Анализ крови матери на кариотип плода

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

Возраст матери или отца 35+.
Наличие детей с патологиями.
Долгое бесплодие матери или отца.
Безуспешные попытки ЭКО.
У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
Нарушения спермограммы у мужчины.
Наличие наследственных заболеваний.
Контакт с опасными химическими веществами.
Радиоактивное облучение.
Экологически неблагоприятное место жительства пары.
Долгий приём лекарственных средств.
Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
Супруги близкие родственники.
У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

Возраст от 35+.
Наличие ребёнка с патологиями.
Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
УЗИ выявило патологии.
Вирусные болезни в первом триместре.
Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
Нельзя употреблять алкоголь.
Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
Не болеть.

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Процедура для родителей проводится следующим образом:

У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
направляется в больницу, направившую на исследование;
отправка на электронную почту.

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%). Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

источник

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

Генетические патологии в семье.
Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

Среди возможных патологий в хромосомном наборе могут обнаруживаться:
трисомии — добавление еще одной хромосомы к паре;
моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
делеции – потеря участка хромосомы;
дупликации – повторение какого-либо фрагмента хромосомы;
инверсии – разворот участка хромосомы;
транслокации и т.д.

Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

источник

Кариотипирование – наиболее точное исследование хромосомного набора человека. Его результаты остаются неизменными, начиная с формирования эмбриона и на протяжении всей жизни. Анализ необходим для раннего выявления генетических отклонений и оценки риска рождения ребёнка с неизлечимыми болезнями.

В нашем центре выполняют только неинвазивное исследование. В сравнении с хорионбиопсией и кордоцентезом оно совершенно безопасно как для матери, так и для малыша, так как биоматериал для определения кариотипа – венозная кровь.

3 500 Р Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
25 000 Р Анализ кариотипа плода (неинвазивный метод, анализ крови)
300 Р Забор крови

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, доктор медицинских наук

Оптимальное время для проведения кариотипирования – эмбриональный период (с конца 2 по 8 неделю включительно). Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

В норме показатели хромосомного набора выглядят так: 46 XX – девочка, 46 XY – мальчик.

Обозначение	Отклонение	Последствия
45Х0	Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре)	Синдром Шерешевского–Тернера
47,ХХ 21 +/ 47, ХY 21+	Трисомия (лишняя хромосома)	Синдром Дауна
	Дупликация (удвоение фрагмента)	Синдром Паллистера-Киллиана
	Делеция (утрата участка)	Несовместимы с жизнью

Некоторые виды мутаций, например, инверсия, не оказывают сильного влияния на развитие плода. Тем не менее, при расшифровке анализа на кариотип врач описывает все замеченные отклонения.

В МЖЦ работает уникальная лаборатория, где исследования проводятся на оборудовании экспертного уровня. Для теста на кариотип, свёртываемость крови, резус-конфликт достаточно капли крови, взятой у будущей мамы. Чтобы предупредить осложнения при беременности и родах, запишитесь на обследование как можно быстрее!

источник

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша. Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка. Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

Количество;
Форма;
Размеры;
Позиция центромер;
Длина плеч;
Наличие дефектов;
Бандинг, паттерны окраски;
Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат. Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ. Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом. Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз. В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

Негативные результаты УЗИ при беременности;
Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
Кровное родство родителей;
При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

источник

Кариотипирование плода при замершей беременности. Анализ крови на кариотип родителей при планировании беременности. Всё о возможности отбросить хромосомные аномалии путём простого анализа.

♥ Всем привет! ♥

Никогда бы не подумала, что мне потребуется проверять свой хромосомный набор и доказывать, что я не мутант. Но как говорится, не зарекайся. Мы с мужем прошли через анализ — цитогенетическое исследование на кариотип, о котором и пойдёт речь далее.

♥ ЧТО ЭТО ТАКОЕ? И ЗАЧЕМ НУЖЕН ЭТОТ АНАЛИЗ? ♥

Цитогенетическое исследование на кариотип — это

грубо говоря определение хромосомного набора человека, выявление мутаций и отклонений.

