Хромосомный анализ крови на дозиметрию

научная статья по теме ОЦЕНКА ЦЕЛЕСООБРАЗНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ДОЗИМЕТРИИ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ В ЛИМФОЦИТАХ КРОВИ БОЛЬНЫХ РАКОМ ЛЕГКОГО ПРИ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОМ ФРАКЦИОНИРОВАННОМ -ОБЛУЧЕНИИ Биология

Авторы работы:

Научный журнал:

Текст научной статьи на тему «ОЦЕНКА ЦЕЛЕСООБРАЗНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ДОЗИМЕТРИИ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ В ЛИМФОЦИТАХ КРОВИ БОЛЬНЫХ РАКОМ ЛЕГКОГО ПРИ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОМ ФРАКЦИОНИРОВАННОМ -ОБЛУЧЕНИИ»

ОЦЕНКА ЦЕЛЕСООБРАЗНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ДОЗИМЕТРИИ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ В ЛИМФОЦИТАХ КРОВИ БОЛЬНЫХ РАКОМ ЛЕГКОГО ПРИ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОМ ФРАКЦИОНИРОВАННОМ у-ОБЛУЧЕНИИ

И. А. Гулидов, Д. А. Глазырин, И. Н. Иванова

Медицинский радиологический научный центр Минздравсоцразвития России, Обнинск

Работа посвящена исследованию in vivo дозовой зависимости частоты радиационно-индуцирован-ных хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови больных раком легкого после курса дистанционной лучевой терапии (ДЛТ) с одновременной полихимиотерапией (ПХТ). Приводятся результаты цитогенетического обследования 13 больных с клиническими стадиями распространенности процесса II—IV и центральной локализацией опухоли после курса ДЛТ с использованием у-излучения 60Co в суммарной очаговой дозе (СОД) от 47.5 до 70 Гр. Нестабильные хромосомные аберрации (дицентрики, центрические кольца и ацентрики) анализировались до начала ДЛТ, после первых суток и по завершению курса ДЛТ. По совокупности цитогенетических данных трех пациентов биодозиметрическая оценка средней локальной дозы через сутки после облучения в суммарной дозе 2.5 Гр (1 Гр + 1.5 Гр) варьировала от 2.1 до 3.0 Гр. Анализ цитогенетических данных всех 13 пациентов показал, что отношение индивидуальной дозы, оцененной по частоте аберраций, к физической СОД, варьирует в пределах от 50 до 154%, составляя, в среднем, величину 93 ± 9%. Для решения поставленных задач метод Qdr (quotient of dicentrics and rings) оказался непригодным из-за существенного занижения оценки СОД. Полученные результаты позволяют усовершенствовать метод биологической дозиметрии при терапевтическом облучении онкологических пациентов.

Биологическая дозиметрия, культура лимфоцитов, хромосомные аберрации, химиолучевое лечение, дистанционная лучевая терапия, рак легкого.

Характерные свойства лимфоцитов крови человека и метод их культивирования лежат в основе так называемого «золотого стандарта» биологической дозиметрии [1]. Показано, что данный метод является надежным и эффективным способом оценки дозы ионизирующего излучения при остром аварийном или неконтролируемом облучении [2—6], а также при иных возможных вариантах контакта человека с излучением [7, 8]. В случае отсутствия физической дозиметрии при неконтролируемом облучении, или при необходимости независимого подтверждения величины дозы, цитогенетический метод на основе анализа радиационно-индуцированных хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови является наиболее адекватным и точным подходом, особенно в случае общего облучения. Область применимости и точность оценки дозы при локальном фракционированном облучении требует дальнейших исследований и уточнения [9,

* Адресат для корреспонденции: 249036 Обнинск, Калужской обл., ул. Королева, 4, ФГБУ МРНЦ Минздравсоцразвития России; тел.: (48439) 9-73-92; факс: (495) 916-14-40; e-mail: 726727@mrrc.obninsk.ru.

10]. Одним из способов решения такой задачи является анализ частоты аберраций в лимфоцитах крови онкологических пациентов при проведении курса лучевой терапии с известным дозиметрическим сопровождением [11—13].

По степени пригодности для биологической дозиметрии в остром периоде среди структурных нарушений хромосом могут применяться как нестабильные аберрации (дицентрики, центрические кольца и ацентрики), так и стабильные аберрации (транслокации). Ключевой проблемой для оценки дозы представляется выбор калибровочной дозовой зависимости для частоты хромосомных аберраций. На практике, в каждой цитогене-тической лаборатории используют собственную калибровочную кривую, полученную при облучении лимфоцитов крови in vitro [1]. При этом для расширения области применимости цитогенети-ческого метода, с целью оценки дозы локального облучения, необходимо исследовать дозовую зависимость частоты всех типов нестабильных аберраций (дицентриков, центрических колец и ацентриков).

