Меню Рубрики

Тройной анализ крови при беременности норма

Основная цель анализов крови во время беременности — определение риска патологий у плода. «Тройной тест» — это анализ крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола.

Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром, строго натощак. Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

  • ХГЧ – это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый – пятый день после оплодотворения). ХГЧ – это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

  • АФП – расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

  • E3 или свободный эстриол – это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона – о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ. Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Срок беременности
(недели)
Медиана
(среднее значение)
Норма
1-2 150 50-300
3-4 2000 1500-5000
4-5 20000 10000-30000
5-6 50000 20000-100000
6-7 100000 50000-200000
7-8 70000 20000-200000
8-9 65000 20000-100000
9-10 60000 20000-95000
10-11 55000 20000-95000
11-12 45000 20000-90000
13-14 35000 15000-60000
15-25 22000 10000-35000
26-37 28000 10000-60000
Неделя беременности Концентрация эстриола
(нмоль/л)
12 1,05-3,5
13 1,05-3,85
14 1,4-5,6
15 3,5-15,4
16 4,9-22,75
17 5,25-23,1
18 5,6-29,75
19 6,65-38,5
20 7,35-45,5
Неделя беременности Среднее значение
(медиана)
МЕ/мл
14 26,0
15 30,2
16 34,4
17 39,0
18 44,2
19 50,2
20 57,0

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор: только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

Обратитесь к специалистам для детального обследования!

источник

Как получить картину течения беременности? Можно ли уберечься от рождения малыша с неизлечимыми болезнями? Чтобы получить ответы на эти вопросы, сделайте тройной тест на хромосомные патологии и дефекты физического развития плода во 2 триместре. В обследование входит УЗИ и биохимический анализ крови. Своё название оно получило благодаря 3 показателям, которые считаются ключевыми для мониторинга: ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

В МЖЦ результаты тройного теста сначала анализируются с помощью специализированного программного обеспечения – DELFIA-LifeCycle®, затем интерпретируются опытными гинекологами. Мы обеспечиваем быструю расшифровку и максимальную точность прогноза о возможных генетических и физических патологиях плода.

  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
  • 2 000 Р УЗИ при беременности
  • 300 Р Забор крови

Тройной тест позволяет с низкой погрешностью выявить тяжёлые пороки в развитии ребёнка. При комплексном исследовании 3-х показателей венозной крови матери и совмещении их с результатами УЗИ число ложноположительных результатов колеблется от 10 до 25%. Двойные и одиночные тесты, которые нередко проводят в качестве альтернативы в плохо оснащённых клиниках, «ошибаются» на 40-50%, а иногда и на все 100%.

В МЖЦ тройной тест проходит в соответствии с международными стандартами, поэтому даёт достаточно ясную картину о рисках рождения больного ребёнка, позволяет проследить динамику генетических отклонений, с точностью 90% определить пол малыша.

Если пропустить тройной тест 2-ого триместра, когда отклонения становятся более выраженными, то в случае серьёзных патологий исправить ситуацию, например, прервать беременность, будет невозможно.

акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук

Пройти тройной тест нужно на сроке с 16 по 20 неделю. Оптимальное время – 18 неделя. Обследование проводится в строгой последовательности: сначала УЗИ, затем, не позднее, чем через 3 дня – анализ венозной крови.

Задача УЗИ-диагностики во 2 триместре беременности – подтвердить срок беременности, проверить результаты, полученные на 1 скрининге. С 15 недели показатели, определяющие нормальное развитие плода, у всех женщин одинаковы, поэтому врачу не составит труда увидеть отклонения.

Если в 1 триместре ультразвуком определяют признаки патологий, влияющих на умственное развитие ребёнка, то во время 2-го удаётся определить физические аномалии:

  • дефекты конечностей и тела;
  • пороки сердца, головного, спинного мозга;
  • ненормальное строение органов ЖКТ.

За 1 день до сдачи крови для тройного теста нужно исключить из рациона сахаросодержащие продукты. В день анализа отказаться от завтрака. Обычно берётся 3-5 мл крови из вены. Итоговые результаты обрабатываются около 7 рабочих дней.