Норма хромосомного набора:

хромосомный набор мужчин 46, ХY, женщин — 46, XX.

Любое отклонение от нормы считается мутацией.

Данный анализ делают в нескольких случаях:

1. Обычно о данном анализе задумываются пары, которые долго планируют беременность, около 2-3 лет и более.

2. Так же анализ на кариотип полезен в начале планирования беременности, если у вас в роду были болезни Дауна и т.п.

3. Определение хромосомного набора будущего ребёнка во время беременности.

4. Определение причины замершей беременности или выкидыша.

5. Определение хромосомного набора родителей при привычной невынашиваемости беременности (3 и более случаев).

♥ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ПЛОДА ПРИ ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ ♥

Мы с мужем попали под 4 причину. После замершей беременности и вакуумного аборта плод отвезли на кариотипирование. В нашем городе этим занимается только 1 больница на другом конце городе.

Важно, чтобы к моменту поступления материала в больницу, он был ещё тёплым, чтобы клетки могли делиться, иначе анализ пойдёт на смарку. Именно поэтому муж отвозил материал на машине, а мама держала материал в специальном контейнере за пазухой, чтобы он не остыл.

Цена анализа делится на 2 этапа:

1 этап — получение клеток. 1,5 тыс рублей. Делается около 2 недель. Из материала берутся клетки, способные делиться.
2 этап — анализ на кариотип. Ещё 3 тыс.рублей. Около 2 недель.

Соответственно, если на 1 этапе клетки не поделились, то 2 этапа не будет. Как и получилось у нас. Беременность у меня замерла на 6 неделе, а обнаружили это только на 10-й. Именно поэтому все клетки плода уже были мёртвы, и данных для дальнейшего исследования не было.

♥ КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ. СДАЧА КРОВИ НА КАРИОТИП ♥

Так как в заключении нам с мужем рекомендовали пройти анализ на кариотип, я пошла с этой бумажкой к участковому гинекологу. Она мне сразу выдала направления на меня и мужа на сдачу этого анализа по ОМС, то есть бесплатно. Правда потом, когда я пришла уже с результатами, она сказала, что теперь такие направления даются при 3-м выкидыше или замершей. У меня же это была первая замершая беременность.

Подготовка особая не требуется: но важно не принимать антибиотики в течение месяца до сдачи анализа. Так же сам анализ (кровь) нужно сдавать не на голодный желудок, а после легкого завтрака.

Плюс этого исследования в том, что оно сдаётся всего 1 раз в жизни. Ведь ваш хромосомный набор не изменится после рождения.

Сам анализ — это просто кровь из вены. Сдаётся очень быстро (2 пробирки). Мне было не больно, я уже привыкла часто сдавать кровь. Правда врач была не очень аккуратной, и на вене образовался маленький синяк, который потом рассосался.

Потом пришла пора ожидания — целый месяц. Так долго следят за делением клеток. Через месяц мы позвонили по телефону, указанному на визитке, назвали фамилии, и нам ответили, что кариотип в норме и что мы можем забирать результаты.

Мой набор хромосом:

Конечно, я очень рада, что у нас нет мутаций и генетических болезней. И нам не придётся принудительно идти на ЭКО. Однако, причина замершей беременности так и осталась висеть в воздухе. Врачи списали это на гормоны. Так и решили.

Я рекомендую данный анализ всем, кому он необходим, чтобы отбросить все сомнения при планировании беременности. Желаю, чтобы вы и ваши дети были здоровы и счастливы!

Спасибо, что прочитали мой отзыв. Надеюсь, он был полезен. Если это так, найдите пару секунд, чтобы поставить отметку «Мне нравится». Если остались вопросы, задавайте! С удовольствием помогу и отвечу на все.

Другие отзывы со схожей тематикой:

источник

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне — кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь — разберёмся.