При ДЛТ имеет место, как правило, локальное и дробно-пролонгированное по времени лучевое воздействие. В таком варианте облученные и не-облученные лимфоциты перемешиваются в кровяном русле, при этом существенную роль могут играть процессы пострадиационного восстановления клеток, а также изменение радиационной чувствительности лимфоцитов вследствие перенесенного онкологического заболевания и применения химиопрепаратов. С целью учета локального характера облучения при неконтролируемом облучении в больших дозах были разработаны два основных цитогенетических метода: Qdr (quotient of dicentrics and rings) [14] и метод Dolphin [15]. Однако оба эти метода прошли проверку, главным образом, в модельных лабораторных экспериментах с облучением лимфоцитов крови человека in vitro [16]. Для оценки целесообразности использования указанных методов при воздействии in vivo наиболее адекватным представляется подход в форме цитогенетического обследования онкологических пациентов при проведении радикального курса ДЛТ [10].

В настоящей работе исследована возможность применения метода биологической дозиметрии по частоте нестабильных хромосомных аберраций при локальном фракционированном облучении человека в СОД от 47.5 до 70 Гр.

Была обследована группа из 13 пациентов в возрасте от 47 до 72 лет с диагнозом рак легкого II—IV стадий, центральной локализацией процесса, получавших курс ДЛТ в СОД от 47.5 до 70 Гр. Лучевая терапия пациентов проводилась в клинике ФГБУ МРНЦ Минздравсоцразвития России на установках «Агат Р» и «Рокус АМ» (60Co) по схеме ускоренного гиперфракционирования с неравномерным дроблением дневной дозы (1.0 Гр + 1.5 Гр). В зону облучения входили опухоль, корень легкого с пораженной стороны и средостение с паратрахеальными зонами с обеих сторон. Длительность отдельных сеансов составляла от 1 до 1.5 мин. Общая продолжительность курса ДЛТ составляла от 1 до 2 мес.

Для цитогенетического анализа использовали образцы венозной крови, взятые у пациентов до начала курса ДЛТ, после первых суток и после окончания всего курса ДЛТ. Применяли методику культивирования лимфоцитов крови и приготовления препаратов хромосом, систематизированную в виде стандартного протокола [1]. Культивировали цельную кровь (0.8 мл) во флаконах Кар-реля в питательной среде следующего состава: 6.16 мл среды RPMI-1640; 1.6 мл инактивирован-ной эмбриональной телячьей сыворотки; 0.08 мл L-глютамина; 0.08 мл раствора антибиотиков; 0.15 мл фитогемагглютинина. Инкубацию куль-

тур клеток производили в термостате при 37°C в течение 48 ч. За 2 ч до окончания инкубации во флаконы добавляли раствор демеколцина в концентрации 0.2 мкг/мл среды. Гипотонизацию, фиксацию клеток и приготовление препаратов хромосом производили согласно протоколу [1]. Окраску препаратов осуществляли красителем Гимза. На отдельный образец крови анализировали от 78 до 762 метафаз (в среднем по 320 мета-фаз). Всего было проанализировано 9190 метафаз.

Из аберраций хромосомного типа учитывали ацентрики (парные фрагменты и точки), центрические кольца и дицентрики. Эти виды аберраций относят к классу нестабильных аберраций. К ди-центрику и центрическому кольцу относили по одному парному фрагменту или парной точке (при отсутствии парных фрагментов). Из аберраций хроматидного типа учитывали одиночные фрагменты, симметричные и ассиметричные обмены, объединенные при анализе в один класс — хроматидные обмены.

При статистической обработке полученных данных стандартные ошибки вычисляли для аберрантных клеток в предположении биномиального распределения, а для частоты аберраций — распределения Пуассона. В качестве критерия значимости для проверки гипотезы о равенстве средних использовалась Z-статистика без дополнительных предположений о дисперсиях исследуемых распределений. Наблюдаемые распределения аберраций по клеткам сравнивали с теоретически ожидаемым распределением Пуассона с помощью параметрического критерия [17]. Для получения интервальных оценок был использован подход, основанный на учете 95%-ных доверительных интервалов, применяемый при биодозиметрическом анализе, как для индивидуальной погрешности единичного измерения, так и для зоны регрессии среднего хода регрессионной зависимости частоты аберраций [1].

Расчет индивидуальных доз по частоте аберраций при локальном облучении производили по методу усеченного Пуассоновского распределения Dolphin [15] и по методу Qdr [14]. Для этого были использованы полученные в нашей лаборатории калибровочные дозовые зависимости частоты аберраций при облучении лимфоцитов крови человека in vitro.

