Меню Рубрики

Тромбозы анализ крови на генетическую предрасположенность

Генетическая тромбофилия — хроническое состояние, при котором наблюдается повышенная тенденция к образованию тромбов. Патология относится к генетической мутации. Образоваться может спонтанно ещё на стадии внутриутробного развития, передается по наследству. Далее рассмотрим более подробно, что такое генетическая тромбофилия, проводимые анализы, их расшифровку.

Многие путают тромбоз и тромбофилию. Первое заболевание является приобретенным, а второе — чаще наследственным.

Может иметь хронический характер, но не всегда приводит к тромбозу. Во время патологии повышается риск образования сосудистых тромбов. Понять, что это наследственный тип патологии можно по следующим признакам:

  • образование тромбоза до 30 лет;
  • посттромботические осложнения;
  • закупорка лёгочной артерии или брыжейки.

При появлении данных симптомов проводят анализ крови на генетическую тромбофилию и другие обследования.

Опасность патологии заключается в том, что она может привести к образованию тромбов. Это спровоцирует инфаркт миокарда, инфаркт лёгкого или даже смерть.

Отличается длительным лечением, внезапными осложнениями в виде образования тромбов в вене. Во время заболевание сгусток крови может прикрепиться к стенке сосуда и спровоцировать развитие воспаления (флеботромбоза) или закупорить его.

Гены не постоянны, меняются с различной частотой. По причине этого появляются новые признаки: полезные и вредные. Тромбофилия относится к последним.

Спровоцировать могут такие факторы, как:

  • техногенные катастрофы;
  • плохая экология;
  • употребление ГМО, пищевых добавок и медикаментов;
  • не своевременное обращение за медицинской помощью;
  • радиационное излучение.

Предугадать, какой ген под влиянием тех или иных факторов измениться, нельзя. Это случайный процесс.

Все виды имеют наследственный характер, их разделяют между собой исходя из особенностей патологии.

Выделяют следующие факторы:

  1. Генетическая предрасположенность. В этом случае на образование тромбоза может повлиять наследственный фактор.
  2. Первичное зарождение. Этот фактор возникает в результате геномной мутации. Обычно образуется на ранних сроках беременности и передается по наследству.
  3. Наследственный фактор. Данное состояние появляется по причине нарушений в геномных структурах и в следствии спонтанной мутации. Развивается в период внутриутробного развития, и дальнейший ее прогноз будет полностью зависеть от степени деформации генов.

Проявляет такое нарушение себя по-разному. Анализ на риск образования тромбофилии поможет определить опасность для здоровья.

Чаще всего тромбофилия проходит бессимптомно. Пациент может и не подозревать о имеющимся заболевании.

В некоторых случаях она может проявится резким образованием тромбоза глубоких вен. Это заболевание выражается сильными отеками и болями в ногах.

Кожный покров приобретает синий оттенок, наблюдается лёгочная эмболия.

Диагностика требует лабораторных обследований. Проводят их в тех случаях, если:

  • данное заболевание имеется у родственников;
  • существует необходимость в операции, которая способна спровоцировать тромбоз;
  • тромбоз глубоких вен образовался в молодом возрасте;
  • имеется тромбофлебит в здоровых поверхностных венах.

А также при потере плода на сроке более 20 недель.

Особых указаний как сдавать генетический анализ на тромбофилию нет. Забор крови происходит утром натощак. У детей на анализ берется щелочный эпителий. Предварительно рот ребенка прополаскивается кипячёной водой. Материал собирается ватной палочкой, поэтому болезненные ощущения исключены.

Анализ крови на наследственную тромбофилию специфический и крайне тщательный. Чтобы точно диагностировать заболевание необходимы обследования на основе полимеразной цепной реакции.

Во время них исследуются специфические показатели свёртываемости крови, существующие в ней процессы на генном уровне.

