитическая пузырчатка
  • Линейный эпидермальный невус
  • Себорейный невус
  • Полосовидный(линейный) лишай
  • Линейная форма болезни Дарье
  • Линейная форма красного плоского лишая
  • Гипермеланоз невоидный линейный и вихревидный
  • Фокальная дермальная гипоплазия Гольтца
  • Синдром Олбрайта
  • Гипомеланоз Ито
Читайте также:  Увеличение plt в анализе крови

Лечение симптоматическое. На ранних стадиях назначают 10% мазь цинка оксида, мази с глюкокортикоидами, анилиновые красители, при инфицировании — антибиотики. При развитии массивных веррукозных изменений используют изотретиноин. Показано наблюдение невропатолога, ортопеда, стоматолога и других специалистов. Рекомендовано медико-генетическое консультирование

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Недержание пигмента (меланобластоз Блоха-Сульцберга) — системное эктомезодермальное заболевание, наследуемое доминантно, Х-сцеплено с летальным эффектом для эмбрионов мужского пола.

[1], [2], [3]

Недержание пигмента обусловлено мутантным доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Ген летален для плода мужского пола. В основном (90-95 %) болеют женщины, а заболевание мужчин расценивают как результат спонтанной мутации.

[4], [5], [6]

Гистологически для первой стадии характерено образование пузырьков, содержащих эозинофилы. В эпидермисе между везикулами отмечаются единичные дискератотические клетки. В дерме обнаруживают инфильтраты, состоящие из лимфоцитов и эозинофилов. Для второй стадии характерны акантоз, нерегулярно — папилломатоз и гиперкератоз, наличие многочисленных дискератотических клеток. В базальном слое — вакуолизация клеток и уменьшение содержания в них меланина. В дерме определяется средней выраженности хронический воспалительный инфильтрат с небольшим количеством мелонофагов, проникающий во многих местах в эпидермис. Для третьей стадии характерно недержание пигмента. Отмечается проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах.

Морфологические изменения в эпидермисе отражают стадии заболевания. В I стадии отмечается спонгиоз с образованием пузырей, содержащих нейтрофильные и эозинофильные гранулоциты, фибрин. Между пузырями могут находиться дискератотические клетки. Во II стадии — гиперкератоз с большим числом дискератотических клеток, акантоз, папилломатоз, вакуольная дистрофия базальных эпителиоцитов, большое количество пигмента в базальном слое. В дерме отмечаются отек, инфильтраты из лимфоцитов, гистиоцитов. нейтрофильных и зозинофильных гранулопитов. В веррукозных элементах отмечаются псориазоформный акантоз, гиперкератоз, очаговый паракератоз, в дерме — инфильтраты из лимфоцитов, плазматических клеток, меланофагов. По мере формирования пигментных пятен (III стадия) пузыри исчезают, воспалительные изменения уменьшаются, в верхней части дермы много меланофагов. В IV стадии выявляются зоны истончения эпидермиса, очаговый гиперкератоз, уменьшение количества меланина в базальном слое эпидермиса, в сетчатом слое дермы располагается небольшое число меланофагов. При электронно-микроскопическом исследовании кожи обнаруживают повышение активноности меланогенеза в I-II стадиях процесса. Меланоциты имеют много отростков, иногда проникающих в дерму через базальную мембрану. В шиповатом слое выявлена вторая популяция меланоцитов. В стадии пигментации в дерме определяется большое количество меланофагов, нагруженных пигментом, меланоциты менее активны, содержат аутофагосомы. В эпителиоцитах нарушен транспорт меланина. В IV стадии меланоциты неактивные, они округлой формы, без длинных отростков. Число меланофагов и дерме уменьшено.

