После анализа крови на днк

Наша лаборатория использует метод полимеразной цепной реакции (метод ПЦР), который заменил ранее использовавшийся метод RFLP, поскольку он более точен, и может использоваться с мелкими фрагментами ДНК. По этой причине нет необходимости использовать кровь в качестве генетического материала, достаточно использовать слюну.
Ребенок наследует ДНК от матери (23 хромосомы) и от отца (также 23 хромосомы). Каждый родитель отвечает за половину ДНК ребенка. Таким образом, ребенок (и каждый человек) имеет 23 пары хромосом. В каждом участке ДНК (локусе) хромосомной пары есть определенные фрагменты ДНК (аллели) в каждой хромосоме. Тест ДНК делается путем идентификации определенных фрагментов ДНК (аллелей) для определенного множества локусов отца, матери и ребенка. Если мать и отец – родители ребенка, то два фрагмента ДНК в каждом локусе в хромосомах ребенка должны быть унаследованы по одному от каждого родителя. Установление отцовства или материнства возможно с использованием этих фрагментов ДНК. Подробнее о технологии…

Тест ДНК — наиболее точный метод установления отцовства. Точность в случае отрицательного ответа — 100%.
Точность в случае положительного ответа составляет 99,9+% — 99,99999%. Вывод экспертов, подтверждающий отцовство – ОТЕЦ – не может быть сделан со 100 % вероятностью, так как всегда есть теоретическая вероятность существования брата-близнеца тестируемого отца с таким же генетическим профилем. Точность тестов, предлагаемых нашей лабораторией — максимальная, которая есть в мире на сегодняшний день.

Этот метод не является методом установления отцовства, группы крови могут совпасть случайно. Только анализ ДНК может подтвердить и опровергнуть отцовство. Рассчитать группу крови и резус-фактор ребенка

Наша лаборатория строго соблюдает стандарты международных аккредитаций AABB, ISO, CLIA и других. Поскольку мы используем не менее 16 генетических маркеров, результаты обычно вполне определенные — либо 0%, либо 99,9+%. В сложных случаях, когда 16 маркеров не могут обеспечить такую высокую очность, лаборатория использует до 33 маркеров

Буккальный мазок берется изо рта стерильными ватными палочками. Для взятия мазка нужно 10-20 секунд круговыми движениями потереть палочкой по внутренней стороне щеки. Результат теста ДНК будет такой же точный, как и по крови, так как ДНК во всех клетках одна и та же.

Для мазков желательно использовать стерильные палочки, удобнее всего приобрести набор для взятия мазков у нас в ДНК-центре. Однако можно использовать и обычные ватные гигиенические палочки — вскрыть новую упаковку перед забором материала и снять ватную намотку с одной стороны палочки. Использовать 2-4 палочки для каждого участника и положить в бумажные конверты. Подробнее смотрите инструкцию.

Набор со взятым генетическим материалом может храниться длительное время – несколько месяцев, однако рекомендуем не затягивать с его передачей для анализа, передать в течение 7-10 дней, так как с течением времени вероятность успешного выделения ДНК уменьшается.

Мы понимаем деликатность вопроса установления отцовства. Набор и результаты будут переданы Вам наиболее удобным для Вас образом.

Да, обычно тест делается только для отца и ребенка. Согласие матери не требуется. Однако если в тесте участвует и мать, в некоторых случаях точность теста может быть выше.

В тест могут быть включены дополнительные члены семьи – еще один отец, ребенок, за дополнительную плату, стоимость такого теста будет дешевле, чем выполнение двух отдельных анализов.

Участником теста ДНК может быть даже новорожденный. Взятие мазка слюны ватной палочкой — безболезненная и нетравматичная процедура. Если ребенок находится на грудном вскармливании, необходимо, чтобы со времени последнего кормления прошло не менее часа.

Мы уничтожаем образцы сразу после проведения теста и получения результатов. Данные участников теста архивируются.

Результаты можно получить в ДНК-центрах, или они могут быть отправлены почтой России или любой курьерской службой, на электронный адрес и по телефону. Способ выдачи результатов Вы выбираете при заказе теста.

В подавляющем большинстве случаев заключение содержит однозначный результат. Предполагаемый отец или «исключен» или «не исключен» как биологический отец. Каждый из 15 идентифицирующих локусов анализируется отдельно, по нему рассчитывается индекс отцовства, затем индивидуальные индексы объединяются для расчета «комбинированного индекса отцовства». Чем выше комбинированный индекс, тем выше вероятность отцовства. Подробнее…

Результат теста ДНК на отцовство представляет собой документ на фирменном бланке с печатью лаборатории, в котором содержится заключение, какова вероятность отцовства. В случае отрицательного результата отцовство исключается, его вероятность 0%. В случае положительного результата отцовство не исключается, его вероятность 99,9+%. Кроме заключения, документ содержит генетические паспорта тестируемых, то есть уникальную для каждого человека информацию о структуре ДНК.