Во время данного обследования:

  • определяется лейденская мутация,
  • проверяется протромбированная мутация;
  • выявляется мутация гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Анализ на ген тромбофилии направлен на то, чтобы выявить наличие или отсутствие мутационных процессов в крови.

Все анализы можно разделить на две части. Вначале проводиться общий анализ крови. Он показывает уровень эритроцитов и тромбоцитов. Их повешенная концентрация является показателем ко второй части исследования. Это специфические анализы, помогающие установить патологию.

К ним относятся:

  1. Коагулограмма. Кровь в этом случае берется из вены. Во время данного исследования изучается ее свертываемость.
  2. АЧТВ. Забор крови также происходит из вены. Обследование проводиться в лаборатории. В ней создаются условия, которые помогают определить время образования сгустка.
  3. Протромбированное время. В этом случае проверяется скорость свёртываемости крови под воздействием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс.
  5. Д-димер. Это белок, который участвует в образовании тромбов. Он образуется при распаде фибрина.

Это основные проводимые анализы, которые позволяют понять, что делать дальше и требуются ли дополнительные исследования.

Окончательный диагноз позволяют поставить специфические маркеры тромбофилии.

Назначают данные анализы хирурги, терапевты, флебологи, но их расшифровкой занимается гематолог. Также он сможет определить серьезность заболевания и назначить необходимое лечение.

Если анализ показал мутацию в гене F5, это говорит об нарушении свёртываемости крови. Это плазматической белок, который регулирует образование сгустков. Именно изменения в генах F2 и F5 влияют на развитие тромбофилии.

Во время мутации происходит замена гуанина на аденин. При таком изменении увеличивается риск образования тромбов. Патологический эффект может образоваться даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Иногда нарушение не проявляется пока нет воздействующих факторов. Это беременность, оральные контрацептивы, курение.

Ген F2 является предшественником тромбина, который участвует в свертывании крови. Он синтезируется в печени и циркулируется по организму в крови. При недостатке витамина К, его уровень уменьшается. Это может привести к кровотечениям. Во время мутации также наблюдается замена гуанина на аденин. У носителей аллеля А повышается риск образования тромбов.

Он синтезируется в печени. Является витамин К зависимым, и его недостаток передается по наследству.

Данный белок также синтезируется в печени, активируется тромбином при взаимодействии с протеином S. Совместно они регулируют свёртываемость крови.

Тромбофилические мутации это патологии, которые могут повлиять на развитие беременности. Наряду в высокой вероятностью возникновения тромбоза, они могут привести к невынашиванию ребенка, задержке его внутриутробного развития.

Причиной выкидыша в этом случае становится отслойка плаценты, вызванная проблемами в системе кровообращения. Прерывание беременности происходит как через некоторое время после зачатия, так и немногим позднее.

Негативно на плод заболевание начинает влиять с 10 недели. В этот период по сосудам плаценты начинают циркулировать микротромбы. Они мешают ребенку получить необходимый кислород и питательные вещества.

При отсутствии адекватного лечения возможно замирание беременности. При ее сохранении на начальном этапе, второй триместр проходит без осложнений. Но уже с третьего появляется риск преждевременных родов.

При дефиците протеина С плод может погибнуть внутриутробно или после рождения. На коже новорожденного появляются очаги некроза и язвы, нередки тромбозы в сосудах головного мозга.

По причине серьезных осложнений во время вынашивания ребенка необходимо провести анализы до беременности. Это поможет увидеть все возможные риски.

Также не стоит заниматься самолечением. Необходимо своевременно обратиться к врачу и соблюдать в дальнейшем все его рекомендации.

источник

Тромбофилия – это опасная патология кровеносной системы, суть которой состоит в высоком уровне тромбообразования в сосудистых структурах. На данный момент считается, что основным фактором развития болезни является наследственная составляющая и для того, чтобы определить, так ли это, человеку следует пройти анализ на тромбофилию.