В методе Dolphin анализируется распределение дицентриков по клеткам в предположении, что это распределение состоит из двух частей. Первая часть — это распределение Пуассона, которое формируют облученные лимфоциты, и вторая — вклад от необлученных клеток. Данный метод позволяет вычислить локальную дозу D, Гр; долю облученной популяции лимфоцитов f), а также дать оценку облученной части тела челове-

Таблица 1. Коэффициенты регрессионной дозовой зависимости частоты нестабильных аберраций хромосомного типа при облучении лимфоцитов крови человека in vitro, Y = c + aD + PD2

Тип аберраций Коэффициенты регрессии (аберр./100 кл.)

c ± SE* a, Гр-1 ± SE* в, Гр-2 ± SE*

1** Дицентрики 2 Дицентрики + центрические кольца 3 Дицентрики + центрические кольца + ацентрики 0.017 ± 0.013 0.016 ± 0.013 0.32 ± 0.05 1.43 ± 0.22 1.87 ± 0.25 3.16 ± 0.36 4.16 ± 0.13 5.01 ± 0.15 7.27 ± 0.19

Примечание. * SE — стандартная ошибка среднего; ** коэффициенты регрессии для соответствующего типа аберраций отмечены нижним индексом.

ка (F). Расчет указанных величин производили по следующим формулам [15]:

где N — общее число проанализированных клеток, n0 — число клеток, не содержащих дицентри-ков, Y — среднее число дицентриков на одну облученную клетку, X — число дицентриков. Локальная доза D вычисляется по in vitro дозовой зависимости частоты дицентриков, используя вели

Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.

ПОТЕТНЯ В.И., СЕВАНЬКАЕВ A.В., ХВОСТУНОВ И.К. — 2012 г.

АЛЬБАХ Е.Н., БЛИНОВ А.П., ВАСИЛЬЕВА Е.О., ИСУБАКОВА Д.С., КАРПОВ А.Б., КУТЬКО А.А., ЛИТВЯКОВ Н.В., РОДИОНОВА В.И., САЗОНОВ А.Э., ТАХАУОВ Р.М., ФРЕЙДИН М.Б., ХАЛЮЗОВА М.В. — 2014 г.

ВОРОБЦОВА И.Е., ЖАРИНОВ Г.М., СЕМЁНОВ А.В. — 2010 г.

источник

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
700 Р Клинический анализ крови
800 Р Клинический анализ крови CITO
600 Р Β-ХГЧ
800 Р В-ХГЧ сito
600 Р РАРР-А
300 Р Забор крови

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, почетный профессор Венского университета

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

АФП	ХГЧ	РАРР- А
0,5-15 МЕ/мл	13,4-128,5 нг/моль	0,46-3,73 мЕд/мл

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.

источник

Хромосомный анализ (синонимы — кариотипирование, цитогенетическое исследование, анализ кариотипа) — это исследование, которое позволяет оценить количество и структуру хромосом на наличие в них отклонений от нормы.

Хромосомы (от греческого chroma — цвет, soma — тело) — нитеобразные структуры в ядре каждой клетки нашего тела, содержащие всю генетическую информацию. Каждая хромосома — это одна молекула ДНК, которая компактно упакована в несколько раз.

Она содержит в себе тысячи генов и у каждого из них есть свое определенное место. Эти гены ответственны за проявление всех унаследованных от родителей физических характеристик нашего организма и имеют решающее влияние на рост, развитие и функционирование человека.

Геном человека содержит 46 хромосом, присутствующих в виде 23 пар. Парные хромосомы называют гомологичными. Двадцать две пары встречаются у обоих полов (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) присутствует как XY (у мужчин) или XX (у женщин). Все хромосомы отличаются по строению, форме и размеру. Обычно все клетки в организме, у которых есть ядро, будут содержать полный набор одних и тех же 46 хромосом, за исключением репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат половину набора — 23 хромосомы. Этот половинный набор является генетическим вкладом родителей своему будущему ребенку. При зачатии половинные наборы от каждого родителя объединяются, чтобы сформировать новый набор из 46 хромосом в развивающемся плоде.

Хромосомные аномалии включают как изменение общего количества, так и структурные преобразования хромосом. Хотя наш генетический аппарат устроен так, что большинство ошибок при копировании генома в клетках уничтожается немедленно, иногда случается нерасхождение хромосом при мейозе (и тогда в одну клетку попадает большее количество хромосом, а в другую — меньшее), выпадение генов (делеция) или их случайный переброс с одной хромосомы на другую (транслокация).

Нормой для человеческого организма является наличие 46 хромосом, не больше и не меньше. Все остальное представляет собой изменение общего количества генетического материала и вызывает проблемы со здоровьем и развитием. Для структурных изменений значимость проблем и их тяжесть зависят от того, какие именно перестройки произошли в хромосоме. Тип и степень проблемы могут варьироваться у различных людей, даже если присутствует одинаковая хромосомная аномалия.

Хромосомное кариотипирование исследует хромосомы человека, чтобы определить, их число, форму и выяснить, является ли каждая хромосома нормальной. Это микроскопическое исследование требует времени и опыта специалиста цитогенетика для правильной подготовки материала и интерпретации результатов. Хотя теоретически для проведения анализа могут использоваться любые клетки, на практике его обычно проводят на образцах клеток амниотической жидкости или плаценты для оценки генотипа плода или на лимфоцитах (белые кровяные тельца) из образца крови для тестирования ребенка или взрослого человека. Кроме того, могут быть использованы белые кровяные клетки костного мозга (методом биопсии) для поиска патологий у пациентов с гематологическими или лимфоидными заболеваниями (например, лейкемия, лимфома, миелома, рефрактерная анемия).