В ядре живой клетки существуют хромосомы — нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом — хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека — 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

аутосомные хромосомы — 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
половые хромосомы — 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин — разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина — от отца. Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом — и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

кариотип женщины — 46, ХХ;
кариотип мужчины — 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

47, XX, 21+ — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования — кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями — лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы — в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип — процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
будущие мать и отец — близкие кровные родственники;
женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа — спермограммы;
кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки — курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет; Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать; Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей. Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

гипертонии — стойкого повышения давления;
инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
патологий суставов.

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

если курите, бросить;
если выпиваете, «завязать»;
отказаться от приёма лекарств — прежде всего антибиотиков;
избегать инфекционных заражений, обострения хронических недугов. Если простуда повлекла за собой инфекцию, кариотипирование придётся отложить

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли. «Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Дальше — пятидневное исследование в лабораторных условиях. Этапы:

Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму. Хромосомы «гуляют» по ядру как попало; нужно немало труда, чтобы упорядочить их на карте, разбив попарно
Подсчитывают число хромосом в ядре, анализируют исчерченность; подробно изучают структуру каждой хромосомы.
Результат наблюдений сопоставляют с таблицей нормальных показателей.

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода — даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина — белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности — хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров — нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
инвазивным (с проникновением) — проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал — клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода — высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» — возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

внезапное кровотечение;
подтекание околоплодных вод;
отслоение плаценты;
выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко — в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

Аберрация — иными словами отклонение от нормы, погрешность — это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование — на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Мы сдавали с мужем, действительно нашли отклонения в кариотипе и этим объяснялись многие наши проблемы… Как выход предлагались либо донорские программы, либо ЭКО с предимплантационной диагностикой. Кариотип может быть и незначительно изменен, это ни на что не влияет, а может быть как у нас — плохая СГ (бесплодие), процент рождения здорового ребенка — 25%. Отклонения только у мужа, у него 45 хромосом, 13 и 14 сплелись каким-то образом, есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и замершая беременность.

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Сегодня общались с нашим врачом. Он отдал результат. В диагнозе написано: «проведенное исследование позволяет предположить наличие стертой формы синдрома Шерешевского-Тернера». В понедельник мы сдадим кровь снова, они ее с помощью еще одного исследования хромосом (инфракрасного) изучат, но наш врач уже не дает практически никаких шансов. Сегодня нам расписали протокол ЭКО. Начнется он в конце августа, а подсадка должна быть в сентябре. Все это конечно же с донорской яйцеклеткой. Вот такая еще бывает штука — генетика. И ведь ничего же не предвещало.

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Мы с мужем сдавали. У меня 1 замершая беременность в 2008 г, 2 выкидыша на ранних сроках. Врач направил на данный анализ. Обнаружены отклонения в 9 хромосоме и у меня, и у мужа. Но врачи неоднозначны в диагнозе, врач, у которого я лечилась ранее, дал однозначное заключение, что это норма и не является причиной отсутствия беременности. А сейчас перед первым ЭКО была на консультации еще у одного генетика, она сказала, что это главная причина. Первое ЭКО неудачное. Единственное, если выявляются какие-нибудь нарушения в кариотипе, врачи советуют при ЭКО делать предимплантационную диагностику эмбриона (примерно 130 тысяч 1 эмбрион), чтобы исключить генетические нарушения и болезни. Но процент имплантации эмбриона после диагностики меньше. Поэтому если есть лишние деньги, сдайте для собственного спокойствия, что с этой стороны проблем нет. Но я склоняюсь к тому, что это не является основной причиной, и с поврежденными хромосомами рожают здоровых детей.

https://www.baby.ru/community/view/22621/forum/post/434516394/

Генетическая совместимость родителей — условие появления на свет здорового малыша. Кариотипирование рекомендуется сделать хотя бы ради собственного спокойствия, помня о том, что у большинства пар кариотипы в норме. В случае угрозы родить малыша с задержками развития найдутся запасные варианты: донорский материал, ЭКО, усыновление. Главное — не опускать руки, выбрать правильную тактику и спокойно идти к цели: ребёнок обязательно появится, если очень хотеть.