Сдать данный анализ может любой желающий человек – он весьма простой и не имеет противопоказаний. Но, тем не менее, существуют определенные группы риска и категории людей, которым такой анализ следует сдать в первую очередь.

К группам риска развития тромбофилии относят:

  • длительная неподвижность;
  • лишний вес;
  • обезвоживание организма;
  • катетер в центральной вене;
  • курение;
  • онкология;
  • беременность;
  • венозные тромболитические осложнения в анамнезе;
  • применение эстрогеносодержащих пероральных контрацептивов.

Назначают анализ следующей группе лиц:

  • тем, у кого имеется тромбофильная мутация у прямого родственника;
  • при повторном тромбозе любой локализации;
  • при диагностированном тромбозе во время беременности;
  • при бесплодии или неудачных попытках ЭКО;
  • при планируемом хирургическом вмешательстве с высоким риском тромбоза;
  • при наличии тромбирования вен необычной локализации;
  • при тромбозе у кровного родственника возрастом до 50 лет;
  • при осложненной беременности;
  • людям старше 60 лет;
  • при наличии в семейном анамнезе сердечно-сосудистых болезней;
  • при оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными образованиями;
  • женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, в истории болезни которых зарегистрированы случаи тромбоза;
  • больным после серьезных травм или инфекций;
  • при болезнях аутоиммунного происхождения.

Основной целью проведения анализа на тромбофилию является определение риска развития патологии и включает в себя данное исследование следующие нюансы:

  • анализ определяет наличие полиморфизма генетических маркеров, которые обуславливают развитие болезни и определение мутации в данных генах;
  • выполняется анализ на ДНК пациента, которые выделяют из образца крови;
  • анализ может быть, как полноценным, так и сокращенным, в зависимости от того, какое количество генетических маркеров используется;
  • при анализе обычно используется от 8 до 12 маркеров, включая мутации генов свертываемости крови и фолатного цикла.

Что такое полиморфизм ген? Суть данного понятия заключается в том, что за один признак отвечают разные варианты одного и того же гена. В организме человека имеются такого плана гены, которые отвечают за полиморфизм и являются зачинщиками тромбофилии:

  • гены свертывающей системы;
  • гены, которые кодируют протромбин;
  • гены, которые кодируют фибриноген;
  • отвечающие за тонус сосудов;
  • ген гликопротеина Ia.

Полиморфизм бывает двух типов: гетерозиготный (человек носит «неблагоприятный ген») и гомозиготный (человек обладает сразу двумя рецессивными или доминантными генами, которые отвечают за проявление признаков).

Подобная картина не обязательно говорит о наличии мутации, могут присутствовать и вполне естественные варианты. Поэтому, сдав анализ на тромбофилию, человек сможет определить наличие изменений, связанных с полиморфностью генов и начать принимать необходимые препараты, которые помогут свести к минимуму риск развития осложнений или полностью их предотвратить.

Существует много видов диагностики крови на тромбофилию, однако, в любом случае, данный анализ предполагает сбор биологического материала. Для этого не нужно сложной, специальной, подготовки. Основными требованиями является:

  • сдать кровь с утра;
  • желудок должен быть пустой;
  • за несколько часов до анализа нельзя курить;
  • за 1-2 суток нельзя пить алкоголь и есть жирную пищу;
  • за день до сдачи анализа исключите физические и психоэмоциональные нагрузки.

Чаще всего, для определения наличия тромбофилии используются два вида анализа:

  • общий анализ крови, который определяет базовые показатели;
  • расширенный анализ – помогает определять уровень свертываемости.

Комплексная же диагностика включает в себя и следующие анализы:

  • коагулограмму – обследование венозной крови человека;
  • АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – создание искусственных условий для свертывания крови;
  • исследование реакции крови на распад определенных белков, для определения первопричины проблемы свертываемости;
  • определение протромбинового индекса.

Диагностика тромбофилии делится на 2 части:

  1. Изучение генетических изменений.
  2. Определение нарушенных функций.