  • ХГЧ – вещество, характеризующее состояние плаценты, маркер генетических нарушений;
  • АФП – белок, по содержанию которого определяются признаки таких дефектов, как отсутствие двенадцатипёрстной кишки, патологии почек, печени, головного мозга;
  • свободный эстриол – половой гормон, который обеспечивает кровоснабжение плаценты и половых органов.

Чётких значений тройного теста при определении нормы не существует, поэтому так важно, чтобы расшифровку результатов делал опытный врач. При определении риска внутриутробных патологий используются исходные данные, указанные в таблице. Условные обозначения: «–» ниже нормы, «+» выше нормы.

Срок беременности ХГЧ АФП Свободный эстриол
Норма Отклонение Норма Отклонение Норма Отклонение
16 неделя 10000-35000 мМЕ/мл — угроза выкидыша, перенашивание

+ гибель плода

34,4 МЕ/мл — сахарный диабет у матери

+ патологии печени, нервной трубки, головного мозга

4,9-22,75 нмоль/л — невынашивание, малокровие, патологии сердца

+ риск преждевременных родов

18 неделя 44,2 МЕ/мл 5,6-29,75 нмоль/л
20 неделя 57,0 МЕ/мл 7,35-45,5 нмоль/л

Все показатели тройного теста оцениваются в комплексе, например, одновременное отклонение ниже уровня нормы трактуется как признак синдрома Дауна, высокая концентрация ХГЧ на фоне низких значений двух других маркеров – признак умственной и физической отсталости ребёнка.

Чтобы не нервничать напрасно, сдайте тройной тест в МЖЦ. Наши врачи помогут настроиться и подготовиться к анализу, разъяснят результаты доступным и понятным языком.

источник

Пренатальный (дородовый) скрининг (или «отбор, просеивание») — это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам, чтобы выявить группу риска ряда осложнений беременности.

Одним из вариантов пренатального скрининга является расчет риска врожденной патологии плода, В настоящее время это обследование проводится всем беременным женщинам в I и II триместрах,

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка хромосомной патологии (синдром Дауна и синдром Эдвардса) и дефектов заращения невральной трубки.

Синдром Дауна — одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный фенотип (внешний вид), задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.

Для синдрома Эдвардса (трисомии 18) также характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны. Это заболевание встречается реже, чем синдром Дауна.

Читайте также:  Кровь на анализы при профосмотре

Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) — это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Существует несколько видов пренатального скрининга. Одним из них является биохимический скрининг, т.е. определение концентрации некоторых веществ в крови беременной женщины. Для этого будущей маме необходимо сдать кровь из вены, желательно натощак.

Во время исследования оценивается уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А) в I триместре беременности и свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ во II триместре. Выбор именно этих маркеров не случаен. Дело в том, что вне беременности эти вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. А образование их происходит в клетках плода или плаценты, откуда потом они попадают в кровоток матери, где их уровень изменяется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Появление какой-либо патологии находит свое отражение в отклонении этих маркеров от нормы.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца (хориона), в последующем это продолжается в клетках плаценты. В норме между 2-й и 5-й неделями беременности концентрация гормона удваивается каждые 1,5 суток, достигая пика на 10-11-й неделе, а затем снижается. Лишь на 33-35-й неделях беременности отмечается вновь небольшое повышение уровня b-ХГЧ, Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.

Однако наибольшую диагностическую ценность этот маркер имеет во II триместре беременности, а в I триместре более информативной является оценка свободной субъединицы b-ХГЧ. При наличии хромосомной патологии изменения концентрации аналогичны таковым у Ь-ХГЧ: синдром Дауна сопровождается повышением, а синдром Эдвардса — уменьшением уровня свободной субъединицы.

Еще один показатель, определяемый на ранних сроках беременности, — это ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (РАРР-А). Он участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также участвует в иммунном ответе организма матери. В большом количестве РАРР-А вырабатывается клетками плодной оболочки (трофобласта). С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса происходит уменьшение его концентрации.