Комбинированный индекс отцовства – это число, которое представляет вероятность отцовства. Число рассчитывается на основании того, насколько часто встречается генетическая информация, найденная у тестируемых, в популяции вашей расы. Комбинированный индекс отцовства может генерировать 99.999% вероятности отцовства, и даже выше. Например, КИО равный 9 999 987, означает, что шансы предполагаемого отца быть биологическим отцом, составляют 9 999 987 к одному.

Заключение, которое вы получаете по выполнению анализа для личного пользования, можно использовать как основание для подачи иска. Такой анализ делается без идентификации личностей. Анализ для суда делается с идентификацией личностей участников, только он будет иметь юридическую силу.

Ваши результаты строго конфиденциальны и выдаются только вам персонально, на указанный вами почтовый или электронный адрес. Любая информация по анализу сообющается только на номер телефона заказчика, указанный в бланке заказа.

Можно, вы можете указать любые имена при заказе теста.

Нет, вам не нужны никакие направления, это ваше право – знать правду.

Наша лаборатория является крупнейшей в мире и благодаря новейшему автоматизированному оборудованию, мы делаем большее количество тестов за единицу времени. А значит, наша цель — привлечь как можно больше клиентов, а не заработать много на одном. При этом качество теста на уровне мировых стандартов.

Да, мы можем провести пренатальный тест на отцовство. Анализ, который мы предлагаем, совершенно безопасен для плода, отцовство определяется по венозной крови матери и предполагаемого отца. Такой анализ возможен, если срок беременности не менее 9 полных акушерских недель.

ДНК не меняется после переливания крови. В случае забора крови в течение 2-3 недель после переливания крови есть небольшая вероятность того, что получится смешанный профиль ДНК (нежелательная ситуация). Но это не есть проблема при заборе материала из полости рта (ротовом мазке — как в нашем случае), или если прошло больше времени с момента переливания. Вся донорская кровь вычищается к этому времени.

В этом случае необходимо сообщить нам, что имеется такая ситуация. Если нет возможности тестировать обоих предполагаемых отцов, мы проведем расширенный анализ, и рассчитаем шансы того, что ближайший родственник может являться биологическим отцом. В любом случае вы можете быть уверены в результате анализа.

В этом случае вам придется повторно сдать материал. Ничего доплачивать не нужно.

Поскольку мы делаем большое количество анализов, отправки материала в лабораторию происходят несколько раз в неделю. Доставка образцов — 2 рабочих дня. Сам анализ выполняется 2-5 рабочих дня. Если анализ срочный, он отправляется немедленно и выполняется с наивысшим приоритетом.

Для анализа можно использовать материал родственников отца — родителей, детей, братьев и сестер. Анализ бабушки, дедушки и внуков такой же точный, как и анализ на отцовство.

Материал можно взять самостоятельно в любой точке мира и прислать нам для анализа. Он хранится долго, несколько месяцев. Также можно воспользоватся услугами забора любых врачей, в том числе представительствами нашей лаборатории в 168 странах.

источник

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом (22 пары одинаковых у женщин и мужчин хромосом, плюс две половые хромосомы: Х,X — у женщин, Х,Y — у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не соответствует нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше. У новорожденных могут встречаться трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700 новорожденных), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000 новорожденных), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000 новорожденных).

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая система комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным расчетом комплексного индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна. Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет только около 80% беременностей с синдромом Дауна, а 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Наиболее надежным способом, позволяющим поставить диагноз анеуплоидии, является инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез, с последующим кариотипированием.

Даже если акушерских противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур по разным данным составляет около 0,3-2%, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится определение (секвенирование) последовательностей фрагментов ДНК с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то теоретически можем определить число копий любой из 24 хромосом, в некоторых случаях удается детектировать изменения числа копий крупных частей хромосом.

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

При наличии НИЗКОГО РИСКА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НИПС Вы понимаете, что с вероятностью 98-99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности. При наличии ВЫСОКОГО РИСКА анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должны быть подтверждены кариотипированием. Необходимо понимать, что результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина и ее семья.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Нарушения могут быть обусловлены как другими генетическими дефектами, так и вообще иметь другую природу. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ РЕДКОЙ АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Необходимо понимать, что в крови беременной женщины ДНК плода имеет в том числе и плацентарное происхождение. Поэтому, в некоторых случаях врачи видят ДНК плаценты, а не плода. По этой причине в некоторых странах проводится тестирование женщин только на трисомии 21,18 и 13, имеющих важное клиническое значение, а остальные хромосомы не тестируются. Мы проводим тестирование по всем хромосомам и получаем полную информацию, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