К генетическим маркерам, которые имеют значение и являются признанными относят:

  • ген V фактора (Лейдена);
  • ген II фактора (протромбина).

Наиболее информативными функциональными тестами считают:

  • протеина C;
  • протеина S;
  • фактор Виллебранда;
  • волчановый антикоагулянт;
  • антитромбина III;
  • гомоцистеин;
  • VIII фактора.

Чуть позже результат этих показателей указывают в расшифровке анализов. В качестве иммунных маркеров может использоваться выявление специфических антител к фосфолипидам.

Выделяют несколько видов отклонений при наследственной тромбофилии:

  1. Недостаток физиологических антикоагулянтов:
    • дефицит белка С;
    • дефицит протромбина;
    • дефицит белка S.
  2. Повышенная активность факторов свёртывания крови:
    • лейденская мутация;
    • протромбиновая мутация.
  3. Остальные:
    • семейная дисфибриногенемия;
    • патология фибринолиза;
    • мутация фактора XIII;
    • дефицит плазминогена.

При расшифровке значений лабораторного анализа учитываются данные о наличии имеющихся болезней, состояния здоровья пациента. В зависимости от признаков и назначают, какие показатели следует исследовать.

Это мутация одного из факторов свёртывания крови (фактора V). Фактор V является прокоагулянтом, который инактивируется протеином С, но мутация этого фактора препятствует нормальной деградации этого вещества.

Мутация Лейденовского фактора увеличивает риск развития тромбофилии. У большей части людей с фактором V тромбы не образуются. Однако, существует определенная категория людей, которая подвергается подобной патологии. Замечено, что мутация крайне редко встречается у азиатских и африканских людей (около 3 %).

Данный фактор можно встретиться, как и у мужчин, так и у женщин. Но у женщин он, всё же, встречается чаще, из-за более высокого риска развития тромбофилии в период беременности или при приёме эстрагенов.

В случае наличия фактора V Лейден, риск тромбообразования может быть снижен благодаря приему лекарственных препаратов, что поможет не допустить тяжелых осложнений. Расшифровка анализа выглядит следующим образом:

  • G/G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, а генетическая тромбофилия отсутствует;
  • G/A – концентрация вещества немного превышена, имеется предрасположенность к тромбозу;
  • A/A – концентрация вещества превышена, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
Читайте также:  Покажет анализ крови показать золотистый стафилококк

Протромбиновая мутация становится причиной повышенного содержания протромбина (фактора II). Всего 2-3 % людей европеоидной расы являются гетерозиготными носителями этой мутации.

Фактора II или протромбин – это гликопротеин, который в неактивной форме присутствует в плазме крови и является предшественником тромбина – важного компонента системы свёртывания крови.

При мутации протромбина повышается экспрессия данного гена, что становится причиной к повышению его уровня в плазме. Мутация проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210.

Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому, сама структура белка не нарушается, но идёт влияние на регуляцию синтеза белка, а в крови обнаруживается высокий уровень протромбина, из-за чего возрастает риск образования тромбов. Результат анализа свидетельствует:

  • G/G – отсутствует повышенная свертываемость крови и нет генетической тромбофилии;
  • G/A – имеется предрасположенность к тромбозам;
  • A/A – генотип предрасполагает к свертыванию крови в гомозиготной форме.

Служит для определения работы свертывающей системы организма и наличия генетической тромбофилии. Название гена – F13A1, его участок в котором происходит замена нуклеотида гуанина на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T.

В европейской популяции подобный ген встречается у 23 % людей. По маркеру генотип оценивают следующим образом:

  • G/G – свидетельствует о нормальной активности белка;
  • G/T – активность белка умеренно снижена;
  • T/T – активность снижена значительно.

Протеин S представляет собой К-зависимый антикоагулянтный белок, который угнетает превращение протромбина в тромбин. Данный лабораторный тест направлен на определение содержания в крови физиологического антикоагулянта и используется в комплексном обследовании при наличии подозрений на тромбофилию.