Во II триместре наряду с b-ХГЧ оценивается уровень еще одного гормона — свободного эстриола (главного эстрогена беременности), продуцируемого плацентой, Для его синтеза необходимы вещества, вырабатываемые надпочечниками и проходящие трансформацию в печени плода. Его основная функция — обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме, начиная с момента формирования плаценты, уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса, анэнцефалии и других пороках центральной нервной системы.

Последний биохимический маркер, входящий в скрининговые исследования, — альфа-фетопротеин (АФП). Это один из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке (одна из плодных оболочек), а потом — в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Рост содержания АФП в крови беременной женщины наблюдается после 10-й недели. К 30-й неделе его концентрация достигает максимума и затем снижается, Изменение именно этого показателя позволяет заподозрить дефект заращения невральной трубки, так как в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в амниотическую жидкость (околоплодные воды), откуда он всасывается в материнский кровоток. Т.е. наблюдается увеличение концентрации АФП в крови беременной женщины. Существуют и другие наследственные аномалии развития плода , сопровождающиеся ростом уровня альфа-фетопротеина. А для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса характерно снижение АФП.

По количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра — «тройной тест».

В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10-14-й неделе беременности (оптимально — на 11-13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 14-й по 20-ю неделю (оптимально — на 16-18-й неделе).

Время проведения скрининговых исследований также выбрано неслучайно. При этом учитывается комплекс факторов. Во-первых, это максимальная информативность показателей, во-вторых, срок беременности, на котором проведение дополнительных исследований будет наиболее безопасным для женщины и ребенка.

Одновременное использование еще одного простого и доступного метода -ультразвукового исследования — помогает увеличить точность и достоверность пренатальной диагностики. Скрининг предусматривает проведение УЗ-исследования в I триместре беременности (на 11-13-й неделе). В этот период определяется количество плодов в матке иих жизнеспособность, уточняется срок беременности (по копчико-теменному размеру — КТР), исключаются грубые пороки развития и определяются маркеры хромосомной патологии плода (толщина воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости). У термина «толщина воротникового пространства» много синонимов, которые можно встретить в литературе или заключении УЗ-специалистов: ТВП, шейная прозрачность, ширина шейной складки, воротниковая зона, NT. В любом случае речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить толщину этого слоя возможно только в I триместре беременности (до 14-й недели), так как в более поздние сроки эта жидкость, как правило, рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 2,7 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не визуализируются носовые косточки у плода.

Чтобы легче было запомнить, когда и какие параметры должны быть оценены, можно воспользоваться приведенной таблицей.

Осталось поговорить о результатах пренатального скрининга: именно с этой темой связано больше всего вопросов и переживаний будущих мам.

Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования в этих лабораториях используются разные тест-системы. И для расчета рисков патологии в настоящее время тоже существует несколько специальных программ со своими нормами. А результаты такого важного обследования, как пренатальный скрининг (где бы он ни был выполнен), должен иметь возможность оценить любой врач-гинеколог. Поэтому полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства (ТВП) — от 0,5 до 2,0.

Для корректировки величины МоМ и расчета индивидуального риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной женщины, расовая принадлежность, курение, сахарный диабет, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). С учетом этих данных проводится индивидуальная коррекция МоМ, в результате чего получают «скоррегированное значение МоМ». Именно его используют затем для расчета индивидуальных рисков. Поэтому все вышеперечисленные факторы должны быть отражены в направительном бланке. Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

I триместр II триместр
Срок беременности (недели) 10-14 недель (оптимально — 11-13) 14-20 недель (оптимально — 16-18)
Биохимические маркеры (анализ крови) Свободный b-ХГЧ РАРР-А АФП Свободный эстриол Ь-ХГЧ
Основные УЗ-маркеры КТР
ТВП
Носовая косточка

Расчет риска хромосомной патологии у плода проводится в лаборатории при помощи специальных программ и указывается в цифрах. Существует пороговое значение риска, составляющее 1:250. Это значит, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) составляет 1 случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. Для увеличения риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Врач-гинеколог оценивает результаты пренатального скрининга. При обнаружении каких-либо отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования.