источник

Была вчера на узи (1 скрининг) намеряли ТВП 3,1, направили к генетику, и спросили согласна ли я на кариотипирование плода. Девочки, не знаю что и делать, соглашаться или нет, боюсь за последствия этой процедуры. Может кто-то делал или наоборот не стал делать и ребеночек здоровый родился? Читать далее →

Девушки, пожалуйста, напишите, кто сталкивался с прогнозом риска хромосомных отклонений. Прикладываю фото результатов скрининга по крови. Узи показывает очень большое уплотнение воротниковой зоны 8,2 мм (кистозная гигрома), что ужасно много, отсутствие н. Читать далее →

Пришел результат кариологического исследование (кариотипирование плода) Сказать я в шоке, ничего не сказать. Я очень, надеялась, что у меня не будет с этим связанно. Я не знаю, что думать. Хочется бежать скорее, сдавать еще всякие анализы и понять как дальше то нам быть. Кариотип: 69, XXY (видимо мальчик) Заключение: Выявлена триплодия, явившаяся причиной регресса беременности. Учитывая ОАГА, рекомендована консультация генетика, кариотип супругов. Читать далее →

Всем привет девчонки) Сижу реву. Только приехали со второго УЗИ. Нужен ваш совет или помощь или может было у кого-то так. Срок 19-20 недель. Все показатели в пределах нормы. НО. носовая кость у нас. 3,6 мм. Читать далее →

Напишу подробно, вдруг кому пригодится мой опыт. Началось все с узи в 12 недель. Вполне себе нормальное узи: человек в норме, органы, конечности в норме, воротник (твп) 1,4 (норма). Но вот носовая кость на границе нормы, 2,1. Я, как дЭвушка грамотная, лезу в интернет в поисках данных на этот самый маркер. Выясняю, что все же в рамки нормы мы умещаемся (от 2 и выше — хорошо). Почти успокоилась. Читать далее →

На днях я побывала у генетика. Коротко: «Что-то на пятой-восьмой неделе пошло не так, случился сбой. Сердце плода стало не так развиваться. Себя не вините, такое не повторится, но можете сдать анализы». Я все-таки выбила бесплатное КАРИОТИПИРОВАНИЕ (проверка хромосом, генетической совместимости супругов). Муж уже сдал кровь, а я нет. Потому что недавно принимала антибиотики (лез зуб мудрости). А после них до анализа должен пройти месяц. Результаты кариотипирования готовятся минимум 2 недели. Я пойду в понедельник, 30 марта. П.С. Я изучала. Читать далее →

моя история следующая: всего беременностей было 8. 1. выкидыш 2. внематочная с удалением правой трубы и резекцией яишника. 3. выкидыш 4 роды в 37 недель. мальчик 5 выкидыш 6 отхождение околоплодных вод в 15 недель 7 выкидыш. делали кариотипирование плода. 47 ххх анеуплоидия. 8. выкидыш. сейчас, после похода в центр планирования и репродукции (ЦИР) и прохождения всяких анализов у меня выявили сильные антитела на приживаемость эмбриона. назначили кучу таблеток + уколы фраксипарина. и иммуноглобулина. Отслеживала овуляцию по тестам и фолликулометрии. Читать далее →

Добрый день! Девочки подскажите пожалуйста что мне делать и как быть. Вчера я была вся в слезах, сегодня под действием валерьянки и пустырника немного успокоилась. 17 декабря пошла я с тяжелым сердцем на свой первый скрининг. Очень волновалась, особенно когда дали послушать сердечко малыша. Все с моим ребеночком по результатам УЗИ хорошо, только вот по задней стенке тонус на момент осмотра. Ну думаю с тонусом справимся. После УЗИ сразу направили на биохимию крови. Все ничего я радостная, что все хорошо. Читать далее →