Существуют следующие формы дефицита:

  • тип I – низкий уровень связанного и свободного протеина – его структура нормальна, но недостаточна для контроля сворачиваемости;
  • тип II – молекулы протеина дефектны и не могу взаимодействовать с протеином C, активная форма белка находится на низком уровне, но свободная и общая – в пределах нормы;
  • тип III – в крови содержатся низкие уровни свободного протеина, но общий объем – в норме.

Норма активности белка S – общий – 60-140 %, свободный – 65-115 %.

Причин, почему протеин S может быть в дефиците, достаточно много:

  • болезни печени;
  • патологии почек;
  • СПИД;
  • беременность;
  • инфекционные заболевания;
  • врожденная патология.

Анализ на определение протеина С в крови больного необходим для диагностирования возможных причин развития тромбоза и тромботических осложнений.

Его недостаток становится причиной тромбоза артерий и вен, а также нарушения кровообращения внутренних органов. В случае дефицита белка у беременной женщины, может развиться ряд осложнений, таких как: задержка развития плода, преэклампсия, выкидыш, замершая беременность и т.д.

Причины приобретенного дефицита белка С:

  • дефицит витамина К;
  • серьезное хирургическое вмешательство;
  • нарушение структуры;
  • нарушение производства, ускоренный расход;
  • функциональная непригодность;
  • заболевания печени.

Врожденный дефицит бывает гомозиготным (диагностируется у новорожденных и сопровождается закупоркой мелких сосудов, неонатальной пурпурой) и гетерозиготной (проявляется после полового созревания, повышает вероятность закупорки сосудов при низком ответе на лечение антикоагулянтами).

В номер концентрация протеина С зависит от возраста человека и имеет следующие значения:

  • до 5 дней – 17-53 %;
  • 5-30 дней – 20-64 %;
  • 1-3 месяца – 21-65 %;
  • 3-6 месяцев – 28-80 %;
  • 6-12 месяцев – 37-81 %;
  • 1-6 лет – 40-92 %;
  • 6-10 лет – 45-93 %:
  • 10-16 – 55-111 %;
  • больше 16 лет – 70-140 %.

Является одним из основных компонентов противосвертывающей системы и проводится для определения уровня работоспособности гена, ответственного за процесс фибринолиза и расщепление тромбов.

Полиморфизм гена проявляется в изменении количества повторов гуанина в регуляторной области гена. Существует 2 варианта гена с разным количеством повторов гуанина в позиции -675:

  • 5G – обозначает наличие последовательности из 5 оснований гуанина;
  • 4G – наличие последовательности из 4-х оснований гуанина, что является неблагоприятным вариантом, который становится причиной ослабления фибринолитической активности крови.
  • 5G/5G – нормальное состояние;
  • 5G/4G – промежуточный уровень;
  • 4G/4G – повышенный уровень, показателей нормы не существует, определяется только полиморфность гена.

Анализ генов, которые отвечают за полиморфизм и наличие тромбофилии не получится сделать в обычной городской больнице. За подобным видом исследования следует обращаться в частные медицинские центры или лаборатории. Стоимость анализов примерно следующая:

  • Протеин С – 2805 рублей.
  • Гетерозиготные протромбины – 705 рублей.
  • Фактор свертываемости 5 – 705 рублей.
  • Ингибитор активатора плазминогена – 705 рублей.
  • Протеин S – 2805 рублей.
  • Гомоцистеин – 1080 рублей.

Определить такое заболевание как тромбофилию, особенно, если вы знаете, что имеете к ней предрасположенность, является принципиальной задачей. Это поможет не только выявить риски, но и выбрать терапию, которая в дальнейшем поможет избежать развитие осложнений.