Так, в 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск анеуплоидий, отличных от 13, 18, 21, X и Y. Беременности плодом с такими анеуплоидиями обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках, поэтому их иногда называют «редкими». Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте и не затрагивает плод. При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как может быть патология функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

ВЫ МОЖЕТЕ ВЫБРАТЬ ДО ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА ХОТИТЕ ЛИ ВЫ ПОЛУЧИТЬ ИНФОРМАЦИЮ О ВЫЯВЛЕНИИ НАЛИЧИИ РИСКА КАКИХ-ЛИБО АНЕУПЛОИДИЙ КРОМЕ АНЕУПЛОИДИЙ ПО 13, 18, 21, X И Y ХРОМОСОМАМ.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плода в плазме крови беременной женщины являются клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной концентрации ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная концентрация плодовой ДНК может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой концентрации плодовой ДНК повторное исследование проводится бесплатно. Если концентрация плодовой ДНК остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. В случае монозиготных (однояйцевых) близнецов точность теста такая же, как и для беременностей 1 плодом. Для дизиготных (не однояйцевых) близнецов необходимо определение доли плодовой ДНК для каждого из плодов по отдельности, что представляет сложность.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

• Беременным женщинам старше 35 лет
• Женщинам, у которых беременность сопровождается неоднократными кровотечениями
• Женщинам с привычным выкидышем, предшествующим длительным бесплодием
• При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
• Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
• При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроках от 11 до 17 акушерских недель беременности. Поскольку после 17 не остается времени на подтверждение диагноза инвазивными методами.

Важным параметром при проведении исследования является доля плодовой ДНК, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 11 недель в 99% случаев доля плодовой ДНК оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля плодовой ДНК будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-13 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность продолжает развиваться.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

ПОЧЕМУ ЭТОТ АНАЛИЗ ТАКОЙ ДОРОГОЙ?

Используемый метод основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины, уровень которой суммарно около 5-15%. В этом небольшом количестве ДНК сосредоточена информация о всех хромосомах плода, то есть метод требует сверхмощности для сверхточности, фактически анализируя «каплю в море». Для выполнения этой задачи нужны суперсовременное оборудование и реактивы, чем и обусловлена подобная высокая стоимость анализа.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода. Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.

И наконец: уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий. Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

источник

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Генетический анализ новорождённых

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

• проживание в экологически неблагоприятной местности;
• бесплодие, у которого не установлена причина;
• возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
• безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
• патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
• гормональные нарушения у женщины;
• наличие генетических заболеваний в роду;
• постоянный контакт химическими веществами;
• браки между близкими родственниками;
• зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

• атеросклероз;
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• гипертоническая болезнь;
• онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

• курение;
• употребление алкогольных напитков;
• поцелуи;
• употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Установление отцовства предполагает проведение серии процедур, которые направлены на определение родственной связи между ребенком и мужчиной, предположительно являющимся его биологическим отцом.

Медицина оперирует несколькими основными методиками определения отцовства. Они различаются по технике проведения и степени сложности, по материалам, которые используются в процессе, и конечно, по достоверности полученных результатов. Как правило, исследования, связанные с установлением отцовства, проводят врачи-генетики. При этом они применяют следующие методы:

• по дате зачатия и сроку беременности;
• по внешним признакам;
• по группе крови;
• по анализу ДНК.

Зачастую, в том случае, если в течение одного менструального цикла женщина вступала в половую связь с несколькими мужчинами, возникает необходимость установления отцовства. В таких ситуациях, с целью предварительного и весьма неточного определения отцовства, можно попробовать вычислить конкретную дату, на которую пришелся максимальный шанс зачатия. Соответственно, мужчина, бывший в половой связи с женщиной незадолго после, или до этой даты, имеет высокую вероятность оказаться отцом ребенка.

Известно, что если у женщины менструальный цикл регулярен, то максимальная вероятность зачатия возникает в середине менструального цикла, примерно на 14-15 день от начала очередных месячных. Но как показывают практические наблюдения, момент максимальной вероятности зачатия у многих женщин точно определить достаточно трудно.

Установление отцовства при помощи сопоставления возможной даты зачатия и даты половой связи может оказаться неверным еще по одной причине. Дело в том, что сперматозоиды могут сохранять свою активность и способность к оплодотворению в женском организме на протяжении 3-5 дней после полового акта. А это означает, что зачатие могло произойти и через несколько дней после половой связи. В таком случае отцом ребенка может оказаться мужчина, имевший половой акт с женщиной еще за несколько дней до оптимальной для зачатия даты. Подобная ситуация возможна даже в том случае, если у женщины был секс непосредственно в дату зачатия с другим мужчиной.