Тест состоит из следующих этапов:

Получение образцов клеток человека, культивирование их в обогащенных питательными веществами средах для активизации деления клеток in vitro. Это делается для того, чтобы выбрать конкретное время на этапе роста клеток, когда хромосомы легче всего рассмотреть (стадия метафазы).
Выделение хромосом из ядра клеток, фиксация и обработка специальным красителем.
Получение микрофотографий хромосом.
Из полученных фотографий складывают хромосомную карту, переставляя, как в головоломке, фотоснимки гомологичных хромосом, чтобы сопоставить пары и упорядочить их по размеру, от самых больших до самых маленьких, с номерами от 1 до 22, за которыми следует 23 пара половых хромосом.

Каждая хромосома выглядит как полосатая соломинка. Она имеет два плеча, которые различаются по длине (короткое плечо (p) и длинное плечо (q)), перетяжку между плечами, называемую центромерой, и серию светлых и темных горизонтальных полос — активных и неактивных зон хромосомы. Длина плеч и расположение полос помогают определить верхнюю и нижнюю часть хромосомы. Изображения также позволяют ориентировать хромосомы вертикально.

Как только фотокоррекция хромосом завершена, лабораторный специалист оценивает пары хромосом и идентифицирует любые присутствующие аномалии.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения, которые могут быть обнаружены при кариотипировании, включают:

синдром Дауна (трисомия 21), вызванный дополнительной 21 хромосомой;
синдром Эдвардса (трисомия 18), состояние, связанное с тяжелой умственной отсталостью, вызванной дополнительной 18й хромосомой;
синдром Патау (трисомия 13), вызванный дополнительной 13й хромосомой;
синдром Клайнфелтера, наиболее распространенная аномалия половой хромосомы у мужчин, вызванных дополнительными одной или двумя Х-хромосомами;
синдром Тернера, вызванный отсутствием одной Х-хромосомы у женщин;
синдром кошачьего крика, вызванный делецией (укорачиванием) короткого плеча 5й хромосомы;
хроническая миелогенная лейкемия, классическая транслокация 9-22, которая является диагностикой заболевания.

Что является материалом для анализа:

кровь (стандартный забор крови из вены);
амниотическая жидкость (амниоцентез производится гинекологом);
абортивный материал (для выяснения причин самопроизвольного выкидыша);
образцы костного мозга (биопсия).

Кому рекомендуют провести анализ

Беременным женщинам,
- если один или несколько скрининговых тестов беременной женщины, (например, тест первого триместра на возможное наличие у плода синдрома Дауна или скрининг альфафетопротеина во втором триместре) показали положительный результат;
- если беременная женщина имеет больший, чем обычно, риск наличия ребенка с дефектом врожденного порока. К сожалению, с возрастом этот показатель увеличивается, поэтому многие врачи считают, что после 35 лет целесообразно проводить хромосомный анализ всем беременным женщинам;
- если обнаруживаются аномалии развития плода во время ультразвукового исследования.
Семейным парам, планирующим рождение ребенка,
- если известно о наличии в семье какого-либо наследственного заболевания;
- если у женщины были предыдущие выкидыши или бесплодие;
- при близкородственных браках;
- если хотя бы один из супругов подвергался воздействию мутагенных факторов (радиоактивное излучение, химическое загрязнение, некоторые виды лекарственных препаратов).
Новорожденным и младенцам с врожденными патологиями, включая физические дефекты, умственную отсталость, задержку роста и развития или признаки специфического генетического расстройства.
Пациентам, проходящим лечение от бесплодия или проявляющим признаки генетического расстройства.
Членам семьи для обнаружения специфических хромосомных аномалий, если они были найдены у ребенка или другого члена семьи.
Пациентам, у которых был диагностирован определенный тип лейкемии, лимфомы, рефрактерной анемии или рака, поскольку эти заболевания могут привести к приобретенным изменениям в хромосомах; это исследование может быть выполнено на крови или образце костного мозга.

Предварительная подготовка пациента для проведения исследования не требуется. Обычно исследование достаточно сделать, за исключением случаев выяснения риска зачатия больного ребенка после воздействия мутагенных факторов на родителей, один раз за всю жизнь. Всего одно исследование — и вы владеете исчерпывающей информацией обо всех наследственных факторах, которые могут влиять на здоровье вас и ваших детей!

источник

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

После неоднократных неудачных попыток зачатия.
Нарушение менструального цикла.
Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
При наличии вредных привычек у одного из родителей.
Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

источник

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
Родители — близкие родственники.
В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
Беременная принимала запрещенные медикаменты.
Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

жирную, копченую, жареную пищу;
острые приправы;
ограничить соль;
апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

взять кровь из пуповины;
взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться — это решение остается за будущей мамой.