источник

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

  • у лиц мужского пола;
  • у людей старше 60 лет;
  • у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
  • у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
  • у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
  • у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Различают два основных вида тромбофилий:

  1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
  2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

  • дефицит протеинов С и S;
  • дефицит антитромбина III;
  • аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
  • аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

  1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
  2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
  3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
  4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

  1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
  2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
  3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
  4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

  • на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
  • на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

  1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
  2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
  3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
  4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Читайте также:  Кровь на анализы при профосмотре

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

источник

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах. Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов. Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.

Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт. Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности. Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови

Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.

Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.

В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:

  • наличие патологии у близких родственников
  • протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
  • перенесенный тромбоз или риски на его развития
  • необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
  • длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
  • сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания

В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.

Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак

Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.

Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:

  1. сдать кровь в утреннее время
  2. сделать это натощак
  3. не курить за несколько часов до исследования
  4. отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
  5. исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики

Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.

Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови. При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию. Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.

Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов

Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.

В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:

  • Общий анализ крови, направленный на выявление базовых показателей состояния биоматериала (уровень эритроцитов, тромбоцитов и т.п.).
  • Расширенный анализ крови, необходимый для определения ее свертываемости.

Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:

  • Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
  • АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
  • Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
  • Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.

В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.

Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным.

Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов

При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.

Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.

Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:

  • определение лейденской мутации;
  • проверка протромбированной мутации;
  • выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.

Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.

Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии. Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования. При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.

Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог

Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты. Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза. Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.

В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.

Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:

  • историю болезней пациента
  • его состояние на момент исследования
  • особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)

После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.

Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза

В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.

Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.

Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:

  1. тромбозы различной степени тяжести
  2. проблемы со структурой сосудистых структур
  3. кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей

Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.

Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.

В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.

Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.

Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Даже «запущенный» варикоз можно вылечить дома, без операций и больниц. Просто прочитайте что говорит Екатерина Андреева читать рекомендацию.

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

К тексту есть комментарии вы можете их прочитать

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

Очень важно! Андреева E.: «Я могу порекомендовать лишь одно средство для быстрого лечения варикоза» читать далее.

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Вернуться к оглавлению

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Вернуться к оглавлению

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.
Читайте также:  Общий анализ крови рязанский проспект

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

источник

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

  1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
  2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
  3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
  4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
  5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
  6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

  1. Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
  2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
  3. Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
  4. Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
  5. Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

  1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
  2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
  3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
  4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

  1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
  2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
  3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
  4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

  • Заболевание фактора V-Лейден;
  • Мутация протромбина;
  • Мутация в генах антитромбина 3;
  • Дефект протеинов Си или S;
  • Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название гена Частота встречаемости Чем чревато
F2 — протромбин 2 — 5%
  • невынашивание беременности;
  • выкидыши в I триместре;
  • осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности;
  • венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты;
  • послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F5 2 — 3%
  • выкидыши в II,III триместре;
  • тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей;
  • инсульты;
  • ТЭЛА.
F7 10 — 20% Проявления наблюдаются у новорожденных:
  • геморрагический диатез;
  • кровотечение из пупочной ранки;
  • кровотечения ЖКТ;
  • носовые кровотечения.
F13A1 12 — 20%
  • геморрагический синдром;
  • олигоспермия;
  • гемартрозы.
FGB — фибриноген 5 — 10%
  • инсульты;
  • невынашивание и осложнение беременности.
Серпин (PAL-1) 5 — 8%
  • невынашивание и осложнение беременности;
  • аномалии внутриутробного развития плода;
  • коронарные нарушения.
ITGA2-a2 интегрин 8 — 15%
  • послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
  • инфаркты и инсульты;
  • томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
ITGB3-b интегрин 20 — 30%
  • невосприимчивость к аспирину (частичная).
  • тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
  • тромбоцитопения;
  • выкидыши на ранних сроках беременности.

Несколько фактов о расшифровке:

  1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
  2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
  3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
  4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
  5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
  6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
  7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
  8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

источник