Установление отцовства возможно и при помощи определения срока беременности, который может быть примерно измерен согласно показаниям ультразвукового исследования. Однако даже наиболее совершенная УЗИ-аппаратура не способна установить дату зачатия с высокой точностью, и указать на конкретную дату.

Таким образом, установление отцовства на основе определения возможной даты зачатия или измерения срока беременности, является крайне приблизительным и недостоверным методом. Оно может иметь только дополняющее значение. Кроме того, данная методика становится практически бесполезной в случае, если женщина в течение небольшого промежутка времени имела половые контакты с различными партнерами.

Различные элементы внешности человека, такие как цвет волос, глаз или кожи, сходство в чертах лица и т.д., могут служить только косвенным, и очень ненадежным поводом для опровержения либо подтверждения отцовства.

Объясняется это тем, что, хоть внешние признаки и задаются генетически, но при этом способны варьироваться в широких пределах и иметь разную степень проявления в каждом конкретном случае. Кроме того, несостоятельность метода установления отцовства на основе внешнего сходства мужчины и ребенка подтверждается фактом существования двойников. Так называются люди, которые не имеют никаких родственных связей, но при этом очень похожи друг на друга своей внешностью.

В человеческой популяции насчитывается более 20 различных систем групп крови. Наиболее часто используются только две из них:
1. Система AB0. Чаще всего именно эту систему имеют в виду, когда говорят о «группе крови».
2. Rh-фактор. Различия по резус-фактору крови.

Обе эти системы разделения крови по группам задаются генетически и, следовательно, открывают некоторые возможности для определения отцовства. Сам принцип установления отцовства по резус-фактору и группе крови основан на том, что параметры крови ребенка зависят от набора генов, которые передадут ему мать и отец.

В этой системе выделяют 4 группы крови:

• I или 0 (нулевая);
• II – A;
• III – B;
• IV – AB.

Их различие определяется нахождением в крови человека антител (веществ, которые вырабатываются иммунной системой) того или иного вида. Соответственно, в крови у человека с I группой оба вида антител отсутствуют, у человека со II группой – есть только антитела А, с III – только В, а с IV – оба вида антител.

Определение отцовства на основе группы крови не может считаться точным способом, хотя и имеет большую достоверность, чем описанные выше. Данная методика считается скорее индикативной, и применяется в качестве скринингового предварительного исследования перед проведением ДНК-теста. Анализ крови предоставляет неопровержимые доказательства только в редких случаях. Например, если у ребенка I группа крови, а у отца – IV.

Согласно системе Rh-факторов, выделяют только две группы – резус-отрицательную (Rh-) и резус-положительную (Rh+). Соответственно, их различие состоит в наличии или отсутствии специфических антител (резус-фактора) в крови человека.

Установление отцовства по резус-фактору является менее достоверным, чем на основе системы АВ0. Даже у резус-положительных родителей может родиться ребенок с резус-отрицательной кровью. Однако у резус-отрицательных родителей ребенок также всегда будет иметь отрицательный резус-фактор. Поэтому единственный случай, когда можно однозначно утверждать, что мужчина не является биологическим отцом ребенка, возникает в ситуации, когда оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, а ребенок – положительный.

Определение отцовства по группе крови служит предварительным методом для оценки наличия кровного родства между ребенком и мужчиной. Особенность данного метода заключена в том, что отрицательный результат будет точен на 99%, а положительный практически не является значимым. Кроме того, данный анализ можно провести только после рождения ребенка, когда появляется возможность исследовать его группу крови.

Каждый человек несет в себе совершенно уникальную генетическую информацию. Она закодирована в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте). Эти гигантские молекулы присутствуют в любой клетке человеческого организма, имеющей ядро. Молекулы ДНК организованы в сложные структуры, получившие название хромосом.

Каждая из хромосом содержится в каждой из соматических клеток в двух экземплярах. Греческое слово «сома» означает «тело», поэтому соматическими называются клетки, которые составляют тело человека. Единственным исключением – несоматическими клетками – являются клетки половые: сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин. От соматических они отличаются тем, что в них все хромосомы содержатся не парами, а только в единственном числе.

Зачем же природа предусмотрела такое различие? Как известно, при зачатии происходит слияние сперматозоида с яйцеклеткой и объединение их хромосомного набора, то есть генетического материала, который в них содержится. Одну хромосому из каждой пары ребенок получает от отца (хромосома сперматозоида), а вторую – от матери (хромосома яйцеклетки). Таким путем ребенок получает полный хромосомный набор, и наследует генный материал своих родителей – поэтому он зачастую на них похож. Но с другой стороны, комбинации мужских и женских хромосом могут сложиться миллиардами различных вариантов – именно это определяет индивидуальность каждого человека.

