Расшифровка генетического анализа крови на жильбера

Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.

Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.

Когда необходимо исследование:

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Первые результаты чувствуются уже через неделю приема

Всего 1 раз в день, по 3 капли

при неинфекционной желтухе;
при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:

Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.

Этот тест подтверждает диагноз.

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.

Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Пункт прейскуранта	Исследование	Цена	Срок исполнения (дней)
18.3	Исследование промоторной области гена UGT1А1	1 900	3
46.1	Забор крови из вены	250	—

Синдром Жильбера – наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л. Другие биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Увеличение концентрации непрямого билирубина связано со снижением функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I. Данный фермент участвует в процессе коньюгации (связывании) в гепатоцитах непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой с образованием водорастворимой формы билирубина, пригодной для выведения с желчью (билирубин–диглюкуронид). При синдроме Жильбера наблюдается снижение активности уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I на 25%.
Причиной болезни Жильбера является инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в область ТА повтора в промоторном регионе гена UGT1A1 (2q37), кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансферазу I.
В норме количество ТА повторов в промоторе равно 6, увеличение количества ТА повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGT1A1 и, как следствию, к снижению функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I.
Заболевание чаще манифестирует в возрасте 15-25 лет. Клинические проявления синдрома Жильбера значительно варьируют:

Болезнь может протекать бессимптомно или проявляться эпизодами незначительной желтухи (желтушностью склер).
В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны ЦНС: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор
Со стороны ЖКТ: тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя

В связи с тем, что фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансфераза I также участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств (противоопухолевых, глюкокортикоидов), возможно развитие токсических реакций на фоне лечения данными препаратами.
Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера основана на анализе количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным при увеличении ТА-повторов до 7 и выше в обеих хромосомах А(ТА)7ТАА/ А(ТА)7ТАА.
В Центре Молекулярной генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится в течение 3-х рабочих

В Центре Молекулярной Генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством молекулярно-генетического анализа промоторной области гена UGT1A1 проводится за 3 рабочих дня.

Нами разработан набор для ДНК-диагностики синдрома Жильбера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.

источник

Синдромом Жильбера называют особое врожденное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является гипербилирубиномия, возникающая за счет непрямого свободного билирубина.

В гепатоцитах печени пациента происходит накопление пигмента липофусцина. Также для этого заболевания характерно появление желтухи. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-доминантному типу.

В этой статье вы узнаете все причины и симптомы синдрома Жильбера, а так же диагностику этого заболевания и методы лечения.

Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, поскольку у них он встречается практически в 2 – 3 раза чаще, чем у представительниц слабого пола. Как правило, проявляется синдром в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.

Практически всегда при наличии врожденного заболевания печени выраженная определенная симптоматика отсутствует или же наблюдается в минимальном проявлении, поэтому очень часто многие специалисты называют это не болезнью, а некоторой особенностью организма в физиологическом плане.

Практически во всех случаях проявление синдрома заключается лишь в умеренной желтухе, когда происходит окрашивание слизистых и поверхности кожи в желтый цвет. Иногда в этот цвет окрашиваются и белки глаз. Остальные симптомы, как правило, имеют слабую выраженность и встречаются достаточно редко.

Симптомы нарушения пищеварения при синдроме заключаются в:

Значительном снижении аппетита или его полном отсутствии;
Частой изжоге;
Горькой отрыжке после приема пищи;
Наличии горького привкуса во рту;
Появлении тошноты, а в редких случаях и рвоты;
Возникновении вздутия живота;
Нарушении стула, при этом в большинстве случаев у пациентов возникает запор, сохраняющийся от нескольких дней до нескольких недель, но могут наблюдаться и поносы;
Ощущениипереполненности желудка.

У некоторых людей при наличии синдрома появляются боли, а также дискомфортные ощущения в зоне правого подреберья, имеющие тянущий, тупой характер. Часто подобные ощущения возникают после потребления острой или жирной пищи. В некоторых случаях печень может ощутимо увеличиваться в размерах.

При определении синдрома Жильбера доктора могут использовать многие методы диагностики, проводя обследование комплексно: в частности лабораторные исследования, генетический анализ и инструментальные исследования.