Девочки, привет, была вчера на плановом посещении генетиков в МОНИИАГ (спустя 3 менструальных цикла). Также получила на руки результаты анализа клеток ворсин хориона — плод с синдромом Шерешевского-Тернера 1:7, Х хромосома только одна. Сдала следующие анализы: 1) Leiden (ген фактора V) 2) G20210A (ген протромбина) 3) C677T (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) 4) PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена) 5) анализ уровня гомоцистеина 6) кариотипирование с аберрациями (я и муж) Результаты будет готовы через 2 недели (кариотипирование через 4). И тогда вновь на прием. Читать далее →

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем. Читать далее →

Добрый вечер! Я опять планирую. К сожалению, беременность замерла на сроке 6-7 недель, выскабливание было 24 июля. После того, как я это узнала, я от нахлынувших эмоций удалила дневник, потому что читать было и больно и страшно. Но. я сказала себе, что не я первая и, к сожалению, не я последняя, собрала себя в кучу, поменяла аватарку, закупила тесты, начала принимать дюф в срок, когда сказал врач и снова в путь. На сегодняшний день жду результатов кариотипирования плода и уже. Читать далее →

Девочки, добрый день! Решила написать эту информацию, может кому пригодится и кого-то убережет от лишних трат. Врачи нам многое не говорят, особенно в частных клиниках, поэтому мы и тратим кучу денег на анализы. так вот: Основные гормоны можно сдать бесплатно по полису в любой поликлинике через врача эндокринолога. Кариотипирование, оказывается, тоже можно сдать бесплатно по направлению гинеколога к репродуктологу, который выпишет уже на анализ. Правда, не всем, а только после 3 замершей или при пороках развития плода(надеюсь, правильно запомнила). Например. Читать далее →

Пишу от отчаяния, иначе сойду с ума. Мне 25, мужу 28. В сентябре 2015 года сделали чистку по причине ЗБ , узнали о диагнозе на плановом первом УЗИ в 12 недель (плод замер в 8-9 недель, причина — триплоидия). Общались с генетиком, настаивать на кариотипировании супругов она не стала, сказав, что такое встречается часто и следующий раз обязательно окажется удачным. Сегодня из-за мазни решила сделать УЗИ (срок 9 недель +- пару дней), диагностировали ЗБ, плодное яйцо с эмбрионом соответствуют 5. Читать далее →

Доброго времени суток! Хочу поделиться с вами своим горем. Мне 27 лет,и как нормальная женщина я мечтаю о детях. Очень долгое время я не могла забеременеть,и о чудо! 2 июня 2013 появились заветные 2 полоски. счастью небыло предела! Я просто порхала от радости,строила планы. Первое узи в 7 недель показало что все идет идеально,угрозы нет. Следующее узи по плану в 12-13 недель.Пока ждали этого срока сдала все анализы. В том числе и на скрытые половые инфекции-все идеально! Чувствовала себя идеально-ни. Читать далее →

Расскажу вкратце свою историю. После трех ЗБ на 5-ой неделе (беременела после ЭКО), врач настаивала ,что это все генетика не правильно соединяется в эмбрионе и настоятельно рекомендовала воспользоваться ДЯ, так как замирание происходило на маленьком сроке и отправить плод на кариотипирование было не возможно. И мы подумали, что это наш шанс и согласились с врачем. На тот момент было обследовано все, что только можно обследовать. Кариотипы с мужем — без отклонений, АФС- нет, ВА -нет, гемостаз в норме (Д-димер до. Читать далее →