ДНК-тест на определение отцовства считается настолько достоверным, что его результаты имею даже официальную юридическую силу. Согласно Приказу Министерства Здравоохранения, для доказательств факта отцовства достаточно проведения исследования с точностью результатов 99,90%. Современные технологии позволяют достигать еще большей точности, но чаще всего в этом просто нет необходимости. Корректно подсчитанная вероятность отцовства, равная 99,90%, вполне достаточна для использования формулировки, принятой в научном мире и юридической практике: «отцовство практически доказано».

Исключение факта отцовства для признания его юридически значимым требует получения как минимум трех несовпадений между исследуемыми фрагментами ДНК ребенка и его предполагаемого отца.

Следует помнить, что без материала, взятого от матери ребенка, достичь уровня необходимой достоверности исследования сложнее, чем в случае проведения тестирования всех членов семьи. Именно поэтому, если ДНК-экспертиза выполняется с целью оспаривания или определения отцовства в судебном порядке, то судьи зачастую настаивают на одновременном заборе материалов от ребенка, его предполагаемого отца и биологической матери. Это необходимо для того, чтобы заключение, выданное судебно-медицинским экспертом, не вызывало никаких сомнений.

Определение отцовства при помощи исследования молекул ДНК – возможность получить совершенно достоверный и научно обоснованный результат. Это заключение может стать важным аргументом в решении множества юридических проблем, например, при бракоразводных процессах и взыскании алиментов, определении наследников и распределении наследства, в иммиграционных и многих других вопросах.

После проведения ДНК-анализа для установления отцовства выдается заключение, содержащее один из следующих выводов:
1. Результат положительный – мужчина НЕ ИСКЛЮЧЕН как биологический отец данного ребенка (вероятность отцовства составляет 99,9%).
2. Результат отрицательный – мужчина ИСКЛЮЧЕН как биологический отец данного ребенка (вероятность отцовства исключена на 100%).

Теоретически возможно существование в мире другого человека с генетическим набором, абсолютно идентичным генетическому паспорту тестируемого. Например, такая ситуация наблюдается у однояйцевых близнецов, чей генный материал соответствует друг другу на все 100%. С этой вероятностью и связано небольшое отклонение от полностью достоверного положительного результата при тесте ДНК на отцовство. Но, в подавляющем большинстве случаев, установление отцовства с вероятностью в 99,9% будет означать его доказанность. А отрицательный результат при корректном заборе материала и правильном проведении исследования всегда однозначно верен.

Если взятие щечного эпителия не представляется возможным или затруднено, то можно воспользоваться другими методами. В качестве источника ДНК при выполнении частных и анонимных исследований, кроме стандартного образца буккального эпителия, могут быть использованы практически любые объекты, содержащие ДНК человека:

• образцы крови;
• слюна;
• зубы;
• ногти;
• сперма;
• образцы из хранилища биопсии тканей;
• волосы с корнем и другие подходящие биологические ткани.

Обнаружить подобные образцы, на которых остались следы ДНК человека, чаще всего можно на его личных вещах:

• зубных щетках;
• лезвии бритвы;
• окурках сигарет;
• носовых платках;
• салфетках;
• одежде и т.д.

Необходимо учитывать, что анализ ДНК по нестандартным образцам потребует соблюдения некоторых обязательных условий, применения более сложных технологий, а иногда и специального оборудования. Например, для определения отцовства по волосам нужно помнить, что для исследования не подходят подстриженные волосы. Использовать необходимо только те волосы, на которых сохранилась луковица, поскольку именно в ней и содержится ДНК, по которой будет проводиться анализ. Количество таких волос с луковицами должно составлять не менее 5-6 штук.

Кроме того, несмотря на применение самых современных методов генетической экспертизы, выделить ДНК из таких нестандартных образцов в некоторых случаях невозможно по причине ее полного отсутствия.

Локусом ДНК называется ее строго определенная часть, которая подвергается исследованию и сравнению. 99,9% из последовательностей, встречающихся в ДНК человека, совпадают по своему составу, но, тем не менее, ДНК различных людей несут в себе достаточное количество индивидуальных отличий. Существуют такие участки молекулы ДНК, которые являются уникальными для каждого человека. Именно этот факт определяет отличия между нами.

На точность ДНК-анализа, в первую очередь, влияет количество изучаемых генетических локусов. Чем большее количество участков, определяющих нашу уникальность, будет исследовано, тем выше вероятность опровержения или подтверждения отцовства. В настоящее время на каждом образце ДНК принято анализировать от 16 до 40 различных локусов. Это обеспечивает достоверность более 99.99% при подтверждении биологического отцовства, и 100% результат при его исключении. Кроме того, зачастую анализ проводится двумя независимыми группами исследователей, а полученные данные впоследствии сверяются. Такая процедура позволяет избежать ошибок, связанных со случайными загрязнениями материала, или неточностями при работе с ним.