В большинстве случаев для выявления синдрома Жильбера проводится:

Анализирование имеющегося анамнеза жалоб пациента и симптоматики состояния. При этом доктор выясняет все моменты, например, когда именно появились боли, какой характер они имеют, какие лекарства принимает пациент, чем он питался перед тем, как появились признаки заболевания. При этом проводится осмотр белков глаз и кожного покрова на наличие желтушности;
Анализирование имеющегося анамнеза жизни пациента, в ходе которого выясняются все заболевание, перенесенные человеком, в частности, относящиеся к поджелудочной и щитовидной железе. Доктор выясняет и то, были ли у пациента ранее эпизоды желтухи и связаны ли с ними серьезные физические нагрузки;
Исследование общего семейного анамнеза, при этом доктор выясняет то, была ли желтуха у ближайших родственников, страдал ли кто-либо из них алкоголизмом;
Пальпация живота, в первую очередь области правого подреберья.

Также проводятся и лабораторные исследования, заключающиеся в общем исследовании крови, ее биохимическом анализе, исследовании на возможное наличие вирусного гепатита.

В процессе диагностики синдрома Жильбера проводится исследование кала и мочи пациента, а также специальные пробы, в частности:

Проба с голоданием;
Проба с введением через вену никотиновой кислоты;
С приемом фенобарбитала;
Рифампициновая проба.

Инструментальные методы диагностики включают в себя проведение УЗИ и КТ, эластографии и биопсии печени. В некоторых случаях доктор может направить пациента на консультацию к генетику и терапевту.

При наличии синдрома для уточнения диагноза могут проводиться различные медицинские диагностические пробы, в частности, тест с голоданием. При наличии синдрома резкое снижение потребляемых калорий в сутки до 400 или же абсолютное голодание вызывает у организма особую реакцию. При таких изменениях в питании в сыворотке крови резко увеличивается концентрация билирубина. Именно на этом и основывается диагностическая проба.

Для проведения теста больному рекомендуется голодание в течение 48-и часов, если к такой мере нет никаких противопоказаний, или же снижение потребляемых суточных калорий до минимума, когда общее количество потребляемых в сутки калорий не должно превышать 350 – 400. В этом случае при наличии нарушения концентрация билирубина в кровяной сыворотке увеличиться в 2 – 3 раза.

По истечении 2-х суток голодания проводится повторный забор крови на исследование (обязательно натощак). При этом проба считается положительной в том случае, если уровень билирубина увеличился на показательот 50 до 100%. Но здесь важно помнить и о том, что практически такие же результаты будут и при проведении пробы у пациентов с различными заболеваниями печени хронического характера и с гемолизом.

Проба с никотиновой кислотой требует гораздо меньше времени для проведения, чем с голоданием. Для проведения проверки пациенту внутривенным способом вводят 50 мг никотиновой кислоты, которая способствует значительному увеличению уровня билирубина неконъюгированного типа. Уровень этого элемента при наличии заболевания увеличивается в 2 – 3 раза буквально уже через 3 часа после введения никотиновой кислоты.

Такая реакция в организме наблюдается по причине повышения у эритроцитов их осмотической стойкости, а также благодаря усиленному синтезу в селезенке билирубина. Но, кроме этого, при введении кислоты происходит и угнетение активности УДФГТ.

Также положительные результаты такой пробы нередко наблюдаются при наличии гемолиза и различных заболеваний печени в хронической форме.

Фенобарбитал, попадая в организм человека с паталогией Жильбера, начинает стимулировать активность глюкокуронилтрасферазы, представляющей обой особый фермент. Такое действие приводит к тому, что уровень билирубина значительно снижается. Тест сфенобарбиталом основан именно на этом свойстве.

Особенной подготовки к проведению анализа крови на синдром Жильбера с целью получения достоверных результатов не требуется. Важно лишь то, чтобы забор крови проводился не ранее чем через 3 – 4 часа после последнего потребления пищи.

Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.

Появление мутации приводит к тому, что уровень билирубина в крови повышается, при этом преобладающим становится несвязанный тип элемента, из-за чего и возникает умеренное проявление желтушности. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.

Определение наличия мутации гена представляет собой обязательную часть общего комплекса диагностических мероприятий при наличии подозрений на синдром.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут. В частности, если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, то никаких объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.

Генотипы (ТА)6/(ТА)7, как и (ТА)6/(ТА)8 являются гетерозиготными. Они связаны со снижением синтеза белка в организме в умеренном количестве и могут провоцировать возникновение Жильбера и его развитие.