источник

Когда я была беременна, обещала себе, что если все закончится хорошо, обязательно напишу этот пост для всех будущих мам, которые сомневаются и грызут себя после получения высоких рисков или каких-то маркеров на УЗИ. В свое время мне не хватало таких историй на просторах Интернета и это заставляло переживать еще больше. Ну что же…НАЧНЕМ! Мы молодая семейная пара, во время беременности нам обоим было по 25 лет, без вредных привычек, в роду детей с хромосомными отклонениями не было, беременность желанная. Перед. Читать далее →

Сделала первый скрининг, на узи все хорошо сказали, показатели вероятности различных синдромов — низкие, по всем. Но позвонила врач, сказала срочно записываться на ближайший прием к генетику, приехала в течение часа в пмц, генетик сказала, что надо сдать неинвазивный пренатальный тест, так как показатели хгч и папп низкие (папп 0.38, хгч 0.36). Может кто сталкивался с этим? В заключении написано — риск патологии плода, повышен по ха ( как я поняла, по хромосомной аномалии), учитывая данные бх скрининга. При этом. Читать далее →

Скрининги плода — стоят ли они таких переживаний? История Зои Мельник: 3.5 года назад в поисках подобной истории я перерыла весь интернет. И не нашла, поэтому, раз уж моя история стала такой первой, я просто обязана ее написать — возможно, она кому-то поможет. Тем более что есть сегодня повод. Итак. В начале 2011 года я узнала о том, что у меня будет ребенок и радости моей не было границ, новую зародившуюся жизнь я, кажется, чувствовала с первых дней и сразу. Читать далее →

Девочки, всем доброго вечера! Сегодня у меня 6-й день задержки. Сдала анализ крови на хгч пару дней назад — отрицательный. Написала своему врачу, она порекомендовала сдать прогестерон — результат 10.6 (т.е. вписывается в норму). Врач сказала чтобы я не переживала и менструация у меня будет, надо просто подождать. Врачу своему я доверяю, но все равно переживаю. Не надо ли дополнительно сделать узи? Овуляцию я не отслеживала, но беременность мы планируем (были ПА где-то через день на протяжении всего цикла практически). Читать далее →

! девочки, успокойте меня, пожалуйста. У меня почти истерика. Анализ сдавала в инвитро. Получила результаты и поехала на консультацию к генетику. В итоге мутированы несколько генов. Один по фолатному циклу, но это можно витамины в большем количестве по принимать. По гемостазу, фибриноген. Но это придется контролировать гемостаз и скорее всего колоть уколы в живот. И еще врач сказала, какой-то ген, который отвечает за деление половых клеток. Короче хромосомные аномалия. Сказать, что я в шоке это ничего не сказать((( откуда вся. Читать далее →

После плохого скрининга, послали на биопсию.Риск по дауну 1:16 . Результат 46хх норма. Но после этого гинеколог на каждой явке пишет в книжке беременной- ВПР высокий риск хромосомной аномалии. И у нее вся книга учета красной ручкой ВПР. Этот анализ не такой уж и точный? И не показательный. Я в шоке, незнаю что делать и я не готова к такому ребенку. Читать далее →

Девочки, сделала фото . В общем генетик говорит риски низкие ( то есть это хорошо,бояться нечего) и как я поняла по его словам мне не показана инвазия- смотрите 1 фото. при этом другие показатели PAPP понижен, а хгч повышен ( в медицине «ножницы», что с его слов может быть хромосомная аномалия ( но не факт,могут быть и другие причины таких показателей..). И получается на комиссии в перинаталке меня довели до истерики сказав, что риски у меня высокие из-за этих «ножниц». Читать далее →

Вернулась домой с узи. Мне просто необходимо выговориться, выплакать эту пустоту из себя. По сроку 8+2, но врач сказал, что Б замерла около 5 дней назад. В первую ЗБ 3 года назад выяснять причину никто не стал. Год назад мне пришлось сделать прерывание на сроке 14 нед из-за ген отклонений плода — синдром Патау. И вот теперь опять Год назад мы с мужем прошли обследование у генетика. Ничего серьезного не выявили. Но теперь врач говорит, что очень нынешняя проблема похожа. Читать далее →

врач назначил на 26 декабря — успеюбт ли до Нового Года сделать? Или теперь только в след.году результат узнаю? У кого сколько по времени делали? а то буду переживать в новогоднюю ночь( Читать далее →

Девочки, всем привет! По УЗИ моей кроше 5 нед и 3 дня, сегодня пришли результаты анализов крови. Все хорошо, кроме. Заниженного почти в 2 раза прогестерона (8,51 при норме 16,4-49). И повышенный ХГЧ (9950, пр норме 217-7138), а так же МОМ ХГЧ (7,12. пр норме 0,5-2). Врач прописала дюфастон, и ничего не гуглить))) Но как же, придя домой, не попытаться найти ответ в интернете, в итоге вычитала, что завышенный ХГЧ может являться признаком хромосомной аномалии (синдром Дауна и т.д.). Это. Читать далее →