Элла Домнина, врач-терапевт,
консультант лаборатории, г. Москва

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

Читайте также:  Поджелудочная железа биохимический анализ крови

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

Включают несколько составляющих:

  • Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
  • Размеры бедренных костей и костей голени.Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
  • Окружность живота.
  • Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
  • Окружность головы.
  • Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.
  • Возраст плода изначально определен неправильно.
  • Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Доктор фиксирует следующие нюансы:

  1. Наличие почек, их симметричность.
  2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
  3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
  4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
  5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

  • Существует угроза выкидыша.
  • Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
  • В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
  • Имеет место быть внутриутробная инфекция.
  • У плода диагностируется синдром Дауна.
  • На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.
  1. Беременность является многоплодной.
  2. Вес эмбриона превышает допустимую норму.

2.Свободный бета-ХГЧ. Именно данный показатель благоприятствует появлению второй полоски при прохождении теста на беременность.

Уровень хорионического гонадотропина человека во втором триместре беременности может меняться: 10-57 тыс. нг/мл на 16-й неделе; 8-57 тыс. нг/мл на 17-18 неделях; 7-48 тыс. нг/мл на 19-й неделе беременности.

  • Эмбрион развивается с синдромом Дауна (при отклонении от нормы в 2 раза).
  • Женщина вынашивает более одного ребенка.
  • Существуют патологии, связанные с повышением артериального давления, отечностью. Общий анализ мочи в таком случае констатирует наличие белка.
  • У беременной диагностируют сахарный диабет.
  • Плод развивается с определенными дефектами.
  • В структуре плодного яйца присутствуют патологии. В 40% случаях подобное явление может спровоцировать появление хориокарциномы.
  1. Существует угроза выкидыша.
  2. Эмбрион развивается не правильно или вообще не развивается.
  3. Произошла гибель эмбриона.
  4. Плацента не способна полностью выполнять свои функции в связи с нарушениями в ее структуре.
  5. У плода синдром Эдварса либо синдром Патау.

3. Альфа-фетопротеин (АФП). Указанный белок продуцируется в печени либо в желудочно-кишечном тракте эмбриона, начиная с 5-й недели беременности.

Околоплодные воды способствуют выходу АФП в кровеносную систему матери, и с 10-й недели беременности уровень этого белка постепенно увеличивается.

На 15-19 неделях беременности допустимая норма альфа-фетопротеина варьируется в пределах 15-95 Ед/мл, после 20-й недели – 28-125 Ед/мл.

  • Врач неправильно определил срок беременности (если отклонения от нормы не столь значительные).
  • У плода синдром Эдвардса/синдром Дауна.
  • Произошла гибель эмбриона.
  • Существует риск прерывания беременности.
  • Плодное яйцо имеет определенные аномалии (пузырный занос).
  • Существуют погрешности в строении нервной трубки плода.
  • Кишечник либо 12-перстная кишка эмбриона имеют пороки в развитии.
  • У малыша синдром Меккеля (в крайне редких случаях).
  • Некроз печени, что стал следствием инфицирования организма беременной.
  • Присутствуют аномалии в структуре передней брюшной стенки.

Если УЗИ подтверждает многоплодную беременность, врачи редко назначают биохимический скрининг: существующие показатели нормы применимы по отношению к одноплодной беременности.

Определить, как именно будут меняться показатели, если женщина вынашивает два и более плода — весьма проблематично.

Просчитать риск наличия у плода тех или иных патологий доктор может, внимательно изучив результаты всех тестов второго скрининга.

Однако если по заключению скрининговой программы степень риска составляет 1:250, беременной следует обратиться к генетику. Данный специалист может назначать дополнительные неинвазивные методы диагностики, посредством которых определяется наличие/отсутствие у плода хромосомных или врожденных отклонений.