Если у человека на фоне пожелтения покровов кожи, глазных яблок, слизистых, при подтверждении наличия повышенной концентрации билирубина и исключении иных возможных заболеваний печени обнаруживаются эти генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8, то ему ставится диагноз синдрома Жильбера.

Генотипы (ТА)7/(ТА)7, как и (ТА)8/(ТА)8 являются гомозиготными, их наличие при одновременном присутствии гетерозиготного генотипа (ТА)7/(ТА)8 и общих клинических признаков заболевания считается подтверждением диагноза.

Конечно, для точной постановки диагноза сдачи анализов крови по требуемым показателям, генетического исследования, а также всевозможных диагностических медицинских проб будет недостаточно.

Радиоизотопный метод диагностики позволяет получить данные не только по состоянию печени, уровню кровообращения в этом органе, но и оценить поглотительные и выделительные функции. Также процедура позволяет одновременно исследовать и проходимость путей желчного пузыря.

С помощью радиоизотопного исследования доктора имеют возможность провести оценку общих размеров печени, тканей органа, выявить очаги поражения и установить их величину, исходя из распределения в различных участках органа введенных радиоактивных изотопов.

Чтобы исследовать поглотительно-выделительные функции пациенту внутривенным способом вводят стерильный раствор бенгальского розового красителя, при этом над поверхностью печени по передней линии подмышки, в также над нижним левым квадрантом живота, над венозным синусом сердца и самим сердцем устанавливаются специальные сцинтилляционные датчики.

Измерение радиоактивности проводится в течение 1 – 1,5 часов с момента введения красителя, в дальнейшем каждые 2 – 4 часа доктор проводит кратковременную регистрацию данных. В целом диагностика может занимать от 24-х до 72-х часов.

Для сканирования печени в организм пациента вводятся специальные коллоидные изотопы технеция или золота.

Ультразвуковое исследование позволяет достаточно быстро и достоверно определить состояние не только печени, но и желчного пузыря и его протоков, что во многом способствует постановке точного адекватного диагноза с учетом имеющихся симптомов и анамнеза, а также результатов анализа.

Также с помощью ультразвукового исследования доктор может проверить состояние желчных протоков и определить, нет ли в них активного воспалительного процесса и прочих патологических состояний, например, камней. Одновременно проводится исследование и самого желчного пузыря, его состояние и особенности работы, поскольку при диагностике многих заболеваний печени, в том числе и заболевание Жильбера, состояние желчного пузыря имеет далеко не последнее значение.

Пункционная биопсия печени в нескольких странах, в том числе и в России, считается практически золотым стандартом диагностики различных заболеваний печени.

Суть процедуры заключается в том, что специальной длинной очень острой и полой внутри иглой производят забор маленького кусочка тканей печени. В большинстве случаев удается взять кусочек длиной всего в 1,5 – 2 см и диаметром в 1 мм. Для этого иглу вводят через правый бок пациента.

Обезболивание при проведении пункции обычно не применяется, но пациенты, которым была проведена такая диагностика, говорят, что практически не испытывали боли и дискомфорта в ходе забора ткани.

В нашей стране к проведению такой диагностики прибегают практически при любом подозрении на наличие заболеваний печени, поскольку такой метод является максимально достоверным и позволяет точно поставить диагноз по исследованию кусочка ткани печени.

В западных странах считают, что проводить биопсию для диагностики заболевания Жильбера нецелесообразно, и что для постановки такого диагноза более чем достаточно результатов других исследований.

Существуют и другие методы исследования для постановки такого диагноза, в частности эластометрия печени, фибромакс и фибротест, являющиеся неинвазивными и безопасными методами, альтернативными биопсии.

Эластометрия печени, иначе называемаяфибросканом или фибросканированием представляет собой безопасную неинвазивную методику диагностики, проводимую с помощью специального аппарата, разработанного во Франции. С помощью этой методики можно точно выявить наличие структурных изменений в тканях органа и распознать различные виды заболеваний, в том числе и хронические. Результаты такой диагностики ничем не уступают исследованию ткани, взятой путем биопсии.

При проведении фибромакса и фибротеста используется особое сертифицированное оборудование, а данные, полученные с его помощью, в дальнейшем обрабатывают на компьютере по особому алгоритму.