Одна из главных причин отсутствия имплантации со стороны эмбриона — это генетика эмбриона. Другими словами, часто эмбрионы несут отличный от нормального кариотип. Например, эмбрион может иметь кариотип 45Y0 вместо нормального 46XY. Такой эмбрион является нежизнеспособным. Генетические нарушения могут являться причиной отсутствия имплантации, биохимической беременности или выкидыша на ранних сроках. Случайные генетические изменения происходят во время деления (мейоза) сперматозоидов и яйцеклеток у мужчин и женщин с нормальным кариотипом. Таким образом, генетически неполноценным эмбрион становится из-за неправильного генетического набора сперматозоида или яйцеклетки. Читать далее →

Добрый день, девочки! Кто сдавал анализ Генетический риск осложнения беременности и патологий плода? Читать далее →

Всем привет, девочки) А мы с мужем все на планирование созреваем. В августе прошлого года у нас было прерывание беременности по медицинским показаниям (пороки плода, несовместимые с жизнью). Причину так и не нашли (делали кариотипирование, кариотип был нормальный). Ну и еще много чего сдавали. Списали на вирус в итоге. На неизвестный. Вопрос в чем. Где-то я слышала, что если год назад была зачатие беременности с патологией в августе, в этом году этот месяц нужно пропустить. А вы как думаете? Читать далее →

Девушки, добрый день. Может кто то знает, сталкивался с этим. Чем отличается Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) и ИССЛЕДОВАНИЕ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОД АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток). Читать далее →

Здравствуйте, девочки! У меня 2 замершие на сроке 5-6 недель. Вторую беременность планировали на дюфастоне и метипреде, т.к. думали причина 1-й замершей в гиперандрогении и недостатке прогика, но, как оказалось, это не единственная причина. Пришла на узи на сроке 8 недель, а мне сказали, что беременность не прогрессирует и соответствует сроку 5-6 недель. И я пережила этот ужас. Обошлось без чистки. Заставили сдать развернутую гемостазиограмму и назаначили кариотипирование супругов. Кариотипирование ещё не сдавала-не вижу в этом смысла после полученных рез-тов. Читать далее →

Девушки, помогите, пожалуйста найти грамотного генетика и андролога. Была ЗБ, сделали генетический анализ плода, показало, что была 47 хромосома + mar, в интернете прочитала, что это mar, значит, что не смогли определить, что это за паталогия была, или вообще случайный сбой. Нужно теперь пройти нам с мужем анализ на кариотипирование, и вроде делают во многих местах, но что то отзывы не очень. А деньги на ветер не хочется выкидывать, хочется результата. Помогите, пожалуйста. Читать далее →

Девочки, у кого с первой Б были проблемы, связаные с генетическими нарушениями, стояли ли вы в последующие на учете у генетика? И какие процедуры/анализы Вам предлагали/проводили? Читать далее →

Здравствуйте, девочки! Долго искала сообщество девочек, у котрых схожий диагноз. Вторую беременность планировали на дюфастоне и метипреде, т.к. думали причина 1-й замершей в гиперандрогении и недостатке прогика, но, как оказалось, это не единственная причина. Пришла на узи на сроке 8 недель, а мне сказали, что беременность не прогрессирует и соответствует сроку 5-6 недель. И я пережила этот ужас. Обошлось без чистки. Заставили сдать развернутую гемостазиограмму и назаначили кариотипирование супругов. Кариотипирование ещё не сдавала-не вижу в этом смысла после полученных рез-тов. Читать далее →

Девулички, стучусь за советом и опытом. Читать далее →

Здравствуйте, девочки.Сегодня была у врача с результатом кариотипирования, после очередной неудавшейся беременности. Если в 2 словах — у нас с мужем было несколько неудачных беременностей, закончившихся в 1 триместре. По анализам было все хорошо у обоих, но когда сдали кариотип супругов, выявили у мужа реципрокную транслокацию между двумя хромосомами (кому интересно милости прошу в дневник). У меня все нормально.Так вот. 5 сентября этого года у меня было очередное выскабливание и сегодня я была на приеме у наблюдающего врача впервые после. Читать далее →