Если же риск оценивают как 1:100, рекомендуется проходить инвазивные методы исследований, либо пройти неинвазивный пренатальный тест:

  • Амниоцентез. Предполагает тестирование околоплодной жидкости, для забора которой доктор прокалывает брюшину. Эффективность подобного анализа составляет 99%, но такая процедура может стать причиной выкидыша в скором времени.
  • Кордоцентез.Исследуемым материалом служит пуповинная кровь эмбриона. Для ее забора врач внедряет иглу в матку посредством прокола передней брюшины. Данную процедуру целесообразно проводить в промежутках между 22 и 25 неделями, но не ранее 18 недели беременности. Рассматриваемая манипуляция в редких случаях может стать причиной внутриутробной инфекции или выкидыша.
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Может назначаться уже с 10-й недели беременности. Для тестирования ДНК плода применяют венозную кровь мамы. Взятый посредством секвенирования образец ДНК эмбриона проверяют на наличие разнообразных хромосомных аномалий. Отрицательный результат – практически 100-процентная гарантия отсутствия аномалий в развитии. При положительных результатах требуется прохождение описанных выше инвазивных методик диагностики.

Если инвазивная диагностика подтвердит неблагополучные результаты второго скрининга, у женщины есть две опции:

  • Прервать беременность. Чем больше срок, тем более тяжкими будут последствия для здоровья и психики женщины. Однако при грамотных реабилитационных мероприятиях родители вскоре смогут заняться планированием следующей беременности.
  • Оставить ребенка. Принимая такое решение, будущие родители должны быть ознакомлены со всеми трудностями, с которыми они столкнутся при воспитании тяжелобольного малыша.

Загрузка.

источник

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

  • общий анализ мочи и крови;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
  • биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
  • коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
  • кровь на сифилис (реакция RW);
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
  • обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
  • двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
  • кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).
Читайте также:  Общий анализ крови палец завтракать

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови перед декретом;
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
  • кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
  • тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.
  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови в 30 и 36 недель;
  • мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
  • кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови в 30 недель;
  • кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

  • в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
  • при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
  • увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
  • при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.
  • обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
  • наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

  • увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
  • возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
  • увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

  • при обнаружении антител классКоагулограмма
    а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
  • обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
  • отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

источник

В нашей стране данное исследование введено сравнительно недавно. Тройной тест при беременности направлен на выявление генетических пороков у малыша. Основные показатели берутся из результатов забора крови у беременной, а для получения наиболее точного результата, врачи дают направление на УЗИ.

По научному, тройной тест – PRISCA – аббревиатура от первых букв слов «оценка пренатального риска». Тройной тест — это пренатальный (внутриутробный) скрининг выявления хромосомных мутаций плода. Если разбирать, что собой представляет этот тест, то нужно обладать знаниями высшей математики и не дюжим интеллектом.

Результат тройного теста – это математическая величина, высчитанная на специальной компьютерной программе. Причем, результатом будет не просто цифра, а соотношение.

  • Срок беременности с точностью, определенной по копчиково-теменному размеру по УЗИ плода.
  • Копчиково – теменной размер плода в мм.
  • Толщина воротниковой зоны в мм.
  • Носовая кость в мм.
  • Уровень ХГЧ, СЭ, АФП (хорионический гонадотропин человека, свободного эстриола и альфа-фетопротеина) в крови матери.
  • Возраст, масса и раса матери.
  • Сопутствующие заболевания матери.

Изначальными для расчёта берутся данные УЗИ (размеры в мм) и полученные величины ХГЧ, СЭ, АФП. Эти цифры корригируются с помощью кратной медианы (математическая величина) в зависимости от срока беременности, массы матери, ее возраста, расовой принадлежности и т. д.

Тройной тест проводится при сроке беременности от 14 недель, оптимальным считается срок 16 – 18 недель – PRISCA II. На сроке 10-13 недель беременным берется подобный тест, где для оценки берется уровень ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного белка – PRISCA I. Накануне сдачи теста, пациентке выполняется УЗИ, в лабораторию она должна прийти с результатами УЗИ плода.

Накануне тройного теста во втором триместре беременности также обязательно выполняется УЗИ плода.