Кроме этого, при проведении диагностики синдрома Жильбера используют и другие методы, в частности:

Рафимпициновый тест;
Введение радиоактивных изотопов хрома;
Тонкослойную хроматографию;
Оценку клиренса различных лекарственных препаратов;
Коагулограмму;
Анализ на наличие вирусных гепатитов;
Анализ мочи и кала;
Разнообразные исследования крови.

Как правило, пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются ни в каком специализированном лечении. Это нарушение не создает особого дискомфорта пациенту и может сопровождать его всю жизнь, не оказывая при этом влияния на ее продолжительность.

Синдром Жильбера не является заболеванием, это лишь особое состояние и индивидуальная особенность организма, поэтому здесь требуется лишь некоторая корректировка, а также правильная организация режима питания, труда и отдыха, чтобы не провоцировать появление эпизодов желтухи.

Пациентам следует избегать употребления алкогольных напитков в любом виде и количестве, а также жирной и жареной пищи, поскольку такие продукты сильно перегружают печень и выступают в качестве провоцирующего фактора появления желтухи. Следует избегать и серьезных физических нагрузок и особенно перегрузок, поэтому людям с этим синдромом не рекомендуется заниматься каким-либо видом спорта.

При обострении состояния пациенту может быть назначена специальная диета (№5), желчегонные препараты и витаминотерапия, хотя в большинстве случаев этого не требуется и возникший желтушный эпизод постепенно проходит самостоятельно.

Если же человек плохо себя чувствует, а показатель билирубина достигает значения в 50 мкмоль/л, доктор может назначить индивидуальный курс приема фенобарбитала, рассчитанный на срок от 2-х до 4-х недель. В тяжелых случаях, которые встречаются очень редко, пациенту могут быть назначены специальные препараты гепатопротекторы.

источник

Синдром Жильбера (печеночная желтуха) – генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена билирубина. Патология считается редкой, однако среди наследственных болезней достаточно распространенной.

Ученые установили, что расстройство больше характерно для мужчин, нежели для женщин. Пик заболеваемости приходится на пациентов в возрасте от 2 до 13 лет, но может проявляться и позже, так как болезнь носит хронический характер.

Пусковым механизмом могут стать ведение нездорового образа жизни, повышенные физические нагрузки, неразумное применение лекарственных препаратов, злоупотребление алкогольными напитками. Для подтверждения или опровержения синдрома Жильбера необходимо сдать ряд лабораторных анализов, пройти инструментальные методы диагностики.

Дифференциальная диагностика является одним из наиболее сложных моментов во врачебной практике. Причинами заболевания могут быть инфицирование вирусным гепатитом или болезни неинфекционной этиологии.

В ходе диагностики важно найти ответы на вопрос, что послужило предпосылкой возникновения проблемы со здоровьем. Для этого необходимо принять во внимание особенность нарушения, отдельных звеньев пигментного обмена. Отталкиваясь от причины патологии, выделяют вид печеночной желтухи: подпеченочная, печеночная, надпеченочная.

При первом посещении доктор собираем анамнез заболевания, опрашивает пациента, узнает, как давно появились дискомфортные ощущения под правым ребром, желтушность кожных покровов, склер. Необходимо установить, имеет ли место потемнение мочи, с чем больной связывает изменение выделений, чем он накануне питался, какие медикаменты принимал, пил ли спиртные напитки.

Дополнительно проводится сбор анамнеза жизни человека, устанавливается информация о перенесенных ранее:

хирургических операциях;
гриппе;
патологиях эндокринной системы.

Врачу необходимо рассказать о приеме лекарственных препаратов, случаях изменения цвета кожных покровов, особенно после активной физической нагрузки.

В завершение проводится визуальный осмотр. Доктор осматривает кожу и слизистые оболочки, прощупывает брюшную полость, в частности правое подреберье.

Для диагностики сдают кровь на уровень билирубина. В норме данного вещества должно содержаться не более 8.5-20.5 ммоль/л. При наличии патологии результаты покажут рост общего билирубина и понижение непрямого.

Расшифровки в разных лабораториях могут немного отличаться.

Назначают общий анализ крови, в нем определяется повышенный уровень незрелых лейкоцитов и анемия легкой степени. Биохимический анализ покажет норму или снижение показателей глюкозы, нормальные концентрации:

белков;
щелочной фосфатазы;
других компонентов крови.