В основе заболевания лежит нарушение синтеза и транспорта меланина меланоцитами. В начале процесса меланогенез усилен, в последующих стадиях он заметно снижается, и в IV стадии процесса меланоциты функционально полностью истощены, а накопленный в дерме пигмент постепенно резорбцируется. Отмечается нестабильность хромосом. Предполагается, что ген локализован в участке Хр11.2. Вероятно, заболевание развивается вследствие делеции. В отличие от классического варианта ген, обусловливающий гипомеланоз Ито, расположен на хромосоме 9-9q-33qter. Возможна роль нарушений иммунной толерантности, к связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или же имеет место преждевременная гибель дефектных клонов. Хемотаксис эозинофилов в очаги и поражения, вероятно, обусловлен наличием лейкотриена В4.

Особым вариантом недержания пигмента является сетчатый пигментный дерматоз (син: синдром Фринческетти-Ядассони, дерматоз ретикулярный пигментный Негели), который проявляется обычно на 2-м году жизни, у лиц обоего пола. Отмечается аутосомно-доминаптпый тип передачи. При этом варианте заболевания без воспалительной стадии начинается стадия гиперпигментации в виде сетки или пятен, расположенных на коже живота, шеи, груди, в области кожных складок. Характерна также диффузная или точечная кератодермия ладоней и подошв. У больных отклонений в умственном и физическом развитии не отмечено.

Гипомеланоз Ито (ахроматический вариант заболевания) возникает в раннем детском возрасте, характеризуется появлением очагов щ пигментации кожи, идентичных по очертаниям и расположению участкам гиперпигментации при типичной форме недержания пигмента, но без предшествующих двух стадий процесса. Различают кожную и нейрокожную формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При кожной форме отсутствие пигмента наблюдается в детском возрасте. При нейрокожной форме кроме расстройства пигментации отмечаются неврологические нарушения (умственная отсталость, судорожный синдром) и костные аномалии.

Дифференциальный диагноз проводят с знтеропатическим акродерматитом, синдромом Вербова, Олбрайта, гидротичсской эктодермалыюй дисплазией, в I стадии — с буллезным эпидермолизом, герпесом, эпидемической пузырчаткой нoворождениых.

Заболевание развивается при рождении ребенка или в первые дни жизни. Различают несколько вариантов недержания пигмента: классический вариант Блоха-Сульцберга, сетчатый пигментный Франческети-Ядассона и гипомеланоз Ито. Классический вариант характеризуется последовательно сменяющими друг друга тремя стадиями: буллезной (воспалительной), папуло-веррукозной и пигментной.

Клиническая картина зависит от стадии процесса. Вначале, с рождения или, реже, в первые дни или недели жизни, возникают эритемато-везикулезные, папуловезикулезные высыпания, располагающиеся преимущественно на боковых поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей с тенденцией к полосовидному расположению (I-II стадии). Часть элементов приобретает веррукозный характер. После регрессирования высыпаний (III стадия) остается пигментация в виде характерных «брызг», «завихрений» и полос. С течением времени гиперпигментация постепенно сменяется нерезко выраженной атрофией, склерозом и депигментацией (IV стадия). Стадийность заболевания иногда слабо выражена, одновременно могут существовать буллезные, папулезные и пигментные очаги. Нередко III стадия появляется без предшествующих симптомов. Это может быть в тех случаях, если I и II стадии прошли во внутриутробном периоде или были стертыми и остались незамеченными. Кроме изменений кожи, у большинства больных выявляются различные экто- и мезодермальные дефекты: аномалии зубов, гипотрихоз, дистрофии ногтей, изменения глаз, скелета, ЦНС К вариантам этого заболевания относят буллезный кератогенный и пигментный дерматит, или синдром Асбо-Ханзена, сетчатый пигментный дерматоз Негели, или синдром Франческетти-Ядассона, и бесцветную форму недержания пигмента — синдром Ито, что не бесспорно. Указывается на существование переходных форм.

Буллезная стадия (I) заболевания начинается на 1-2 неделе жизни ребенка и характеризуется высыпанием пузырьков и пузырей на эритемозном основании, папуло-везикулезных и уртикарных элементов. Процесс локализуется преимущественно на конечностях, боковых поверхностях туловища. Сыпь располагается линейно, симметрично или сгруппированно. Содержимое пузырьков обычно прозрачное, при их вскрытии и подсыхании образуются мелкие эрозии и корочки. Элементы сыпи возникают приступами, распространяясь на новые участки кожи. У большинства больных общее состояние обычно не нарушено. В крови обнаруживается эозинофилия.