Установление отцовства еще на ранних сроках беременности традиционно относится к пренатальной диагностике. Чтобы определить отцовство во время беременности, вначале необходимо осуществить забор биологического материала от плода. Данную процедуру строго рекомендуется проводить только в профильном медицинском учреждении, поскольку она может быть сопряжена с возможными рисками возникновения осложнений.

В той ситуации, когда отцовство необходимо определить еще до рождения ребенка, применяется ДНК-тестирование на основании биологических материалов плода, получение которых происходит следующим образом:

• Биопсия ворсинок хориона. Забор материала осуществляется на сроке от 9 до 12 недель беременности. С целью получения биологического материала специалист под контролем ультразвукового аппарата, через переднюю стенку живота или влагалище, вводит иглу, достигая оболочки плода. Шанс прерывания беременности в процессе проведения данной процедуры составляет около 2%.
• Амниоцентез. Процедура получения околоплодных вод (амниотической жидкости) для последующего генетического исследования. Амниоцентез чаще всего проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности. Процедура отбора амниотической жидкости осуществляется специалистом-гинекологом. Он, под контролем УЗИ-аппарата, через ткани передней брюшной стенки вводит тонкую и длинную иглу, проникает через стенку матки, и набирает необходимое для исследования количество околоплодных вод. Шанс развития осложнений или спонтанного прерывания беременности в процессе проведения амниоцентеза составляет около 1%.
• Кордоцентез. В процессе кордоцентеза выполняется забор крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Осуществляется эта процедура на сроке беременности, превышающем 18-20 недель. Шанс осложнений при применении данного метода составляет менее 1%.

По сообщениям американских ученых, они разработали неинвазивный способ определения отцовства в период беременности. Генетическая экспертиза выполняется по специальной методике, в которой анализу подвергается небольшое количество ДНК. Данный тест можно использовать уже в первом триместре, чаще всего после наступления 10 недели беременности. Анализ на более ранних сроках не дает гарантии получения достаточного количества частей ДНК плода из плазмы крови матери. Тестирование проводится путём исследования некоторого количества образцов венозной крови, взятой у будущей матери и у предполагаемого отца.

В технологии дородового неинвазивного определения отцовства применяется исследование свободно циркулирующей ДНК плода. Некоторое ее количество при беременности находится в крови будущей матери. Современные технологии, используемые в генетике, позволяют выделить ее, и подвергнуть сравнению с ДНК матери и возможного биологического отца.

Новый неинвазивный тест на определение отцовства может послужить заменой перечисленным выше небезопасным для здоровья матери и ребенка методам определения ДНК-профиля плода. По сообщениям ученых, он обладает такой же высокой точностью, но является более предпочтительным, поскольку при его проведении не возникает угрозы осложнений и досрочного прерывания беременности.

Минимальный срок установления биологического родства и проведения исследования для определения отцовства составляет 3 дня. Однако, в большинстве случаев, для качественного анализа потребуется от десяти дней до двух недель с момента поступления биологических материалов в лабораторию.

На сегодняшний день анализ ДНК может проводиться практически везде. Имеются даже портативные лаборатории. А оборудование для генетической идентификации личности производят десятки предприятий во многих странах мира. Именно поэтому ранее сложная и экзотическая процедура сегодня становится обыденным методом исследования, воспользоваться которым может каждый желающий.

Автор: Пашков М.К. Координатор проекта по контенту.

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

• генетические дефекты в организме;
• склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
• предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
• процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
• реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
• следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
• причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
• патологии в развитии плода;
• причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
• родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

• кровь;
• слюна;
• частички кожи;
• буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
• волосы;
• ногти;
• кусочек ткани организма;
• сперма;
• ушная сера;
• сопли;
• выкидыш;
• кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

• Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
• Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
• Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
• Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
• Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
• Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
• Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
• Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
• Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

• Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
• Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
• Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
• Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
• Исследование на наследственные патологии.
• Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
• Диагностика бесплодия.

Самый распространенный биоматериал для теста – венозная кровь. Заказать исследование может любой человек, интересующийся информацией, заложенной у него в генах, какие болезни он унаследовал или может передать потомству. Медицинскими показаниями к исследованию являются:

• симптомы заболевания непонятного происхождения;
• необходимость определиться со схемой лечения;
• поиск следов ДНК бактерий при подозрении на вирусную инфекцию;
• определение серьезной наследственной патологии, чтобы по результатам анализа своевременно принять меры для профилактики болезней;
• беременность после 35 лет;
• мать во время беременности злоупотребляет алкоголем, курит, подверглась воздействию рентгеновских лучей;
• случаи рождения мертвых детей, частые выкидыши;
• тест на родство и отцовство.