О патологиях печени свидетельствует общий анализ мочи, в нем определяется уробилиногена, билирубин. Оценить состояние свертывающей системы крови помогает коагулограмма. При наличии синдрома Жильбера свертываемость снижается.

Показана молекулярная диагностика, в первую очередь, анализ ДНК гена, отвечающего за появление симптоматики заболевания. Генетический анализ на синдром Жильбера проводится пациентам любого возраста.

Тимоловая проба отрицательная. Для определения воспалительного процесса в печени назначается анализ на специфические антитела.

Специальный анализ на печеночную желтуху – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Исследование позволяет установить генетический дефект фермента, принимающего участие в обмене билирубина.

Важной частью диагностики являются всевозможные пробы:

прием фенобарбитала;
пробы с голоданием;
внутривенное введение никотиновой кислоты;
рифампициновая проба.

Зачастую концентрация билирубина стремительно возрастает после 48-часового голодания. Перед диагностикой пациент употребляет не более 2500 калорий в сутки. Анализ берется натощак в день начала исследования, а затем спустя двое суток воздержания от приема пищи. При увеличении показателей веществ на 50-100% говорят о положительной пробе.

Если у пациента имеется синдром Жильбера, при внутривенном введении 40 мг никотиновой кислоты у него растет количество билирубина в крови. Обратный эффект наблюдается при приеме фенобарбитала. Кровь на синдром Жильбера сдают несколько раз подряд, это позволит исключить ошибку.

Генетический анализ крови на синдром Жильбера назначается при подозрении на патологию, для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями печени, которые проявляются увеличением концентрации билирубина в кровотоке.

Ввиду распространенности синдрома рекомендовано сделать тест на него перед началом курса лечения медикаментами, которые отличаются повышенной гепатотоксичностью. Анализ необходим для оценки риска осложнений при терапии противоопухолевыми препаратами, слабовыраженной неинфекционной желтухи.

Выявлять нарушение в печени при синдроме Жильбера помогают инструментальные методы диагностики. Пациенту назначают ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, биопсию, эластографию. Дополнительно врачи советуют пройти диагностику щитовидной железы.

Если анализы покажут, что функция печени нарушена, но не изменена ее анатомия, скорее всего, причины желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а других заболеваниях, которые препятствуют эвакуации из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, онкологический процесс, синдром Криглер-Наджара.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости проводится для оценки состояния желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника и поджелудочной железы.

В больнице пациенту предложат пройти компьютерную томографию, КТ необходима для более детальной оценки состояния печени, диагностирования сложных случаев новообразований, повреждений, узлов в тканях печени. При синдроме Жильбера структура и ткани органа не изменяются, остаются в пределах нормы.

Биопсия печени – это микроскопическое исследование тканей фильтрующего органа, материал получают при помощи тонкой иглы, процедура проводится под контролем аппарата УЗИ. Биопсия дает возможность поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.

Эластография – еще одна диагностическая процедура, исследование проводится в клиниках с использованием специального оборудования. Обследование покажет наличие или отсутствие фиброза, степень патологии соединительной ткани, площадь разрастания. Методика станет отличной альтернативой биопсии, дает возможность исключить фиброз при подозрении на развитие синдрома Жильбера.

При подтверждении диагноза синдром Жильбера специального лечения не предусмотрено. Однако важно постоянно следить за питанием, придерживаться здорового образа жизни, отказаться от употребления алкогольных напитков, курения. Из рациона необходимо исключить свежую сдобу, тугоплавкие жиры, красное мясо, специи, острые соусы, черный чай и крепкий кофе.

Соблюдение режима дня предусматривает устранение тяжелых физических нагрузок, приема некоторых антибиотиков, анаболических стероидов – синтетических аналогов половых гормонов. Прием медикаментов должен быть обязательно оговорен с доктором, самолечение категорически запрещено.

Если появилась симптоматика желтухи, рекомендовано принимать:

Еще врач назначает лекарственные средства для нормализации работы желчного пузыря, его протоков, профилактики появления камней, холецистита. Для усиления эвакуации билирубина рекомендованы энтеросорбенты.

Благодаря фототерапии разрушается фиксированный в тканях организма билирубин, практикуется воздействие светом от синих ламп. Для недопущения ожогов на глаза надевают специальные очки.

При наличии различных диспептических расстройств применяются противорвотные препараты, проходят курс лечения пищеварительными ферментами.