Папуловеррукозная стадия (II) развивается приблизительно через 4-6 недель после рождения и проявляется образованием ороговевающих, гиперкератотических папул, пустул, веррукозных разрастаний, расположенных линейно в зоне бывших везикул, или беспорядочно. Эти изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах развивается диффузный гиперкератоз.

Пигментная стадия (III) развивается обычно через 3-6 месяцев от начала заболевания и характеризуется появлением на месте разрешившихся очагов коричневато-желтых пятен, гиперпигментации с более светлыми краями неправильных очертаний («брызги грязи»). Эти ветвистые, линейные рисунки расположены преимущественно на коже живота и, реже, конечностей. Иногда могут наблюдаться одновременно папуло-веррукозная и пигментная стадии. Со временем (15-20 лет) на месте гиперпигменгации развивается легкая атрофия, гипопигментация, выделяемая некоторыми авторами как четвертая — атрофическая стадия болезни. В этой стадии могут наблюдаться различные экзо- и мезодермальные изменения, офтальмологическая патология (косоглазие, нистагм, катаракта, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, кератигы, голубоватые склеры, аномалии пигментации радужки), неврологические изменения (припадки, эпилепсия, олигофрения, спастические параличи по типу тетра- или параплегии), заболевания внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, дистрофия ногтей и волос.

источник

Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

+б) резкий плач при перемене положения ребенка > I

+в) укороченный или удлиненный размер шеи

49. Для пери — и интравентрикулярных кровоизлияний II-III степени характерны:

+в) выбухание большого родничка

г) повышение двигательной активности

д) оживление физиологических рефлексов

50. Показаниями для проведения спинно-мозговой пункция у новорожденных являются:

+г) прогрессирующая гидроцефалия

51. При кефалогематоме у новорожденных выявляется:

+а) опухолевидное образование, ограниченное областью отдельных костей черепа

б) опухолевидное образование, захватывающее область нескольких костей черепа

+в) флуктуация при пальпации опухолевидного образования

г) гиперемия кожи в области кефалогематомы

52. При подозрении на кровоизлияние в надпочечник новорожденному необходимо провести следующее обследование:

+а) определение уровня кортизола

+б) определение экскреции 17-КС

+г) определение уровня калия и натрия

д) рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта с барием

53. Для врожденного гипотиреоза у новорожденного характерны:

а) экзофтальм, тахикардия, повышенная возбудимость

+б) грубый голос, брадикардия, адинамия

в) низкая масса тела при рождении, повышенный аппетит, диспепсия

+г) большая масса тела при рождении, запоры, вялое сосание

54. Какие виды пневмоний встречаются у новорожденных детей в первые 3 дня жизни:

55. Чем обусловлено развитие болезни гиалиновых мембран у новорожденного:

+а) недостаточным синтезом сурфактанта

б) избыточным синтезом сурфактанта

56. Патогенетическое лечение синдрома дыхательных расстройств у новорожденных включает применение:

+б) искусственного сурфактанта

57. При аспирации новорожденному антибактериальная терапия:

58. Синдром дыхательных расстройств чаще развивается у:

+а) недоношенных новорожденных

б) доношенных новорожденных

в) переношенных новорожденных

59. К аспирационным состояниям новорожденных относят:

а) болезнь гиалиновых мембран

+г) массивную мекониальную аспирацию

60. При аспирации с формированием полисегментарного ателектаза у новорожденного рентгенологическими признаками являются:

а) инфильтративная тень в легком с перифокальной реакцией

б) незначительное снижение прозрачности легочных полей без перифокального воспаления

в) ретикулярно-нодозная сетка на фоне повышенной прозрачности легочных полей

+г) треугольная тень, обращенная верхушкой к корню легкого

+д) смещение органов средостения в пораженную сторону

61. К мероприятиям первичной реанимации при мекониальной аспирации у новорожденных относятся:

+б) отсасывание мекония из носовых ходов и рта при рождении лицевой части головы

+в) интубация трахеи с последующей санацией трахеобронхиального дерева

г) дача увлажненного кислорода через маску

62. Первичным элементом везикулопустулеза новорожденного является:

63. Для эксфолиативного дерматита Риттера у новорожденных синдром Никольского:

64. При гнойном омфалите у новорожденного местно используются:

+б) 3% раствор перекиси водорода, 5% раствор перманганата калия

в) 3% раствор перекиси водорода, 5% перманганата калия, ляпис

65. Для фунгуса пупка у новорожденного характерно:

а) серозное отделяемое из пупочной раны

б) отек, гиперемия пупочного кольца, гнойное отделяемое из пупочной раны

в) положительный симптом Краснобаева

г) язвочка с подрытыми краями, покрытая фибринозными наложениями

+д) грибовидная опухоль на дне пупочной раны

66. При лечении сепсиса у новорожденных используются следующие виды терапии:

а) инфузионная, антибактериальная, иммунодепрессивная

+б) антибактериальная, инфузионная, иммунокорригирующая

в) антибактериальная, инфузионная, гепатопротекторная

67. Для септикопиемической формы сепсиса новорожденных характерно:

а) наличие гнойных очагов, отсутствие инфекционного токсикоза

+б) выраженный инфекционный токсикоз, один или несколько гнойных очагов

в) выраженный инфекционный токсикоз, отсутствие метастатических гнойных очагов

68. Продолжительность молниеносного течения сепсиса новорожденных составляет:

69. Продолжительность острого течения сепсиса новорожденных составляет:

70. К септикопиемическим очагам при сепсисе у новорожденных можно отнести:

Читайте также:  Общий анализ крови рязанский проспект

+д) абсцедирующую пневмонию

71. Объективным диагностическим методом при эзофагите у новорожденных является:

а) исследование биоценоза кишечника

+б) исследование желудочно-кишечного тракта с бариевой взвесью

72. Рентгенологическая картина при халазии пищевода у новорожденного:

а) контрастное вещества заполняет начальную часть пилорического отдела желудка

+б) в положении по Тренделенбургу отмечается затек бариевой взвеси в пищевод, пищевод расширен

в) контрастированный желудок располагается в средостении

г) сужение кардиального отдела пищевода, пищевод расширен

73. Гастроэзофагеальный рефлюкс у новорожденных может осложниться:

+б) аспирационным синдромом

в) высокой кишечной непроходимостью

74. Кальцификаты в мозге, хориоретинит, атрофия зрительного нерва чаще выявляются при врожденных

а) цитомегаловирусной инфекции

75. При лечении врожденной цитомегаловирусной инфекции у новорожденного используют:

76. При врожденной герпетической инфекции развитие менингоэнцефалита:

77. Катаракта, микрофтальмия, врожденные пороки сердца и глухота характерны для врожденной инфекции, вызванной:

78. Для врожденного хламидиоза характерны:

+г) пневмония с постепенным началом и упорным кашлем

79. Клиническими проявлениями врожденной цитомегаловирусной инфекции могут быть:

+а) желтуха, анемия, тромбоцитопения, гепатоспленомегалия

б) пузыри на ладонях и стопах

в) глухота, катаракта, врожденный порок сердца

+г) гипотрофия, интерстициальная пневмония, геморрагическая сыпь

80. При синдроме «недержания пигмента» (синдроме Блоха-Сульцбергера) в общем анализе крови новорожденного отмечается:

81. К генодерматозам относятся:

+а) ихтиозиформная эритродермия Брока

+г) синдром «недержания пигмента» (синдром Блоха-Сульцбергера)

д) эксфолиативный дерматит Риттера

82. Врожденный буллезный эпидермолиз новорожденного дифференцируют с:

+а) инфекционной пузырчаткой

б) синдромом «недержания пигмента»

83. При диабетической фетопатии содержание глюкозы в крови ребенка после рождения:

84. Для гипогликемии новорожденных характерно:

+а) тремор рук и подбородка, снижение мышечного тонуса, судороги

б) вялость, сухая кожа и слизистые, дыхание типа Чейна-Стокса, запах ацетона изо рта