Девочки! Может кто читал мой пост от 10 сентября, про ВПС и кариотипирование http://www.babyblog.ru/community/post/living/1725214 . Так вот сегодня результаты крови пришли Концентрация: Медиана: МоМ: Коррект.МоМ HCGb 51,48 нг/мл 43,00 1,20 1,29 NT 1,10 мм 1,56 0,71 0,71 PAPP-A 1914,85 мМЕд/л 4095,29 0,47 0,51 Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:684 (0,15%) Индивидуальный риск наличия у плода синдрома Дауна 1:2985 (0,03%) Разъясните результаты, пожалуйста, просто я не понимаю что значит концентрация, медиана, МоМ, коррект.МоМ. Читать далее →

Привет всем! Меня зовот Наташа. Хочу рассказать вам свою историю. Замужем я 6 лет и почти 2 года мы пытаемся сделать бейбика ( пока безуспешно). В январе 2012 года мы решились на ребёнка. Я сходила к врачу, сдала анализы на ТORCH инфекции, гормоны и антитела. Всё было в норме и врач разрешил начинать. И в первом же месяце у нас получилось. Но не долго радовалась. на 2й неделе задержки закровило. Пошла к врачу, на узи ничего не увидели, сказал может внематочная или выкидыш, так. Читать далее →

В моей семье присутствует проблема бесплодия, а за десять лет совместной жизни со своим мужем мы так и «не родили прекрасных малышей», о которых так давно мечтали. Проблема обнаружилась в моем организме, а одним из обязательных анализов стало кариотипирование супругов. Многие не знают, что означает данный термин, поэтому я и решила уточнить. Читать далее →

Здравствуйте! Меня зовут Катя, мне 26 лет. Наверное, стоит начать историю с момента, когда мы с мужем решили — да, мы хотим ребенка, нашего первенца, сейчас! Это было как раз год назад, в феврале 2014 года. Отправилась я в свою районную поликлинику к доктору, у которого собиралась стоять на учете во время беременности. До планирования беременности периодически ходила в платные клиники на УЗИ, которые показывали, что все в порядке у меня. Пропущу, что доктор мне попалась своеобразная, наговорила, что у. Читать далее →

Сходила к генетику и сразу пишу сюда, чтоб отчитаться, ну и как обычно для истории. Принимала довольно-таки быстро(очередь большая-всех надо успеть). Читать далее →

Интересует положительный опыт рождения ребеночка после нескольких выкидышей. Первый выкидыш был на сроке 5-6 недель. открылось кровотечение после большой физической нагрузки (я не знала, что была беременна и в итоге лишилась желанного ребеночка). Следующая беременность случилась через полгода. Мы были так счастливы. До 20 недель был тонус, спасалась уколами папаверина, свечами и т.д. В 20 недель отошли воды и начались схватки. Кто пережил, тот понимает моё состояние. Я прошла полное обследование по показаниям врачей: гормоны, инфекции, спермограмма мужа и т.д. Читать далее →

ВНУТРИУТРОБНАЯ ХИРУРГИЯ Внутриутробная хирургия один из высокотехнологичных разделов перинатальной охраны плода, который подразумевает проведение оперативных вмешательств у внутриутробного плода. Перечень показаний к оперативному вмешательству у плода находящегося в утробе матери достаточно узок и именно по этой причине данный вид помощи не может быть применим в широкой сети родовспомогательных учреждений. Методики внутриутробной хирургии уже по самой своей сути обречены стать эксклюзивными и использоваться только в крупных перинатальных центрах. В НИИ ОММ они представлены на весьма достойном уровне, с результатами которые позволяют уверенно. Читать далее →