В целом, патология протекает благоприятно, особых неудобств пациенту не доставляет. Однако при систематическом несоблюдении диеты, режима дня, тяжелой передозировке лекарственными препаратами происходит обострение заболевания.

Среди осложнений синдрома Жильбера следует назвать хронический воспалительный процесс в печени (хронический гепатит), образование камней в желчных протоках, пузыре (желчнокаменная болезнь).

Специфической профилактики недуга на сегодня не существует, поскольку он является генетически обусловленным, передается от родителей к детям. Для предупреждения обострения необходимо исключить или хотя бы минимизировать воздействие отрицательных факторов, токсических и отравляющих веществ, неразумный прием медикаментов.

Пациенту назначают обязательно соблюдать правила рационального, сбалансированного питания, отказаться от пищи:

Нельзя кушать полуфабрикаты, консервы, высококалорийные сладости, сдобу, употреблять спиртные напитки. Ставку делают на продукты, богатые клетчаткой: крупы, овощи, фрукты.

Хорошим решением станет отказ от приема аналогов половых гормонов, регулярная диспансеризация. Если регулярно проводить диагностику организма, сдавать необходимые анализы, удается не допустить гепатит, гастрит, язву и панкреатит, тем самым провести профилактику обострения синдрома Жильбера. При соблюдении рекомендаций пациент может не отказываться от привычного образа жизни.

источник

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр	Результат
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8	Генотип (TA)7/(TA)7
Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Параметр

Результат

Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Генотип (TA)7/(TA)7

Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «2990» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:

Тип	В офисе
Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

Пример результата исследования.

Параметр	Результат
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8	Генотип (TA)7/(TA)7
Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Параметр

Результат

Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Генотип (TA)7/(TA)7

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Синдром Жильбера – генетическая патология. Из-за наследственного происхождения болезнь имеет еще одно название – семейная желтуха. Характерная особенность заболевания – увеличение концентрации билирубина в крови по сравнению с референсными показателями.

Такое состояние возникает из-за неспособности печени расщеплять билирубин. При отсутствии терапии патология может перейти в хроническую форму. Обнаружить заболевание помогает анализ на синдром Жильбера. Существует несколько видов исследования, по которым врач диагностирует патологию.

Анализ на Жильбера назначают при появлении следующей симптоматики:

Боль в животе, локализующаяся в правой стороне преимущественно под ребрами;
Изменение оттенка эпидермиса и белков глаз на желтый цвет;
Распирающие ощущения и чувство тяжести в правом подреберье;
Повышенное газообразование;
Проблемы со стулом;
Тошнота, сопровождаемая рвотой;
Частые головокружения;
Подавленное состояние;
Проблемы с отхождением к ночному отдыху, непродолжительный и некачественный сон.

При этой патологии наблюдается увеличение габаритов таких внутренних органов, как печень и селезенка, что также является назначением для проведения анализов крови на синдром Жильбера.

Анализы крови помогают выявить патологию на ранней стадии развития даже при отсутствии характерной симптоматики. Существует несколько видов исследований, определяющие синдром Жильбера.

Чтобы исследование показало достоверный результат, рекомендуется соблюдать правила сдачи биоматериала:

Анализ выполняют в утренние часы. Кровь сдают натощак, промежуток между последним приемом пищи и исследованием должен составлять не менее 12 часов. В это время также нельзя пить чай, кофе и другие напитки. Ограничение на употребление чистой воды без газа не распространяется;
За несколько дней отказываются от употребления жирных продуктов. Из рациона также исключают фастфуд и вся вредная пища;
Нельзя за несколько дней до исследования нервничать, перенапрягаться и переутомляться. Это исказит результаты анализов. Рекомендуется избегать возникновения стрессовых ситуаций и отказаться от занятий в тренажерном зале, а также тяжелой физической работы;
За несколько дней до анализа прекращают медикаментозную терапию. В частности, заканчивают прием препаратов, оказывающих воздействие на концентрацию билирубина, в противном случае анализы покажут недостоверный результат.

Общее исследование этой субстанции не является диагностическим анализом этой патологии печени. Он показывает лишь то, что в печени происходят патологические процессы. По этой причине, если общий анализ крови показал наличие проблем, связанных с этим внутренним органом, назначают дополнительные исследования.