в) тремор рук и подбородка, запад ацетона изо рта, сухость кожи и слизистых

85. При хроническом алкоголизме матери у новорожденного отмечаются:

+а) задержка внутриутробного развития

б) геморрагический синдром

+г) перинатальная энцефалопатия

д) большая масса тела при рождении

86. Для новорожденных с диабетической фетопатией характерно:

а) задержка внутриутробного развития

+б) большая масса тела при рождении

+д) признаки морфо-функциональной незрелости

87. Реанимационные и лечебные мероприятия у новорожденных с диабетической эмбриофетопатией включают:

+a) отсасывание содержимого из полости рта

+в) введение раствора глюкозы внутривенно

88. Степень зрелости недоношенных определяется по шкале:

89. Физиологическая потеря массы тела в первые дни жизни у ребенка с очень низкой массой тела при рождении составляет:

90. Потребность недоношенного в калориях в период прибавки массы тела до достижения веса 2500 г составляет:

91. Показанием к кормлению недоношенного ребенка через зонд является:

а) наличие синдрома срыгивания

б) внутриутробное инфицирование

+в) масса тела менее 1250 г

+г) пороки развития мягкого и твердого неба

+д) отсутствие сосательного и глотательного рефлексов

92. Через соску следует кормить недоношенного ребенка:

а) с массой тела менее 1000 г и наличием сосательного и глотательного рефлексов

б) с массой г и наличием сосательного и глотательного рефлексов

+в) с массой г и наличием сосательного и глотательного рефлексов

г) с массой г и наличием сосательного и глотательного рефлексов

93. К груди можно приложить недоношенного ребенка:

+а) с массой тела более 1800 г в удовлетворительном состоянии

б) с массой тела более 1250 г и наличием сосательного и глотательного рефлекса

в) при достаточном количестве молока у матери

источник

Синдром Блоха-Сульцбергера – наследственная форма нарушения пигментации кожи, которая часто сочетается с пороками развития зубов, волос, ногтей и глаз. Симптомы заболевания характеризуются выраженной стадийностью – сначала на коже появляется эритематозная сыпь в виде пятен и линий, затем на ее месте развивается гиперкератоз, сменяющийся пятнами и последующей гипопигментацией с атрофией кожных покровов. Диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера производится на основании данных настоящего статуса больного, гистологического исследования образцов кожи в области поражения, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии на сегодняшний момент не существует, используют симптоматические и поддерживающие мероприятия различного характера.

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента, нейрокожный меланобластоз) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Впервые это заболевание было описано в 1926 году швейцарским дерматологом Б. Блохом, затем более детальное изучение данной патологии провел американский педиатр М. Сульцбергер в 1929 году и, независимо от предыдущих исследователей, немецкий врач Г. Сименс. Именно поэтому в литературе можно найти другое название этого заболевания – синдром Блоха-Сименса. Удалось выяснить, что патология наследуется сцепленно с Х-хромосомой, при этом мутантный аллель является доминантным. По этой причине синдром Блоха-Сульцбергера во много раз чаще встречается у девочек – половое распределение составляет примерно 6:210, так как наличие этой мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда является летальным и приводит к самопроизвольному прерыванию беременности. Развитие заболевания у мальчиков может быть обусловлено генетическим мозаицизмом, наличием сопутствующего синдрома Клайнфельтера или редких точечных «мягких» мутаций. Общая встречаемость синдрома Блоха-Сульцбергера составляет примерно 1 случай на 75 000 новорожденных.

При синдроме Блоха-Сульцбергера происходит повреждение гена IKBKG, который располагается на Х-хромосоме. Продуктом его экспрессии является многофункциональный сложный белок – регуляторная субъединица NEMO-ингибиторной киназы, участвующей в сигнальной системе важного транскрипционного фактора (NF-каппа-B). Этот фактор и соответствующий ему сигнальный путь регулирует огромное количество различных процессов в организме человека – участвует в процессах адаптации при стрессе, иммунном ответе, некоторых формах воспалительных реакций, процессах клеточной адгезии, а также тормозит процессы апоптоза. Наиболее часто причиной синдрома Блоха-Сульцбергера становятся крупные транслокации и делеции гена IKBKG, в результате чего экспрессия и выделение белка с этого гена полностью прекращаются.