30 сентября пошла на второй пренатальный скрининг, оказалось, что сердцебиения нет. В больнице все подтвердилось, сделали 2 операции: выскабливание и опорожнение гематометры. Через 2 недели пришел результат цитогенетического анализа: анеуплоидия 47,xx,+10. Так обидно. И ведь на первом скрининге все было хорошо, да и поздно как-то для хромосомных аномалий, и мне всего 21 год. Теперь никак не восстановлюсь после операции, в так хочется снова обрести свое счастье. Читать далее →

Мужу 43, мне 40, у каждого это второй брак, от первого брака у меня сын, у мужа дочь. Вместе мы около трех лет, но о ребенке задумались только недавно (да мы и оформить отношения решились только полгода назад). Сдали анализы (все обязательные, кровь, мазки, спермограмму), в принципе, все более-менее в норме (несмотря на возраст), даже морфология у мужа в пределах нормы. Но я начиталась всяких ужасов о поздней беременности и отцовстве, что могут быть генетические отклонения и боюсь теперь. Пишут. Читать далее →

У меня такое чувство, что я прохожу через круги ада! 10 июля было контрольное узи в жк. На котором врач подтвердила гиперэхогенный кишечник и расширенные лоханки в почках. Дали направление в 17 роддом, там находятся более узкие специалисты+консультация ге. Читать далее →

Хромосомные аномалии. Анализы крови на хромосомные маркеры. У кого были отклонения от нормы но родили позже здоровых деток — отзовитесь расскажите про это. Читать далее →

Девушки, добрый день. Может кто то знает, сталкивался с этим. Чем отличается Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) и ИССЛЕДОВАНИЕ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОД АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток). Читать далее →

Генетическое и цитологическое исследование тканей плода, если это возможно. Обычно ткани погибшего плода собирают после выскабливания и отправляют на исследования врачу женской консультации; Генетическое обследование женщины и ее полового партнера, от которого она желает зачать ребенка; Анализы методом ПЦР на урогенитальные инфекции (гонорея, сифилис и др.); Мазок на микрофлору; Анализы на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и вирусы простого герпеса); Анализы на скрытые инфекции (микоплазмоз, уреаплазмоз, хламидиоз, вирус папилломы человека, Эпштейна-Барра); Определение концентрации гормонов в крови — лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий. Читать далее →

Девушки, подскажите пожалуйста! На днях был первый скрининг. Вчера позвонила врач, делавшая узи и сказала обратить внимание на показатель РАРР-А. Он занижен. Я сразу полезла в интернет, но ничего понятного для себя не нашла. Только ,что возможен риск возникновения хромосомных аномалий плода. А «почему» «из-за чего» и как с этим бороться или не бороться- такой информации нет. К врачу своему записана только на след неделю. В остальном сказал,что все в порядке. Риски низкие. Но все равно этот РАРР-А не дает. Читать далее →

Биография: срочные роды в 08г, срочные роды в 14г (до этого беременностей просто небыло), в 15г- зб на сроке 5,2нед, в 16г- зб на сроке 9,4нед. Причина 1 зб- хромосомные аномалии несовместимые с жизнью, причина 2зб- не определена. С врачами все плохо в нашем колхозе, платный доктор в соседнем колхозе направила на сдачу анализов на мутации, которые выявили следующие отклонения: mtr 2756 ag , mthfr 1298 ас. Это как-то могло повлиять на неудачные беременности? Может что-то еще сдать до посещения. Читать далее →

Здравствуйте. У меня беремен 16нед. Было кровотечение 2р лежала в стационаре 2р . По узи сказала гематома в начале ретрохориальная писали сейчас заоболочная гематома не пойму в чем разница . Сейчас пью дюфастон 2р уже 3упаковка у меня мажет коричневой и бывает вязкая уже 12дней. Во сновном утром много а днем чуть чуть. Сдала анализы на хгч будут готовы через 10дн. На узи на след нед пойду. У кого такое было и почему не перестают? Врач хотела назначить антибиотики не. Читать далее →

Привет, девчонки! А ответьте мне, пожалуйста, кому-то вообще кровоток на «нормальность» и «реверсность» проверяли при первом узи? Потому что тема реверсивности кровотока очень редко поднимается на форумах. Опубликовала свой вопрос на врачебном форуме — о. Читать далее →

Вчера за весь день всего раза 3-4 почувствовала шевеления и то еле заметные. ночью также. Пошла на УЗИ. Что же показало УЗИ: шевелится хорошо активно, но почему же тогда я не чувствую. это второй раз так. первый когда на сохранении лежала в род доме. на УЗИ выявили патологию в сердце. ничего не объяснили, прочитала потом в интернете — гиперэхогенный фокус сердца. Может быть три варианта: 1- образование солей и к родам рассосется, 2- дополнительная хорда. в принципе жить не мешает. Читать далее →

В понедельник была на УЗИ первого скриннинга. Все показатели были в норме, кроме реверсного кровотока в венозном протоке. Прочла, что это может быть одним из маркеров хромосомных аномалий.Ни мой гинеколог, ни УЗИстка не сказали ничего вразумите. Читать далее →