На семейную желтуху указывают следующие показатели в общем исследовании крови:

Изменение референсных значений гемоглобина в большую сторону;
Повышение содержания билирубина в крови относительно нормы;
Изменение референсных значений незрелых эритроцитов в крови в большую сторону.

На фоне этих показателей СОЭ, а также концентрация тромбоцитов и лейкоцитов не меняется.

В биохимическом исследовании крови на заболевание указывают следующие показатели:

Билирубин. При рассматриваемом синдроме происходит увеличение концентрации этого элемента. Однако повышение содержание этого вещества наблюдается и при иных проблемах, связанных с печенью. По этой причине биохимическое исследование крови не может быть основным анализом для диагностики заболевания;
Щелочная фосфатаза. Такой показатель при заболевании увеличивается;
АЛТ и АСТ. При патологии концентрация веществ возрастает.

Генетический анализ на синдром Жильбера – единственный способ диагностирования патологии. Анализ помогает обнаружить мутированный ген, который влияет на синтез и деятельность гиалуроновой кислоты.

Генетический тест на синдром Жильбера назначают в следующих случаях:

Подозрение на возникновение патологии, если появилась соответствующая симптоматика;
Возникновение признаков болезни печени для исключения или подтверждения заболевания;
Перед медикаментозной терапией, если для лечения применяются препараты, которые имеют гепатотоксический эффект;
Для прогноза побочных действий при приеме противоопухолевых препаратов, в частности, применении Иринотекана, используемых при онкологических патологиях крови в злокачественной форме;
Неинфекционная желтуха в слабовыраженной форме;
Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты;
Если другие исследования показали повышение концентрации билирубина;
Если синдром Жильбера присутствует в анамнезе пациента;
Для оценки эффективности проводимой терапии.

Биоматериал для проведения исследования – венозная кровь. Необходимое количество – 2-3 мл. Биоматериал проверяется способом ПЦР.

Результаты исследования расшифровывают следующим образом:

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генный состав не меняется, патология не диагностируется;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – в генном составе выявлен дополнительный элемент, что говорит о возможном возникновении заболевания, которое будет протекать в легкой форме;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – указывает на высокую вероятность возникновения патологии с тяжелой формой протекания.

К генетическому тестированию подготовка не проводится. Это связано с тем, что питание, медикаментозные препараты, физическое и психоэмоциональное состояние не может повлиять на результат исследования. Анализ дает 100% точный результат. Только по этому исследованию диагностируют заболевание. Остальные анализы только указывают на проблемы с состоянием печени.

Исследование не проводится на безвозмездной основе. Стоимость генетического анализа на синдром Жильбера зависит от ценовой политики лаборатории, которая проводит исследование. Средняя цена составляет 2500 рублей.

Исследования с использованием различных приспособлений обычно назначаются для подтверждения поставленного диагноза. Существует несколько методов, которые позволяют определить синдром Жильбера.

Такое исследование проводят с целью определения состояния печени. УЗИ показывает габариты и имеющиеся поражения органа. Исследование назначают в любом возрасте, поскольку оно не имеет противопоказаний и не вызывает побочных действий.

Чтобы УЗИ показало достоверный, результат, к исследованию следует заранее подготовиться:

За несколько дней убрать из меню все продукты, которые вызывают метеоризм;
За 2-3 дня до УЗИ принимать медикаментозные средства, снижающее газообразование;
За день до исследования употребить слабительное или поставить клизму при проблемах со стулом.

Суть исследования – забор биоматериала с помощью зонда, после чего выполняется анализ биологической жидкости, которая образована желудочным и панкреатическим соком, а также желчью. Это помогает определить состояние печени и имеющиеся проблемы.

Существуют правила подготовки к исследованию, которые не рекомендуется нарушать:

Биологический материал сдают в утренние часы. Перед исследованием нельзя кушать. Последний прием пищи должен состояться накануне не позднее 18.00. В этот период также исключаются все напитки. Вечером можно пить простую воду без газа, утром – нельзя ничего;
За 5 дней до сдачи биоматериала отказываются от приема любых лекарственных препаратов, стимулирующих выработку желчи. Прекращают также прием слабительных средств и спазмолитиков;
За день до зондирования пациенту вводят 0,5 мл атропина. После этого исследуемый выпивает воду в теплом виде с ксилитом.