Поскольку у женщин имеется две Х-хромосомы, при наличии второй нормальной аллели гена IKBKG такая мутация не угрожает жизни, но обуславливает развитие синдрома Блоха-Сульцбергера. Известен факт, что в соматических клетках женского организма всегда активна только одна Х-хромосома, тогда как вторая сконденсирована в половой хроматин. Значительная вариабельность выраженности симптомов заболевания обусловлена распределением клеток, где активна хромосома именно с мутантной формой гена IKBKG. Как следствие, в вышеуказанных клетках не образуется регуляторной субъединицы NEMO-ингибиторной киназы, что и приводит к характерным порокам развития, формирующим клиническую картину синдрома Блоха-Сульцбергера. Кожные симптомы связаны с нарушением проницаемости мембран меланоцитов (в результате чего практически весь пигмент беспрепятственно покидает клетки) и аутоиммунными реакциями.

В отличие от женщин, у мужчин в норме есть лишь одна Х-хромосома, поэтому при наличии нонсенс-мутации в гене IKBKG выделение важного белка не происходит абсолютно во всех клетках организма. Это становится причиной массированного апоптоза гепатоцитов еще на этапе внутриутробного развития – в норме этот процесс задерживается как раз системой NF-каппа-B. Развитие нарушений, подобных синдрому Блоха-Сульцбергера, у мальчиков возможно при наличии сопутствующего синдрома Клайнфельтера (кариотипа XXY) или генетического мозаицизма, когда только часть клеток в организме имеет дефект гена IKBKG. В последние годы были выявлены точечные мутации этого гена, которые не приводят к полной остановке транскрипции, но изменяют структуру конечного белка. Однако чаще всего у мальчиков с такими дефектами возникает не синдром Блоха-Сульцбергера, а другие генетические заболевания – эктодермальные дисплазии, иммунодефициты, пороки развития скелета.

Одним из наиболее выраженных и распространенных проявлений синдрома Блоха-Сульцбергера является дерматоз, который обнаруживается при рождении или (реже) возникает на протяжении первых дней жизни новорожденного. В развитии изменений кожных покровов при этой патологии наблюдается характерная стадийность, что также является важным диагностическим признаком. Локализация таких изменений – на боковых поверхностях конечностей, туловища, шеи, вдоль линий Шарко или проекций основных нервных стволов. В большинстве случаев выделяется четыре основных стадии кожных симптомов синдрома Блоха-Сульцбергера:

1-я стадия – воспалительная или везикулобуллезная. Начинается при рождении больного или на протяжении 2-3 недель жизни и длится до возраста 3-8 месяцев. На этом этапе заболевания возникают везикулы, эритематозная сыпь, возможно развитие пузырей и пустул. С учетом возраста больных синдромом Блоха-Сульцбергера существует определенный риск инфекционных осложнений на пораженных участках кожи.

2-я стадия – гипертрофическая или веррукозная. Характеризуется развитием на пораженных участках тела гиперкератоза в виде бляшек, бородавчатых и лихеноидных разрастаний. Их распределение, как правило, симметричное и линейное, вдоль линий Шарко или проекций нервных стволов. Длительность этой стадии синдрома Блоха-Сульцбергера составляет несколько месяцев (до возраста одного года), у некоторых больных может отсутствовать.

3-я стадия – пигментная. На этом этапе заболевания у больных на пораженных участках кожи возникают очаги гиперпигментации различных форм и размеров темно-коричневого цвета. Почти у половины пациентов с синдромом Блоха-Сульцбергера такие очаги появляются на неизмененных участках тела и не связаны с высыпаниями, характерными для предыдущих стадий. Длительность гиперпигментации составляет несколько лет, обычно – до периода полового созревания.