Почти месяц уже не писала, и вот, решила излить душу. Что происходит с моим малышом, так до конца и не понятно. Чувствую я себя хорошо, пузожитель переодически дает о себе знать (если не считать периодического тонуса). Но возвращаемся все к тем же генетикам. Моей радости не было предела, когда пришли новые анализы по генетике (об этом я писала 12 октября). Я иду на прием к генетику, а он меня на УЗИ. Заключение: два сосуда в пуповине. Надо делать перенатальную диагностику-кариотипирование. Читать далее →

Обещала себе что когда все закончится напишу об этом, потому что сама первым делом кинулась читать чужие истории когда что-то пошло не так. В общем, на первом узи в 13.0 недель мне намерили ТВП 2,7 мм и подозрительно маленький нос. Страху лишнего не нагоняли, но сказали будет лучше сходить на экспертное УЗИ в МГЦ. Я конечно все равно напряглась, потому что единственное что рассчитываешь услышать на УЗИ — у вас все хорошо, но к сожалению так не получилось. Подумала, может. Читать далее →

Пережить это не просто, забыть невозможно. Только отчаиваться не нужно, потому что все еще в вашей жизни будет прекрасно. Будут у вас еще дети, и будет радость в вашем доме. Главное, самое главное, взять себя в руки и не сдаваться. Когда об этом узнаешь, сразу не можешь понять, что же все-таки случилось, что значат эти страшное слово «замершая» беременность? А означает оно только одно — ваш малыш умер. Но почему? Причина не ясна. У женщины на раннем сроке (в большинстве. Читать далее →

Расшифровка УЗИСодержание:СвернутьРасшифровка первого УЗИ в 10-14 недельРасшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 неделиПоказатели УЗИ в третьем триместреДля определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является ультразвуковой. Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен. Читать далее →

Метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH) позволяет одновременно оценить все 24 хромосомы. Данный метод обладает высокой чувствительностью и точностью и позволяет проводить анализ по единственной клетке. Валидация метода aCGH, по данным литературы, показала его высокую эффективность: только для 2,9% эмбрионов результат анализа не был получен, а уровень ошибки составил 1,9%. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ: Методом аCGH проведена диагностика на 70 бластоцистах у 11 пациенток. Возраст пациенток составил от 25 до 43 лет. Эмбрионы культивировали до 5-го дня, согласно стандартным протоколам. Читать далее →

Внеплановое. Потому что на предыдущем у нас в сердечке высмотрели точечку — маркер какой-то. Но узистка сразу предупредила — что это не патология никакая, а штука, которая со временем рассосется или превратится в дополнительную перегородку, и что малышке моей это вообще ни разу не помешает. но сомнения все-таки закрались, полезла в нет читать, что это такое, и как с этим жить))) Читать далее →

вот я и могу все написать. Лежу я со среды, когда приехали сюда положили меня в двух местную палату операционную, так как других не было, день пролежала, на следующий уже перевели. Девочки были правы, отделение конечно очень современное, уютное, красивое, маленькое,максимальная вместимость без операционных около 52 человек. после выписки в пятницу стало человек 40,в принципе нормально. Врач мне досталась как раз та самая светлая с длинными волосами., в принципе пойдет, ничего против не имею. В первый день пригласила к себе. Читать далее →

Думала вообще об этом писать не буду!но не могу молчать. Сейчас место себе найти не могу после него.Делали его в центре медицины плода на Васильевском.Ходили с мужем(стоит 4700 р.) .Делала К.М.Н. Полозова.Е.Н.Врач очень приятная,немного смутила её молодость,но ей 40 .малышку нам показали вдоль и поперёк и в 3D.померели всё ,пол срзу сказали(мальчик)))).Мы счастливы!!ВСЁ В ПОЛНОМ ПОРЯДКЕ!СЕРДЕЧКО,аорту ,клапаны,сосуды, ,ввсе органы дотошно смотрели,мозг.Все косточки померели.Вобщем расхвалили нашего малыша.Мы были счастливы ,улыбались во весь рот.Затем момент смотрим пальчики -все в нрме.и вдруг доктор. Читать далее →

источник