В большинстве перинатальных центров и женских консультациях проводится бесплатно только PRISCA I. При результате первого генетического скрининга, отражающего высокий риск хромосомных мутаций у плода, назначается тройной тест во втором триместре беременности. Чаще всего он выполняется в коммерческих лабораториях.

Тройной генетический тест проводится для выявления хромосомных аномалий: трисомии по 18, 13 и 21 хромосомах – самые частые генетические мутации у человека. В норме, у человека геном состоит из 23 парных хромосом, при трисомии, соответственно, возникает дополнительная хромосома у какой либо пары. Существуют летальные трисомии, при наличии их плод не выживет (внутриутробная гибель на ранних сроках).

Трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна, геном из 47 хромосом (три 21 хромосомы) – характерные черты: уплощенное лицо, скошенный череп, дополнительная складка на шее, различные аномалии лицевого черепа, небольшие или короткие конечности, снижение интеллекта различной степени (чаще до степени дебильности).

Трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау. Аномалии лицевого и мозгового черепа, может быть полидактилия (больше чем в норме пальцев на конечностях), у 85% — пороки сердца. Характерна задержка умственного развития. В отличие от детей с трисомией 21, дети с этим синдромом, не доживают до 1 года – из-за наличия пороков развития, не подлежащих оперативному лечению.

Трисомия по 18 хромосоме – Синдром Эдвардса. Аномалии лицевого и мозгового черепа, характерна вытянутая голова, при этом нос, уши, рот и глаза маленькие. Недоразвита грудная клетка. У большинства – пороки сердца. Характерна выраженная умственная отсталость.

Расшифровка тройного теста – это занятие для генетика, а не для женщины в положении. Как было сказано выше, норма тройного теста – это соотношение 1: 300, 1:44000 и т. д. У разных лабораторий эти показатели разные, нередко, на приеме генетик пересчитывает полученные результаты с учетом каких – либо неучтенных данных.

Например, часто не учитываются параметры носовой кости плода. К каждому виду трисомии дается базовый риск (средний) и индивидуальный риск беременной, вычисленный исходя из ее показателей.

Нормы показателей в крови: ХГЧ: 13,300 — 165,400 МЕ/л, АФП: 15-95 Ед/мл, свободный эстриол 0,34 – 3,39 нг/мл (данные результаты – это разброс по срокам беременности с 15 недели и до конца второго триместра).

Если результат тройного теста указывает на риск хромосомной мутации, что делать?

  • Не паниковать. Дождаться планового приема врача акушера – гинеколога, у которого вы наблюдаетесь по беременности.
  • На сроке 20 недель – выполнить дополнительное скрининговое УЗИ.
  • Сходить на консультацию к генетику.
  • При необходимости выполнить развернутый тест (четверной, ко всем биохимическим показателям еще дополнительно берется ингибин А).
  • Решение вопроса о дополнительных методах исследования – кордоцентез (анализ крови из пуповины на генетический анализ), амниоцентез (забор околоплодных вод на генетический анализ), совместно с акушером – гинекологом и генетиком.

Если почитать отзывы в интернете, то складывается впечатление о том, что тройной тест вызван напугать беременную женщину, а акушеры – гинекологи сами с трудом понимают, что значат плохие показатели теста и что делать дальше.

Никто не объясняет, что чем беременная старше, тем больше риск, и скорее всего показатель по трисомии 21 будет плохим. Если вы курите во время беременности и пьете прогестерон (например, Дюфастон) результат тройного теста тоже может быть плохим. И так далее.

В итоге, генетик посоветует выполнить кордоцентез или амниоцентез, но эти инвазивные процедуры несут огромный риск преждевременных родов, что на таком сроке беременности – стопроцентная гибель малыша и очень мало в нашей стране специалистов, которые выполняют эту процедуру без осложнений.

Поэтому, если ваш тест показал высокий риск, ищите хорошего генетика и специалиста по УЗИ, который занимается аномалиями плода (к примеру, такие врачи работают в институте Отта).

источник