Исследование на генетику не является обязательным, но с его помощью можно контролировать ситуацию.Своевременно сделанный анализ на генетические заболевания помогает предупредить развитие патологии, вовремя ее обнаружить, правильно спланировать беременность, предугадать внешность, характер, психику ребенка. Благодаря тесту на установление родственных связей можно избежать многих неприятностей и подозрений.

Когда женщины ждут малыша, им предлагают пройти тест, который определяет наличие у плода хромосомных отклонений. Кровь берут из вены. Диагностика предусматривает измерение на разных сроках беременности следующих показателей:

• Гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина). Это вещество начинает вырабатывать плацента сразу после своего формирования. В первый триместр беременности его уровень в крови женщины возрастает в геометрической прогрессии. Повышенный уровень ХГЧ может сигнализировать о многоплодной беременности, синдроме Дауна, внематочной или ложной беременности, онкологии. Показатели ниже нормы говорят о вероятности гибели плода, задержки в развитии плода, внематочной беременности, вероятности выкидыша, хронической плацентарной недостаточности.
• Белка альфа-фетопротеина (АФП). Образуется во время развития плода, отвечает за перенос низкомолекулярных веществ из тканей матери ребенку. Повышенный уровень АФП может говорить о близнецах, некрозе печени плода, проблемах с почками, пупочной грыже у малыша, проблемы с развитием нервной трубки. Пониженное количество предупреждает о возможности синдрома Дауна, задержку в развитии или смерти плода, угрозу выкидыша, ложную беременность.
• Гормона неконъюгированного эстриола (мЕ3). Вырабатывает надпочечники плода. Превышение нормы – маркер хромосомных патологий, который свидетельствует о нарушении метаболизма стероидов, врожденных заболеваниях надпочечников (гиперплазия, недостаточность).
• Белка А плазмы (РАРР-А). Вырабатывает плацента и децидуальная оболочка, которая является питательным и защитным слоем плода. Отвечает за угнетение материнского иммунитета по отношению к малышу, влияет на развитие кровеносных сосудов. Повышенное количество говорит о возможности синдрома Дауна, угрозе выкидыша, смерти плода. Понижен при трисометрии в 21,13 или 18 паре хромосом. Является маркером хромосомных аномалий плода.

При отклонениях от нормы необходимы дополнительные обследования. Среди них – исследование материнской крови на хромосомные отклонения, наличие клеток-мутантов. Одна из методик предусматривает выделение в крови матери эмбриональных кровяных телец, благодаря которым создается хромосомная карта генов ребенка. Этот метод способен полностью заменить инвазивные методы изучения аномалий развития плода.

Генетическое исследование самого плода делают лишь в крайних случаях, поскольку он предусматривает забор клеток при помощи пункции (инвазивные методы). То есть делают прокол в матке и брюшной полости, после чего с помощью специальной игры у плода берется биоматериал на изучение. Анализ ДНК ребенка определяет синдромы Дауна, Патау, Эдварса, другие хромосомные аномалии. Принято выделять следующие виды обследования:

• Амниоцентез – изучение плодных вод.
• Плацентоцентез – изучается состояние плаценты, определяет риск последствий инфекционных заболеваний, которые мать перенесла во время беременности. Процедуру делают с 13 по 27 неделю.
• Биопсия хориона, из которого формируется плацента
• Кордоцентез. С помощью пункции на 18 неделе беременности у матери берется пуповинная (кордовая) кровь на обследование.

Актуален генетический тест при многоводии – состоянии, при котором околоплодные воды в амниотической полости превышают норму. Это приводит к нарушениям в развитии центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, смерти плода. Среди причин такого состояния – сахарный диабет, проблемы с почками, сердцем, инфекционные болезни, нарушения на хромосомном уровне. В этом случае с помощью пункции берут на анализ образец околоплодных вод и изучают на наличие хромосомных нарушений, наследственных заболеваний, инфекционных возбудителей.

Причиной тромбоза вен является генетическая или приобретенная патология клеток крови, проблемы со свертывающей системой. По этой причине людям, у которых обнаружен риск повышенного тромбообразования, назначают генетический анализ на тромбофилию. Эти данные актуальны при беременности, в послеродовой период, нужны врачам во время хирургического вмешательства, если у пациента травма с наложением гипса или шины.

Расшифровка генетического анализа крови содержит перечень генов, которые способны спровоцировать заболевание, наличие мутаций. Если результаты покажут склонность к развитию патологии, назначается профилактическое лечение, направленное на предотвращение осложнений. При наличии тромбофилии назначается медикаментозная терапия, диета, особый режим.