Выделяют два вида дуоденального зондирования:

Классическое. В этом случае биоматериал забирают единовременно из протоков, желчного пузыря и двенадцатиперстной кишки;
Фракционное. Биоматериал забирается 5 раз через каждые 8 минут.

Суть метода – пункция железы для дальнейшего исследования биоматериала. Такой анализ обычно проводят для исключения цирроза и воспалительного процесса печени. Для забора биоматериала применяют общий наркоз, поэтому процедура не пользуется популярностью.

Для диагностики патологии, если не был проведен генетический анализ крови на синдром Жильбера, также назначают дополнительные тестирования. Суть таких анализов – использование определенных препаратов, которые оказывают влияние на уровень билирубина в крови.

Выделяют несколько видов тестов, которые помогают диагностировать синдром Жильбера:

Использование препаратов, в состав которых никотиновая кислота. Средство в количестве 50 мг вводят в кровяное русло через вену. Через три часа кровь берут на анализ. Если исследование показало увеличение концентрации билирубина в несколько раз, предполагают синдром Жильбера, гепатит или гемолиз;
Применение средств с содержанием фенобарбинала. Препарат используют в таблетках. Продукт употребляют 5 дней подряд перед проведением исследования. Рекомендованная дозировка – 3 мг на 1 кг массы тела. Если после проведения анализа обнаружится уменьшение концентрации билирубина в крови, определяют положительный результат тестирования;
Использование продуктов, в состав которых входит рефампицин. Суть тестирования – в кровяное русло вводят 900 мг препарата. Если концентрация билирубина в крови увеличивается, то это значит, что тест на синдром Жильбера показал положительный результат.

Выделяют еще одно исследование для диагностики синдрома Жильбера – немедикаментозная проба. В этом случае не используют никаких препаратов. Для тестирования забирается кровь натощак, и определяют уровень билирубина. После этого пациент должен в течение 2-х дней не употреблять ничего кроме чистой негазированной воды.

Если нет возможности выдержать такую строгую диету, разрешается кушать, но калорийность суточного рациона не должна превышать 400 ккал. После этого проводят повторное исследование. Тест будет положительным, если анализ покажет увеличение уровня пигмента более чем в 2 раза.

Анализ крови на синдром Жильбера помогает выявить патологию на ранних стадиях возникновения и приступить к терапии. Врачи в этом случае дают благоприятный прогноз, но только при соблюдении определенных правил питания.

источник

Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.

Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край — болезненный вследствие растяжения капсулы органа. Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).

Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма. В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует. Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.

Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально 120-130. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.

Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.

Обычно кровь сдается натощак.

Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:

отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
отказ от жирных продуктов и алкоголя.

Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:

уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;

Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.

щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.

Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.

Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.

Расшифровать полученный показатель должен врач:

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.

Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.

Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.

Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.

Исследование позволяет проанализировать характер биологической жидкости, которая состоит из желчи, желудочного, а также панкреатического соков. Кроме того, оно назначается для оценки функционирования желчного пузыря. Специфическая подготовка включает:

легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.

Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.

Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.

Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.

Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:

исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.

В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.

Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики — эластография.

Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.

Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.

Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.

С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:

с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.

Пробы	Особенности проведения	Результаты
С никотиновой кислотой	Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг	Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты
С фенобарбиталом	Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки	По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться
С рифампицином	Вводится 900 мг	Уровень пигмента повышается

К числу диагностических тестов также относится проба с голоданием. Дело в том, что недостаточное поступление пищи сопровождается нарушением утилизации непрямого билирубина.

Для проведения исследования пациенту ограничивается суточная калорийность еды до 400 ккал или вовсе рекомендуется отказ от нее на два дня. В первые сутки натощак определяется исходный уровень пигмента в кровеносном русле. Следующий анализ назначается через 48 часов.

Для оценки результатов требуется количественный подсчет билирубина до и после теста. Если уровень увеличивается в 2-3 раза, тест считается положительным.

Заметим, что повышение содержания пигмента наблюдается не только при болезни Жильбера, но и плохом питании человека, гепатитах различного генеза и гемолизе (разрушении эритроцитов).

Дифференциальный диагноз проводится с гепатитами, гемолитической анемией, аномалиями строения желчных путей, а также врожденными заболеваниями, которые сопровождаются гипербилирубинемией.

Прогноз болезни благоприятный при условии регулярного прохождения профилактического обследования и соблюдения врачебных рекомендаций по диетическому режиму.

источник