4-я стадия – атрофическая. Характеризуется потерей пигмента на очагах поражения с развитием признаков атрофии кожи. У некоторых больных синдромом Блоха-Сульцбергера такие проявления могут быть выражены очень слабо, в отдельных случаях симптомы заболевания полностью исчезают после завершения полового созревания.

Помимо кожных проявлений, синдром Блоха-Сульцбергера может приводить к развитию очаговой алопеции, дистрофии ногтей. Почти у 80% больных отмечаются аномалии зубного ряда – искривления, отсутствие зубов. В половине случаев заболевания выявляются нарушения зрения – катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва и некоторые другие расстройства. Умственное развитие при синдроме Блоха-Сульцбергера обычно не страдает, но возможна некоторая задержка. В редких случаях отмечается олигофрения. Все проявления заболевания имеют тенденцию к ослаблению после завершения подросткового периода.

Для определения синдрома Блоха-Сульцбергера используют множество диагностических методов и техник – дерматологический осмотр, изучение наследственного анамнеза, гистологическое исследование пораженных участков кожных покровов, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляются разнообразные (в зависимости от возраста больных и стадии заболевания) изменения кожи эритематозного, везикулярного или гиперкератического характера, у старших пациентов может определяться очаговая гипер- или гипопигментация кожи. Помимо этих проявлений, при синдроме Блоха-Сульцбергера возможна дистрофия ногтей, алопеция, аномалии строения зубов.

Наследственный анамнез может выявить семейный, доминантный и сцепленный с Х-хромосомой характер наследования патологии. В некоторых случаях у матери больной в анамнезе отмечается несколько случаев самопроизвольного прерывания беременности – это связано с внутриутробной смертью плода мужского пола. Результаты гистологического исследования тканей кожи при синдроме Блоха-Сульцбергера зависят от стадии заболевания – на первом этапе обнаруживается спонгиоз, развитие эпидермальных пузырей, заполненных эозинофилами и фибриновыми массами. На второй стадии патологии выявляются признаки внутриэпителиальной кератинизации, акантоз и гиперкератоз, в дерме отмечается отек с нейтрофильной и эозинофильной инфильтрацией. На третьей стадии синдрома Блоха-Сульцбергера воспалительные изменения в дерме (отек, инфильтрация) исчезают, но наблюдается значительное накопление пигмента в верхних слоях кожи. Четвертая стадия характеризуется исчезновением пигмента, развитием фиброзной ткани и частичным исчезновением придатков кожи.

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера выполняется врачом-генетиком и может быть произведена несколькими основными техниками. Прямое автоматическое секвенирование последовательности гена IKBKG позволяет выявить практически любые изменения в его структуре. Транслокации и делеции значительных участков гена, часто выступающие в качестве причины синдрома Блоха-Сульцбергера, можно обнаружить при помощи методики FISH-анализа. Данное заболевание также может быть подтверждено посредством исследования инактивации Х-хромосом в клетках пораженных тканей.

Специфического лечения синдрома Блоха-Сульцбергера на сегодняшний момент не существует, кожные поражения на воспалительном этапе заболевания обрабатываются антисептическими средствами и растворами для предотвращения инфекционных осложнений. Кроме того, рекомендуется местное назначение глюкокортикоидных стероидов для уменьшения воспаления, однако такое лечение следует производить с осторожностью, учитывая высокую проницаемость кожных покровов у детей младшего возраста. Другие проявления синдрома Блоха-Сульцбергера (пороки развития зубов, глаз) лечат при наличии показаний.

Прогноз синдрома Блоха-Сульцбергера чаще всего благоприятный, так как с момента начала полового созревания проявления заболевания значительно ослабевают. Ухудшить прогноз могут изменения внутренних органов, нервной системы, глаз, нарушения которых изредка наблюдаются при этой патологии. Кроме того, в отдельных случаях синдрома Блоха-Сульцбергера может возникать первичный иммунодефицит, который также значительно ухудшает перспективы заболевания. Профилактика патологии сводится только к пренатальной диагностике и медико-генетическому консультированию родителей при отягощенной наследственности у будущей матери.

источник