После первой (но единственной ли(((. ) неразвивающейся беременности врач дала гигантский список анализов, подчеркнула самые нужные по ее мнению, в т.ч. кариотипы супругов и со словами «попробуйте сначала еще разок забеременеть», отпустила. Залезла я в этот список анализов, т.к. снова беременна, но хгч вырос совсем печально с 2500 до 2900 за 4 дня. Поняла, что пора бы взглянуть на анализы и понять, куда рыть дальше.. Так вот «кариотипы супругов», что они мне дадут? кроме «минус 14 000 11 000 рублей». Если. Читать далее →

Добрый всем вечер! Читала и решила написать,возможно будет много и сумбурно но нужно и надо выговориться. В августе решили прекратить предохраняться и пробовать забеременеть . итог замучала меня молочница,сдала в феврале все анализы на все ,что можно и получив результат ( чисто) собралась к врачу утром чёрт меня дёрнул сделать тест и он \\.до задержки 4 дня ,но я чувствую что так она и есть,узи показывает только жёлтое тело,договорились прийти ещё раз через 8 дней ,чтоб задержка уже была и. Читать далее →

Привет,дорогие) Продолжаю расследовать причины своих двух Зб. Причина второй- хромосомная аномалия, первой-хз. Анализ на гемостаз — норма Антифосфолипидные антитела — отриц. Сегодня забрала анализы генотипирования полиморфизмов в генах свертывания крови и фолатного цикла и тут начинается. На прием к гематологу во вторник Вся страсть под катом Пишу где изменения: F7 фактор VII свертывания крови 20210 G/A (гетерозиготное носительство) PAII антагонист тканевого активатора 675 5G/4G (гетерозиготное носительство) ITGB3 тромбоцитарный рецептор фибриногена 1565 T/C (гетерозиготное носительство) Я так понимаю, что в принципе. Читать далее →

Девочки, всем доброго дня! пришел результат цитогенетического анализа моей неразвившейся беременности 47 ХХ +G. Я так погуглила — это, видимо, трисомия или транслокация, по-видимому, девочка с хромосомным сбоем. G — это название группы хромосом, в которой сбой? Ни у кого такого не было? Почему я так это копаю — хочется понять, случайный сбой или это было: по причине возраста матери (38 лет) мужская причина из-за пола ребенка — у меня два сына, а девочек нет. Неразвивающаяся второй раз, еще выкидыш. Читать далее →

Девочки, кто сталкивался с полиморфным вариантом кариотипа. Анализ кариотипа мужа дал результат: Мужской кариотип с уменьшением размера гетерохромативного района в длинном плече хромосом Y — полиморфный вариант. Подскажите, может кто сталкивался. может быть слышал. или кто разбирается в кариотипах. Читать далее →

Доброго дня всем, девочки. Ситуация сложилась так, что наверное придется сдавать кровь на ХГЧ не дожидаясь «дня Х». Решила уточнить на сайте Синэво (нажимаешь на номер исследования. а там всякие пояснения) как это сдают (в смысле, утром или не обязательно, натощак — не натощак) и сколько стоит, а там, блин, сюрприз для неподготовленных — на сайте два варианта анализа. Читать далее →

Добрый день! Сегодня ходила в ЖК чтобы встать на учет, направления на анализы не дали кроме направления на УЗИ которое будет только через 2 недели. В направление на УЗИ написали риск на ВПР, так как в первую беременность на 1 скрининге обнаружили МВПР (спинномозговая грыжа, большой мочевой пузырь и киста на пуповине) поэтому пришлось сделать медикаментозный аборт(это был самый переломный момент в моей жизни). Причину нам так и не сказали ссылаясь тупо на экологию либо говорили что нам просто повезло. Читать далее →

Девочки, пришли анализы так называемого «тройного теста» на хромосомные аномалии, который сдавала в 15 недель: ХГЧ 33 405 МЕ\л (0,91 МОМ), эстриол свободный 1,94 нмоль/л (0,99 МОМ), АФП 58,1 МЕ\мл (1,96 МОМ). По значениям вроде все в норме, но АФП близок к верхней границе — 2 МОМ. Совсем не к месту начала переживать, хотя на УЗИ в 12 недель отклонений не нашли. К врачу записана на субботу, но до этого времени как бы не накрутить себя сверх меры. Читать далее →

Девочки, где можно сдать такой анализ в Краснодаре? Меня интересует не столько пол, сколько выявление хромосомных аномалий у плода. У нас был ВПР (малыш не выжил) и я хочу перестраховаться. Читать далее →

Девочки, вопрос такой. Сказали после сдачи крови на первый скрининг данные прийдут через две недели. Но прошло уже три с половиной а результатов все нет..Значит ли это,что все плохо? Или когда плохо они звонят? Как происходит в вашем городе? И куда звонить чтобы узнать? Туда,где сдавала кровь ? Или туда.куда ее отправляют на исследование? И еще спрошу заодно. Вот на этом стандартном скрининге-там только на хромосомные аномалии? Какие еще существуют дополнительные анализы на всевозможные отклонения? Читать далее →