Очень важно в первые дни жизни ребенка обнаружить врожденные заболевания, спровоцированные генетическими отклонениями, до появления первых симптомов, которые могут привести к необратимым последствиям. От правильно назначенной схемы лечения, поведения родителей во многом зависит будущего больного малыша. С этой целью в роддоме проводят неонатальный скрининг. Для изучения берут кровь из пятки младенца у доношенных детей на 4 сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Исследование ориентировано на обнаружение следующие заболевания:

• Фенилкетонурию. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот. Отсутствие низкобелковой диеты вызывает избыточное скопление фермента фенилаланина и его токсических производных. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга, одним из проявлений которого является олигофрения. Является одной из немногих наследственных патологий, которые успешно поддаются лечению при своевременном обнаружении.
• Врожденный гипотиреоз. Заболевание щитовидной железы, характеризующееся пониженным синтезом йодсодержащих гормонов. Лечение надо начинать в первые дни жизни малыша, в противном случае начнутся необратимые изменения в работе головного мозга. Они проявляются заторможенностью, вялостью, мышечной слабостью, поздним прорезыванием зубов, отставанием роста. Являются причиной задержки умственного развития, кретинизма. Благодаря своевременной диагностике и правильному лечению можно избежать этих осложнений.
• Муковисцидоз. Патология спровоцирована мутациями одного из генов. Характеризуется поражением функций органов дыхания, пищеварительной системы, желез внешней секреции (печени, молочных, сальных, потовых желез, предстательной железы и т.д.). Болезнь лечению не поддается, но можно стабилизировать состояние с помощью лекарственных препаратов, диеты.
• Адреногенитальный синдром. Связанный с нарушением работы коры надпочечников, что приводит к пониженному уровню гормонов кортизола и альдостерона, увеличению концентрации андрогенов. Характеризуется неправильным строением половых органов, ранним половым развитием детей, карликовостью. У девочек присутствуют мужские вторичные половые признаки, избыточный рост волос, слабо выражены молочные железы, проблемы с менструальным циклом. Велика вероятность бесплодия. Своевременная диагностика дает благоприятный прогноз на излечение.
• Галактоземия. Из-за мутации одного из генов происходит нарушение обмена веществ во время преобразования галактозы в глюкозу, которая является основным источником энергии в организме. Производные галактозы скапливаются в крови, оказывая токсическое воздействие на головной мозг, печень, хрусталик глаза. Симптомы заболевания – желтуха, увеличение печени, отказ от еды, малый вес, судороги, непроизвольное движение глазных яблок. Болезнь приводит к умственной отсталости, катаракте, смерти. Ранняя диагностика и правильное питание, полностью исключающее молоко, останавливает развитие болезни.

Если скрининг показал отклонения, необходимо исследование крови на генетические патологии, задачей которого является установить характер повреждения хромосом, дополнительные обследования. При адреногенитальном синдроме исследуют пуповинную кровь на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. При подозрении на муковисцидоз проводят тест на иммунореактивный трипсин.

С помощью современных технологий можно расшифровать 97% нуклеотидной последовательности человеческой хромосомы, благодаря чему можно получить важнейшие сведения о предрасположенности к заболеваниям. Среди них:

• анализ крови на предрасположенность к раку;
• сердечно-сосудистые патологии (ишемия, гипертензия, инфаркт миокарда, атеросклероз);
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• психические отклонения.
• тромбозы;
• патологии щитовидной железы;
• проблемы с легкими;
• остеопороз;
• болезни пищеварительной системы.

Анализ крови на генетические заболевания используют в практике врачи, занимающиеся предиктивной медициной. Так называют отрасль, которая при выборе медицинских процедур ориентируется на сведения, полученные в ходе изучения ДНК на предрасположенность к заболеваниям. Врачи, занимающиеся предиктивной медициной, анализируют всю полученную информацию и дают развернутые рекомендации, придерживаясь которых можно избежать развития патологии.

Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками. По этой причине положительный генетический анализ крови на рак – еще не диагноз, но требует постоянного контроля со стороны пациента и врача.

Генетическое исследование крови можно использовать для установления степени родства. Наследственный материал ребенку достается от матери и отца, поэтому в его генах и генах человека, который хочет определить с ним родственную связь, должны быть совпадающие участки. Чем больше будет обнаружено идентичных зон, тем выше вероятность родства.

Для точности результатов лучше сравнивать биоматериал матери, отца и ребенка, но в некоторых случаях можно обойтись данными лишь одного родителя, который хочет установить, его ли это ребенок. Установление родства занимает время, поскольку требует многократных сравнений. Точность лабораторного анализа составляет 99%, поэтому его данные могут быть использованы в суде.

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов. За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование.Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

• женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
• склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
• тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 — 8 тыс. р;
• тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 — 3 тыс. р;
• наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
• генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
• наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
• инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
• тест на отцовство: 9 тыс.

источник