Может кто сталкивался, помогите советом. Сегодня пришли результаты цитогенетики, была зб на 6-7 нед. Делали ваккум в декабре. Так вот никаких аномалий не обнаружено, все было в норме, даже написано что плод мужского пола( по хромосомам) так что могло случится? Гин. Сказала если хотите обратитесь к генетику, а что он может сказать, если никаких хромосомных нарушений. Почитала кучу инфы. С мужем решили щаняться анализами крови, тромбофилия, антитела хгч( или как там наз-ся) и анализы на инфекции. Боюсь повторения. Может у. Читать далее →

Девочки, привет! Хочу чтобы мы с мужем сдали «Анализ кариотипа супружеской пары на установление семейного носительства хромосомной аномалии». Без направления. Нам сначала нужно сходить к генетику, чтобы он дал направление или как? Девочки с Кемеровской области может кто знает? Читать далее →

Когда я вижу посты о ЗБ, Бхб, В, зачастую речь идёт о борьбе за первую беременность. А по своей теме постов я не нашла. Далее под кат У меня первая беременность была очень лёгкой и благополучной (наступила в первый же цикл после лапароскопии при СПКЯ). Врачи перестраховывались и назначали Дюфастон, но я ничего кроме фолиевой кислоты не стала пить. Всё было идеально. После родов появилась своя овуляция (раньше никогда не было). Стали планировать второго малыша, но вот уже две сорвавшихся. Читать далее →

Редко удается заняться собой и осмыслением интересного положения. До этого времени существование было комфортным, даже не мешало совмещение моих двух работ, правда спать теперь я ложусь раньше, часов в 23.00. Пройдено первое УЗИ на 13 недельке: намекнули на мальчика и сообщили, что пупсик даст нам прикурить, так как во время УЗИ мы не спали, а плавали и показывали попу врачу, так что она заливалась раскатистым смехом. Опасения, что малыш нервничает или у него что-то не в порядке развеялись после пришедших. Читать далее →

Теперь меня ожидали УЗИ каждые 2 недели, т.к. близнецы и нуждаются в постоянном контроле (как мне сказал врач). Беременность выдалась сложная, сейчас нам всего 14 неделек, а меня постоянно тошнит и рвет, началась анемия(( Осложнилось все еще тем, что на 11 неделе у одного из малышей выявили омфалоцеле. Для нас это было потрясением. Я старалась не плакать, думать о них, как о здоровеньких пока не подтвердили тоже самое в Роддоме № 17, куда нас направили из МГЦ (где и выявили. Читать далее →

У кого было такое и делали что то?на втором скрининге в 19 недель написали низкая плацентация и Маркер хромосомных аномалий кисты сосудистых сплетений до 3 мм- заключение консультация генетика. Вчера сходила к генетику. Она сказала что кисты чаще всего не являются симптомом хромосомной аномалии так как все остальные параметры в норме и кровь хорошая с низкими рисками посое 1 скрининга в 12 недель. Вероятнее всего кисты и плацентация низкая из за инфекции какой либо. Написала в заключении сдать анализы на. Читать далее →

источник

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

множественные ВПР (врожденные пороки развития);
наследственные заболевания в семье;
задержка психомоторного развития;
аутизм и аутические расстройства;
судорожные состояния;
выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
подозрение на микроделеционные синдромы;
при синдроме внезапной смерти ребенка.

числовые аномалии хромосом;
делеции (отсутствие участков хромосом);
дупликации (дубли участка генетического материала);
участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием);
однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
крошечные делеции и дупликации внутри гена;
сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Классическое цитогенетическое исследование	Fish-метод	Молекулярное кариотипирование
Начало применения метода	1956 год	1980 год	2012 год
Диагностика анеуплоидий	23 пары	Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар	23 пары
Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов	При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.	Требуется предварительный клинический диагноз	От 50 000 п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH)	Нет	Нет	Да
Выявление сбалансированных хромосомных транслокации	Да	Да (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)	Нет
Количество синдромов, которые могут быть выявлены	Около 50	Все известные, но при наличии предварительного диагноза	Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
Материал	Биопсия	Биопсия	ДНК, выделенная из любого биологического материала

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Синдром Кляйнфельтера (ген.) – генетическое заболевание, характеризующееся увеличением количества половых хромосом X и Y у лиц мужского пола.

Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара — половые хромосомы — XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены, которая подвергается специальной обработке и затем окрашенные хромосомы клеток крови анализируются под микроскопом. FISH-анализ позволяет анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Февраль и март — время так называемых «гендерных» праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня — женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

Наши специалисты отвечают на вопросы в нашем блоге!

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Продолжаем рассказывать про кариотип!

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

Углубленный экскурс в морфологию хромосом.

Двадцать первый день третьего месяца показывает, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Обычные*: 31 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 28.07.2019

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача.

источник